متلازمة أورام الكلى
Hereditary Renal Carcinoma
الأورام في الكلى تمثل حوالي 4% من مجموع الأورام التي تصيب البالغين، وهي متعددة الأسباب و حوالي 1 أو 2% منها له أسباب وراثية بينما الأسباب الأخرى التي تزيد من احتمال الإصابة بسرطان الكلى فهي التدخين و كون الشخص ذكر و أصحاب البشرة السمراء و السمنة و ارتفاع ضغط الدم و بعض الادوية خاصة استعمال المسكنات بشكل مزمن و التاريخ العائلي .و من الملاحظ ان من يصب بسرطان الكلى فان اخوته تزيد احتمال اصابتهم بالضعف بهذا النوع من الأورام بدون زيادة واضحة في ذرية المصاب نفسه و هذا قد يدل ان هناك وراثة متنحية تتعلق بالاصابة.و عند إصابة اكثر من شخص في الاسرة بسرطان الكلى أو حدوث الورم في سن مبكر في الاربعينات ( مقارنه بسن الإصابة المعتاد الستينات) او حدوث اكثر من ورم في الكلية او في كلا الكليتين فقد تكون هذه مؤشرات الى وجود عامل وراثي يستدعي اجراء فحوصات وراثية للتأكد من الأسباب.
و يمثل 80% من اورام الكلى لدى الكبار نوع يسمى باورام الكلى شفاف الخلية (Clear cell )
هناك العديد من المتلازمات الوراثية التي من الممكن ان تسبب سرطان في الكلى كجزء متعلق بالمتلازمة نفسها. فهناك حاليا عشر متلازمات منها:
متلازمة فون هيبل لينداو و متلازمة كودن والمتلازمة المتعلقة بجين (BAP1) و المتعلقة بالانتقال في كروموسوم 3 و جينات أس دي أتش والتي تسبب اورام جنب العقد العصبية خاصة النوع بي و سي و دي . وهذه المتلازمات و الجينات تسبب نوع من اورام الكلى تسمى (سرطان الكلى الشفاف)
بينما المتلازمة أورام العضلات الاملس والطفرات في جين (MET) فتسبب نوع اخر من الأورام تسمى (سرطان الكلى الحليمي). وهناك متلازمات أخرى مثل متلازمة التصلب الدرني ومتلازمة بيرت-هوق-دوبي (Birt-Hogg-Dubé syndrome) و التي تظهر على شكل تورمات حميدة في بصيلات الشعر فهذه تسبب أنواع أخرى من اورام الكلى.
|
اسم المتلازمة بالإنجليزي |
اسم الجين |
الاسم بالعربي |
|
von Hippel-Lindau syndrome (VHL). |
متلازممة فون هيبل لينداو | |
|
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC). |
FH | متلازمة العضلات الملساء و سرطان الكلى |
|
Hereditary papillary renal cancer (HPRC). |
MET | سرطان الكلى الحليمي الوراثي |
|
Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD). |
FLCN | متلازمة بيرت-هوق-دوبي |
|
Tuberous sclerosis |
TSC1 ,TSC2 | التصلب الدرني |
متلازمة فون هيبل لينداو
تم شرح هذه المتلازمة في مقال منفصل هنا
متلازمة العضلات الملساء و سرطان الكلى
هي متلازمة نادرة تسبب تورمات ليفيه حميدة في الجلد و في الرحم وسرطان الكلى الحليمي. التورمات الجلدية تكون بمنطقة الصدر والظهر و اليدين و القدمين منذ سن العشرينات و قد تكون مؤلمه.
تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة في جين (FH) و هذه المتلازمة تنتقل بالوراثة السائدة أي ان المصاب لديه احتمال 50% ان تصاب ذريته في كل حمل و لذلك ينصح بفحص افراد الاسرة و عمل الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي الإصابة. ليس هناك توصيات خاصة بالكشف المبكر عن الأورام لكن ينصح بعمل اشعة للكلى كل سنتين
متلازمة الكلى الحليمي الوراثي
سرطان الكلى الحليمي يمثل حوالي 10 الى 15% من سرطانات الكلى و بعضها وراثي بسبب طفرة في جين (MET ) وهو مهم لنمو الخلايا و وتؤدي الطفرة فيه الى حدوث ورم في سن مبكر و ظهور عدة اورام متكررة في احد الكلى او الكليتين. و لكن ليس معروف كم نسبة حدوث هذه الأورام لمن لديه طفرة في الجين. ينصح بعمل اشعة صوتيه او مغناطيسية للكلى بشكل دوري لاكتشاف أي ورم في سن مبكر. و هذه المتلازمة تنتقل بالوراثة السائدة أي ان المصاب لديه احتمال 50% ان تصاب ذريته في كل حمل و لذلك ينصح بفحص افراد الاسرة و عمل الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي الإصابة.
متلازمة بيرت-هوق-دوبي
هي متلازمة نادرة تسبب تورمات حميدة في بصيلات الشعر و زوائد جلدية و أكياس في الرئتين و احتمال 15% للإصابة بسرطان في الكلى بسن مبكر خاصة المدخنين. و هي تحدث بسبب طفرة في جين (FLCN) و هذه المتلازمة تنتقل بالوراثة السائدة أي ان المصاب لديه احتمال 50% ان تصاب ذريته في كل حمل و لذلك ينصح بفحص افراد الاسرة و عمل الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي الإصابة. ينصح بعمل اشعة صوتيه او مغناطيسية للكلى بشكل دوري لاكتشاف أي ورم في سن مبكر ابتدأ من سن 25 عام.
أحدث التعليقات