متلازمة بيكوث ويدمان و الأورام

Beckwith Wiedemann syndrome

هي من المتلازمات الوراثية التي تسبب ضخامة في الجسم مع اختلاف في نصف الجسم عن النصف الاخر كما قد تكون مصحوبة بفتاق في السرة وكبر في حجم اللسان مع انخفاض في مستوى السكر في الأشهر الأولى من العمر. وهذه المتلازمة هي ناتجة عن خلل في مجموعة من الجينات في الذراع القصيرة من كروموسوم 11 وبالتحديد الشريط الخامس عشر. حيث يوجد مجموعة من الجينات التي تتحكم في تكاثر و انقسام الخلايا و هي التي تسبب ضخامة الجسم .

ولان هناك خلل في النمو فقد تزيد احتمالية حدوث اورام بنسبة 5 الى 10% في المصابين خاصة خلال السنوات الثمان الاولى من العمر و تنخفض بعد ذلك السن. و هذه الأورام في الغالب تكون في الاحشاء مثل اورم الكلى للأطفال المسمى بورم ويليمز (تمثل 60% من الأورام التي يصاب بها المريض علما ان 1% فقط ممن لديهم ورم وليمز هم مصابون بهذه المتلازمة) خلال الخمس سنوات الأولى من العمر والنيوروبلاستوما و الغدة الفوق كلوية ( الكظرية) او البنكرياس او الكبد او اورام العقد اللمفاوية او اورام الجهاز العصبي والعضلات.

يتم التشخيص عن طريق الاعراض السريرية مع فحص وراثي خاص لكروموسوم 11 لمعرفة هل الجينات التي ورثت من الاب او الام متعطلة ام تعمل. و هذه الجينات مختلفة عن بقية الجينات في الخلية فنسخة واحده من الجين تكفي فلذلك الخلية تقوم بتعطيل النسخة الأخرى و هذا هو الوضع الطبيعي .فلو قامت الخلية بتشغيلها فإنها تؤدي لحدوث المتلازمة . كما أن بعضها هذه الجينات في تلك المنطقة تشتغل بشكل طبيعي و عندما تقوم الخلية بتعطيلها تسبب ضخامة بالجسم .معظم الحالات تكون نتيجة لخلل خاص بالطفل نفسه وليست موجوده في احد الابوين فالخلل حدث فقط في البويضة او الحيوان المنوي الذي خلق منها الطفل. لكن من المهم عمل فحوصات إضافية للتأكد من سلامة الوالدين .

اسم المتلازمة:
متلازمة بيكوث ويدمان
اسم الجين:
مجموعة من الجينات في الذراع القصيرة لكروموسوم 11
أنواع الأورام:
سرطان الكلى و النيوروبلاستوما و الكبد و البنكرياس و الغدد اللمفاوية و الاعصاب .
نسب الإصابة:
احتمال حدوث أي نوع من الأورام هو 5 الى 10% في المصابين.

النصائح الارشادية:

من لديه خلل هذه المتلازمة ينصح بعمل فحص لمادة الالفا فيتوبروتين في الدم للكشف عن اورام الكبد مبكراً ،كل ثلاثة اشهر الى سن الرابعة مع عمل اشعة صوتيه للبطن لفحص الكبد و الكلى و البنكرياس و العقد اللمفاوية و الغدة الكظرية ايضاً كل ثلاثة اشهر الى سن الثامنة. مع متابعة الاهل للطفل عند حدوث فقدان الوزن بشكل غير عادي او فقدان الشهية للطعام او ظهور أي اورام. اما بالنسبة للانخفاض السكر فيعالج عن طريق التغذية المتكررة بأوقات قصيرة او عمل تدخلات إضافية اذا لم تكن هذه الطريقة كافية.