مقدمة عن لأورام الوراثية
و متلازمات الأورام
السرطان من الامراض الشائعة لذلك ليس من المستغرب ان تجد في بعض الاسر اكثر من شخص مصاب به. و لكن في بعض الأحيان هناك اسر يبدوا انهم اكثر عرضه للإصابة بأنواع معينة من السرطان . قد يبدوا أن هذه الاسر تتعرض لمسببات مشتركه بينها كانت وراثية او بيئية مثل التدخين و هو معروض انه من اهم أسباب حدوث أنواع مختلفه من السرطان و ليس فقط الرئة. كما قد يكون من الأسباب المشتركة السمنة التي تكثر في بعض الاسرة. ما نريد ان نقوله ان غالب أنواع السرطان ليس بسبب وراثي لكن في بعض الحالات يكون السبب هو خلل في احد الجينات (طفرة) التي يتم توارثها عبر الأجيال او بسبب خلل جديد في احد الجينات(طفرة جديدة).يطلق على من يصاب بنوع من الأورام بسبب خلل في احد الجينات بورم وراثي و اذا كان هناك صفات أو علامات معينه مع الورم اطلق عليها متلازمة. من باب أن الشيء اذا حدث قد يلزم ان يحدث باقي الأمور الأخرى .و الأورام الوراثية قد يرثها الانسان من احد والديه او تكون طفرة جيده لكن السرطان نفسه ليس امرا معدياً ولا تنتقل الخلايا السرطانية من احد الأبوين الى ذريته ،بل الذي ينتقل هو جين يزيد من احتمال الإصابة. تمثل نسبه المصابين بنوع من أنواع الأورام الوراثية و متلازمات الأورام التي بسبب طفرة في أحد الجينات فقط 5 الى 10% من جميع المصابين بأنواع الأورام كلها.
| علامات قد تشير لان الورم قد يكون له عامل وراثي:
– حدوث أنواع غير مألوفة أو نادرة من السرطان (مثل سرطان الكلى). – الاصابة بسرطان في عمر مبكر على غير المعتاد مثل سرطان القولون او المعدة أو الثدي في عمر 20 عام. – الاصابة في عضوين مثل سرطان الكليتين أو العينين أو الثديين . – اصابة اكثر من طفل من الاشقاء بسرطان في سن الطفولة . – حدوث السرطان في احد الجنسين في العادة لا يصاب مثل سرطان الثدي في الرجل |
الشخص الذي شخص أن لديه احتمال الإصابة بورم وراثي او هو مصاب فعلا بورم معين قد يتعين عليه القيام ببعض الفحوصات والمتابعة حسب الارشادات والنصائح الطبية المعتمدة في مثل هذه الحالات بما فيها الكشف المبكر بالأشعة او المناظير او الفحص الاكلينيكي الدوري
| قبل أن تقرر أن اسرتك لدها أورام وراثية عليك بجمع معلومات عن اسرتك و ملاحظة ما يلي: • من المصابين؟ ما هي صلة القرابة بينك و بينهم ؟ • ما هو نوع السرطان ؟ هل هو نادر؟ • كم كان عمر قريبك عندما شخص بالسرطان ؟ • هل اصيب هذا القريب بأكثر من نوع من السرطان؟ • هل المصابين من المدخنين أو لديهم عوامل تعرضهم لخطورة الإصابة؟ |
وأيضا عمل التدخلات العلاجية والوقائية الاحترازية حسب نوع المرض. يعتمد تشخص هذه المتلازمات والأورام الوراثية على المعلومات الشخصية الطبية للمريض وعلى شجرة العائلة والفحص الاكلينيكي من قبل الطبيب المختص. وهؤلاء الأشخاص بإمكانهم الاستفادة من زيارة طبيب الأمراض الوراثية أو المستشار الوراثي او المختص بالأورام الوراثية.
| العلامات التي تشير إلى وجود ورم له اصول وراثية : العلامات في مريض أورام متعددة في نفس العضو من الجسم أورام متعددة في اعضاء مختلفة في الجسم (ليست بسبب انتشار الورم) أورام ثنائية اي في كلا العضوي مثل الكلى و الثديين. حدوث أورام في سن مبكر على غير المعتاد بنوع الورم تغيرات نسيجية مميزة تحت المجهر في المختبر أصابه جنس (الذكر أو الانثى ) في العادة لا تتأثر وجود صفات وراثية خلقية اخرى وجود مشاكل خلقية ورم لا يحدث الا في مرض نادر يرتبط مع مرض نادر آخر حدوث ورم مع وجود تغيرات في الجلد في العادة مترافق مع نوع معين من الاورام العلامات في عائلة المريض اصابة شخص اخر من الاقارب من الدرجة الأولى بنفس الورم او له صله به مع اعراض اخرى اصابة شخصين أو أكثر من الاقارب من الدرجة الأولى مع ورم من نفس الموقع اصابة شخصين أو أكثر من الأقارب من الدرجة الأولى مع ورم مشهور مع أورام المتلازمات. اصابة شخصين من الاقارب من الدرجة الأولى بورم نادر اصابة شخصين من الاقارب في جيلين بورم في نفس العضو أو له صله به من ناحية السبب |
يوجد ما يزيد عن 50 نوع من الأورام الوراثية و متلازمات الأورام و مع تطور علم الوراثة و الطب بشكل عام يتم اكتشاف مسببات جينين بشكل مضطرد .و يتم اكتشاف هذه المتلازمات و الأورام التي لها عامل وراثي قوي بعد تفحص السجل العائلي للمصابين و بجمع المعلومات الشخصية للمريض منها الاصابة بسن مبكر ليس من المعتاد ان يصاب الشخص فيه و حدوث اكثر من ورم في العضو الواحد من الجسم او اورام متعددة و متفرقه بالجسم او ظهور ورم نادر. ففي الاسر المصابة بالنوع الوراثي يكون هناك اكثر من جيل من الاسرة مصاب و بنفس النوع من الأورام او اورام لها علاقة ببعض مثل سرطان الثدي و المبيض و الرحم. معض هذه الأورام الوراثية و المتلازمات تنتقل بما يعرف بالوراثة السائدة ( راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من الشرح) لكن ليس كل من يرث جين فيه طفره تلقائياً سوف يصاب بالسرطان بل البعض لا يصاب اطلاقا لكن وجود هذا لجين يزيد من احتمال الإصابة. في هذا المقال مختصر قصير عن بعض هذه المتلازمات والأورام الوراثية و بالإمكان القراءة المفصلة عن كل واحده منها في صفحاتها الخاصة في موقع وراثة.
تأليف:
عبدالرحمن فايز السويد
استشاري الوراثة الإكلينيكية وطب الأطفال
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية بالحرس الوطني-الرياض
أحدث التعليقات