متلازمة رثموند طمسون و الأورام

Rothmund–Thomson Syndrome

هي من المتلازمات الوراثية النادرة التي تنتقل بالوراثة المتنحية تظهر على شكل قصر في القامة و صغر في الجسم مع ظهور احمرار و توسع في الشعيرات الدموية في الخدين وفي الأماكن التي تتعرض للشمس و في المقعده و الجهة الداخلية للمفاصل ولا تظهر في منطقة البطن والظهر . ويظهر هذا الطفح خلال السنتين الأولوين من العمر خاصة خلال ثلاث الى ستة أشهر من العمر. ومع الوقت تصبح كانها شبكه من الشعيرات الدموية يتخللها مناطق بيضاء بعض الشيء (poikiloderma). كما قد يكون هناك بعض التغييرات في العظام و شعر خفيف في الرأس و الحاجبين و احتمال ظهور عاتمه في عدسة العين.

المصاب بهذا المرض لديه احتمال الإصابة بأورام في العظم سرطانية بنسبه 30% قبل البلوغ و هناك حالات قليلة اورام في الجلد.

سبب المتلازمة خلل (طفرة) في جين يسمى (RECQL4) و هذا الطفرة في كلا نسختي الجين التي ورثها المصاب من والديه . و لذلك فالمصاب يكون والديه تلقائيا ناقلين (حاملين) للمرض و قد تتكرر الإصابة لذريتهم في كل حمل بنسبة 25% .لذلك من المهم عمل فحص للجينات الوالدين و فحص الأقارب للكشف المبكر عن الناقلين و أيضا لتفادي الإصابة عن طريق الفحص قبل الزواج. وبالإمكان استعمال الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي إصابة الأطفال الاخرين في حال كان الزوجين ناقلين.

اسم المتلازمة:
متلازمة رثموند طمسون

اسم الجين:
RECQL4

نسب الإصابة:
المصاب بهذا المرض لديه احتمال الإصابة بأنواع بأورام في العظم سرطانية بنسبه 30% قبل البلوغ وهناك حالات قليلة اورام في الجلد.

النصائح الارشادية:

ليس هناك توصيات خاصة بالشخص المصاب لهذا المرض بخصوص الفحص المبكر لاكتشاف الأورام لكن الانتباه لأي اعراض غير عادية مثل تورم في العظم يستلزم مراجعة الطبيب للكشف المبكر.