متلازمة ابرت

متلازمة ابرت

متلازمة ابيرت

Apert syndrome

 

 

متلازمة ابيرت نوع من أنواع الانغلاق المبكر بدرجة معقدة سميت باسم دكتور فرنسي وصف اعراضها في أول حاله عام 1906ميلادي.

عند الولادة تتكون الجمجمة من عدة قطع من الصفائح العظمية بيتها فراغات أو فواصل. و تسمى هذه الفواصل  دَرْز. وهي تسمح للدماغ بالنمو و لا تحد من قدرته على التوسع. عندما ينمو الدماغ بالكامل , هذه الفراغات( الدَرْز) تلتحم  مع بعضها البعض و تكون الجمجمة قطعة واحده. بعض الأطفال يولدون و هذه الدرز ملتحمة خلقتاً و هو ما يعرف بالانغلاق المبكر لعظام الجمجمة و قد تكون المنغلقة فقط واحده أو عدة درز أو جميعها مما تسبب تضييق على نمو الدماغ و تغير في ملامح الوجه و ضيق في مجاري التنفس .

عندما يكون هناك اكثر من درز منغلقة تسمى هذه الحالة  بالانغلاق المبكر المعقد. هذا ربما يحدث نتيجة لحدوث متلازمة معينة  لدى الطفل. المتلازمة هي حدوث مجموعة من الأعراض المترابطة بعضها ببعض نتيجة لسبب محدد .

في متلازمة ابيرت كلاً من الدرز التاجية( وهي الفراغات الجانبية فوق الاذنين) في العادة تكون ملتحمة مع بعضها قبل الولادة لتؤدي إلى قصر الجمجمة من الأمام إلى الخلف لكن واسعة من الجانبين، فيصبح شكل الجمجمة كأنها مربع. كما قد تنغلق الدرز الأخرى وقد تتضح عند الولادة أو بعدها مباشرة . عظام الوجه تكون متأثرة أيضا فلا تنمو عظام الوجنتين و عظمة الفك العلوي بشكل متناسب مع نمو باقي عظام الجمجمة. كما أن القحف الذي بداخله العينين تكون واسعة و سطحية أكثر من المعتاد حيث تبرز العين للخارج. بالإضافة لعظام الجمجمة و الوجه ,  فعظام القدمين و اليدين أيضاً قد تتأثر فيحدث التصاق بين الأصابع بدرجات مختلفة.

أسباب متلازمة أبيرت

متلازمة أبرت هي خلل وراثي في احد الجينات التي تتحكم في انغلاق هذه الفراغات مما ذكرنا .أسم الجين المسبب في هذا الخلل في العادة هو جين عامل مستقبلات النمو للخلايا الليفية رقم 2  (FGFR2) .

 هذا الجين له دور بداخل الخلايا في الجسم خاصة الخلايا العظمية , فله علاقة في حياة و موت الخلية و لذلك له علاقة بوجود الفراغات العظمية او زوالها عن طريق بناء نسيج من العظام. عطب الجين يسمى  طفرة جينية و اذا وجدت عند شخص فأن هذه الطفرة تورث من جيل لأخر و قد يكون اطفل هو اول شخص مصاب بالأسرة و لديه طفرة جديدة بهذا الجين أو تكون انتقلت اليه من احد الأبوين المصاب بنفس المتلازمة و أن كانت شدة الاصابة متفاوتة.

هذه الجين الذي ذكرنا هو ايضا يسبب متلازمات اخرى و قد تكون الاعراض الخارجية للطفل متفاوتة بين هذه المتلازمة و من هذه المتلازمات :

1) متلازمة فايفر

2) متلازمة كروزون

3) متلازمة جاكسون ويس

نمط الوراثة :

متلازمة أبرت هي خلل وراثي في احد الجينات التي تتحكم في انغلاق هذه الفراغات مما ذكرنا .و هي تنتقل بما يعرف بالوراثة السائدة. وهذا يعني أن نسخه واحد معطوبة من نسختي الجين كافيه لأن يظهر المرض و يحدث انغلاق مبكر للجمجمة و تظهر اعراض متلازمة ابرت. تقريباً كل حالات متلازمة ابير تنتج بسبب طفرات جديدة في هذا الجين و تظهر في الأشخاص بدون تاريخ مرضي في العائلة. الأشخاص اللذين يعانون من هذه المتلازمة سوف يكون لديهم احتمال 50% من تكرار الاصابة لأطفالهم في كل حمل في المستقبل اذا تزوجوا. هذا اذا لم يستعملوا طرق الوقاية الطبية مثل الفحص الوراثي قبل الغرز أو الفحص الجيني خلال الحمل للجنين.

نسبته حول العالم:

تصيب متلازمة ابير تقريباً طفل واحد من كل  65000 الى 88000 حالة ولادة. وممكن تصيب الذكور أو الاناث بالتساوي .

الأعراض :

الأطفال اللذين لديهم متلازمة ابير لديهم ملامح وجه مميزة نتيجة للانغلاق المبكر لعظام الجمجمة و لعدم نمو عظام منتصف الوجه  بشكل متناسب. اذا كان الانغلاقات شديدة و متعددة فقد تسبب ضغط على الدماغ خلال نموه مما تسبب ارتفاع الضغط داخل الجمجمة أو ما يعرف بالاستسقاء (Hydrocephalus ) .كما أ، عدم نمو عظام منتصف الوجه بشكل جيد تسبب في صغر في الانف و تضيق في جاري التنفس الانفية و الحلق و أرتفاع في سقف الحلق و عدم تناسق في الاسنان. البعض ممن لديهم هذه المتلازمة لديه صعوبات في التعلم خاصة اذا لم يجرى تدخل جراحي لازالة الضغط على الدماغ في فترة نموه خلال الخمس سنوات الاولى من العمر.

الاعراض المتوقعة لمن لديهم متلازمة ابرت متفاوتة و ليس بالضرورة أن تظهر كلها في الطفل و منها:

  • الجمجمة مخروطية الشكل ،الوجه عميق في المنتصف و الانف منقاري الشكل
  • العينين واسعه و بارزة للخارج
  • فشل عظام منتصف الوجه في النمو بشكل مناسب يسبب ضيق في مجرى التنفس ما يؤدي لمشاكل في التنفس .
  • اذا كان التحام العظام شديد فهذا يؤدي الى زيادة الضغط داخل الدماغ (الاستسقاء) يستدعي علاج طارئ.
  • أكثر الأطفال لديهم مشاكل في النظر لان العينين لا تكون مغطاة بالجفن العلوي بالكامل و هذا يستدعي اعطائهم مرهم لترطيب العينين بشكل متكرر خلال اليوم و الليلة.عدم نمو الفك العلوي بشكل كامل مما يؤدي الى تزاحم الاسنان ورجوع الاسنان العلوية للخلف.
  • ضعف السمع و التهاب الاذن بشكل متكرر بسبب تضيق قناة استكيون لتهوية الاذن الوسطى
  • نسبة قليلة من الاطفال يعانون من مشاكل في القلب و يحتاجون لمتابعه الطبية.
  • اكثر الأطفال لديهم مشاكل في التعلم أو تأخر في النمو وتتراوح بين بسيط الى شديد.
  • التحام اصابع اليدين و القدمين
  • في مرحلة البلوغ يعانون من حب الشباب الشديد
  • التعرق بشكل مفرط
  • بشرة دهنية
  • التحام فقرات العمود الفقري في الرقبة في بعض الحالات
  • فقدان الشعر الحاجبين

المضاعفات

قد يصاب بعض الاطفال بشكل اشد من غيرهم خاصة في في الجهاز التنفسي و العصبي التالية :

  • ضيق في مجرى التنفس العلوي في مرحلة الطفولة.
  • متلازمة توقف التنفس اثناء النوم شائعة عند هؤلاء الأطفال بسبب ضيق مجاري النفس
  • ارتفاع الضغط داخل الدماغ مما يستدعي تدخل جراحي لزيادة سعة الجمجمة في مرحلة الطفولة.

التشخيص:

التشخيص يكون اكلينيكياً تبعاً للعلامات المميزة و يمكن عمل فحص جيني لمعرفة الجين المسبب للمتلازمة . بعض الفحوصات مثل الأشعة السينية و الأشعة المقطعية و الرنين المغناطيسي نحتاجها لمتابعة نمو العظم قبل و اثناء و بعد العلاج و لتشخيص اذا كان هناك استسقاء داخل الدماغ و ارتفاع الضغط داخل المخ .و ايضا متابعة السمع و البصر.

العلاج:

يجب ان يحصل الطفل على العلاج من مركز متعدد التخصصات  لأن هذه المتلازمة تؤثر على اماكن مختلفة في الجسم.

فريق العلاج يتكون من جراحين الوجه و الفكين و الدماغ و انف و اذن و حنجرة و اخصائي عيون و دكاترة اخصائيين في السمع و اطباء الاسنان و تقويم الأسنان و علماء في الوراثة و اخصائيين نفسيين و معالجين اللغة و النطق و اخصائيين اخرين يستدعون وقت الحاجة.

على حسب خطورة التحام عظام الجمجمة , ربما يحتاجون الأطفال حديثين الولادة  العلاج بعد الولادة بفترة وجيزة نتيجة لارتفاع الضغط داخل الدماغ او مشاكل في التنفس أو اذا كان هناك خطورة لتضرر العين. الأطفال يجب أن يتابعون بإستمرار للحصول على العلاج بسرعة اذا تطورت أي مشكلة.

   عملية اعادة تشكيل الجمجمة تكون في اول السنوات . هذه العملية تتضمن قص الدَرْز في الجمجمة و اعادة تشكيلها لإعطاء شكل طبيعي للجمجمة. عملية فصل الأصابع الملتصقة تكون على عدة مراحل, أولاً فصل السبابة و الأصبع المتوسط بعدها تفصل الاصابع الأخرى. اصابع القدم المتصلة لا تستدعي جراحة الا اذا سببت مشاكل في الحركة.

عمليات اخرى لتحسين مشاكل منتصف الوجه بالعادة يتم عملها في اواخر الطفولة . اكثر عملية مستخدمة هي اطار خارجي صارم

rigid external distraction (RED) frame

لسحب العظام المتضررة بشكل تدريجي إلى الأمام على مدى اسابيع و شهور.شكل عظام العينين يتم تشكيلها أيضا لجعل العينين في داخل الجمجمة و يستطيع الجفن أن يغطيها بالكامل و يحميها. ايضا عملية تقويم الأسنان ربما تكون ضرورية لإصلاح الأسنان المتزاحمة و تحسين النطق.

 

 بينما العظم ينمو خلال فترة الطفولة و البلوغ , عمليات أخرى بما تكون ضرورية لتصحيح شكل الجمجمة و منتصف الوجه.

 

المستقبل

 

التشخيص المبكر لهؤلاء الأطفال سوف يحسن من فرص معالجة بعض مضاعفات هذه المتلازمة بنجاح. متلازمة ابير غالباً لا يؤثر غالباً على عمر الطفل المتوقع, لكن بعض المشاكل في القلب و مشاكل اخرى ربما تؤدي إلى مضاعفات.

التوقعات على المدى البعيد لهؤلاء الأطفال تتحسن مع تطور الطب.

طفل مع متلازمة ابير يجب ان يحصل علة المتابعة الطبية المستمرة. هذا يتضمن علاج لمساعدة الطفل و عائلته لتأقلم مع التحديات اليومية لهذه المتلازمة.

المراجع:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/apert-syndrome#sourcesforpage

https://emedicine.medscape.com/article/941723-overview#a6

https://www.medicalnewstoday.com/articles/320907.php

 

 

تأليف : د. أسماء مطني المطيري

مراجعة د.عبدالرحمن فايز السويد


Recommended Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *