متلازمة اتاكسيا تلينجكتيزيا و الأورام

Ataxia Telangiectasia

هي من المتلازمات الوراثية التي تؤثر على جهاز المناعة والاعصاب بشكل رئيسي و تنتقل بالوراثة المتنحية. و و تؤثر على المخيخ و لذلك فهي تسبب ترنح واهتزاز عند المشي و الحركة،مع رعشة و حركات لا ارادية في اليدين. ومن علاماتها ايضاً اهتزاز العينين وظهور توسع في الشعيرات الدموية في الملتحمة (بياض العين) و الذي يظهر في سن الخامسة. و

تظهر الاعراض العصبية في السنة الثانية من العمر. و هذه المتلازمة مرض يقعد المصاب و في الغالب فيحتاج لكرسي متحرك في سن العاشرة مع ضعف مستمر في العضلات يستمر الى سن العشرينات و الثلاثينات. كما أن 50% من المصابين يكون لديهم بعض الاضطرابات في الغدد تؤثر على مستوى السكر في الدم والأعضاء التناسلية. كما يؤثر المرض على جهاز المناعة فالمصابين أكثر عرضة للالتهابات بسبب نقص في المناعة بدرجات متفاوته حيث يكون هناك انخفاض في الاجسام المضادة خاصة الاجسام المضادة من نوع ( أ ) و (أي) مع ارتفاع في مستوى مادة الالفا فيتوبروتين في الدم.

المصاب بهذا المرض لديه 30% احتمال الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام خاصة الجهاز اللمفاوي مثل النوع المسمى بورم اللمفوما من غير هوتشنج (non-Hodgkin lymphoma) و سرطان الدم (ليوكيميا) ،كما أن البالغين و الذين لديهم نقص في الاجسام المضادة نوع (أ) لديهم احتمال الإصابة بسرطان المعدة بنسبة 70 ضعف مقارنة بالطبيعيين. كما تزيد احتمالية الإصابة بسرطان المخيخ (medulloblastomas) و الجلد (basal cell carcinomas)و سرطان الرحم و المبيض (Ovarian dysgerminomas)و سرطان المخ (gliomas) بنسبة تتجاوز 6 اضعاف الطبيعيين.

كما أن الشخص الناقل من الذكور والاناث( وليس المصاب) أيضا لديه احتمال الإصابة بالأورام بنسبة 2 الى 3 اضعاف مخاطر إصابة الاناس العاديين. مثل سرطان الثدي وسرطان الدم (ليوكيميا) وسرطان القولون والمعدة في الذكور والاناث.

سبب المتلازمة خلل (طفرة) في جين يسمى (ATM) و هذا الطفرة في كلا نسختي الجين التي ورثها المصاب من والديه . و لذلك فالمصاب يكون والديه تلقائيا ناقلين (حاملين) للمرض و قد تتكرر الإصابة لذريتهم في كل حمل بنسبة 25%. لذلك من المهم عمل فحص للجينات للوالدين و فحص الأقارب للكشف المبكر عن الناقلين و أيضا لتفادي الإصابة عن طريق الفحص قبل الزواج. وبالإمكان استعمال الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي إصابة الأطفال الاخرين في حال كان الزوجين ناقلين.

اسم المتلازمة:
متلازمة اتاكسيا تلينجكتيزيا

اسم الجين:
ATM

أنواع الأورام:
اورام في الجهاز الليمفاوي (لمفوما) و سرطان الدم و المعدة. كذلك الناقل لديه احتمال الإصابة بسرطان الثدي و القولون و المعدة.

نسب الإصابة:
هناك ضعفين الى ثلاث اضعاف احتمال الإصابة بأنواع مختلفة من الأورام خاصة الجهاز اللمفاوي وسرطان الدم والمعدة. والناقل للمرض أيضا معرض بنسبة ضعفين الى ثلاثة للإصابة بسرطان الثدي وأيضا للقولون والمعدة.

النصائح الارشادية:

ليس هناك توصيات خاصة بالشخص المصاب او الحامل لهذا المرض بخصوص الفحص المبكر لاكتشاف الأورام لكن نظريا قد يكون من المفيد عمل اشعة مغناطيسية للثدي للنساء الأكثر عرضه للإصابة مع الانتباه لأي اعراض غير عادية لمراجعة الطبيب للكشف المبكر عن أي ورم محتمل.