متلازمة سمبسون جولابي و الأورام

متلازمة سمبسون جولابي

متلازمة سيمسون جولابي بيهمل

Simpson–Golabi–Behmel Syndrome

هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس و تسبب ضخامة في الجسم وكبر في حجم الرأس مع اختلاف بين نصف الجسم عن الاخر وكبر في حجم اللسان واحيانا مشاكل في القلب و فتحة في سقف الحلق. و هناك نوع ثاني من هذه المتلازمة تسبب تشوهات شديدة قد يتوفى الطفل في السنوات الأولى من العمر. و النوع الأول من هذه المتلازمة سببها طفرة في الجين GPC3 و الثاني بسبب طفرة في الجين CXORF5 و كلاهما في الكروموسوم أكس و لذلك هي تنتقل عبر الأم و تصيب أولادها الذكور فقط و الاناث يكوّن ناقلات. وهذه الجينات تتحكم في تكاثر و انقسام الخلايا و هي التي تسبب ضخامة الجسم. ولان هناك خلل في النمو فقد تزيد احتمالية حدوث اورام بنسبة 5 الى 10% في المصابين خاصة خلال السنوات الثمان الاولى من العمر وتنخفض بعد ذلك السن. و هذه الأورام في الغالب تكون في الاحشاء مثل اورم الكلى للأطفال المسمى بورم ويليمز والكبد و اورام و اورام الجهاز العصبي ( النيوروبلاستوما ) .

يتم التشخيص عن طريق الاعراض السريرية مع الفحص الجيني حسب النوع . وعند وجود طفرة في أحد الجينين يتم فحص الام للـتأكد إذا ما كانت ناقلة ام لا. و اذا كانت ناقلة فهناك احتمال 50% في تكرار إصابة طفل ذكر اخر في كل حمل يكون فيه الجنين ذكر. والاناث لديهن 50% ان يكن ناقلات. و بالإمكان تفادي الإصابة عن طريق الفحص الوراثي قبل الغرز.

متلازمة سمبسون جولابي

 

اسم المتلازمة: متلازمة بيكوث ويدمان
اسم الجين: GPC3 و CXORF5
أنواع الأورام:
سرطان الكلى و النيوروبلاستوما و الكبد .

نسب الإصابة:
احتمال حدوث أي نوع من الأورام هو 5 الى 10% في المصابين.

النصائح الارشادية:

ليس هناك نصائح خاصة لكن قد يكون من المناسب متابعة المصابين بنفس التوصيات التي تعمل لمتلازمة بيكوث ويدمان و هي فحص لمادة الالفا فيتوبروتين في الدم للكشوف عن اورام الكبد مبكرا كل ثلاثة اشهر الى سن الرابعة مع عمل اشعة صوتيه للبطن لفحص الكبد و الكلى و البنكرياس كل ثلاثة اشهر الى سن الثامنة. مع متابعة الاهل للطفل عند حدوث فقدان الوزن بشكل غير عادي او فقدان الشهية للطعام او ظهور أي اورام.


اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *