مجموعة الدعم الأسري لمتلازمات الوراثية و الخلقية

الرئيسية / الامينوسي / صفحة 2

مرض التليف العصبي

مرض التليف العصبي Neurofibromatosis هناك نوعان من التليف العصبي النوع الأول والنوع الثاني ومع أن لهم نفس المسمى إلا أنهما يختلفان تماما في التركيب وراثياً. مرض التليف العصبي النوع الأول: هو حالة وراثية شائعة تصيب 1 من 3000 شخص وقد شرح هذه الحالة دكتور ألماني اسمه...

التصلب الدرني الوراثي

التصلب الدرني الوراثي Tuberous Sclerosis التصلب الدرني هو خلل وراثي ينتقل لثلث الحالات المصابة عن طريق الوالدين اما باقي الحالات فتصاب به لأسباب مختلفة ويرتفع خطر إصابة أطفال الشخص المصاب بالمرض بنسبه 50%, كما يعرف بالتصلب الدرني المعقد لصعوبة شرح الحالة و لأنه يؤثر...

متلازمة استطالة كيو تي

متلازمة استطالة كيو تي Long QT syndrome ماهي متلازمة استطالة كيو تي؟ إن متلازمة استطالة كيو تي هي مجموعة من الامراض التي تتميز باستطالة في مسافة كيو تي عند اجراء تخطيط القلب الكهربائي. هذه الاستطالة تزيد من خطر حدوث عدم انتظام في دقات القلب و التي قد تؤدي إلى رجفان...

متلازمة إدوارد

  Edward syndrome نزل متلازمة ادورد كملف بي دي اف للطباعة   متلازمة إدوارد متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و...

متلازمة تشارج

متلازمة تشارج CHARGE Syndrome     في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق...
متلازمة بندرد

متلازمة بندرد

متلازمة بندرد Pendred syndrome في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965,...