متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي

(Hereditary breast cancer and ovarian cancer syndrome)

أشهر نوع من الأورام الوراثية التي تسبب سرطان الثدي هو ما يعرف بمتلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي. هذا النوع سببه طفرة في نوعين مشهورين من الجينات تسمى بالنوع الأول و الثاني من بي أر سي أي (BRCA1 and BRCA2) و هي جينات مهمة لإصلاح الأخطاء في الجينات نتيجة القطع المزدوج في الدي أن أي.

النساء الاتي يرثن نسخة من الجين المعطوب لديهن نسبة اعلى للإصابة بسرطان الثدي و المبيض خلال حياتهن مقارنه بالنساء التي لديهن نسخ سليمة .كما أن الرجال الذين يرثون هذا الجين لديهم أيضا نسبة اعلى للإصابة بسرطان الثدي و البروستاتا خلال حياتهم .بالإضافة الى أن بعض الاسر لديها نسبة اعلى للإصابة بسرطان البنكرياس و الشامات الجلدية (الميلانوما).

اسم المتلازمة:
سرطان الثدي والمبيض الوراثي
اسم الجينات:
BRCA1 ,BRCA2
أنواع الأورام:
بشكل عالي سرطان الثدي والمبيض. بشكل اقل سرطان البنكرياس والبروستاتا والرحم والشامات الجلدية.
نسب الإصابة:
النساء الاتي لديهن طفرة في BRCA1 معرضات بنسبة عالية للإصابة بسرطان الثدي (45 الى 80% خلال حياتهم) بمعدل سن إصابة في الاربعينيات وبنسبة تصل الى 55 % الى 65% عند سن 70 عام. كما ان احتمال الإصابة بسرطان ثاني بالثدي (أكثر من 50% خلال حياتهم).

أيضا لديهن حوالي 45% احمال الإصابة بسرطان المبيض خلال حياتهن بمعدل سن إصابة في الخمسينيات. اما الاتي لديهن طفرة في BRCA2 لديهن بنسبة عالية للإصابة بسرطان الثدي تصل الى 45% الى 49% عند سن 70 عام، وهن اقل عرضه للإصابة بسرطان المبيض من النوع الأول (حوالي 16%) ولكن سن الإصابة أكبر في الستينيات. الاصابة بسرطان الثدي للرجال والبنكرياس والبروستاتا يحدث بسبب طفرة في كلا الجينين ولكن أكثر في جين BRCA2.

النصائح الارشادية:
من لديه طفرة في أحد هذي الجينين ينصح بإجراء مسح اشعاعي (بالأشعة المغناطيسية) للثدي (او الماموجرام إذا لم تتوفر) بشكل دوري كل 6 اشهر .وعمل مسح عن سرطان المبيض والبروستاتا.

الوقاية:

التدخل الجراحي الوقائي (استئصال الثديين و المبيضين) و الدوائي ( تاموكسيفين) يقلل مخاطر الإصابة بسرطان الثدي و حبوب منع الحمل تقلل الإصابة بسرطان المبيضين .من يرث نسخة معطوبة (طفرة) من هذا الجين لديه احتمال يصل الى 50% الى ان يورثه لذريته و 50% يرثون نسخة سليمة منه لذلك ينصح بفحص العائلة للوقاية. وأيضا الاستفادة من الفحص الوراثي قبل الغرز لتفادي إصابة الذرية في المستقبل.

معلومات إضافية:

هذين الجينين ليسا فقط هما الجينان الذين يسببان سرطان الثدي او المبيض بل هناك جينات أخرى قد تكون هي السبب. الممثلة الامريكية انجلينا جولي كان لديها طفرة في جين BRCA1 و قامت بعمل استئصال احترازي للثديين و المبيض لتقليل احتمال اصابتها بالسرطان. من الناحية الاكلينيكية من لديه سرطان بسبب خلل في BRCA2 فانه لا يختلف عن المصابين الاخرين ممن ليس لديهم خلل في هذا الجين. بالمقابل من الناحية النسيجية فان من لديهن سرطان بسبب خلل في BRCA1 لديهن ما يسمى التثلث السلبي ( أي ان المستقبلات للاستروجين و البروجسترون و هير2 ). و من لديهن سرطان بسبب BRCA2 و أيضا BRCA1 يكون نوع سرطان الثدي لزج و اقل احتمال ان يكون من النوع المخاطي مقارنة بمن لديه سرطان ثدي و ليس لديه خلل في احد هذين الجينين.

الوراثة السائدة

تأليف:

عبدالرحمن فايز السويد

استشاري الوراثة الإكلينيكية وطب الأطفال

مدينة الملك عبدالعزيز الطبية بالحرس الوطني-الرياض