قديم 21-Jul-2014, 01:06 PM   #1
محمد شريف
عضو جديد
 
الصورة الرمزية محمد شريف
مورث جديد
رقـم العضويــة: 19002
تاريخ التسجيل: Jun 2014
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 4
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

Ss70010 اتمنى ان اجد رد"تأخر في النمو "

السلام عليكم
لى بنتان تؤم واحدة سليمة تماما لله الحمد والثانية لاحظنا عليها تاخر كبير وبدائنا رحلة البحث عن المشكلة و سببها
روحنا لدكاترة كتير و بدانا باشعة مقطعية التقرير سليم مفيش حاجة وبعد كدة روحنا لدكاترة كبار متخصصين فى الاعصاب للاطفال و عندهم مراكز كبيرة فى التاهيل والتدخل المبكر وبعدين عملنا اشعة رنين طيفى وهنا بدات المشكلة التقرير وضع 3 احتمالات منهم اتنين خاصين بالتمثيل الغذائى بالمخ و الثالث هو mitochondria disorder
المهم بعد كدة بدائنا فى عمل التحاليل علشان نعرف اى احتمال هو الى عندها كل التحاليل بتطلع نورمال لله الحمد تحاليل امونيا وانزيمات كتير كلة سليم مفيش اى حاجة فطبعا كانو كل فترة بيستبعدو احتمال لغاية ما اصبح ال mitochondria disorder هو اقرب احتمال ليها بنتى الى الان سنة وعشر شهور ولسة مش بتجلس الى الان هى الحقيقة بتتقدم دائما ولاكن ببطء شديد تركيزها السمعى والبصرى ممتاز مشكلتها فى الحركة فقط و الكلام ولاكنها بتتقدم ببطء شديد هى الان بتقول بابا وبعض الكلمات البسيطة جدا مثل مم او ماما او اة او بو كدة يعنى المهم دكتور قال انها ما دامت بتتقدم ومش بتفقد مهارات يبقى دة كويس ودة تاخر طبيعى فى المخ نتيجة شىء ما حدث اثناء الحمل التهاب ميكروبى او خلافة
والطبيب التانى قال ان دى كدة حالة mitochondria disorder انا محتار جدا جدا هى اية كدة ولا كدة هى فعلا بتتقدم ببطء لاكن مش بتفقد مهارات كانت عندها وهل هى الحالة كدة مطمئنة ولو كانت mitochondria disorder دة يبقى اية واية علاجة والاطفال الى عندهم المرض دة بتتعالج ولا لا
اة نسيت اقول ان لى اولاد اخرين طبيعيين جدا و زوجتى ليس من العائلة ولا تقرب لى خالص و كمان بنتى بتاخد كل اسبوع جلسات كتير علاج طبيعى و تدخل مبكر وتنمية مهارات حركية وسمعية و تخاطب من حوالى 8 شهور
نفسى الاقى رد من فضلكم
الف شكر مقدما
محمد شريف غير متواجد حالياً  
قديم 22-Jul-2014, 11:24 AM   #2
إراده
 
الصورة الرمزية إراده
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 5803
تاريخ التسجيل: Mar 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 6,810
مــرات الشكر: 497
نقـاط الترشيح: 707
نقـــاط الخبـرة: 1390
...

افتراضي

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

لاباس على البنوتة الحلوة

سوف يتم ارسال المشاركة الى قسم الاستشارات الوراثية للاجابة من قبل المختص

واحيي فيك الاهتمام بالطفلة من علاج طبيعي وتأهيل

وارجوا المثابرة عليها سواء عرفت المرض ام لا
وجزاك الله خيرا









..............

إراده غير متواجد حالياً  
قديم 24-Jul-2014, 11:52 AM   #3
محمد شريف
عضو جديد
 
الصورة الرمزية محمد شريف
مورث جديد
رقـم العضويــة: 19002
تاريخ التسجيل: Jun 2014
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 4
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

[align=center]شكرا أخى الكريم
وانا فى انتظار الرد
تحياتى[/align]
محمد شريف غير متواجد حالياً  
قديم 26-Jul-2014, 04:43 PM   #4
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

الى الان لم يصلوا لتشخيص
لذلك يصعب الاجابة بشكل دقيق على اسئلتك
امراض الميتوكندريا متنوعة وليس بالضرورة ان يكون هتاك انتككاس او تدهور سريع

لا اعرف على اي اساس تم الشك بالميتوكندريا


لكن في العادة ينظر للاعراض و تحليل اللكتيت بالدم و احيانا فحص لعينة من العضلات

هناك تقنية لفحص جميع الجينات دفعه واحدة تسمسى بفحص تسلسل الاكسونات
قد تفيد في التسخيص

لكن انصحم ان تراجع اولا طبيب وراثة مهتم بامراض للاعصاب..






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 02-Aug-2014, 03:50 PM   #5
محمد شريف
عضو جديد
 
الصورة الرمزية محمد شريف
مورث جديد
رقـم العضويــة: 19002
تاريخ التسجيل: Jun 2014
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 4
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة abdulrahman alswaidمشاهدة المشاركة
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

الى الان لم يصلوا لتشخيص
لذلك يصعب الاجابة بشكل دقيق على اسئلتك
امراض الميتوكندريا متنوعة وليس بالضرورة ان يكون هتاك انتككاس او تدهور سريع

لا اعرف على اي اساس تم الشك بالميتوكندريا


لكن في العادة ينظر للاعراض و تحليل اللكتيت بالدم و احيانا فحص لعينة من العضلات

هناك تقنية لفحص جميع الجينات دفعه واحدة تسمسى بفحص تسلسل الاكسونات
قد تفيد في التسخيص

لكن انصحم ان تراجع اولا طبيب وراثة مهتم بامراض للاعصاب..
شكرا يا دكتور للاهتمام والرد عليا
اشعة الرنين الطيفى وضعت 3 احتمالات اثنين منهم مختصين بالتمثيل الغذائى و الثالث هو الميتوكندريا
و بناء على الاشعة تم عمل مجموعة من التحاليل طلعت طبيعية تماما و دة الى خلاه يتجة الى التشخيص دة
لو حضرتك تحب ابعت لك صورة من تقرير الاشعة و التحاليل ممكن ابعتهم لك ربما تفيدنى وعلى فكرة تحليل اللكتيت طلع نورمال
الف شكر لاهتمامك
محمد شريف غير متواجد حالياً  
قديم 02-Aug-2014, 04:01 PM   #6
محمد شريف
عضو جديد
 
الصورة الرمزية محمد شريف
مورث جديد
رقـم العضويــة: 19002
تاريخ التسجيل: Jun 2014
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 4
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة abdulrahman alswaidمشاهدة المشاركة
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

الى الان لم يصلوا لتشخيص
لذلك يصعب الاجابة بشكل دقيق على اسئلتك
امراض الميتوكندريا متنوعة وليس بالضرورة ان يكون هتاك انتككاس او تدهور سريع

لا اعرف على اي اساس تم الشك بالميتوكندريا


لكن في العادة ينظر للاعراض و تحليل اللكتيت بالدم و احيانا فحص لعينة من العضلات

هناك تقنية لفحص جميع الجينات دفعه واحدة تسمسى بفحص تسلسل الاكسونات
قد تفيد في التسخيص

لكن انصحم ان تراجع اولا طبيب وراثة مهتم بامراض للاعصاب..
والله يا دكتور انا متابع مع اشهر اتنين اساتذة دكاترة فى مجال الاعصاب للاطفال و كذلك الوراثة
الموضوع تاعبنى جدا يا دكتور انا راضى بامر وقضاء الله مهما كان لاكنى مش عايز اشعر بالندم لانى قصرت فى اى شىء
علشان كد انا مستعد اعمل اى شىء يريح ضميرى ولا اريد ان اترك باب واحد ربما يقودنى الى حل لمشكلتها
فارجوك يا دكتور لو تستطيع ان تساعدنى و ترشدنى لمعلومة تنير لى الطريق
الف شكر يا دكتور
محمد شريف غير متواجد حالياً  
قديم 22-Aug-2014, 03:19 AM   #7
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

الفحوصات الوراثية التي تعمل في هذا المجال هي

chromosomal study
Comparative genomic hybridization
Exome sequencing

تعمل بهذا الترتيب






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
 


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 02:58 PM.