متلازمة لينش

متلازمة لينش

(متلازمة لينش ) متلازمة سرطان القولون الغير السليله الوراثي

Lynch Syndrome (Hereditary non-polyposis colorectal cancer)

 

أشهر نوع من الأورام الوراثية التي تسبب سرطان القولون هو ما يعرف بمتلازمة لينش باسم الطبيب الذي اكتشفها. و يطلق عليه أيضا متلازمة سرطان القولون الغير السليله الوراثي . و السليله (Polyp)هي المصطلح العلمي للزوائد اللحمية (تورمات حميدة) تظهر في القولون و لكن متلازمة لينش لا يصاحبها زوائد لحمية كثيرة لذلك سمي بالنوع الغير السليله. هذه المتلازمة سببها طفرة في واحد من خمس جينات مختلفة ( (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 and EPCAM,) و هي جينات مهمة لإصلاح الأخطاء في الجينات نتيجة النسخ الخاطئ. واكثرها شيوعا طفرات في جين MLH1 و في جين . MSH2

الشخص الذي يرث احد هذه الجينات المعطوبه لديه نسبة اعلى للإصابة بسرطان القولون قبل سن الخمسين عام من العمر( تتراوح بين سن 44 و 61 عام). كذلك النساء الاتي يرثن احد هذه الجينات المعطوبة اكثر عرضه للإصابة بسرطان الرحم و المبيض و إضافة الى احتمال إصابة بأورام أخرى مثل سرطان المعدة و الأمعاء الدقيقة البنكرياس و الكلى و الحالب و المخ و الكبد و القناة الصفراوية. كما يطلق أيضا متلازمة ميور توري(Muir Torre Syndrome) على من يصاب بسرطان القولون و اورام في الجلد .ويطلق مسمى متلازمة توركوت (Turcot Syndrome)على من لديه سرطان بالقولون مع ورم بالمخ خاصة الورم الذي يسمى جليوبلستوما (Glioblastoma).

كما أن الرجال الذين يرثون هذا الجين لديهم نسبة اعلى للإصابة بسرطان الثدي والبروستاتا خلال حياتهم. بالإضافة الى أن بعض الاسر لديها نسبة اعلى للإصابة بسرطان البنكرياس و الشامات الجلدية (الميلانوما).

متلازمة لينش

اسم المتلازمة:

سرطان القولون الغير السليله الوراثي (متلازمة لينش)
اسم الجينات:
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ,EPCAM

أنواع الأورام:

بشكل عالي سرطان القولون . بشكل اقل سرطان الرحم و المبيض، سرطان المعدة و الأمعاء الدقيقة البنكرياس و الكلى و الحالب و المخ و الكبد و القناة الصفراوية و بصيلات الشعر .

نسب الإصابة:

نسبة الإصابة بسرطان القولون لمن لديه طفرة في أحد الجينات تتراوح بين 52% الى 82% خلال مراحل العمر قبل سن 70 عام. و بنسبة 25% الى 60% بالنسبة لسرطان الرحم عند سن 70 عام. و احتمال الإصابة بالسرطان ممن لديهم خلل في جين MSH6 أو PMS2اقل ممن لديه خلل في الجينات الأخرى.

النصائح الارشادية:
من لديهم طفرة في أحد هذه الجينين ينصح بإجراء منظار للقولون بشكل دوري وكذلك للمعدة لو كان مصاب بسرطان القولون. كذلك عمل مسح عن سرطان المبيض.

الوقاية:

التدخل الجراحي الوقائي (استئصال القولون) و الدوائي ( الاسبرين) يقلل مخاطر الإصابة بسرطان القولون .من يرث نسخة معطوبة (طفرة) من احد هذه الجينات لديه احتمال يصل الى 50% لتوريثه الى احد افراد ذريته في كل حمل و 50% احتمال أن يرثوا نسخة سليمة منه لذلك ينصح بفحص العائلة للوقاية.

معلومات إضافية:

في متلازمة لينش يكون السرطان في الغالب في الجزء الأيمن من القولون. بعض المختبرات تستخدم صبغات بأجسام مضادة ضد بروتينات هذه الجينات لكي تعرف اذا ما كان فيها خلل ام لا. و عند عمل فحص عدم استقرار الميكرو ستليت (Microsatellite instability (MSI) يظهر التحليل ارتفاع في معدلاتها .علما أن 15% من الحالات التي تظهر نتائج التحليل غير طبيعية يكون من نوع سرطان القولون الغير وراثي.

اسم المتلازمة: سرطان القولون الغير السليله الوراثي (متلازمة لينش)
اسم الجينات: MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
أنواع الأورام: بشكل عالي سرطان القولون. بشكل اقل سرطان البنكرياس الرحم و المبيض و المعدة و الأمعاء الدقيقة و المخ و الكلى و الحالب و الكبد و قناة الصفراوية و بصيلات الشعر . Werathah
أورام اخرى سرطان الكبد و القناة الصفراوية سرطان الكلى سرطان البنكرياس سرطان القولون سرطان المعدة سرطان الرحم سرطان المبيض سرطان الثدي اسم المتلازمة
سرطان بصيلات الشعر و المخ x xx x x X x x الاناث
x x x x الذكور

تأليف:

عبدالرحمن فايز السويد

استشاري الوراثة الإكلينيكية وطب الأطفال

مدينة الملك عبدالعزيز الطبية بالحرس الوطني-الرياض


اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *