متلازمة كاودن

Cowden syndrome

متلازمة كاودن تعرف أيضا بمتلازمة الهمرتوما المتعددة. و الهمرتوما هي تشخيص نسيجي لانواع من الأورام. وهذه المتلازمة متلازمة نادرة فهي تصيب واحد من كل 200 الف نسمة .و نظرا لان اعراضها قد لا تكون واضحة فقد لا يتم تشخيصها بسهوله .
من الاعراض المشهورة عن هذه المتلازمة هو كبر حجم الرأس و ظهور بعض البقع البنية على اللسان و الأعضاء التناسلية و ظهور تورمات حميدة (زوائد لحمية ) في الأمعاء والجلد والمخ و الثدي و الرحم و الغدة الدرقية و في أماكن أخرى من الجسم . و قد تحدث الأورام بنسبة 25 الى 50% من المصابين بهذه المتلازمة خلال مرحلة حياتهم و معظمها حميدة و لكن بعضها قد لا يكون حميد.

تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة في جين اسمه بي تن (PTEN) حيث يعمل هذا الجين على تثبيط حدوث الأورام و يتم اكتشاف الطفرة في 10 الى 35% من المصابين بهذه المتلازمة و هو ينتقل بالوراثة السائدة . علماً أن معظم المصابين تكون بسبب طفرة جديدة ليست موجودة عن الوالدين. و في حال كان احد الابوين مصاب فان هناك 50% احتمال انتقال هذه المتلازمة الى ذريته في كل حمل. و يمكن استعمال الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي الإصابة.

الشخص الذي يرث الجين المعطوب لديه نسبة اعلى للإصابة بالأورام. قد تكون الإصابة اكثر في النساء لأنهن اكثر عرضه لسرطان الثدي بمعدل احتال إصابة بين 30 و 50% خلال عمر 14 الى65 سنة و بعض الاحصائيات توصلها الى احتمال 85%.و تحدث تقريباً 10 سنوات عن اعمار الناس العاديين، و قد تكون في كلا الثديين. و هناك زيادة في الإصابة بسرطان الثدي لدى الرجال . ونسبة احتمال حدوث اورام الغدة الدرقية 35%و سرطان الرحم بنسبة 28% .و هناك احتمال حدوث اورام في الكلية بنسبة 33% و سرطان القولون 9% والشامات (ميلانوما) 6% .و هناك احتمال حدوث اروام أخرى في عدة أعضاء في الجسم بما فها الجهاز الهضمي و البنكرياس و الرئتين و الاعصاب . و قد تظهر بعض التغيرات على الجلد مثل الحبوب في بصيلات الشعر كذلك الزوائد اللحمية (هامرتوما) في المعدة و الأمعاء الدقيقة و القولون.

اسم المتلازمة:
كاودن
اسم الجينات:
PTEN
أنواع الأورام:
الشخص الذي يرث الجين المعطوب لديه نسبة اعلى للإصابة بالأورام. تورمات حميدة في الأمعاء والجلد. قد تكون الإصابة اكثر في النساء لأنهن اكثر عرضه لسرطان الثدي . و قد تكون في كلا الثديين. و هناك زيادة في الإصابة بسرطان الثدي لدى الرجال . كذلك اورام الغدة الدرقية و سرطان الرحم و اورام الكلية و سرطان القولون والشامات (ميلانوما) و هناك احتمال حدوث اروام أخرى في عدة أعضاء في الجسم. و قد تظهر بعض التغيرات على الجلد مثل الحبوب في بصيلات الشعر كذلك الزوائد اللحمية (هامرتوما) في المعدة و الأمعاء الدقيقة و القولون.

نسب الإصابة:
نسبة الإصابة خلال مرحلة العمر تكون في اعلاها في سرطان الثدي حيث قد تصل الى 85% .و في سن الخمسين احتمال الإصابة 50%. و احتمال الإصابة بسرطان الغدة الدرقية و الرحم تقريب 35% . و سرطان الرحم بنسبة 28% .و هناك احتمال حدوث اورام في الكلية بنسبة 33% و سرطان القولون 9% والشامات (ميلانوما) 6% .

النصائح الارشادية:

من لديهم طفرة في أحد هذه الجينين ينصح بإجراء فحوصات دورية للكشف عن هذه الأورام في وقت مبكر. علماً انه لا توجد نصائح خاصة بهذه المتلازمة حالياً.و بشكل عام ينصح بالفحص الذاتي الشهري للثدي منذ سن 18عام و اشعة ماموجرام سنوياً من سن .30

الوقاية:

من يرث نسخة معطوبة (طفرة) في احد هاذين الجينين لديه احتمال يصل الى 50% لتوريثه الى احد افراد ذريته في كل حمل و 50% احتمال أن يرثوا نسخة سليمة منه لذلك ينصح بفحص العائلة للوقاية. و لتفادي الإصابة بالإمكان الاستعانة بالفحص الوراثي قبل الغرز.

معلومات إضافية:

سميت هذه المتلازمة بمتلازمة كاودن على اسم العائلة التي تم نشر حالتها طبياً. حيث قام الدكتور ليود و الدكتور دانيس بنشرها عام 1963 .