متلازمة لي فروميني

Li-Fraumeni Syndrome

من أشهر متلازمات الأورام ولكنها متلازمة نادرة. تسبب العديد من الأورام بما فيها:

– اورام الانسجة (ساركوما )و التي قد تصيب العظم و الانسجة الضامة .

– سرطان الثدي

– الغدة الكظرية

– سرطان الدم ( اليوكيميا)

– سرطان المخ

–

سرطان الرئة

– سرطان الغدد اليمفاوية (ليمفوما)

معظم هذه الأورام قد تظهر في سن الطفولة أما سرطان الثدي فقد يظهر بعد سن البلوغ. . هذه المتلازمة سببها طفرة في جين اسمه تي بي 53 (TP53) حيث يعمل هذا الجين على تثبيط حدوث الأورام عن طريق إيقاف انقسام الخلايا الغير طبيعية. و في بعض حالات متلازمة لي فروميني يكون السبب في طفرة في جين اخر اسمه تشيك2 (CHEK2 ).

الشخص الذي يرث الجين المعطوب لديه نسبة اعلى للإصابة بأورام بنسبة 50% خلال 30 سنة من عمره. ونسبة  الإصابة تصل الى 90% عند بلوغهم 70 عام. و هي اكثر في النساء مقارنة بالرجال. و قد تكون الإصابة اكثر في النساء لأنهن اكثر عرضه لسرطان الثدي حيث تمثل 25% من كل أنواع الأورام للمصابين بمتلازمة لي فروميني. يليها أورام العظام.(فمعدل  اصابتهن في سن 37 سنه وقد يكون في كلا الثديين) . ولا يبدوا ان هناك زيادة في الإصابة بسرطان الثدي لدى الرجال ولا  بسرطان البروستاتا. و في الأطفال يشيع سرطان العظام ( اوستيو ساركوما ) و سرطان الانسجة ( ساركوما ) كذلك سرطان الدم و اللمفوما أورام المخ والعضلات و الغدة الكظرية و الأورام الأخرى النادرة. ومن يشفى من هذه الأورام في الطفولة قد يصاب بأورام مع العمر خاصة في الأماكن التي تعرضه للأشعة السينية المكثفة لان المصابين بهذه المتلازمة لديهم حساسية من الاشعة فتزيد من احتمال الإصابة بالأورام.

اسم المتلازمة:

متلازمة لي فروميني
اسم الجينات:
TP53، CHEK2 و جين ثالث مجهول
أنواع الأورام:
اورام الانسجة المعروفة بالساركوما و التي قد تصيب العظم ( أوستيو ساركوما)و الانسجة الضامة ،كذلك سرطان الثدي و الغدة الكظرية و سرطان الدم (اليوكيميا) والمخ والغدد اليمفاوية و غيرها من الاورام.

نسب الإصابة:
نسبة الإصابة في النوع الكلاسيكي تصل الى 50% عند سن الأربعين و90% عند سن الستين.

النصائح الارشادية:

من لديهم طفرة في أحد هذه الجينين ينصح بإجراء فحوصات دورية للكشف عن هذه الأورام في وقت مبكر . و لم يتم الاتفاق على توصيات محددة بالنسبة لهذه المتلازمة ولكن البعض ينصح بالفحص الاكلينيكي سنوياً خاصة للجلد و الاعصاب للأطفال و اشعات مغناطيسية سنوية للمخ و اشعة صوتية للبطن .و النساء اشعة مغناطيسية للثدي من سن 20 او 25 سنة مع الفحص الذاتي الشهري للثدي و الفحص الاكلينيكي كل 6 اشهر.و منظار للقولون ابتدأ من سن 25 او 30 سنة,.

الوقاية:

من يرث نسخة معطوبة (طفرة) في احد هاذين الجينين لديه احتمال يصل الى 50% لتوريثه الى احد افراد ذريته في كل حمل و 50% احتمال أن يرثوا نسخة سليمة منه لذلك ينصح بفحص العائلة للوقاية.

معلومات إضافية

: راجع الدكتور لي و الدكتور فروميني من امريكا في عام 1969 السجل الطبي 648 طفل مصاب بسرطان العضلات (رابدوميوسركوما) و وجد اربع اسر لديها اخوان او أبناء عم لديهم أيضا سرطان في الانسجة ( ساركوما) و كذلك هناك مصبين بسرطان الثدي و أورام اخرى .منذ ذلك الوقت عرف هذا المرض بمتلازمة لي فروميني.

تأليف:

عبدالرحمن فايز السويد

استشاري الوراثة الإكلينيكية وطب الأطفال

مدينة الملك عبدالعزيز الطبية بالحرس الوطني-الرياض