متلازمة كوستيلو و الأورام

Costello syndrome

هي من المتلازمات الوراثية التي التي تؤثر على ملامح الوجه و البشرة و القلب. في البداية يكون هناك ضخامة بعض الشيء في الجسم مع صعوبات في الرضاعة و بكاء متكرر مع غلاظة في ملامح الوجه وشعر متجعد و وضوح في تجعدات كف اليد و القدم . و هي شبيهه بمتلازمة نونان(Noonan syndrome) و متلازمة القلب و الوجه و البشرة (CFC syndrome) .

من لديه هذه المتلازمة قد تظهر عليه زوائد جلديه حول الانف والفم و فتحة الشرج كما قد تظهر تورمات حميدة في الثدي. وهناك احتمال 10% تقريباً للإصابة بأورام في الانسجة (اورام صلبة) خاصة اورام العضلات المسمى (Rhabdomyosarcoma) التي قد تحدث في منطقة البطن أو الحوض او المسالك البولية و أيضا سرطان المثانة. معظم الإصابات تحدث في سن الطفولة و حالات قليلة في سن البلوغ. كما ان هناك حالات قليلة وصفت أصيبوا بسرطان الكبد و في الخلايا العصبية.

سبب المتلازمة خلل (طفرة) في جين يسمى (HRAS) وأحيانا في جينات أخرى لها علاقة بمتلازمة نونان. وهذا الطفرة في الغالب ليست موجوده لدى الابوين لكنها حدثت في الحيوان المنوي الذي خلق منه الطفل في غالب الأحوال.

اسم المتلازمة:
متلازمة كوستيلو

اسم الجين:
HRAS

انواع الأورام:
تورمات صلبه خاصة سرطان العضلات في البطن و الحوض.

نسب الإصابة:
إضافة لزوائد الجلدية حول الفم و الانف و فتحة الشرج فهناك حوالي 10% احتمال حدوث تورمات صلبة خاصة سرطان العضلات في منطقة البطن.

النصائح الارشادية:

ليس هناك توصيات خاصة بالشخص المصاب لهذا المرض بخصوص الفحص المبكر لاكتشاف الأورام لكن قد يكون من المناسب عمل اشعة صوتيه للبطن و الحوض كل 3 اشهر الى سن الثامنة او العاشرة من العمر لاكتشاف أي تورمات عضليه او في المثانة.