متلازمة التليف العصبي و الأورام

متلازمة التليف العصبي والأورام

Neurofibromatosis


هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة و تأثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي و الجلد. وتسبب ظهور بقع بنيه ( بقع الحليب بالقهوة ) و نمش على الجلد خاصة في الابطين و حول منطقة الحفاض، و أورام حميدة كحبات الخرز على الجلد تسمى تليفات عصبية( لذلك سميت هذه المتلازمة بهذا الاسم) .كما تظهر أيضا هذه التورمات في المخ و يمكن الكشف عنها بالأشعة المغناطيسي . و قد تظهر الاعراض على العين و الكلى و العظام.
هناك نوعان من التليف العصبي، النوع الأول والنوع الثاني ومع أن لهما نفس المسمى إلا أنهما يختلفان تماما في التركيب وراثياً.حيث ان النوع الثاني يؤثر بشكل اكبر على العصب السمعي و لا تظهر على الجلد تليفات عصبية. بينما التليف العصبي النوع الأول هو حالة تتميّز بعدد من الأعراض التي غالباّ ما تظهر معاً وتتفاوت شدة الإصابة من شخص لآخر,.
ويتم تشخيص المرض عن طريق عدة أعراض من أهمها البقع البنية على الجلد بلون غامق كلون الحليب بالقهوة وتسمى”cafe-au-lait” وتعني القهوة بالحليب والتي تظهر قبل عمر السنتين ,ويكون لدى الشخص المصاب 6 او أكثر من هذه البقع المسطحة علما انه لا يوجد علاقة بين شدة الإصابة وعدد البقع بل ليس من المستغرب أن تجد بقعتين أو أكثر في الأشخاص الطبيعيين . كذلك الأورام الليفية العصبية وهي أورام غير ضارة، صغيرة، وبلون الجلد تنمو على الأعصاب في أي منطقة من الجسم وتكون واضحة على الجلد وعادة تظهر هذه الأورام في مرحلة الشباب وقليل ما تسبب مشاكل صحية عدى تأثيرها على مظهرهم الخارجي .
أيضا من العلامات ظهور النمش في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس خاصة في الإبطين و بين الفخذين والعانة ولكنها ايضاً غير ضاره. كما تظهر بعض العلامات بالمكبر في العينين على شكل نتوءات صغيرة غير ضارة بلون بني على حدقة العين ( الجزء الملون من العين) ولا تؤثر هذه البقع على النظر .كما أن نصف عدد الأشخاص المصابين يعانون من مشاكل في التعلم حيث يواجه الأطفال مشاكل في بعض المهارات كالقراءة والرياضيات والإملاء وبعضهم لديهم مشكله في بعض المهارات و لكن وباستطاعة هؤلاء الأطفال أن يتعلموا في فصول دراسية عادية. كما يكون حجم الرأس أكبر من المعتاد و القامة قصيرة مقارنة بأفراد العائلة

كما قد تظهر تورم شبكي (الظفيري) في 1 إلى 4 من الأشخاص المصابين ،وحوالي 5% منها تسبب مشاكل صحية كبيرة مع مظهر خارجي مزعج وعادة ما تتكون هذه الأورام قبل الولادة وتظهر بشكل واضح عند عمر السنتين . كما أن المصابين أكثر عرضه لحدوث ورم في العصب البصري وهو ورم حميد غير سرطاني قد يضعف البصر في عدد قليل من المصابين وناراً ما تنمو أورام عصبية بصرية بعد سن العاشرة. قد يعاني 15% من الأطفال المصابين بميلان في العمود الفقري وعدد قليل منهم يتطلب تدخل جراحي لتسوية العمود الفقري ونادراً ما يولد أطفال لديهم ضعف في قصبة الساق .

إن نسبة إصابة الشخص الذي يعاني من النوع الأول بالسرطان أعلى بنسبة 5% من الشخص الطبيعي كما أنهم معرضون للإصابة بورم في الدماغ ولكنها نسبة ضعيفة جداً وأحياناً تتحول الأورام العصبية الظفيرية إلى خلايا سرطانية كما ذكرنا. كما ان 3 الى 15% من التليفات العصبية قد تتحول الى سرطان بما يعرف ب (malignant schwannomas) و هناك زيادة لا تتجاوز 1% في حدوث اورام أخرى مثل الأورام العصبية و اكارسينويد(carcinoids) في الأمعاء و اورام الجهاز السمبثاوي (pheochromocytomas) و اورام العضلات (rhabdomyosarcomas) و سرطان الدم (myelomonocytic leukemia) و اورام العظام و ورم الكلى (تورم وليمز). عند ملاحظة أي تغيرات في النمو أو وجود أحد الأعراض يجب استشارة الطبيب فورا.

أكثر من 70% من الأشخاص المصابين بالنوع الأول هم أول حالة في تاريخ العائلة وهي ناتجة عن طفرة  جديدة حدثت في جين التليف العصبي في كروموسوم 17 خلال عملية تكوين البويضة أو الحيوان المنوي هذه الطفرة تسمى بالطفرة الحديثة او الطفرة العفوية .الطفرة العفوية(الجديدة) لا يكون سببها الوالدين ولكن تحدث تلقائيا .
عندما يُورث مرض التليف العصبي الأول من الآباء المصابين أي حوالي 30% من هذه الحالات فان هذا النوع من الوراثة يسمى بالوراثة السائد. فالآباء المصابين لديهم احتمال من 1 إلى 2 (أي 50%)ب أن يولد طفل سليم خالي آو مصاب في كل حمل. لمزيد من المعلومات حول الوراثة السائدة راجع صفحة الوراثة السائدة.

عند اكتشاف المرض لدى احد أفراد العائلة يجب على العائلة خاصة الوالدين أن تجري فحص لتحديد ما إذا كانت هذه أول حاله في تاريخ العائلة أم لا, لان حوالى 70% من الحالات تكون الأولى في العائلة كما ذكرنا. علماً أن العديد من المصابين لا تظهر عليهم أعراض المرض بشكل كامل فالفحص يساعد في معرفة ما إذا كان احدهم مصاب أو يحمل المرض لان نسبة انتقاله وراثيا هي 1 من 2 أي 50% في كل حمل اذا كان احد الوالدين ناقل(مصاب) . و بإمكانهم تجنب إصابة ذريتهم عن طريق الفحص الوراثي قبل الغرز

اسم المتلازمة:
متلازمة التليف العصبي
اسم الجين:
NF1
انواع الأورام:
تورمات في المخ والاعصاب وسرطان الدم والكلى والعظام والعضلات واورام حميدة في الجلد.
نسب الإصابة:
احتمال الإصابة بالأورام بشكل عام تزيد عن المعدل العام بحوالي 5%.

النصائح الارشادية:

ليس هناك توصيات خاصة بالشخص المصاب لهذا المرض بخصوص الفحص المبكر لاكتشاف الأورام لكن هناك توصيات للمتابعة للمرض منها عمل اشعة للعظام والمتابعة مع مجموعة من الأطباء.

معلومات إضافية:

شَرح هذه الحالة دكتور ألماني اسمه Frederich Von Recklinghausen في عام 1882م لذلك سمي هذا المرض باسمه.


اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *