متلازمة فون هيبل لنداو

Von Hippel-Lindau syndrome

من أشهر نوع من الأورام الوراثية التي تسبب سرطان الكلى و الذي يبدأ كتورمات دموية في شبكية العين و يسبب اورام في الجهاز العصبي .سميت هذه المتلازمة باسم طبيبين (الدكتور فون هيبل و الدكتور لنداو )وصفا بشكل منفصل في أوائل التسعينات الميلادية اسر مصابة بهذا المرض.و هو يصيب حوالي واحد من 36 الف نسمة و هناك حوالي 80% يكون هناك شخص اخر مصاب في الاسرة و حوالي 20% تكون إصابة جديدة بسبب طفرة حديثة في الجين المسبب للمرض و الذي يطلق عليه جين (VHL) وهو مهم للتحكم في انقسام الخلايا و تثبيط الأورام.

يميز هذا النوع من الأورام الوراثية بان الأورام هي اورام دموية و تؤثر على الجهاز العصبي مثل المخ (80% من إصابات الجهاز العصبي) وقريبة من المخيخ و تظهر اعراضها بصداع و غثيان و قيء في الصباح و تأثر على المشي و الحركة و الاهتزاز في اليدين و الترنح. كما تظهر اورام في الحبل الشوكي والخلايا العصبية السمبثاوية خاصة في الرقبة والصدر و التي تظهر اعراضها ارتفاع في ضغط الدم. و لكن اغلب الاعراض في البداية تبدأ في العين على شكل تورم دموي في شبكية العين في سن الطفولة و البلوغ حيث يصيب 80% من المصابين خلال 25 سنه من العمر. وقد لا تظهر اعراض في البصر ولكنه مع الوقت يضعف البصر وتضمر العين و تعالج عن طريق الكي بأشعة الليزر لأنها قد تسبب انفصل للشبكية اذا كبرت. كذلك قد تظهر الأورام في الجهاز السمبثاوي في سن الطفولة . كما قد تكتشف أكياس على الكلى بالأشعة الصوتية وهي تظهر في 70% من المصابين على سن الستين و هذه الاكياس في العادة اورام حميدة . ومع انها في البداية غير سرطانية الا ان حدوث سرطان الكلى يصل الى 40 الى 70% حيث تظهر على شكل تورمات و ليست أكياس ،و يحتاج الامر المتابعة المتكررة من قبل الطبيب لاكتشافها مبكرة و متابعة حجمها و كيها بالتبريد او بالأشعة الترددية و استأصلها اذا تجاوز حجمها 3 سم مع الحفاظ على الكلية ان امكن. كما تؤثر على الاذن الداخلية و قد يضعف السمع و قد تحدث تكيسات في البنكرياس تصيب حوالي 30% من المصابين و قج تؤثر على وظيفة البنكرياس في هضم الطعام او تسب مشاكل في السكر و 80% من الأورام في البنكرياس حميدة لكنها أحيانا تكون سرطانية و تنتشر في الجسم. والمرض بشكل عام تظهر اعراضه بعد سن البلوغ بين سن 18 و 30 عام ،و الاعراض متفاوته بين المرضى و نصف عدد المصابين لا تظهر عليهم الا علامة واحدة من علامات المرض . و العلاج في الغالب يشمل استئصال لهذه الأورام كانت في الجهاز العصبي او في أي مكان من الجسم او استعمال طرق حديثة مثل الكي و الاشعاعات المتقدمة.

اسم المتلازمة:
متلازمة فون هيبل لنداو
اسم الجينات:
VHL
أنواع الأورام:
بشكل أساسي الجهاز العصبي و سرطان الكلى كذلك اورام العين و المخ و الحبل الشوكي و البنكرياس و البربخ في الذكور.
نسب الإصابة:
نسبة الإصابة بسرطان الكلى 40 الى 70% .

النصائح الارشادية:

من لديهم طفرة في أحد الجينات ينصح بعمل ما يلي :

عمل فحص لقعر العين سنوياً ابتداء من سن الثانية .

الفحص الاكلينيكي للمريض سنوياً لقياس ضغط الدم و فحص النظر و السمع و القدرات العصبية.

عمل اشعة صوتية للكلى و البنكرياس و الغدى الكظرية سنوياً ابتداء من سن البلوغ.و تستبدل بالأشعة المقطعية او المغناطيسية لاحقا.

قياس مستوى مشتقات الادرينالين في عينة بول 24 ساعة ابتداء من سن الثانية.

عمل اشعة مغناطيسية للمخ و الحبل الشوكي كل سنتين ابتداء من سن البلوغ.

الوقاية:

التدخل الجراحي الوقائي باستئصال أي ورم يظهر في الكلى جراحيا او عن طريقة الاشعاعات .. كما ينصح بفحص العائلة و أي شخص يود من الأقارب لان هذا المرض ينتقل بالوراثة السائدة و لذلك الشخص المصاب قد يورث الجين الى 50% من ذريته في كل حمل. علماُ ان 50% من الاسر يكون الشخص هو الوحيد المصاب في الاسرة.