متلازمة الزوائد اللحمية للأحداث

Juvenile Polyposis Syndrome

هي نوع نادر من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة التي تسبب زوائد لحمية في الأمعاء وتؤدي الى سرطان القولون. و تسمى الزوائد اللحمية في القولون ايضاً بالسليله ( Polyp) و هي المصطلح العلمي لتورمات حميدة تظهر في القولون. ويسبب هذه المتلازمة طفرة في واحد من الجينين (BMPR1A أو SMAD4)وهي نعمل في مهمة توصيل الإشارات من جدار الخلية الى داخلها. تمثل هذه المتلازمة 10% من أسباب الزوائد اللحمية في القولون علماً ان 1 ال ى2% من الناس بشكل عام قد تظهر لديهم زوائد لحمية. ومعظمها غير معروف الاسباب.

ومع ان المتلازمة تسمى بمتلازمة الزوائد اللحمية للأحداث ولكن اعراضه في قد تظهر في سن الاحداث وفي سن الطفولة والبالغين ولكن الذي يميز هذه المتلازمة عن المتلازمات الأخرى التي تصيب القولون هو ان الفحص النسيجي للزوائد مختلف عن الزوائد اللحمية الأخرى. فهي عبارة عن خليط من الانسجة التي تسمى طبياً هامرتوما (Hamartoma) و هي مشابهه نسيجيا بمتلازمة كودن و متلازمة بويتز جيقر .

من لديه طفرة في هذا الجين لديه احتمال 9 الى 50% احتمال الإصابة بسرطان القولون اذا لم يتبع الارشادات الطبية الموصى بها. تظهر اعراض المرض أولا على شكل تورمات حميدة (زوائد لحمية ) في القولون في سن الطفولة أو عند البلوغ ومعظمهم قبل سن العشرين، علما ان البعض قد لا تظهر عليه أي زوائد لحمية بل يصاب بالسرطان مباشرة. و هناك احتمال حدوث اورام في المعدة و الأمعاء الدقيقة و البنكرياس . كما أن المصاب بطفرة في جين (SMAD4) قد يصاب بمرض أخرى اسمه توسع الشعيرات الدموية النزيفي الوراثي (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) ،و الذي تظهر أعراضه على شكل رعاف متكرر من الانف مع مشاكل في الشعيرات الدموية في الرئتين و المخ.

الشخص الذي يرث نسخة معطوبة في أحد الجينين المذكورين قد يتكون لديه زوائد في القولون، وقد تظهر من السنة الأولى من العمر على شكل اعراض اسهال او نزيف متكرر او فقدان للبروتين من الجسم. وهي بالعشرات وقد تصل بالمئات ولكن في سن الأربعين عددها في العادة اقل من عشر وبعد سن الستين أكثر من عشرين زائده لحمية. وإذا لم يتم ازالتها او استأصل القولون فان المصاب يصاب بسرطان القولون بنسبة 17 الى 22% على سن الخمسة والثلاثون، وتصل النسبة الى 68% عند سن الستين. ومتوسط سن الإصابة هو عند سن 42 عام. وهناك احتمال حدوث اورام في المعدة والأمعاء والبنكرياس ومن تظهر عليه هذه الأورام في المعدة فان 20% منها قد تتحول الى سرطان.

اسم المتلازمة:

متلازمة الزوائد اللحمية للأحداث
اسم الجين :

BMPR1A و SMAD4

أنواع الأورام:

بشكل عالي سرطان القولون . بشكل اقل اورام في الأمعاء الدقيقة والمعدة والبنكرياس و أعضاء أخرى.

نسب الإصابة:
نسبة الإصابة بسرطان القولون 17 الى 22% على سن الخمسة والثلاثون. وتصل الى 68% عند سن الستين. ومتوسط الإصابة عند سن 42 عام.

النصائح الارشادية:

من لديهم طفرة في أحد الجينات ينصح بعمل ما يلي :
ينصح بعمل صورة للدم عامة (CBC) و منظار لقولون و للمعدة عند منتصف سن البلوغ تقريبا في سن 15 عام . ثم يعاد كل ثلاث سنوات
ينصح بإجراء منظار للقولون سنويا عند ظهور أي زوائد لحمية.
ينصح باستئصال القولون بشكل احترازي إذا كان عدد الزوائد اللحمية كثيف و يصعب ازالتها كلها و أيضا يستأصل القولون عند الإصابة بالسرطان.

الوقاية:

التدخل الجراحي الوقائي (استئصال القولون) يقلل مخاطر الإصابة بسرطان القولون. و ينصح بفحص العائلة و أي شخص يود من الأقارب لان هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة و لذلك الشخص المصاب قد يورث الجين الى 50% من ذريته في كل حمل.و يمكن تفادي إصابة الذرية عن طريق الفحص الوراثي قبل الغرز

معلومات إضافية: