الوراثة و متلازمة جوبرت

الوراثة و متلازمة جوبرت

الوراثة و متلازمة جوبرت

متلازمة جوبرت هو مرض من أمراض الوراثة المتنحية.

لمعرفة معلومات عامة عن المرض اقرأ هذه الصفحة. و لمعرفة المزيد عن الوراثة المتنحية تابع هذا المقال.

ما هو الجين ؟

هو الوحدة الأساسية للوراثة في الكائنات الحية. فضمن هذه المورثات يتم تشفير المعلومات المهمة لتكوين أعضاء الجنين والوظائف العضوية الحيوية له. تتكون المورثات من الحمض النووي المعروف بالدي إن آيه (DNA) .

الجينات تعطي أوامر محددة لصناعة البروتين .وكل  بروتين له وظيفة كتحديد لون العيون و آخر يتحكم في تفاعلات كيميائية معينة داخل الجسم . في بعض الأحيان مشكلة صغيرة في الجين هذا تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة . الجينات موجودة هي بداخل تركيب يُعرف بالكروموسوم . في كل خلية في جسم الإنسان يوجد ٤٦ كروموسوم ، مرتبة في ٢٣ زوج ، ٢٣ زوج موروث من الأم و ٢٣ زوج موروث من الأب . بعد التلقيح ، هذه الكروموسوم الستة و أربعون تتضاعف مرة بعد الأخرى لتنقل المعلومات الوراثية لكل خلية جديدة في الجنين .

ماهي الفحوصات الجينية ؟

تبحث الفحوصات الجينية عن أي تغير في الجينات عن طريق فحص مادة الدي إن آيه في الدم أو سوائل الجسم أو الأنسجة . هذه التغيرات من الممكن أن تكون جزء كبير من الكروموسوم أو الكرموسوم كله ،و قد يكون حذف أو إضافة . في بعض الأحيان قد يكون التغير صغير للغاية مثل إضافة أو حذف أو تغيير في القاعدة النيتروجينية بداخل الدي إن آيه . بعض التغيرات من الممكن أن تسبب زيادة الجينات ( زيادة في عدد النسخ ) ،أو تعمل أكثر من اللازم ( نشطه جداً ) ، أو غير نشطة ، أو تفقد كلياً . في بعض الأحيان أجزاء من الكروموسومات تنتقل أو تتبدل لأماكن غير صحيحة . يستطيع الأطباء حالياً تحديد الجينات المفقودة أو المتضررة لأكثر من 3 الألف مرض وراثي عن طريق الفحوصات الجينية . نوع الاختبار الجيني لتحديد تشخيص معين يعتمد على حالة معينة من الجينات اللتي يشتبه بها الدكتور . الاختبارات الجينية لمتلازمة جوبرت و الاضطرابات المتعلقة الأخرى جميعها تنتقل من الأباء إلى النسل هي صفة متنحية . هذا يعني ، لك يكون الطفل مصاب بمتلازمة جوبرت يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض .الوالدين الحاملين للمرض سوف يكون لديهم احتمال 75% ان يرزقوا بطفل سليم و ايضاً ٢٥ ٪ احتمال أن يكون يرزقوا بطفل مصاب  أخر  في كل حمل .

الجينات المسببة لمتلازمة جوبرت

حالياً اكتشف العلماء العديد من الجينات التي قد تسبب متلازمة جوبرت . فأول جين تم اكتشافه كان اسمه  (AHI1) ثم توالت  بقية الجينات. المصابين اللذين لديهم طفرة بالجين AHI1 لديهم غالباً ضعف في البصر نتيجة لخلل في شبكية العين  ( Retinal dystrophy) .حوالي  ١١٪ من المصابين بمتلازمة جوبرت لديهم  خلل في هذا الجين . بينما جين MKS3 يحدث في حوالي 10% من الحالات ، وهذا الجين ايضا يسبب متلازمة اسمها متلازمة ميكل جروبر و هي تحدث اصابة شديدة في المخيخ و الكلى .كذلك الحال مع جين   ب RPGRIP1L  فهو ايضا قد يسبب متلازمة ميكل جروبر . بينما جين CEP290 يحدث في حوال 4-10% من الحالات و يكون مصحوب بمشاكل في الشبكية و الكلى

تحليل الجينات:

يتم تشخيص متلازمة جوبرت بالأعراض الظاهرة على المريض و يتم تأكيد التشخيص بفحص الجينات. رغم أنه لم يكتشف علاج شافي لهذا المرض لكن تشخيص المرض و عمل فحص للجينات يساعد اهالي المريض في متابعة الابحاث المتعلقة بهذا الجين في حال اكتشاف علاج جديد .

فوائد الفحص الجيني :

* يؤكد تشخيص متلازمة جوبرت .

 * يستطيع اخبار الشخص  إذا ما كان حامل للمرض  أم لا.

* بعض الطفرات الجينية تكون مرتبطة بمشاكل اكبر في الشبكية أو الكلى.

 * يفيد معرفة الجين في عمل فحوصات خلال الحمل و في عمل الفحص الوراثي قبل الغرز(PGD).

ماهي مشاكل الفحص الجيني

 * على الرغم من ان اختبار الجينات يستطيع أن يحدد الجين المسبب لمرض ، إلا أنه لا يستطيع بدقة التنبؤ بشدة المرض .

* الفحص الجيني لمتلازمة لجوبرت و اضطراب المخيخ الأخرى صعبة و مكلفة .

بعض شركات التأمين تغطي التكلفة و بعضها لا . عليك أن تتواصل معهم لمعرفة ما إذا كانوا يغطون تكلفة هذا الاختبار اللذي يتراوح بين ٢٠٠ إلى 3000 دولار

 كثير من العائلات يعانون من القلق بخصوص مستقبلهم و أطفالهم ، لأن ليس هناك دواء شافي و لا تدبير يمنع لهذا المرض . إذا قررت أن تأخذ الفحص الجيني ، المعلومات اللتي سوف تحصل عليهم ربما لا تتوفر  لها اجابات  . طبيبك ربما يحولك لمختص بعلم الجينات ، لأن قرار أن تفحص هذا المرض معقد . المختصين سوف يساعدونك لتفكر ملياً ، عاطفياً ، و الإجراءات الأخلاقية التي  سوف تؤثر على قرارك في اجراء الفحص  .

اعدتها للانترنت : أسماء مطني المطيري

طالبة طب سنة خامسة  في جامعة القصيم


Recommended Posts

Comments

  1. عبدالرحمن : فبراير 14, 2018 at 10:07 م

    مقال رائع جدا ، مفيد وشامل بشكل مبسط

    التشابه الكبير بين متلازمتي جوبيرت ومايكل وكذلك الاختلافات في الاعراض بين المرضى . تودي للاختلاف في طريقة العلاج . يقال انه لا علاج لمتلازمت جوبيرت لكن المرضى وذويهم يبحثون دائما عن اي علاج .. التاهيل والعلاج الطبيعي والوظيفي مهمة جدا لاكتساب المريض المهارات اللزمة للعيش بدون مساعدة او اقل اعتماد على الاخرين .. سعيد جدا بهذا التقرير (وفقكم الله )

  2. ماشاء الله تبارك الله معلومات قيمة شكرا يادكتورة

اترك رداً على S~ إلغاء الرد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *