كل متريد معرفته
عن
الفحص الوراثي للجينات المتعلقة بالسرطان
قد يحدث خلل او عطب الجينات (يسمى طفرة). قد لا تؤثر الطفرات على صحة الانسان ولكن في بعض الأحيان هناك جينات مهمة في انقسام الخلايا وتكاثرها لو حدث فيها طفرة فقد تصاب بخلل وتخرج عن السيطرة وتسبب مشاكل صحية كالأورام. يحاول العلماء- بين فترة وأخرى- اكتشاف هذه الجينات التي لها علاقة بالأورام ،ولقد تم اكتشاف بعضها ومازال البحث مستمر عن المزيد. هناك مجموعة من الجينات مهمة في حدوث اورام الثدي وأخرى للقولون وبعضها قد تسبب اورام في عدة أجزاء من الجسم وقد يصحبها ظهور علامات جسدية على الجلد او بعض أعضاء الجسم قبل ظهور الأورام.
لماذا اعمل الفحص الوراثي؟
نتيجة الفحص الوراثية قد تغير حياة بعض الناس. فقرار الفحص أمر شخصي وفي نفس الوقت أمر معقد و قد يكون صعباً.ولكن الحقيقة هو قد يساعد في التنبؤ و معرفة مخاطر الاصابة بالسرطان في المستقبل، و قد يساعد في اتخاذ قرارات معينه .و لكن يحتاج كل من يُقدم على هذا الفحص زيارة مستشار الوراثة او طبيب أمراض الأورام الوراثية للتشاور و معرفة التفاصيل قبل اجراء الفحص.
الناس غالبا ما تتخذ اي قرار بناء على مصالحها الشخصية فلذلك من يقوم بالفحص الوراثي قد يكون هدفه على سبيل المثال لمساعدتهم على اتخاذ قرارات عن معرفه (informed decisions) حول :
1- ما إذا كان سيجري في المستقبل عملية جراحية للحد من مخاطر اصابته بورم ما.
2- لتناول علاج معين لخفض مخاطر الاصابة.
3- عمل كشف مبكر عن طريق الاشعة او المناظير أو الكشف الاكلينيكي.
4- أو هو فقط يجري هذا الفحص من باب المشاركة في بحث طبي قد يفيده شخصياً أو أسرته أو المجتمع بشكل عام.
الاسباب الرئيسية الآخر للقيام بالفحص الوراثي هو من أجل رعاية صحية أفضل للأطفال والأقارب الاخرين. وفي بعض الاحيان، قد يقرر الشخص عدم القيام بإجراء فحص وراثي لأنه لا يرغب في معرفة إذا ما كان في خطر عالي للإصابة ، لظروف خاصة فيه و قد يكون لها عامل نفسي او اجتماعي خاص.
أن قيامك بإجراء فحص وراثي يتعلق بالأورام قد تعطيك معلومات ارشادية كثيرة تنير لك الطريق في اتخاذ قراراتك على بينه ومعرفه علماً ان الأمر يتطلب زيارتك لطبيب الوراثة او المستشار الوراثي قبل القيام بهذه الفحص لكي يطلعك على التفاصيل والفوائد المرجوة من الفحص والامور التي قد تترتب عليها النتائج لو ظهرت ايجابية.
الفحص بحد ذاته لا يقي من الاصابة بالسرطان لكنه يعطي مؤشرات حول احتمال الإصابة من عدمه مقارنة بالمعدلات العامة. فهو يستطيع ان يحدد الافراد الذين لديهم مخاطر اعلى للإصابة في الاسرة الواحدة على سبيل المثال. وبشكل عام هذه قائمة مختصرة بالأهداف المرجوة من الفحص:
– التنبؤ بمخاطر الإصابة بنوع معين من الاورام أو الاصابة بمرض معين.
– معرفة ما إذا كان لديك جين معطوب يزيد مخاطر انتقاله الى ذريتك مما يزيد احتمال اصابتهم بالسرطان فيستعدوا لاتخاذ الاجراءات الوقائية والعلاجية المناسبة.
تحديد الخيارات المتاحة لتقليل مخاطر الاصابة عن طريق الكشف المبكر او عمل تدخل احترازي مبكر لخفض احتمال الاصابة او اكتشاف الاصابة في وقت مبكر.
عند اصابة أكثر من فرد عائلتك بالسرطان او حدوث سرطان في اعمار مبكرة عليك بالتشاور مع طبيب العائلة حول هذا الامر واطلب التحويل الى طبيب أمراض وراثية او مختص بالسرطانات الوراثية او اطلب الاستشارة منهم مباشرة. |
من الذي ينبغي عليه عمل فحوصات وراثية للسرطان؟
يوصي العديد من الخبراء على اجراء الفحوصات الجينية المتعلقة بالسرطان عندما يتم استيفاء ثلاثة من المعايير التالية:
– لدى الشخص الذي يجري الفحص تاريخ شخصي أو عائلي يشير إلى وجود خطر الاصابة بسرطان وراثي.
– يتوفر لدى المختبرات قدره على تفسير النتائج على نحو كاف (أي يمكن أن يُذكر بشكل واضح ما إذا كانت طفرة معينة موجودة أو غير موجودة).
– من شأن النتائج أن تساعد في توجيه الرعاية الطبية المستقبلية للشخص.
يكون الشخص مؤهل للقيام بالفحص الوراثي المتعلق بالسرطان إذا كان لديه 10% او أكثر لان يرث جين له علاقة بالسرطان من أحد والديه. |
وهناك ملامح في تاريخ العائلة أو في الشخص نفسه عندما تجتمع قد تشير الى احتمال وجود نوع من السرطانات الوراثية او المتلازمة السرطانية ومنها:
– الاصابة بالسرطان بسن مبكر.
– الاصابة بأنواع مختلفة من السرطان في شخص واحد.
– حدوث اصابة بالسرطان في عضوين من الجسم، مثل الكليتين أو كلا الثديين.
– اصابة العديد من الأقارب بنفس نوع السرطان (على سبيل المثال، سرطان الثدي لدى الأم، الابنة، والأخوات) الاصابة بنوع غير اعتيادي من السرطان (على سبيل المثال، سرطان الثدي في الرجال)
– وجود مشاكل خلقية، مثل بعض الأورام الحميدة على الجلد أو مشاكل خلقية في الهيكل العظمي، او وحمات ملونه في الجلد او كبر في الرأس والتي معروفة ارتباطها ببعض انواع السرطان الوراثي.
• كون الشخص مرتبط بجماعة عرقية معينه معروف تزايد فرص الاصابة لديهم بأنواع من السرطان الوراثي .
العوامل التالية قد تدل على أن الشخص أكثر. عرضه للإصابة بسرطان وراثي ناتج عن طفرة جينية:
– التاريخ العائلي يوحي بوجود ثلاثة أو أكثر من الاقارب مصاب بالسرطان. – السن المبكر للإصابة بالسرطان لاثنين أو أكثر من الأقارب. – حدوث سرطانات متعددة. في الشخص الواحد. – وجود مشاكل خلقيه مع أورام – اصابة عضوين في الجسم مثل الكليتين والثديين – ارتباط عرقي معين |
هل حدوث الطفرة تؤدي تلقائيا للإصابة؟
أولا لا يوجد تحليل يتنبأ بشكل دقيق من احتمالية الاصابة بالسرطان ولكن الفحوصات تساعد في اعطاءك مؤشر في انخفاض او زيادة احتمال اصابتك مقارنة بالمعدلات الطبيعية للناس العاديين. وليس كل من لديه جين معطوب له علاقة بالسرطان سيصاب بالسرطان حتى وان كان احتمال اصابته عالية. فمثلا المرأة التي لديها 75 للإصابة بسرطان الثدي قد لا تصاب خلال حياتها وإن طالت. وفي المقابل المرأة التي لديها 25% للإصابة قد تصاب بالسرطان في اي وقت من عمرها.
من المهم ان يعرف الانسان ان انتقال الصفات و الجينات من الشخص الى اطفاله ليس بيده ، بل لو كل الامر بيده لنقل لذريته الجينات السليمة و الصفات القويمة بال أن الامر كله بيد الله وتحت مشيئته و نسأل الله ان يقينا و يقي الجميع من كل الأورام و يحفظ الجميع. |
لذلك ليس كل من يرث جين معطوب له علاقة بالسرطان سوف يصب بالسرطان فهناك عوامل عدده تتحكم بهذا الامر ولكن اغلبها مجهول في الوقت الحالي. ومن هذه العوامل نمط انتقال الجين من الابوين الى الشخص. وقبل ان نشرحها بشكل مختصر علينا أن نتذكر أن كل شخص منا لديه نسختين من كل جين احداها يرثه من والده عبر الحيوان المنوي والأخرى يرثها من والدته عبر البويضة. اغلب الطفرات المتوارثة والتي لها علاقة بالمتلازمات السرطانية تنتقل من جيل لأخر عبر نمطين رئيسيين: الوراثة السائدة وهذا هو الغالب في المتلازمات السرطانية. والنمط الثاني هو ما يعرف بالوراثة المتنحية وهو النمط الشائع في الأورام التي لها علاقة بزواج الأقارب.
في حال الوراثة السائدة تكفي نسخة معطوبة واحده لكي تزيد احتمالية إصابة الشخص بالسرطان. في هذه الحالة قد يكون الاب أو الأم الذي انتقل منه الجين المعطوب أيضا معرض للإصابة بالسرطان او لديه علامات لاحد المتلازمات السرطانية.
أما في حال الوراثة المتنحية فالشخص تزيد احتمالية اصابته بالسرطان في حال وجود طفرة في كلا نسختي الجينين التي حصل عليها من والديه. لذلك فأبويه تلقائيا يكونا حاملين للجين المعطوب لكن لا تزيد لديهم احتمالية اصابتهم بالسرطان لوجود جين اخر سليم. ولكن قد يصاب أكثر شخص في هذه الاسرة من الاخوان والاخوات وقد يكون بعضهم سليم بالكامل ولا تظهر عليه أي علامة للمتلازمة او أي ورم ولا حتى في ذريتك في المستقبل.
هناك نمط ثالث لانتقال الجينات يعرف بالوراثة المرتبطة بالجنس حيث يكون الجين المعطوب موجود على كروموسوم أكس وقد يكون له علاقة في الإصابة بأنواع من سرطان المبيض او البروستاتا و لكن لن نفصل و يمكن الرجوع لموقع الوراثة الطبية لمعرفة التفاصيل.
ينبغي على المصاب وأفراد الأسرة، مثل الأشقاء، والأطفال، والآباء والأمهات، اتباع التوصيات التوجيهية لمن لديهم خطر الاصابة بالسرطان بما الفحوصات الدورية المبكرة على السرطان مثل الاشعة بشكل منتظم والفحص الاكلينيكي وعمل المناظير لو استدعى الامر فهذه من اهم فوائد الفحص الوراثي . |
ايجابيات وفوائد الفحص
– العثور على الجين المعطوب (طفرة) التي لها علاقة بالورم. وبذلك يعرف سبب اصابتك، وقد يفيد في التنبؤ بالمخاطر وطرق العلاج والوقاية
– العثور على الجين المسبب للأورام في اسرتك قد يفيد بقية أفراد العائلة والاقارب .فهم قد يحملوا هذا لجين مما يزيد من مخاطر اصابتهم بالأورام ويترتب عليهم القيام بفحوصات وكشف مبكر لتفادي الاصابة او التشخيص المبكر ، فكما نعلم فنجاح علاج الأورام يعتمد على سرعة التشخيص وتقديم العلاج قبل انتشاره.
– قد يقلل من الضغط النفسي والقلق و التفكير الذي قد يتبادر للذهن عند عدم معرفة إذا ما كنت تحمل جين معطوب تسبب في اصابتك أو قد يتسبب بإصابتك بالسرطان في المستقبل. فالفحص قد يؤكد لك أنه لا يوجد مخاطر متزايدة عليك إذا كان الفحص سليم. أو قد يؤكد أن هناك مخاطر حقيقية فيساعدك هذا في طلب المساعدة من المختصين بتقليل مخاطر اصابتك عن طريق اجراء تدخلات احترازية وقائية او علاجية.
– يُعتقد أن بعض العلاجات قد تفيد انواع معينه من السرطانات التي تنتج من طفرات بجينات معينه وقد يظهر في المستقبل علاجات محدده ودقيقة حسب نوع الطفرة والجين المعطوب خاصة ان الابحاث مستمرة في هذا الجانب.
– معرفه الجين المعطوب لمن ينوي الانجاب في المستقبل قد يفتح له طريقة لوقاية ذريته من انتقال هذا الجين الضار إليهم عن طريق ما يعرف بطفل الانابيب (الفحص الوراثي قبل الغرز) للمزيد من التفاصيل راجع موقع الوراثة الطبية.
سلبيات ومساوئ الفحص
– اجراء الفحص الوراثي وظهور نتائجه قد يكون لها تأثير طويل المدى على المشاعر والنفسية، على سبيل المثال معرفة إذا ما كنت تحمل جين معطوب يمكن أن يؤدي إلى شعورك بالقلق حول احتمال الاصابة بالسرطان او ظهور اورام معينه في المستقبل.
– نتائج بعض الفحوصات الوراثي غير حاسمة (inconclusive)، .فعلى سبيل المثال قد يظهر الفحص نتائج سلبية (سليمة) وهذا يعني انه لم يكتشف الجين المعطوب. أي أن سبب الاصابة بالسرطان غير معروفه .لذلك من غير الممكن طمأنتك على افراد عائلتك إذا كان لديهم احتمالات زائدة في الاصابة بالسرطان، حيث ان عمل الفحص في هذه الحالة غير مفيد لهم .
– احياناً نتائج الفحوصات تكون غير واضحة(uncertain) وفيها ضبابية. على سبيل المثال قد يظهر الفحص وجود طفرة ما في أحد الجينات لكن المختصين لم يستطيعوا أن يؤكدوا أن هذه الطفرة فعلا مسببه للورم لنقص المعلومات في الوقت الحالي أو لعدم اكتشافها في مرضى سابقين. وهذا يجعل الامر غير حاسم.
– بعض الدول لديها قوانين تحمي من استغلال شركات التأمين الخاصة من رفع قيمة التأمين لو ظهر لدى الشخص استعداد وراثي للإصابة بورم عن طريق الفحص الوراثي لذلك ناقش مع المستشار الوراثي حول النظام المعمول به في دولتك. علماً ان المستشفى لا يُفشي اي معلومات سرية تتعلق بهذه التحاليل لأي شخص او شركة الا بموافقتك وحسب نظام الدولة التي تسكن فيها.
نقاط تساعدك في اتخاذ قرار الفحص
قبل ان توافق او ترفض الفحص الوراثي حاول ان تستفسر عن فوائد الفحص وإيجابياته وسلبياته. أيضا عليك ان تكون واضح وصريح مع نفسك عن الأهداف التي ترجوها من الفحص وتناقش المختص حول ما إذا ما كانت اهداف يمكن تحقيقها بالفحص. ايضا عليك ان تضع في الحسبان كيف ستتأقلم مع نتائج الفحص في المستقبل. واليك بعض الأسئلة التي قد تساعدك في اتخاذ القرار قم بمناقشتها مع طبيب الوراثة او مستشار الوراثة:
– هل لديهم تاريخ عائلي او افراد من اسرتك مصاب بالسرطان أو أصيبوا في سن مبكر مقارنه بالمعتاد؟
– من سوف يفسر لي نتائج الفحص ويساعدني في الاستفادة منها؟
– هل معرفتي لنتائج الفحص سوف تؤثر على رعايتي الطبية التي سوف تقدم لي او تؤثر على عائلتي؟
– إذا كنت اعاني من متلازمة سرطانية او ورم وراثي هل هناك خطوات احترازيه تساعدني في خفض مخاطر الاصابة؟
ماهي الجينات التي سوف يتم فحصها
تتفاوت أنواع الجينات التي يتم فحصها حسب نوع الورم وحسب الاشتباه في وجود متلازمة مرتبطة بالسرطان أم لا. قد تجد المزيد من النقاش حول الجينات في شرحنا عن المتلازمات السرطانية والجينات المتعلقة بها.
ماهي إجراءات الفحص
في العادة يقوم طبيب الوراثة او المستشار الوراثي او طبيب الأورام المهتم بالوراثة بطلب تحليل الجينات علماً ان هناك مختبرات تقوم بإجراء بعض هذه الفحوصات مباشرة عبر المريض ولكن نحن لا نفضل هذه الطريقة لان قراءة النتائج وتفسير معانيها تحتاج لمختص لدية المام بهذه التقارير الوراثية الخاصة وأيضا لا يتم توضيح فوائد ومضار قرار الفحص مسبقا قبل ظهور النتائج.
يتم اجراء الفحوصات الجينية للأورام في مراكز خاصة وقليله حول العالم عن طريق عينة من الدم .قد يأخذ التحليل تقريبا شهرين الى ثلاثة قبل ان يتم عمل الفحص في المختبر وكتابة التقرير و لكن من الضروري الرجوع للمختص لأخذ النتائج و مناقشتها فقد تكون فيها معلومات مهمه لك او لباقي اسرتك. بالإمكان الحصول على النتائج بوقت اسرع لكن هذا قد يزيد من التكلفة.
التوقيع على الموافقة :
يتم اتخاذ قرار اجراء فحص وراثي بمساعدة طبيب الوراثة او مستشار الوراثة او طبيب الأورام . بعد ان يجمع المختص المعلومات التي يحتاجها و يرسم شجرة العائلة فسوف يقرر اذا ما كان هناك دواعي طبية لإجراء الفحص. وخلال النقاش واتخاذ القرار فان الاستشارة الوراثية تتطرق الى ما يلي:
– هل هناك دواعي طبية لإجراء الفحص وما هو الجين او الجينات المقترحة للفحص ومدى دقة الفحص.
– ماهي القرارات الطبية المترتبة على هذه الفحوصات كانت النتائج ايجابية او سلبية .
– التأكد من استيعابك بأن الفحص قد يعطي معلومات يصعب تفسيرها في حال وجود طفرة غير معروف تأثيرها (غير واضحة أو غير حاسمة) او ليس هناك نتائج مؤكدة، أو قد لا تغير من قراراتك الطبية المستقبلية.
– توضيح المخاطر والفوائد النفسية عند ظهور نتائج الفحص.
– الاحتمالات المتوقعة لانتقال هذه الجينات للأطفال وبقية افراد الاسرة.
عند اكتمال النقاش حول هذه الأمور على الشخص اتخاذ قرار الاستمرار بإجراءات الفحص و ذلك بالتوقيع على الموافقة الخطية على الفحص و الذي يذكر فيها معظم النقاط التي طرحناها بما فيها سرية المعلومات و خصوصية النتائج. فهذه الموافقة تعني أن الشخص فهم واستوعب الهدف من الفحص وعلم مسبقاً بالنتائج المتوقعة و إيجابيات و سلبيات الفحص و خياراته الأخرى عند عدم اجراء الفحص.
الفحص الوراثي بعكس الكثير من الفحوصات الطبية الأخرى فقد تكشف عن معلومات قد يمتد تأثيرها على باقي افراد الاسرة. فعند اكتشاف طفرة معينه في أحد الجينات على سبيل المثال فان بقية الاسرة قد تكون في خطر الا في حالة ان تكون الطفرة طفرة جديدة وأصيب بها الشخص لوحده ولم تصله وراثياً من أحد والديه. هناك امر مهم ايضاً، فقد تتأثر العلاقات العائلية عندما يقوم أحد افراد الاسرة بإبلاغ نتائج فحوصاته لبقية العائلة. فقد تختلف وجهات النظر والآراء حول فائدة معرفه كون الشخص يعرف المخاطر المستقبلية بكونه يحمل طفرة معينه في أحد الجينات او انه سليم. لذلك فنقاش هذا الامر خلال الاستشارة الوراثية امر مفيد لمعرفه الخيارات للتصرف مع هذه النتائج.
ماهي النتائج المتوقعة؟
الفحص الوراثي يهدف لقياس احتمال اصابة الشخص بالسرطان خلال مراحل عمره. فهناك عشرات المئات من الجينات التي بالإمكان فحصها لأمراض وراثية متنوعة بما فيها اورام الثدي و القولون والمبيض و الغدة الدرقية و غيرها . وقد يتم عمل فحص لجين واحد محدد او مجموعة من الجينات دفعه واحده عن طريق اخذ عينة من الدم وفصل المادة الوراثية من كريات الدم البيضاء و من ثم عمل قراءة لتسلسل الحمض النووي لهذه الجينات و النظر في وجود طفرة معينه قد تكون سبب في عطب احد الجينات المسببة للسرطان.
الطفرات التي قد تكتشف قد تكون طفرات مضره او حميدة او طفرات ليس لها تأثير . كما أن بعض الطفرات غير معروف تأثيرها طبياً وتعرف اصطلاحياً (الطفرات الغير معروف تأثيرهاVariants of Unknown Significance ). ا
لطفرات الضارة هي الطفرات التي تزيد من احتمال الإصابة بالمرض كالسرطان ،وفي كل الأحوال فان الطفرات الوراثية تتسبب في حوالي 5 الى 10% من السرطانات والباقي لا يعرف المسبب الجيني لها.
ليس دائما تظهر نتائج فحوصات السرطان الوراثية سبب السرطان بل قد تكون سليمة وأحيانا غير واضحة. ولكن البعض تكون النتائج واضحة وحاسمة في تشخيص الإصابة من عدمها. أن غالب الفحوصات الجينية قد تكون سليمة وهذا يعني أن الأسباب الوراثية ليس كلها معروف. لكن الطب الوراثي يتطور سريعا وعليك المتابعة ما المختصين بخصوص الفحوصات الجينية المستقبلية |
نتائج الفحص قد تكون:
– سلبية (سليمة)
– إيجابية (أي ان هناك طفرة)
– غير واضحة.
النتائج الإيجابية:
النتائج الإيجابية تعني أن المختبر اكتشف طفرة في أحد الجينات المسبب للسرطان أو لاحد الجينات المتعلقة بمتلازمة سرطانية، وهذا قد يعني:
– اكتشاف زيادة خطورة في الإصابة بسرطان معين في المستقبل.
– تأكيد تشخيص متلازمة سرطانية وراثية محددة.
– اكتشاف أن الشخص ناقل (حامل) لجين له علاقة بالسرطان قد لا يصاب به ولكن قد يورثه لذريته لو كان زوجه ايضا ناقل.
– قد تظهر النتائج الحاجة للمزيد من الفحوصات الطبية الأخرى قد تكون وراثية او غير وراثية.
– قد تفيد النتائج أفراد الأسرة الآخرين بخصوص الحاجة لعمل فحوصات وراثية.
– قد توصي النتائج بعمل فحوصات مستقبلية في سن مبكر للكشف عن السرطان. أو القيام بتدخلات احترازية علاجية دوائية او جراحية او وقائية لتقليل احتمال الإصابة، او تنبه الشخص للاحتراز من بعض السلوكيات المضرة مثل التدخين او الحاجة لعمل المزيد من الرياضة او تغيير النمط الغذائي لتقليل احتمال الإصابة.
– كذلك لها ترتيبات مستقبلية بالنسبة للإنجاب و للتفكير في استعمال الفحوصات الوراثية قبل الغرز لتجنب إصابة الأطفال في المستقبل.
– في بعض الأحيان النتائج الإيجابية قد تؤثر في نوع العلاج المقترح للسرطان فعلى سبيل المثال هناك جينات عند حدوث عطب فيها تجعل الجسم يتأثر بشكل قوي لو اعطي الجرعة المعتادة من الدواء الكيمائي او العلاج الاشعاعي فتظهر عليهم اعراض جانبية شديدة لهذه العلاجات فيتنبه الطبيب ويقلل من كمية الدواء او الاشعاع الذي يتعرض له المريض.
الفحوصات تساعد في اعطاءك مؤشر في انخفاض او زيادة احتمال اصابتك مقارنة بالمعدلات الطبيعية للناس العاديين. وليس كل من لديه جين معطوب له علاقة بالسرطان سيصاب بالسرطان حتى وان كان احتمال اصابته عالية. فمثلا المرأة التي لديها 75% للإصابة بسرطان الثدي قد لا تصاب خلال حياتها وإن طالت. وفي المقابل المرأة التي لديها 25% للإصابة قد تصاب بالسرطان في اي وقت من عمرها. |
النتائج السلبية:
النتائج السلبية (السليمة) تعني أن المختبر لم يتمكن من اكتشاف طفره في الجين او الجينات المفحوصة. هذا النوع من النتائج قد تفيد في حال وجود إصابات في العائلة و البعض لديه طفرة في الجين، فظهور نتيجة سلبية لاحد افراد الاسرة هو امر مطمئن في ان احتمال اصابته بالسرطان ليس اعلى من المعدل المعتاد. في المقابل، إذا كان هناك مجموعة من افراد الاسرة مصابين بالسرطان ونتائج فحوصاتهم كانت سلبية فهذا يعني ان المختبر لم يكتشف السبب للإصابة و لم يكتشف الجين المرتبط بالسرطان في اسرتهم. فلذلك لا يعتمد على هذه النتائج في فحص بقية الاسرة أو حتى الفحص الوراثي قبل الغرز لتجنب إصابة الذرية في المستقبل.
عند ظهور نتائج فحص الجينات المتعلقة بالسرطان سليمة لا يعني انها شهادة خلو من احتمال الإصابة. بل على كل من لديه احتمال إصابة اتباع الارشادات والتوصيات الطبية المعتادة مثل الفحص الذاتي للثدي للإناث وعمل منظار للقولون لمن تجاوز أعمارهم 50 سنه من العمر وكذلك فحوصات البروستاتا.ـ أو اتباع فحوصات كشف مبكر إضافية لو مازال هناك احتمال الإصابة عندم معرفه الجين المسبب للسرطان في اسرتك. |
النتائج الغير واضحة:
قد يظهر فحص الجينات طفرة او طفرات لكنها طفرات غير معروف اذا ما كانت هي السبب للسرطان و هل تزيد من احتمال الإصابة ام لا و هذا النوع من الطفرات تسمى الطفرات الغير معروف تأثيرها (VUS) . هذه النتائج نتائج مشكوك في تأثيرها و لا يتم وضع توصيات طبية مبنيه عليها بما فيها عمل الفحوصات المبكرة و التدخلات الاحترازية الوقائية و العلاجية خاصة التي يكون فيها تدخل جراحي غير عادي او دوائي له تداعيات طبية على صحة الانسان.
قد يلاحظ احياناً أن بعض الاسر لديه عدة إصابات بأنواع معينه من الأورام حتى وأن لم تكتشفها الفحوصات و لم يتم تحديد الطفرة ولا الجين المسبب لها. لذلك قد تكون العوامل عوامل بيئية مثل كثرة المدخنين في تلك الاسرة او اختلاطهم الدائم بمدخن وغيرها من الأسباب البيئية الأخرى.
لكن هناك أنماط وعلامات تنبه المختصين بالوراثة على احتمال وجود سرطان وراثي في الأسرة حسب نوع الورم مثلا او الإصابة في سن مبكر او حدوث أكثر من نوع من السرطان في الاسرة الواحدة مما يعطي مؤشر لاحتمال حدوث متلازمات سرطانية (سرطان مرتبط بنوع من المتلازمات الوراثية).
قام العلماء باكتشاف العديد من الجينات المسببة لمجموعة من المتلازمات السرطانية فالفحص الوراثي يستطيع ان يؤكد او ينفي الإصابة ببعضها حتى وأن لم تظهر الاعراض خارجياً على الشخص وقبل ان يصاب بالسرطان. هذه الجينات التي تسبب هذه المتلازمات قد تكون جينات تتحكم بانقسام الخلية عن طريق تحفيز او تثبيط انقسام الخلية أو عن طريق اصلاح الخلل في الجينات عند نسخها.
ردود فعل الناس تتفاوت بخصوص الفحوصات الوراثية خاصة الفحوصات التنبؤيه لتي تتعلق بالأورام. فبعض اقاربك قد يكونوا من الشاكرين لإبلاغهم هذه النتائج لإحساسهم بأهميتها لهم في تفادي المخاطر خلال حياتهم .و البعض الآخر قد لا يريد معرفة هذه النتائج ولا يرغب في اجراء هذه الفحوصات حتى لو كان لديه مخاطر حقيقية للإصابة. و قد يشعر البعض بقلق شديد عند معرفته هذه النتائج و احتماليات الاصابة بالسرطان. قد يشعر الابوين او احداهما بالذنب لمعرفته ان هناك احتمال انتقال أحد الجينات المعطوبة لديه الى اطفاله واحتمال اصابتهم بالسرطان. كما قد يشعر أفراد العائلة الآخرين التي ظهرت نتائجهم سليمة بمشاعر سيئة كون الاخرين مصابين وهو سليم. |
من سيساعد في قراءة وشرح النتائج
من المفترض ان يقوم الطبيب او المستشار الوراثي الذي طلب الفحص بقراءة و شرح النتائج و تفسيرها للمريض و كذلك توضيح الإجراءات المترتبة عليها. قد يطلب الطبيب اجراء فحص وراثي لبعض افراد الاسرة لكي يساعد في توضيح بعض النتائج عند وجود “طفرة غير معروف تأثيرها” او لتأكيد بعض النتائج بشكل حاسم. فعلى سبيل المثال قد تكتشف أن احد أولادك لديه خطر للإصابة بأنواع معينه من السرطان (علماً ان الأطباء في العادة لا يجرون فحص جيني للسرطان للأطفال الا اذا كان هناك احتمال اصابتهم في سن مبكر (قبل البلوغ)بالسرطان).ن
النتائج الإيجابية تعني ان لديك خطر أكثر من المعتاد للإصابة بالسرطان فاذا كنت فعلا مصاب قد يكون هناك احتمال حدوث انتكاس للورم او حدوث ورم في مكان اخر و لذلك تحتاج لاتخاذ احتياطات إضافية و متبعه خاصة.
عند ظهور نتائج الفحص لأول مره قد ينتاب الانسان مشاعر مختلطة من الحزن و الغضب و القلق أو الاكتئاب. وقد يشعر بالذنب عندما يعلم ان هناك احتمال ان ينقله الجبن المعطوب لأطفاله رغم ان الامر ليس بيده في اختيار الجينات و الصفات التي ينقلها لهم.. ومع ذلك كله، فقد يشعر الشخص أيضا بالراحة لمعرفة سبب اصابته بالسرطان او اصابة احد افراد اسرته فقد يمكنه في اتخاذ القرارات الطبية المناسبة لخفض مخاطر اصابته او اصابة ذريته.
عند ظهور النتائج فنحن نحثك على ابلاغ افراد العائلة والأقارب بالنتائج إذا كان لها تأثير عليهم حتى و أن كانت سليمة.
ابلاغ الأقارب
يعتمد الأطباء والمستشار الوراثي على الشخص الذي قام بالفحص بإبلاغ بقية افراد اسرته حول النتائج وتشجيعهم بطلب المشورة الوراثية لنقاش فوائد قيامهم بالفحص من عدمه وأيضا معرفتهم بنسبة المخاطر والاحتمالات التي امامهم من ناحية الإصابة بالأورام.
لا يوصى بإجراء الفحص الوراثي التنبؤي للأطفال أو المراهقين اذا لم يكونوا مصابين بالسرطان او لديهم احتمال حقيقي في الاصابة في سن مبكر قبل البلوغ. و تأخر هذه الفحوصات الى ما بعد البلوغ في سن لا يقل عن 18 سنه .و لكن من المهم، الاجابة على تساؤلات الاطفال و المراهقين بخصوص الاورام لكي يسهل عليهم اتخاذ القرار الخاص بهم بالفحص في المستقبل او لا . |
قد يقوم بعض الأقارب باللوم عند عدم إبلاغه و قد يتضايق البعض الاخر عند إبلاغه! لذلك فالأمر حساس و تحتاج مهارة في توصيل المعلومة، و الامر يرجع لك من هذه الناحية. قد يكون من المفيد ان تسلم اقاربك تقرير مختصر مطبوع من قبل المستشار الوراثي يخبر الشخص ان هناك فحوصات قد تكون مهمه له و يدعوه لزيارة احد المختصين بالوراثة لمناقشة الامر ، قد يسهل هذا الامر عليك و يقلل من الحرج عند فتح الموضوع مع الأقارب خاصة اذا كانوا بعيدين. وفي كل الأحوال فان أسلوب طرح الامر و اختيار الوقت المناسب و طريقة الحديث لها اثر كبير في تقبل الاخرين لما تقوله لهم و في نفس الوقت عدم التشدد في اقناعهم او الاختلاف الحاد معهم في حال اتخاذهم لقرار تعتقد انه غير مناسب في نظرك كان ذلك الشخص احد اخوتك او اولادك. فالشخص يتخذ القرار بناء على أمور معقده اكثر من انها في صالحة طبياً او لا. احرص على إعطاء نسخة من الفحص الوراثي لقريبك فقد يستفيد منه في تسهيل أموره في المستقبل.
– من المهم لتبادل نتائج الفحص الوراثي مع أفراد الأسرة.
– الطريقة التي تتقاسم هذه المعلومات مع كل أفراد الأسرة تعتمد على علاقتك مع هذا الشخص. – تحدث مع طبيب الوراثة أو المستشار الوراثي حول أفضل السبل لإبلاغ افراد اسرتك واقاربك بنتائج الفحوصات الوراثية. |
توجيهات في حال رغبتك اخبار اقاربك
أن اختيارك ابلاغ عائلتك واقاربك بنتائج الفحص الوراثي يعتمد على مدى ارتياحك للقيام بهذه الخطوة وايضا بمستوى علاقاتك الخاصة معهم. بالنسبة للأقارب البعيدين قد يكفي ارسال رسالة بالبريد الالكتروني أو أحد الشبكات الاجتماعية او ارسال تقرير طبي لهم حول الامر. افراد الاسرة او القريبين منهم فقد يكفي الاتصال بالهاتف أو اخبارهم مباشرة. ناقش طريقة اخبارك اقاربك مع المستشار الوراثي واحصل على المزيد من التوجيهات خاصة لبعض اقاربك الذين قد تواجه صعوبة للوصول لهم.
هناك معلومتان طبية من المهم ابلاغ اقاربك عنها وهي موجودة في تقرير الفحص:
– اسم الجين المسبب للسرطان لان بعض الاورام تكون بسبب جينات مختلفة.
– نوع الطفرة التي تم تحديدها وهي تكتب بحروف وارقام انجليزية.
هذه المعلومات هي التي يطلبها المختص او المختبر في حال رغب أحد افراد اسرتك اجراء نفس الفحص الوراثية لكي يطمئن على وضعهم الصحي. من المفيد جدا اعطاء أفراد الأسرة نسخة من تقرير الفحص. ليأخذوه معهم إذا احتاجوا الاستشارة وراثية أو فحص وراثي.
– ومن المهم أن استعمال اسلوب مناسب عند اخبارك افراد اسرتك أو اقاربك حول النتائج واختر اسلوب الدعم والمساعدة بغض النظر عما يقرروه وعدم الضغط والتوجيه لهم بقوه لكي يقوموا بالفحص. ينبغي إعطاء الجميع الفرصة لاتخاذ القرار المناسب لهم والذي يرتاحون له بغض النظر عن اتفاقنا او اختلافنا معهم في قراراهم النهائي. |
أحدث التعليقات