متلازمة باتاو

متلازمة باتاو

متلازمة باتاو
كروموسوم 13 الثلاثي

Trisomy 13 Syndrome

ما هي متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي

 

متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي   (ويعرف أيضا باسم متلازمة باتاو) هي حاله ناتجة عن خلل في الكروموسومات حيث يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم  رقم 13 بدل من نسختين في كل خلايا الجسم.  ففي  خلايا الإنسان الطبيعي هناك نسختان فقط من كل كروموسوم ولذلك إذا فان الزيادة أو النقصان تسبب مشاكل صحية .

المتلازمة هي كلمة رديفه لكلمة مرض أو حالة. وأطباء الوراثة يستخدمون كلمة متلازمة بشكل أكثر. و المتلازمة هي  حاله يتم التعرف عليها بواسطة عدد من الأعراض تظهر غالبا معا و لها مسبب واحد. و كلمة متلازمة مأخوذة من كلمة “لزم” فإذا كان هناك أعراض “مترابطة” او متلازمة” سمية الحالة بمتلازمة.إن الأعراض المرتبطة يبعضها  و التي تظهر في الأطفال المصابين بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي  ممكن تؤدي إلى مشاكل في النمو. بعض الأعراض العامة تتضمن  تأخر في النمو و اكتساب المهارات و التخلف العقلي مع عينان صغيرتان , شق في الشفة العليا (الشفة الأرنبة), شق في سقف الحلق (الحنك المشقوق), كما قد يعاني الذكور من عدم نزول  الخصيتين,وجود أصابع زائدة في اليد والقدم . المشاكل الأخرى تتضمن عدم اكتمال نمو الدماغ خاصة الجزء المسمى الدماغ الأمامي و هو أعلى المخ  حيث لا لم يتم حدوث انقسام للمخ و كذلك عيوب خلقية في  الكلى. المولود المصاب بهذه المتلازمة قد يكون لديه أيضا عيوب خلقية في القلب منذ الولادة. مثل وجود فتحة (ثقب) بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي خارج القلب.
هناك أعراض إضافية مثل  صغر الرأس نسبيا مع جبين مائل إلى الخلف, انف  منخفض وعريض, و تقارب العينين أو تباعدهن في بعض الأحيان مع ثنيات جلديه طولية تغطي زاوية العيون الداخلية, فقدان موضعي في فروت الرأس  و نزول للأذنين عن مستوى العينين .
معظم المواليد المصابين بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي  لديهم ضعف في بنيتهم مع بطء في زيادة الوزن و الطول  مع ضعف في الرضاعة و ارتخاء في العضلات و أحيانا توقف متقطع للنفس التلقائي. ان فرصة حياة هؤلاء في الحياة بعد مشيئة الله تعتمد على شدة الأعراض التي فالدراسات الطبية  تذكر أن  5% فقط من المواليد المصابين بهذا المرض يعيشون حتى سنه واحده.

ملاحظه:
وجود بعض أو كل هذه الأعراض في طفلك لا يعني انه بالضرورة مصاب بهذه المتلازمة و ينصح بعمل التحليل الكروموسومات  للتأكد

الكروموسومات

في كل خلايا الإنسان, باستثناء البويضة والحيوان المنوي, يوجد 46 كروموسوم. وهي عبارة عن 23 زوج من الكروموسومات. الكروموسومات تأتي على شكل أزواج و هي مرقمه بناء على حجمها من واحد إلى 23.  عند تكون البويضة و الحيوان المنوي  ينفصل كل زوج من الكروموسومات فتذهب نسخة واحد لكل بويضة او حيوان منوي, مما يعني وجود 23 كروموسوم بدل 46فيها . الجنين يتكون نتيجة اتحاد البويضة من الأم والحيوان المنوي من الأب وبالتالي يملك الجنين نسختان من كل كروموسوم (46 كروموسوم) مثل والديه. نسخه يحصل عليها من أمه ونسخه من أبيه.

بعض الأحيان عند تكون اتحاد البويضة مع الحيوان المنوي يحدث خطا وبالتالي لا ينفصل زوج الكروموسومات بالطريقة المعتادة. هذا الانقسام ينتج عنه خليتان احدها تحمل 22 كروموسوم والاخرى24 كروموسوم. لو ان البويضه او الحيوان المنوي الحامل ل 24 كروموسوم اتحد مع بويضة أو حيوان منوي حامل للعدد طبيعي من الكروموسومات (أي 23 كروموسوم) سينتج عن ها التلقيح جنين لديه  47 كروموسوم بدل 46 .اي انه سيكون هناك 3 نسخ لكروموسوم معين في الخلايا بدل نسختان.

الوراثة و أنواع متلازمة باتاو

في 80%  من الحالات يعود السبب الى عدم انقسام الكروموسومات في الانقسام الاختزالي خلال انقسام الخلية. حيث الطفل المصاب يكون لديه ثلاث نسخ كاملة من الكروموسوم 13 (وهذه تسمى متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي) و النسخة الزائدة غالبا تكون من البويضة. احتماليه تكرار عدم الانقسام تكون من 1-2 %. في حاله عدم الانقسام لمتلازمة باتاو, في هذا النوع من متلازمة باتاو ليس هناك داعي لإجراء فحص لكروموسومات الوالدين  لأنها دائما تكون سلمية و الخلل كان في احد البويضات أو الحيوانات المنوية.

حوالي 20% من حالات متلازمة باتاو  يعود الى عدم وجود ثلاث نسخ كامل بل هي عبارة عن  انتقال غير متوازن بين كروموسوم 13 و كروموسوم اخر في الغالب يكون  كروموسوم 14, وهي طبيا تختلف عن حاله عدم الانقسام لذلك لابد من تحليل كروموسومات الوالدين. و هي تسبب زيادة جزئية في كروموسوم 13

قد تكون الحالات الناتجة عن الانتقال امر  جديد( يظهر لاول مره في العائلة) او قد يكون موجود من قبل في صوره انتقال متوازن عند احد الوالدين. لو كان  احد الوالدين يحمل انتقال متوازن يتضمن الكروموسوم 13, يزيد خطر الإصابة في الأطفال في المستقبل و قد يستدعي هذا الامر القيام بفحوصات خلال الحمل في المستقبل   .

أما النوع الموزايك(المتعدد الخلايا), و الذي يكون هناك خليط من الخلايا في الطفل المصاب, بعضها يحتوي على نسختين من الكروموسوم 13 وبعضها على 3 نسخ, فان احتمالية التكرار مثلها مثل النوع الثلاثي و هي 1 الى 2% في كل مرة تحمل فيها الزوجة. علما انه يوجد فقط 30 حاله موزايك مدونه في العالم

و اليك انواع متلازمة باتاو مع بعض التفصيل

النوع الثلاثي الشائع

عندما وجود  ثلاث نسخ من  لكروموسوم 13 في خلايا الجسم تسمى  هذه الحالة بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي . فوجود الكروموسوم الزائد يؤدي إلى ظهور الأعراض العقلية و الجسدية لهذه المتلازمة.

النوع المتعدد الخلايا

في بعض الأحيان  يكون الخطأ في توزيع الكروموسومات بعد التلقيح وليس قبلة فلذلك فان بعض الخلايا يكون فيها عدد طبيعي و البعض الأخر فيها عدد زائد.  وهذا يعني أن بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة لديهم خلايا تحتوي على 47 كروموسوم بسبب النسخة الزائدة من الكروموسوم 13,بينما بعض الأخر من الخلايا يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات 46. هذا الشخص يسمى موزايك لمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو النوع المتعدد الخلايا . و في العادة تكون الاعراض في من لديه المتعدد الخلايا اقل شدة ممن لديه المتلازمة الثلاثية في كل الخلايا.

النوع الناتج عن زيادة جزئية (الثلاثي الجزئي)

في بعض الأنواع يكون هناك زيادة إضافية من الذراع الطويلة الكروموسوم 13 أما على كروموسوم 13 نفسه أو على كروموسوم أخر. الأعراض في العادة تكون مشابهه للنوع الشائع مع تفاوت في الأعراض بعض الشيء.

من75 % إلى 80 % من حالات متلازمة باتاو تكون بسبب وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 13  إما بشكل كامل أو جزئي.بينما  10% من هذه حالات متلازمة باتاو تكون نتيجة النوع المتعدد الخلايا, حيث أن بعض الخلايا تحتوي فيها كروموسوم زائد. تعتمد الأعراض المصاحبة للنوع المتعدد الخلايا من لمتلازمة باتاو على عدد و نوع الخلايا التي تحمل الكروموسوم الزائد .

معظم حالات الثلاثي لا تنتقل من جيل إلى أخر. ففي العادة تكون ناتجة عن عيب في انقسام الخلايا(الانقسام الاختزالي)  والتي تظهر بعد التلقيح. على الأقل 75% من حالات متلازمة باتاو تكون نتيجة خطأ في مضاعفه الكروموسوم بعد التلقيح. النسبة المتبقية 25% تكون نتيجة خلل وراثي عند احد الوالدين حيث يكون هناك انتقال للكروموسوم 13 مع كروموسوم أخر( تبادل أماكن) . في هذه الحالات, جزء من كروموسوم أخر يبدل مكانه مع جزء من الكروموسوم 13. وهذا يؤدي إلى أخطاء جينية في كروموسوم 13 و الكروموسوم الأخر الذي نشأ منه الجزء المنتقل.

التشخيص

من الممكن الاشتباه بحدوث متلازمة باتاو خلال الحمل باستخدام صوره الأشعة الفوق صوتيه  ولكنها ليست دقيقة و في كثير من الأحيان لا يمكن اكتشافها بهذه الطريقة و لكن التشخيص الصحيح يكون عن طريق  اخذ عينه السائل الأمنيوسي(ماء الجنين) المحيط بالجنين في رحم امه او عينه من المشيمة التي تربط بين الجنين وامه . عند الولادة فانه ظهور بعض الأعراض قد تجعل الطبيب يشتبه بالإصابة يتم التأكد عن طريق تحليل الكروموسومات من خلال عينة من الدم ترسل الى مختبر الفحوصات الخلوية. تحليل الكروموسومات عباره عن فصل وعزل الكروموسومات الموجودة في الخلية. هذه الخلايا عاده تستخرج من الخلايا الموجودة في عينه دم المريض. 22 زوج من  الكروموسومات تسمى الكروموسومات الجسدي(أو الغير مرتبطة بالجنس) يتم التعرف عليها من خلال اختلافها في  الحجم. وهي مرتبة من الأكبر إلى الأصغر, من كروموسوم 1 الى كروموسوم 22. الزوج الثالث والعشرين يسمى الكروموسومات الجنسية و هو يحدد ما اذا كان الطفل ذكر أم أنثى. متلازمة باتاو يمكن التعرف عليها بوجود 3 نسخ للكروموسوم 13 بدل اثنان في الخلية الطبيعية.

نسبة الإصابة

تظهر متلازمه باتاو في المواليد بمعدل  واحد من 1000 تقريبا. في حالات عديدة من حالات الحمل بجنين لديه هه المتلازمة ينتهي بالإجهاض التلقائي حيث لا يستطيع الجنين أن يقاوم حتى وقت الولادة. في بعض الحالات, الجنين يولد الجنين في اخر الحمل ميت. كما في كل حالات الملازمات الثلاثي الاخرى مثل  (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي  13 او متلازمة 18  الثلاثي) تزيد نسبه خطورة احتمال إصابة الحمل  مع تقدم الام بالعمر, خصوصا لو كان الحمل عند بعد سن 35 سنة. ان متلازمه باتاو قد تصيب الذكور والاناث بالتساوي و الاعراض تظهر عند جميع الاجناس.

الأسباب والأعراض

السبب في ذلك انه نتيجة حدوث تكرر في الصبغة الوراثية رقم 13 وهذه الصبغة الوراثية تأتى واحدة من الأم والأخرى من الأب وهذه الصبغة الوراثية الزائدة أدت إلى حدوث خلل في التداخل مع هذه المعلومات وهذا الخلل قد يحدث قبل أو عند حدوث الحمل .

ومعظم هذه الحالات تموت في الشهر الأول وثلاثة أرباعهم يموتون في الستة الشهور الأولى ،و لكن هناك بعض الحالات التي استمر في العيش لوقت أطول و هذا في العادة يعتمد على و جود العيوب الخلقية الشديدة من عدمها مع مقدار الرعاية الطبية المقدمة لهؤلاء الأطفال. و في العادة فإن الأطباء يتوقفون عن عمل الأمور التي تعتبر أكثر من المعقول على المستوى الطبي.

تتفاوت الأعراض و شدتها حسب نوع متلازمة باتاو. فقد تكون الأعراض واضحة إلى أعراض خارجية قريبة من الطبيعي .النوع الثلاثي 3 الكامل, والذي يظهر في اغلب الحالات, تكون الأعراض الداخلية و الخارجية أكثر شدة.  فغالبا,  يكون هناك عدم انقسام في الدماغ إلى فصوص فيكون هناك فص واحد و يعرف بالدماغ الغير منقسم (holoprosencephaly)  كما يكون حجم الدماغ صغير . كما قد يحدث مشكلة في العمود الفقري تسمى بالظهر المشقوق او الصلب المشقوق والي يبرز فيه جزء من الحبل الشوكي عبر فقرات العمود الفقري. يكون لدى لأطفال الناجين في العادة تأخر عقلي شديد كما ق\ تظهر شنجات متكررة .

و نتيجة لعدم انقسام المخ بشكل صحيح فان الأعصاب الطرفية للرأس قد لا تكتم فمثلا قد يكون هناك عدم اكتمال للعصب البصري، و عصب الشم.كما قد تكون العينان  صغيره بشكل واضح كما قد لا تخلق ال  احد العينان بالكامل. العيون تكون قريبه من بعض أو حتى منصهرة مع بعضها في قحف واحد. او يكون هناك عدم تكون اي جزئي في القزحية (سواد العين الأمامي ) أو الشبكية  مما تؤثر على القدرة على الرؤية .كما يشيع بين الأشخاص المصابين بمتلازمه باتاو قد يولدون بصمم كلي او جزئي وقد يتعرضون لالتهابات  متكرره في الان الوسطى.

ملامح وجه الأشخاص المصابين بمتلازمة باتاو تظهر مسطحه. فالأذان عموما  منخفضة عن مستوى العينين و قد  لا تكون مكتملة التخلق. و غالبا, يكون هناك شفة أرنبيه , أو شق في سقف الحلق أو كلاهما معا. الأعراض الجسدية الأخرى تتضمن ترهل و  جلد الرقبة من الخلف, و أصابع زائدة في اليد والقدم, الأصابع قد تكون منقبضة , الكعب بارز  من الخلف, نقص في  للأضلاع.  عيوب خلقية في الأعضاء التناسلية  وتتضمن عدم انحدار الخصية للصفن أو عدم  صغر في كيس الصفن و عدم اكتمال  للأعضاء التناسلية في الذكور, أو تكون غير طبيعي للرحم في الإناث  قد يصعب معها تحديد جنس المولود.

تقريبا, كل حالات متلازمة باتاو تظهر لديها صعوبات في التنفس وعيوب في القلب. تتضمن عيوب القلب ثقب بين البطينين او الأنين أو استمرار فتح القناة الشريانية الموجودة خارج القلب. او وجود القلب في الجهه اليمنى من الصدر بدل مكانة الطبيعي في الجهة اليسرى. كما قد تظهر عيوب خلقية في الكلى كصغرها او و جود اكياس متفرقة.

أما عند الزيادة في الجزء البعيد من الذراع الطويلة لكروموسوم 13 عارضة  اقل شدة ولكن تبقى في حد ذاتها شديدة. فالأعراض وملامح الوجه تكون مميزه  كقصر الأنف و انخفاضه و ارتفاع أرنبة الأنف لأعلى , طول  في المسافة بين الأنف و الشفة العليا, حواجب كثيفة, أو وحمات دموية على الوجه. أورام متكونة من الشعيرات الدموية على الجبهة

أما عند و جود الزيادة في الجزء القريب من الكروموسوم 13 فانه اقل إعراضا و تأثير من النوع إلي يكون فيه الزيادة في الجزء البعيد و هناك فرصة ان يعيشوا لوقت اطول و هو في العادة يكون مصحوب  بملامح مميزة للوجه مثل انف كبير, قصر الشفة العليا, وتراجع الفك السفلي . و لكن لكلا النوعين الذين ذكرناهما يكون مصحوب بتأخر عقلي شديد.

كما قد تظهر أعراض أخرى بعد مضي شهر من العمر مثل : صعوبة المص و البلع و  الإمساك  و تكرار ترجيع الغذاء (الترجيع المعدي للمريء), بطء في معدل النمو,ميلان في العمود الفقري, قلق و تهيج, ،حساسية جلدية من الشمس,ارتخاء في العضلات, ارتفاع ضغط الدم,ا تكرر التهابات الجيوب الأنفية, التهاب المجاري البوليه (الالتهاب الكلوي)

مشاكل القلب

حوالي 80% من الأطفال المصابين بمرض متلازمة باتاو لديهم عيب خلقي في القلب تتضمن فتحة بين البطينين(الغرف السفلية للقلب) او بين الأذينين(الغرف العلوية للقلب) . فتحه بين الغرف السفلية للقلب تؤدي إلى منع القلب من ضخ الدم بصوره صحيحة  إلى الرئتين و إلى بقية الجسم و قد يتعب القلب من الضخ و يحدث هبوط في و طائفة. بنما الفتحة في بين الغرفتين العلويتين قد لا تكون مصحوبة بأعراض وهي قد تجهد القلب على المدى البعيد  .أما العيب الخلقي المسمى باستمرار انفتاح القناة الشريانية فهي يتضمن عدم انغلاق قناة  بين الأورطى (اكبر الشرايين الخارجة من القلب و المتجه إلى جميع الجسم) و بين الشريان الرئوي و الي يحمل الدم إلى الرئتين  و هذا أيضا قد لا يكون مصحوب بإعراض في بداية الأمر و لكنها مع الوقت قد تجهده. أحيانا تظهر عيوب قلبيه  أخرى أكثر خطورة و معقدة في متلازمة باتاو.

صعوبات التغذية

عموما الأطفال المصابين بمتلازم 13الثلاثي يكون لديهم مشاكل تغذيه مرتبطة بصعوبات التنسيق بين التنفس والمص و البلع. كما يعاني معظمهم من ضعف المص و عدم انتظام البلع مما يسبب تكرار عملية الشرقه و  الاختناق و التقيؤ. الاسترجاع( رجوع جزء صغير من محتوى المعدة عبر المريء),و دخولها الى القصبة الهوائية الى الرئه. كما ان وجود شق في الحلق  يشارك في صعوبات التغذيه و تكرار دخول الحليب الى الصدر و في حاله الحاجة قد يحال الطفل إلى عيادات التغذية و البلع لمساعدته مع مشاكل التغذية
متى تكون التغذية عن طريق الفم؟؟

اسأل ممرضة قسم العناية بالمواليد عن كيفيه وضع راس الطفل الصحيحة للأعلى, في وضعيه مستقيمة جيده.فلت وضعيه تقوس الرأس للخلف بشكل كبير  خاصة لكم لا يستطيع التحكم برأسه والتي تؤدي الى استطالة عضلات الحلق يجعل البلع اكثر صعوبه. حاولي استعمال حلمات صغيرة للخدج وأعطيه جرعه قليله و لكن متكررة من الحليب بدل الجرعات الكبيرة. لو قررت الرضاعة الطبيعية عن طريق الثدي, والذي يكون أكثر صعوبة للمواليد من الرضاعة الصناعية فقد تحتاجين لتوجيهات الممرضة او أخصائية الرضاعة الطبيعية او البلع و النطق.

اسأل الممرضة عن  العناية بالطفل عن كيفيه التجشؤ (اخراج الهواء من المعدة )الطفل خلال وبعد الراضعة ( إخراج الغازات من معده الطفل بعد التغذية لتخفيف انتفاخ البطن). لمنع الاسترجاع و التقيؤ كما ننصحك بجعل رأس طفلك مرفوع نحو 30 درجه او اكثر خلال الرضاعة  ومن ساعة إلى ساعتين بعد الرضاعة.و ينصح كما هو الحال لجميع المواليد  بالنوم على ظهورهم لتفادي خطر الموت المفاجئ للمواليد. لكن لو كان طفلك لديه استرجاع, الطبيب قد ينصح بوضعيات أخرى للنوم. لذلك اسأل أي وضعيه للنوم هي أفضل لطفلك.الأطفال الذين يعانون من شقوق في الحلق  يحتاجون في العادة وحلمات خاصة و ونصائح معينه من فريق العناية بالمواليد أو التغذية و البلع او التمريض عن كيفيه التغذية عن طريق الفم .و قد يفيد شراء حلمة خاصة تسمى حلمة هابرمان ( متوفرة في الصيدليات الكبيرة ) تستخدم  كمساعد لمن لديهم شق في الحلق و أيضا في  حالات متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي

التغذية عن طريق أنبوب

بسبب شيوع مشاكل التغذية المذكورة أعلاه, فاغلب الأطفال المصابين يتم تغذيتهم عن طريق أنبوب يتم إدخاله من الأنف أو الفم . ينزل من خلال المريء إلى المعدة. علما أن القليل من الأطفال يتعلمون في الأخير المص والبلع, ويحدث لديهم تطور في التغذية حيث يتعلمون الرضاعة من خلال رضاعه او الثدي.في بعض الحالات يتم جعل التغذية عبر أنبوب مباشرة الى المعدة تحت جلد البطن و تسمى بأنبوب التغذية المعدي  حيث توضع في جزء من المعدة لمنع تكون الجروح في الأنف و الحلق الناتجة من  إدخال الأنبوب من الأنف.

قد يقوم الطبيب و حسب الحاجة بإجراء اختبار بالأشعة  لفحص مشاكل التغذية و اختبار وظائف الجهاز الهضمي. فالاسترجاع من المشاكل المتكررة عند أطفال متلازمة باتاو, وقد تعالج في العدة عن طريق تحسين وضعية الطفل بشكل زاوية مرتفعة كما ذكرنا سابقا و بوضع مواد تزيد من كثافة الحليب بالإضافة للأدوية المضادة للحموضة . بعض الأطفال المصابين بالاسترجاع ومشاكل الجهاز الهضمي قد يحتاجون لعمليات جراحيه لتصحيح العيب. اكثر عمليه يخضع لها أطفال متلازمة باتاو  هي عمليه إدخال أنبوب للجهاز الهضمي للتغذية عن طريق المعدة . وايضا يخضع معظم هؤلاء الأطفال لعمليه جراحيه لمنع الاسترجاع والتقيؤ- ويتم في هذه العملية لف الجزء العلوي من المعدة حول المريء لمنع الاسترجاع-.

مشاكل طبيه

أهم المشاكل الطبية المصاحبة لمتلازمة باتاو هي التشوهات الخلقية ( العيوب الخلقية) المذكورة أعلاه, إضافة الى زيادة  احتمال الوفاة المبكرة خلال الأسابيع و الأشهر الأولى من العمر و كذلك التأخر العقلي و التأخر في النمو لمن يكتب لهم الحياة. كما قد يواجه المواليد الأكبر سنا مشاكل في النظر وضعف في  السمع مع  زيادة  احتمال الوفاة المرتبط بصعوبات التنفس نتيجة انقطاع  النفس او مشاكل في نمو الرئتين . بالإضافة, الاسترجاع بين المعدة و المريء ومشاكل التغذيه  التي تزيد من احتمال الاختناق بالحليب و دخوله للقصبة الهوائية و الرئة. في العادة العيوب  الخلقية للقلب لا تعتبر من المشاكل المميتة في مرحله بعد الولادة مباشرة

بعض الاعراض المميزة للمصابين بهذه المتلازمة

بعض الاعراض المميزة للمصابين بهذه المتلازمة

خروج الأحشاء عبر فتاق السرة

10% Omphalocele

فشل في تقسيم الدماغ

60% Holoprosencephaly

عيوب الكلى

30% Kidney defects

عيوب فروه الراس

20% scalp defects

عيوب خلقية في القلب

80% Congenital Heart Diseease

المشاكل الشائعه في المواليد والأطفال الصغار المصابين بمتلازمة باتاو:

اعراض اخرى  شائعة

مشاكل تغذيه

انقطاع النفس

استرجاع

تشنجات

بط النمو  الجسمي

ارتفاع ضغط الدم

تأخر في النمو و اكتساب المهارات

عيوب في الكلية

انحناء العمود الفقري

عدم تخلق جزئي لفروة الراس

صغر او عدم تخلق العينين

شفة أرنبيه و شق في الحلق

زيادة في عدد الاصابع

تشنجات

هل يمكن شفاء الطفل المصاب بمتلازمة باتاو؟

لم يكتشف دواء او علاج شافي لهذه المتلازمة الى الان . ولكن العلاج يكون بعلاج الأعراض الظاهرة على المريض المصاب بهذه المتلازمه. وهذا العلاج قد يتطلب بذل جهود منسقة من جانب فريق متعدد التخصصات الطبية .في بعض الحالات, العلاج الموصى به هو اجراء عمليه جراحيه للإعراض الغير طبيعيه المصاحبة لهذه المتلازمة كعمليات وضع أنبوب التغذية او الحلق المشقوق او عمليات القلب . طريقه الجراحة تعتمد على طبيعة و خطورة الإصابة, و الأعراض المصاحبة وعوامل اخرى .كثير من المواليد المصابين بهذه المتلازمة لديهم عيوب خلقيه خطيرة. و لكن بعض الحالات التي تكون اقل تأثر خاصة التي يكون فيه زيادة جزئية في كروموسوم 13 او من النوع المتعدد الخلايا قد تتحسن حاله الطفل تتطلب علاج طبي لتصحيح العيوب الخلقية و التعقيدات المصاحبة. خاصة مشاكل التغذية,و التي يمكن استخدام وضعيات معينه وبعض التقنيات المساعدة. او التغذية الأنبوبية او التغذية المعدية مباشرة. العيوب الشكلية مثل شق الشفة العليا وشق الحلق ممكن تصحيحها عن طريق الجراحة. كما يمكن زيادة السعرات الحرارية في الغذاء و متابعة أمور السمع و البصر  معالجتها اذا لزم الأمر. كلك العلاج الطبيعي  و علاج النطق و التأهيل و محاولة تنمية المهارات.

في كثير من حالات متلازمة باتاو الناتجة عن وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 13 تحدث لهم وفاة مبكرة و قد لا يكون من الضروري القيام بإجراء عمليات جراحية و عمل امور طبية اكثر من المعتاد نتيجة لاحتمالية هذا الامر. إضافة إلى شدة التأخر في النمو المتوقعة و التي هي غير قابلة للشفاء .

هل من الممكن ان تتكرر الإصابة في المستقبل

بما أن  متلازمة باتاو عبارة عن خلل في الكروموسومات , فلابد من استشارة طبيب الوراثة في هذا الامر. و في العادة فان احتمال تكرار الإصابة في الذرية في المستقبل هي 1% في كل مره تحمل فيها الزوجة هذا اذا كان النوع هو من النوع الثلاثي او المتعدد الخلايا أما إذا كان النوع ناتج عن انتقال في الكروموسومات فيجب اجراء فحص لكروموسومات الوالدين للتأكد من سلامتها أولا.

التنبؤات و المستقبل:

حوالي 45% من أطفال متلازمة باتاو يموتون خلال الشهر الأول. وتزيد النسبة إلى 70% في الستة الشهور الأولى. و أكثر من 70% من السنة الأولى.حياتهم إلى مرحلة المراهقة من الأمور النادر جدا. يوجد حاله واحده معروفه وصل عمرها إلى سن 33 عام على مستوى العالم.

معظم من يكتب لهم الحياة لديهم إعاقات حركية و عقليه شديدة. مع ذلك, فالاستجابة  للتأهيل في أطفال متلازمة باتاو تختلف من طفل لأخر . قد يستطيع من يكتب لهم الحياة في الاستجابة للامور البسيطة و التفاعل مع الغير إلى حد ما.

من هم المعرضون لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتاو؟

النسخة الزائدة من كروموسوم  13تاتي إما من البويضة  او الحيوان المنوي. مع ذلك, فالدراسات أوضحت أن النساء اكبر من عمر 35 معرضين أكثر من غيرهن لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتاو, مثل زياده خطر احتمال إنجاب طفل بمتلازمة داون. ان الأسباب وراء لك غير معروفة لكن من المؤكد ان الام لم تقم بشيء غير معتاد او تسببت به كما ان التعرض للأشعة او تناول الأدوية او القرابة لم يثبت ان لها علاقة بالأمر. يتوقع العلماء ان بويضة واحدة من  كل 3 الى 4 بويضات ملقحه يكون بها خلل كروموسومي و يزيد بزيادة عمر الأم. لذلك, اغلب الناس لديهم في أوقات معينه, خلل كروموسومي يودي إلى الإجهاض .

احتمالية الاصابة حسب عمر الام

احتمالية الاصابة حسب عمر الام

عمر الام بالسنوات

احتمالية الإصابة بمتلازمه باتاو   لكل 1000 مولود

                         35

                         0.2

                         36

                         0.3

                         37

                         0.4

                         38

                         0.5

                         39

                         0.8

                         40

                         1.1

                         41

                         1.5

                         42

                         2.1

كتبها:الأخت نوفا من جدة و الدكتورة  سميرة الجنبي

مستشفى القوات المسلحة بالهدا


Recommended Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *