متلازمة فايفر

متلازمة فايفر

Pfeiffer Syndrome

ما هي متلازمة فايفر

تعتبر متلازمة فايفر حاله مرضية نادرة مرتبطة بكل من اتحاد بالانغلاق الدروز المبكر في الجمجمة (التحام الدروز المبكر)، عرض اصبع الابهام وكبر اصابع القدم بالضافه الى التصاقها وأصابع الإبهام الكبيرة والشاذة وأصابع القدم الكبيرة، وأيضاً الأصابع ذات وترات كأقدام الإوز (مرض ارتفاق الأصابع). هذه المتلازمة عادة ما تصيب شخص من بين 100.000 فرد.

ما هي مسببات متلازمة فايفر؟

ليس هناك أي صلة بما فعلته الأم أو لم تفعله خلال فترة الحمل وبين المرض. ولكن السبب وراء متلازمة فايفر هو تغير في إحدى المورثات العروف باسم (GFR1 or 2)مورث مستقبلات عوامل النمو للخلية الليفية (رقم واحد أو اثنان) حيث يلعب هذا المورث دورا مهما انقساما الخليه واكتمال نموها واي خلل في هذا المورث يسبب خلل انغلاق الدرز البكر في عظام الجمجمة و تشوهات في اصابع اليد والقدم تلعب هذه المورثات دوراً مهماً في إبلاغ الخلية بالإشارات لكي تنقسم أو تستكمل نموها..وبالتالي يؤدي قصور هذا المورث إلى التحام مبكر في عظام الجمجمة، الأصابع، أو أصابع القدم. أظهرت بعض الدراسات أن متلازمة فايفر تحدث غالباً للأطفال ذوي الآباء الكبار في السن.

إذا كنت أعاني من متلازمة فايفر ما هي احتمالات انتقال المرض لأطفالي؟

متلازمة فايفر هي مرض نادر نوع الوراثه فيه سائد أي يكفي ان يكون احد الوالدين مصاب بمتلازمه فايفر لينقل المرض لأولاده، مرض دائم متعلق بالصبغيات العادية، ونقصد بذلك أنه يتطلب أن يحمل هذا المورث أحد الأبوين لينقله لأولاده. يملك الأب فإذا كان احد الوالدين يعاني من متلازمة بفيفر احتمال 50 % أن ينقل المرض لطفله في كل مره يحدث فيها حمل.

كيف أعرف إذا ما كان ابني يعاني من المرض؟

الخصائص البارزة لمتلازمة فايفر تتضمن، انغلاق التحام الدروز المبكر، مع الأصابع القصيرة والكبيرة او العريضه. إن انغلاق التحام الدروز المبكر هو التحام مبكر للمفاصل الليفية في عظام الجمجمة.حيث انه في الطفل غير المصاب تتوسع الجمجمة مع نمو الدماغ. أما الطفل المصاب بانغلاق او  بالتحام الدروز المبكر، قد يلتحم واحد أو اثنان من الدروز مبكراً، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي وغير متساوي للجمجمة والوجه. وقد تسبب الحالات المتقدمة من التحام الدروز أو التحام عدة دروز ضغطاً متراكماً على الجمجمة أو تكون عائق لنمو الدماغ. وهذا قد يؤدي إلى تأخر في النمو، إعاقة عقلية، نوبات مرضية أو العمى. إن الدروز التي عادة ما تتعلق بمتلازمة فايفر هي الدرز الإكليلي، والدرز اللامي، والدرز السهمي.
يعاني مرضى متلازمة فايفر من رأس كبير غير متناسق وجبين مرتفع، ووسط وجوههم منطقه وسط الوجه غائر (المنطقة من وسط محجر العين إلى أعلى الفك). عادة ما يكون الأنف صغيراً وذو جسر أنفي منخفض. وقد تكون العينان متباعدتان وجاحظتان بسبب صغر عمق تجويف العينين.
ما يقارب 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر يعانون من ضعف في السمع بسبب الصغر غير الطبيعي لقناة السمع والأذن الوسطى. كما تنتشر بينهم أيضاً مشاكل في الأسنان. وقد تظهر مشاكل النظر بسبب وضع العينين أو بسبب زياده في الضغط داخل القحف الناتج عن انغلاق الالتحام المبكر للدروز القحفية.
كما تنتشر بين المرضى الأصابع القصيرة والكبيرة سوءاً في الأقدام أو اليدين. وعادة ما يكون الإبهام أو أصبع القدم الكبير بعيدين عن بقية الأصابع. وقد يظهر مرض ارتفاق الأصابع بين الإصبع الثاني أو الثالث في القدم واليد. وقد تتكون الأصابع الصغيرة بشكل غير طبيعي في القدم واليد.

ما هي أنواع متلازمة فايفر؟

تم تقسيم متلازمة فايفر لثلاثة أقسام فرعية استنادا على حده أعراضها.
النوع الأول: المرضى الذين يعانون من هذا النوع عادة ما يعانون من التحام مبكر للدرز الإكليلي، تراجع في عظمة الوجنتين عظام الخد، وشذوذ في أصابع القدم واليد. وعادة ما تنمو الأعصاب والعقل نمو طبيعي. ويمكن أن يحدث استسقاء للرأس ( تراكم مادة سائلة حول الدماغ) أو ضعف في السمع.
النوع الثاني: مرضى النوع الثاني للمتلازمة تتشكل جمجمتهم بشكل ورقة البرسيم بسبب الالتحام الكبير للدرز الإكليلي. كما قد تنتشر بين المرضى أعراض مثل ، جحوظ العنين وتعرض قرنية العينين، تشوه في أصابع اليدين والقدمين، والتحام مفاصل المرفق والركبة (تصلب المفصل). وقد تحد جمجمة ورقة البرسيم من نمو الدماغ وتسبب إعاقة عقلية. ويسبب تعرض قرنية العينين مشاكل جسيمة في النظر. معظم مرضى هذا النوع يعانون من مشاكل تأخر نمو وإعاقات عقلية.
النوع الثالث: يعاني مرضى هذا النوع من أعراض مشابه لمرضى النوع الثاني، إلا أن الجمجمة لا تتخذ شكل ورقة البرسيم.

كيف يمكن تشخيص مرض متلازمة فايفر

يتم تشخيص المرض بمجرد وجود التحام في الدرز الإكليلي ووجود أصابع قدم ويد قصيرة وكبيرة. يمكن الاشتباه في عدد من الملازمات عند التشخيص مثل متلازمة أبرت، وكروزون، وساثري-كوتزن، وجاكسون-وايز.
ومن الصعب التشخيص باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية، بسبب اختلاف الخصائص الإكلينيكية لمتلازمة بفيفر.

ما هو العلاج المتوفر لمتلازمة فايفر

تبدأ العناية بالطفل المصاب بمتلازمة فايفر من الولادة وذلك بالتشخيص الدقيق، وتحديد حاجات الطفل و المركز الطبي المناسب للعلاج. كما قد تتضمن العناية بالطفل المصاب عدد من العمليات الجراحية المعقدة والتي يفضل إدارتها من قبل فريق متخصص في جراحه الجمجمة والجزء القحفي من الوجه. يتكون هذا الفريق من جراح أعصاب ومخ، جراح تجميل، طبيب أسنان، أخصائي تقويم أسنان، أخصائي علم البثولوجي للكلام، طبيب أنف وأذن وحنجرة، طبيب وراثه او أخصائي في الوراثه واختصاصي الوراثيات وطبيب أطفال. سيعمل هذا الفريق بالقرب منك ومن طفلك لتحديد أفضل خطة علاج.
وقد ينصح بجراحة مبكرة لإزالة الدروز الملتحمة خلال العام الأول من عمر الطفل. وتسمح إزالة الدروز الملتحمة في التوسع الطبيعي لنمو الدماغ والجمجمة. كما يمكن تكبير تجويف العينين خلال العملية ذاتها للمساعدة في الحفاظ على النظر. ويمكن تحسين منتصف الوجه في وقت لاحق من العمر للمساعدة على تحسين مظهر المريض، وزيادة حجم المحجر وتكوين شكل طبيعي وفك منخفض متناسق.

علاجات أخرى:

• القيام باختبارات سمع مبكرة لتحديد الحاجة لعملية في الأذن للمساعدة في تحسين السمع.
• استشارة طبيب أسنان في السنة الثانية من عمر الطفل.
• بالإضافة إلى ذلك، قد ينصح الفريق الطبي بإجراء جراحة لليد لفصل الأصابع.
سيناقش الفريق الطبي تفاصيل هذه العمليات الجراحية معك.

اعدها للأنترنت الاخت اسراء علي الغويري

مراجعة د.عبدالرحمن السويد


Recommended Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *