متلازمة الزوائد اللحمية الغدية العائلي (فاب)

Familial Adenomatous Polyposis (FAP)

من أشهر انواع الأورام الوراثية التي تسبب زوائد لحمية في الأمعاء و تؤدي الى سرطان القولون . و تسمى الزوائد اللحمية في القولون ايضاً بالسليله ( Polyp) و هي المصطلح العلمي لتورمات حميدة تظهر في القولون. هذه المتلازمة سببها طفرة في جين يسمى أي بي سي (APC) وهو يعمل في مهمة توصيل الإشارات من جدار الخلية الى داخلها و بمهمة الالتصاق بين الخلايا.
هناك ثلاث أنواع من هذا المرض :منها النوع الشائع و هو ما يعرف بمتلازمة فاب الشائع او الكلاسيكي(classical FAP) حيث يرث الشخص نسخة معطوبة من هذا الجين يتكون لديه زوائد لحمية بالمئات و احياناً بالألاف في القولون قبل سن الثلاثين عام من العمر و اذا لم يتم ازالتها او لم يستأصل القولون فقد يصاب بسرطان القولون بنسبة 100%.
و هناك نوع أقل شدة و يسمى بمتلازمة الزوائد اللحمية الغدية العائلي الموهن (Attenuated FAP) و يكون فيه عدد الزوائد اللحمية اقل ( اقل من 100 )و تحدث الإصابة في عمر اكبر.

وهناك النوع الثالث يعرف بمتلازمة جاردنر (Gardner syndrome) حيث يحدث زوائد لحمية في الأمعاء كالنوع الشائع إضافة الى أورام حميدة في أجزاء أخرى من الجسم مثل تضخم بصيلات الشعر و أكياس و تليف في الجلد و تورمات أخرى في العظام و الفك و الانسجة (desmoids) و المخ و أجزاء أخرى من الجسم.

كما يطلق أسم متلازمة توركوت على من لديه متلازمة الزوائد اللحمية الغدية العائلي مع ورم في المخ خاصة في المخيخ (medullablastoma) علماً أن نفس اسم هذه المتلازمة تطلق على من لديه متلازمة لينش مع ورم في المخ لكن نوع الورم مختلف حيث يكون من أنواع الجليوبلاستوما (Glioblastoma)

كل هذه الأنواع سببها خلل في جين واحد اسمه ( أي بي سي ).

لذلك من لديه طفرة في جين (أي بي سي) قد يظهر عليه اورام مختلفة و ان كان اشهر الإصابات سرطان القولون و نسبت احتمال الإصابة به 100% قبل سن الاربعين كذلك هم معرضون للإصابة بأورام في الأمعاء الدقيقة ( احتمال الإصابة 4% to 12%) و المعدة (0.5%)و البنكرياس (احتمال الإصابة 2%) و الغدة الدرقية (2%)و الكبد و مجاري العصارة الصفراء (1.5%) و الغدة الكظرية و المخ خاصة سرطان المخيخ. (medullablastoma).

اسم المتلازمة:
متلازمة الزوائد اللحمية الغدية العائلي (فاب)
اسم الجين :
أي بي سي (APC)
أنواع الأورام:
بشكل عالي سرطان القولون . بشكل اقل اورام في الأمعاء الدقيقة والمعدة والبنكرياس والمخ والعظم والجلد وأعضاء أخرى.
نسب الإصابة:
نسبة الإصابة بسرطان القولون لمن لديه طفرة في الجين 100% على سن الاربعين. و في النوع الموهن احتمال الإصابة 70 الى 80% في سن الخمسين.

النصائح الارشادية:

من لديهم طفرة في الجين يوصى بعمل ما يلي :
ينصح بالفحص عن تورمات الكبد خلال الخمس سنوات الأولى للعمر عن طريق قياس مادة الفافيتوبروتين كل ثلاث أشهر.
ينصح بإجراء منظار للمستقيم بين سن العاشرة والثانية عشرة من العمر سنوياً.
ينصح بإجراء منظار للقولون عند ظهور أي زوائد لحمية واستأصلها كذلك استئصال القولون بشكل احترازي.
بعد استئصال القولون يجب الاستمرار في عمل منظار للمستقيم او الجزء المتبقي للقولون كل 6 الى 12 شهر وازالت أي زوائد لحمية.
ينصح بإجراء منظار للمعدة كل سنه او ثلاث سنوات ابتداء من عمر 25 أو 30 سنه.
ينصح بعمل اشعة مقطعية للأمعاء الدقيقة للبحث عن التورمات في حال اكتشاف أي تورم عبر منظار المعدة وقبل استئصال القولون وتعاد كل سنه الى ثلاث سنوات.
ينصح بعمل اشعة مغناطيسية او مقطعية للبطن للبحث عن تورمات دسمويد (desmoid)لمن لديه تاريخ عائلي بالإصابة بهذا الورم او الطفرة الجينية تزيد من احتماليه الإصابة به.
ينصح بفحص الغدة لدرقية والجلد بشكل دوري عن طريق الفحص الاكلينيكي و الاشعة الصوتية للغدة الدرقية ابتداء من عمر 25 أو 30 سنه بشكل سنوي.

الوقاية:

التدخل الجراحي الوقائي (استئصال القولون) يقلل مخاطر الإصابة بسرطان القولون .من يرث نسخة معطوبة (طفرة) في هذا الجين لديه احتمال يصل الى 50% لتوريثه الى احد افراد ذريته في كل حمل و 50% احتمال أن يرثوا نسخة سليمة منه لذلك ينصح بفحص العائلة للوقاية.

معلومات إضافية: