متلازمة اتاكسيا تلينجكتيزيا و الأورام

متلازمة اتاكسيا تلينجكتيزيا و الأورام Ataxia Telangiectasia هي من المتلازمات الوراثية التي تؤثر على جهاز المناعة والاعصاب بشكل رئيسي و تنتقل بالوراثة المتنحية. و و تؤثر على المخيخ و لذلك فهي تسبب ترنح واهتزاز عند المشي و الحركة،مع رعشة و حركات لا ارادية في اليدين. ومن...

متلازمة بلوم و الأورام

متلازمة بلوم و الأورام Bloom Syndrome هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية تظهر اعراضها على شكل قصر في القامة و صغر في الجسم مع ظهور احمرار و توسع في الشعيرات الدموية في الخدين و اليدين وفي الأماكن التي تتعرض للشمس بالإضافة الى بقع بيضاء و بنية في...

متلازمة كوستيلو و الأورام

متلازمة كوستيلو و الأورام Costello syndrome هي من المتلازمات الوراثية التي التي تؤثر على ملامح الوجه و البشرة و القلب. في البداية يكون هناك ضخامة بعض الشيء في الجسم مع صعوبات في الرضاعة و بكاء متكرر مع غلاظة في ملامح الوجه وشعر متجعد و وضوح في تجعدات كف اليد و القدم ....

متلازمة رثموند طمسون و الأورام

متلازمة رثموند طمسون و الأورام Rothmund–Thomson Syndrome هي من المتلازمات الوراثية النادرة التي تنتقل بالوراثة المتنحية تظهر على شكل قصر في القامة و صغر في الجسم مع ظهور احمرار و توسع في الشعيرات الدموية في الخدين وفي الأماكن التي تتعرض للشمس و في المقعده و الجهة...

متلازمة بيكوث ويدمان و الأورام

متلازمة بيكوث ويدمان و الأورام Beckwith Wiedemann syndrome   هي من المتلازمات الوراثية التي تسبب ضخامة في الجسم مع اختلاف في نصف الجسم عن النصف الاخر كما قد تكون مصحوبة بفتاق في السرة وكبر في حجم اللسان مع انخفاض في مستوى السكر في الأشهر الأولى من العمر. وهذه...

متلازمة سمبسون جولابي و الأورام

متلازمة سيمسون جولابي بيهمل Simpson–Golabi–Behmel Syndrome هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس و تسبب ضخامة في الجسم وكبر في حجم الرأس مع اختلاف بين نصف الجسم عن الاخر وكبر في حجم اللسان واحيانا مشاكل في القلب و فتحة في سقف الحلق. و هناك نوع...

متلازمة اكزيرو ديرما و الأورام

متلازمة اكزيرو ديرما بيجمنتوزا و الأورام Xeroderma Pigmentosum   هي من المتلازمات الوراثية النادرة التي يصحبها حساسية مفرطة من الشمس و تنتقل بالوراثة المتنحية بسبب نقص انزيم مهم لإصلاح الحمض النووي عن التعرض للأشعة الفوق بنفسجية من الشمس. يصيب المرض تقريبا واحد من كل...

متلازمة التصلب الدرني والأورام

متلازمة التصلب الدرني والأورام Tuberous sclerosis هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة و تأثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي و الجلد. وتسبب تصلب في قشرة الدماغ و أورام حميدة يطلق عليها درنات ( لذلك سمية هذه المتلازمة بالتصلب الدرني) ،وكلما تقدم الشخص...

متلازمة التليف العصبي و الأورام

متلازمة التليف العصبي والأورام Neurofibromatosis هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة و تأثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي و الجلد. وتسبب ظهور بقع بنيه ( بقع الحليب بالقهوة ) و نمش على الجلد خاصة في الابطين و حول منطقة الحفاض، و أورام حميدة كحبات الخرز...

سرطان البروستاتا الوراثي

سرطان البروستاتا الوراثي Hereditary Prostate Cancer سرطان البروستاتا هو ثاني اكثر السرطانات انتشارا في الذكور و العوامل التي تزيد من حدوث سرطان البروستاتا هي التقدم في العمر و التاريخ العائلي و العرق. هناك مصابون بسرطان البروستاتا بدون وجود تاريخ عائلي وهذا هو النوع...