مجموعة الدعم الأسري لمتلازمات الوراثية و الخلقية

الرئيسية / الأمراض الوراثية / صفحة 3

التصلب الدرني الوراثي

التصلب الدرني الوراثي Tuberous Sclerosis التصلب الدرني هو خلل وراثي ينتقل لثلث الحالات المصابة عن طريق الوالدين اما باقي الحالات فتصاب به لأسباب مختلفة ويرتفع خطر إصابة أطفال الشخص المصاب بالمرض بنسبه 50%, كما يعرف بالتصلب الدرني المعقد لصعوبة شرح الحالة و لأنه يؤثر...

متلازمة تشارج

متلازمة تشارج CHARGE Syndrome     في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق...
متلازمة بندرد

متلازمة بندرد

متلازمة بندرد Pendred syndrome في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965,...

متلازمة جوبيرت

متلازمة جوبيرت Joubert Syndrome   متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ  يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ)  وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات  تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها .هذه الحالات لديها خصائص مشتركة...