متلازمة اكزيرو ديرما بيجمنتوزا و الأورام

Xeroderma Pigmentosum

هي من المتلازمات الوراثية النادرة التي يصحبها حساسية مفرطة من الشمس و تنتقل بالوراثة المتنحية بسبب نقص انزيم مهم لإصلاح الحمض النووي عن التعرض للأشعة الفوق بنفسجية من الشمس. يصيب المرض تقريبا واحد من كل 40 الف و في بعض الدول واحد في المليون.

وهي تزيد من احتمال حدوث سرطان بالجلد. تظهر الاعراض على شكل احمرار في الجلد يتبعه حروق و تنفخات و قشور مستمرة في الأماكن التي تتعرض للشمس. كما يؤثر على العينين خاصة الجفون والقرنية و تسبب الماء الابيض، كما تؤثر على الجهاز العصبي و قد يكون مصحوب بصعوبات في التعلم و ضعف في السمع و ضعف في الاعصاب و العضلات وحركات لا ارادية. هناك نسبة 50% من المصابين لا تظهر عليهم هذه الحساسية المباشرة عند التعرض للشمس بل تكون الاعراض زيادة مستمرة في النمش على الجلد

المصاب بهذا المرض لديه احتمال الإصابة بنسبة 100% بأنواع مختلفة من الأورام الجلدية اذا لم يحسن الوقاية من الشمس . و الأورام قد تكون في الخلايا الصبغية في الجلد او العينين بما يعرف بسرطان الجلد الشامات (ميلانوما )و غيرها من سرطانات الجلد .و هناك زيادة في احتمال حدوث تورمات في الشفتين و الفم واللسان. تبدأ الإصابة بالأورام بالمعدل في سن العاشرة من العمر واغلبها تظهر في سن العشرين. وهناك زيادة في احتمال حدوث اورام أخرى في الجسم مثل سرطان المخ و الرئتين و الرحم و الثدي و المعدة و الكلى و الخصية و سرطان الدم.

سبب المتلازمة خلل (طفرة) في واحد من الجينات المسماة (XP) و هذا الطفرة في كلا نسختي الجين التي ورثها المصاب من والديه. و لذلك فالمصاب يكون والديه تلقائيا ناقلين (حاملين) للمرض و قد تتكرر الإصابة لذريتهم في كل حمل بنسبة 25%. لذلك من المهم عمل فحص للجينات الوالدين و فحص الأقارب للكشف المبكر عن الناقلين و أيضا لتفادي الإصابة عن طريق الفحص قبل الزواج. وبالإمكان استعمال الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي إصابة الأطفال الاخرين في حال كان الزوجين ناقلين.

اسم المتلازمة:
متلازمة اكزيرو ديرما بجمنتوزا

اسم الجين:
حوالي ثمان أنواع مختلفة من الجينات المسماة XP

أنواع الأورام:
هناك احتمال الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام الجلدية. كذلك هناك احتمال الإصابة بأورام في العين والجهاز العصبي و في الرحم و الثدي و المعدة و سرطان الدم.

نسبة أحتمال الإصابة:
النسبة 100% في الجلد اذا لم يتم الوقاية من الشمس.

النصائح الارشادية:

ليس هناك توصيات خاصة بالشخص المصاب لهذا المرض بخصوص الفحص المبكر لاكتشاف الأورام لكن من المهم الوقاية الكاملة من الشمس بالتغطية و استعمال كريمات الوقاية و هناك مؤشرات الى ان استعمال دواء الايزوتروتنين ( اكيوتين) والذي يستعمل لحبوب الشباب يفيد في الوقاية من سرطان الجلد و لكنه يستعمل تحت اشراف طبيب الجلدية.