الزوائد اللحمية المرتبطة بجين أم يو أتش (ماب)

MUTYH associated polyposis MYH-associated polyposis (MAP)

من أشهر أنواع الأورام الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية والتي تسبب زوائد لحمية في الأمعاء و تؤدي الى سرطان القولون . تسمى الزوائد اللحمية في القولون بالسليله ( Polyp) و هي المصطلح العلمي لتورمات حميدة تظهر في القولون. هذه المتلازمة سببها طفرة في جين يسمى أم يو تي واي اتش MUTYH (يطلق عليه ايضاً أم واي أتش MYH) وهو يعمل في مهمة اصلاح الحمض النووي عند عملية انقسام الخلية و نسخ الدي أن أي.

سوف نطلق على هذا المرض في هذا المقال باختصار (ماب) حيث أن الحرف الأول من التسميه هي لاسم الجين المسبب للمرض. علماً أنه يطلق عليه احياناً اسم (فاب 2) لتفريقه عن النوع الشائع من الزوائد اللحمية (فاب ) والذي ينتقل بالوراثة السائدة .

وكون هذا النوع من الأورام ينتقل بالوراثة المتنحية تجد أن المصابين بالمرض هم اخوه بينما اباؤهم ليسوا مصابين و لكنهم في الغالب أقارب و هذا يساعد في التفريق بينه و بين فاب الشائع حيث يكون احد الابوين مصاب . و يصيب هذا المرض واحد من 20 الى 40 الف نسمة. و نسبة حاملي الجين المعطوب بين الناس تقريبا 1 الى 2% و هو يمثل اقل من 1% من أسباب حدوث سرطان القولون و 2% من سرطانات القولون الوراثية.

الشخص الذي يرث نسختين معطوبة من هذا الجين يتكون لديه زوائد في القولون قبل سن الثلاثين عام. و و يكون عددها بالعشرات و قد تصل بالمئات و لكن في سن الأربعين عددها في العادة اقل من عشر و بعد سن الستين اكثر من عشرين زائده لحمية . و اذا لم يتم ازالتها او استأصل القولون فان المصاب يصاب بسرطان القولون بنسبة 80% على سن السبعين .و هي بشكل عام يصل احتمال الإصابة بسرطان القولون بين 43% الى 100% خلال عمر الشخص . و هناك احتمال حدوث اورام في الأمعاء الدقيقة خاصة الاثني عشر كأورام حميدة بنسبة 17%-25%( واحتمال ان تكون سرطانية بنسبة 4%) والمعدة (احتمال ان تكون التغيرات سرطانية اقل من 2%) و الرحم و المبيض و الثدي و الجلد و بصيلات الشعر ونسب قليلة في الغدة الدرقية، وفي أماكن أخرى لكن المعلومات و نسب احتمال حدوثها غير معروفه. كذلك قد تظهر أكياس في فك الوجه و نسبة قليلة (5%) يكون لديهم تبقع في شبكية العين (CHRPE).

اما الشخص الحامل (الذي لديه نسخة واحدة معطوبة من الجين و أخرى سليمة) فليس لديه احتمال زائد عن الطبيعي لحدوث الأورام.

يتم تشخيص هذه المتلازمة عبر ظهور اعراض الزوائد اللحمية مثل خروج الدم او تعب في الجهاز الهضمي أو عن طريق المنظار او بحدوث إصابة بسرطان القولون في سن مبكر لا قدر الله ،او عن طريق حدوث سرطان في القولون بين الاخوان و الاخوات بينما والديهم سليمين.

اسم المتلازمة:

متلازمة الزوائد اللحمية الغدية العائلي (فاب)
اسم الجين :
أم يو تي واي اتش (MUTYH) و يطلق عليه ايضاً أم واي أتش MYH
أنواع الأورام:
بشكل رئيسي سرطان القولون . بشكل اقل اورام في الأمعاء الدقيقة والمعدة و الرحم و أعضاء أخرى.
نسب الإصابة:
نسبة الإصابة بسرطان القولون لمن لديه طفرة في الجين 80% على سن السبعين.

النصائح الارشادية:

من لديهم طفرة في كلا نسختي الجين (المصاب) يوصى بعمل ما يلي :
ينصح بإجراء منظار للقولون كل سنه او سنتين ابتداء من سن 25 الى 30 سنة علماً أن الأوروبيين ينصحوا بالقيام بها في 18 أو 20 عام .
ينصح بإجراء منظار للقولون سنويا عند ظهور أي زوائد لحمية.
ينصح باستئصال القولون بشكل احترازي إذا كان عدد الزوائد اللحمية كثيف ويصعب ازالتها كلها وأيضا يستأصل القولون عند الإصابة بالسرطان. ويستمر عمل المنظار للأجزاء المتبقية من القولون والمستقيم بعد الاستئصال.
ينصح بإجراء منظار علوي للاثني عشر ابتداء من عمر30 الى 35 سنة والأوروبيين ينصحوا بعمله ابتداء من 25 أو 30 سنه أو عند ظهور زوائد لحمية في القولون. و تعاد حسب رأي الطبيب.
ليس هناك توصيات خاصة متفق عليها بخصوص الغدة الدرقية.

الوقاية:

التدخل الجراحي الوقائي (استئصال القولون) يقلل مخاطر الإصابة بسرطان القولون. ممن يرث نسختين معطوبتين من الجين و و ينصح بفحص اخوة و اخوات المصاب للوقاية من هذا المرض و أيضا أي شخص يود من الأقارب لان هذا المرض ينتقل بالوراثة المتنحية و التي تكثر الإصابة بها في حالة زواج الأقارب. بينما من يحمل نسخة واحده معطوبة (ناقل للمرض) ليس لديه زيادة عن المعدلات الطبيعية للإصابة بسرطان القولون لذلك يتبع الارشادات العامة و هي عمل منظر للقولون عند سن 50 سنه.

معلومات إضافية:

تأليف:

عبدالرحمن فايز السويد

استشاري الوراثة الإكلينيكية وطب الأطفال

مدينة الملك عبدالعزيز الطبية بالحرس الوطني-الرياض