متلازمة سيمسون جولابي بيهمل
Simpson–Golabi–Behmel Syndrome
هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس و تسبب ضخامة في الجسم وكبر في حجم الرأس مع اختلاف بين نصف الجسم عن الاخر وكبر في حجم اللسان واحيانا مشاكل في القلب و فتحة في سقف الحلق. و هناك نوع ثاني من هذه المتلازمة تسبب تشوهات شديدة قد يتوفى الطفل في السنوات الأولى من العمر. و النوع الأول من هذه المتلازمة سببها طفرة في الجين GPC3 و الثاني بسبب طفرة في الجين CXORF5 و كلاهما في الكروموسوم أكس و لذلك هي تنتقل عبر الأم و تصيب أولادها الذكور فقط و الاناث يكوّن ناقلات. وهذه الجينات تتحكم في تكاثر و انقسام الخلايا و هي التي تسبب ضخامة الجسم. ولان هناك خلل في النمو فقد تزيد احتمالية حدوث اورام بنسبة 5 الى 10% في المصابين خاصة خلال السنوات الثمان الاولى من العمر وتنخفض بعد ذلك السن. و هذه الأورام في الغالب تكون في الاحشاء مثل اورم الكلى للأطفال المسمى بورم ويليمز والكبد و اورام و اورام الجهاز العصبي ( النيوروبلاستوما ) .
يتم التشخيص عن طريق الاعراض السريرية مع الفحص الجيني حسب النوع . وعند وجود طفرة في أحد الجينين يتم فحص الام للـتأكد إذا ما كانت ناقلة ام لا. و اذا كانت ناقلة فهناك احتمال 50% في تكرار إصابة طفل ذكر اخر في كل حمل يكون فيه الجنين ذكر. والاناث لديهن 50% ان يكن ناقلات. و بالإمكان تفادي الإصابة عن طريق الفحص الوراثي قبل الغرز.
أحدث التعليقات