متلازمة بلوم و الأورام

Bloom Syndrome

هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية تظهر اعراضها على شكل قصر في القامة و صغر في الجسم مع ظهور احمرار و توسع في الشعيرات الدموية في الخدين و اليدين وفي الأماكن التي تتعرض للشمس بالإضافة الى بقع بيضاء و بنية في الجلد. و تكون ملامح الوجه نحيفة مع صغر في الفك و الوجنتين و نحافة في الانف. المصاب معرض للعدوى و الالتهابات خاصة التنفسية اكثر من المعتاد. كما تزيد احتمالية اصابتهم بمرض السكر والاسهال و القيء ورغم ان المصابين لديهم قدرات عقلية سليمة الا ان البعض قد يكون لديه بعض الصعوبات.

المصاب بهذا المرض لديه احتمال الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام خاصة سرطان الدم (اليوكيميا ) و الجهاز اللمفاوي مثل ورم اللمفوما (lymphoma) و اورام الكلى (ورم ويليمز) خلال الخمس و العشرين سنة الأولى من العمر. وبعد تجاوز هذا العمر هناك احتمال حدوث اورام في اللسان و البلعوم و الرئة و المريء و القولون و الجلد و الثدي و عنق الرحم

كما أن الشخص الناقل من الذكور والاناث وليس المصاب أيضا لديه احتمال الإصابة بالأورام بنسبة الضعفين مقارنه بالعاديين. للإصابة بسرطان القولون.

سبب المتلازمة خلل (طفرة) في جين يسمى (BLM) و هذا الطفرة في كلا نسختي الجين التي ورثها المصاب من والديه . و لذلك فالمصاب يكون والديه تلقائيا ناقلين (حاملين) للمرض و قد تتكرر الإصابة لذريتهم في كل حمل بنسبة 25% .لذلك من المهم عمل فحص للجينات الوالدين و فحص الأقارب للكشف المبكر عن الناقلين و أيضا لتفادي الإصابة عن طريق الفحص قبل الزواج. وبالإمكان استعمال الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي إصابة الأطفال الاخرين في حال كان الزوجين ناقلين.

اسم المتلازمة:
متلازمة بلوم

اسم الجين:
BLM

أنواع الأورام:
هناك احتمال الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام خاصة سرطان الدم و سرطان الجهاز اللمفاوي و الكلى خلال 25 سنه من العمر و بعد هذا العمر هناك احتمال حدوث اورام في اللسان و البلعوم و الرئة و المريء و القولون و الجلد و الثدي و عنق الرحم. والناقل للمرض لديه احتمال ضعفين الإصابة بسرطان القولون.

نسب الإصابة:
النسبة غير محددة

النصائح الارشادية:

ليس هناك توصيات خاصة بالشخص المصاب او الحامل لهذا المرض بخصوص الفحص المبكر لاكتشاف الأورام لكن نظريا قد يكون من المفيد عمل منظار كل سنتين الى ثلاث سنوات للكشف عن سرطان القولون لمن هم اكثر عرضه للإصابة مع الانتباه لأي اعراض غير عادية لمراجعة الطبيب للكشف المبكر عن أي ورم محتمل.