متلازمة بويتز جيقرز

Peutz-Jeghers syndrome

هي نوع نادر من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة التي تسبب زوائد لحمية في الأمعاء الدقيقة وتؤدي الى السرطان. و تسمى الزوائد اللحمية في الأمعاء ايضاً بالسليله ( Polyp) و هي المصطلح العلمي لتورمات حميدة تظهر في الامعاء. ويسبب هذه المتلازمة طفرة في جين اسمه (STK11) وهو يعمل في مهمة توصيل الإشارات من جدار الخلية الى داخلها.

قد تظهر الاعراض منذ سن الطفولة و البلوغ حيث تظهر على شكل بقع بنية و نمش في الوجه خاصة على الشفتين و العيني و الانف و في الفم و حول فتحة الشرج وكذلك أصابع اليدين و القدمين .و تخف هذه البقع مع التقدم بالعمر .و يميز هذه المتلازمة عن المتلازمات الأخرى التي تصيب الأمعاء انها أولا تصيب الأمعاء الدقيقة بشكل اكبر و ثانياً هو ان الفحص النسيجي للزوائد مختلف عن الزوائد اللحمية الأخرى فهي عبارة عن خليط من الانسجة التي تسمى طبياً هامرتوما (Hamartoma) و هي مشابهه نسيجيا بمتلازمة كودن و متلازمة الزوائد اللحمية للأحداث .

الشخص الذي يرث نسخة معطوبة في الجين قد يتكون لديه زوائد في الأمعاء الدقيقة، وقد تظهر من الطفولة. وقد تظهر بالعشرات. و اذا لم يتم ازالتها فقد تتحول لأورام سرطانية. وتصل احتمال الإصابة بالسرطان 1% في السن العشرين و20% عند سن الأربعين و قد ترتفع ال 60% عند سن 60 و الى 85% عن سن السبعين. و هناك احتمال حدوث اورام في المعدة و القولون و الأعضاء التناسلية في الذكور (الخصية) و الاناث (الثدي و المبيض و الرحم ) وفي الجهاز البولي و البنكرياس و الرئتين.

اسم المتلازمة:
متلازمة بويتز جيقرز

اسم الجين :
STK11
أنواع الأورام:
بشكل عالي سرطان الأمعاء الدقيقة . بشكل اقل اورام المعدة والقولون و الخصية و الثدي المبيض و الرحم و الجهاز البولي و البنكرياس و الرئتين و أعضاء أخرى.

نسب الإصابة:
تصل نسبة الاحتمال الإصابة بالسرطان 1% في السن العشرين و 20% عند سن الأربعين و قد ترتفع ال 60% عند سن 60 و الى 85% عن سن السبعين.

النصائح الارشادية:

من لديهم طفرة في الجين ينصح بعمل ما يلي :

ينصح بعمل منظار للمعدة منذ سن الثامنة و يعاد كل ثلاث سنوات

ينصح بعمل تصوير فديو للأمعاء الدقيقة بكبسولة خلال منظار المعدة منذ سن الثامنة و يعاد كل ثلاث سنوات و يستعاض عنها بالأشعة المغناطيسية للأمعاء.

يتبع النصائح لفحص الثدي و المبيض كما هو الحال في متلازمة الثدي و المبيض الوراثية حيث يتبع فحص ذاتي للثدي منذ سن الثامنة عشر و اشعة مغناطيسية للثدي منذ سن 25 سنه و اشعة صوتيه للمبيض، و قياس معامل السرطان في الدم(CA-125 test) منذ سن 18 سنة.

منظار للقولون منذ سن الثامنة و يعاد كل ثلاث سنوات.

ينصح بإجراء منظار للقولون سنويا عند ظهور أي زوائد لحمية.

ينصح باستئصال القولون بشكل احترازي إذا كان عدد الزوائد اللحمية كثيف ويصعب ازالتها كلها وأيضا يستأصل القولون عند الإصابة بالسرطان.

الوقاية:

التدخل الجراحي الوقائي (استئصال الأمعاء) يقلل مخاطر الإصابة بالسرطان. كذلك هناك توصيات مبدئية باتباع الارشادات بخصوص التدخل الجراحي الوقائي للثدي والمبيض كما هو الحال في متلازمة الثدي والمبيض الوراثية بعد سن الانجاب وفي أواسط الثلاثينيات او الأربعينات. كما ينصح بفحص العائلة وأي شخص يود من الأقارب لان هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة ولذلك فالشخص المصاب قد يورث الجين الى 50% من ذريته في كل حمل. علماُ ان 50% من الاسر يكون الشخص هو الوحيد المصاب في الاسرة. ولتجنب إصابة الذرية بالإمكان استعمال الفحص الوراثي قبل الغرز.

معلومات إضافية: