حثل العضلات العيني البلعومي
Oculopharyngeal muscular dystrophy
مرض حثل العضلات العيني البلعومي(OPMD) هو ضعف في العضلات التي تتحكم بجفون العين(يؤدي إلى هبوط في جفن العين،حال أيضا تعرف أيضا بالإطراق)،
وبضعف عضلات الوجه وعضلات البلعوم( تلك في الحلق التي تستخدم في البلع). كما أنها أيضا تصيب عضلات الأطراف.
أعراض المرض غالبا لا تبدأ حتى منتصف الأربعينات أو الخمسينات، لكن ممكن أن تحدث في وقت أبكر.
الحثل العيني والبلعومي عادة تتم وراثته كمرض سائد . لكن في حالات نادرة يظهر نمط متنحي من الوراثة.عند فحص نسيج العضلة من شخص مصاب بالحثل العيني والبلعومي
تحت مجهر يلاجظ كتل من البروتينات تدعى (المدرجات) تشاهد في نواة الخلايا العضلية.
المرض يكون شائعا في العائلات الفرنسية-الكندية أو العائلات ذات العرق الفرنسي-الكندي. وهناك أيضا ارتفاع معدل من بين السكان من أصل اسباني من شمال ولاية نيومكسيكو.
هذا المرض ممكن أن يؤثر أيضا على الناس الذين ليسوا من خلفية فرنسية-كندية أومن أصل اسباني.
ما الذي يسبب المرض؟
تم اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض عام 1998.وهو يحمل تعليمات بروتين polyadenylate binding PABPN1 الموجود عادة بنواة الخلية.
يشتبه الباحثون انه في حالة جثل العضلات العيني البلعومي، وجود أحماض أمينيه إضافية في البروتين المصنوع من جين ال (PABPN1) الغير طبيعي.مسببا بروتين ال PABPN1 لتتجمع معا في نواة خلية العضلة،
وربما التدخل بوظيفة الخلية.يشخص المرض عادة عن طريق اختبار الشيفرة الوراثية DNA لمعظم طفرات بروتين ال PABPN1.
ماذا يحدث للشخص المصاب ؟
الشخص المصاب بهذا المرض ، يلاحظ أولا هبوط حاجب العين الذي يؤدي تدريجيا الى ارجاع الراس الى الوراء للرؤية بشكل افضل. بدلا من ذلك، ربما
يلاحظ بعض الناس أنهم يميلون الى الاختناق أكثر وربما يواجهون مشاكل اخرى متعلقة بصعوبة البلع (عسر البلع).أكثر الناس بالنهاية يتتطور لديهم درجات من الاطراق وعسر البلع.
في نهاية المطاف ضعف عضلات الوجه والاطراف أمر شائع.على سبيل المثال، العديد من الناس المصابين بضمور العضلات العيني والبلعومي
يمرون بمشاكل مع الركوع،والانحناء،والقرفصاء ، والمشي، وتسلق السلالم.وربما يصاب أيضا بازدواج الرؤية واللهاث عند الكلام.
حاليا،لايوجد علاج لهذا المرض، لكن العديد من الناس المصابين يجدون علاج الأعراض التي تحدث يكون نافعا
المشاكل والحلول لمرض الضمور العيني والبلعومي (OPMD)؟
عسر البلع :
صعوبة البلع أو عسر البلع،ممكن أن يدفع الشخص لشفط الطعام أو الشراب إلى الرئتين،التي بدورها تؤدي إلى مشكلة خطيرة وهي الالتهاب الرئوي التنفسي.
إذا وجدت أنك كثيرا ما تختنق أثناء الطعام أو الشراب،فانك ربما تحتاج إلى تقييم لقدرات البلع لديك من قبل الأخصائيين. هناك العديد من التقنيات التي ربما تعالج عسر البلع،
تتراوح من تثبيت الرأس في مواقع مختلفة لتغيير
اتساق الطعام والشراب.المكثفات التجارية قد تعطي السوائل المزيد من التحكم الاتساقي. في الحالات المتقدمة، الإجراء الجراحي يدعى
تمديد الحنجرة أو الإجراء الجراحي ويدعى جراحة عضلات الحلق والبلعوم. أنبوب التغذية هو خيار آخر للحالات المتقدمة.
عيادة جمعية ضمور العضلات خاصتك DMA ستحيلك إلى أخصائي نطق-ولغة أو أخصائي( أذن وانف وحنجرة) عند الحاجة.
الإطراق:
هبوط الحواجب، أو الإطراق يؤدي بشكل ملحوظ إلى ضعف الرؤية وربما يؤدي إلى إحراج اجتماعي.
هذه المشكلة يمكن حلها عن طريق الجراحة تدعى الرفع الجبهي من قبل جراح تجميلي، أو كحل بسيط، بعض الناس يستخدمون المرفقات التي تحمل النظارات التي تبقي العينين مفتوحتين.
هذا تسمى عكازات الحواجب أو عكازات الإطراق.
ضعف الأطراف:
المشكلة برفع القدم أثناء المشي يؤدي الى التعثر والسقوط. أقواس الساق،المعدن، الواكلر، كلها تساعد بالمشي. في النهاية ، هؤلاء المصابين ب OPMD ربما سيحتاجون استخدام الكرسي المتحرك
لإمكانية الحركة بشكل مريح.
ضعف الذراع العلوي والأكتاف يحد من الوظائف التي يمكن معالجتها بالتقنيات الكيفية من خلال العلاج المهني
المصدر :
هنا
منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد و ترجمة زين من مصر
مراجعة و تنقيح : د.عبدالرحمن السويد