متلازمة التصلب الدرني والأورام

Tuberous sclerosis

هي من المتلازمات الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة و تأثر بشكل رئيسي على الجهاز العصبي و الجلد. وتسبب تصلب في قشرة الدماغ و أورام حميدة يطلق عليها درنات ( لذلك سمية هذه المتلازمة بالتصلب الدرني) ،وكلما تقدم الشخص بالعمر كلما زاد التصلب.
يعتقد انه المرض يصيب حوالى 1 من كل 7000 شخص .و هذه المتلازمة سببها خلل (طفرة) في جين يسمى (TSC2) , وأحيانا في جين أخرى اسمه (TSC1) .تنتقل المتلازمة الى ثلث الحالات المصابة عن طريق الوالدين اما باقي الحالات فتصاب به لأسباب مختلفة، ويرتفع خطر إصابة ذرية المصاب بنسبه 50% في كل حمل.
و يؤثر على الأشخاص بطرق مختلفة وبشدة متفاوتة فبعض المصابين به لا تظهر عليهم الاعراض المصاحبة للمرض بينما يعاني الاخرين من بعضها. عند تشخيص المرض تظهر هذه التصلبات على شكل بقع بيضاء في الأشعة المقطعية أما إذا كانت في بداية التصلب غالبا تكون عند الاجنة او الاطفال حديثي الولادة , فلا يمكن رؤيتها بالأشعة المقطعية وإنما عن طريق أشعة الرنين المغناطيسي . و قد تظهر الاعراض أيضا على الجلد و القلب و العين و الكلى .و يتم التشخيص حسب الاعراض و فحص المخ بالأشعة و كذلك الفحص الجيني.
اول علامة المرض تظهر عند الولادة هي بقع بيضاء صغيرة في أنحاء الجسم وخصوصا الأطراف ولا تسبب مشاكل وقد تختفي . و في القلب قد تظهر أورام حميدة للقلب يمكن اكتشافها بالأشعة الصوتية ونادرا ما تسبب مشاكل وقد تتراجع أو تختفي خلال الأشهر الأولى من العمر. كما قد تظهر وحمات حمراء أو بنية على الوجه أو بقع مائلة للحمرة شمعية المظهر على الجبهة وحول الانف ،تظهر في العادة عند البلوغ كما تظهر أيضا في سن المراهقة بعض التورمات الليفية حول أظافر اليدين والقدمين، كما تظهر بقع محببة في أسفل الظهر بلون اللحم وتشبه قشرة البرتقال .
يعاني حوالي 70% من حالات التصلب الدرني بنوبات صرع تحدث في أي عمر ولكن عادة ما تبدأ في مرحلة الطفولة وغالبا في السنة الأولى من العمر . كما قد يصاحبها تأخر النمو لكن مستوى الذكاء لدى 40-50% من المصابين طبيعي بينما يعاني البقية من صعوبات في النمو والتعلم تتراوح من صعوبات متوسطة إلى 25% من الإعاقات الشديدة وينصح بالتدخل الطبي المبكر وقد تظهر في حوالي 25% من حالات اعراض التوحد والتي تشميل متلازمة اسبيرجر. ويلاحظ على الاطفال نقص في التركيز ونشاط زائد اما البالغين يعانون من قلق والارتياب واكتئاب واضطرابات في النوم. وقد تظهر تشوهات في الكلى او اكياس في حوالي 70-80% ولكنها لا تسبب أي أعراض (مشاكل) خاصة في مرحلة الطفولة.
المصاب لديه احتمال 6 الى 14% للإصابة بأورام في المخ خلال الطفولة خاصة من النوع المسمى (Subependymal Giant Cell Astrocytomas ) حول القشرة الخارجية لتجاويف المخ. كما ان هناك حوالي 2 الى 4% احتمال ظهور اورام سرطانية في الكلى خلال الثلاثين سنة الأولى من العمر كذلك اورام أخرى. إضافة الى التورمات الحميدة التي تظهر في المخ القلب و الزوائد الجلدية في الوجه و حول الاظافر و التي تظهر في حوال 50% من المصابين. و حديثا تم تجربة ادوية تدعى مثبطات الأيم تور (mTOR inhibitor ,) قد تفيد من في مكافحة هذه الأورام عند ظهورها .

عند اكتشاف المرض لدى احد أفراد العائلة يجب على العائلة خاصة الوالدين أن تجري فحص لتحديد ما إذا كانت هذه أول حاله في تاريخ العائلة أم لا, لان حوالى 70% من الحالات تكون الأولى في العائلة . علماً أن العديد من المصابين لا تظهر عليهم أعراض المرض فالفحص يساعد في معرفة ما إذا كان احدهم مصاب أو يحمل المرض لان نسبة انتقاله وراثيا هي 1 من 2 أي 50% في كل حمل اذا كان احد الوالدين ناقل(مصاب) .

اسم المتلازمة:
متلازمة التصلب الدرني

اسم الجين:
TSC2 و TSC1

انواع الأورام:
تورمات في المخ و الكلى و اورام حميدة في الجلد و القلب.

نسب الإصابة:

احتمال 6 الى 14% للإصابة بأورام في المخ خلال الطفولة خاصة من النوع المسمى (subependymal giant cell astrocytomas).و حوالي 2 الى 4% اورام سرطانية في الكلى خلال الثلاثين سنة الأولى من العمر .

النصائح الارشادية:

ليس هناك توصيات خاصة بالشخص المصاب لهذا المرض بخصوص الفحص المبكر لاكتشاف الأورام لكن هناك توصيات للمتابعة للمرض منها عمل اشعة صوتية للقلب بعد الولادة وعمل