متلازمة بوتوكي شافر

Potocki-Shaffer syndrome

هي من المتلازمات الوراثية النادرة التي تسبب تورمات عظمية (exostoses) مع انغلاق مبكر للفراغات في الجمجمة وتوسع في بعض التجاويف في جانبي الجمجمة وقد تكون مصحوبة بتأخر في النمو وضعف في القدرات العقلية. قد تكون بعض اعراضها متقاربة لمتلازمة واجر.

سبب المتلازمة في الغالب نقص جزئي في الذراع القصيرة لكروموسوم 11 وبالتحديد الشريط الحادي عشر حيث يحتوى على عدة جينات مهمة لتكون التورامات في العظم و القدرات العقلية. معظم الحالات تكون نتيجة لخلل في الطفل نفسه ولا توجد في احد الابوين فقط حدث الخلل فقط في البويضة او الحيوان المنوي الذي خلق منها الطفل. لكن من المهم عمل فحص لكروموسومات الوالدين لتأكد من هذا الامر.

اسم المتلازمة:
متلازمة بوتوكي شافر
اسم الجين:
نقص جزئي في الذراع القصيرة لكروموسوم 11.
نسب الإصابة:
ليس هناك ارقام دقيقة لان عدد الحالات قليله

النصائح الارشادية:

من لديه خلل في كروموسوم 11 أو لديه هذه المتلازمة يوصى بان يعمل اشعة للكلى كل ثلاث أشهر منذ الولادة الى سن الثامنة تقريبا من اجل الاكتشاف المبكر للأورام واتخاذ العلاج المناسب لها مبكراً.