متلازمة مارفان

متلازمة مارفان

 

        متلازمة مارفان

marfan syndrome

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة.

ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى ال

أطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإ

جراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول

(Propranolol)

الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع  تاريخ العائلة الطبي  و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات  المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين  خاصة العدسة وضغط العين  و  قوة النظر.

الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضر

 

وري أن يظهر ذلك في جميع المصابين

بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعض

اء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

علامة إبهام

Thumb Sign

علامة المعصم  wrist Sign

توسع في جذر الأبهر (الأورطي)

Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر   Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر

Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

بروز في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح)

Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

علامة مرفق Elbow Sign

طول في الأطراف و الأصابع

أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

 

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm

الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة

التشخيص

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لأي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام، الجلد ،والعين .

في الصورة المقابلة رسم لنسختين من كروموسوم رقم7 علي كل واحد منهما مورث الفيبريلين.المورث الأصفر (الدائرة الفاتحة اللون)نسخة سليمة بينما المورث الأحمر(الدائرة الغامقة اللون) معطوب .

طريقة انتقال المرض من جيل لأخر

ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات و المصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة. (انتقل إلى الصفحة التالية لتعرف معنى كلمة خلية ،كروموسوم، مورث .ثم انتقل إلى صفحة الوراثة السائدة لتعرف كيف ينتقل المرض من جيل لأخر.و إن أحببت تعرف على معني كلمة طفرة.

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ، للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

العلاج الطبي

يتركز العلاج على المتابعة الدورية مع طبيب مختص لمراقبة جذر الشريان الأبهر عن طريق الأشعة الصوتية لكل لأعمار يرجع إليها الأطباء لمعرفة القياس الطبيعي لكل حالة.ويجرى هذا الفحص كل 6 اشهر أو كل سنة.وفي العادة يوصف عقار البروبرا نولول المخفض للضغط والذي قد يمنع إلى حد ما أو يؤخر حدوث التوسع في جذر الشريان الأبهر.
الجراحة
التدخل الجراحي جزء مهم من أساليب العلاج لمتلازمة مارفان ويصل مُعَدَّل نجاح العملية الجراحية في حالات التوسع الدموي للشريان الأبهر عندما تجري في الحالات الغير الطارئة إلى اكثر من 95 بالمائة.

دواعي الجراحة

· حدوث توسع لشريان الأبهر لأكثر من 5 او 6 سنتيمترات
· ترجيع شديد في صمام الأبهر
· حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر في أحد أفراد العائلة

دواعي الجِرَاحَة الطارئة

· حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر خاصة الذي يبدأ بالقرب من القلب
. تمزق في جدار الشريان الأبهر مع ألم في الصدر حتى بعد تخفيض ضغط الدم بالأدوية.
. تورم دموي في جدار الشريان الأبهر
· وجود سائل أو دم في الكيس الشغافيٍ حول القلب نتيجة لتمزق في جدار الشريان الأبهر.

الأنشطة الرياضية

يجب على المصابين بمتلازمة مارفان أن يتجنبوا الرياضة التي تصاحبها احتكاك وتصادم عالي، بِسبَب احتمال الإضرار بالشريان الأورطي(الأبهر) أو إِيْذَاء العينين..كما يجب تجنب الأنشطة التي يصاحبها جهد عالي يرتفع معه ضغط الدم فيتأثر الشريان الأورطيّ.لكل نشاط رياضي درُّجات، لذلك يصعب تحديد أنواع معينة من الألعاب الرياضي.فعلى سبيل المثال،َ قْذِفُ كرة باليد في داخل المنزل يختلف عن لعب كرة السلة في الملعب، كذلك ركوب الدراجة الهوائية بسرعة 10 كيلو في الساعة يُختلف عن ركوبها في مسابقات المارثون .ومن جهة أخرى يجب الحرص خلال النشاطات الرياضية التي ليس فيها احتكاك وذات جهد قليل من القيام بأعمال قد تزيد من الضغط على الشريان الأبهر كحمل الأشياء الثقيلة أو بذل جهد أعلى من المعتاد خلال هذه التمارين.

باختصار، عليك مناقشة طبيبك عن النشاطات الرياضية التي يتعين عليك تجنبها والتي من الممكن القيام بها بشكل آمن.

تصنيف الأنشطة الرياضية

من المهم أن تعرف أن العديد من الأنشطة الرياضية قد تصنف تحت اكثر من نوع وذلك حسب الجهد الذي تقوم به.لذلك من المهم مراجعة طبيبك لتحديد نوع النشاط الرياضي المناسب ولآمن لك.

إرشادات لاختيار النشاط الرياضي المناسب لك

1-اختر النشاطات الرياضية التي ليس فيها منافسة ولا تحتاج إلى نشاط عضلي .وليكن فيها مكان للراحة عند الإحساس بالتعب.و اختر الألعاب التي ليس فيها تغير في الجهد بشكل مفاجأ كالوقوف فجأة أو تغيير في اتجاه الحركة أو الاصطدام المفاجئ مع الغير أو مع الأرض أو مع الأدوات الرياضية.

2-اختر النشاطات الرياضية التي يمكنك أن تستمتع بها ثلاث إلى أربع مرات أسبوعياً ولمدة 20-30 دقيقة.وإذا كان وقت الفراغ محدود فان كل ثلاث تمارين رياضية لمدة 10 دقائق تعادل تمرين لمدة 30 دقيقة تقريباً.

3- حاول الحفاظ على مستوى من الحركة تكون فيها الفضلات في مستوى هوائي(حيث يكون إنتاج الطاقة فيها عن طريق استعمال الأكسجين) ويمكن الوصول إلى هذا الهدف عن طريق عدم زيادة الجهد العضلي عن نصف القوة الكاملة والتي تستطيع أن تقوم بها(50% من طاقتك العضلية).وإذا كنت ممن يتناول عقار البروبرانولول(أو ما يعادله) فحاول عدم تجاوز نبضات قلبك اكثر من 100 دقه بالدقيقة.أو اقل من 110. إذا كنت لا تتناول هذا العقار.في الغالب يسهل إحساس النبض من شَرَايِين العنق مقارنتا بالمعصم.

4- لاستعجل، خذ وقتاَ كافياً وكن حكيما عندما تخطط لنشاطك اليومي .اطلب المساعدة من الغير عندما تواجهك الأمور التي تحتاج الجهد الكبير.احمل الأشياء على شكل قطع مجزئة .عند حملك لشيء ا جعل الحمل على رجليك لا على ظهرك، أو التعصر و التزحر عند حمل الأشياء.

5-تجنب الأنشطة التي تحتاج إلى إجهاد عضلي كحمل الأثقال دفع الأشياء ،وصعود المرتفعات.إن القيام برفع الأشياء الخفيفة بشكل متكرر افضل من رفع الأشياء الثقيلة مرة واحدة.

6-لا تحاول القيام بعمليات اختبار أعلى مستوى لقدراتك العضلية.قد يكون الأمر صعبا على من كان رياضيا في السابق أو طالبا في المدرسة و يقوم بإجراء التمارين الرياضية التي تختبر القدرات العضلية. عليك التأكد من أن ابنك المصاب بمتلازمة مارفان يقوم بتمارين رياضة ليس فيها جهد عضلي.وعليك اتباع النصائح و الإرشادات السابقة ،و هذا لا يعنى على الإطلاق التوقف عن إجراء التمارين الرياضية.

7- تجنب الأنشطة التي يحدث فيها تغير مفاجأ في الضغط كالقفز والغوص في الماء.ركوب الطائرات التي ليس فيها نظام التحكم بالضغط الجوي.لأن المصابون بمتلازمة مارفان معرضون خروج الهواء من الرئة عند تغير الضغط.

إن التمارين الرياضية مفيدة للجسد والعقل، لكل الناس حتى أولئك المصابون بمتلازمة مارفان.وفي الوقت الحالي فان معدل عٌمر المصابين بمتلازمة مارفان تقريبا 70 سنة لذلك فأن التمارين الرياضية الغير مجهدة وبانتظام مهمة للصحة.

 

امثلة الصنف
كرة قدم، كرة السلة، هوكي،التزلج على الماء، المُصَارِعة

كرة اليد، كرة الطائرة، شكواتش قيادة الدَرَّاجة الهوائية ولعب الجمباز بجهد شديد، ركوب الخيل ،التزلج بالزلاجات (على عجلات أو الثلج.

رياضة باحتكاك\تصادم عالي و جهد عالي
الرقص المنعش(باحتكاك شديد)،التجديف في مركب،ا لركض الشديد، رفع الأثقال. رياضة باحتكاك و جهد محدود
تنس (كرة الطاولة)،تنس ارضي ،السباحة (للاستمتاع ،ركوب الدراجة الهوائية للاستمتاع )،الهرولة الرياضية (جوقينق) رياضة بدون احتكاك ولكن بجهد متوسط
الغولف، الَمْشِي رياضة بدون احتكاك وغير مجهدة

المرجع: الأكاديمية الأمريكيّ لطبّ الأطفال مع بعض التعديل

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال


Recommended Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *