متلازمة ورم جنب العقدة العصبية-ورم القواتم الوراثي

Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndrome

ورم العقد العصبية من الأورام النادرة التي تصيب الجهاز العصبي في الجذع فهي تصيب شخص من كل 300 الف نسمة. و مصدرها في الغالب (80%–85%) هو الخلايا في الغدة الكظرية فوق الكلية.

في جسم الانسان جهاز عصبي اسمه الجهاز السمبثاوي(sympathetic) و البارا سمبثاوي (parasympathetic)و هي شبكة ممتدة على طول الجذع ابتداء من اسفل الجمجمة مروراً بالرقبة و الصدر و تنتهي في البطن. يساعد هذا الجهاز العصبي في التحكم بضغط الدم و امور أخرى وذلك عن طريق افراز مادة الادرينالين. لذلك من اعراض هذه الأورام في الجهاز السمبثاوي ارتفاع في ضغط الدم و صداع و شحوب في اللون و تعرق و خفقان . ولكن ليس كل من لديه ارتفاع في الضغط فان لديه هذه الأورام بل ان وجود هذه الأورام في الأشخاص الذين لديهم ارتفاع ضغط دم فقط هو اقل من 1% (0.1%–0.4%).

يوجد في البطن غدة فوق الكلية اسمها الغدة الكظرية في لب هذه الغدة خلايا لها علاقة بالجهاز السمبثاوي يسمى الورم فيها بورم القواتم او الفيوكروموسيتوما (Pheochromocytoma) و هي أيضا تفرز الادرينالين و اعراضه نفس الاعراض التي ذكرنا. اما الجهاز البارا سمبثاوي فان اورامه فقط عبارة عن ورم خاصة في اسفل الجمجمة و الرقبة و الصدر ولا تسبب اعرض أخرى غير حجمها . لذلك تقسم اورام جنب العقد العصبية بأورام مفرزة للهرمونات مثل الادرينالين، و اورام غير مفرزة للهرمونات. معظم هذه الأورام (85%)أورام حميدة خاصة اورام القواتم لكنها قد تسبب مشاكل صحية بسبب افرازها لمواد ترفع الضغط و و الذي قد يؤثر على القلب و المخ. بينما اورام جنب العقد العصبية 50% غير حميد.

معظم هذه الأورام ( 75% ) غير وراثية و تحدث بشكل فردي في بعض الاسر .وهناك أنواع من هذه الأورام اورام وراثية أي انها بسبب خلل (طفرة) في احد الجينات و لكن المصابين بها نادرون فهي تصيب واحد في المليون نسمة . و من هذه الجينات مجموعة من الجينات التي لها علاقة بانزيم يسمى بانزيم سكسينيت ديهيدروجينيز (Succinate Dehydrogenase) .
كما قد تحدث هذه الأورام كجزء من أحد متلازمات الأورام الوراثية مثل متلازمة فون هيبل النداو (Hippel-Lindau syndrome) فقد يصاب فحوالي 10% الى 20% ممن لديهم هذه المتلازمة بورم القواتم. كذلك 50% من مصابي متلازمة اورام الغدد المتعددة النوع الثاني (multiple endocrines neoplasia (MEN) type 2) قد تظهر عليهم اورام القواتم في النوع )أ (منه و في كل المصابين بالنوع) ب( . كذلك الحال 5% من مصابي اورام التليف العصبي النوع الأول (Neurofibromatosis type 1 ) قد يصابوا بهذه الأورام.

النوع الوراثي سببه خلل كما ذكرنا في انزيم كسسينيت ديهيدروجينيز ( سوف نرمز له SDH ، و هي تمثل حوالي 10% من الجينات التي تسبب النوع الوراثي . و هذه الجينات مرقمه هجائيا فهناك SDH أي و SDH بي و SDH سي و SDH دي و SDH إي و SDH إيف . و هي تنتقل بالوراثة السائدة فلذلك المصاب قد ينقلها لذريته و لذلك قد يصيب افراد العائلة. و في حال النوع (دي) و النوع (اف) احتمال الإصابة هي 50% للذرية اذا كان المصاب في الاسرة هو الاب اما اذا كانت الإصابة في الام فان ذريتها قد لا تصاب و لكن قد يصيب الجيل الذي بعده. وفي العادة تعمل الفحوصات الوراثية اذا كان هناك شخصان مصابان في الاسرة الواحده. ولذلك ينصح بعمل هذه الفحوصات لمن لديه تاريخ عائلي بهذه الأورام و أيضا يعمل الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي إصابة الذرية في المستقبل.

تتفاوت احتمالية الإصابة بهذه الأورام في الأشخاص الذين لديهم طفرة في احد جينات (اس دي اتش ) هذه ،فمن لديه طفرة في النوع (بي) مثلا احتمال ان يصاب بالأورام تقريبا 30% على سن الثلاثين و 45% عند سن الأربعين و 80% عند سن الثمانين و تحدث اكثر في الجذع و خارج الغدة الكظرية و في عمر متأخر.

بينما من لديه النوع (دي) فاحتمال حدوث اورام تقريبا 48% عند سن الثلاثين و 73% عند سن الأربعين و 86% عند سن الخمسين و تحدث اكثرها في منطقة الرقبة و قليل منها في منطقة البطن و تحدث في سن مبكر مقارنه بالنوع (بي ). و المعلومات عن النوع (أي) و (سي) و (اف) غير متوفرة و لكن اورامها اكثرها في الرقبة. وهناك زيادة في احتمال حدوث اورام في الكلى لمن لديه طفرة في الجين (بي) أو (سي) أو (دي).

اسم المتلازمة:
متلازمة ورم جنب العقدة العصبية-ورم القواتم الوراثي

اسم الجينات:
SDHA, SDHB,SDHC, SDHD, and SDHAF2. TMEM127, MAX

أنواع الأورام:
اورام في الجهاز السمبثاوي و الباراسمبثاوي في الغدة الكظرية او في الشبكة السمبثاويه على طول الجذع و الرقبة.

نسب الإصابة:
تتفاوت احتمالية الإصابة بهذه الأورام. من لديه طفرة في النوع (بي) مثلا احتمال ان يصاب بالأورام تقريبا 30% على سن الثلاثين و45% عند سن الأربعين و80% عند سن. بينما من لديه النوع (دي) فاحتمال حدوث اورام له تقريبا 48% عند سن الثلاثين و73% عند سن الأربعين و86% عند سن الخمسين .

النصائح الارشادية:

التوصيات للكشف المبكر للمصابين ليست مكتملة لكن ينصح بالكشف عن الأورام للشخص الذي لديه طفرة في أحد هذه الجينات من سن العاشرة وهذه بعض التوصيات الغير ثابته:

فحص سريري سنوي تشمل قياس الضغط بأوضاع مختلفة.

عند ظهور أي اعراض مقلق مثل الصداع المتكرر والخفقان و التعرق او ظهور أي تورمات في منطقة الرقبة او تغير نبرة الصوت او تأثر السمع يجيب مراجعة الطبيب.

عمل اشعة مغناطيسية للجذع والرقبة كل سنتين.

قياس منتجات الادرينالين في البول بشكل دوري وعند ارتفاعها ينصح بعمل اشعة مغناطيسية او اشعة بت سكان.

قد يوصي الطبيب أيضا بإجراء اشعة (123I-MIBG scintigraphy) او (FDG-PET scan) كل اربع سنوات

الوقاية:

العلاج الدوائي و الجراحي هو احد طرق مكافحة الإصابة لكن لا يوجد طرق وقائية غير الجراحة . وعند معرفة ان هناك زيادة في احتمال الإصابة بسرطان البروستاتا قد يكون من المناسب التنبه لأي تغيرات غير عادية.