كيف متلازمة الداون وراثي؟!!!!!!

[الدانة]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاتة


ارجو منك يا دكتور ان توضح لي معنى ((((((( ان متلازمة الداون وراثي )))))))))


كيف يكون وراثي


اي هل يتوارثة الابناء


هل ورثناة من اهلينا مع ان تاريخ عائلتي وعائلة زوجي لايوجد لديهم داون


هل حملناة منهم


اذا ما معنى وراثي

انا اعرف انه بسبب خلل في الكروموسومات فكيف يكون وراثي
ارجو منك التوضيح

واعتذر عن هذه الاسئلة لاني لا اعرف لها اجابة واضحة


ولك مني كل تقدير

[Abdulrahman Alswaid]

و عليكم السلام مرحمة الله و بركاته

كلمة وراثي او وراثة تعني ان لها علاقة بالجينات و الكروموسومات

و ليس بالضرورة ان معناها ان المرض يتناقلة الاجيال

اللغة العربية لا تفرق بين المعنيين

العامة يعتقدون ان اي شيء وراثي معناه انه تلقائيا يجب ان يكون موجود في السابق(يعني في الاجداد او بقية الاسرة) او ان بقية الاطفال عليهم ان يصابوا بالمرض

بينما طبيا فان اي مرض وراثي ممكن ان يكون موجود في السابق و من الممكن ان يحدث فقط لطفل واحد(كان يكون طفرة جديدة او خلل وراثي في البويضة او الحيوان المنوي الذي خلق منه الطفل)

قد افصل اكثر اذا لم تتضح الصورة بعد


تحياتي

[سراب]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

فعلا أختي دانه

سؤال يدور في اذهاننا جميعا

هل معنى مرض وراثي انه انتقل من الاجداد وسينتقل إلى الابناء

اتمنى من الدكتور اعطاء فكره اوضح عن المرض الوراثي

وهل يوجد حاليا تجارب لعلاج الامراض الوراثية واقصد بالتحديد

أن الاطباء الوراثيه يحددون المرض ويعطون الاحتمالات ولكن هل استطع اطباء الوراثه اجراء تجارب

على الجينات الوراثيه التالفه وعلاجها ؟؟؟

[الدانة]

جزاك الله خير على تجاوبك السريع


ولكن المشكلة ان نظرة عامة الناس يفهمون كما فهمنا انها وراثي من الوراثة




اضم صوتي لصوت اختي سراب هل يمكن ان يكون هناك علاج او حل لهذة الامراض الوراثية

وهل يحتمل ان يكون في العائلة الواحدة ان ينجب ابنين من ابنائها اطفال داون وبما تفسر هذا اذا حدث ذلك --




تمنياتي للجميع السلامة

[Ahmad]

بالسلامة يارب

بخصوص الأمراض الوراثية .. هذا المجال مازال جديد في الطب و هناك دائماً الكثير من الأبحاث و النتائج و الدراسات الجديدة في كيفية علاج هذه الأمراض .. و هناك تطور كبير جداً في علاج هذه النوعية من الأمراض

لكن مازال الموضوع في بداياتة



بخصوص الإستفسار الثاني كما ذكر الدكتور عبدالرحمن ... أسم مرض وراثي يعني متعلق بخلل في الكروموسومات و المورثات و الجينات ..

نعم إحتمال ان يكون هناك أكثر من طفل مصاب بمتلازمة داون .. خصوصاً لو كان السبب في أن أحد الأبوين .. و غالباً الأم .. يحمل نسخة فيها خلل في الجينات عبارة عن طفرة متوزانة .. و يقوم بتوريثها للطفل

لذا قد يكون اكثر من طفل مصاب في العائلة

و بالسلامة يارب

:)

[um Ali]

السلام عليكم
من المعلومات اللي سمعناها من دكتور الوراثه عند انجاب طفلي----كان يقول ان متلازمة داون لها تصنيف خاص بها ولكن احتاروا اين يضعوها ووضعوها ضمن الامراض الوراثيه
مادري شنو رايك دكتور في هذه المعلومه؟؟؟؟
تحياااااااااتي للجميع

[Abdulrahman Alswaid]

لا اعتقد ان تعلييق بان الاطباء تحيروا في كيف ان يصنفوا متلازمة داون كلمة صحيحة

لكن من الثابت و الجلي ان متلازمة داون لها علاقة بالكروموسومات

و الكروموسومات جزء لا يتجزء من علم الوراثة الطبية

لذلك فمتلازمة داون من امراض الكروموسومات( و تسمى ايضا اعتلالات الصبغات الوراثة)

و لذلك هي تحت تصنيف الامراض الوراثية

و كما قال الدكتور احمد بعض انواع متلازمة داون قد يتناقلها الاجيال خاصة النوع الذي يكون فيه (انتقال جزئي لكوموسوم 21 الى كروموسوم اخر) فقد يكون احد الوالدين لديه هذه الانتقال و الشقلبه ايضا و بذلك قدد تتكرر الاصابة في نفس الاسرة
لكن يسهل التعرف على هذا النوع بفحص الطفل الذي لدية متلازمة داون

ام النوع الثلاثي من متلازمة داون و هو يمثل 95% تقريبا من الحالات فتحاليل الوالدين تكون سليمة ( و نحن لا نقوم بفحصها بشكل روتيني لانه دائما تكون سليمة لان الخلل في احد البويضات او الحيونات المنوية التي خلق منها الطفل)


ارجوا ان لا نخلط بين الانوع عند حديثنا

و لذلك سوف نركز عند حديثنا عن النوع الشائع و هو الثلاثي اي النوع الذي يكون فيه زيادة في عدد الكروموسومات( 47 كروموسوم)

و جود اكثر من شخص في العائلة الواحد(يعني الاقارب او الاخوان او الاخوات) ليس بلامر النادر
لان متلازمة داون ليست نادرة الحدوث في الاصل فلكل 500 الى 800 حالة و لادة يولد طفل متلازمة داون
و تمر علينا اسرة لديها طفل متلازمة داون و عند اخذنا معلومات عن بقية الاسرة يخبروننا ان هنا احد الاقارب ايضا لديه متلازمة داون




الحديث عن العلاج يحتاج للتفصيل و لكل مرض خصوصيته و لعل ما قاله الدكتور احمد فيه تلميح لان الحديث سوف يتشعب بنا

[الدانة]

شكرا دكتور احمد على توضيحك وعلى هذة البشرى بان هناك تطور في علاج مثل هذة الامراض


ولكن كيف العلاج لمن هل للام ام للطفل قبل الحمل اوبعدة

هل فيه مجال لنا ام العلاج للقادم


هل يا دكتور عبد الرحمن يمكن معرفة هذا الخلل عند اي احد الوالدين اي هل هو من الام او الاب--

واذا كان احد الوالدين يحمل نسخة كما قال الدكتور احمد يجب على الابناء القيام بالتحليل في بداية الحمل للكشف لاحتمال توارثة من الوالدين

عفوا هذا ما فهمته من ردودكم ارجو التوضيح

[Ahmad]

حياك الله و في الخدمة


حالياً لا توجد علاجات نافعة لمتلازمة دوان .. كل المتوفر هو علاج لـ الأعراض المصاحبة للمتلازمة فقط .. و مازال الامر في بداياتة للعلاح الجيني و قد يحتاج لعشرات السنين


بخصوص الإستفسار الآخر إذا كان السبب في المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ .. فالمهم هنا هو عمر الأم فقط .. لأنه وجد انه كل مازاد عمر الأم عند الحمل كل مازادت نسبة الإصابة بمتلازمة دوان

النوع الأخر لا يشكل إلا أقل من 5% من حالات متلازمة دوان .. لذا الأفضل هو الحديث عن النوع المتكرر و المنتشر بشكل أكبر

:)

[المهم الكويت]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته .....

اشكر الدكتور عبدالرحمن والأخ أحمد على تفضله بالأجابه على سؤال الاخت الدانه فهاذا

السؤال من الأسئله المهمه التي دائما ما تدور في نفوس اولياء أمور متلازمة داون

لدي تعقيب بسيط على الموضوع اذا كان هناك نوعا من انواع متلازمة داون وراثي

النوع الأنتقالي فماذا تفسر وجود اكثر من طفل داون في نفس العائله اذا اثبتنا ان نوعه التثليث

هل تعتبر قابليه ؟؟؟؟؟

صادفت ام لديها طفلين داون وفي كل مره تحمل فيها تجهض او تكتشف بعد تحليل السائل

المحيط بالجنين انه داون اذا كانت تحمل نوعا وراثيا فهاذا معناه انه سوف يتكرر بنسبة 16 %

تزيد النسبه بزيادة عمر الام وفي هذه الحاله فنسبة تكراره اكثر من 16 % فماذا تفسر هذه

الحاله .

تحيااتيي

المهم الكويت / ام مريم

---------------------------------------------------------------------------------------------------------
انا مسلمة والمجد يقطر كالندى
والعز كل العز في ايماني
انا للحياة رواؤها ودواؤها
وانا الشهاب اذا بدا ستراني

[Abdulrahman Alswaid]

نعم هناك حالات نادرة "جدا" يكون فيها اكثر من طفل متلازمة داون(من النوع الثلاثي) لنفس الام

مع العلم ان الام و الاب ايضا اعمارهم اقل من 35!!

لا يوجد تفسير كامل
و لكن احد التفسيرات المقبولة بين الاطباء هو ان المبيض(لو كنا نتكلم عن الام) او الخصية(اذا كنا نتكلم عن الرجل) يوجد فيه اكثر من نطفة فيها هذا الخلل

يعني هناك بويضات كثيرة سليمة لكن هناك 3 او اربع او اكثر او اقل فيها زيادة في عدد الكروموسومات
فاذا لقحة هذه البويضة احدث حمل لطفل متلازمة داون

انا شخصيا مر على اسرتين لديهم اكثر من طفل بمتلازمة داون من النوع الثلاثي

و لكن كما قلت هذه حالات نادرة جدا و تعتقبر شاذه

حاولت ان اقوم بالاتصال بازملائي المختصين في الخارج لاجراء "ابحاث" على تلك الاسر و لكن لم اجد استحابة ..اعتقد ان الامر صعب لمعرفة الاسباب الحقيقية في هذه الاسر

لم ارد ان افتح هذا الموضوع لكي لا يضخم
لكن الاخت ام مريم فتحتة و كان لا بد ان اعلق


ام الدانة
تحتاجين ان تعيدي ما كتبنا من الاول!! و ايضا ما كتب في الكتيب حول الوراثة لكي تتضح الصورة لك اكثر