قديم 27-Jul-2009, 02:25 AM   #1
أبوحمد
عضو مميز
 
الصورة الرمزية أبوحمد
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 404
تاريخ التسجيل: May 2004
المشـــاركـات: 319
نقـاط الترشيح: 47
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي هذا الطفل هو الوحيد في العالم الذي تم تشخيصه بهذا المرض

بسم الله الرحمن الرحيم

congenital glutamine synthetase deficiency


الحمد لله

أعود مجددا لإخوتي وأخواتي في هذا المنتدى. بعد رحلة وأي رحلة. والله إني في غاية الشوق ولكن قضت الأقدار بألا نلتقي إلا الآن. صدقوني لم يكن في الوقت متسع. فرغم دوامات العمل كنت أحيانا أجلس عشر ساعات متتالية في البحث العلمي المضني.

الإخوة والأخوات الذين يكتبون باستمرار في هذا المنتدى لابد أنهم يذكرون قصة ابني حمد الذي توفاه الله تعالى بعد زراعة الخلايا الجذعية من دم الحبل السري. لقد كان مصابا بالنوع السادس من عديدات السكر المخاطية MPS VI وقصته موجودة في هذا المنتدى.

بعد غياب طويل ربما لأكثر من عامين هأنذا أعود إليكم لأكتب عن قصة ابني حمد الثاني الذي سميته وفاء لذكرى أخيه الراحل.

ابني الجديد بدأت معاناته منذ الأيام الأولى لولادته ولكنها هذه المرة معاناة مختلفة.

هذا الطفل أصيب بمرض لم يسبقه إليه إلا اثنان وتم تشخيص مرضهما بعد أن ماتا. أي أن ابني هو أول شخص على قيد الحياة والوحيد الذي يعرفه الطب الآن بأنه يحمل هذا المرض الوراثي.

تفرد حالته استدعى أن أبذل فيه جهدا خاصا ( آلاف الساعات من البحث في الكيمياء الحيوية قادتني إلى أن أشخصه بنفسي وذلك فضل من الله مع الابتلاء) وجاءت ،تصدق هذا التشخيص، دراسة الحمض النووي والجينات الوراثية التي أجريت علينا جمعا كأسرة في مستشفى الأطفال بزيورخ في سويسرا.

الآن سأحاول أن أبسط الأمر بقدر الإمكان فالتفاصيل كما قلت معقدة جدا.. لا أدري والله ما إذا سيكفي أن أكتب بصددها كتابا يفيد الأطباء قبل العامة كما طلب مني ذلك الدكتور أسامة الجبالي استشاري العناية المركزة للأطفال في مستشفى حمد وهو رجل على خلق ودين وهو إمام مسجد المستشفى بجانب عبقريته في تخصصه العناية المركزة. وهو من بعد الله تعلى أنقذ (حمد) في العديد من المواقف المميتة ومعه آخرون أحترمهم جدا وعلى رأسهم الدكتور هاني خلف الله.
على أية حال سأقول لكم كيف توصلت إلى التشخيص وسأحرص أن أبسط الأمر حتى إنني لن أستخدم أي مصطلح لاتيني مهما كان بسيطا ومعروفا للجميع حرصا مني على ألا أشتت ذهن القارئ

أقول:-

بعد فحوصات مكثفة على الطفل أكد لي الأطباء أنهم وجدوا أن مادة النشادر مرتفعة وأن الارتفاع متأرجح وهم لايدرون سبب ارتفاعها . فالأسباب الطبية التي تؤدي إلى زيادة النشادر في الدم لاتوجد لدى هذا الطفل. أي أنه ليس هناك مبرر لارتفاع هذه المادة السامة والضارة بالمخ.

وأضاف الأطباء أن طريقة ارتفاع النشادر في دم هذا الطفل غريبة فهي متذبذبة ولم يحدث ارتفاع متصاعد كما هو الحال في أمراض ارتفاع النشادر والتي في العادة تكون قاتلة للأطفال في الأسبوع الأول من أعمارهم إذا لم يتم تدخل طبي حاسم.

ذهبت أبحث بنفسي مستقصيا كل أسباب ارتفاع االنشادر ووجدت فعلا أن الأمر به غرابة لايوجد سبب لارتفاع النشادر في ابني حمد وهي أساب تظهر بجلاء في قياسات الأحماض الأمينية والعضوية.

ثم وضعت نتائج فحوصاته فحصا بعد الآخر في غوغل. وفوجئت بأن هناك شيئا غريبا وهو أنه ليس فقط أن ابني يعاني من ارتفاع النشادر لكن فحوصاته أيضا تشير إلى أن مادة الغلوتامين منخفضة والأخطر أن هذه المادة لا تكون منخفضة مع ارتفاع النشادر مرتفعة بل يجب أن تكون هذه المادة في حالة ابني مرتفعة جدا ربما إلى مئة ضعف عما هوعليه الحال عنده ( هناك استثناء لا يهمنا الآن التطرق إليه )

إذن هناك ملاحظة مهمة جدا لماذا هذا الغلوتامين منخفض رغم أنه يجب أن يكون مرتفعا ارتفاعا جنونيا مترافقا مع ارتفاع النشادر؟.

بل إنني ببساطة وجدت أن المستشفيات في الغرب عندما تتعامل مع مريض مصاب بارتفاع النشادر فإنهم يضعون استراتيجية لتخفيض الغلوتامين لأن ارتفاعه المصاحب دائما لارتفاع النشادر يسبب ضررا في المخ.

يا إلهي. الان الأمر معكوس في ابني، الغلوتامين منخفض وهو حوالي أربعين في المئة من المعدل الطبيعي ويجب كما قلت لكم أن يكون أعلى إلى حوالي مئة مرة في هذه الحالة

ذهبت إلى الأطباء وشرحت الأمر. وفعلا أعادوا قراءة فحوصات النشادر والغلوتامين وصارت هناك استفسارات ودراسات واتصالات بأطباء ألمانيا.

ولم أجد إجابة قالوا بوضوح في ألمانيا إنهم لايعلمون تفسيرا للأمر. وأعادوا الفحوصات وقالوا أرسلوها إلى مختبراتنا فهي أدق. وأرسلت عينات الدم وفحصوها ووجدوا الأمر على حاله ولم يكن لديهم تفسير.

من ناحيتي وجدت أن معهد دراسات طب الأطفال في أمريكا أجرى دراسة خصيصا لمعرفة: لماذا الغلوتامين منخفض في حالتين لمريضين زرعت لهما رئة وبعد زراعتها لاحظ الأطباء أن النشادر ارتفعت لكن الغلوتامين لم يرتفع معها وهذا الأمر دعاهم لتصميم دراسة وفحوصات على المريضين لتعقب السبب وتوصلوا إلى الاجابة وهي أن العلاج الكيميائي المستخدم لتحضير المريضين لزراعة الرئة قد أضر بالخلايا التي تنتج الانزيم المسؤول عن انتاج الغلوتامين في الكبد وهذا موضح في الرابط التالي.

<http://www.annals.org/cgi/content/abstract/127/6/446>

إذن هناك ضرر وقع على الانزيم المنتج للغلوتامين وهو في ذات الوقت إنزيم يسهم في تنظيف الجسم من النشادر.

هنا وبالمنطق افترضت افتراضا وهو: طالما أن ابني لم يأخذ علاجا كيميا ئيا فمن المحتمل أن لديه مشكلة خلقية تجعله غير قادر على انتاج هذا الانزيم. ورحت أبحث في هذا الاطار فوجدت أن هناك حالتين فقط في تاريخ الطب لطفلين توفيا في أيامهما الأولى اكتُشف بعد وفاتهما أن خلايا جسمهما غير قادرة على إنتاج هذا الانزيم كما في الرابط التالي.

<http://content.nejm.org/cgi/content/abstract/353/18/1926>


أعطيت الأطباء الدراسات المكتوبة عن هذين الطفلين وأعطيتهم أيضا دراسة مرضى زراعة الرئة المشار إليها آنفا وهي التي قادتي أساسا إلى التشخيص.


وأرسلت العديد من الايميلات للأطباء في ألمانيا وبعد ذلك قابلتهم هنا في الدوحة في نوفمبر ألفين سبعة وأشرت إلى هذا الاحتمال .


لم يتصور الأطباء إطلاقا أن يكون هذا التشخيص صحيحا ولم يتعاملوا مع ما قلت بجدية لعدة أسابب:


الأول: أن هذا التشخيص أتى من شخص لاعلاقة له بالطب

الثاني: أن التشخيص المشار إليه لمرض هو أندر مرض في العالم . والأطباء لهم قاعدة ذهبية وهي أنك يجب أن تبحث في الاحتمالات الأكثر شيوعا لا أن تذهب إلى الاحتمالات النادرة.

الثالث: أن الطفلين المشار إليهما كانت حالتهما اسوأ بكثير من حالة ابني ولهذا توفيا في أيامهما الأولى. هنا توجد اختلافات في أعراض المرض جعلتهم لايتحمسون لإعطاء أي وزن لما قلت.


على أية حال الآن وبعد أن احتكمنا جميعا إلى جامعة زيورخ وأرسلنا عينات الدم مني ومن زوجتي والطفل ، اثبتت دراسة الحمض النووي صحة آرائي فيما ذهبت إليه وأقروا أنني كنت على صواب طوال سنتين من الجدال ليس مع صغار الأطباء وإنما مع كل أولائك الدهاقنة من أمريكا وكندا وأوروبا وألمانيا والسويد وغيرها

عامان من الجدال والسهر أدخلاني في مرارات عظيمة. تصور أنك تعرف تشخيص مرض ابنك والأطباء يرفضون حديثك وأنت على يقين. والله إني تذكرت محنة الأنبياء الذين يكذبهم كبراء القوم وهم على يقين من أنهم على الحق. إنه ألم وأي ألم لا أحد في الأرض يمكنك أن تشكو إليه ولا أحد مستعد لمجرد السماع لشخص يدعي أنه على صواب والأطباء الكبار على خطأ. لذا عندما أكتب الآن لا تتصورون بأي روح أكتب. إنني أصاب الان بالذعر لمجرد تخيلي أن جامعة زيورخ لم تتعاون معنا ولم تجر هذه الدراسة في الحمض النووي والجينات الوراثية والتي استغرقت ثلاثة أشهر على دم الأسرة كلها. بالطبع كنت سأكون مغلوبا على أمري. لكن كنت دعوت ربي (أني مغلوب فانتصر). واستجاب أن حسم اللغط والجدال مع الأطباء بأن أظهر الحق والصواب.

وإني أسأل الله تعالى أن يستجيب بأن يعالج ابني من هذه المشكلة التي أثارت أيضا لغطا واختلافا كبيرا بين الأطباء في كيفية التعامل معها. .


أعلم أن هذا أمر يصعب تصديقه. وعليه لمزيد من التأكد والاستفسار يمكن لمن يريد أن يتصل مباشرة بأي من الأطباء الواردة أسماؤهم أدناه وبالطبع الاستفسار سهل جدا حيث يمكن الاتصال بكيوتل والسؤآل عن رقم مستشفى حمد ومن ثم أن تطلب الحديث إلى الطبيب المحدد في القسم المشار إليه حسب ما سأوضحه أمام كل طبيب. وساظل أورد اسماءهم وأسماء غيرهم كلما كان ذلك مناسبا أثناء كتابتي

أشير فقط إلى شيئ واحد وهو أن انفتاح العالم على الإنترنت قلب كل المفاهيم فما كان مستعصيا بالأمس وحكرا على البعض دون الآخر انفتح اليوم على الكل وأصبح الجميع قادرين على تحصيل العلم الفارق الوحيد هو بذل الجهد والقدرة على التحليل الصحيح للمعلومات

أرجو أن يكون هذا الشرح البسيط جد واضحا ريثما أبدأ في كتابة التفاصيل .

والأطباء الذين يعلمون القصة كاملة هم.

الدكتور توفيق بن عمران رئيس قسم أمراض التمثيل الغذائي ( الميتابوليك والوراثة)

الدكتور بسيسو استشاري و رئيس قسم الأمراض العصبية للأطفال

الدكتور خالد إبراهيم استشاري قسم الأعصاب أطفال

الدكتور كمال حسن استشاري رئيس قسم أمراض الجهاز الهضمي للأطفال

الدكتور أسامة الجبالي استشاري العناية المركزة أطفال.

الدكتور هيثم عثمان البشير استشاري إعادة تأهيل الأطفال في الرميلة

وغيرهم.

عمار عجول
أبوحمد
الدوحة قطر
أبوحمد غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 27-Jul-2009, 04:03 AM   #2
سلطان سعد الجهني
عضو جديد
 
الصورة الرمزية سلطان سعد الجهني
مورث جديد
رقـم العضويــة: 8807
تاريخ التسجيل: Jul 2009
مــكان الإقامـة: المملكة العربية السعودية
المشـــاركـات: 19
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

(اني مغلوب فانتصر ) اللهم رحمتك نرجوا فلا تكلنا لانفسنا طرفة عين اللهم انت الواحد الاحد الفرد الصمد الذي لم يلد ولم يولد اللهم اشفي مرضانا ومرضى المسلمين شفاءلا يغادر سقما امين امين امين يارب العالمين
سلطان سعد الجهني غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 27-Jul-2009, 05:09 AM   #3
همسة حنين
 
الصورة الرمزية همسة حنين
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 4253
تاريخ التسجيل: Jul 2007
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 3,368
مــرات الشكر: 147
نقـاط الترشيح: 359
نقـــاط الخبـرة: 1061
...

افتراضي

ما شاء الله

أسأل الله أن يمن عليه بالصحة و العافية

اللهم رحمتك نرجوا فلا تكلنا لانفسنا طرفة عين اللهم انت الواحد الاحد الفرد الصمد الذي لم يلد ولم يولد اللهم اشفي مرضانا ومرضى المسلمين شفاء لا يغادر سقما امين امين امين يارب العالمين
همسة حنين غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 27-Jul-2009, 05:39 AM   #4
للعلا أمضي
 
الصورة الرمزية للعلا أمضي
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 7875
تاريخ التسجيل: Apr 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 3,335
مــرات الشكر: 613
نقـاط الترشيح: 362
نقـــاط الخبـرة: 1808
...

افتراضي

اسال الله ان يشفي ابنك شفاء لا يغادره سقما



عامان من الجدال والسهر أدخلاني في مرارات عظيمة. تصور أنك تعرف تشخيص مرض ابنك والأطباء يرفضون حديثك وأنت على يقين. والله إني تذكرت محنة الأنبياء الذين يكذبهم كبراء القوم وهم على يقين من أنهم على الحق. إنه ألم وأي ألم لا أحد في الأرض يمكنك أن تشكو إليه ولا أحد مستعد لمجرد السماع لشخص يدعي أنه على صواب والأطباء الكبار على خطأ. لذا عندما أكتب الآن لا تتصورون بأي روح أكتب. إنني أصاب الان بالذعر لمجرد تخيلي أن جامعة زيورخ لم تتعاون معنا ولم تجر هذه الدراسة في الحمض النووي والجينات الوراثية والتي استغرقت ثلاثة أشهر على دم الأسرة كلها. بالطبع كنت سأكون مغلوبا على أمري. لكن كنت دعوت ربي (أني مغلوب فانتصر). واستجاب أن حسم اللغط والجدال مع الأطباء بأن أظهر الحق والصواب.



ماشاء الله عليك يا ابو حمد ,,, مثال يحتذى به للاباء الذين يكون ابناؤهم مرضى

يهتموا .. يسهروا .. يبذلوا الغالي و الرخيص لاجل صحة ابنائهم

كان الله في عونك




أشير فقط إلى شيئ واحد وهو أن انفتاح العالم على الإنترنت قلب كل المفاهيم فما كان مستعصيا بالأمس وحكرا على البعض دون الآخر انفتح اليوم على الكل وأصبح الجميع قادرين على تحصيل العلم الفارق الوحيد هو بذل الجهد والقدرة على التحليل الصحيح للمعلومات


صدقت ... فلا عذر لاحد اليوم ........... فقط اكتب ما تريده لقوقل



بارك الله فيك اخي و شفى الله ابنك و عافاه من كل سوووء
للعلا أمضي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 27-Jul-2009, 11:48 AM   #5
um fahad
مشرف قسم أسر الألبينو
 
الصورة الرمزية um fahad
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 3290
تاريخ التسجيل: Feb 2007
مــكان الإقامـة: الرياض..امريكا حالياً
المشـــاركـات: 1,259
مــرات الشكر: 68
نقـاط الترشيح: 139
نقـــاط الخبـرة: 92
...

افتراضي

بالتأكيد نتذكرك اخي ابو حمد..لا ننسى رحلتك مع ابنك جعله الله شفيعاً لك ولوالدته

والله اني فرحت لما رأيت اسمك رغم ان الموضوع آلمني كثيراً..

نحن سعيدون بأنك عدت لتشاركنا آلامك وآمالك

بصراحه انت أب رائع ومثالي

ونادر من هم في مثل حرصك واهتمامك

افهم من حديثك أن لديكم مرضين مختلفين وراثيين؟

كيف قررتم انجاب حمد الثاني بما أن لديكم مرض من امراض التمثيل الغذائي في الابن الأول

اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي ابنك وكل مريض ويطمن قلبك على ابنك

ياااااااارب





لقاء التمثيل الغذائي- لقاء الألبينو

um fahad غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 27-Jul-2009, 04:55 PM   #6
ام زهراتي
عضو جديد
 
الصورة الرمزية ام زهراتي
مورث جديد
رقـم العضويــة: 6448
تاريخ التسجيل: Jul 2008
مــكان الإقامـة: البحرين
المشـــاركـات: 94
نقـاط الترشيح: 21
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

ما شاء الله عليك ابوحمد اتمنى ان اكون بقوتك وصبرك
الله يوفقك ويشافي ابنك يارب
ام زهراتي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 28-Jul-2009, 01:57 AM   #7
إراده
 
الصورة الرمزية إراده
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 5803
تاريخ التسجيل: Mar 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 6,810
مــرات الشكر: 497
نقـاط الترشيح: 706
نقـــاط الخبـرة: 1390
...

افتراضي

بارك الله فيك يا ابو احمد...وشفى لك ابنك حمد ..









..............

إراده غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 28-Jul-2009, 03:50 PM   #8
ام عبدالعزيز
 
الصورة الرمزية ام عبدالعزيز
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 5093
تاريخ التسجيل: Nov 2007
مــكان الإقامـة: مملكة الانسانية
المشـــاركـات: 943
مــرات الشكر: 21
نقـاط الترشيح: 107
نقـــاط الخبـرة: 26
...

افتراضي

بارك الله فيك ابو حمد
الله يشفي ابنك ويعافيه
ام عبدالعزيز غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 29-Jul-2009, 03:57 AM   #9
Layan


مشرفة فسم الجلد الفقاعي
 
الصورة الرمزية Layan
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 650
تاريخ التسجيل: Mar 2005
مــكان الإقامـة: الرياض
المشـــاركـات: 2,060
مــرات الشكر: 47
نقـاط الترشيح: 221
نقـــاط الخبـرة: 15
...

افتراضي

ابو حمد

مرحبا بك بعد طول غياب

والله تمنيت اني ارحب بحال افضل مماانت فيه

بالتأكيد اتذكرك واتذكر ابنك حمد كيف لا وهو من ابكاني طويلا قرأتي لقصتك

واعجابي الشديد باسلوبك السردي المتضمن لكافة التفاصيل

حتى اني اعرضت عن كتابة قصتي مع ابنتي بسبب اني لااعتذكر التفاصيل :)


ابو حمد

ونعم الرجل انت

بارك الله فيك وبارك في اسرتك وحفظ الله لك ابنك حمد واسال الله ان يشفيه ويعافيه

وان يجعل مااصابكم تكفيرا لذنوبكم

بانتظار بقية كلامك

وبانتظار ان تطمننا على احوالكم







من ياخذ الهم العمر ما يرده..( دع) عنك هم ياخذ العمر بالبآس
يامن لنا( بقلب) سلــيم نهده .. طيرٍ خليٍ حر في الجو قرناس
كل الفضاء مابين عينه ويده.. والأرض تحته ملك من غير مقياس

Layan غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 29-Jul-2009, 07:33 AM   #10
أبوحمد
عضو مميز
 
الصورة الرمزية أبوحمد
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 404
تاريخ التسجيل: May 2004
المشـــاركـات: 319
نقـاط الترشيح: 47
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

يا سلام عليكم

والله إني أعزكم جميعا

*سلطان سعد الجهني شكرا على المرور والتعليق وربنا يحفظك

*دمعة حنين لك خالص التحايا والشكر

* للعلا أمضي أرجو أن أكون عند حسن الظن وكما ذكرت في تعقيبك فلاعذر المعلومات موجودة وإذا لم نستفد منها في مساعدة ابنائنا فهذا تقصير

*أم فهد um fahad لك تحياتي. وتلك مشيئة الله التي لاترد

*أم زهراتي أنا أتمنى أن أكون صادقا ومخلصا مثلكم

*إرادة ألف شكر على التعقيب

* أم عبد العزيز لك التحايا التقدير

*الأخت ليان زادك الله تعالى علما فإسهاماتك أفادت الجميع. وهذا الثناء عل ماكتبت أنساني بعضا من حزني.

سأواصل وسأكتب بالتفصيل كل كبيرة وصغيرة فقط أرجو منكم الصبر لأن السرد هذه المرة ستكون به جوانب علمية ربما تكون مملة بعض الشئ لكنها ضرورية. فأنا أعتقد أن كثيرا من الأطفال مصابون بمرض ابني وأمراض مشابهة له لم يتم تشخيصهم بالصورة الصحيحة. بل وتعطى لهم أدوية تزيد من تدهور حالتهم. وكذلك أطمح إلى أن نتفق على معايير جديدة في التعامل بين المرضى والأطباء وهنا سأطرح أسئلة على رأسها؟ هل المؤسسة الطبية في كل أنحاء العالم قادرة وحدها على علاج المرضى أم أن المرضى يجب أن يكون لهم دور؟ وما مدى هذا الدور المفترض إن تم الاتفاق عليه؟ وماهي حدوده والقواعد التي تحكمه؟. أنا ارى انه آن الأوان لأن تُشرك الأسرة التي تتعامل مع حالة مرضية واحدة لتساعد الطبيب الذي يتعامل مع آلاف الحالات.
أبوحمد غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 29-Jul-2009, 10:32 AM   #11
ام زهراتي
عضو جديد
 
الصورة الرمزية ام زهراتي
مورث جديد
رقـم العضويــة: 6448
تاريخ التسجيل: Jul 2008
مــكان الإقامـة: البحرين
المشـــاركـات: 94
نقـاط الترشيح: 21
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

بنتي من الاطفال الي تشخيص حالتها كان صعب بس لحد الان انا غير مقتنعه بالمرض الذي شخصت به لانهم لم يخبروني اي نوع بالضبط وانا قبل دخولي المنتدى لم اكن اعرف ان المرض له انواع اخرى
ام زهراتي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 29-Jul-2009, 06:02 PM   #12
أبوحمد
عضو مميز
 
الصورة الرمزية أبوحمد
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 404
تاريخ التسجيل: May 2004
المشـــاركـات: 319
نقـاط الترشيح: 47
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

أم زهراتي. معرفة نوع المرض بالضبط مهمة لأنها الخطوة الأولى نحو العلاج. أظن من الصورة والله أعلم أنها أحد أنواع storage disease بس طبعا لابد من تشخيص حاسم وهذا طبعا بقياس نشاط إنزيم المرض الذي يرجحه الطبيب المختص المتابع للحالة. بس أنا تجربتي مع ابني السابق ظلتت عامين وهم يرسلون عينات الدم إلى الغرب. أخيرا ذهبت بابني إلى بريطانيا ( غريت أورموند ستريت) وهناك أخذوا عينات الدم وبعد ثلاثة شهور جاءتني النتيجة بالتشخيص الحاسم. طبعا السفر لمجرد التشخيص صعب. في رأيي يجب أن يكون الطبيب حريصا على إرسال عينات الدم إلى الخارج ومنذ البداية يطلب قياس كل الإنزيمات التي يشك في إمكانية أن تكون ناقصة يعني أحيانا الطبيب ممكن يشك في ثلاثة او أربعة انواع. هذا مهم لأنه يختصر الوقت على الطفل. طبعا خيارات العلاج متاحة منها تعويض الإنزيم في بعض الحالات. بالنسبة للزراعة الآن هناك اتجاه عام لعمل الزراعة بعلاج كيميائي مخفف reduced intensity وتسمى ايضا
mini or non-myeloablative transplants وهذه أكثر أمانا حتى إن بعض المرضى يمكن أن تُعمل له ويذهب إلى المنزل دون الحاجة للبقاء في المستشفى وغرف العزل وتعريض حياته للخطر.

ونتواصل إن شاء الله
أبوحمد غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 29-Jul-2009, 06:33 PM   #13
بنتي حبيبتي
 
الصورة الرمزية بنتي حبيبتي
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 4531
تاريخ التسجيل: Sep 2007
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 5,154
مــرات الشكر: 156
نقـاط الترشيح: 532
نقـــاط الخبـرة: 416
...

افتراضي

ابو حمد
عودا حميدا للمنتدى اخي

اسأل الله لك الصبر و الثبات
والله يشفي طفلك و يعافيه من كل شر
سعدنا بعودتك و في انتظار باقي القصه










If I am not the best , I belive I'm different


اللهم ارحم نفوسا تتألم ولا تتكلم


بنتي حبيبتي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 29-Jul-2009, 10:28 PM   #14
أبوحمد
عضو مميز
 
الصورة الرمزية أبوحمد
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 404
تاريخ التسجيل: May 2004
المشـــاركـات: 319
نقـاط الترشيح: 47
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

أهلين بالأخت (بنتي حبيبتي)

شكرا لك على الترحاب ونتمنى أن نكون على اتصال. هل ابنتك مصابة ب methylmalonic acidemia

وإذا كان دا صحيح ماهو موقف الأمونيا عندها؟
أبوحمد غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 31-Jul-2009, 01:12 PM   #15
ام زهراتي
عضو جديد
 
الصورة الرمزية ام زهراتي
مورث جديد
رقـم العضويــة: 6448
تاريخ التسجيل: Jul 2008
مــكان الإقامـة: البحرين
المشـــاركـات: 94
نقـاط الترشيح: 21
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

شكرا ابو حمد على التوضيحات بس احيانا ارى نفسي غير صبورة واندفاعية في اتخاذ اي قرار وفي بعض الاحيان اغضب على الاطباء عند طلب سحب الدم من ابنتي ولم اتوقع انه هذا الحال مع كل الاطفال ودائما اسمع من الاطباء تحتاج فحوصات اكثر مما جعلني لا اثق بهم.
ام زهراتي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 01-Aug-2009, 03:59 AM   #16
ام بلال 3
 
الصورة الرمزية ام بلال 3
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 3974
تاريخ التسجيل: Jun 2007
مــكان الإقامـة: المملكه العربيه السعوديه الرياض
المشـــاركـات: 420
نقـاط الترشيح: 55
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

لا ادري بماابدء به اخي ابو حمد
هل ارحب بعودتك الى المنتدي بعد غياب طويل
كنا نتمنا عودتك للمنتدى بحال افضل مما ذكرته
فاجئتنا بما قلته فهو شيء بالفعل محزن
ان يرزقك الله طفل ايضا تعاني معه
ونحن كلنا لم ننسا قصت ابنك حمد مهما مضا عليها الزمن
فهي بالنسبه لي اول قصه قرئتها قي المنتدى
وتاثرت بها كثيرا
وها أنت تفاجئنا بقصه جديده لبنك الثاني
اسأل الله العلي القدير ان يشفيه ويعافيه
ماقمت به اتجاه تشخيص مرض ابنك جهود عظيمه لم تسجل في التاريخ حتى الان
وادعو الله عز وجل ان لا يضيع لك هذا التعب
ويشفي لك ابنك حمد
اخي ابو حمد توكل على الله فهو القادر على شفائه عليك بالدعاء والصدقه بنيت شفائه
والله ياخي بالنسبه لأبني لم أتوقع بأن يصل لهذه المرحله من التحسن
وهو ثاني حاله تمت الزراعه لها بنفس المستشفى
والأطباء بعد زراعة ابني زرعت لعدة حالات بنفس المرض
وهذا بسبب تحسن حات بلال كما يقول الأطباء لي متابع عندهم
وهذا كله بفضل الله وثقتينا به وتوكلنا عليه
والله يااخ ابو حمد اكرر الصدقه بنيت الشفاء فهى معجزه والله لا تصدق عندما اقول لك
انه من يوم صرنا انا وزوجي نخرج الصدقه كل فتره فحال بلال بدء يتحسن حتي وضعنا عموما
بدا افضل بكثير من الناحيه النفسيه والماديه ايضا
واختم كلامي بالدعاء لبنك حمد
اللهم ياذا الجلال والأكرام يابديع السموات والأرض
وياودود ياودود ياذا العرش المجيد يافعالا لما تريد
نسالك ان تشفي حمد وتعافيه من كل سوء
يالله ياذا الجلال والاكرام اميييييييييييييين يارب العالمين

نحن بنتظار أخبار جيده إن شاء الله عن حمد عافاه الله
ام بلال 3 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 01-Aug-2009, 03:48 PM   #17
أبوحمد
عضو مميز
 
الصورة الرمزية أبوحمد
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 404
تاريخ التسجيل: May 2004
المشـــاركـات: 319
نقـاط الترشيح: 47
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

الأخت أم زهراتي في العادة الفحوصات لمثل هذه الأمراض تتأخر والأطباء يضطرون لأخذ عينات من الدم بصورة متكررة. إن من الخطأ أن تغضبي عليهم لأنهم كرروا أخذ العينات. بل العكس يجب أن يحدث . لك أن تغضبي إذا لم يأخذوا عينات الدم . أخذهم عينات من الدم بصورة مكررة يدل على اهتمامهم والله أعلم. يجب عليك أن تشجعيهم لأخذ مزيد ن العينات وإجراء اختبارات لطائفة واسعة مما يشكون فيه من أمراض حتى تختصري طريق التشخيص على ابنتك . أيهما أكثر أيلاما أن تبقى ابنتك بلا تشخيص أم أخذ عينات الدم؟.

الاخت أم بلال شكرا على رسالتك المفعمة بالإحساس الانساني النبيل.

والله إن نصائحها لغالية . نسأل الله التوفيق.

أتمنى لبلال المعافاة الكاملة

فعلا انتم أسرة مكافحة وستفيد تجربتكم الكثيرين.

وبالمناسبة أحد الخيارات أمامي الان بالنسبة لحمد هي زراعة النخاع . لكن التجربة الماضية اخافتني جدا. على العموم أنا اتفاوض معهم في إمكانية عمل زراعة بعلاج كيميائي مخفف
non-myeloablative transplant. وطبعا هذا كله سيعتمد على نتائج ال HLA typing الذي سنجريه الأسبوع المقبل إن شاء الله. على العموم الطبيب السويسري المتابع للحالة وضع لحمد بروتوكول خاص وهو يأمل ألا نحتاج لزراعة هكذا قال. وسنبدأ في تطبيق البروتوكول منتصف الشهر المقبل إن شاء الله . أما أنا فلا أتصور أن يكون هناك أي حل غير الزراعة والله اعلم
أبوحمد غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 01-Aug-2009, 05:01 PM   #18
ام بلال 3
 
الصورة الرمزية ام بلال 3
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 3974
تاريخ التسجيل: Jun 2007
مــكان الإقامـة: المملكه العربيه السعوديه الرياض
المشـــاركـات: 420
نقـاط الترشيح: 55
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

اخي ابو حمد نسال الله ان يختار لكم الخير
في علاج حمد





[SIGPIC][/SIGPIC]

ام بلال 3 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 05-Aug-2009, 11:13 AM   #19
أبوحمد
عضو مميز
 
الصورة الرمزية أبوحمد
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 404
تاريخ التسجيل: May 2004
المشـــاركـات: 319
نقـاط الترشيح: 47
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

اللهم اشفهم جميعا يارب.

وشكرا جزيلا يا أم بلال.

و أسألك عن أنوار وأم سوسن أين هما . في الحيققة أنا اسأل عن كثيرين ولكن أم سوسن وأنوار كانتا الأكثر نشاطا في المنتدى والان لا أرى لهما أية مشاركات.
أبوحمد غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 05-Aug-2009, 11:46 AM   #20
بلقيس
عضو مميز جدا
 
الصورة الرمزية بلقيس
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 5977
تاريخ التسجيل: Apr 2008
مــكان الإقامـة: الاردن
المشـــاركـات: 923
مــرات الشكر: 5
نقـاط الترشيح: 105
نقـــاط الخبـرة: 102
...

افتراضي

اسال الله ان ترى ابنك مشافى معافا

الله يكون بعونك
لكن دائما قل الحمد لله







الداون طيور مغردة
فعلينا ان نفهم تغريدها

بلقيس غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 08:33 AM.