متلازمة ابرت

متلازمة ابيرت

Apert syndrome

 

 

متلازمة ابيرت نوع من أنواع الانغلاق المبكر بدرجة معقدة سميت باسم دكتور فرنسي وصف اعراضها في أول حاله عام 1906ميلادي.

عند الولادة تتكون الجمجمة من عدة قطع من الصفائح العظمية بيتها فراغات أو فواصل. و تسمى هذه الفواصل  دَرْز. وهي تسمح للدماغ بالنمو و لا تحد من قدرته على التوسع. عندما ينمو الدماغ بالكامل , هذه الفراغات( الدَرْز) تلتحم  مع بعضها البعض و تكون الجمجمة قطعة واحده. بعض الأطفال يولدون و هذه الدرز ملتحمة خلقتاً و هو ما يعرف بالانغلاق المبكر لعظام الجمجمة و قد تكون المنغلقة فقط واحده أو عدة درز أو جميعها مما تسبب تضييق على نمو الدماغ و تغير في ملامح الوجه و ضيق في مجاري التنفس .

عندما يكون هناك اكثر من درز منغلقة تسمى هذه الحالة  بالانغلاق المبكر المعقد. هذا ربما يحدث نتيجة لحدوث متلازمة معينة  لدى الطفل. المتلازمة هي حدوث مجموعة من الأعراض المترابطة بعضها ببعض نتيجة لسبب محدد .

في متلازمة ابيرت كلاً من الدرز التاجية( وهي الفراغات الجانبية فوق الاذنين) في العادة تكون ملتحمة مع بعضها قبل الولادة لتؤدي إلى قصر الجمجمة من الأمام إلى الخلف لكن واسعة من الجانبين، فيصبح شكل الجمجمة كأنها مربع. كما قد تنغلق الدرز الأخرى وقد تتضح عند الولادة أو بعدها مباشرة . عظام الوجه تكون متأثرة أيضا فلا تنمو عظام الوجنتين و عظمة الفك العلوي بشكل متناسب مع نمو باقي عظام الجمجمة. كما أن القحف الذي بداخله العينين تكون واسعة و سطحية أكثر من المعتاد حيث تبرز العين للخارج. بالإضافة لعظام الجمجمة و الوجه ,  فعظام القدمين و اليدين أيضاً قد تتأثر فيحدث التصاق بين الأصابع بدرجات مختلفة.

أسباب متلازمة أبيرت

متلازمة أبرت هي خلل وراثي في احد الجينات التي تتحكم في انغلاق هذه الفراغات مما ذكرنا .أسم الجين المسبب في هذا الخلل في العادة هو جين عامل مستقبلات النمو للخلايا الليفية رقم 2  (FGFR2) .

 هذا الجين له دور بداخل الخلايا في الجسم خاصة الخلايا العظمية , فله علاقة في حياة و موت الخلية و لذلك له علاقة بوجود الفراغات العظمية او زوالها عن طريق بناء نسيج من العظام. عطب الجين يسمى  طفرة جينية و اذا وجدت عند شخص فأن هذه الطفرة تورث من جيل لأخر و قد يكون اطفل هو اول شخص مصاب بالأسرة و لديه طفرة جديدة بهذا الجين أو تكون انتقلت اليه من احد الأبوين المصاب بنفس المتلازمة و أن كانت شدة الاصابة متفاوتة.

هذه الجين الذي ذكرنا هو ايضا يسبب متلازمات اخرى و قد تكون الاعراض الخارجية للطفل متفاوتة بين هذه المتلازمة و من هذه المتلازمات :

1) متلازمة فايفر

2) متلازمة كروزون

3) متلازمة جاكسون ويس

نمط الوراثة :

متلازمة أبرت هي خلل وراثي في احد الجينات التي تتحكم في انغلاق هذه الفراغات مما ذكرنا .و هي تنتقل بما يعرف بالوراثة السائدة. وهذا يعني أن نسخه واحد معطوبة من نسختي الجين كافيه لأن يظهر المرض و يحدث انغلاق مبكر للجمجمة و تظهر اعراض متلازمة ابرت. تقريباً كل حالات متلازمة ابير تنتج بسبب طفرات جديدة في هذا الجين و تظهر في الأشخاص بدون تاريخ مرضي في العائلة. الأشخاص اللذين يعانون من هذه المتلازمة سوف يكون لديهم احتمال 50% من تكرار الاصابة لأطفالهم في كل حمل في المستقبل اذا تزوجوا. هذا اذا لم يستعملوا طرق الوقاية الطبية مثل الفحص الوراثي قبل الغرز أو الفحص الجيني خلال الحمل للجنين.

نسبته حول العالم:

تصيب متلازمة ابير تقريباً طفل واحد من كل  65000 الى 88000 حالة ولادة. وممكن تصيب الذكور أو الاناث بالتساوي .

الأعراض :

الأطفال اللذين لديهم متلازمة ابير لديهم ملامح وجه مميزة نتيجة للانغلاق المبكر لعظام الجمجمة و لعدم نمو عظام منتصف الوجه  بشكل متناسب. اذا كان الانغلاقات شديدة و متعددة فقد تسبب ضغط على الدماغ خلال نموه مما تسبب ارتفاع الضغط داخل الجمجمة أو ما يعرف بالاستسقاء (Hydrocephalus ) .كما أ، عدم نمو عظام منتصف الوجه بشكل جيد تسبب في صغر في الانف و تضيق في جاري التنفس الانفية و الحلق و أرتفاع في سقف الحلق و عدم تناسق في الاسنان. البعض ممن لديهم هذه المتلازمة لديه صعوبات في التعلم خاصة اذا لم يجرى تدخل جراحي لازالة الضغط على الدماغ في فترة نموه خلال الخمس سنوات الاولى من العمر.

الاعراض المتوقعة لمن لديهم متلازمة ابرت متفاوتة و ليس بالضرورة أن تظهر كلها في الطفل و منها:

  • الجمجمة مخروطية الشكل ،الوجه عميق في المنتصف و الانف منقاري الشكل
  • العينين واسعه و بارزة للخارج
  • فشل عظام منتصف الوجه في النمو بشكل مناسب يسبب ضيق في مجرى التنفس ما يؤدي لمشاكل في التنفس .
  • اذا كان التحام العظام شديد فهذا يؤدي الى زيادة الضغط داخل الدماغ (الاستسقاء) يستدعي علاج طارئ.
  • أكثر الأطفال لديهم مشاكل في النظر لان العينين لا تكون مغطاة بالجفن العلوي بالكامل و هذا يستدعي اعطائهم مرهم لترطيب العينين بشكل متكرر خلال اليوم و الليلة.عدم نمو الفك العلوي بشكل كامل مما يؤدي الى تزاحم الاسنان ورجوع الاسنان العلوية للخلف.
  • ضعف السمع و التهاب الاذن بشكل متكرر بسبب تضيق قناة استكيون لتهوية الاذن الوسطى
  • نسبة قليلة من الاطفال يعانون من مشاكل في القلب و يحتاجون لمتابعه الطبية.
  • اكثر الأطفال لديهم مشاكل في التعلم أو تأخر في النمو وتتراوح بين بسيط الى شديد.
  • التحام اصابع اليدين و القدمين
  • في مرحلة البلوغ يعانون من حب الشباب الشديد
  • التعرق بشكل مفرط
  • بشرة دهنية
  • التحام فقرات العمود الفقري في الرقبة في بعض الحالات
  • فقدان الشعر الحاجبين

المضاعفات

قد يصاب بعض الاطفال بشكل اشد من غيرهم خاصة في في الجهاز التنفسي و العصبي التالية :

  • ضيق في مجرى التنفس العلوي في مرحلة الطفولة.
  • متلازمة توقف التنفس اثناء النوم شائعة عند هؤلاء الأطفال بسبب ضيق مجاري النفس
  • ارتفاع الضغط داخل الدماغ مما يستدعي تدخل جراحي لزيادة سعة الجمجمة في مرحلة الطفولة.

التشخيص:

التشخيص يكون اكلينيكياً تبعاً للعلامات المميزة و يمكن عمل فحص جيني لمعرفة الجين المسبب للمتلازمة . بعض الفحوصات مثل الأشعة السينية و الأشعة المقطعية و الرنين المغناطيسي نحتاجها لمتابعة نمو العظم قبل و اثناء و بعد العلاج و لتشخيص اذا كان هناك استسقاء داخل الدماغ و ارتفاع الضغط داخل المخ .و ايضا متابعة السمع و البصر.

العلاج:

يجب ان يحصل الطفل على العلاج من مركز متعدد التخصصات  لأن هذه المتلازمة تؤثر على اماكن مختلفة في الجسم.

فريق العلاج يتكون من جراحين الوجه و الفكين و الدماغ و انف و اذن و حنجرة و اخصائي عيون و دكاترة اخصائيين في السمع و اطباء الاسنان و تقويم الأسنان و علماء في الوراثة و اخصائيين نفسيين و معالجين اللغة و النطق و اخصائيين اخرين يستدعون وقت الحاجة.

على حسب خطورة التحام عظام الجمجمة , ربما يحتاجون الأطفال حديثين الولادة  العلاج بعد الولادة بفترة وجيزة نتيجة لارتفاع الضغط داخل الدماغ او مشاكل في التنفس أو اذا كان هناك خطورة لتضرر العين. الأطفال يجب أن يتابعون بإستمرار للحصول على العلاج بسرعة اذا تطورت أي مشكلة.

   عملية اعادة تشكيل الجمجمة تكون في اول السنوات . هذه العملية تتضمن قص الدَرْز في الجمجمة و اعادة تشكيلها لإعطاء شكل طبيعي للجمجمة. عملية فصل الأصابع الملتصقة تكون على عدة مراحل, أولاً فصل السبابة و الأصبع المتوسط بعدها تفصل الاصابع الأخرى. اصابع القدم المتصلة لا تستدعي جراحة الا اذا سببت مشاكل في الحركة.

عمليات اخرى لتحسين مشاكل منتصف الوجه بالعادة يتم عملها في اواخر الطفولة . اكثر عملية مستخدمة هي اطار خارجي صارم

rigid external distraction (RED) frame

لسحب العظام المتضررة بشكل تدريجي إلى الأمام على مدى اسابيع و شهور.شكل عظام العينين يتم تشكيلها أيضا لجعل العينين في داخل الجمجمة و يستطيع الجفن أن يغطيها بالكامل و يحميها. ايضا عملية تقويم الأسنان ربما تكون ضرورية لإصلاح الأسنان المتزاحمة و تحسين النطق.

 

 بينما العظم ينمو خلال فترة الطفولة و البلوغ , عمليات أخرى بما تكون ضرورية لتصحيح شكل الجمجمة و منتصف الوجه.

 

المستقبل

 

التشخيص المبكر لهؤلاء الأطفال سوف يحسن من فرص معالجة بعض مضاعفات هذه المتلازمة بنجاح. متلازمة ابير غالباً لا يؤثر غالباً على عمر الطفل المتوقع, لكن بعض المشاكل في القلب و مشاكل اخرى ربما تؤدي إلى مضاعفات.

التوقعات على المدى البعيد لهؤلاء الأطفال تتحسن مع تطور الطب.

طفل مع متلازمة ابير يجب ان يحصل علة المتابعة الطبية المستمرة. هذا يتضمن علاج لمساعدة الطفل و عائلته لتأقلم مع التحديات اليومية لهذه المتلازمة.

المراجع:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/apert-syndrome#sourcesforpage

https://emedicine.medscape.com/article/941723-overview#a6

https://www.medicalnewstoday.com/articles/320907.php

 

 

تأليف : د. أسماء مطني المطيري

مراجعة د.عبدالرحمن فايز السويد

متلازمة كورنيليا دي لانج

متلازمة كورنيليا دي لانج

Cornelia de Lange syndrome 

اسماء مترادفة

– متلازمة الشعر الكثيف Bushy Syndrome 

– اقزام امستردام. Amsterdam dwarfism

 

في عام 1916م نشر الطبيب الألماني الدكتور براشمان ( Brachmann )و الذي عاش بين عامي (1888-1969 ) معلومات عن  شاب في يبلغ 19 عام من العمر  بملامح مميزة . جاء من بعده طبيب الأطفال الهولندي كورنيليا كاثرينا دي لانج   (Cornelia Catharina de Lange) سنة 1933  و درس هذه الأعراض و سميت المتلازمة بأسمه . لذلك فالاسم الصحيح للمتلازمة هو متلازمة براشمان دي لانج.

متلازمة كورنيليا دي لانج هي حالة وراثي تسبب العديد من الاعراض الجسمية و المعرفية و الصحية. وهي تؤثر على كلا الجنسين بالتساوي .وتصيب جميع الأعراق و الأجناس . وتصيب تقريباً  طفل واحد من كل 10 الالف الى 30 الف طفل مولود .

هناك نوع كلاسيكي من متلازمة كورنيليا دي لانج  و نوع خفيف. معظم الصفات الجسمية و الفكرية و المشاكل السلوكية  تصنف من النوع الكلاسيكي و اذا كانت الأعراض أخف تصنف تحت النوع الخفيف .

الأشخاص من ذوي متلازمة كورنيليا  دي لانج يتشابهون بين بعضهم البعض هذا التشابه لا يكون بشكل كبير عند الأطفال اللذين يصنفون بالنوع المعتدل .

 و مع تقدم الفحوصات الوراثية اصبح بالإمكان تشخيص العديد من الحالات و ليس لديها جميع الأعراض التي سنذكرها  ،كما أن تأثيرها على القدرات الفكرية و السلوكية ايضاً متفاوتة . هذا بسبب الصفات الجسمية

الأعراض

ذوي متلازمة كورنيليا دي لانج يتشابهون بشكل قوي بين بعضهم البعض و ذلك لتشابههم في ملامح الوجه.و قد يكون التشابه اقل وضوحا في من لديهم النوع الخفيف بشكل عام فالأعراض الثلاث الرئيسية لمن لديهم هذه المتلازمة هي:

  • التصاق الحاجبين و طول للرموش و غزارة في الشعر
  • قصر في القامة و كثير من الاحيان اليدين
  • مشاكل خلقية في القلب

هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها:

 

 قائمة بالأعراض الأكثر انتشاراً:

  • صغر البنية مع انخفاض الوزن و الطول و محيط الرأس عند الولادة
  • قصر الاطراف خاصة العلوية من تشوهات بدرجات مختلفة من طبيعي الى نقص شديد في الاطراف.
  • ضعف الرضاعة لدى المواليد
  • حواجب كثيفه و ملتصقه بالمنتصف
  • رموش طويلة و شعر جسم كثيف
  • انف قصير مرفوع ،و شفاه رفيعة و مقلوبة للأسفل ،و أسنان صغيرة و متفرقة
  • صعوبات في النظر وقد يحتاج الى نظارة طبية ،كقصر النظر 65% , تدلي الجفن العلوي 50% , الرأرأة 37%
  • ضعف في السمع بدرجات متفاوتة
  • تشوهات في القلب :قد تحدث في حوالي 25% .
  • مشاكل في الجهاز الهضمي : قد تحدث في 85 % من الحالات , مثل الارتجاع المعدي إلى المريء التي اعراضها : حرقان المعدة , و فقدان الشهية و مشاكل في التنفس.
  • البعض قد يكون لديه تشوهات اخرى مثل شق الحنك أو تشوهات في الجهاز البولي أو عدم نزول الخصيتين
  • بعض الحالات قد يظهر عليها تشنجات
  • مشاكل سلوكية  كإيذاء النفس و فرط الحركة و تشتت الانتباه, قد تؤثر على النمو و التواصل و التفاعل الاجتماعي

 

 النوع الكلاسيكي :

الأعراض الظاهرة لمن لديهم النوع الكلاسيكي لمتلازمة كورنيليا دي لانج تكون كما يلي  مع العلم انه لا يشترط أن تظهر على جميع الأطفال :

–  ملامح بالوجه مميزه و متشابهة بينهم تظهر في حوالي  95% من الأفراد.

قصر في الطول و نقص في الوزن و محيط الرأس حيث يكون الطول و الوزن ومحيط الرأس اقل من المئوي الخامس على الرسم البياني للنمو

– تشوهات في الأطراف العليا مثل : اصابع ناقصة ,أو قصر في اليدين و التصاق عظمة الراع مع الساعد عند مفص الكوع و قد تتطلب تدخل جراحي لفصلها.

–  شعر الجسم و الرأس كثيف وغزيز و قد يمتد الى الجبه و امام الأذنين.

– الإعاقة الذهنية  : معدل الذكاء يتراوح بين 30-86 في معظم الأشخاص من ذوي متلازمة كورنيليا دي لانج  الكلاسيكي

و أيضاً ضعف في التواصل اللغوي و الكلام .

بعض أعراض التوحد و السلوك ايذاء النفس : بعض منهم قد تظهر عليه اعراض الرفض للأخرين و رفض للتواصل و التفاعلات الاجتماعية أو الاتصال الجسدي , و قد يظهر عليهم سلوكيات اخرى بسبب التذمر و الإحباط و عدم القدرة على .

– كما تظهر على بعضهم تفوت في درجة حرارة الجسم و ضعف احساسهم للألم عند حدوث جروح لهم.

– مشاكل الجهاز الهضمي: الارتجاع المعدي للمريء من اشهرالمشاكل الصحية التي يعاني منها ذوي متلازمة كورنيليا دي لانج و قد تكون هي احد الاسباب التي تجعل الطفل يشعر بالام مزمنه و قلق و عدم ارتياح، كما انها من الاسباب الرئيييسة   التي تزيد من حالت التهاب الصدر و المشاكل التنفسية .و قد تظهر الاعراض على شكل ترج

يع للحليب او قيء متكرر أو ضعف في الرضاعة .كما أن قد يصاب بعضهم بتضيق في فوهة المعدة السفلي بما يعرف ب (Pyloric stenosis)و التي تستدعي تدخل جراحي.

المشاكل الصحية الأخرى :

–  تشوهات في القلب  في حوالي 25% من الحالات

– مشاكل في الجهاز الهضمي في حوالي 85%

– الصرع في حوالي 25%

– ضعف السمع ( صمم في العصب في حوالي  80% ) و بعضهم شديد.

– مشاكل في الجهاز البولي و التناسلي

– مشاكل في النظر فحوالي 60 منهم لديه قصر نظر و 50 نزول في الجفنين

مشاكل في المسالك البولية : 73% قد يكون لديهم عدم نزول للخصيتين و حوال 57% عدم اكتمال الاعضاء التناسلية .

قد يكون هناك تاخر في ظهور البلوغ ولكن اكثير منهم يبلغ عند سن 13عام. 

النوع الخفيف:

من لديه النوع الخفيف فان الاعراض التي ذكرناها قد تكون موجوده ولكن بدرجة خفيفة كذلك قدراتهم التنموية تكون افضل ممن لديهم الوع الكلاسيكي كالقدرات العقلية و تأثيرها على الأطراف.


الأسباب :

في السابق لم يكن معروف سبب متلازمة كونيليا دي لانج لكن مع تقد الطب وجد ان الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يكون السبب خلل في احد الجينات و قد تم اكتشاف حوالي 5 جينات مختلفة قد تتسبب في ظهور هذه المتلازمة كل طفل مصاب قد يكون لديه خلل (طفرة) في احد هذا الجينات و ليس جميعها دفعه واحده. و هذه الجينات هي  (NIPBL SMC1AHDAC8RAD21, and SMC3.

 و يعتبر الجين المسمى بين نيبل (NIPBL ) هو اشهرها و يصيب حوالي

هو اشهرها و يكون هو السبب في حوالي 50% من الحالات المصابة   .و الجينات الاخرى اقل انتشاراً. كما أن حوالي 30% من المصابين لم يعرف بعد اسبابها الوراثية و قد تكون بسبب خلل في الكروموسومات أو بسبب خلل في جينات اخرى لم تكتشف بعد.

و فيما يبدوا فان هذه الجينات لها علاقة في تكون جسم بروتيني يسمى 

(cohesin complex) و له اهمية في خلق الانسان و النمو 

 

طريقة انتقال هذا المرض

 

المرض كما ذكرنا يصيب  الذكور و الإناث بشكل متساوي كما أنه يصيب كل الأعراق والمجتمعات و هو في الغالب نتيجة لطفرة وراثية في احد الجينات التي ذكرناها .و معظم المصابين يكونوا هم أو طفل مصاب في العائلة . و لذلك هي تحدث في الغلب بسبب طفرة جديدة في الجينات و تنتقل من جيل الى أخر بما يعرف بالوراثة السائدة أي أنه يكفي ان تكون احد نسختي الجين معطوبة لكي يظهر المرض. لكنه لا يشترط أن يكون احد الابوين مصاب لان الخلل الجيني عادة يكون بسبب طفرة جديدة . أذا كان احد الابوين مصاب بشكل خفيف فان احتمال تكرار الاصابة قد تصل الى 50% في كل حمل .لذلك من المفيد عمل فحص للجينات للطفل المصاب ثم فحص الابوين للتأكد من سلامتهم. اذا  لم يجرى الفحص و لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة سابقاً، فإن نسبة تكرار الاصابة في الحمل القادم تقريبا  1% . هذه الكلام ينطبق على ثلاث جينات من الاربعة و هي

(,NIPBLRAD21SMC3)

(HDAC8)،بينما الجين الرابع  

فهو مرتبط بالجنس وهو يصيب الذكور فقط

وتنقله الاناث ( الامهات) و لذلك يجب فحص الأم اذا كان هذا الجين هو السبب في ظهور متلازمة كونيليا دي لانج

 

التشخيص :

يتم التشخيص من قبل الطبيب المختص حسب الأعراض الجسمية الظاهرة على الطفل و المشاكل الخلقية المصاحبة لها و تجرى أيضاً فحوصات طبية لتشخيص الحالة و معرفه مدى تأثيرها على الطفل و منها :  

  • تحليل  الكروموسومات و فحص للجينات
  •  أشعة سينية للعظام
  •  الاشعة الصوتية للقلب
  •  قياس السمع
  •  كشف البصر والعيون
  • اشعة صوتية للكلى
  • اشعة مقطعية او مغناطيسية للدماغ
  • قياس هرمون النمو اذا لزم الأمر

العلاج :

العلاج لهذه الحالات هي بتقديم الدعم الطبي لهم و حل مشاكلهم الصحية خاصة مشاكل التغذية و القلب و الاطراف و تقديم الرعاية التأهيلية لهم مثل العلاج الطبيعي و الوظيفي و النطق و التخاطب و حل المشاكل السلوكية والنفسية المصاحبة لحالة الطفل. لم يكتشف الطب الحديث علاج طبي شافي في الوقت الحالي.و لكن ننصح بالتدخل المبكر لتنمية المهارات للطفل و معالجة المشاكل التي يوجهها كمشاكل  الارتجاع المعدي إلى المريء و التي تظهر اعراضها على شكل ضعف في  الشهية و رفض للرضاعة و ايضا حل مشاكل النمو لدى الطفل و الاعرض السلوكية التي تظهر عليه النشاط المفرط , الميل إلى ايذاء .ايضا تحسين تغذية الطفل بإضافة سعرات حرارية عالية و متابعة السمع و البصر .

المتابعة

تتم المتابعة على حسب المشاكل الصحية التي لدى الطفل .فعند وجود مشاكل خلقية في القلب فطبيب القلب قد يطلب تخطيط للقلب و اشعة صوتية للمتابعة .كما قد يحتاج الطفل الى فحوصات متكررة للسمع .و هذه بعض الفحوصات المقترحة للمتابعة :

– فحص العين

– فحص السمع

اكتشاف أي مشاكل في الجهاز الهضمي مثل الارتجاع المعدي للمريء

– فحص النمو في مرحلة الطفولة كل سنة الى ثلاث سنوات

– فحص النمو عن طريق جدول خاص لأطفال متلازمة كورنيليا دي لانج

– استخدام حليب صناعي غني بالسعرات الحرارية لمساعدتهم في اكتساب الوزن

– مناقشة الانجاب في المستقبل مع الطبيب و الفحص خلال الحمل اذا لزم الأمر. لذلك يحتاج الطفل ان يزور طبيب الوراثة لنقاش هذه الموضوع .    

 

توصيات الرعاية الصحية على حسب العمر :

1-  في الطفولة المبكرة ( من سنة إلى 8 سنوات )

– الذكور اللذين يعانون من تأخر نزول الخصية يجب ان يقومون بعملية تصحيح عند عمر ال18 شهر

– خدمات مستمرة للمساعدة في تطوير مهارات التواصل .و تقديم التعليم الفردي لهم في المدرسة .يفيدهم العلاج الوظيفي  والعلاج الطبيعي . كما أن  استخدام لغة الإشارة قد يكون مفيد في حال عدم تحسن النطق للتواصل مع الطفل .  

– الاستمرار في متابعة النمو عن طريق جدول النمو الخاص لأطفال متلازمة كورنيليا دي لانج .

– طبيب اسنان متخصص في التعامل مع الأطفال أو الاطفال ذوي الاحتياجات الخاصة كل 6 أشهر

–  فحص النظر سنوياً

– فحص السمع كل سنتين الى ثلاث سنوات

– الفحص و متابعة الاطفال اللذين يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي

– المتابعة مع الأطباء المختصين قدر الإمكان

2- في أواخر الطفولة ( من 8 سنوات – البلوغ )

– المتابعة مع طبيب جراحة العظام اذا بدأ يعاني الطفل من مشاكل في انكماش المفاصل أو العظام , أو الجنف .

– المتابعة السلوكية اذا بدأ الطفل يعاني من أعراض فرط الحركة و ضعف التركيز أو سلوكيات  ايذاء النفس . 


3- مرحلة المراهقة ( البلوغ – 20 سنة )

– الاستمرار في الدعم لتحسين المهارات و الاستمرار في تقديم التعليم الفردي في المدرسة و البدء في تحضير الافراد و تدريبهم و تطوير مهاراتهم و تأهيلهم لاعمال مناسبه لهم .

– بالنسبة للإناث : تقديم العناية في الأمور المتعلقة بالدورة الشهرية و المشاكل المتعلقة بها .

4- مرحلة البلوغ :

– في مرحلة البلوغ يجب المتابعة الأشخاص اللذين يعانون من كورنيليا دي لانج عن طريق فحص ضغط الدم و تخطيط القلب و فحص الثدي و الخصيتين و البروستات تبعاً للقواعد الطبية الارشادية المتبعة .و تقديم الرعاية الصحية كما هو للبالغين.

النقاش  مع العائلة و حول  مراكز التدرب الوظيفي و التعليم العالي , التقييم النفسي ضروري لهم  اذا كانوا يعانون من مشاكل في فرط الحركة و تشتت الانتباه و  أعراض الوسواس القهري و الاكتئاب و سلوك ايذاء النفس.

– فحص هشاشة العظام بواسطة جهاز قياس كثافة العظم

– فحص الاسنان يجب ان يكون كل 4 -6 شهور
الوقاية

اذا كان الفحص الجيني للوالدين سليم فهذا يعني نسبة حدوث الطفرة في الحمل المقبل اقل من 1% .و ليس هناك أي توصيات خاصة لمتابعة الحمل القادم . أما  في حالة كان هناك طفرة جينية لدى أحد الوالدين فاحتمال تكرار الاصابة في كل حمل قد تصل الى  50% .و في هذه الحالات قد يتوفر فحص للجينين خلال الحمل او عمل الفحص الوراثي قبل الغرز و كذلك فحص بقية افراد العائلة الاخرين.    

 

المراجع :

 

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cornelia-de-lange-syndrome#diagnosis

 http://www.cdlsworld.org/xwiki/bin/view/CdLSWorld/TreatmentGuidelinesPreventiveCare

تأليف : د. أسماء مطني المطيري

مراجعة د.عبدالرحمن فايز السويد

مواد حملة اليوم العالمي للوقاية من التشوهات الخلقية

حملة اليوم العالمي للوقاية من المشاكل الخلقية

3 مارس 2018

 

 هيدر لصفحات الشبكات الاجتماعية

 

 

 

 1بوستر الحملة

“قبل الحمل حمض الفوليك أولاً”

 

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

 http://www.werathah.com/posters/Congenital/2018/pdf/BD2018_Folic_stand.pdf

 2بوستر الحملة

“لا تجعل العادات و العواطف

تقرران مصير ذريتك “

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://www.werathah.com/posters/Congenital/2018/pdf/BD2018_Premarital_stand.pdf

 3بوستر الحملة

“تخيروا لنطفكم”

 

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://www.werathah.com/posters/Congenital/2018/pdf/BD2018_Consanguinity_W_stand.pdf

http://www.werathah.com/posters/Congenital/2018/pdf/BD2018_Consanguinity_Y_stand.pdf

مطوية عن

“حمض الفوليك “

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://www.werathah.com/posters/Congenital/2018/pdf/BD2018_Folic_Brochure.pdf

 

انفوجرافيك عن

“كيف انجب طفلاً سليماً”

 

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

 http://www.werathah.com/posters/Congenital/2018/pdf/BD2018_Infographic_01.pdf

انفوجرافيكس عن

“التشوهات الخلقية شائعة

و مكلفة اقتصادياً”

 

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://www.werathah.com/posters/Congenital/2018/pdf/BD2018_Infographic_02.pdf

 

 

انفوجرافيك

“انت و حمض الفوليك”

 

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://www.werathah.com/posters/Congenital/2018/pdf/BD2018_Infographic_03.pdf

المطوية

المطوية بصورة أكبر

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_WEB/WBDD_2015_brochure_out_A.jpg

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_WEB/WBDD_2015_brochure_in_A.jpg

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Brochure_A.pdf

حملة اليوم  العالمي للوقاية من المشاكل الخلقية2018

قيل في الاثر: درهم وقاية خير من قنطارعلاج

من الملاحظ ان الامراض بشكل عام مع التطورالمدني في ازدياد و الكثير منها يصعب علاجة و لذلك اصبحت الوقاية مطلب ان لم يكن هو الحل الاوحد و الناجع لمكافحة هذه الامراض. والامراض الوراثية و الخلقيةبلا شكل لها عوامل كثير و الكثير منها ليس له علاج شافي و لذلك فان الوقاية ضرورة و اهم سبل الوقاية هي التوعية و التثقيف و تعزيز الصحة و بناء برامج الوقاية الطبية و سن القوانين و التشريعات

يحتفل العالم كل عام و في اليوم الثالث من شهر مارس

 بيوم الوقاية من التشوهات الخلقية .و موقع وراثة يتشرف هذه السنة بالمشاركة فيها

و في الايقونات اسفل الصفحة روابط للتواصل معنا و المشاركة و الدخول و تحميل مواد الحملة


شعارات الحملة من موقع وراثة

قبل الحمل حمض الفوليك أولاً

ا تجعل العادات و العاطفة تقرران مصير ذريتك

تخيروا لنطفكم …

اخترنا هذه الشعارات الثلاث الرئيسية لكي نترفع مستوى التوعية لدى الجميع عن  الوقاية من المشاكل الخلقية تعتمد بعد تقدير الله و مشيئته على الحرص على اختيارالزوج المناسب و ذلك بالابتعاد قدر الامكان من زواج الأقارب لكونها تزيد من نسبة حدوث الامراض و التشوهات الخلقية المرتبطة بالوراثة لمتنحية . و الشعار الاخر يؤكد اهمية الالتزام بنتائج فحوصات قبل الزواج و التفكير بعقلانية في حال ظهور نتائج توحي بعدم تطابق نتائج الفحص مع الزواج الامن .كما ان على الاسر التي لديها أمراض وراثية معروفه الحرص على القيام بفحوصات جينة اضافية و عدم الاعتماد على الفحوصات الرسمية فقط.

و في حال الزواج فان على جميع النساء المتزوجات و في سن الانجاب تناول حمض الفوليك لكي تقق من احتمال حدوث تشوهات في العمود الفقري و القلب و شق الشفه. حيث ان حمض الفوليك يقي بنسبة 50 الى 70% من حالات الصلب المشقوق ( فتحة في العمود الفقري و الحبل الشوكي )

لنكن معًا من أجل رعاية أفضل.!


حمل مواد الحملة

تواصل معنا

اشترك معنا


 

الوراثة و متلازمة جوبرت

الوراثة و متلازمة جوبرت

متلازمة جوبرت هو مرض من أمراض الوراثة المتنحية.

لمعرفة معلومات عامة عن المرض اقرأ هذه الصفحة. و لمعرفة المزيد عن الوراثة المتنحية تابع هذا المقال.

ما هو الجين ؟

هو الوحدة الأساسية للوراثة في الكائنات الحية. فضمن هذه المورثات يتم تشفير المعلومات المهمة لتكوين أعضاء الجنين والوظائف العضوية الحيوية له. تتكون المورثات من الحمض النووي المعروف بالدي إن آيه (DNA) .

الجينات تعطي أوامر محددة لصناعة البروتين .وكل  بروتين له وظيفة كتحديد لون العيون و آخر يتحكم في تفاعلات كيميائية معينة داخل الجسم . في بعض الأحيان مشكلة صغيرة في الجين هذا تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة . الجينات موجودة هي بداخل تركيب يُعرف بالكروموسوم . في كل خلية في جسم الإنسان يوجد ٤٦ كروموسوم ، مرتبة في ٢٣ زوج ، ٢٣ زوج موروث من الأم و ٢٣ زوج موروث من الأب . بعد التلقيح ، هذه الكروموسوم الستة و أربعون تتضاعف مرة بعد الأخرى لتنقل المعلومات الوراثية لكل خلية جديدة في الجنين .

ماهي الفحوصات الجينية ؟

تبحث الفحوصات الجينية عن أي تغير في الجينات عن طريق فحص مادة الدي إن آيه في الدم أو سوائل الجسم أو الأنسجة . هذه التغيرات من الممكن أن تكون جزء كبير من الكروموسوم أو الكرموسوم كله ،و قد يكون حذف أو إضافة . في بعض الأحيان قد يكون التغير صغير للغاية مثل إضافة أو حذف أو تغيير في القاعدة النيتروجينية بداخل الدي إن آيه . بعض التغيرات من الممكن أن تسبب زيادة الجينات ( زيادة في عدد النسخ ) ،أو تعمل أكثر من اللازم ( نشطه جداً ) ، أو غير نشطة ، أو تفقد كلياً . في بعض الأحيان أجزاء من الكروموسومات تنتقل أو تتبدل لأماكن غير صحيحة . يستطيع الأطباء حالياً تحديد الجينات المفقودة أو المتضررة لأكثر من 3 الألف مرض وراثي عن طريق الفحوصات الجينية . نوع الاختبار الجيني لتحديد تشخيص معين يعتمد على حالة معينة من الجينات اللتي يشتبه بها الدكتور . الاختبارات الجينية لمتلازمة جوبرت و الاضطرابات المتعلقة الأخرى جميعها تنتقل من الأباء إلى النسل هي صفة متنحية . هذا يعني ، لك يكون الطفل مصاب بمتلازمة جوبرت يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض .الوالدين الحاملين للمرض سوف يكون لديهم احتمال 75% ان يرزقوا بطفل سليم و ايضاً ٢٥ ٪ احتمال أن يكون يرزقوا بطفل مصاب  أخر  في كل حمل .

الجينات المسببة لمتلازمة جوبرت

حالياً اكتشف العلماء العديد من الجينات التي قد تسبب متلازمة جوبرت . فأول جين تم اكتشافه كان اسمه  (AHI1) ثم توالت  بقية الجينات. المصابين اللذين لديهم طفرة بالجين AHI1 لديهم غالباً ضعف في البصر نتيجة لخلل في شبكية العين  ( Retinal dystrophy) .حوالي  ١١٪ من المصابين بمتلازمة جوبرت لديهم  خلل في هذا الجين . بينما جين MKS3 يحدث في حوالي 10% من الحالات ، وهذا الجين ايضا يسبب متلازمة اسمها متلازمة ميكل جروبر و هي تحدث اصابة شديدة في المخيخ و الكلى .كذلك الحال مع جين   ب RPGRIP1L  فهو ايضا قد يسبب متلازمة ميكل جروبر . بينما جين CEP290 يحدث في حوال 4-10% من الحالات و يكون مصحوب بمشاكل في الشبكية و الكلى

تحليل الجينات:

يتم تشخيص متلازمة جوبرت بالأعراض الظاهرة على المريض و يتم تأكيد التشخيص بفحص الجينات. رغم أنه لم يكتشف علاج شافي لهذا المرض لكن تشخيص المرض و عمل فحص للجينات يساعد اهالي المريض في متابعة الابحاث المتعلقة بهذا الجين في حال اكتشاف علاج جديد .

فوائد الفحص الجيني :

* يؤكد تشخيص متلازمة جوبرت .

 * يستطيع اخبار الشخص  إذا ما كان حامل للمرض  أم لا.

* بعض الطفرات الجينية تكون مرتبطة بمشاكل اكبر في الشبكية أو الكلى.

 * يفيد معرفة الجين في عمل فحوصات خلال الحمل و في عمل الفحص الوراثي قبل الغرز(PGD).

ماهي مشاكل الفحص الجيني

 * على الرغم من ان اختبار الجينات يستطيع أن يحدد الجين المسبب لمرض ، إلا أنه لا يستطيع بدقة التنبؤ بشدة المرض .

* الفحص الجيني لمتلازمة لجوبرت و اضطراب المخيخ الأخرى صعبة و مكلفة .

بعض شركات التأمين تغطي التكلفة و بعضها لا . عليك أن تتواصل معهم لمعرفة ما إذا كانوا يغطون تكلفة هذا الاختبار اللذي يتراوح بين ٢٠٠ إلى 3000 دولار

 كثير من العائلات يعانون من القلق بخصوص مستقبلهم و أطفالهم ، لأن ليس هناك دواء شافي و لا تدبير يمنع لهذا المرض . إذا قررت أن تأخذ الفحص الجيني ، المعلومات اللتي سوف تحصل عليهم ربما لا تتوفر  لها اجابات  . طبيبك ربما يحولك لمختص بعلم الجينات ، لأن قرار أن تفحص هذا المرض معقد . المختصين سوف يساعدونك لتفكر ملياً ، عاطفياً ، و الإجراءات الأخلاقية التي  سوف تؤثر على قرارك في اجراء الفحص  .

اعدتها للانترنت : أسماء مطني المطيري

طالبة طب سنة خامسة  في جامعة القصيم

إحصائيات عن حمض الفوليك قبل الحمل

 

الصلب المشقوق و حمض الفوليك

 

 

لقد ثبت علمياً و بعدة بحوث علمية متكررة أن حمض الفوليك أو لفيتامينات المتعددة عند تناولها الأم قبل الحمل فإنها تقلل الاصابة بالصلب المشقوق بنسبة 50

 

 الى 70%

و حيث ان هذه النسبة عالية و لم يكتشف اي علاج او طريقة وقائية بهذه الفاعلية فان هذا الاكتشاف يعتبر خطوة غير مسبوقه في منع التشوهات الخلقية.

الظهرالمشقوق هو حدوث فتحة في العمود الفقري في الظهر و خروج الحبل الشومي مما تسبب اعاقة حركية في الاطراف السفلية و تشوهات في القدمين و صعوبة في الحكم بالمخارج بالجهاز البولي و الهضمي . كما قد يصاحبها استسقاء بالدماغ قد يستدعي وضع انبوب تصريف لخفظ الضغط في المخ.

تحدث هذه الاصابة لطفل واحد من كل 1000 حالة ولادة و حيث تقدر عدد الحالات الجديدة بالسعودية 600 طفل سنوياً. و عند التزام الامهات بتناول حمض الفوليك قبل الحمل فان النسبة تنخف الى اقل من 300 طفل .

حمض الفوليك يؤخذ على شكل اقراص 1 مليغرام يومياً و يستمر عليه الى الشهر الثالث من الحمل.و يجب على كل امرأة متزوجة و في سن الانجاب تناول حمض الفوليك يومياً في حال عدم تناولها لموانع الحمل المعترف بها كحبوب منع الحمل و اللولب الطبي

 

 

أسئلة شائعة ومهمة عن حمض الفوليك

أسئلة شائعة ومهمة عن حمض الفوليك

حمض الفوليك هو أحد الفيتامينات التي أثبتت التجارب العملية أهميته في تخفيض نسبة الإعاقة من خلال تقليل حدوث حالات الصلب المشقوق وعيوب الأنبوبة العصبية بنسبة تصل إلى 70%، ولهذا السبب قامت العديد من الدول مثل أمريكا، كندا، بريطانيا، دول الاتحاد الأوروبي، وأستراليا، باستنفار عام لتوعية شعوبها على كيفية تفادي حدوث هذه الحالات، كما قامت بإدخال حمض الفوليك في مشتقات القمح كالخبز والمعجنات لضمان تناول جميع النساء كمية من حمض الفوليك.

في السعودية قامت مؤسسة الصوامع والغلال منذ عام 2002 م بتدعيم الدقيق المحلي بحمض الفوليك لنفس الهدف ولقد أثبتت الدراسات المحلية انخفاض حالات الصلب المشقوق بنسبة 30% بعد تدعيم الدقيق، ويأمل المختصون بزيادة هذه النسبة عن طريق توعية النساء بتناول حمض الفوليك قبل الحمل.

ما هو حمض الفوليك؟

هو أحد أنواع فيتامين ب ويسمى ب 9 وهو من الفيتامينات المائية الآمنة والفائض منها يخرج عبر المسالك البولية.

ما أهمية حمض الفوليك؟

هو فيتامين مهم جدًا وضروري لانقسام وتكاثر خلايا الجنين عند تكوّن الأعضاء في الأيام الأولى للحمل ومن أهمها تكوّن خلايا الجهاز العصبي المركزي.

هل هناك فوائد صحية أخرى لحمض الفوليك؟

نعم، حمض الفوليك قد يقلل الإصابة بالتشوهات الخلقية للجنين مثل:

  • الصلب المشقوق وعيوب الأنبوبة العصبية.
  • الشفة الأرنبية وشق الحنك.
  • متلازمة داون.
  • مشاكل القلب والكلى الخلقية.
  • فقر الدم.
  • وقد يكون له فائدة للأم نفسها فقد يقلل من حدوث التجلطات في الأوعية الدموية وبعض أنواع السرطانات.

هل يوجد حمض الفوليك في الطعام؟

نعم يوجد في الكثير من الأطعمة خاصة:

  • الخضروات والفواكه.
  • العدس والفول والبندق.
  • الحبوب والدقيق المدعم بحمض الفوليك.
  • اللحوم وخاصة الكبد.

هل يكفي حمض الفوليك الموجود في الأطعمة؟

لا تكفي كمية حمض الفوليك الموجودة في الأطعمة، لسببين:

  • سرعة تلف حمض الفوليك مع الطبخ.
  • سوء العادات الغذائية.

ما هو الحل للوقاية؟

تناول حمض الفوليك كدواء على شكل أقراص قبل الحمل والاستمرار عليها لمدة ثلاثة أشهر خلال الحمل.

لماذا قبل الحمل؟

قبل الحمل لأن أغلب النساء لا يعلمن بحملهن إلا بعد شهر أو أكثر من حدوث الحمل، وعيوب الأنبوبة العصبية تحدث في اليوم 28 من خلق الجنين أي قبل أن تكتشف الأم أنها حامل، لذا ينصح بتناول حمض الفوليك قبل الحمل.

إذا كانت المرأة تستعمل مانع للحمل فليس هناك داعي لأخذ حمض الفوليك ولكن تبدأ بتناول حمض الفوليك في اليوم الذي تتوقف فيه عن تناول مانع الحمل، سواء كان ذلك حبوب منع حمل أو لولب. وهذا يعني أن على كل امرأة متزوجة لا تستعمل أحد موانع الحمل المذكورة أعلاه، عليها تناول حمض الفوليك بشكل يومي إلى إن يتم الحمل. وعليها القيام بذلك حتى لو لم تكن تنوي أو تخطط للحمل، لأن أكثر من 50% من حالات الحمل تحدث دون تخطيط.

ما مقدار الجرعة لحمض الفوليك؟

الجرعة 0.4 مليغرام يوميًا من حمض الفوليك لجميع النساء اللاتي في سن الإنجاب.
الأمهات الأكثر عرضة للحمل بأجنة لديهم عيوب الأنبوب العصبي الخلقي فعليهن أخذ 4 مليغرام كاملة يوميًا.

هل لحمض الفوليك مضار؟

ليس له أية مضار، لأن الفائض منه يخرج مع البول.

من هن النساء الأكثر عرضة لإصابة أبنائهن بعيوب الأنبوب العصبي؟

طبعا جميع النساء عرضة لإصابة أجنتهن ولكن هناك بعض الأمهات أكثر عرضة من غيرهن، وهؤلاء النساء هن:

  • جميع الأمهات اللاتي سبق أن أنجبن طفلًا مصابًا بتشوهات في الأنبوب العصبي.
  • الأمهات اللاتي لهن قريب مصاب بعيوب الأنبوب العصبي.
  • الأمهات المصابات بمرض السكري النوع الأول “المعتمد على الأنسولين”.
  • الأمهات المصابات بمرض الصرع ويأخذن علاج الصرع.

والجرعة التي ينصح بها لهذه الفئات من الأمهات “الأكثر عرضة للإصابة بالمرض” هي 4 ملغرام يوميًا قبل الحمل وحتى نهاية الشهر الثالث للحمل.

ماذا تعني بعيوب الأنبوب العصبي، الصلب المشقوق؟

هي عبارة عن مجموعة من التشوهات شديدة الإعاقة، تصيب الجهاز العصبي المركزي ” الدماغ والنخاع الشوكي” للجنين أثناء تكونه في الأسابيع الأربعة الأولى من الإخصاب، ويحدث هذا قبل أن تعرف الأم أنها حامل، وهناك عدة أشكال لهذه التشوهات من أكثرها:

  • الصلب المشقوق: هو شق يحدث في أسفل الظهر نتيجة لعدم التحام جانبي العمود الفقري ويؤدي إلى شلل أو ضعف شديد في الأطراف السفلية، كما قد يؤدي إلى صعوبة في التحكم في خروج البول والغائط.
  • غياب الدماغ: هو عدم اكتمال تخلّق الدماغ، ويؤدي إلى الوفاة الحتمية خلال الحمل أو في الأيام الأولى من عمر الطفل.

ما نسبة الإصابة بالتشوهات الأنبوب العصبي؟

إن الأمر ليس نادرًا كما يتصور الناس، فلكل 1000 حالة ولادة يولد طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي، وهذا يعني ولادة 500 طفل سنويًا مصاب بعيوب الأنبوبة العصبية في السعودية. وإذا عرفنا أن ثلاثة أطفال يولدون لديهم عيوب خلقية مختلفة لا يمكن الوقاية منها أو منعها لعرفنا أهمية تناول النساء لحمض الفوليك للوقاية من عيوب الأنبوب العصبي.

كيف أنسق حملة توعية لأهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟

كيف أنسق حملة توعية لأهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟

 

 

كيف أنسق حملة توعية لأهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟

يتم الاحتفال بيوم التوعية بأهمية حمض الفوليك قبل الحمل من خلال تنظيم مختلف الأنشطة والأحداث في الأماكن العامة والمدارس والكليات والمؤسسات التعليمية الأخرى لجعلها أكثر فعالية، مع تشجيع الأسر على المشاركة بنشاطات في هذا الاحتفال للحصول على كل المعرفة حول أهمية حمض الفوليك قبل الحمل.

يمكنك الاستفادة من موقع الوراثة الطبية وإعداد البوسترات واللافتات وعرضها في أماكن تواجد الناس في الأسواق أو المدارس والجامعات.
كما يمكنك القيام بتحريك الجمهور عبر الشبكات الإجتماعية بالتعريف بهذا اليوم وشعاره السنوي والمساهمة في نشر المحتوى التعريفي الذي يعده المهتمون والناشطون اجتماعيًا من الجمعيات والمؤسسات.

يمكنك أيضًا إعداد مقال تعريفي بنفسك أو عبر مؤسستك وجمعيتك وإرسالها لإحدى الصحف أو المجلات المحلية. كذلك محاولة الوصول إلى معدّي البرامج في الإذاعة والتلفزيون والقنوات الفضائية لإيصال صوت هؤلاء المرضى وأسرهم وتعريف المجتمع بأهمية حمض الفوليك قبل الحمل.

 

ما الأنشطة التي استطيع القيام بها لبيان أهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟

لكل بلد ومنطقة ومؤسسة وأفراد احتياجات مختلفة، وهذا يجعل كل منهم يتبع نهجًا مختلفة لتحقيق أقصى استفادة من الحملة. نحن نشجعك على تكييف الحملة لما يناسبك للوصول إلى أكبر عدد ممكن من الجمهور في بلدك. دورنا في موقع وراثة هو توفير مواد يمكنك الاستفادة منها لإعداد حملتك، وأيضا نستطيع ان نقدم التوجيه والنصح بشكل عام. نحن  نشجعك على الالتزام بموضوع الحملة وشعاراتها دون تغيير لها، لكن بلا شك بإمكانك التكيف مع المحتوى حسب ما يناسب ثقافتك.

الهدف العام من حملة التوعية بأهمية حمض الفوليك قبل الحمل هو زيادة الوعي لدى عامة الناس بشأن هذا الحمض وتأثيره على الأجنة وعلى أسرهم على مستوى العالم وما يخصنا هو العالم العربي، والهدف من ذلك هو رفع مستوى الوعي بين المؤسسات الصحية وأصحاب القرار في الدول العربية للتوعية به، ومع ذلك، اعتمادًا على الوضع في بلدكم، فنحن نشجعك على القيام بالنشاطات التالية لتحسين الوضع ورفع مستوى التوعية:

  1. إرسال مقال صحفي إلى إحدى الصحف أو المجلات في منطقتك/بلدك.
  2. تنظيم مقابلات مع وسائل الإعلام للحديث عن حالة أهمية حمض الفوليك قبل الحمل في منطقتك/بلدك (المجلات والصحف والتلفزيون والراديو).
  3. تنظيم عرض أو بيان من خلال أحد السياسيين أو أصحاب السلطة أو ذوي الجاه.
  4. دعوة إحدى الشخصيات المهمة أو المشهورة ليكون راعي لهذا اليوم في بلدك.
  5. تنظيم احتفالية توزيع جوائز أو شهادات شكر للأشخاص الذين شاركوا أو لهم أثر فعلي بارز لأهمية حمض الفوليك قبل الحمل.
  6. عقد مسابقة تركز على هذا الحمض سواء كانت مسابقة فنية، أو عبر التصوير أو كتابة مقال … إلخ.
  7. دعوة المدارس وإشراك الأطفال فيها عبر حملات كتابة المقالات أو المبادرات التعليمية الأخرى.
  8. عرض البوسترات والملصقات والصور وغيرها من المواد التثقيفية المتنوعة لرفع الوعي.
  9. توزيع ملصقات أو نشرات أو شارات على أشخاص في الشارع أو في المدارس أو المستشفيات أو الجامعات.
  10. إجراء زيارات مع أحد أصحاب القرار أو الأمراء أو الشخصيات التي لها مشاركات في البحث العلمي أو التشخيص والعلاج والرعاية.
  11. تنسيق  زيارة أحد السياسيين أو الشخصيات الاعتبارية لأحد مراكز الرعاية أو المستشفيات التي تعالج الأمراض.

تذكر أن وسائل الإعلام هي أفضل وسيلة للوصول إلى عامة الناس، وتعمل على تشكيل الآراء التي تقنع صناع السياسات. زيارتك لقسم المواد التوعوية في موقع وراثة يساعدك في تنفيذ بعض من هذه الأفكار.

 

كيف يمكن لموقع الوراثة الطبية أن يدعمني؟

يقوم موقع الوراثة الطبية بمحاولة توفير المواد التوعويةالتي تُمكّن المهتمين جماعات أو أفراد في تنظيم احتفالية خاصة بهم. فما عليك إلا مراجعة صفحة الحملة بشكل متكرر حتى تظهر لك المواد. كما يمكنك المشاركة في إعداد هذه المواد إذا كنت من أصحاب الخبرة في الترجمة أو في الجرافيكس.
تواصل معنا عبر تويتر في حسابنا @werathah_bd أو راسلنا على الإيميل werathah.bd@gmail.com. كما يمكنك التواصل مع المشرف والمؤسس لموقع الوراثة الطبية وهو د. عبد الرحمن السويد عبر الإيميل abalswaid@yahoo.com

 

ماهو موقع الوراثة الطبية؟

تم تأسيس موقع الوراثة الطبية في عام 1420هـ/2000م ومازال يؤدي مهامه منذ ذلك الوقت. وهو يهتم بالمقام الأول بنشر التوعية والدعم للمصابين بالأمراض الوراثية وأسرهم وتثقيف المجتمع ونشر كل ما يخص العلاج والتأهيل والوقاية من هذه الأمراض. ويأتي هذا الموقع لسد الحاجات الصحية والاجتماعية والنفسية لبعض أفراد وأسر المجتمع على امتداد العالم العربي اعتمادًا على الوصول الإلكتروني لمحتوى الموقع ولسهولة الاتصال باستخدام الشبكات الاجتماعية الحديثة. والموقع هو موقع تطوعي يوفر المعلومات والاستشارات والدعم بشكل مجاني وغير مشروط وبحرص دقيق لتوفير المعلومة الصحية والحديثة من مختصين بهذا المجال.

كل من يعمل في هذا الموقع هم متطوعون بوقتهم وجهودهم. جميع طرق التواصل بين الأعضاء هي عبر الإنترنت أو بالاتصال الهاتفي ويتم نشر كل محتواه في صفحته ومنتداه المكمل للموقع وهم ينشرون ويتواصلون أيضًا عبر معظم الشبكات الاجتماعية مثل الواتس أب وتويتر والانستغرام والفيس بوك .

لدى موقع الوراثة الطبية رقمين هاتفيين لتقديم الاستشارات الوراثية المجانية عبر الهاتف بالاعتماد على الواتس اب وآخر لنشر رسائل الواتس أب الجماعية التوعوية الأسبوعية من مجموعات الدعم الأسري الـ 6 التي أسسها خلال مسيرته، حيث يوجد في الموقع 6 مجموعات دعم أسري إلكترونية يشرف على كل مجموعة منها رئيس ويتعاون مع الآخرين في تقديم الدعم، بالإضافة طبعًا لموقع الوراثة الطبية (وراثة) الرئيسي. وهذا المجموعات هي:

  1. مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية لمتلازمة داون.
  2. مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية للتمثيل الغذائي.
  3. مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية للأنيميا المنجلية.
  4. مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية للتلاسيميا.
  5. مجموعة الدعم الأسري للمتلازمات الوراثية والخلقية.
  6. مجموعة الدعم الأسري للأورام الوراثية.

تقوم مجموعات الدعم بتأليف وترجمة ونشر المواد المطبوعة بشكل إلكتروني كان ذلك ككتيبات أو كتب أو مطويات وأيضا عمل فيديوهات توعوية إضافة إلى الإعداد الكامل لحملات توعية سنوية في الأيام العالمية لهذه الأمراض عن طريق تحضير بوسترات ولوحات وكروت وتوفيرها للطباعة لمن يود أن يشارك في هذه الأيام العالمية.

 

 

 

ما هو يوم التوعية بأهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟

 

ما هو يوم التوعية بأهمية حمض الفوليك قبل الحمل؟

هو يوم توعوي سنوي یقام في شهر يناير من كل عام، وقد تم تنظيم الكثیر من الفعالیات في جمیع أنحاء العالم ووصلت إلى مئات الآلاف من الناس وحصلت على قدر كبیر من التغطیة الإعلامية وحققت بذلك الكثير من التغییر والوعي الإيجابي حول أهمية تناول حمض الفوليك قبل الحمل.

 

من هم المستهدفون بالحملة؟

الحملة تستهدف في المقام الأول عامة المجتمع ولكنها أیضًا مصممة لتشمل كل النساء المتزوجات، وكذلك الأسر والمجتمع والسیاسیین وعموم أصحاب القرارات والسلطات، وصناع السیاسات، وممثلي التجارة والصناعة ، والباحثین والمهنیین الصحیین وأي شخص لدیه اهتمام حقیقي بالموضوع.

 

ما هي الأهداف العامة للتوعية بدور حمض الفوليك قبل الحمل ؟

رفع مستوى وعي المجتمع وأصحاب القرار حول أهمية حمض الفوليك قبل الحمل وتأثیره على حیاة الأفراد.

 

أین تقام الحملات؟

هذه الحملات عالمیة وتقوم عدة دول ومؤسسات وجمعیات وأفراد بتنظیمها إما بشكل جماعي أو فردي حسب إمكانیة كل مجموعة وقدراتها. ولذلك على كل المهتمین المبادرة والمشاركة في تلك الحملات إما بإنشائها بأنفسهم أو دعم المنظمین ماليًا أو معنویًا أو بالتفاعل معها ونشرها والتعریف بها.

 

ماهي شعارات الحملات السابقة؟

قام موقع ومنتدى الوراثة الطبية في عام 2009م بإعداد حملة للتوعية بأهمية حمض الفوليك قبل الحمل وكانت تحت شعار ”حمض الفوليك الآن!“، علمًا بأن أعضاء موقع الوراثة الطبية قد قاموا بعمل وتصميم ونشر هذه الحملة بجهود تطوعية جبارة. تجدون الحملة كاملة في الرابط التالي:
http://www.werathah.com/phpbb/showpost.php?p=160997&postcount=371

 

كیف یمكن أن یتغیر الحال؟

إن من أشهر مشاكل الحبل الشوكي الخلقية ما يعرف بالصلب/الظهر المشقوق وهي ليست نادرة الحدوث بل تحدث إصابة لمولود جديد من كل 1000 حالة ولادة. وبالإمكان منع هذه الإصابة بعون الله بنسبة 70% لو تناولت كل النساء المتزوجات وفي سن الإنجاب وقبل الحمل فيتامين رخيص وغير ضار يسمى بحمض الفوليك.
الكثير لا يعرف هذا الأمر. لذلك قررنا أن نتضامن مع الحملات الدولية لتوعية الناس في عالمنا العربي بأهمية تناول جميع النساء المتزوجات في سن الإنجاب لحمض الفوليك.

 

 

إحصائيات عن الفحص قبل الزواج

الفحص قبل الزواج في السعودية

تم تطبيق برنامج الفحص قبل الزواج الالزامي في المملكة العربية السعودية عام … و هو فحص الزامي ولكن نتائجة  و الالتزام بها اختيارية.و الفحص حالياً يتم فحص عن مرض الأنيميا المنجلية و البيتا ثلاسيميا عن طريق فحص صورة كاملة للدم و حركة الهيموجلوبين الكهربائية.و لم يتم بعد ادخال الفحص الجيني. و رغم ان الأمراض الوراثية في العالم العربية و السعودية عالية نتيجة لارتفاع زواج الأقارب ( تصل النسبة الى 50% من الزواجات زواجات بين اقارب) فلم يتم بعد اضافة تحاليل اخرى لانها تحتاج فحص جيني بشكل رئيسي.

ومن ناحية الالتزام بنتائج الفحوصات لمن ثبت عدم تطابقهم فان الالتزام بالنتائج كان فقط 10% في اول سنة من تنفيذ البرنامج و ارتفعت النسبة الى 40% بعد عشر سنوات من تطبيقة. و سبب عدم الألتزام بالنتائج هو نتيجة لقرارات ترتبط بالعادات و التقاليد او لها جوانب عاطفية او اجتماعية .

 

 

أسئلة شائعة ومهمة عن الفحص قبل الزواج

 

أسئلة شائعة ومهمة عن الفحص قبل الزواج

 

ما هو الفحص الطبي قبل الزواج ؟

هو فحص طبي للمقبلين على الزواج يتم من خلاله الكشف عن بعض الأمراض المعدية والوراثية، ويهدف إلى حماية الأجيال الجديدة من الأمراض الوراثية بإذن الله، بالإضافة إلى حماية الأفراد من الأمراض المعدية التي تنتقل بين الزوجين.

 

ما هي أهمية الفحص الطبي قبل الزواج ؟

تنتشر أمراض الدم الوراثية وخاصة مرض فقر الدم المنجلي ومرض الثلاسيميا في المملكة العربية السعودية خاصة في المنطقة الشرقية والجنوبية. ومما يساهم في إنتشار هذه الأمراض زواج ذوي القربى. لذا أدخلت وزارة الصحة في عام ١٤٢٥ هـ برنامج فحص للمقبلين على الزواج، مع إلزام طرفي العقد بإحضار شهادة الفحص الطبي قبل إجراء عقد النكاح بدون الإلزام بنتائج الفحص الطبي. وإقتصرت هذه الفحوصات على فحص لفقر الدم المنجلي وللثلاسيميا. وفي عام ١٤٢٩هـ، تم إضافة المزيد من الفحوصات لتشمل الكشف عن الإصابة بفيروس نقص المناعة وفيروسي إلتهاب الكبد الوبائي (ب) وَ (ج). وتم تسميةالفحص “برنامج الزواج الصحي”.

 

كيف يتم اجراء الفحص؟

يمكن إجراء الفحص في المراكز الصحية أو المستشفيات وذلك بعمل تحليل للدم. كما يجب على المقبلين على الزواج اعطاء بعض البيانات مثل الإسم والعمر والعنوان. لتجرى الفحوصات التالية:

  • تعداد خلايا الدم
  • فحص فقر الدم المنجلي
  • فحص العزل الكهربائي للهيموغلوبين
  • فحص فيرو س إلتهاب الكبد الوبائي (ب) وَ (ج)
  • فحص فيروس نقص المناعة المكتسب
  • يفضل أن يجري الطرفين الفحص في نفس المركز، وفي حال تعذر ذلك يجب إرسال النتيجتين إلى مركز واحد حتى يتمكن الطبيب من مطابقة النتائج.

 

ما هو أفضل وقت لإجراء الفحوصات؟

ينصح بإجراء الفحوصات بعد الخطبة مباشرة. حيث يجب على الطرفين التأكد من نتيجة الفحوصات قبل بدء تجهيزات الزواج، وذلك لئلا يصابا بخيبة أمل في حال كانت نتيجة الفحوصات غير ملائمة.

 

هل يجب أن أكون صائماً عند إجراء هذه الفحوصات؟

كلا، إن هذه الفحوصات لا تتطلب الصوم.

 

ماذا تكشف هذه الفحوصات ؟

  • تبين الفحوصات إذا كان أحد الطرفين:
  • حاملا أو مصاباً بفقر الدم المنجلي.
  • حاملا أو مصاباً بمرض الثلاسيميا.
  • حاملا لفيروس نقص المناعة المكتسبة المعروف بالإيدز.
  • حاملا لفيروس إلتهاب الكبد الوبائي (ب) وَ (ج).

 

ماذا بعد الفحص؟

إذا كانت النتائج سليمة، يتم الحصول على شهادات موافقة وهكذا يمضي الطرفان في اتمام إجراءات الزواج. أما في حال وجود إحتمال اصابة الذرية بالمرض الوراثي، قد يتم تحويل الطرفين إلى عيادة إستشارية تقدم نصائح توعوية للخطيبين. أما في حال إكتشاف وجود مرض معدي، يتم تحويل المصاب إلى عيادة متخصصة لتقديم المساعدة ولا يعطى شهادة الموافقة.

 

هل يمكن للفحص الطبي الكشف عن كل الأمراض أو العيوب الوراثية؟

لا يوجد فحص طبي يكشف عن جميع الأمراض الوراثية المحتملة في الذرية. إن فحوصات ما قبل الزواج هي فقط للكشف عن حمل الشخص للأمراض الوراثية الشائعة في المملكة وهي فقر الدم المنجلي والثلاسيميا.

 

أنا وخطيبتي مصرّان على الزواج رغم أن كلينا يحمل مورث مرض فقر الدم المنجلي، ما هي النصيحة التي تقدمونها لنا؟

إذا كان كلا الخطيبين يحملان لفقر الدم المنجلي يفضل عدم الزواج. ولكن إذا أصر الطرفان على الزواج فيجب أن يلجآ إلى تقنية التشخيص الوراثي للأجنة خارج الجسم لتفادي الحمل بمولود مصاب بفقر الدم المنجلي. وختاماً نتمنى للمقبلين على الزواج، زواجاً مباركاً صحياً وذرية سليمة صالحة بإذن الله تعالى.

 

المصدر:

المملكة العربية السعودية – وزارة الحرس الوطني – الشؤون الصحية بالحرس الوطني
د.هناء فاخوري
http://ngha.med.sa/Arabic/HealthAwareness/Articles/Pages/PremaritalScreening.aspx

كيف أنسق حملة توعية للفحص قبل الزواج؟

كيف أنسق حملة توعية للفحص قبل الزواج؟

 

كيف أنسق حملة توعية لأهمية الفحص قبل الزواج؟

يتم الاحتفال بيوم التوعية بأهمية الفحص قبل الزواج من خلال تنظيم مختلف الأنشطة والأحداث في الأماكن العامة والمدارس والكليات والمؤسسات التعليمية الأخرى لجعلها أكثر فعالية، مع تشجيع الأسر على المشاركة بنشاطات في هذا الاحتفال للحصول على كل المعرفة حول أهمية الفحص قبل الزواج.

يمكنك الاستفادة من موقع الوراثة الطبية وإعداد البوسترات واللافتات وعرضها في أماكن تواجد الناس في الأسواق أو المدارس والجامعات.

كما يمكنك القيام بتحريك الجمهور عبر الشبكات الإجتماعية بالتعريف بهذا اليوم وشعاره السنوي والمساهمة في نشر المحتوى التعريفي الذي يعده المهتمون والناشطون اجتماعيًا من الجمعيات والمؤسسات.

يمكنك أيضًا إعداد مقال تعريفي بنفسك أو عبر مؤسستك وجمعيتك وإرسالها لإحدى الصحف أو المجلات المحلية. كذلك محاولة الوصول إلى معدّي البرامج في الإذاعة والتلفزيون والقنوات الفضائية لإيصال صوت هؤلاء المرضى وأسرهم وتعريف المجتمع بأهمية الفحص قبل الزواج.

 

ما الأنشطة التي استطيع القيام بها للتوعية بأهمية الفحص قبل الزواج؟

لكل بلد ومنطقة ومؤسسة وأفراد احتياجات مختلفة، وهذا يجعل كل منهم يتبع نهجًا مختلفة لتحقيق أقصى استفادة من الحملة. نحن نشجعك على تكييف الحملة لما يناسبك للوصول إلى أكبر عدد ممكن من الجمهور في بلدك. دورنا في موقع وراثة هو توفير مواد يمكنك الاستفادة منها لإعداد حملتك، وأيضا نستطيع ان نقدم التوجيه والنصح بشكل عام. نحن  نشجعك على الالتزام بموضوع الحملة وشعاراتها دون تغيير لها، لكن بلا شك بإمكانك التكيف مع المحتوى حسب ما يناسب ثقافتك.

الهدف العام من حملة التوعية بأهمية الفحص قبل الزواج هو زيادة الوعي لدى عامة الناس بشأن هذا الفحص على مستوى العالم وما يخصنا هو العالم العربي، والهدف من ذلك هو رفع مستوى الوعي بين المؤسسات الصحية وأصحاب القرار في الدول العربية للتوعية به، ومع ذلك، اعتمادًا على الوضع في بلدكم، فنحن نشجعك على القيام بالنشاطات التالية لتحسين الوضع ورفع مستوى التوعية:

  • إرسال مقال صحفي إلى إحدى الصحف أو المجلات في منطقتك/بلدك.
  • تنظيم مقابلات مع وسائل الإعلام للحديث عن حالة أهمية الفحص قبل الزواج في منطقتك/بلدك (المجلات والصحف والتلفزيون والراديو).
  • تنظيم عرض أو بيان من خلال أحد السياسيين أو أصحاب السلطة أو ذوي الجاه.
  • دعوة إحدى الشخصيات المهمة أو المشهورة ليكون راعي لهذا اليوم في بلدك.
  • تنظيم احتفالية توزيع جوائز أو شهادات شكر للأشخاص الذين شاركوا أو لهم أثر فعلي بارز لأهمية الفحص قبل الزواج.
  • عقد مسابقة تركز على هذا الفحص سواء كانت مسابقة فنية، أو عبر التصوير أو كتابة مقال … إلخ.
  • دعوة المدارس وإشراك الأطفال فيها عبر حملات كتابة المقالات أو المبادرات التعليمية الأخرى.
  • عرض البوسترات والملصقات والصور وغيرها من المواد التثقيفية المتنوعة لرفع الوعي.
  • توزيع ملصقات أو نشرات أو شارات على أشخاص في الشارع أو في المدارس أو المستشفيات أو الجامعات.
  • إجراء زيارات مع أحد أصحاب القرار أو الأمراء أو الشخصيات التي لها مشاركات في البحث العلمي أو التشخيص والعلاج والرعاية.
  • تنسيق  زيارة أحد السياسيين أو الشخصيات الاعتبارية لأحد مراكز الرعاية أو المستشفيات التي تعالج الأمراض.

تذكر أن وسائل الإعلام هي أفضل وسيلة للوصول إلى عامة الناس، وتعمل على تشكيل الآراء التي تقنع صناع السياسات. زيارتك لقسم
المواد التوعوية في موقع وراثة يساعدك في تنفيذ بعض من هذه الأفكار.

 

كيف يمكن لموقع الوراثة الطبية أن يدعمني؟

يقوم موقع الوراثة الطبية بمحاولة توفير المواد التوعويةالتي تُمكّن المهتمين جماعات أو أفراد في تنظيم احتفالية خاصة بهم. فما عليك إلا مراجعة صفحة الحملة بشكل متكرر حتى تظهر لك المواد. كما يمكنك المشاركة في إعداد هذه المواد إذا كنت من أصحاب الخبرة في الترجمة أو في الجرافيكس.
تواصل معنا عبر تويتر في حسابنا @werathah_bd أو راسلنا على الإيميل werathah.bd@gmail.com. كما يمكنك التواصل مع المشرف والمؤسس لموقع الوراثة الطبية وهو د. عبد الرحمن السويد عبر الإيميل abalswaid@yahoo.com

 

ماهو موقع الوراثة الطبية؟

تم تأسيس موقع الوراثة الطبية في عام 1420هـ/2000م ومازال يؤدي مهامه منذ ذلك الوقت. وهو يهتم بالمقام الأول بنشر التوعية والدعم للمصابين بالأمراض الوراثية وأسرهم وتثقيف المجتمع ونشر كل ما يخص العلاج والتأهيل والوقاية من هذه الأمراض. ويأتي هذا الموقع لسد الحاجات الصحية والاجتماعية والنفسية لبعض أفراد وأسر المجتمع على امتداد العالم العربي اعتمادًا على الوصول الإلكتروني لمحتوى الموقع ولسهولة الاتصال باستخدام الشبكات الاجتماعية الحديثة. والموقع هو موقع تطوعي يوفر المعلومات والاستشارات والدعم بشكل مجاني وغير مشروط وبحرص دقيق لتوفير المعلومة الصحية والحديثة من مختصين بهذا المجال.

كل من يعمل في هذا الموقع هم متطوعون بوقتهم وجهودهم. جميع طرق التواصل بين الأعضاء هي عبر الإنترنت أو بالاتصال الهاتفي ويتم نشر كل محتواه في صفحته ومنتداه المكمل للموقع وهم ينشرون ويتواصلون أيضًا عبر معظم الشبكات الاجتماعية مثل الواتس أب وتويتر والانستغرام والفيس بوك .

لدى موقع الوراثة الطبية رقمين هاتفيين لتقديم الاستشارات الوراثية المجانية عبر الهاتف بالاعتماد على الواتس اب وآخر لنشر رسائل الواتس أب الجماعية التوعوية الأسبوعية من مجموعات الدعم الأسري الـ 6 التي أسسها خلال مسيرته، حيث يوجد في الموقع 6 مجموعات دعم أسري إلكترونية يشرف على كل مجموعة منها رئيس ويتعاون مع الآخرين في تقديم الدعم، بالإضافة طبعًا لموقع الوراثة الطبية (وراثة) الرئيسي. وهذا المجموعات هي:

  1. مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية لمتلازمة داون.
  2. مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية للتمثيل الغذائي.
  3. مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية للأنيميا المنجلية.
  4. مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية للتلاسيميا.
  5. مجموعة الدعم الأسري للمتلازمات الوراثية والخلقية.
  6. مجموعة الدعم الأسري للأورام الوراثية.

تقوم مجموعات الدعم بتأليف وترجمة ونشر المواد المطبوعة بشكل إلكتروني كان ذلك ككتيبات أو كتب أو مطويات وأيضا عمل فيديوهات توعوية إضافة إلى الإعداد الكامل لحملات توعية سنوية في الأيام العالمية لهذه الأمراض عن طريق تحضير بوسترات ولوحات وكروت وتوفيرها للطباعة لمن يود أن يشارك في هذه الأيام العالمية.

 

 

 

ما هو يوم التوعية بأهمية الفحص قبل الزواج؟

ما هو يوم التوعية بأهمية الفحص قبل الزواج؟

هو يوم توعوي سنوي یقام في شهر ##### من كل عام، وقد تم تنظيم الكثیر من الفعالیات في جمیع أنحاء العالم ووصلت إلى مئات الآلاف من الناس وحصلت على قدر كبیر من التغطیة الإعلامية وحققت بذلك الكثير من التغییر والوعي الإيجابي حول أهمية الفحص قبل الزواج.

 

من هم المستهدفون بالحملة؟

الحملة تستهدف في المقام الأول عامة المجتمع ولكنها أیضًا مصممة لتشمل كل الشباب والشابات المقبلين على الزواج، وكذلك الأسر والمجتمع والسیاسیین وعموم أصحاب القرارات والسلطات، وصناع السیاسات، وممثلي التجارة والصناعة ، والباحثین والمهنیین الصحیین وأي شخص لدیه اهتمام حقیقي بالموضوع.

 

ما هي الأهداف العامة للتوعية بأهمية الفحص قبل الزواج ؟

رفع مستوى وعي الشباب والأهالي والمجتمع وأصحاب القرار حول أهمية الفحص قبل الزواج وكذلك أهمية اتخاذ القرار المناسب بعد ظهور نتائج الفحص وتأثیر هذا القرار على حیاة الأفراد والمجتمع بشكل عام. ومن أهم الأهداف أيضًا حماية الأجيال الجديدة من الأمراض الوراثية بإذن الله، بالإضافة إلى حماية الأفراد من الأمراض المعدية التي تنتقل بين الزوجين.

 

أین تقام الحملات؟

هذه الحملات عالمیة وتقوم عدة دول ومؤسسات وجمعیات وأفراد بتنظیمها إما بشكل جماعي أو فردي حسب إمكانیة كل مجموعة وقدراتها. ولذلك على كل المهتمین المبادرة والمشاركة في تلك الحملات إما بإنشائها بأنفسهم أو دعم المنظمین ماليًا أو معنویًا أو بالتفاعل معها ونشرها والتعریف بها.

 

ماهي شعارات الحملات السابقة؟

قام موقع ومنتدى الوراثة الطبية في عام 2008م بإعداد حملة للتوعية بأهمية الفحص قبل الزواج وكانت تحت شعار ”لا تجعل العادات والعواطف تؤثر على قرارك“، علمًا بأن أعضاء موقع الوراثة الطبية قد قاموا بعمل وتصميم ونشر هذه الحملة بجهود تطوعية جبارة. تجدون الحملة كاملة في الرابط التالي:
http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=7477

 

كیف یمكن أن یتغیر الحال؟

لقد تم تعميم فحوصات ما قبل الزواج للكشف عن بعض الأمراض الوراثية خاصة أمراض الدم الوراثية. وهو فحص إجباري من غير إلزام للمتقدمين للزواج بنتائج الفحص. ولكن من المفارقات وبعد مضي عدة سنوات على الفحص وجد أن حوالي 90% ممن ظهرت نتائج الفحص أنهم غير متطابقين (أي أن هناك خطورة في زواجهم وإنجابهم لأطفال مصابين بأحد أمراض الدم الوراثية) يستمرون في عملية الزواج لأسباب مختلفة أشهرها العادات والتقاليد والأمور العاطفية. لذلك من المهم جدا تكاتف الجميع لاتخاذ القرارات الصحيحة التي تصب في صالح أطفال المستقبل.

متلازمة القلب والوجه والبشرة

متلازمة القلب والوجه والبشرة

 cardiofaciocutaneous syndrome
(CFC)

هي اضطراب وراثي نادر صنف لأول مره عام 1986م، يصيب بنسب متفاوتة الذكور والأناث و نجده في جميع الأعراق، المميزات التي تميز أطفال متلازمة CfC؛ كبر حجم الرأس نسبيا، العينين متباعدة، الشعر المجعد، قشور في الجلد أو سماكته مع حكه، قصر القامة، تأخر في النمو، فرط التعرق، 70% تقريبا لديهم عيوب في القلب
تتداخل بشكل كبير مع شرطي الوراثة لمتلازمتي نونان وكوستيلو.

أسماء مرادفة:

متلازمة كريات الكربون الكلورية فلورية.
متلازمة الوجه القلبية والبشرة .

مدى شيوع المتلازمة:

العدد الدقيق للإصابات غير معروف ولكن تشير أحد التقارير الى أنه يمكن ان تكون واحد لكل 815000 فرد، الا انه يعتقد ان العدد أكبر من ذلك.

اسباب حدوث هذه المتلازمة:

  عادة ما تكون طفرة جديد في الجينات لوالدين ليس لديهم تاريخ اضطراب في أسرهم، عدد قليل من الحالات المبلغ عنها يكون الشخص حامل للجين المتضرر، وجد ان هناك اربع مورثات مختلفة تترافق مع هذه المتلازمة وهي:

  • جين  بي راف (BRAF ) و يكون هو السبب في حوالي 80% من الحالات
  • جين  ماب2كي واحد و اثنين ( MAP2K1  و MAP2K2 ) و يكون هو السبب في حوالي 15% من الحالات
  • جين  كي راس (KRAS ) و يكون هو السبب في حوالي 805من الحالات

الأعراض

ملامح الوجه :
جبهة كبيرة، ضخامة نسبية في الرأس يضيق على جانبي الجبين، إطراق في الجفن، استدارة الأذن، قصر جسر الأنف، عينين مائلة للأسفل.

القلب:
التضيق الرئوي، عيوب الحاجز الأذيني، عيوب بالحاجز البطيني، اعتلال عضلة القلب.

الجلد والشعر:
جلد جاف او سميك، أكزيما، قشره، حكة.
الشعر مجعد او هش متفرق ، شعر الرموش والحاجبين قد يكون غائب او متفرق

العيون:
عيون متباعدة، حول، رأرأة، عيوب النظر.

النمو:
يكون الوزن والطول طبيعي عند الولادة ولكنهما ينخفضان بعد ذلك، قد يكون لدى البعض نقص في هرمون النمو في مراحل مختلفة.

المشاكل الصحية

المشكلة الاساسية هي في العادة ناتجة عن مشاكل القلب الخلقية . و لكن من الشائع مصاحبة هذه المتلازمة بتأخر  في النمو،و صعوبة في  الرضاعة، القيء و الارتجاع المعدي للمريء ، مشاكل خلقية في الأمعاء، فتق، إمساك متكرر. ارتخاء في العضلات و البعض قد يكون لديه توسع في تجاويف المخ او استسقاء ولكن نادرا ما يحتاج لدخل جراحي.

التشخيص:

في الماضي كان يستند التشخيص على المظاهر السريرية والتاريخ التنموي للطفل ولكن مع اكتشاف الجين المسبب أصبحت الاختبارات الجينية تقدم لأي شخص يشتبه في وجود الحالة.
هناك بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة CFC وليس لديهم طفرة في أحدى الجينات المسببة مما يعني انه قد يكون هناك جينات أخرى لها صلة ولم ويتم تحديدها بعد.

فرص إنجاب طفل أخر:

غالب الاطفال تحدث لديهم هذه المتلازمة نتيجة لطفرة جديدة و الابوين سليمين و في هذه الحالة نسبة تكرار الاصابة في الذرية في العادة اقل من 1%. هناك عدد قليل من الحالات الموثقة لأشقاء ولكن هذا نادر جدا يحدث اذا كان احد من الوالدين لديه طفرة في الجين و هنا تكون احتمالية تكرار الاصابة  50% في كل حمل.لذلك ينصح بعمل فحص للجينات للطفل و الابوين .

العلاج الدوائي:

حاليا لا يوجد علاج لكل اعراض المتلازمة ومع ذلك مع الأرادة السليمة والتدخل المبكر هناك الكثير مما يمكن عمله لتحسين صحة الطفل، العلاج يعتمد على الخصائص الفردية لكل فرد، كجراحة القلب لتصحيح الخلل ، الأدوية والمستحضرات لعلاج الجلد، جراحات العين، العدسات التصحيحية.

الفحوصات التي نجرى:

التقييم العصبي
الرنين المغناطيسي
فحص البصر من قبل طبيب العيون
تقييم القلب
زيارة طبيب الغدد الصماء للنقاش حول استعمال هرمون النمو
التقييم النفسي التنموي
التسجيل في علاجات التدخل المبكر لتعزيز النمو والحركة والتطور الفكري مثل العلاج الطبيعي وعلاجات النطق.

المصادر :
cfcsyndrome.org

genereviews

rarediseases.org

تأليف :

ريم الشهري والدة هند طفلة من ذوي متلازمة القلب و الوجه و البشرة

مراجعة : د. عبدالرحمن السويد استشارة الأمراض الوراثية و طب الأطفال

 

متلازمة لارون

متلازمة لارون

Laron syndrome

وصف دكتور زلي لارون طبيب أمراض الغدد الصماء عام 1966 ميلادية أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.،ومنذ ذلك الوقت أطلق على اسم الطبيب على ذلك المرض.متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز من ا الكبد تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحُفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو.يتميز المصابون بهذا المرض بقصر شديد في القامة و مع ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ مع صغر في الكفين والقدمين.معدل هرمون النمو أعلى من الطبيعي لذلك لا يفيدهم اخذ جرعات إضافية من هذا الهرمون ولكن يستجيب بعضهم للمعامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو

الأعراض

قصر القامة
بما أن المشكلة هي خلل في النمو فإن قصر القامة هي السمة الملاحظ في المصابين بهذا المرض.فالمصابين لديهم قصر واضح في الطول ولكن بشكل متناسق.وفي مرحلة الطفولة يكون شكل الطفل الخارجي مثل جميع الأطفال لكنه فقط قصير .وتستمر الملامح الطفولية لشخص المصاب حتى بعد البلوغ ويكون الرأس اكبر من حجم الجسم إلى حدا ما.وهذه العلامات أو الملامح الطفولية أضافه لقصر القامة تجعل من يراهم يعتقد انهم مازالوا أطفالا مما يسبب الحرج لهم.

تأخر البلوغ والسن العظمي

نتيجة لفقدان تأثير هرمون النمو على العظم فأن العظام لا تكبر و لا تصل لحجمها الطبيعي.ويظهر تأخر العم العظمي عن طريق إجراء أشعة سينية لليد اليسرى.كما أن بعض المصابين والمصابات بالمرض قد يتأخر سن بلوغهم .وقد تتأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات.كما أن الأعضاء التناسلية لدى الرجل المصاب اصغر من حجمها الطبيعي وذلك نتيجة لصغر الجسم بشكل عام.

الصوت
تكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء‍

السمنة
قد يزيد أوزان المصابون بالمرض لدرجة السمنة، وهذه المعلومة لا بد من التنبه لها من البداية ومحاولة منع او تفادي حدوثها عن طريق التعود على تناول الغذاء الصحي منذ الصغر مع تفادي الأطعمة التي تعطي سعرات حرارية عالية ،كدهون والسكريات.

الشعر
قد يكون الشعر ليس غزيرا وقد يكون اقصر من المعدل الطبيعي

المفاصل
بعض المصابين لديهم محدودي في القدرة على فرد مفصل الكوع بشكل كامل.كما ان المصابون بالمرض لديهم احتمالات اكبر لتأكل أو احتكك في مفصل عظمة الفخذ مع الحوض.

جنس المصابين
لوحظ زيادة في عدد الإناث المصابات بالمرض بالمقارنة بعدد الذكور المصابين ولوحظ ذلك الأمر بشكل أوضح في المصابين من دولة الإكوادور(نسبة المصابين 19 أنثى مصابة لكل ذكر مصاب).ليس معروف السبب وراء ذلك علماً انه من المفروض أن يتساوى عدد المصابين و المصابات في معظم الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية.

الاسباب

الغدة النخامية ُأم الغدد الصماء

تقع الغدة النخامية في الجزء السفلي الأمامي للدماغ ومتصلة من الأعلى بمنطقة في المخ تسمى بمركز تحت سرير المخ(الهيبوثلمص Hypothalamus).وهذا المركز يفرز هرمونات تسمى بالهرمونات المفرزة حيث هي التي تجعل الغدة النخامية تفرز هرموناتها.وكل هرمون من هرمونات الغدة النخامية له هرمون خاص به يأتي من تحت سرير المخ.وتسيطر هرمونات الغدة النخامية على بقية الغدد في الجسم فلا تصنع ولا تفرز الهرمونات من الغدد حتى تصل هرمونات الغدة النخامية لهذه الغدد.فمثلا هرمون الغدة الدرقية لا يفرز من الغدة الدرقية حتى يصل هرمون الغدة النخامية المسمى هرمون المحفز للغدة الدرقية ( TSH ).كما أن هرمون المحفز للغدة الدرقية لا يفرز من الغدة النخامية حتى يصلها هرمون أخر يسمى هرمون المفرز لدرقية من منطقة تسمى بالمركز تحت سرير المخ.هذا النظام المتكامل عبارة عن نقاط تحكم دقيقة بعمليات الغدد الصماء في الجسم.

كل الكلام السابق عبارة عن نظام التحكم في إفراز هذه الهرمونات، لذلك فالموضوع الأهم هو ماذا تعمل الهرمونات وكيف تؤثر على الخلايا.كيف يقوم هرمون النمو بتنمية الخلايا! ما هي الخطوات التي يقوم بها؟ ما المواد الذي يحتاجها؟.والعديد من الأسئلة يحتاج العلماء جهود جبارة لمعرفة الإجابة عليها ومعرفته تفاصيلها الدقيقة.دعونا نتحدث عن ما يعلمه العلماء، ولنركز على هرمون النمو فقط وهو الذي يهمنا في هذا المقام.
هرمون النمو
يفرز هرمون النمو من الغدة النخامية ،ودورة هو تحفيز الخلايا للنمو عن طريق إفراز مادة تسمى معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو من خلايا الكبد. و لا يتم إفراز هذا المعامل لا عن طريق التصاق هرمون النمو بمستقبلات على جدار الخلية تسمى مستقبلات هرمون النمو.
مستقبلات هرمون النمو
يوجد العديد من المستقبلات في جسم تأنسان ،بل هي موجودة حتى في العديد من الكائنات الحية.و المستقبلة(مفرد مستقبلات) موجودة في العادة على جدار الخلية، فهي عبارة عن رابط بين العالم الخارجي – إن صح التعبير- وبين العالم الداخلي للخلية.المستقبلات مصنوعة في العادة من قطعة من البروتين أو عدة قطع من البروتينيات .مستقبلات هرمون النمو عبارة عن قطعة طويلة من البروتين على سطح الخلية وله طرف خارجي  و طرف داخلي.ينتج هذا البروتين مورث (جين) موجود على بين مقطع 12 ومقطع 13 من الذراع القصيرة من كروموسوم رقم 5.أي خلل في المورثات يسمى طفرة وهذا الخلل او الطفرة هي التي  تؤدي لإنتاج مستقبلات غير طبيعية ولا تؤدي وضيفتها بشكل طبيعي فينتج عنه متلازمة لارون.لذلك نستطيع أن نقول أن الخلل في متلازمة لارون هو في الأساس بسب خلل(طفرة) في المورث الذي ينتج مستقبلات هرمون النمو.(اذا لم تفهم المكتوب أعلاه ننصحك بالاطلاع على صفحة مقدمة للوراثة الطبية.
هرمون النمو و معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو (lGF-1)

يتم في العادة الاشتباه في المرض حسب الأعراض الظاهرة على للطفل وهي التي ذكرناها في صفحة الأعراض.و يتأكد التشخيص بأجراء بعض الفحوصات المخبرية.وفي العادة تجرى الفحوصات بشكل شبة روتيني لكل الأطفال الذين يعانون من قصر في القامة.ولكن يبدأ الطبيب الاشتباه بمتلازمة لارون عند ما يكون مستوى هرمون النمو عالي جدا في الدم.
الفحوصات المخبرية للكشاف عن أسباب قصر القامة
عندما يثبت أن الطفل قصير القامة تجرى فحوصات مبدئية تشمل تحليل وظائف الكبد والكلى وسرعة ترسب الدم ومستوى هرمون الغدة الدرقية و أشعه لليد لتحديد العمر العظمي.ثم يعاين المريض إذا كانت حالته مستقرة بعد4-6شهورفي العيادة نفسها ويقاس طوله ووزنه وكذلك نسبة زيادة نموه في الأشهر الماضية، وهذه قد تكون أهم نقطه و و غالبا يختلف نمو الأطفال حسب سنه:
من السنة الأولى إلى السنة الرابعه10-12سم/ السنة
من السنة الرابعة إلى السنة الثانية عشرة4-6سم/السنة
ما بعد السنة الثانية عشرة حتى البلوغ8-10سم/السنة

هذا هو المتوسط و لا يعني أن هذه الأرقام دقيقه ولكن تعطي الانطباع عن معدل الطول في هذه الأعمار.و إذا كانت زيادة الطول اقل بكثير.فان المريض قد يحتاج أن يخضع لتحاليل هرمونات إضافية لمعرفة نسبة هرمون النمو وهرمون الغدة الدرقية عن طريق تحيز الغدة النخامية و يجرى هذا التحليل في المستشفى خلال عدة ساعات تحت إشراف استشاري الغدد الصماء .
بعد استكمال التحاليل و الأشعة يمكن للطبيب تصنيف حالة المريض إذا ما كان السبب راجعاً لنقص في الهرمونات أو مشكلة وراثية في العظام أو قصور في إحدى أجهزة الجسم الأخرى، وبحسب هذا التصنيف فإذا كان هناك النقص في الحد الهرمونات فيعالج بإعطاء ذلك الهرمون فإذا كان النقص في الغدة الدرقية أعطى هرمون الغدة الدرقية(الثايروكسين)وإذ أكان في الغدة الكظرية أعطى هرمون الكورتيزون إذا كان نقص في هرمون النمو أعطى ذلك الهرمون .أما إذا وجد أن هرمون النمو عالي فهنا يبدأ الشك في حدوث متلازمة لارون .وفي العادة يقوم طبيب الغدد بأجراء تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1) فإذا كان منخفض فهذا يؤكد التشخيص أن المرض هو متلازمة لارون.وقياس مستوى هذا الهرمون متوفر فقط في المراكز الطبية الكبيرة.كما أن مستوى البروتين الحامل لهرمون النمو (Growth hormone binding proteins ) يكون منخفض(يتراوح مستواه بين 0–30% من المعدل الطبيعي) ،ولكن هناك حالات نادرة وجد أن مستوى هذا البروتين طبيعي أو أعلى من الطبيعي.
مستوى هرمون النمو دائماً عالي من الطبيعي عند الأطفال المصابون بمتلازمة لارون ،بينما البالغين منهم قد يكون مستوى الهرمون مرتفع أو عالي.

أسباب قصر القامة

عوامل وراثية:أي أن بعض افرد العائلة قصيري القامة بدون سبب مرضي.

قصر القامة الذاتي:و هو التأخر في النمو الطولي في السنوات الأولى من العمر.ومع بداية البلوغ تبدأ عجلة النمو بالتسارع ويصل الطفل إلى الطول الطبيعي.

و جود أمراض مزمنة لدى الطفل: كأمراض الروماتيزم والالتهابات المزمنة والكساح وفقر الدم بأنواعه وأمراض الكبد والكلى.

اختلال في عملية الامتصاص في الجهاز الهضمي وأنواعها كثيرة.

اختلال في وظائف الغدد الصماء:بسبب في الغدة النخامية نفسها أو في المركز الذي يتحكم فيها و المعروف بتحت سرير المخ.

عدم استجابة خلايا الجسم لهرمون النمو المفرز من قبل الغدة النخامية نضرا لعطل في المستقبلات الخاصة باستقبال هرمون النمو في خلايا الكبد والتي تؤدي بدورها لإفراز الهرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1).واشهر أمراض المستقلات لهرمون النمو هو متلازمة لارون.

أمراض العظام الوراثية: قد يكون كل ما تحدثنا عنه سابقا من إفرازات واستقبالات الهرمونات سليمة ولكن هناك خلل في العظام ذاتها نتيجة لمرض وراثي.

العلاج الدوائي

علاج قصر القامة هو الأصعب. المرض ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو وليس بسبب نقص في الهرمون نفسه، فلذلك لا يفيد إعطاء هرمون النمو.وللأسف لم ينجح الطب في علاج خلل المستقبلات مباشرة ،ولكن هناك حل يتمثل في تجاوز مشكلة المستقبلات بدون القيام بإصلاحها.والعلاج يتم بإعطاء المعامل(معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو) مباشرة من دون انتظار التحفيز المتوقع من المستقبلات.يعطى هذا المعامل على شكل حُقن تحت الجلد مرة أو مرتين في اليوم إلى سن البلوغ.منذ عام 1991 ميلادية استجاب العديد من الأطفال لهذا المعامل بشكل جيد وزادت أطوالهم إلى معدلات طبيعية كما زاد محيط الجمجمة و انخفضت كمية الشحوم التي تحت الجلد بشكل واضح. و لكن يجب أن يعطى المعامل قبل أن يصل الطفل  لسن البلوغ(أي قبل أن ينغلق  العظم ويتوقف الطول).لا يوجد أعراض جانبية لهذا المعامل عدى انخفاض مؤقت لنسبة السكر في الدم عند بداية إعطاء الدواء، ومع ذلك فزال هذا الانخفاض من  دون تدخل علاجي .

العلاج الجراحي
قام  البروفيسور الروسي جرافييل  ابراموفيتش ليزاروف عام 1951م بابتكار عملية تطويل الأطراف والتي سمية باسمه بعد ذلك.وأبتكر و الجهاز يساعد في زيادة المسافة بين طرفي العظم بعد عمل كسر للعظم تحد التخدير.والفائدة من الجهاز زيادة المسافة بين قطعتي العظم المكسورة ليسمح في تكوين عظم جديد بينهما.والجهاز عبارة عن حلقات معدنية دائرية تحيط بالطرف العلوي و السفلي حسب المنطقة المراد علاجها ويتم تثبيت العظم بهذه الحلقات المعدنية بواسطة أسلاك رفيعة ذات قطر1،5-1،8ملم بحيث تكون هذه الأسلاك في وضع مشدود للغاية وفي اتجاهات مختلفة ومستويات متباينة حسب الوضع التشريحي.وبعد ذلك توصل الحلقات الدائرية ببعضها خارجيا بواسطة مجموعة كبيرة ومتنوعة من الشرائح المعدنية أو القضبان المسننة أو المفاصل المتحركة بحيث تعطي الجراح القدرة على تصميم هيكل هندسي رائع من التثبيت الخارجي له القدرة على توجيه وتعديل كثير من التشوهات العظمية التي يصعب في الكثير من الأحيان معالجتها بالطرق الجراحية المعهودة  المتداولة بين جراحي العظام في مختلف المستشفيات . تطويل الأطراف بعملية ليزاروف قد تكون معقدة إلى حد ما، ومكلفة و مطولة، ولكن قد يرغب  البعض  أجرائها حتى ولو كانت مكلفة وطويلة، ولذي يمكن قولة في هذا المقام هو أن على المريض استشارت  الطبيب الذي يثق فيه ويختار الطبيب الحاذق والذي سبق أن أجرى مثل هذه العمليات.

الناحية النفسية و المجتمع:

لاشك أن جميع الأمراض لها شق نفسي وقد يكون هو الأهم في الكثير من المراحل التي يمر بها المصاب بالمرض أو والدية أو أقاربه.فمن ناحية الأبوين فنحيلك أيها القارئ الكريم إلى صفحة” هل أنت في مشكلة” و ارجوا أن تجد فيها الفائدة التي ترجوها.أما من ناحية الشخص المصاب بالمرض فليس ابلغ من أن يكتب عن هذه الناحية من شخص مصاب من المرض ولم يستجب للعلاج بالمعامل فإليك ما كتب:
في نظري أن الطفل يبدأ يلاحظ انه مختلف عن غيره من أقرانه في السابعة من عمره وذلك عندما يذهب للمدرسة. فيشعرانه اقل من أقرانه ويلاحظ الفرق بينه وبين أصدقائه و يبدأ ينظر لمن حوله مع انه اجتماعي مرح والمستوى الدراسي ممتاز كغيره من الأصحاء.و يبدأ يتضايق الطفل نفسيا في التاسعة من عمره، و يشعر بنظرات الناس الحارقة و التي قد يكون فيها بعض السخرية من بعض الجهلة  وقد تزيد الحساسية في هذا الشأن ويكبر حجم المشكلة في ذهن الطفل.وتصل إلا قمتها عند سن البلوغ.و قد تكون من الشدة لتؤثر على الدراسة ويبدأ ينخفض المستوى الدراسي ويكون عصبي المزاج تتلاطم به الأفكار  في كل اتجاه ويبدو حائر يحاول أن يبحث عن أي حل لقصر قامته.و تتفاقم المشكلة بسبب تشتت الأفكار والتوترات و الحساسية الزائدة عند مواجهة أي مشكلة، لان القلب ليس من الحجر بل قلب بشر.والمشاكل النفسية بالنسبة للمجتمع ينقسم إلى قسمين: قسم ينظر للشخص المصاب بقصر القامة كأي شخص عادي ويعامله بكل احترام وهذه هي الفئة المتعلمة وهي للأسف نادرة أما القسم الثاني فهم الجاهلة-وهم للأسف كثر- فينظر إلى هذه الفئة نظرة سخريه بنظراته وكلماته الجارحة أو بتعامله الفض الفقير إلى الاحترام والتقدير بغض النظر عن شكل أو هيئة من يقابل أو يتحدث معه.أما بعد البلوغ يمر المصاب بهذا المرض بأشد الصعاب  فقد لا يستمر في دراسته بسبب اضطراب التفكير والقلق لعدم التأقلم مع المجتمع و يجد الصعوبة وتكثر المصاعب ويزيد العناء لان المجتمع ينظر للقصير بنظرة احتقار و لا ينظر لعقله و قدرته على التفكير ،و لا حتى تقدير مشاعره و لكن الكثيرين من عامة الناس –وللأسف-ينظر للشكل “فقط”. فكم من مريض به عيوب خلقية أو تشوهه في وجهه وهو نابغة وعبقري في تفكيره وقد يكون افضل من شخص سليم الخِلقة.فالناس العاديين ينظرون  للجمال فقط ولا ينظرون للأخلاق، ويزيد الموضوع تعقيدا أن المريض -و للأسف -كذلك ينظر لشكله و لا ينظر لعقله و قدراته !(للأسف نظرة الكثير من  الناس خاطئة و كل ذلك بسبب الجهل!)فكم من قبيح في شكله، افضل من مائة جميل!!وكم جميل في شكله أسوء من مائة قبيح!بالنسبة لطرق التعلم التي ممكن أن يستفيد منها المصاب فمن الأفضل أن يتعلم الطفل  في المدارس العادية .و ننصح زيارة الأخصائي النفسي و الاجتماعي من البداية لتدريب الطفل و والدية على طرق التأقلم و الاندماج مع المجتمع الذي لا يستطيع أن يعزل نفسه عنه و أن يتابع باستمرار مع هؤلاء المتخصصين.

نصيحة إلى كل مكروب

هذه اخت كتبت لديها متلازمة لارون كتبت هذه الرسالة

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

اخوتي أحببت أن اهدي هذه الكلمات إلى كل من يعاني

اللهم إنا نسألك الرضا بعد القضاء

حث الشرع على الصبر في مواطن الشدائد و حذر من الشكوى و التسّخط في حال الانكسار، وان تعجب كيف نفذت تعاليم الإسلام إلى أعماق النفس فمست مناطق الشعور والوجدان فيها، فإننا لا نملك إلا أن نتأمل هذا التماس بخشوع و إجلال، فيجب علينا أن نصبر و نحمد الله في السراء و الضراء لان الإنسان ((إن أصابته سراء شكر فكان خير له، وان إصابته ضراء صبر فكان خير له))فكل ما يصاب به العبد من هم وضيق و ابتلاء، إذا احتسب لوجه الله كتب له الأجر والثواب وكانت تطهيرا له من الذنوب وكفرت سيئاته فلا نجزع ولا نسخط لان هذا الابتلاء من الله، قال صلى الله عليه وسلم(ممن هم ولا غم، ولا وصب و لانصب، حتى الشوكة يشاك بها المسلم ألا كفر الله بها من خطاياه))يا أخي تأمل!وقال صلى الله عليه وسلم((اشد الناس بلاء الأنبياء ثم الذين بلونهم، ثم الأمثل فالأمثل))اخوتي لا أحد يسلم من الابتلاء هذه حال الدنيا، قال تعالى”تبارك الذي بيده الملك وهو على كل شيء قدير الذي خلق الموت والحياة ليبلوكم آيكم احسن عملا”قف وتأمل في هذه الآية!!لتهدأ و ترتاح، هذه هي حال الدنيا، قال الشاعر في أبياته الجميلة

وربما خضعت يوما لمحتال

فلربما ارتسمت يوما لذي شره

لكنها لو وعينــا دار أهـوال

تطـيب حينـا وتغـــرينا لذائذهـا

اخوتي تأملوا الناس من حولكم هل يخلو أحد من مصيبة أزعجته، أومن مشكلة فأقلقته ،أومن مرض أقعده، أومن هم احرقه واو..هذا هو حال الناس، طبعت على كدر وأنت تريدها صفوا من الأقدار و ألا كدار، لكن البعض يزيد ألمه بسخطه وجزعه فبعد ذلك يخسر دينه ودنياه فاحذر أن تكون من المتسخطين، بل يجب علينا الرضا بالقضاء، والصبر على البلاء لكي ننال الدرجات العلا قال تعالى”إنما يوفى الصابرون أجرهم بغير حساب”وقال صلى الله !عليه وسلم((والصبر ضياء))قف وتأمل فيا أخوتي عليكم بالدعاء فالله تعالى ارحم بعباده من ألام على ولدها، يجب علينا الصبر وعدم الاستعجال بالا جابه، بعض الناس هداه الله يقول دعوت سنة وسنتين وعندي صدقات وعندي قيام ليل فلماذا لا يستجاب لي، يا أخوتي عليكم بالصبر ولا تعجل وتأمل في قول :الرسول صلى الله عليه وسلم منبها في هذا الأمر يقول أن الله يؤخر الإجابة عن العبد لما يسمع من حسن تضرعه.يا أخي تأمل في حكمة الله، وعليك بالصبر ليزداد الأجر فالمؤمن مبتلى اصبر لتنال النعيم لحقيقي، واقنع نفسك بأن الحياة دار ممر وليست دار مقر فاحمد الله الذي وعد الصابرين أجرهم بغير حساب، و يا أخي تأمل انظرا إلى من هو اشد منك ابتلاء ولا تنظر إلى من هو اقل منك ابتلاء، لكي تهدأ نفسك وترضى بما قسم الله لك فما أنزل الله من داء إلا وانزل له دواء افعل الأسباب ولا تنسى مسبب الأسباب اقصد عليك بالدعاء في جوف الليل وفي سجودك في كل صلاة فان كثرة الدعاء تدفع البلاء فعليكم الإلحاح والإخلاص في الدعاء بقرع الباب فان من يكثر قرع الباب يوشك أن يفتح له.فألحوا على الله فان الله يحب الملحين في الدعاء، عن انس أن النبي صلى الله عليه وسلم قال لا تعجزوا في الدعاء فانه لا يهلك مع الدعاء أحد.

فيا اخوتي لا تيأسوا من رحمة الله، كما قال الشاعر :

إذا استعنت بصبر أن ترى فرجا

لا تيئســن وان طالــــت مــطالبـــــة

ومـدمن القـرع للأبواب أن يلجا

أخلق بذي الصبر أن يحظى بحاجته

اخوتي سأذكر لكم مواطن استجابة الدعاء بإذن الله و هي:

*الدعاء في آخر الليل

*الدعاء في دبر كل صلاة

*الدعاء بين الأذان والإقامة

*الدعاء عند نزول المطر

*الدعاء في ساعة يوم الجمعة

*الدعاء عند شرب ماء زمزم

*الدعاء يوم عرفه

*الدعاء في الملتزم أي ما بين باب الكعبة والحجر الأسود

*الدعاء في شهر رمضان

*دعاء الصائم أثناء فطره

دعاء الوالد على ولده*

لدعاء عند ازدحام الصفوف في المعركة*

فعليكم اخوتي بكثرة الدعاء واستغلال ما سبق ذكره، سبحان من إذ ادعاه لغريق نجاه، ومن إذا دعاه الغائب رده، وإذا دعاه المبتلى عافاه، وإذا دعاه المظلوم نصره، وإذا دعاه الضال هداه، والمريض إذا دعاه شفاه، والمكروب إذا دعاه فرج عنه ما أتاه اخوتي ليتنا ندعوا الله كثيرا، ليت ضعفنا يتصل بقوته وفقرنا يتصل بغناه وعجزنا بقدرته، يجب علينا أن نتوسل إلى الله سائلين باكين، ضارعين منيبين، حينها يأتي مدده ويسرع فرجه، فهو قريب سميع مجيب، يجيب دعوة المضطر إذا دعاه، فالهج بذكر الله بقلب حاضر ولا تبخل على نفسك لتحصل على تاج السعادة.إنشاء الله .وصلى الله وسلم وبارك على نبينا محمد وعلى آله وصحبه.

أخوتي لا أكتب هذا لتجارتي فأنا أول الفقيرات إلى الله.

مع خالص تحياتي”أختكم في الله”

أخوتي أنصحكم بسماع شريط

يا سامع الكل شكوى، لفضيلة الشيخ”إبراهيم ألد ويش”و وشريط قرع لأبواب السماء، لفضيلة الشيخ بدر المشاري مفيد جدا

وأخيرا أهدي إليكم هذه الأبيات وتأملوا في كل بيت:

إلى الله المشتكي

أنت المعــد لـــكل مـــا يتوقــع

يا من يرى ما في الضمير ويسمع

يا من إليه المشتكي والمفزع

يا من يرجى للشــدائد كلهــــــــا

أمنن فان الـخير عندك أجمـــع

يا من خزائن ملكه في قول كـــن

فبالافتقــار إليك فقـري أدفــــع

مالي سوى فقري إليك وسيلـــة

ولان طــردت فــأي بـاب أقـــرع

مالي ســوى قـرع لبـابك حيلــــة

إن كان فضــلك عن فقيـر يمـنع

ومن الذي أدعـو وأهتف باسمـــه

الفضل أجزل والمواهب أوســع

حاشى لــجودك أن تقنّط عاصيــا

والطف بنا يا من إليه المرجـــع

فاجعل لنا من كل ضـيق مـخرجـا

تأليف الدكتور عبدالرحمن فايز السويد

استشاري الامراض الوراثية و طب الاطفال

متلازمة سانجد سقطي

متلازمة سانجد سقطي

Sanjad Sakati syndrome

في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سنجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالة المختصرة توات بقيت الحالات المنشورة من الكويت وقطر وفلسطين والسعودية عن عدة أطفال لهم نفس الأعراض.وسمي المرض بعدة أسماء ولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي  أو متلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوب بضعف الجسم والعقل والوجه المميز.

و يعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوث طفرة في جين(مورث)على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد. و ينتقل المرض من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم .وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل.

الأعراض

الحمل والولادة
* حركة الجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة.
* في العادة يكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2 إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم.يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة.وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصري بشكل يصعب علاجه.ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر.ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزم الأمر.
* تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم في الدم.
* نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام .

الأوصاف والملامح
* قصر القامة
* صغر حجم الرأس
* قصر الرقبة
* ذقن صغير
*طول في المسافة بين طرف الأنف والشفة العليا
* الأطراف السفلية و العلوية صغيرة و قصيرة
* العينين غائرتين
* غشاوة على العينين .
* الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن

النمو الجسدي  :
* نمو الأسنان طبيعي
* قصر شديد في القامة
*بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة في ا لطول)

مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العام للجسم، فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمر و ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.

اكتساب المهارات والنمو العصبي :
* لديهم تأخر عام في اكتساب المهارات . وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية مع تأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهم وتقديم البرامج التأهيلية والتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عند إهمالهم أو عند عدم حصولهم على العناية اللازمة .
التطور الحركي :
*الجلوس : نتيجة لتأخر العام في المهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنة الأولى من العمر. كما يتأخرون في الانقلاب و الحبو والمشي.
التطور النفسي :
*تشابه الناحية النفسية للأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي الحالات النفسية للأطفال المصابين بتأخر عقلي من النوع البسيط إلى حد بعيد.

التشخيص

يعتمد تشخيص على الأعراض وبعض الفحوصات الطبية.ومن أهم الأعراض التي يهتم بها الأطباء هو نقص الوزن وقصر القامة عند الولادة مع وجود الأشباه المميزة لملامح الوجه والغشاوة البيضاء على القرنية و عدسة العين.ويتأكد وجود المرض بشكل كبير انخفاض مستوى هرمون الغدة جنب درقية و الكالسيوم في الدم والذي يصحبه ارتفاع في مستوى الفوسفات . هذه الأعراض في العادة تكون كافية لتشخيص المرض .ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرض بشكل تام إلى وقت قريب، فقد اكتشف الجين(المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراع الطويلة من كروموسوم واحد.ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك في وجود المرض.أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكون لديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات.ولان المرض مراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكون الأبوين حاملين للمرض، لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض

الأسباب

تحدث متلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد.ولمعرفة المزيد اذهب الى هذا الرابط.وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية، فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة).فلذلك فان المرض لا يصيب الا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة من علامات المرض. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليست أمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض.ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرض بزواج الأقارب و الطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى بالوراثة المتنحية ننصحك بالرجوع للصفحات المرتبطة بهذا المقال

ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية.فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة.ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون.
تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة .وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف..وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم.ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه.ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام .كما يقوم بالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين.فهو يقلل من كمية الكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .ولذلك عند نقص هرمون الغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدة الدرقية هي الغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لا يتحكم بإفراز هرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم

اكتشاف الجين(المورث)المسبب لمتلازمة سانجد سقطي

الحمد لله فقد اكتشف اخيرا الجين المسبب لمتلازمة سنجد سقطي.فبتظافر الجهود وتعاون العديد من الاسر(تقريبا 17 اسرة سعودية و 9 اسر من فلسطين) بالتبرع بقطرات من دمائها لمشروع البحث الذي استغرق تقريبا ثلاث سنوات.و الجين المكتشف يقع على الذراع الطويلة من كروموسوم(الصبيغة)واحدو بالتحديد على المقطع 42 (1q42-q43).وهذا الجين اسمه ( TBCE)و هي اختصار لكلمة  TUBULIN-SPECIFIC CHAPERONE E.
كما بين البحث ان هناك مرض اخر (يسمى متلازمة كيني كافي( Kenny-Caffey syndrome ) و هذا المرض ايضا ينتشر في منطقة الشرق الاوسط و انكان بشكل اقل من متلازمة سنجد سقطي. يتشابه المرضان في الاعراض و لكن تمتاز متلازمة كينيدي كافي بضيق في مجرى نخاع العظم مع مع زيادة كثافة العظم خاصة في قاعدة الجمجمة.كما تكثر حالات الالتهابات البكتيرية في متلازمة كيني كافي مقارنة بمتلازمة سانجد سقطي.

و من اهم نتائج البحث ان جميع الاسر التي من من الجزيرة العربية و فلسطين لديها نفس الطفرة .فالطفرة التي و جدت هي ناتجة عن نقص 12 قاعدة نيتروجينية في المقطع الثاني من الجين.وهذا يدلل ان هذه الاسر ترجع اصولها الى اصل واحد ،وقد تكون الطفرة حدثة في شخص واحد يعتبر جداً قديما لتلك الاسر.كما ان نفس الطفرة وجدت في  الاسر المصابة بمتلازمة كيني كافي و هذا يدلل ان هذين المرضين ان لم يكونا اسمين لمرض واحد فهما متشابهين الى حد كبير الى درجة التطابق.

ماهي و ظيفة الجين TBCE؟

تتكون الخلية من هيكل انشائي كما هو الحال في البنايات الشاهقة.و في الخلية يبنى هذا الهيكل من عدة انواع من البروتينات ان لم تكن مئات البروتينات المترابطة مع بعضها البعض.هناك مادتان  اساسيتان في بناء هذا الهيكل و يسميان التيبيولين ( Tubulin), الاكتين( Actin) .و هناك مواد بروتينية عديدة لتكوين كل من هذه الألياف التي في شكلها كالأنابيب المترابطة.و هناك نوعان اساسيان من الياف “التيبيولين” و اهما نوع” الفا “و نوع “بيتا”.لوحظ حديثا ان التيبيولين تحتاج الى ثني و طي لكي يستفاد منه.و وجد عدة مواد تقوم بهذه العملية المعقدة.وسمية هذه المواد بالجابرونات(chaperones ).و هناك اربع انواع من الجابرونات ( A,C,D,E) و هي  كما ذكرنا مهمة لثني و طي التيبيولين من نوع الفا و بيتا. وهذا الثني او الطي  معقد و في نفس الوقت مهم لكي يؤدي التيبيولين و ظيفتة بشكل الصحيح.و لقد اكتشف ان الجابرون من نوع إي ( E) عند حدوث طفرة فيه فانه لا يقوم بوظيفته بالشكل الصحيح فبالتالي يسبب متلازمة سانجد سقطي و متلازمة كيني كافي.و باكتشاف هذه الجين لهذين المرضين بداء العلم يكشف علاقة الجابرونات في تخليق الغدة الجار درقية.فالتيبيولينات هي مهمة لبناء هيكل الخلية و مهمة في بناء المجاري الداخلية في الخلية و التي عن طريقها تنتقل الاشارات و المواد من مكان الى اخر في داخل الخلية الصغيرة.

ماذا بعد هذا الاكتشاف؟

ان اكتشاف الجين المسبب لمرض يفتح عدة افاق و افكار في سبيل علاج هذا المرض.ولكن ليس بالضرورة ان تكون النتائج سريعة او فورية.

من اهم فوائد هذا لاكتشاف هو القيام بالفحص ما قبل الزواج للأفراد و الاقارب للأسر المصابة بهذا المرض.كما يمكن تشخيص الحالات المشكوك فيها عن طريق الفحص الجيني.كما يمكن الان القيام بالتلقيح الصناعي و فحص البويضة الملقحة لمعرفة اذا ما كانت سليمة ام لا ،ثم القيام بغرسها في رحم الام اذا ثبت انها سليمة.

لكن هل هذا الاكتشاف يقدم اي علاج للمصابين؟

في الوقت الحالي الجواب لا ، وان كنا نتوقع ان يأتي اليوم الذي يكتشف العلاج الناجع لهذا المرض المستعصي.كما اود ان انبه على اهمية المشاركة و دعم الابحاث التي تحاول معرفة وظيفة الجين و البروتين المنتج منه فهي الطريق للاكتشاف الدواء.كم انه من الممكن الاعداد و لزراعة الجين المسبب للمرض في الحيوانات و معرفة مدى نجاحها لكي يدرس الامر في المستقبل على الانسان.

هذا هو رابط المجلة التي نشرت البحث(باللغة الانجليزية) نيتشر جنتك بتاريخ 21 اكتوبر 2002

العلاج

لا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية . ولكن هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يتحاجون الرعاية الطبية والتأهيلية.وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التي تقدم لهم.وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقون فيه ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.كما ننصح أولياء الأمور إلى التحلي بالحكمة عند إنفاق المال خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب.وان كان لديهم القدرة على الأنفاق فعليهم الحث عن البرامج التأهيلية المفيدة.

الكالسيوم والفوسفات

* يعالج نقص هرمون الغدة جنب درقية عن طريق إعطاء دواء يسمى هرمون ون ألفا وهذا الدواء مركز ولذلك يجب عدم تغيير الجرعة من دون الرجوع إلى الطبيب المعالج.
* هيدروكسيد الألمنيوم أو كربونات الكالسيوم لتخفيض مستوى الفوسفات في الدم.
* سلفات المغنيسيوم إذا كان الطفل لدية انخفاض في مستوى المغنيسيوم.
*  يغير الطبيب الجرعة حسب التحليل وحاجة المريض
العيون

ينصح المصابين بهذه المتلازمة بمتابعة طبيب العيون و ذلك لمتابعة الغشاوة التي على القرنية وفحص قاع العين وقياس ضغط العين.في بعض الحالات قد يصف الطبيب بعض المراهم والقطرات  مع استمرار المتابعة و ملاحظة حجم و مستوى التكلسات في القرنية وقاع العين.وبما أن الغشاوة التي على القرنية تزول لوحدها(إذا كانت خفيفة) عند الكثير من الأطفال، فأنه  لا يحتاج لتدخل الجراحي .ولكن قد يحتاج الطبيب التدخل إذا استدعى الأمر عن طريق زراعة القرنية أو إزالة العدسة إذا كانت تٌأثر على البصر.

التغذية

*  قد يكون ضعف بنيت الأطفال المصابون بمتلازمة سنجد سقطي ناتج عن المرض ولكن قد يكون ذلك أيضا ناتج عن سوء التغذية وعدم حصول الطفل على كفايته من السعرات الحرارية.لذلك احرص على إعطاء الطفل المزيد من الطعام و عليك متابعة أخصائية التغذية فقط تعطي الطفل أطعمة غنية بالسعرات الحرارية كالبدياشور و الكرولين وغيرها من الأطعمة المغذية.
* عند كان هناك مشكلة في تغذية طفلك فقد ينصحك الطبيب بتركيب أنبوب تغذية عن طريق الأنف لإعطاء الطفل المزيد من السعرات الحرارية و تسهيل عملية إعطاء الدواء.والكثير من الناس يتخوفون منه ولكنه أمر سهل جدا  و ما عليك إلا أن تجربة لتعرف انه ليس بالشكل الذي تتصور.
*  قد يعطيك الطبيب بعض الحلول أو الدواء إذا كان طفلك يعاني من قيء متكرر نتيجة لارتخاء صمام المعدة العلوي .

التدريب والتعليم

من المهم الحرص على تعليم وتدريب الطفل منذ الصغر .ويغفل الكثير من الآباء عن هذا الآمر نتيجة لانشغالهم مع المشاكل الأخرى ،كمشاكل الكالسيوم و التغذية.ولذلك يجب الحرص منذ الولادة على عملية القيام ببرنامج يسمى بالتنشيط المبكر(يمكن الاطلاع على بعض المعلومات عن هذا البرنامج من هذه الصفحة).والذي يعتمد على عملية تنشيط جميع حواس الطفل السمعية والبصرية والحسية عن طريق العب ومداعبة الطفل.

في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي تظهر بعض الأعراض المشابهة لما يسمى بمرض التوحد ولذلك قد يستفيد هؤلاء الأطفال من بعض البرامج المعدة لهذه الفئة من الأطفال.

الناحية النفسية للوالدين وبقية الأولاد

يعاني الأهل من الألم والحزن على ابنهم خصوصا إذا أخبرتهم الأطباء أن هؤلاء الأطفال معرضين للاضطرابات في المخ والالتهابات الخطيرة التي تؤدى إلى وفاتهم في سن مبكرة و يزيد النفسية سوء إذا تدخل بعض الأقارب الجهلاء لمواساتهم  لذلك أنصحكم أن لا تدخلون أحد لمواساتكم إلا ذوى الخبرة والاختصاص .أما الأبناء تتحسن نفسيتهم إذا تعدل مستوى الكالسيوم و المغنيسيوم في الدم .وطبيعة هؤلاء الأطفال تشبه طبيعة الطفل المصاب في التوحد.وأيضا لا يحبون اللعب مع الأطفال  يميلون إلى التعامل مع الكبار فقط.حتى الطفلين اللذان هما من نفس المتلازمة يرفضون لمس بعضهم البعض.إذا لمس الطفل المصاب بهذه المتلازمة أخيه الآخر الذي مثله يشعر بفزع شديد وبكاء.مع انهم يحبون بعضهم البعض وحساسين جدا ولا يستغنون عن بعضيهما لكن لا يمكنهما اللعب معا.

المتابعة

* يحتاج المريض متابعة دورية مع طبيب الأطفال  .في العادة تكون الزيارات متقاربة إلى أن يتم التأكد أن مستوى الكالسيوم وبقيت الأملاح في الدم ثابتة تم تقل عدد الزيارات تلقائيا.
* تتم متابعة الطفل بتحليل الدم لملاحظة الكالسيوم والفوسفات و المغنيسيوم و اليوريا وبعض التحاليل التي تعكس مستوى التغذية كنسبة الهيموجلوبين وغيرها.ويعدل الطبيب جرعة الدواء حسب نسبة الكالسيوم والفوسفات.
* قد يحتاج الطبيب إلا إجراء بعض التحاليل لمعرفة مستويات الأملاح إذا أصيب الطفل بقيء أو إسهال.لكي لا يحدث انخفاض لمستوى الكالسيوم نتيجة لعدم امتصاص الأمعاء لدواء وان ألفا.
*  ارتفاع درجة الحرارة بشكل عام يزيد من احتمال حدوث التشنجات لكل الأطفال، الطبيعي والطفل المصاب بهذا المرض. لذلك عليك التنبه لهذا الأمر.

نصائح عامة من مجرب

عزيزتي الأسرة إن هذه المتلازمة نادرة ولا يوجد عليها دراسات أو أبحاث كثيرة تساعد الأهل وتزويدهم بمعلومات فأنا أتبرع في إعطائهم نصائح متواضعة من تجربتي الخاصة.
* عزيزتي الأسرة أنا عندي مثلكم طفلين مصابين في متلازمة سانجد سقطي
* أتمنى أن تتقبلوا وضع ابنكم فهو أمانة بين أيديكم لأنه بحاجة لعناية خاصة قد تحتاج بعض الأسر مساعدة أضافيه من أحد المقربين للأسرة(كوالدة الأم) أو خادمة أو ما شابه لمساعدة الأم في رعاية الطفل .وفي اقل الأحوال على الأب مساعدة الأم في رعاية الطفل و تخفيف الحِمل الذي تتعرض له الأم
*لا يوجد علاج شافي للمرض لذلك عليكم الانتباه فقط تضرون طفلكم عند تجربتكم لعلاجات ليست تحت إشراف طبي.
* تجنبوا العلاج بالكي.ارجوا منكم أن لا تذهبوا بطفلكم إلى الطب الشعبي للعلاج بتلك الطريقة. أنا ذهبت إليهم لعلاج ابنتي (كنت ابحث عن أي علاج) واحرقوا ابنتي بالنار دون رحمة لأنه ليس عندهم علاج لهذه الحالة. أقنعوني أن علاجها الكي وأنا طبعا صدقت وندمت الآن اشد الندم
* لا تستعملوا الأدوية الشعبية أبدا
* عليكم الاهتمام في مواعيد الدواء و أحذركم من قطع العلاج لان ذلك يؤدي إلى تدهور خطير للطفل
* أن لا تسمحوا للآخرين يثيرون الشفقة والعزاء عندما يرون طفلكم واستمتعوا مع الآخرين بمواضيع أخرى
* انتم بحاجة إلى مستشفى بين حين وحين وسوف ترقدون في أيام أحيانا عليكم كسب الممرضات ومعاملتهن باحترام حتى يصبحن صديقات للعائلة والطفل
* عدم تخويف طفلك من الإبر حتى يعتاد عليها لأنه بحاجة للتحليل بين فتره وفترة
* لا تتحدثون عن مرض طفلكم إلا مع ذوي الخبرة والاختصاص لان عامة الناس يعطون نصائح خاطئة لان قصر القامة أنواع مختلفة
* لا تقارنوا أطفالك بالأطفال الطبيعيين ولا تشغلوا بالكم في مواضيع قدرها الله وكانت
*  تعرفوا على أسرة لديها طفل  مصاب بهذا المرض.فقد تستفيدون من بعض الأمور ولكن عليكم الانتباه والحرص  على الاستفادة من الإيجابيات وتجنب السلبيات.
* أن هذا المرض يختلف في شدته من طفل إلى آخر. أنا مثلا عندي طفل و طفلة مصابين بهذا المرض.الطفلة حالتها صعبة جدا وعانت كثير من فقدان الشهية والقيء  و القيء المصحوب  بالدم والزكام والعيون  والتهاب الجلد.
* أما الطفل فعانى فقط من فقدان الشهية والقي
* ادعوا الله أن يرحمكم بواسع رحمته و اقرءوا دعاء الكربة والفرج  (لا اله إلا أن سبحانك إني كنت من الظالمين )

نحن و متلازمة سانجد سقطي

قبل عشر سنوات تزوجت من ابن خالتي الذي يكبرني بعامين كنت احلم في تكوين أسرة سعيدة.يسودها الحب والتفاهم والاستقرار والحوار والأطفال ،منذ الطفولة وأنا انتظر دخول هذا العالم و استعد له واقرأ كل الكتب التي تتعلق في الحياة الزوجية وتربية الأطفال…لكن للأسف الشديد.وجدت واقع حياتي صعب لا يمكن تطبيق النظريات والمعلومات التي غذيت بها عقلي كل تلك السنوات.المهم مضت السنتين الأولى من زواجي في حلوها ومرها.
عندما بلغت 23 من عمري فكرت في إنجاب طفل يملأ حياتي ويخفف من وحدتي وحزني القاتل.كانت خبرتي بالعناية والتربية للأطفال جيدة…قدر الله في عام 1994 م أن احمل لأول مرة .لقد عانيت الكثير في تلك السنة، فأصبت بصداع شديد (صداع الشقيقة)لا أبالغ إني تمنيت الموت من شدة النوبة…فكان الألم يرميني طريحة الفراش كل ثلاث أيام، واحتجبت عن النور سنه كاملة! لم يكن الصداع الشديد هو الامتحان الوحيد في تلك السنة.فعندما كنت حامل في الشهر السابع اخبرني الطبيب إني حامل ببنت. ولكنها تشكوا من أمر ما يبدوا انه خطير ونصحوني في توليدها مبكراً….أنا رفضت …وفضلت انتظار الموعد المحدد للولادة .

بدأ الخوف والشك يتسلل إلي قلبي هل تشخيصهم صحيح…..لجأت إلي الله ودعوته أن يعافيني من الصداع الرهيب…. يا رب ..يا رب اشفيني حتى استعد للاستقبال والتفرغ للمولودة المريضة.وفعلا في 11-4-1995م أنجبت طفلتي.. .. واستجاب الله دعائي و شفاني بعد الولادة مباشرة.اعتقد إن الله شفاني لكي التفرغ للمولودة فكانت فرحتي فرحتان الأولى شفائي والثانية لأني ولدت بنت جميلة وشعرها أشقر….من كثر السعادة لم أنام ثلاث أيام!.
بعد الولادة بساعات أخذ الطبيب المولودة لعمل بعض الفحوصات ،ولكنه بعد ذلك عاد وقال للأسف الطفلة بحاجة للعناية المركزة لأنه ظاهر عليها علامات تشير بأنها مصابة بمرض اسمه متلازمة سنجد سقطي.وهذا المرض مرض وراثي لأني متزوجة من ابن خالتي.الحقيقة أن هذا الخبر صدمة فطلبت من الله أن يجبرني في مصيبتي وأن يرحم طفلتي ولا يحرمها من نعمة البصر لأنه كان على عينيها لون رمادي يغطي القرنية بالكامل .الحقيقة إني أكثرت على الطبيب الأسئلة التي تحيرني.. هل هي عميا ْ ؟ هل أنا عملت خطأ خلال الحمل…؟ هل يوجد حالات مثلها ؟..هل ستعيش…؟..هل تحتاج زراعة غدد..؟ هل تحتاج هرمون للنمو…؟ هل تحتاج للعلاج في الخارج…؟..هل حرب الخليج له دور في هذا المرض…؟ فكان الدكتور صدره رحب لكل هذه التساؤلات وقال لي: إن هذه المتلازمة نادرة ويوجد حالات مثلها في السعودية والكويت وقطر وفلسطين منذ عام 1988م.قلت له:أريد أن أشاهد طفل مصاب بهذا المرض…..فسكت ثم قال : بحزن ويأس وعزاْ لي إن الأعمار بيد الله إن اغلب المصابين بهذا المرض يموتون في سن مبكرة بسب بعض الاضطرابات و الالتهابات المتكررة.فسألته مستقبل الطفل القادم هل من الممكن أن يتكرر المرض … فقال: النسبة في كل حمل 25 في المائة ،كانت إجابات الدكتور صدمة لي ولم أستطيع التعبير عن حزني لأنه لا وقت للمشاعر فرفعت رأسي إلى الله وطلبت منه أن يساعدني لأتقبل وضعي الجديد ومستقبلي المجهول.
بقيت فترة النفاس عند أهلي وكنت ازور طفلتي في العناية المركزة، كانت صحتها غير مستقرة وتوقعت إنها ستموت لأنها أصيبت بانخفاض في الكالسيوم و المغنيسيوم مع تشنجات. في تلك الفترة كانت الصورة غير واضحة لي عن طبيعة مرضها وكل الذي افهمه أنها بحاجة لعناية خاصة. في فترة النفاس هيئة نفسيتي للوضع الجديد .. وعرفت أنني أمما امتحان و أن هذه الطفلة أمانة عندي يجب المحافظة عليها إلى أن يستلمها بارئها مني في أي وقت .
بعد شهر وعشرون يوم خرجت من المستشفى إلي البيت فوجدت إنها فعلا تختلف عن بقية المواليد ….. كانت لا تنام ولا تستطيع الرضاعة وتتقيْ كل ساعتان وتبكي باستمرار، تبكي من الجوع وتبكي من الظلام وتزيد عليها التشنجات بسبب القيْ الذي يجعلها لا تمتص الدواء الذي تأخذه.كانت تعاني من غشاوة على العينين تمنعها من الرؤية فتبكي عندما تظلم الغرفة ،استمرت معها هذه الغشاوة لمدة سنة كاملة.خلال هذه السنة بدأت افهم طبيعة هذا المرض وحرصت كل الحرص لحمايتها من القيء حتى تستفيد من العلاج وفعلا تحسن مستوى الكالسيوم والفوسفات وتحسن مستوى النظر وتحسنت نفسيتها وفرِحت برؤية وجوهنا وصارت تبتسم لنا وبدأت تخطوا خطواتها الأولى ،ولكن هذا السن لاحظ طبيب العيون أن على عينيها بقع كالثقوب في قاع العين والقرنية .كان لديها في تلك الفترة صعوبة في النطق والتواصل… لها عالم خاص بها تتكلم مع يديها والمصابيح و المرايا والورق فكانت تشبه سلوك المصابين بالتوحد.
في السنة الثالثة زاد القيء عليها وصارت ترفض الطعام وفقدت شهيتها تماما حتى الدواء كانت ترفضه وأصبح القيء مستمر وزادت التشنجات ثم دخلت العناية المركزة لمدت عشرة أيام وقرر الأطباء وضع أنبوب لها في الأنف خاص للتغذية . جربت هذا الأنبوب فكان أنبوب أرسله الله لي حتى يرحمها من الجوع ويرحمني من العذاب .هذا الأنبوب مريح وسهل الاستعمال يُسهل إعطائها العلاج بواسطته لان دوائها يومي و أيضا عندما تكون مريضة بالزكام تحتاج إلى تناول بعض الأدوية الإضافية و السوائل .في هذه الفترة خف عنها القيء وصار مرتين باليوم فقط وتحسنت نفسيتها وتحسن مستوى الأملاح بدمها .و صارت تنطق اسمها واسمي واسم والدها فكان لها عالم خاص لا تسمح لأحد أن يدخله ولا تحب اللعب أبدا تحب الأخبار والمجلات وتحفظ أسماء الملوك والدول والحروف و الآيات والجمل دون مساعدة أحد. وترفض أن اشرح لها موضوع أو معلومة أو تصحيح نطقها .عندها مشكلة في النطق والتعبير وتردد العبارات الغير معروفة و تتدعي أنها لا تسمع إذا حدثتها أو علمتها شيء، تحب التلفاز أن يكلمها والمسجل فاشتريت لها أشرطة فيديو وكاسيت لتعليم النطق والحروف والأرقام فتحسن وضعها. في هذه الفترة استمر عندها القيء مع أن الأنبوب موجود في انفها والتهبت عينها وزاد الثقب فيها، فقرر طبيب العيون إجراء عملية عاجله لرقع هذا الثقب بالكهرباء وتمت العملية بنجاح بعد سنة من العملية تغير لون القرنية وصارت بيضاء متكلسة.
أصبح عمرها 4 سنوات وصارت تشعر بالوحدة والعزلة والفراغ. فكرت في إنجاب أخ أو أخت لها يشاركها في اللعب ويملا وحدتها . ترددت كثيرا لان الأطباء قالوا أن احتمال إصابة الطفل الثاني بهذا المرض 25%. أصبحت بين نارين، نار الخوف من المجهول ونار الواقع المر لحال ابنتي ووحدتها. استخرت ودعوت الله أن يرشدني .بعد الاستخارة قلت إذا كان الطفل طبيعي وسليم فالحمد لله فسوف يسعدني ويسعدها إنشاء الله ويبعد عقدة المرض الوراثي. أما إذا كان الطفل مريض فالحمد لله على كل حال فأنا تعودت على السهر وتعلمت كيف أتعامل مع هذا المرض.كان كل همي أن اسعد ابنتي وترى أخ مثلها في البيت حتى ولو كان مريضا وعزمت وحملت لكن للأسف الشديد بعد حملي مباشرة أصيبت ابنتي بنزيف بالمعدة وصارت ستفرغ دما اسود في الليل .في هذه الفترة اخبرني الأطباء أنى حامل في الأسبوع السادس عشر وان التحاليل تشير أنى حامل في طفل ذكر مصاب أيضا بمتلازمة سنجد سقطي.

فهذه الصدمة الثانية كانت كالسيف الذي طعن حياتي الزوجية ومستقبل أسرتي.في هذه الفترة تدهورت حياتي الزوجية بكل ما تعنيه هذه الكلمة فصبرت و بدأت أخطط لحياة هذان الطفلان المريضان ولكن صارت ابنتي تنزف دم شديد من معدتها و للأسف الشديد جاءني المخاض في ذلك الوقت العصيب.في 16/12/99 ولدت طفلا أشقر وجميل وكانت توقعات الأطباء في محلها وانه مصاب مثل أخت ودعوت الله أن يلهمني القوة والصبر حتى اهتم في هذه الأمانة الصعبة .خرجت من المستشفى وبقي ابني في العناية المركزة ثم دخلت أخته الإسعاف بسبب نزيف من المعدة وبعد الأشعة أتضح أن عندها قروح في المعدة ملتهبة وهي بحاجة إلى مضخة للتغذية. بعد المضخة تحسنت صحتها النفسية والعقلية و الجسدية وبعد شهر خرجت من المستشفى وقبل ذلك اليوم بعشرين ليلة خرج أخيها أيضا فكانت حالته مستقرةّ ووضع بعد ذلك مضخة لأنه يشكو من القيء . أن مضخة التغذية حلت كل مشاكلنا ومشاكل أطفالي كانت هي الحل المناسب لعلاج سوء التغذية والقيء. صار عمر البنت خمس سنوات وعمر الولد 4 شهور وودعنا الألم والمعاناة والسهر في هذه الفترة كان همي الأول والأخير إسعاد هذان الطفلان الذين اخذوا وقتي كله وحرمت نفسي من متع الحياة في سبيل راحتهم.

مواقف جميلة لا تنسى

كتبت لكم في نحن ومعاناة من متلازمة سنجد سقطي …هذا لا يعني أن حياتنا كانت مؤلمه وحزينة .انا عبرت لكم

عن معاناة طفلي وطفلتي فقط ونسيت ان أذكركم ان بسمة منهم تنسيني كل الهموم ..وتزيد عندي شحنة العاطفة

والعطاء والتحدي ..لا يعني أن في المنزل طفل مريض توقف الحياة ..بل العكس قد قضيت مع طفلتي ساعات من الحب وتبادل العواطف في جو اسري تحدي المرض ..نعم قضيت مع طفلتي سنوات جميلة يعكرها المرض كانت طفلة ضعيفة الجسم قوية الإرادة تتحدي المرض فهي لا تشتكي ابد تعود ت علي المستشفيات وعلي التحاليل وسحب الدم …منذ كان عمرها سنتين عودتها فبل كل تحليل اشرح لها انه اليوم عندها موعد و أنها قوية لا تخاف من الإبرة …فعندما يحضر الطبيب الإبرة طبعا تبكي وتخاف !!ثم اذكرها أنها قوية لا تخاف , فورا تمسح دموعها وتقول: أريد إذن لزقه (ضماد الجرح)شكرا يا دكتور فهي تحب اللزقات الجروح جدا

طفلتي عمرها الآن سبع سنوات تقريبا اسمها فاتن سميتها فاتن لأنها فتنت عقلي وقلبي !! اعتزلت العالم كله لأنها ملكتني .. فاتن اسم علي مسمي تفتن قلب كل من يراها

الحقيقة بعد ان تحسن وضعها الصحي والجسدي .. بعد وضع لها أنبوب ومضخة للتغذية أصبحت تستوعب كل ما حولها وتحسن تواصلها مع الكل … بعد سنوات من الجوع والسهر والألم أراد الله أن يعوضني عن السنوات المرة … أن الله أمر قلب طفلتي أن يتفجر حنان يروى كل عطشان سبحان الله صارت هذه الطفلة المريضة صغيرة الجسد !!! والدة ورشحت نفسها لتكون والدة و مسؤولة عني ونسيت أنها طفلة .. وصارت تعاملني وكأني ابنتها فعلا تراعي مشاعري وتتأمل وجهي كل ساعة وتسألني هل أنا سعيدة هل أنا جوعانة و أيضا تأمرني بعد كل أذان بالصلاة وشكر الله وتمسح علي وجهي وشعري وتقبل كفوفي … كانت ملآك الرحمة تعبر عن حبها لي بصعوبة جدا جدا لا أنها لد يها صعوبة في النطق وترتيب الأفكار فهي تستحي أن تنطق أسمها لذلك قالت لي : بدون مقدمات ماما.. انا سميت نفسي حنان . فضحكت من كل قلبي لاختيارها هذا الاسم المناسب فعلا لأن قلبها كله حنان فهي حنونة جدا جدا تلعب دور أمي الحنونة

لا أبالغ بعد حل مشكلة التغذية التي عكرة حياتها ست سنوات .. تحسن وضعها من جميع النواحي و انتظمت حياتنا أيضا و أصبحنا أسرة طبيعية وودعنا سنين القيء والجفاف والجوع والسهر

انا تعودت ان استيقظ صباحا وادخل غرفتها و أناديها: فاتن فتونة حنان حنونة فهي تحب التنويع والتصغير في أسمها . طبعا هي تعرف كم انا احبها ….. فتدعي أنها نائمة حتى اقترب منها . أناديها فلا ترد ثم اقفز داخل سريرها وامسح علي شعرها وظهرها فتبتسم ابتسامه بريئة تعتقد أنها خدعتني …. ثم تقول : ماما السلام عليك صباح الخير يا ماما وتقبل يدي وتمسح علي خدي ثم تسألني : ماما هل نمتي في الليل جيد ؟؟ ثم اضحك من كل قلبي وتلح في سؤلها هل نمتى البارحة .. فا قول لها : نعم نمت كثير يا عصفورتي … ثم تصفق وترفع يد يها إلي السماء الحمد لله ماما نامت ثم تبتسم وتتأمل وجهي .. فهي حساسة جدا .. فتقول ماما هل أنت تعبانه ؟ والله العظيم سؤلها ينسيني التعب وهموم الدنيا كلها واضحك و أقول لها : نعم أنا تعبانه !! فتضرب علي صدرها وتقول : سلامتك يا ماما . فأقول لها : الله يسلمك …… ثم تسألني هل أكلتي الفطور ؟ وهل أذن الظهر ؟ فهي قلبها معلق بذكر الله … بغد ذلك ترتب سريرها واخلع ملابس النوم وتستعد للخروج الي الصالة وتلبس حذائها الذي لا يمكن خلعه إلا وقت النوم … تخرج إلى الصالة بكل ثقة و اعتزاز بالنفس وكأنها خرجت إلي عالم جديد وهو الصالة

تتجه الي التلفاز فورا وتختار إحدى القنوات بإصرار .. ثم تركض الي المطبخ وهي تنادي الخادمة بصوت عالي .. ناني ناني .. وكأنها سيدة المنزل وتقول لها: لو سمحتي أحضري الحليب والقهوة إلي ماما دون ان اطلب منها ذلك … ثم تجلس في كرسيها الخاص بها والذي يناسب قامتها القصيرة بعد ذلك تشاهد ما تحبه من الأخبار العالمية والمسلسلات التعليمية و الاجتماعية ….. و أنا أتناول الإفطار تأتي وتتأكد أنني شربت الحليب ام لا … ثم تصفق لي وتقول الحمد لله يا حلوة شربتيه كله، ثم اذهب لصنع الغداء وهي تشاهد التلفاز فيعلن أذان الظهر فتصرخ ماما ماما مامي مامي أين السجادة أريد الصلاة مع مكة المكرمة وتصلي بكل خشوع قلبها متعلق بالله علي فطرة الإسلام تعرف كل أوقات الصلاة من دون معرفة الوقت او سماع الأذان تقرأ آيات من القران دون مساعدة احد ثم تدعو يارب يارب ادخل ماما وبابا الجنة وتسأل دائما ماما متي اذهب إلى الجنة ؟ يا ماما يامامي اذهبي إلى الجنة !! ثم تقول أنا اشتقت إلى الله هيا نذهب معا أليه . بعد الظهر تطلب الدواء فهي تعرف موعده …. ثم تبدأ تسألني عن أشياء تدور في ذهنها الصغير فتسألني عن الأحداث التي شاهدتها في التلفاز وتقص كل ما شاهدته في التلفاز .. و أيضا تأ خذ زاوية في المنزل وتتقمص كل الشخصيات التي شاهد تها من تلاوة و أخبار ومعلومات…. وتسأل نفسها اين المنامة ؟ ثم تجيب البحرين ..وتصفق أحسنت .. ثم من حاكم الإمارات ؟ زايد النهيان حفظة الله .. ثم من موحد المملكة ؟ فتجيب الملك عبدالعزيز رحمة الله .. ثم تسأل من هو وزير الدفاع ؟ سلطان بن عبد العزيز .. ثم تصرخ وتصفق أحسنت أحسنت ،وتشير الي التلفاز وتقول هذا كلنتون ومونكا .. ثم هذا قابوس بن سعيد حاكم عمان يا سبحان الله هي تحفظ كل الوزراء والحكام والشعارات دون مساعدة من احد وتصمت فورا إذا شاهدتها وهي تردد المعلومات .

اعتقد لو كان وضعها الصحي جيد ودخلت مركز خاص لتحسن مستواها العقلي فهي لديها صعوبة في ترتيب الأفكار ولا تعطي معلوماتها و لا تحد ث بها إلا الجدران و الأوراق والمصابيح و المريات والظلال وتكرر كلمات ولغة غير مفهومة مع المعلومات التي في ذاكرتها الحقيقة اني فكرت في تعليمها في المنزل مراعاة لوضعها الصحي .. وحاولت تحسين النطق فكانت تدعي أنها لا تسمع تريد سماع الفيديو والكاسيت .. اشتريت لها مجموعة من ألا شرطه من مراكز خاصة للمعاقين .. اشتريت لها الحروف و الأرقام و الأقلام التي باللغة العربية الفصحى واعتبرتها في مدرسة وقررت لها ساعتان في الصباح وساعتان العصر وساعتان في المساء .. بعد شهر من ذالك تحسن نطقها 180 درجة و أصبحت لا تخجل وتتحدث مع الجميع بدون تردد.الحقيقة أنها صارت تتحدث العربية الفصحى وتجبرنا نحن ان نحدثها الفصحى …. مثال تقول لي : أن فستانك رائع يا والدتي .. أنا اندهش و أتتعجب ولا أستطيع ان أتمالك نفسي من الضحك … أو تقول اهلا بوالدتي الحبيبة .. فأرد عليها : أهلا بك أنت يا صغيرتي .. فتفرح كثير لتجاوبي معها … وإذا أرادت النوم تقول : أريد أن أخذ قسط من الراحة يا والدتي … فأنفجر من الضحك لان حجمها لا يتجاوز 70 سم ويخرج منها جمل كبيرة!

ومن مواقفها الطريفة .. في يوم من الأيام زارنا والدي ووالدتي و اخواتي السبعه و اخواني الثلا ثة وصارت الصالة مزدحمة .. المهم.. ذهبت الي فاتن في غرفتها و البستها اجمل الملابس وطلبت منها ان تخرج إلي الصالة دون ان اخبرها ان اهلي موجودون عندنا …. خرجت الي الصالة وهي تقفز فرحا في فستانها و اناقتها الكامله ..فكانت المفاجئة لها لم تتوقع احد عندنا … فدخلت عليهم ونظرت لهم بدهشة من اليمين الي اليسار و الدهشه و الفرحه ارتسمت علي وجهها !! وقالت: اوه . واوو. غير معقول . يال الدهشه . يا إلهي . اهلا ومرحبا بكم !!ثم ركضت إلي المطبخ والفرحة تملأ عينيها وتنادي الخادمة .. ناني ناني .. هيا احضري القهوة والشاي ،ثم جلست علي كرسيها الخاص بها وسالت جدها. هل تريد قهوه . قال لا . قالت تريد عصير إذن . قال لا .قالت اشرب حليب إذن قال لا. واخذت تلح عليه هل تشرب القهوه … فضحكنا كلنا وقال والدي : أبنتك فيها عرق من حاتم الطائي تعرف اصول الضيافة فشرب القهوه حتي يرضيها .. الحقيقة هي طفلة لا تحب التعامل مع الصغار تحب التعامل مع الكبار فقط

و أخيرا احب ان أخبركم ان الأطفال الذ ين مثل طفلتي لد يهم ضعف في القدرات العقلية يحتاجون منكم النزول الي عالمهم ومستواهم العقلي حتي يستطيعون أن يعبرون لنا ما في داخلهم فهؤلاء الأطفال يعتبرون ان التعبير لما في صدورهم هو قمة المتعة والسعادة ولا يريدون اكثر من ذلك من الحياة عليكم في التجربة والنزول الي مستوي هؤلاء الأطفال فهو عالم غريب عجيب يزيد أيمانكم بالله ويذكركم بنعمة العقل والعافيه لديكم وتشكرون المولي علي هذه النعمة التي لديكم

ان اطفال متلازمة سانجد سقطي يتميزون في قصر القامة الشديد مثال طفلتي عمرها سبع سنوات فإذا شاهدتموها سوف تقدرون عمرها ودون تردد انها في السنه الأولى فقط ،لذلك عليكم مراعاة مشاعرهم لانهم حساسين جدا ولديهم عاطفة يفرحون ويتألمون مثل بقية الأطفال الطبيعيين ويفهمون … لكن مشكلتهم لا يستطيعون التعبير عن احتياجاتهم إلا إذا نزلنا الي مستواهم العقلي.واطلب منكم ايها المجتمع ان لا تكثروا الأسئلة على أهل المريض عن مرض طفلهم خصوصا اذا كان الطفل جوار و الدته لان هؤلاء المرضي يريدون الاستمتاع بوقتهم بعيد عن المرض و أسبابه

image

هند و فاتن

image

رسالتي لك ان تفحص قبل الزواج و ادع اقاربك للقيام به

إن قرار الفحص قبل الزواج قرار حكيم وصائب لا لأنه يحرر ذريتنا و أطفال المستقبل من المرض قبل أن يأسرنا ويذلنا ويشربنا بكاس المرض و الألم والهم والسهر و المعاناة,,اليوم اسمع كثير من أفراد المجتمع يتحدثون عن خطة الفحص الوراثي قبل الزواج ويضحكون علي هذه الخطة وكأنهم سمعوا طرفه مضحكه,, فانا اطلب منكم أيها المبتسمون  أن تزورون المستشفيات ومراكز المعاقين وشاهدوا ألاف الأسر التي تعاني من الإمراض الوراثية ثم بعد ذلك لكم الخيار إما أن تبتسمون و إما أن تبكون من الحزن على هذه الأسر,,

فيا أخواني و أخواتي من ينقذكم بعد الله من هذه الأمراض إلا الفحص قبل الزواج؟؟ ومن ينقذكم من الإمراض الخبيثة مثل الإيدز والزهري  والتهاب الكبد إلا الفحص قبل الزواج ؟؟من ينقذكم من الشباب المدمنين على الكحول والمخدرات إلا هذا الفحص؟؟ ,,فيا أخواتي العفيفات إن كثير من الشابات العفيفات الشريفات أصبن بعد زواجهن بأمراض الزناة لان زوجها كان يحمله ونقل لها المرض ..

وكثير من الشابات البريئات اكتشفن بعد زواجهن إن زوجها مدمن لكن بعد أن وقع الفأس في الرأس, فهذه الأمور لا يكشفها السؤال عن الخاطب الجيران و الأقارب إنما يكشفها لكم هذا الفحص والقرار الحكيم الصائب الذي سينقذ ألاف من الشابات قبل أن تدخل في معاناة يصعب حلها,و أيضا كثير من الأفراد في المجتمع يحملون أمراض وراثية لا تكتشف إلا بعد إنجاب طفل مصاب فبعذلك تعاني الأسرة من المرض والندم علي الإنجاب ويدخلون في دوامه المرض ثم الحزن ثم اليأس و أحيانا يهرب احد الزوجين وتجره نفسه للهرب من واقع مرض طفلهم الى الأمراض النفسية والتقلبات المزاجية و أحيانا إلى المخدرات أو الخيانة حتى ينسي عذاب طفله المصاب بمرض وراثي.

قد يقول الكثير من الأفراد أن عائلتي أب عن جد سليمين لا يحملون أمراض فلا حاجة لنا في هذا الفحص, فأقول لكم يا أخواني و أخواتي أنا كنت أقول مثلكم أن جميع أفراد عائلتي سليمين وكنت اعتقد أننا لا نحمل أي مرض فبعد زواجي أنجبت طفلين مصابان في متلازمة سانجد سقطي والتي كتبت عن معاناتهم في صفحة سانجد سقطي فما كتبته عن معاناتهم قطره في بحر المعاناة لان أطفالي كانوا صدمه لم أتوقعها ابد لان كل أفراد عائلتنا طبيعيين فكانت صدمه كبيرة أثرت علي حياتي الزوجية وتم الانفصال حتى لا نكرر هذه المعاناة مع طفل ثالث, أن الانفصال في فترة الخطوبة أسهل وارحم من الانفصال بعد الزواج فهذا الفحص يعطيكم فرصه مجانية للكشف عن الأمراض التي انتم تحملونها وتنقلونها إلى الأجيال لان العرق دساس, فاطلب منكم أخواني و أخواتي أن تتمسكون في هذا الفحص ولا تتنازلون عنه ابد لأنه هو الذي سيحرركم من الأمراض, فبعض الأخوان و الأخوات يقولون لو انه تم الفحص أنا وخطيبتي واكتشفنا أننا نحمل مرض معين هل أتنازل و أتخلى عن خطيبتي وحبيبتي؟؟ الجواب لا لا تتنازل عنها وسيشرح لك الطبيب خطه للحمل القادم , فهذا القرار ليس هدفه أن يكشف أمراضكم قبل الزواج بل هدفه حمايتكم وتوجيهكم كيف تتخطون هذه الأمراض ,, فيا إخواني و أخواتي يجب أن تتمسكون في هذا القرار حتى تحررون الأجيال القادمة من الأمراض أرجوك اقبلوا هذا القرار بصدر رحب غير مجبرين,, حرروا أجيالكم قبل أن تعضون أصابع الندم والحسرة من المرض والمعاناة.

قطره من دمك صدقه جاريه وعلم ينتفع به

ادعموا البحوث العلمية فالفائدة ترجع لنا جميعاً

هناك العديد من الامراض النادره المستعصيه التى ليس لها علاج.. والسبب قله الابحاث على تلك الحالات.. ولان البحث يستغرق سنوات حتى تظهر نتائج البحث.او لرفض بعض الاسر بالتبرع بقطره من دمهم..فمراكز الابحاث تسعى دوما للبحث عن الحالات المصابه واخذ عينات من دمائهم ودم اسرهم حتى يجرى عليها الابحاث.

لكن يواجه الاطباء القائمين على ذلك البحث من الاسر المصابه او الحامله لذلك المرض . الرفض الشديد من التبرع بقطره من دمهم وسبب رفضهم هو استعجالهم بنتائج البحث و اما يكون بسبب الجهل بالفائده التى ستعم الجميع فى المستقبل البعيد او القريب .. او لاعتقاد الاسر ان الله قدر و ما شاء فعل ودب فى قلوبهم الياس ونسوا ان الله سبحانه امرنا باتخاذ الاسباب ووجهنا كيف نغير واقع حياتنا واخبرنا الله انه لا يغير مابقوم حتى يغيروا ما بأنفسهم..فلن يتغير حالنا الا اذا سعينا فى البحث عن الاسباب والا اتخاذ بالأسباب فحتما سيجعل الله لنا مخرجا وسيشفى مرضانا عاجل او اجل.. فقد ذكر فى الحديث الشريف انه لكل داء دواء.

فيا اخوانى واخواتى المصابين او الحاملين لمرض وراثى ان قطره من دمائكم تساهم فى فك رموز ومعالم مرضكم المجهول الهويه..فقطره من دمائكم تنقذ الاف من الاسر القريبه لكم والبعيده المهدده بأمراض وراثيه مستعصيه.  .فيا احبائى هل تعلمون ان قطره من دمائكم تعتبر عمل من الاعمال الصالحه ونوع من اعمال الخير الخير !! فالحديث الشريف ذكر لنا انواع اعمال الخير التى لا تنقطع وهى صدقه جاريه ولد صالح يدعوا لك او علم ينتفع به من بعدك..فقطره من دمائكم تنفع العلم والعلماء والباحثين والاجيال القادمه فلا تستخسروا الاجر على انفسكم  بقطرة دم تحيي طفل يدعوا لكم فى المستقبل.

فالتعاون مع باحثين الامراض الوراثيه يساعد العلماء فى بحوثهم ويحقق فرص اكبر لا انقاذ نطف واجنه من خطر الامراض الوراثيه القاتله.. ويخلق اجيال جديده تسعى لعمارة الارض.ففى هذه الصفحه صفحه متلازمه سانجد سقطى اشكرا كل من تبرع وساهم فى التبرع فى قطرات من دمائهم لمشروع البحث عن الجين المسبب لمتلازمه سانجد سقطى وهم تقريبا 17 اسره سعوديه و9 اسر فلسطينيه اللهم اجعل هذه القطرات فى موازين اعمالهم فى الدار الاخره..وانشاء الله يجنى ثمار هذا التعاون ابناء ابنائهم فى المستقبل انشاء الله .

فمن تجربتى مع متلازمه سانجد سقطى اكثر من ثمانيه سنوات واختلاطى بالمستشفى مع اسر اخرى مصابه بأمراض وراثيه. الاحظ بعض الاسر تعارض وترفض التبرع بقطره دم تساعد الباحثين لاكتشاف اسباب المرض ..فأسالهم لماذا الرفض؟ وماذا سيضركم لو تبرعتم بقطره من دمكم؟؟..فيجيبون ان الله قدر وما شاء فعل وان اخذ عينات من الدم مؤلمه لطفلهم ولنفسيتهم!!! فأقول لهم ستتألمون ثوانى ويمكن الله يفتح باب اكتشاف وشفاء لمرضكم هذا من هذه القطرات..فيقولون سبق وان اخذ مننا عينات دم ولم تظهر النتائج فاخبرهم ان البحث يحتاج سنوات.. وان لم تظهر لهم النتائج فى وقتنا الحاضر..احتمال تكون نتائج التحاليل بالمستقبل من صالح ابنائهم وبناء ابنائهم الذين يحملون امراض وراثيه.. الحقيقه انا لا الومهم لان المرض يسبب للنفس ياس وعدم التطلع للمستقبل..لكن اذكركم ان النفس المريضه بحاجه لصدقه جاريه واعمال ينتفع بها حتى يمن الله عليها وعلى ذريتكم بالصحه والعافيه..فاما اروع ان تتصدقون بقطره من دمكم المريض الذى سيحتسبه الله لكم صدقه جاريه وعلم ينتفع به وولد صالح يدعوا لكم..فقطره من دمكم تنقذ ملايين من الاسر اما بالحاضر او فى المستقبل انشاء الله.

اما عن نفسي مستعده ان اتبرع بدمى كله لمشروع البحث عن اسباب متلازمه سانجد سقطى..لان اطفالى ضحية هذا المرض الذى تسبب فى عنائهم الابدى الذى حرمهم من متع الحياه وسيحرمهم من الحياه على وجه هذه الارض..سأتبرع  بدمى لا اخر لحظه من عمرى..حتى احارب هذا المرض المستعصى الذى سلب من اطفالى البسمه والحياه..فا الامراض الوراثيه تسبب عناء لكل افراد الاسره الاصحاء والمصابين.. واحيانا يتسبب المرض الوراثى بتفكك الاسره والطلاق ..فالمرض الوراثيه عدو يهدد اطفالنا واستقرارنا وحياتنا الاسريه..فهل تعدون العده حتى تحاربون عدوكم الخفى وهو المرض الوراثى بقطره من دمائكم؟؟ فانا عدوى الشرس هو متلازمه سانجد سقطى الذى سلب منى كل ما ملك بهذه الحياه..واسر اطفالى رهينه عنده يشربهم ويلات الالم والمرض والحرمان من الحياه.

فيا اخوانى واخواتى اعدوا العده لحرب الامراض الوراثيه بقطره دم وتصدقوا بقطره دم تنفع العلم والعلماء واسال الله ان يشفى مرضانا ومرضى المسلمين..

دعوة للقاء اسر متلازمة سنجد سقطي

ان الإنسان اجتماعي بطبعه فطره الله على حب الاختلاط والتعارف على جميع الاعراق والشعوب.فالإنسان لدية رغبة ملحة تجعله يسعى دوما لاكتشاف كل ما هو مجهول وغريب وغامض ،أو يبحث أشياء جديدة تجدد حياته.فباختلاط الشعوب بعضها ببعض على مر العصور تم تبادل المنافع من بعضهم البعض..وقد تكون منافع اقتصاديه أو اجتماعيه أو علميه أو طبية..

فهذه فطره فطرها الله بالإنسان وهى حب الاختلاط حتى ينمى تعارف هذه الأجناس البشرية اكتساب المهارات والتجارب التي تعود علينا جميعا بالنفع والفائدة .فالإنسان دوما يبحث عن إنسان أخر سواء كان إنسان طبيعي أو إنسان مريض..فالكل يبحث عن أنيس له في هذه الحياة.

بما أن هذه طبيعة النفس البشرية..اودان اقترح عليكم اقتراح..وهو أن يكون يوم سنوي يجتمع فيه أطفال متلازمة سانجد سقطى..فى إحدى مستشفيات الرياض,أما بمستشفى الملك فيصل أو مستشفى القوات المسلحة وانأ أفضل الاجتماعات تكون في مستشفى العسكري بالرياض

وكلى ثقة أن الاجتماع السنوي لهؤلاء الأطفال سيعود بالنفع على الطفل و أسرته..لما سوف يكتسبه جميع أطفال متلازمة سانجد سقطى و ذويهم من تبادل الخبرات عن المرض وعن السلبيات والايجابيات التي خطوها وجربوها سواء كانوا اسر جديدة وحديثه المعرفة بهذه المتلازمة أو أسره أمضت سنوات من تجربتها مع المرض..

كما نعلم جميعا أن أطفال متلازمة سانجد سقطى نادر وجودهم ويصعب البحث والتعرف عليهم لأسباب كثيرة.فإني اعلم أن كثير من الآباء و الأمهات يتمنون إن يتعرفون على طفل مثل طفلهم..فلا يعلمون أين يجدون مثل هؤلاء الأطفال..لأنه لا يوجد مركز خاص يجمعهم أو قسم معين يعالجهم فهم يتابعون في مختلف مستشفيات المملكة.

لذا اقترح و أتمنى أن نجتمع في يوم سنوي مع أطفال متلازمة سانجد سقطى..حتى نتبادل التجارب..و أيضا لنواسي بعضنا البعض..وحتى يرى أطفالنا انه هناك أطفال مثلهم ..لكي لا يشعر الطفل انه هو الطفل الوحيد الذي تنقصه أشياء لأنه دوما يرى الأطفال الأصحاء الأقوى منه فهو يقارن بين نفسه وبين من هم حوله..لذا أتمنى أن يرى كل طفل مصاب طفل أخر مصاب بنفس إصابته لعلها تهون مصيبته وألمه الذي لا يستطيع أن يعبر عنه إلا بنظراته.

أما عن نفسي عندي طفلان مصابان بهذه المتلازمة الأولى بنت عمره ثمان سنوات و أيضا ولد عمره أربع سنين ,فعندما أنجبت طفلتي كنت أتمنى أن أرى طفله مصابه مثل طفلتي فطال بحثي ولم أرى احد مثلها الا بعد ست سنين من البحث..لكن بعد ماذا!! بعد أن تعبت من تأمل وتخيل شكل طفلتي بالمستقبل الذي لم استطع تصوره لوحدي إلا بعد مشاهدة طفل أخر مصاب مثلها.كما نعلم ان هذا المرض مجهول لكل الأسر التي لديها أطفال مصابين .لذا الأب و الأم تكون لديهم رغبة قوية لمشاهدة طفلهم ماذا سيصبح بعد سنوات!!

فأتمنى أن يتحقق هذا اليوم السنوي لجميع متلازمة سانجد سقطى.. فان لم يتحقق هذا اليوم السنوي..اطلب من أي أسرة لديها طفل مصاب بمتلازمة سانجد سقطى أن تتعرف على أطفالي و أتعرف على طفلهم..

فمن يرغب بهذا التعارف فأهلا ومرحبا به و قلبي مفتوح لهم ولطفلهم..فما عليكم الكتابة طلب تعارف في صفحة منتدى الوراثة في قسم متلازمة سانجد سقطى أو إرسال رسالة إلى د عبدالرحمن السويد على البريد الالكتروني الموجود بهذا الموقع..فبعد كتابتكم إلي أو للدكتور عبدالرحمن السويد إنشاء الله سيكون لنا لقاء وتواصل حتى لو كانت بيننا مسافات أو عقبات..فمن يرغب بذلك أهلا ومرحبا به و أنا بانتظار رسالة من أي  أسره ..و أتمنى لقاء كل الأسر

تأليف:الدكتور عبدالرحمن السويد

الجزء الاخر  هو من كتابة اسرة ام فاتن الله يسعدهم جميعا

متلازمة فايفر

متلازمة فايفر

Pfeiffer Syndrome

ما هي متلازمة فايفر

تعتبر متلازمة فايفر حاله مرضية نادرة مرتبطة بكل من اتحاد بالانغلاق الدروز المبكر في الجمجمة (التحام الدروز المبكر)، عرض اصبع الابهام وكبر اصابع القدم بالضافه الى التصاقها وأصابع الإبهام الكبيرة والشاذة وأصابع القدم الكبيرة، وأيضاً الأصابع ذات وترات كأقدام الإوز (مرض ارتفاق الأصابع). هذه المتلازمة عادة ما تصيب شخص من بين 100.000 فرد.

ما هي مسببات متلازمة فايفر؟

ليس هناك أي صلة بما فعلته الأم أو لم تفعله خلال فترة الحمل وبين المرض. ولكن السبب وراء متلازمة فايفر هو تغير في إحدى المورثات العروف باسم (GFR1 or 2)مورث مستقبلات عوامل النمو للخلية الليفية (رقم واحد أو اثنان) حيث يلعب هذا المورث دورا مهما انقساما الخليه واكتمال نموها واي خلل في هذا المورث يسبب خلل انغلاق الدرز البكر في عظام الجمجمة و تشوهات في اصابع اليد والقدم تلعب هذه المورثات دوراً مهماً في إبلاغ الخلية بالإشارات لكي تنقسم أو تستكمل نموها..وبالتالي يؤدي قصور هذا المورث إلى التحام مبكر في عظام الجمجمة، الأصابع، أو أصابع القدم. أظهرت بعض الدراسات أن متلازمة فايفر تحدث غالباً للأطفال ذوي الآباء الكبار في السن.

إذا كنت أعاني من متلازمة فايفر ما هي احتمالات انتقال المرض لأطفالي؟

متلازمة فايفر هي مرض نادر نوع الوراثه فيه سائد أي يكفي ان يكون احد الوالدين مصاب بمتلازمه فايفر لينقل المرض لأولاده، مرض دائم متعلق بالصبغيات العادية، ونقصد بذلك أنه يتطلب أن يحمل هذا المورث أحد الأبوين لينقله لأولاده. يملك الأب فإذا كان احد الوالدين يعاني من متلازمة بفيفر احتمال 50 % أن ينقل المرض لطفله في كل مره يحدث فيها حمل.

كيف أعرف إذا ما كان ابني يعاني من المرض؟

الخصائص البارزة لمتلازمة فايفر تتضمن، انغلاق التحام الدروز المبكر، مع الأصابع القصيرة والكبيرة او العريضه. إن انغلاق التحام الدروز المبكر هو التحام مبكر للمفاصل الليفية في عظام الجمجمة.حيث انه في الطفل غير المصاب تتوسع الجمجمة مع نمو الدماغ. أما الطفل المصاب بانغلاق او  بالتحام الدروز المبكر، قد يلتحم واحد أو اثنان من الدروز مبكراً، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي وغير متساوي للجمجمة والوجه. وقد تسبب الحالات المتقدمة من التحام الدروز أو التحام عدة دروز ضغطاً متراكماً على الجمجمة أو تكون عائق لنمو الدماغ. وهذا قد يؤدي إلى تأخر في النمو، إعاقة عقلية، نوبات مرضية أو العمى. إن الدروز التي عادة ما تتعلق بمتلازمة فايفر هي الدرز الإكليلي، والدرز اللامي، والدرز السهمي.
يعاني مرضى متلازمة فايفر من رأس كبير غير متناسق وجبين مرتفع، ووسط وجوههم منطقه وسط الوجه غائر (المنطقة من وسط محجر العين إلى أعلى الفك). عادة ما يكون الأنف صغيراً وذو جسر أنفي منخفض. وقد تكون العينان متباعدتان وجاحظتان بسبب صغر عمق تجويف العينين.
ما يقارب 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر يعانون من ضعف في السمع بسبب الصغر غير الطبيعي لقناة السمع والأذن الوسطى. كما تنتشر بينهم أيضاً مشاكل في الأسنان. وقد تظهر مشاكل النظر بسبب وضع العينين أو بسبب زياده في الضغط داخل القحف الناتج عن انغلاق الالتحام المبكر للدروز القحفية.
كما تنتشر بين المرضى الأصابع القصيرة والكبيرة سوءاً في الأقدام أو اليدين. وعادة ما يكون الإبهام أو أصبع القدم الكبير بعيدين عن بقية الأصابع. وقد يظهر مرض ارتفاق الأصابع بين الإصبع الثاني أو الثالث في القدم واليد. وقد تتكون الأصابع الصغيرة بشكل غير طبيعي في القدم واليد.

ما هي أنواع متلازمة فايفر؟

تم تقسيم متلازمة فايفر لثلاثة أقسام فرعية استنادا على حده أعراضها.
النوع الأول: المرضى الذين يعانون من هذا النوع عادة ما يعانون من التحام مبكر للدرز الإكليلي، تراجع في عظمة الوجنتين عظام الخد، وشذوذ في أصابع القدم واليد. وعادة ما تنمو الأعصاب والعقل نمو طبيعي. ويمكن أن يحدث استسقاء للرأس ( تراكم مادة سائلة حول الدماغ) أو ضعف في السمع.
النوع الثاني: مرضى النوع الثاني للمتلازمة تتشكل جمجمتهم بشكل ورقة البرسيم بسبب الالتحام الكبير للدرز الإكليلي. كما قد تنتشر بين المرضى أعراض مثل ، جحوظ العنين وتعرض قرنية العينين، تشوه في أصابع اليدين والقدمين، والتحام مفاصل المرفق والركبة (تصلب المفصل). وقد تحد جمجمة ورقة البرسيم من نمو الدماغ وتسبب إعاقة عقلية. ويسبب تعرض قرنية العينين مشاكل جسيمة في النظر. معظم مرضى هذا النوع يعانون من مشاكل تأخر نمو وإعاقات عقلية.
النوع الثالث: يعاني مرضى هذا النوع من أعراض مشابه لمرضى النوع الثاني، إلا أن الجمجمة لا تتخذ شكل ورقة البرسيم.

كيف يمكن تشخيص مرض متلازمة فايفر

يتم تشخيص المرض بمجرد وجود التحام في الدرز الإكليلي ووجود أصابع قدم ويد قصيرة وكبيرة. يمكن الاشتباه في عدد من الملازمات عند التشخيص مثل متلازمة أبرت، وكروزون، وساثري-كوتزن، وجاكسون-وايز.
ومن الصعب التشخيص باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية، بسبب اختلاف الخصائص الإكلينيكية لمتلازمة بفيفر.

ما هو العلاج المتوفر لمتلازمة فايفر

تبدأ العناية بالطفل المصاب بمتلازمة فايفر من الولادة وذلك بالتشخيص الدقيق، وتحديد حاجات الطفل و المركز الطبي المناسب للعلاج. كما قد تتضمن العناية بالطفل المصاب عدد من العمليات الجراحية المعقدة والتي يفضل إدارتها من قبل فريق متخصص في جراحه الجمجمة والجزء القحفي من الوجه. يتكون هذا الفريق من جراح أعصاب ومخ، جراح تجميل، طبيب أسنان، أخصائي تقويم أسنان، أخصائي علم البثولوجي للكلام، طبيب أنف وأذن وحنجرة، طبيب وراثه او أخصائي في الوراثه واختصاصي الوراثيات وطبيب أطفال. سيعمل هذا الفريق بالقرب منك ومن طفلك لتحديد أفضل خطة علاج.
وقد ينصح بجراحة مبكرة لإزالة الدروز الملتحمة خلال العام الأول من عمر الطفل. وتسمح إزالة الدروز الملتحمة في التوسع الطبيعي لنمو الدماغ والجمجمة. كما يمكن تكبير تجويف العينين خلال العملية ذاتها للمساعدة في الحفاظ على النظر. ويمكن تحسين منتصف الوجه في وقت لاحق من العمر للمساعدة على تحسين مظهر المريض، وزيادة حجم المحجر وتكوين شكل طبيعي وفك منخفض متناسق.

علاجات أخرى:

• القيام باختبارات سمع مبكرة لتحديد الحاجة لعملية في الأذن للمساعدة في تحسين السمع.
• استشارة طبيب أسنان في السنة الثانية من عمر الطفل.
• بالإضافة إلى ذلك، قد ينصح الفريق الطبي بإجراء جراحة لليد لفصل الأصابع.
سيناقش الفريق الطبي تفاصيل هذه العمليات الجراحية معك.

اعدها للأنترنت الاخت اسراء علي الغويري

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي

Spinal Muscular Atrophy

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي

انفوجرافيك شرح عن ضمور العضلات الشوكيدعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة “ضمور العضلات الشوكي” (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.

و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% ( وللمزيد من الشرح راجع صفحة الوراثة المتنحية.

أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه)  يجعل العضلات في أجسام  المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.

الأسباب

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا  إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم  المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر  تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.

و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.

أنواع و تقسمات المرض

هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد  و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.

النوع الأول( شديد)

و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.

و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن  غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ اclip_image004لأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة  في الأشهر الأخيرة من للحمل.

و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع  قله  في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.

و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع  و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.

كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.

النوع الثاني (متوسط )

يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.

قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.

و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.

كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.

و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.

النوع الثالث  (خفيف)

يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)

و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى

تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم

يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي  مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.

النوع الرابع(الكبار)

تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.

النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات
النوع الأول قبل 6 اشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس و البلع. مع اهتزز في اللسان
النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر
النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركة
النوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية

التشخيص

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء  و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر  التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.

وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن  نقص جين إم إس إن  يكون النقص في الجزء  المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص  اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.

أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)

و يختلف “نوع” و شدة المرض حسب “العدد الإجمالي” للجين رقم اثنان” و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.

و لا يعتمد على تحليل “نقص ” الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان “حامل” للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة  الترابط (Linkage analysis).

الجين المسبب لضمور العضلات

لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.

فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكclip_image006سونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي.  يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.

يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.

و باختصار فكل إنسان  لديه  نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل clip_image007كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.

و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(SMN2)

و بالطبع يوجد نسختين أخريين من  الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.

يتكون  (SMN1) و   (SMN2)  من 9 اكسونات  (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من  تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.

و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.

و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.

هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1   و رقم 2

و هذا الاختلاف في العدد “عقد” أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.

clip_image009

و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص “المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه “لا ينفي و لا يؤكد الإصابة” و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.

و لكن حديثا تم التصريح من قبل هيئة الدواء و الغذاء الامريكية لدواء يعطي عن طريق الظهر كل  6 اشهر و هو دواء حديث و لكنه مكلف ماليا حيث حاليا سعر العلاج لمدة سنة يكلف تقريبا نصف مليون دولار امريكي و لكن من المتوقع ان تنخفض تكاليفه في المستقبل اذا ثبت نجاحة.اسم الدواء

Spinraza (nusinersen)

و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.

المرجع :موقع ضمور العضلات الشوكي الإنجليزي(الضغط هنا)

متلازمة برادر ولي

متلازمة برادر ولي

Prader Willi Syndrome

متلازمه برادرويلي هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي الى سمنه مفرطه.

تعد متلازمة برادر ويلي (PWS) من الامراض الوراثية النادرة يسببها بالدرجة الأولى فقدان جزئي للمادة الوراثية من الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغية) رقم 15 القادم من الأب. ولكن قد يظهر ايضا عند فقدان تام د للكروموسوم 15 من الأب وبدلا من ذلك حصوله على نسختين من الكرمووسوم 15 من الأم و هو ما يسمى بالصيغة الصبغية وحيدة الاصل (uniparental disomy) أو عندما يكون هناك طفرة بأحد الجينات في الكروموسوم 15 القادم من الاب . وقد قُدّر نسبة حدوث متلازمة برادر ويلي بحوالي طفل لكل 12000 – 15000 مولود حي. وبالرغم من اعتباره هذا المرض نادراٍ إلا أنه السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للسمنة . ويصيب هذا الاضطراب الإناث والذكور على حد سواء كما انه يحدث في جميع الشعوب .
وتعتبر العديد من حالات برادر ويلي نتيجة لطفرة تلقائية جديدة خلال فترة تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة او عند تخلق البويضة و الحيوان المنوي. ولكن في حوالي 2% من الحالات ينتقل هذا الخلل وراثي دائم في احد الابوين . وفي هذه الحالات قد يصاب أكثر من فرد في العائلة الواحدة .
وتعود وصف حالات سابقة متلازمة برادر ويلي إلى تاريخ يرجع إلى القرن السابع عشر ولكنها عرفة بهذا الاسم في عام 1956 بعد ان نشر الأطباء “برادر”. والطبيب “ايلي”، و زميلهم الطبيب “لابهارت” تلخيصاً يصف حالات متسمة بالسمنة , قصر القامة , ارتخاء العضلات في سن الرضاعة , عدم نزول الخصتين بالإضافة إلى التأخر الذهني . وقد تم تقديم هذه الحالات لاحقا في اجتماع طب الأطفال الدولي الثامن في كوبنهاكن و توضيح ان الطابع المميز لفرط الشهية و النهم إلى الطعام في تلك الحالات هي التي ادت الى السمنة المفرطة .

المميزات والخصائص :

إن الاعراض التالية توجد في معظم المصابين بمتلازمة برادر ويلي وتعتبر معايير لتشخيص المتلازمة.. (Holm et al, Pediatrics 91, 2, 1993):
الاعراض الرئيسية :
• ارتخاء العضلات عند المواليد او في سن الرضاعة مصدرها المخ تتحسن مع تقدم العمر .
• مشاكل بالرضاعة مع بطء زيادة الوزن في مرحلة الرضاعة (السنة الاولى من العمر) تتحسن تدريجيا الى ان تصل في سن الثانية او الثالثة الى شراهه في الاكل .
• زيادة الوزن المفرطة أو السريعة خلال العمر من سنه إلى ست سنوات .سمنة في الجذع ( منطقة البطن و الفخذين) عند عدم الالتزام بالإرشاد الطبي..
• ملامح مميزه في الوجه: استطالة في الرأس عند الرضع , وجه غير عريض (ضيق)، عيون لوزية الشكل , فم صغير وشفة عليا رقيقة وزوايا الفم الخارجية متجهه للأسفل.
• ضمور في الاعضاء التناسلية مع صغرها و التي تشمل عدم نزول الخصيتين وقصر القضيب لدى الذكور ; مع عدم نضوج الاعضاء التناسلية و تأخر علامات البلوغ بعد سن 16 سنة و التي تشمل قلة أو انعدام الحيض لدى الاناث .
• تأخر النمو بشكل عام قبل سن 6 سنوات ; تأخر ذهني خفيف الى متوسط الشدة او صعوبات تعلم بالنسبة للأطفال الأكبر سناً .
• فرط الشهية للطعام / نهم للطعام / هوس بالطعام .
اعراض ثانوية :
• قلة حركة الجنين خلال الحمل , خمول في سن الرضاعة , ضعف البكاء.
• مشاكل سلوكية مميزة – كنوبات الغضب الحادة , العنف , الهياج و الغضب العارم، سلوك وسواس قهري ; الميل إلى الجدل , المعارضة , التصلب ،استعمال اسلوب المناورة ,الغيرة , العناد , الجلد , السرقة , الكذب .
• اضطراب النوم أو انقطاع النفس المؤقت خلال النوم .
• قصير القامة ناتج عن اسباب وراثية بحلول سن الخمسة عشر .
• بشرة وشعر فاتح مقارنة ببقية الاسرة.
• • صفر اليدين و القدمين مقارنة بالطول و العمر..
• . يدين ضيقة بحافة زنديه مستقيمة( من جهة الاصبع الصغير) .
• مشاكل في العيون ( حول , قصر النظر ).
• لعاب كثيف ولزج مع قشور في زوايا الفم .
• صعوبات في مخارج الحروف عند النطق .
نبش الجلد بشكل متكرر قد تصل الى ان احداث جروح.

اعراض اخرى مساعدة :
• تحمل الالم .
• قلة القيء .
• عدم استقرار درجة الحرارة للرضع و تظهر على شكل تباين في الاحساس بالحرارة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين .
• جنف أو تحدب في الظهر( انحناء العمود الفقري ) .
• ظهور أعراض البلوغ الجنسي الجسدية مبكرا ( ظهور شعر الإبط أو العانة قبل سن 8 سنوات ) .
• هشاشة العظام ( نقص كثافة العظام او ترقق العظام ) .
• قدرات استثنائية في التعامل مع تركيب الصور المقطوعة .
• ظهور نتائج فحوصات و تخطيط واشعات الاعصاب سليمة .
فرط الشهية للطعام ( زيادة غير عادية للشهية)
يعتقد أن سبب فرط الشهية للطعام لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي يرجع إلى اختلال وظيفي بجزء من المخ يسمى بتحت كرسي المخ (hypothalamus) . يبدأ بالرغبة للأكل القسري عند هؤلاء الأطفال قبل سن السادسة . ويعد التوق إلى الأكل أمر فزيولوجي داخلي و حقيقي بكل ما تعنيه الكلمة . إن خطر السمنة ليس نتيجة فقط لوجود الشهية النهمة لدى المصابين بمتلازم برادر ويلي وإنما أيضا بسبب إحراقهم السعرات الحرارية بمعدل أقل مقارنة بالأخرين نتيجة لانخفاض كمية العضلات و قلة حركتم و نشاطهم . وإذا لم يتم التحكم بحرص بنظامهم الغذائي فقد يكون اكتساب الوزن سريعاً لا يؤدي فقط إلى السمنة وإنما إلى مشاكل صحية على الجهاز القلب و الرئتين بالإضافة إلى الوفاة المبكرة . و للأسف لم يثبت الى الان فعالية أي دواء (Appetite suppressants) لإيقاف شراهة المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى الأكل .

ارتخاء العضلات :
يتأخر اكتساب المهارات الحركية بمعدل سنة الى سنتين عن الطبيعي نتيجة لارتخاء العضلات.(نقص التوتر في العضلات) .كما ان يكون هناك خلل في القدرة على التوازن و القوة العضلية و التناسق الحركي و التخطيط عند الحركة .ووجد ان العلاج بإعطاء حقن هرمون النمو يزيد من المهارات الحركية وذلك عن طريق زيادة كتلة العضلات. وقد يكون العلاج الطبيعي و الوظيفي مفيدان في دعم المهارات في الاجزاء المتأثرة. . اضافة إلى إن ارتخاء العضلات قد يسبب مشاكل في الرضاعة نتيجة إلى عدم القدرة على المص مما ينتج عنه الحاجة إلى ارضاع الرضيع من خلال أنبوب تغذيه عن طريق الانف في الأيام أو حتى الأسابيع القليلة الأولى من حياته .
صعوبات النطق والحديث :
قد يؤدي ارتخاء العضلات الى ضعف في مهارات الكلام ,لذلك يستحسن تقديم علاج للنطق و التخاطب في مراحل الطفولة الأولى . فقد تؤدي مشاكل النطق إلى حدوث حالات من الإحباط للطفل وفي أحيان أخرى إلى التصرفات العدوانية . وقد تساعد المنتجات التي تزيد افراز اللعاب من تحسين عيوب النطق الناتجة عن خلل في مخارج الحروف . و لكن قد يكون هناك حاجة الى اساليب اخرى لعلاج التخاطب كلغة الإشارة أو لوحات للتواصل . و مع ان الأطفال المصابين بـمتلازمة برادر و لي يعانون من مشاكل في النطق و تناسق الحروف و الكلمات الى ان قدراتهم اللفظية تصبح مصدر قوة بالنسبة لهم في المستقبل .

تأخر النمو وصعوبات التعلم :
إن معدل الذكاء للأفراد المصابين بـ ((PWS تتراوح من 40 إلى 150 بمتوسط يبلغ 70. بالنسبة للذين لديهم معدل ذكاء طبيعي ( علما ان معدل الذكاء في الاشخاص الطبيعين يتراوح بين 75 الى 120) لديهم احتمال ان يعانوا من صعوبات في التعلم كما ان قدراتهم و مهاراتهم التعليميه متفاوته و مختلطة . فالمهارات التعليمية التي قد يعاني هؤلاء الاطفال منها هي من صعوبات التركيز و الانتباه و الذاكرة السمعية قصيرة التلخيص و الاستنتاج الفكري ولكن في المقابل لديهم نقاط قوة في الذاكرة الطويلة , والقدرة على القراءة واللغة الحسية المتعلقة بالفهم لا النطق .

التشخيص :

يعتمد التشخيص اولا على الشك في وجود متلازمة برادر ولي بظهور الاعراض السابق ذكرها و الكشف على المريض سريريا و هذا تلقائيا يستدعي اجراء فحوصات مخبرية للتأكيد او نفي التشخيص .هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (Methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي و لكن هذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (FISH) و اختبار البي سي ار (PCR) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات UPD ) هي ما ينتشر استعماله. و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة . و عند ظهور نتائج سليمة بهاذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها . كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية.

العلاج:

لم يكتشف علاج شافي في الوقت الحالي لمتلازمة برادر ويلي كما أنه لا يوجد دواء يتم وصفة عالميا لمعالجة أعراض المتلازمة و لكن هناك طرق كثيرة للعلاج و مكافحة هذا المرض. . على سبيل المثال يمكن استخدام برنامج سلوكي غذائي مشدد و متماسك منذ الصغر لمكافحة السمنة بين الثانية و الخامسة من العمر (قبل الدراسة) ويجب البدء بنظام تمارين رياضية بأسرع وقت ممكن .كما يمكن اعطاء هرمون النمو عن طريق العضل لمن لديه قصر في القامة او نقص في هذا الهرمون .. و يمكن اعطاء البعض منهم بعض العقاقير النفسية لمكافحة الاضطرابات النفسية و السلوكية الشائعة بين هؤلاء الاطفال علما ان اتباع اساليب توجيه و تعزيز السلوك الايجابي هو الاكثر تفضيل.
فيما يخص التعليم يمكن لأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إجمالا تعليمهم في المدارس العادية اذا ما توفر لهم أشكال مختلفة الدعم الاضافي ولكن قد يلتحق البعض منهم بفصول تعليم خاصة في مراكز التربية الفكرية لمتوسطي او شديد التاخر الذهني او بفصول التعليم الخاص الملحقة بالتعليم العادي.. قد يواجه المعلمون لهؤلاء الاطفال في المرحلة الابتدائية عدة صعوبات. فعلى سبيل المثال يميل هؤلاء الأطفال إلى الالتزام بالروتين ويواجهون صعوبات في التغيير . فيجب تعليمهم استراتيجيات لتحمل التغيير خلال سنواتهم الأولى .كما ان لدى هؤلاء الأطفال ذاكرة قصيرة و ضعيفة لذلك يتطلب من المعلم تكرار المواضيع بشكل مستمر و ابتكار اساليب اضافية لتعزيز الذاكرة حتى يستوعبوها بشكل كامل . كما قد يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات في العمل الجماعي فيحتاجون إلى دعم و توجيه إضافي من المعلم . وفي العديد من الأوقات عندما لا يعطى الطفل الانتباه الكافي قد يصاب بالإحباط والذي بدوره قد يؤدي إلى نوبات من الغضب . وأخيرا قد تصبح الحفلات المدرسية و العائلية من مخاوف المعلمين و الاهل من حيث كون الحلوى والكعك محزنه جداً بالنسبة للطفل المصاب بالمتلازمة والذي يتبع حمية غذائية مشددة .

وفي المرحلة الثانوية قد تظهر مجموعة أخرى من المخاوف و الفرص, والبعض منها قد يتضمن :
قدرتهم على الوصول الى الطعام و بشكل اقوى وتوفره بشكل اكثر بحسب عمرهم.
يتعرضون الى وضع غير امن خلال ورش العمل و المختبرات في المدارس.
يستطيعون التخفي و استغلال الامكان الخاصة بهم مثل اماكن تغيير الملابس .
تعرضهم لعبارات النعت و التعليقات الاخرى بشكل اكبر في هذه المرحلة .
كما لديهم فرصة للتنافس في العاب جماعية
و القدرة على تكوين صداقات قوية و هي مهمه لمن هم في سن المراهقة.
ويجب أن تُعطى هذه الأمور الأولوية قبل اختيار مدرسة لمن لديه متلازمة برادر ويلي . و بغض النظر عن نوع المدرسة التي يتم اختيارها ( كانت مدرسة عامة او مدرسة اهلية , او تعليم عادي او تعليم خاص ) يجب أن تتوفر الجودة في المقام الاول. يتعين على الموظفين في هذه المدارس أن يكونوا مجهزين ومتعلمين بشأن العمل مع ذوي الاحتياجات الخاصة و يفضل بمكن لديه متلازمة برادر ولي ان امكن . يجب أن يكون الجو هادئ مع توفر الجو المثبط لخلافات الأصدقاء والمضايقة .

التوقعات

بالتوجيه الصحيح قد ينجز المصابين بالمتلازمة نفس الأشياء التي قد ينجزها أقرانهم . يستطيعون إكمال تعليمهم الحصول على وظيفة والعيش باستقلاليه .ولكنهم يحتاجون إلى الاشراف على نظامهم الغذائي و الحمية مدى الحياة وذلك لتجنب الإصابة بالسمنة وبمشاكل صحية خطيرة أخرى . لذلك إذا لم يستطع المصابون العيش لوحدهم وعوضا عن ذلك يعيشون في بيت فيه مجموعه من الأشخاص , فمن الأفضل أن يقيموا بمنزل يكون قد صمم خصيصاً لأفراد مصابون بالمتلازمة حيث يكون طريقة الوصول إلى الطعام محددة و مراقبة بشكل صحيح . في الماضي كان المصابون بالمتلازمة يموتون خلال سن المراهقة أو خلال سنوات البلوغ الأولى ولكن في الوقت الحالي و عن طريق التحكم بالوزن و الطعام فمن المتوقع أن يعيش المصابون فترة حياه طبيعيه بإذن الله. فهنالك الكثير من التقارير لحالات لمصابين في المتلازمة بلغوا العقد السادس من أعمارهم . واكبر المصابين المسجلين سناً مات في عمر 71 سنه .
عادة ما يتأخر سن البلوغ ويكون التطور الجنسي غير ناضج لدى الرجال والنساء على نحو سواء . لدى الذكور تشيع حالة عدم نزول الخصيتان ويكون هناك نمو متناثر لشعر الوجه والجسم . أما الإناث قد يكون نمو الصدر غير كامل وقد يتأخر حدوث الطمث ( متأخر لـ 25-35 سنه ) أو قد لا يحدث . ولا يوجد تقارير مؤكدة لرجال أو نساء مصابون بالمتلازمة أنجبوا أطفال .
إذا كنت مهتم بلقاء الآباء الآخرون والأشخاص المسئولون عن تربية أطفال يعانون من متلازمة برادر ويلي , خدمة النقاش متوفرة على الانترنت :

قائمة التراسل البريدي لبرادر ويلي , انقر للتسجيل :
http://www.onelist.com/subscribe.cgi/Prader-Willi
للمزيد من المعلومات حول برادر ويلي، تفضل بزيارة هذه المواقعِ المفيدة :
• The Prader-Willi Syndrome Association ( USA )
• جمعية برادر ويلي , الولايات المتحدة الأمريكية
• http://www.pwsausa.org/
• The Prader-Willi Syndrome Association ( UK )
• جمعية برادر ويلي , المملكة المتحدة
• http://www.pwsa-uk.demon.co.uk/
• Pediatric Database (PEDBASE) http://www.icondata.com/health/pedbase/files/PRADER-W.HTM
• National Center for Biotechnology Center http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?176270

.

اعدها للانترت الاخت اماني الحربي

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

Turner syndrome

في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن  قصيرات في  القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات  مشابهة وسمى هذا المرض باسم  متلازمة  تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة  فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة

.

ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي

تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي.

الأعراض    

أعراض عند الولادة

معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي

.

قصر القامة

قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.

القلب والجهاز الدوري

يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.

الكلي والجهاز البولي

يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين

.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.

أعراض و مضاعفات أخرى

بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:

v اضطرابات الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقع

v ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري

v مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق

v ضعف في السمع

v اضطرابات القولون

v مرض السكر

v السمنة

v حدوث كيلويد ( Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة

v خلع لمفصل الورك عند الولادة

v تقوس جانبي للعمود الفقري

بعض الأعراض ونسب حدوثها

90 % فشل  بالمبيض 100 % قصر في القامة
80 % الصّدر العريض 80 % انتفاخ في اليدين  و القدمين
80 % اختلاف في شّكل الخارجي للأذن 80 % امتداد شعر الرأس إلى الرقبة من الخلف
70 % ثنيات جلدية على جانبي العين من الدّاخل 70 % صغر في الفكّ السّفليّ
70 % أظافر مقوسة 70 % انحراف الذراع إلى الخارج عند المرافق
50 % قصر في السُلامية الرابعة لليد 60 % عيوب في الكلى
50 % شامات بنّيّة صغيرة 50 % الرّقبة المُكففه (زوائد جلدية على الجانبين)
50 % ضعف في السمع >20% العيوب القلبيّة

 

المرجع

modified from Jones KL

الأسباب

صورة لكروموسومات لطفلة سليمة (لاحظ وجود كروموسومين من نوع X )
صورة لكروموسومات لطفلة سليمة (لاحظ وجود كروموسومين من نوع X )

لدى الإناث في العادة كروموسومين من نوع اكس.أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت  بعض الخلايا على 46 كروموسوم والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء بالموزيك أو الفسيفسائي (   Mosaic).

ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر  يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن  أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية ( Cytogenetic)إلى 6 أشكال:

     مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).

     مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.

مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عن ذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـ ايزوكروموسوم( Isochromosome )

كروموسوم اكس الحلقي (على شكل حلقة(.

 

 

 

كروموسوم اكس مقطوع من الطرفين ثم التصق كل طرف بالأخر فأصبح كلحلقة.

كروموسوم اكس ملتصق  في طرف الذراع الطويلة قطعة من كروموسوم رقم 8

 

امرأة لديها نوعان من الخلايا.الخلية الخضراء تحتوي على كروموسومين من نوع اكس.بينما الخلية البرتقالية بها نسخة واحدة من كروموسوم اكس

كروموسومات مصابة بمتلازمة تيرنر .لاحظ وجود نسخة واحدة من كروموسوم اكس

كروموسوم اكس  مكون من  اذرعه قصيرة فقط

كروموسوم اكس مكون من اذرعه طويلة فقط

تأليف : الدكتور عبدالرحمن فائز السويد
استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة وليامز

متلازمة وليامز

Williams syndrome

لاحظ  وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم  بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف  إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض  أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال  صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من “مغص في  المعدة” والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء  والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى  الكالسيوم في الدم.

وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء – في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهر

ا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا)

هل متلازمة وليامز شائعة؟

ليست شائعة بشيوع متلازمة داون فهي تحدث بمعدل حالة واحدة لكل 000 20 ولادة على امتداد العالم.

الأعراض

إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال  وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه.  وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين

(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.

القلب

اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق  الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط  الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.

ارتفاع الكالسيوم في الدم

يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد  يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل  نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس  مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها  والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.

الوزن والطول والتغذية

في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط  الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم  اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم  فيكون مصهم وبلعهم  للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.

مشاكل الأسنان

تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.

أمور أخرى

يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين.

الأسباب

في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص.

ووجد أن التضيق   في الشريان الأورطي نشاء من  طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن)   وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي  تدعم جدران  العديد من  الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.

ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات  السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال  لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين  فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.

كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى” ليم”LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في  نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة  التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث “ليم” على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن  هذه الميزات تعني بشكل عام  أن النقص في كروموسوم 7  في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ  (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري  visual – spatial perception  . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية  الانفعالية emotional expressiveness   هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال  تعتبر  من وظائف نصف الدماغ اليمن.

وهناك جين آخر في نفس المنطقة  من كروموسوم 7و ويسمى”ار اف سي” RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة  في كروموسوم رقم 7  يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت  في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما  تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم  يحملون نسخ سليمة من كروموسوم  7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.

إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد “المتأخرين عقليا ” بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.

نقاط الضعف والقوة

مع أن   أطفال متلازمة وليامز قد يبدون مختلفين في الملامح عن بعضهم البعض إلا انهم غالبا ما يشبه أحدهم الآخر في الشكل والقدرات العقلية  . يجد الكثير منهم صعوبات واضحة في التعلم وفي العادة يكون لديهم ضعف في القدرات العقلية بشكل بسيط إلى متوسط عندما تقاس مستويات ذكائهم IQ ” . وفي العادة تتركز  صعوبات التعلم  لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب .فقد يحتاجون إلى جهداً كبيراً في حلال مسائل الحساب البسيطة.

ومع أن لديهم نقاط ضعف إلا انهم يعتبرون متفوقين ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات. فهم لا يظهرون فقط براع  في التحدث، وقوة فريدة في التعبير بل يجيدون التعرف على  الوجوه؛ كما يميلون في سلوكهم الجماعي إلى التأثر بمشاعر الآخرين وكثرة الحديث وحسن المخالطة.

فشخصيتهم ودودة و مهذّبة جدًّا.ويقتربون ويتحدثون مع الأغراب و مع البالغين.. و يمتلك  بعض هؤلاء الأطفال  موهبة موسيقية فذة. فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش.وبعضهم لدية قدرة تامة أو شبه تامة على تعيين طبقة الصوت pitch  وإحساسا فائق بالإيقاع ( Rhythm ). وقد يحفظ  بعضهم موسيقى معقدة لسنوات عديدة ويتذكرون ألحانا وأغاني شعبية طويلة.ويستطيع بعضهم الإنشاد بألحان متناغمة، ويرتجلون ويلحنون القصائد الغنائية بسهولة.

وإضافة إلى امتلاكهم وفرة من المفردات اللغوية،فالمصابين بمتلازمة وليامز يكونون أكثر قدرة على التعبير من الأطفال الأسوياء. وفي أحد الاختبارات التي اجري على أطفال متلازمة وليامز طلب منهم أن يعدوا قصة لسلسلة من الصور غير المصحوبة بكلمات. فعندما كانوا يتلون قصصهم، غالبا ما كانوا يغيرون طبقة أصواتهم وشدتها أو يغيرون طول الكلمات وإيقاعها بقصد تحسين النغم الانفعالي للقصة. وعلى نحو مشابه، كانوا يضيفون مزيدا من الدراما لشد مستمعيهم، ومن. ومن الملفت والمحزن في نفس الوقت أن موهبة التحدث لدى الأطفال متلازمة وليامز قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى هؤلاء الأطفال مهارات فكرية متميزة أكثر مما يمتلكونه حقا. وفي هذه الحالة قد لا يحظى هؤلاء الأطفال بالدعم والمساعدة الخاصة الذي يحتاجون إليه.

ومما يثير الاهتمام أن دراسات حديثة على مفحوصين ولأفراد مصابين بمتلازمة وليامز  فرنسيين وإيطاليين توحي بأن أحد أوجه اللغة، ويطلق عليه علم الصرف morphology   وهو ذلك الجانب من قواعد النحو الذي يتناول تصريف الأفعال وتعيين صيغة الجنس من تأنيث وتذكير وكذلك صيغة الجمع- قد لا يبقى سليما تماما لدى  أطفال متلازمة وليامز (ونذكر هنا أن علم الصرف في اللغتين الفرنسية والإيطالية معقد إلا حد قريب من اللغة العربية).

التشخيص

يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما  يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق  التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH  وهي  اختصار للحروف الأولى  لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.

العلاج

حتى الآن لا توجد طريقة لتعديل النقص الموجود في كروموسوم 7 نظرا لوجوده في جميع خلايا الجسم.ولا تبدوا هذه الطريقة من الأشياء التي قد يتمكن الأطباء في إجرائها على الأقل في المستقبل القريب.ولذلك يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه .وينصح بالقيام بهذه الأمور في اقرب فرصة ولا ينتظر حتى يكبر الطفل أملا في أن يتحسن من نفسه.واضافة الى مراجعة اطباء القلب بصفة دورية فينصح على عمل فحص للكلى بالأشعة الصوتية وقياس هرمون الغدة الدرقية بشكل دوري(نسبة قليلة من هؤلاء الأطفال يحدث لهم نقص في هرمون الغدة الدرقية).كما ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول ذذا لزم الأمر مع قياس ضغط الدم بشكل دوري واخذ الأدوية المخفضة للضغط إذا لزم الأمر.

المستقبل

اغلب البالغين يستطيع الاعتماد على النّفس ويكمل دراسته في فصول التعليم العام أو فصول الأطفال الذين لديهم صعوبة تعلم.ويمكنهم العمل في وظائف تحت أو بدون إشراف مباشر.ويعيش الكثير من البالغين مع والديهم

تأليف :  الدكتور عبدالرحمن فائز السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة مارفان

 

        متلازمة مارفان

marfan syndrome

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة.

ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى ال

أطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإ

جراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول

(Propranolol)

الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع  تاريخ العائلة الطبي  و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات  المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين  خاصة العدسة وضغط العين  و  قوة النظر.

الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضر

 

وري أن يظهر ذلك في جميع المصابين

بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعض

اء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

علامة إبهام

Thumb Sign

علامة المعصم  wrist Sign

توسع في جذر الأبهر (الأورطي)

Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر   Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر

Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

بروز في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح)

Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

علامة مرفق Elbow Sign

طول في الأطراف و الأصابع

أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

 

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm

الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة

التشخيص

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لأي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام، الجلد ،والعين .

في الصورة المقابلة رسم لنسختين من كروموسوم رقم7 علي كل واحد منهما مورث الفيبريلين.المورث الأصفر (الدائرة الفاتحة اللون)نسخة سليمة بينما المورث الأحمر(الدائرة الغامقة اللون) معطوب .

طريقة انتقال المرض من جيل لأخر

ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات و المصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة. (انتقل إلى الصفحة التالية لتعرف معنى كلمة خلية ،كروموسوم، مورث .ثم انتقل إلى صفحة الوراثة السائدة لتعرف كيف ينتقل المرض من جيل لأخر.و إن أحببت تعرف على معني كلمة طفرة.

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ، للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

العلاج الطبي

يتركز العلاج على المتابعة الدورية مع طبيب مختص لمراقبة جذر الشريان الأبهر عن طريق الأشعة الصوتية لكل لأعمار يرجع إليها الأطباء لمعرفة القياس الطبيعي لكل حالة.ويجرى هذا الفحص كل 6 اشهر أو كل سنة.وفي العادة يوصف عقار البروبرا نولول المخفض للضغط والذي قد يمنع إلى حد ما أو يؤخر حدوث التوسع في جذر الشريان الأبهر.
الجراحة
التدخل الجراحي جزء مهم من أساليب العلاج لمتلازمة مارفان ويصل مُعَدَّل نجاح العملية الجراحية في حالات التوسع الدموي للشريان الأبهر عندما تجري في الحالات الغير الطارئة إلى اكثر من 95 بالمائة.

دواعي الجراحة

· حدوث توسع لشريان الأبهر لأكثر من 5 او 6 سنتيمترات
· ترجيع شديد في صمام الأبهر
· حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر في أحد أفراد العائلة

دواعي الجِرَاحَة الطارئة

· حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر خاصة الذي يبدأ بالقرب من القلب
. تمزق في جدار الشريان الأبهر مع ألم في الصدر حتى بعد تخفيض ضغط الدم بالأدوية.
. تورم دموي في جدار الشريان الأبهر
· وجود سائل أو دم في الكيس الشغافيٍ حول القلب نتيجة لتمزق في جدار الشريان الأبهر.

الأنشطة الرياضية

يجب على المصابين بمتلازمة مارفان أن يتجنبوا الرياضة التي تصاحبها احتكاك وتصادم عالي، بِسبَب احتمال الإضرار بالشريان الأورطي(الأبهر) أو إِيْذَاء العينين..كما يجب تجنب الأنشطة التي يصاحبها جهد عالي يرتفع معه ضغط الدم فيتأثر الشريان الأورطيّ.لكل نشاط رياضي درُّجات، لذلك يصعب تحديد أنواع معينة من الألعاب الرياضي.فعلى سبيل المثال،َ قْذِفُ كرة باليد في داخل المنزل يختلف عن لعب كرة السلة في الملعب، كذلك ركوب الدراجة الهوائية بسرعة 10 كيلو في الساعة يُختلف عن ركوبها في مسابقات المارثون .ومن جهة أخرى يجب الحرص خلال النشاطات الرياضية التي ليس فيها احتكاك وذات جهد قليل من القيام بأعمال قد تزيد من الضغط على الشريان الأبهر كحمل الأشياء الثقيلة أو بذل جهد أعلى من المعتاد خلال هذه التمارين.

باختصار، عليك مناقشة طبيبك عن النشاطات الرياضية التي يتعين عليك تجنبها والتي من الممكن القيام بها بشكل آمن.

تصنيف الأنشطة الرياضية

من المهم أن تعرف أن العديد من الأنشطة الرياضية قد تصنف تحت اكثر من نوع وذلك حسب الجهد الذي تقوم به.لذلك من المهم مراجعة طبيبك لتحديد نوع النشاط الرياضي المناسب ولآمن لك.

إرشادات لاختيار النشاط الرياضي المناسب لك

1-اختر النشاطات الرياضية التي ليس فيها منافسة ولا تحتاج إلى نشاط عضلي .وليكن فيها مكان للراحة عند الإحساس بالتعب.و اختر الألعاب التي ليس فيها تغير في الجهد بشكل مفاجأ كالوقوف فجأة أو تغيير في اتجاه الحركة أو الاصطدام المفاجئ مع الغير أو مع الأرض أو مع الأدوات الرياضية.

2-اختر النشاطات الرياضية التي يمكنك أن تستمتع بها ثلاث إلى أربع مرات أسبوعياً ولمدة 20-30 دقيقة.وإذا كان وقت الفراغ محدود فان كل ثلاث تمارين رياضية لمدة 10 دقائق تعادل تمرين لمدة 30 دقيقة تقريباً.

3- حاول الحفاظ على مستوى من الحركة تكون فيها الفضلات في مستوى هوائي(حيث يكون إنتاج الطاقة فيها عن طريق استعمال الأكسجين) ويمكن الوصول إلى هذا الهدف عن طريق عدم زيادة الجهد العضلي عن نصف القوة الكاملة والتي تستطيع أن تقوم بها(50% من طاقتك العضلية).وإذا كنت ممن يتناول عقار البروبرانولول(أو ما يعادله) فحاول عدم تجاوز نبضات قلبك اكثر من 100 دقه بالدقيقة.أو اقل من 110. إذا كنت لا تتناول هذا العقار.في الغالب يسهل إحساس النبض من شَرَايِين العنق مقارنتا بالمعصم.

4- لاستعجل، خذ وقتاَ كافياً وكن حكيما عندما تخطط لنشاطك اليومي .اطلب المساعدة من الغير عندما تواجهك الأمور التي تحتاج الجهد الكبير.احمل الأشياء على شكل قطع مجزئة .عند حملك لشيء ا جعل الحمل على رجليك لا على ظهرك، أو التعصر و التزحر عند حمل الأشياء.

5-تجنب الأنشطة التي تحتاج إلى إجهاد عضلي كحمل الأثقال دفع الأشياء ،وصعود المرتفعات.إن القيام برفع الأشياء الخفيفة بشكل متكرر افضل من رفع الأشياء الثقيلة مرة واحدة.

6-لا تحاول القيام بعمليات اختبار أعلى مستوى لقدراتك العضلية.قد يكون الأمر صعبا على من كان رياضيا في السابق أو طالبا في المدرسة و يقوم بإجراء التمارين الرياضية التي تختبر القدرات العضلية. عليك التأكد من أن ابنك المصاب بمتلازمة مارفان يقوم بتمارين رياضة ليس فيها جهد عضلي.وعليك اتباع النصائح و الإرشادات السابقة ،و هذا لا يعنى على الإطلاق التوقف عن إجراء التمارين الرياضية.

7- تجنب الأنشطة التي يحدث فيها تغير مفاجأ في الضغط كالقفز والغوص في الماء.ركوب الطائرات التي ليس فيها نظام التحكم بالضغط الجوي.لأن المصابون بمتلازمة مارفان معرضون خروج الهواء من الرئة عند تغير الضغط.

إن التمارين الرياضية مفيدة للجسد والعقل، لكل الناس حتى أولئك المصابون بمتلازمة مارفان.وفي الوقت الحالي فان معدل عٌمر المصابين بمتلازمة مارفان تقريبا 70 سنة لذلك فأن التمارين الرياضية الغير مجهدة وبانتظام مهمة للصحة.

 

امثلة الصنف
كرة قدم، كرة السلة، هوكي،التزلج على الماء، المُصَارِعة

كرة اليد، كرة الطائرة، شكواتش قيادة الدَرَّاجة الهوائية ولعب الجمباز بجهد شديد، ركوب الخيل ،التزلج بالزلاجات (على عجلات أو الثلج.

رياضة باحتكاك\تصادم عالي و جهد عالي
الرقص المنعش(باحتكاك شديد)،التجديف في مركب،ا لركض الشديد، رفع الأثقال. رياضة باحتكاك و جهد محدود
تنس (كرة الطاولة)،تنس ارضي ،السباحة (للاستمتاع ،ركوب الدراجة الهوائية للاستمتاع )،الهرولة الرياضية (جوقينق) رياضة بدون احتكاك ولكن بجهد متوسط
الغولف، الَمْشِي رياضة بدون احتكاك وغير مجهدة

المرجع: الأكاديمية الأمريكيّ لطبّ الأطفال مع بعض التعديل

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة نونان

متلازمة نونان

Noonan syndrome

خرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x).

ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بداء أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان.

الأعراض

العلامات العامة للمرض

في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية .كما قد لا تكون أشباه و ملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبدأ والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم .

العلامات في الرأس والرقبة

يولد حوالي 95% من أطفال متلازمة يونان بتباعد بسيط بين العينين . مع ميلان طرف العين الخارجي على اسفل .ويزيد من الإحساس بتباعد العينين وجود ثنيه من الجلد تمتد من جانبي الأنف لتغطي جزء من العين. كما تتشكل الحواجب على شكل رقم 8 باللغة العربية إلى حداُ ما. كما تميل العينان إلى الجحوظ بعض الشي و يعطي انسدال الجفون عينان ناعستين جميلتين .ومع إن بعض أطفال متلازمة نونان قد يكون لديهم قصر نظر أو حول بسيط ،إلا أن معظمهم لا يصاب بمشاكل صحية في العينين.و في معظم الأحيان لا يحتاج لأجراء أي تدخل طبي لانسداد الأجفان.ولكن من المهم فحص قوة النظر بشكل دوري.

يولد ما يزيد عن 90% من أطفال متلازمة نونان بأذنين منخفضتين بعض الشي عن مستوى العينين ويكون الجزء العلوي للحلقه الخارجية للأذن عريضة بعض الشيء.كما يكون الانخفاض الطبيعي على الشفة العلوية عميقة بعض الشي.و يتميز الأنف بالصغر مع ارتفاع في فتحتي الأنف إلى أعلى .

إن هذه الملامح والأشباه تتغير مع مرور الوقت فالوجه البيضاوي والجبين العريض عند الولادة يبدأ تدريجيا يأخذ شكلا مثلثا مع جمود في تقاسيم وتعابير الوجه عند سن البلوغ وبعد النضج و تبدأ ملامح الوجه بالوضوح.و تبدء العينان الناعستان تأخذان شكلهما الطبيعي ، كما أن الرقبة التي تكون قصيرة عند الولادة تبدأ في الاستطالة وتكون عريضة بعض الشيء مع استمرار وجود الزوائد الجلدية على الجانبين.

الوزن والتغذية

إن ابرز المشاكل التي يتعرض لها هؤلاء الأطفال هي مشاكل التغذية والنمو البطيء أثناء السنوات الأولي من العمر.فحولي 75% من الأطفال لديهم مشاكل في الرضاعة والتغذية.و مع أن تغذية الطفل تتحسن بوجه عام تتحسن مع مرور الوقت، إلا انه يجب على الوالدين الحرص والمتابعة مع الطبيب المشرف على علاج الطفل لتقليل تأثير مشاكل التغذية على بنية الطفل في المستقبل.كما ينصح بالمتابعة أخصائية التغذية لزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل واختيار الطرق الأنسب لتغذيه خاصة خلال السنوات الأولى من العمر

.

الجلد والأسنان و الدم

الجلد

هناك العديد من العلامات والأعراض التي في العادة ليس لها تأثير على صحة الطفل ولكن قد يشاهدها الوالدان أو الطبيب.فمثلا تكثر لدى أطفال متلازمة نونان الوحمات الجلدية(بقع بنية اللون) والشامات النية أو السوداء.أما شعر الرأس فيكون مجعدا أو صوفي الملمس.

الأسنان

من المعلوم أن الأطفال السليمين تكثر لديهم مشاكل تسوس الأسنان بشكل عام .ولكن يبدوا أن أطفال متلازمة نونان لديهم استعداد اكبر للتسوس .لذلك من الضروري تعليم هؤلاء الأطباء على تفريش الأسنان في سن مبكر و بشكل منتظم.وهذا قد يساعد على المحافظة على الأسنان البنية لفترة أطول و بتالي تقل مشاكل تراكب وانتظام الأسنان وبتالي تقل احتمالات إجراء تقويم لها.

الدم

وحد من خمسة (20%) من أطفال متلازمة نونان لديهم تأخر بسيط في تخثر الدم .قد يلاحظ الوالدان وجود كدمات في الجلد أو تأخر في توقف النزيف عندما تجرح أيديهم أو يتكرر لديهم الرعاف من الأنف.السب ناتج عن انخفاض في مستوى بعض معاملات التخثر (clotting factors) في الدم.ولذلك ننصح إجراء اختبار تخثر الدم ( PT  & PTT) خاصة قبل إجراء العمليات الجراحية فقد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى إعطائهم معامل 9 أو بلازما الدم إذا لم يتوقف النزيف.ويتوفر هذا التحليل في الكثير من المراكز والمستشفيات وكذلك بلازما الدم.

الجهاز التناسلي

الإناث من أطفال متلازمة نونان ليس لديهم في العادة مشاكل في الأعضاء التناسلية.ولكن قد يتأخر عند بعضهن سن البلوغ.فبشكل عام معدل سن البلوغ هو 14 إلى 15 سنة ولا يكون لديهن مشاكل في الإنجاب.بينما العديد من الذكور تكون الخصيتين خارج الصفن، لذلك ينصح بإنزالهما جراحيا خلال السنتين الأوليين من العمر.حيث التأخر عن إجراء هذه العملية قد تأثر على قدرة الإنجاب في المستقبل.

القلب ومتلازمة نونان

يوجد في القلب الطبيعي أربع غرف ،اثنان علويتان تسمى بالأذينين و أخريين سفليتان تسمى بالبطينين. ويعتبر البطينان (الأيمن والأيسر) المضختان الرئيسيتان لضخ الدم عبر صمامين إلى الشريان الأورطي (الخارج من البطين الأيسر ) والى الشريان الرئوي الخارج من البطين الأيمن والمتجه إلى الرئتين . ويتحكم في خروج الدم من هذين البطنين صمامان موجودين على فوهة الشريان الأورطي (يعرف بالصمام الأورطي) وعلى فوهة الشريان الرئوي (ويعرف بالصمام الرئوي) .

يولد حوالي ثلثي أطفال متلازمة نونان بعيوب خلقيه في القلب .و 50% من هذه العيوب نتيجة لضيق في صمامي رئوي .و هذا الضيق يصعب خروج الدم من البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي عبر هذا الصمام فيضطر القلب بمضاعفة الجهد خاصة البطين الأيمن فتتضخم عضلته ومع مرور الوقت تتعب وتعتل هذه العضلة إذا لم يزال أو يخفف هذا الضيق .كما يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونا بفتحه (ثقب)في الجدار الفاصل بين الأذينين ،و10%أخري يصابون بفتحه بين الجدار الفاصل بين البطينين .

ضيق الصمام الرئوي

يعتبر ضيق الصمام الرئوي اكثر عيوب القلب انتشاراً بين أطفال متلازمة نونان .ويتم تشخيص شدة هذا الضيق بالأشعة الصوتية أو القسطرة الطبية إن لزم الأمر.وعلى حسب شدة هذا التضييق يتم العلاج.فإذا كان الضيق خفيفا فقد يكتفي فقط بمتابعة الطفل من دون إجراء أي علاج .أما إذا كان التضييق متوسط فقط يستفيد الطفل من توسيع هذا التضييق بالقسطرة ،حيث توضع بالونة داخل الصمام لتوسعته.ولكن قد يكون هناك صعوبة في توسيع الصمام الرئوي عند أطفال متلازمة نونان نظرا لوجود تشوه في الصمام نفسه أضافتاُ إلى التضييق.وفي هذه الحالة قد يستفيد من إجراء عملية لتوسعة الصمام لسماح بمرور الدم خلال الصمام بشكل اسهل ولتخفيف الحمل على البطين الأيمن. وقد تجرى العملية لتوسيع الصمام بالجراحة مباشرتا إذا وجدة عيوب أخري في القلب تستدعي إجراء الجراحة ،كوجود فتحة (ثقب) بين الأذينين أو البطينين.لذلك من المهم مرجعة طبيب القلب للاسترشاد بنصائحه.

تضخم واعتلال عضلة القلب

إن تضخم واعتلال(ضعف) عضلة القلب بشكل عام ليست من الأمور النادرة .فقد يحدث هذا الاعتلال المصحوب بتضخم في العضلة في أفراد ليس لديهم متلازمة نونان. لذلك لا يعني وجود اعتلال في العضلة أن الشخص مصاب بمتلازمة نونان ،والعكس صحيح.ولكن قد يكون هذا الاعتلال هو المؤشر الذي يجعل الطبيب يشك في أصابت الطفل بمتلازمة نونان ،فيبداء بالبحث وفحص الطفل عن أعراض أخرى لتدعم أو لتنفي وجود هذا المرض.قد يحدث التضخم والاعتلال في السنة الأولى من العمر أو عند البلوغ أو في أي مرحلة من العمر.قد يحدث تضخم واعتلال في عضلة البطين الأيمن أو الأيسر أو كلاهما معاً.إن أحد أهم مشاكل هذا التضخم هو مضايقة البطين لنفسه عندما ينقبض ليدفع الدم عبر الشريان الرئيسي الخارج منه.عندما يكون الاعتلال في عضلة القلب بسيط يكتفي فقط بمتابعة الطفل في عيادة القلب وعندما يكون اشد من ذلك فقد يعطى الطفل أدوية لترخي العضلة (كدواء البروبرانولول والمشهور بالأنديرال)أو مهبطة لضغط الدم ليسهل خروجه من القلب.وفي بعض الحالات يجرى عملية جراحية لأستأصل جزاء من العضلة المبطنة للبطين لسماح بمرور الدم بشكل اسهل.

الأسباب والوراثة

يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.  كما تم اكتشاف جينات اخرى تسبب حالة متلازمة نونان و هي تتشابة مع متلازمة القلب و الوجه و الجلد و متلازمة كوستيلو

النفسية و العقلية

إن الكثير من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان يعانون من تأخر عقلي من الدرجة الخفيفة (البسيطة) إلا أن البيانات والتقارير الطبية الحالية لا تساند هذا الادعاء بشكل قوي.وفي الحقيقة هناك عدة تقارير بدأت تنتشر لأطفال لديهم معدل طبيعي إلى معدلات أعلى من الطبيعي .راجع الدكتور مينديز و اوبيتز عام 1985م 63 مقاله طبيه منشوره لمائه وواحد وعشرون فرد لديهم متلازمة نونان توجد وفي النقيض ذكر الدكتور كولينز و تيلانر أن 70% من 27 فرد لديه متلازمة نونان لديهم قليل في التأخير العقلي أو معدلات قريبه من التأخير العقلي البسيط. كما يزيد في هذه التناقضات المقال الذي نشرة الدكتور موني و كالس عام 1997 لثمانية من الأفراد الذين يتابعون بعيادة الغدد الصماء حيث وجد أن معدل ذكاء هؤلاء الأطفال يتراوح بين 64 إلى 127 درجة وبمعدل 102 درجة (المستوى الطبيعي 75 إلى 120 درجة.

اللغة

تطرقت القليل من الدراسات الطبية للخواص والمشاكل التي قد يواجها أطفال متلازمة نونان .من أهم ملامح هذه الدراسات أنها توضح أن أعداد كثيرة من هؤلاء الأطفال قد يعانون من مشاكل النطق الحركية( Articulation)  والتي قد تؤدي إلى صعوبة في أن يفهمه الغير فيظهر إلى من لا يعرفه  أن قدراته العقلية اقل من الواقع . كما قد يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونان بصعوبات في السمع نتيجة لالتهابات الأذن الوسطى المتكررة .

التعليم والتدريب وتأهيل النفسي

لاشك أن هناك تباين واضح في القدرات العقلية و طرق التكيف والتأقلم لدى أطفال متلازمة نونان .لذلك فإن إعطاء الأهل توقعات لقدرات الطفل العقلية في المستقيل من الأمور الصعبة وقد يشوبها عدم الدقة.لذلك نركز دائما على الحرص على بدء برنامج التنشيط (التحفيز) المبكر  لدفع الطفل بالقيام بأقصى ما يستطيع بغض النظر عن ما قد يصير إليه الطفل في المستقبل عندما تكون الرؤية أوضح. وعند ملاحظة تأخر في اكتساب المهارات ينصح بالقيام بفحوص نفسية لتقييم هذه المهارات وتحديد الأمور التي تحتاج المزيد من العناية لتقليل تأثيرها على قدرات الطفل في المستقبل.كما ينصح وبشك خاص على أجراء فحوص  الدورية لتأكد من سلامة حاسة السمع أو معالجة مشاكل الأذن الوسطى بشكل يمنع أو يقلل من تأثيرها على سلامة النطق والغة. كما قد يحتاج بعض الأطفال للمساعدة والتدريبات الخاصة لتجاوز صعوبات التعليم والتي من الضروري تقديمها في وقت مبكر .ومع هذا كله فلا ننسى أن قدرات الأطفال السليمين والمصابين بمتلازمة نونان متفاوتة بقدر تفاوت قدراتهم العقلية.

العـلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يمكن بإذن الله تفادي أو علاج العديد من المشاكل والمضاعفات التي قد تحدث من هذا المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخَلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين )يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائية التغذية تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.

لقد كثر النقاش في السنوات الأخيرة على المستوى الطبي مدى استفادة العديد من أطفال متلازمة نونان من هرمون النمو لزيادة أطوالهم .لقد بينت الأبحاث قصيرة المدى أن أطوال هؤلاء الأطفال يزيد مع إعطاء هذا الهرمون ولكن لم تتضح بعد الفوائد طويلة المدى على الطول النهائي لهؤلاء لأطفال بعد سن البلوغ.و نرجو ان تتضح الصورة في المستقبل القريب.من المعلوم أن هرمون النمو يعطى عن طريق الإبر اليومية لمدة اشهر أو سنوات متصلة كما أن قيمته المالية لهذا الدواء مازالت عالية .

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة بيكوث ويدمان

متلازمة بيكوث ويدمان

Beckwith Wiedemann

وصف الدكتور الألماني بكوث عام 2222 والدكتور ودمان عام 3333 عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما.متلازمة (مرض) بكوث ودمان عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها وجود تضخم في البنية والسان ولأحشاء الداخلية في البطن وفي العادة يصحبه فتق في السرة وهبوط (نقص) في معدل السكر في الدم.وكلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.

وكلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.

الأعراض

 

1-زيادة في الوزن عند الولادة(وفي بعض الحالات تكون الزيادة في محيط الرأس وطول القامة).

2-تضخم اللسان مع بروز في الفك السفلي.

3-جحوض في العينين.

4

-تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن.

5-فتق في السرة وفي بعض الحالات يبرز مع الفتق بعض أحشاء البطن.

6-تباعد في العضلات الطولية لأعلا

البطن.

7-تأخر نزول الخصيتين.

8-هبوط معدل السكر في الدم.

9-تضخم في جميع أعضاء الجسم ويشمل ذلك الأحشاء الداخلية في لبطن.

10- ضعف في  الرضاعة.

11-تشنجات..

الأسباب

الأسباب غير معروفة ولكن يعتقد

أن كروموسوم (الصبغة الوراثية)رقم11 لها علاقة واضحة بهذا المرض.ففي هذا الكروموسوم مورثات لها علاقة بالنمو عند وجود خلل بها تؤدي إلى تضخم في الجسم والأحشاء و تزيد من احتمال حدوث أورام.و توجد هذه المورثات في طرف الذراع القصيرة من كروموسوم 11 .وهناك عدة مورثات في تلك المنطقة و وجد خلل في بعض هذه المورثات تسببت في حدوث المرض.وهناك مورث في تلك المنطقة يسمى بمورث معامل شبيه الأنسولين يعتقد أن له وظيفة في انقسام الخلية وفي الأشخاص الطبيعيين فإن النسخة التي تأتي من الأب هي التي تعمل بينما النسخة الأخرى التي تأتي من الأم لا تعمل.وحيد مرض بكوث ودمانر عندما تبدأ مورثة الأم في العمل فيحدث زيادة في ناتج هذا المورث فيحدث التضخم وبقية أعراض المرض.

سليم

خلية
في جسم طفل سليم بها كروموسومين سليمين.الأزرق
من الأب و الوردي من الأم.في كل
كروموسوم دائرة ترمز لمورث معامل سبيه
الأنسلين.ادائرة المورث الأحمر يعني
انه يعمل ،بينما الأسود مورث لا يعمل.
كل هذا طبيعي

 

مصاب

خلية
في طفل مصاب  بمتلازمة بكوث ودمان
نتيجة لخلل في مورث معامل شبية
الأنسلين الأتي من الأم.فهو كما ترى
يعمل(عليه مورث احمر اي ينتج مادة
للنمو )اضافه للمورث الذي اتى من الأب

المكافحة/العلاج

1-المحافظة على السكر في الدم.ينصح بإعطاء راضعات متقاربة حتى لو احتاج الأمر للرضاعة عن طريق الأنبوبة المعدية.

2-الفحص  الدوري لمحاولة اكتشاف أي ورم في مراحله الأولية وذلك عن طريق الكشف السريري، وعملا

أشعة صوتية للبطن وقياس مادة الألفا فيتو بروتين في الدم .

توقعات المستقبل

التوقعات بشكل عام جيدة، ففي العادة لا يصاحب المرض ضعف أو نقص في القدرات العقلية.لكن من المهم المحافظة على مستوى السكر في الدم .لأن انخفاض السكر قد يؤثر على الجهاز العصبي.

تنخفض احتمالات  الإصابة بالأورام مع تقدم العمر، خاصة في العقد الثاني من العمر(أي في سن العاشرة).كذلك الحال بنسبه للتضخم في الجسم، فيقل تدريجيا.

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

انواع حثل العضلات الخلقي

حثل العضلات الخلقي

(Congenital muscular dystrophy (CMD


مصطلح “حثل العضلات الخلقي”(CMD) هو في الحقيقة اسم لمجموعة من حثل العضلات الذي يجتمع بحقيقة أن ضعف العضلة يبدأ منذ الطفولة أو بسن مبكرة جدا ( عادة قبل سن الثانية). الأمراض الوراثية تلك التي أعراضها تظهر عند أو بعد الولادة مباشرة.
ويمكن لتشخيص حثل العضلات الخلقي أن يكون مربكا بسبب أنه لسنوات عدة هذا المصطلح كان مستخدما كا اسم “جامع” لوصف الظروف التي تشبه أمراض ضمور العضلات الأخرى، لكنها بدأت قبل ذلك بكثير أو اتبعت بأنماط مختلفة وراثية. في السنوات الأخيرة وافق الأطباء على أن هناك عدة فئات ل حثل العضلات الخلقي الحقيقي، سببه خلل جيني محدد، وهي مميزة عن الأنواع الأخرى من حثل العضلات. من الممكن أن بعض الناس الذين تلقوا فحوصات لل (CMD) في السنوات الماضية فعلا كان لديهم شكل معروف من جثل العضلات في مرحلة مبكرة على غير العادة. بالرغم أن الأطفال المصابين بحثل العضلات الخلقي لديهم أعراض مصاحبة مختلفة ودرجات من الشدة ومعدلات من التقدم المرضي ، فان المعظم يحمل ضعف العضلات تدريجيا. هذا الضعف ،غالبا بداية يعرف بنقص التوتر، أو نقص بقوة العضلة، من الممكن أن يصبح الرضيع “مرنا”. فيما بعد الأطفال بسن الرضاعة والأطفال الصغار حركتهم قد تكون بطيئة لتلبية معالم الحركة مثل التدحرج، والجلوس أو المشي.أو قد لا تلبي أي من هذه الاحتياجات على الإطلاق.
بعض الأشكال النادرة لضمور العضلات الخلقي أيضا تصاحبها صعوبات بالتعلم أو تخلف عقلي

ما الذي يسبب حثل العضلات الخلقي/الوراثي ؟

يسببه خلل جيني يؤثر على بروتينات العضلات المهمة.أغلب أشكال حثل العضلات الخلقي وراثية بأنماط جسمية مقهورة.لكن على الأقل نوع واحد يظهر لمتابعة النمط المهيمن من الوراثة.
من غير المعروف لماذا أمراض حثل العضلات الخلقية تسبب ضعف العضلات في وقت مبكر عن الأنواع الأخرى من الضمور العضلي. أحد الاحتمالات هو أن بروتينات العضلات المتضررة بضمور العضلات الوراثي مطلوبة بوقت مبكر لتطور عضلات الرضيع، بينما بروتينات العضلات المرتبطة بأمراض ضمور العضلات الأخرى غير مهمة حتى تبدأ العضلة بالاستخدام كما عند نمو الطفل.
من المهم ملاحظة أن مجرد ضعف العضلة في  حثل العضلات مبكرا،حثل العضلات الخلقي ليس مؤلما أكثر من غيره من أشكال حثل العضلات. درجة ومعدل التقدم لضعف العضلة يختلف من شكل لآخر لحثل العضلات الخلقي ومن طفل لآخر.
في منتصف التسعينات ، وجد الباحثون أن نقصا في بروتين سمي لاحقا (ميروسين) والآن غالبا يسمى ( لامينن2) كان السبب الكامن على الأقل لبعض الحالات لحثل العضلات الخلقي. يرسو بروتين ميروسين طبيعيا على خلايا العضلات للبناء الذي يغلفهم ( مثل الجلد على الهوت دوج).ويدعى بالصفيحة الأساسية.
بدأ الأطباء بتصنيف مرض حثل الخلقي إما ” نقص ميروسين” ( هذه الصفحة) أو “ميروسين الايجابي”. الجين لموريسون موجود على الكروموسوم 6.
بعد ذلك في عام 1998، عرف الباحثون التغيرات في الجين للانتغرين كمسبب آخر لحثل العضلات الخلقي.
الانتغرين، الذي يحيط ويدعم كل نسيج عضلي،يرتبط ب (لامينن 2) مع بروتين داخل الخلايا.
بنهاية القرن العشرين،بدأ الباحثون بالشك أن مرض ارتشي المعروف الآن بمرض ارتشي لحثل العضلات الخلقي(شاهد صفحة 7)، سببه نقص كولاجين6، بروتين (روبلايك) الموجود في المنطقة حيث وجد بروتين (لامينن2) .
كولاجين6، الذي يساعد على دعم نسيج العضلة، ربما يؤثر على خلايا العضلات عن طريق اتصاله ب (لامينن2). لامينن2، بدوره يتصل بخلايا العضلة عن طريق نوعين من البروتين: انتغرين أو الديستروجلاكين.
يرتبط الديستروجلاكين بالسطح الخارجي لخلايا العضلة مع بنائهم الخارجي عن طريق فروع، مصنوعة من جزيئات السكر، يبرز من سطحها ويلصق ببروتين اللامينن.
تشرح بنية الفرع لماذا التغيرات في الجينات المختلفة كلها تظهر لتسبب حثل العضلات الخلقي (CMD). كل واحد من هذه البروتينات يساهم بطريقة مختلفة بعملية “طلاء السكر” (الجلاكوسيلاتينغ) الديستروجلاكين. أشكال متعددة من حثل العضلات الخلقي تؤثر ليس فقط على العضلات لكن العيون والدماغ ـــــــ فوكومايا حثل العضلات الخلقي( يوجد بشكل رئيسي باليابان)، مرض عضلات العين والدماغ ومتلازمة ووكر-واربورغ تظهر من نقص في بروتينات الجليكوزيلات.
في عام 2001، عرف الباحثون التغيرات في جين للسيليبروتين N1 كسبب لحثل العضلات الخلقي مع عمود فقري متصلب (شاهد صفحة 7) وأحيانا تجمد مفاصل في المرافق والحوض والكاحل أو الركبة. يعتقد أن هذا البروتين يلعب دورا في تطور العضلة مبكرا ولا يظهر كجزء من البروتين المرتبط بكتلة الخلية كما هو مبين أدناه.

ما هي أنواع مرض الحثل  العضلي الخلقي؟

1- نقص- ميروسين.حثل العضلات الخلقي


الأطفال بهذا المرض يفتقرون إلى كل أو جزء من بروتين العضلات (ميروسين) أو (لامينين 2) الشائع أن المرض يعرف عن نفسه عندما يقع الطفل أثناء تعلم المشي. درجة ضعف العضلة تتراوح من الشدة ( عدم المشي نهائيا) إلى الوسط ( المشي عند سن 2 إلى 3 سنوات)، وهذا يعتمد على كمية بروتين ميروسين التي لدى الطفل.
هذا النوع من تطور ضمور العضلات الخلقي يكون بطيئا، في معظم الحالات، وليس كلها. يتضمن بعض المشاكل: تقلصات، صعوبة تنفس و ………..( ب 20% من الحالات).
الذكاء عادة طبيعي، لكن صعوبات التعلم تم توثيقها.
تم العثور على سمة مميزة لتشخيص هذا النوع من حثل العضلات الوراثي بواسطة الرنين المغناطيسي
(التصوير بالرنين المغناطيسي). هذه الصور للدماغ أظهرت تغيرات في المادة البيضاء التي
تتكون من الألياف العصبية التي تحمل الرسائل من الدماغ إلى الحبل الشوكي. على الرغم من ظهورها على التصوير بالرنين المغناطيسي،وهؤلاء المصابين ميروسين-السلبي لحثل العضلات الوراثي لديهم علامات خفيفة للضعف الدماغي في الحياة اليومية.

2- اولريش Ulrich CMD


الخصائص السريرية لمرض Ulrich CMD (اولريش) ضعف في العضلات و ضمور ( خسارة من العضلات) الرخاوة المفرطة ( رخاوة المفاصل) في اليدين والأقدام، تيبس في المفاصل عند الولادة، مع تيبس بالعمود الفقري.المرض يتقدم ببطء، مسببا ضعف بالعضلة وفقدانها. الذكاء طبيعي. الأطفال المصابين بمرض أولريش يفشلون بتطوير جهازهم التنفسي خلال العقد الأول من عمرهم.

3- مرض بيثلم  (بيت لحم )العضلي-bethlem myopathy

هذا النوع النادر من مرض ضمور العضلات الوراثي مثل مرض (أولريش)، سببه نقص الكولاجين لكنه أقل حدة.في البداية ممكن أن يظهر في أي عمر،و المظاهر تقتصر على قابلية الحركة بما في ذلك انقباضات بالإصبع.(يدعى بالاعتلال العضلي وهو يعني “مرض العضلات” ، وهو مصطلح أوسع من الضمور.. وهو ما يتضمن التنكس التدريجي).

4- نقص- انتغرين العضلي.

الأطفال المصابين بنقص انتغرين لديهم نقص توتر( نقص بكتلة العضلة) وضعف مبكر بسن الطفولة مرتبط بتأخر المعالم.الأطفال عادة لا يمشون حتى سن الثانية إلى الثالثة.

5- مرض الفوكوياما العضلي الخلقي (FCMD)


الفوكوياما العضلي الخلقي غالبا و حصريا يظهر في الأصول اليابانية.يرتبط هذا المرض بخلل في جين يدعى ” فوكتين”، ويعتقد أن اكثر الطفرات شيوعا نشأت في أحد السلالات اليابانية منذ سنوات عديدة.تشير الدلائل أن الفوكتين يشارك في طلاء سكر الديستروجلاكين.
ضعف العضلات في الفوكومايا يتراوح من المزمن إلى الوسط،، والأشخاص ذوي الإصابات المتوسطة يستطيعون المشي بمساعدة.تشوهات واسعة بالمخ غالبا يصاحبها تخلف ذهني حاد،وصرع،وفقدان البصر،وانخفاض متوسط العمر المتوقع (حوالي 11 حتى 16 سنة)

6- مرض العضلات و العين والدماغ (MEB)

هذا النوع النادر من مرض العضلات الخلقي وصف للمرة الأولى في فنلندا ويشترك مع مرض الفوكومايا في بعض الصفات(FCMD).عموما الحالات المتوسطة ،معدل النجاة يتراوح من الطفولة المبكرة الى العقد السابع. يصاحبه تأخر في الحركة،تخلف عقلي شديد،مشاكل في الرؤية.

7- متلازمة والكر-واربورغ(WWS)

هذا النوع النادر جدا (لكن منتشر اكثر في العالم العربي) من حثل العضلات الخلقي يشبه الى حد ما مرض العضلات و العين و الدماغ ،ولكنه أكثر حدة.(يعتبر الخبراء كلا المرضين طيف الاضطرلمرض واحد ). الناس المصابين بهذا الاضطراب لديهم نقص توتر وتشنجات. واضطراب ذهني حاد، ومشاكل متعددة في الرؤية.هذا الاضطراب عادة يكون مميتا في الطفولة.

8- حثل العضلات الخلقي مع متلازمة تصلب العمود الفقري


يشخص هذا النوع من المرض قبل السنة الأولى من العمر مع ضعف بارز في الرقبة وعدم السيطرة على الرأس.بعد بعض التحسن الأولي الأطفال تدريجيا يطورون تيبس العمود الفقري لديهم.ويقل مدى التقلصات في عضلات الأطراف. بسن المراهقة تتأثر عضلات الجهاز التنفسي بينما قوة عضلة الأطراف أقل تأثرا. التأثير العقلي طبيعي.
المشاكل والحلول لحثل العضلات الخلقي.
التقلصات
المفاصل المتيبسة أو الجامدة (التقلصات) من الممكن ان تكون موجودة عند الولادة او تتطور كضعف بالعضلات، لكن العلاج الفيزيائي المنتظم صمم للحفاظ على حركة المفاصل لمكافحة هذه المشكلة.
الجنف
ضعف عضلات الجذع من الممكن أن يؤدي لانحناء بالعمود الفقري، أو الجنف الذي بالمقابل يحد من الحركة ويتداخل بالتنفس. الجراحة التصحيحية في النهاية تكون مطلوبة.
ضعف العضلات.
أقواس الساق والكراسي المتحركة في النهاية تكون مطلوبة للمساعدة على الحركة.يمكن للمعالج الوظيفي مساعدة المصابين بحثل العضلات الخلقي لإيجاد أفضل السبل لتنفيذ المهام اليومية، وغالبا من خلال الأجهزة المساعدة.
القصور في الجهاز التنفسي
الضعف الشديد أو المتقدم لعضلات الجهاز التنفسي ( الحجاب الحاجز وعضلات القفص الصدري) من الممكن أن يتداخل مع التنفس. أعراض قصور الجهاز التنفسي تتضمن: صداع الصباح،والتعب،والأرق،ضعف أو خفوت الصوت،والسعال. هناك العديد من الخيارات المتوفرة للمساعدة في هذه المشكلة، تتراوح من موسع تهوية ليلي للقصبة الهوائية.
صعوبات التعلم.
بعض الأطفال المصابين بحثل العضلات الخلقي لديهم صعوبات تعليمية واضحة أو تخلف عقلي.
بعض البرامج التعليمية الخاصة بدأت في أقرب وقت ممكن،تستطيع مساعدة الطفل بتوسيع خيارات التعليم لديه.
التشنجات ومشاكل الرؤية.
يستطيع المتخصصون معالجة هذه المشاكل بمجموعة واسعة من العلاجات.

تصنيفات حثل العضلات الوراثي

النوع السبب النمط الوراثي
نقص ميروسين نقص بروتين ميروسن(لامينن2) أو عيب آخر يؤدي الى نقص ميروسين. كروموسوم الجين6 او جينات أخرى
اولريش تشوهات في كولاجين 6المسيطر أوالمتنحي كروموسوم الجين أو21
ضمور بثلوم العضلي شذوذ في الكولاجين 6 كروموسوم الجين 2 أو21 المسيطر
نقص-انتيغرين نقص في انتغرين الفا7 كروموسوم12جين المتنحي
ضمور العضلات فوكوياما نقص الفوكتين كروموسوم الجين9 المتنحي
مرض عضلات العين والدماغ نقص POMGnT1،الفوكتين نقص بروتين المرتبط بالفوكتين كروموسوم الجينات 1،9،أو19 المتنحي
متلازمة والكر-واربورغ (wws) نقص في POMT1,POMT2,الفوكتين أوالبروتين المرتبط بالفوكتين كروموسوم الجينات 1،14، أو 19 المتنحي
ضمور العضلات مع متلازمة تصلب العمود الفقري نقص في السيلينوبروتينN1 كروموسوم الجين1 المتنحي

منقول من منتدى الوراثة الطبية   اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح د.عبدالرحمن السويد

شاركوت ماري توث

شاركوت ماري توث

Charcot–Marie–Tooth disease

التعريف

مرض شاركوت ماري توث هوعبارة عن مجموعة من الإضطرابات الوراثية العصبية الحسية الحركية التي تسبب ضررا في الأعصاب الطرفية في الأطراف البعيدة .مما ينتج عنه هزالا و ضعفا في العضلات و فقدانا في الإحساس مثل الإحساس بالألم و الحرارة و اللمس و معظمها في القدمين و أسفل الساقين و اليدين و الساعدين . و تختلف شدة الأعراض من مريض لآخر و حتى بين أفراد الأسرة الواحدة ، و هي تميل إلى تقدم تدريجي وبطيء على مر الزمن . وعلى عكس الإضطرابات العصبية الأخرى فهي عادة لا تهدد الحياة ، و غالبا لا تؤثر على الدماغ.

و يسمى أحيانا الإعتلال العصبي الحسي (HMSN). أيضا بعض الأطباء قد يستخدم الإسم القديم و هو حثل أو ضمور العضلات الشظوية ، والذي يشير إلى فقدان لعضلة الشظية في الجزء الأسفل من الساق.

إن وظيفة الأعصاب الطرفية تتمثل بتوصيل إشارات كهربائية من الدماغ و الحبل الشوكي إلى العضلات. و تنقل الإحساس مثل الشعور بالألم و الحرارة من اليدين والقدمين إلى الحبل الشوكي و الدماغ. كما أنها تسيطر على التوازن ، من خلال نقل معلومات عن وضع الجسم و المكان الموجود فيه .

فهي التي تنقل المعلومات حول القدمين واليدين إلى الحبل الشوكي والدماغ ، بحيث أن الدماغ يعرف مكان وضع القدمين عند المشي ، وحيث ينبغي أين توضع اليدين للوصول إلى شيء ما.

التسمية

وقد سمي بهذا الإسم نسبة لثلاثة أطباء قاموا بوصفه لأول مرة في عام 1886 م . و هم : جان مارتن شاركوت وبيير ماري من فرنسا ، وهنري هوارد توث من المملكة المتحدة.على الرغم من أنه لم يكن معروفا حينذاك لدى معظم الناس و لم يسمع به الكثير . فإنه كان يؤثر على ما يقارب 115000من إلأمريكيين .

البداية

منذ الولادة إلى سن الرشد، وذلك حسب النوع .

السبب

يحدث شاركوت ماري توث نتيجة خلل في الجينات الضرورية لعمل البروتينات الموجودة في المحاور العصبية و (هي الألياف العصبية التي تحمل الإشارات الكهربائية ما بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية أجزاء الجسم ) ، أو نتيجة خلل في الجينات اللازمة لعمل البروتينات الموجودة في المايلين و هو( الغمد الذي يغلف المحاور العصبية بهدف حمايتها و تغذيتها و تقوية أدائها ) تماما مثل الأسلاك الكهربائية المغطاة بطبقة من البلاستيك العازل لحمايتها . و يرتبط كل شكل من هذا المرض بجين معين ، وجميع هذه الجينات ضرورية لعمل البروتينات الموجودة في الأعصاب الطرفية .

إن الأعصاب الطرفية توفر التواصل الأساسي بين الدماغ وبقية الجسم. فعندما تقرر نقل ساقك ، فإن الدماغ يرسل إشارة كهربائية إلى الخلايا العصبية المسيطرة على العضلات في الحبل الشوكي ، و من ثم الأعصاب الطرفية لتمرير الإشارة إلى عضلات الساق بالحركة .

وإذا حدتث إصابة بساقك ، فإنك تشعر بها و ذلك لأن الخلايا العصبية الحسية الحساسة للألم هناك تقوم بإرسال رسالة عن طريق الأعصاب الطرفية الخاصة إلى الدماغ.

وتتكون الأعصاب الطرفية من الألياف ، أو المحاور العصبية ، التي تمتد من الخلايا العصبية الحسية والخلايا العصبية المسيطرة على العضلات ، وتحمل إشارات كهربائية من وإلى الحبل الشوكي.

وعند إعطاء الأمر بالحركة بكل دقة و بشكل سريع فإن المحاور العصبية تقوم بنقل الإشارات في غضون جزء من الثانية. وهذا هو التحدي الحقيقي للمحاور العصبية حيث يجب أن تمتد لتصل لمسافات طويلة ، مثل تلك التي تتصل بالعضلات في أصابع اليدين وأصابع القدمين.

هناك ما يقارب الــ 20 من الجينات و التي تسبب شاركوت ماري توث ، كل واحد منها مرتبط بنوع معين (وفي كثير من الحالات ، أكثر من نوع واحد) من هذا المرض . وبعض هذه الجينات لازمة لعمل البروتينات في المحاور العصبية ، وغيرها لازم لعمل البروتينات في المايلين.

عندما تكون جينات المايلين هي المعيبة فإنها تتسبب في إنهيارأوما يسمى ( تلف المايلين )، في حين عندما تكون الجينات المعيبة هي الموجودة في المحور العصبي فإنها تسبب تلفا أو ضررا في وظيفة المحور العصبي أو ما يسمى (إعتلال المحور العصبي ) .

وفي كلتا الحالتين ، فإن النتيجة النهائية نفسها ، و هي حدوث تلف تدريجي للمحاور العصبية.

إن طول المحاور العصبية في الجسم حساس لأي ضرر أو تلف ، وهو ما يفسر لماذا حدوث أكثر المشاكل الحسية في الأماكن الأبعد من الجسم في هذا المرض .
الأعصاب الأخرى تلك التي تسيرمن والى الأطراف يمكن أن تتأثر في الحالات الحادة من شاركوت ماري توث . و إذا تأثرت الأعصاب التي تمر من وإلى الحجاب الحاجز أو العضلات الوربية (بين الأضلاع) ، حيث بالإمكان أن يضعف الجهاز التنفسي نتيجة لذلك .

الأعراض و المضاعفات

تختلف أعراض شاركوت ماري توث ، تبعا لإختلاف أنواعها و أيضا تختلف من مريض لآخر حتى بين أفراد الأسرة الواحدة .
و من الأعراض الرئيسية المشتركة بينها ما يلي :

الضعف و الهزال التدريجي في العضلات البعيدة
بشكل عام ، يعاني المرضى من الضعف والهزال التدريجي البطيء في العضلات البعيدة ، التي تتحكم بحركة الأطراف البعيدة أي القدمين و اليدين . في حين أن أكثر العضلات القريبة ، وهي الأقرب إلى الجذع ، مثل عضلات الساعدين والساقين ، هي نادرا ما تتأثر.

تشوهات في عظام القدمين و اليدين
كثير من المرضى في نهاية المطاف قد يصابون بإنكماشات (تيبس المفاصل) التي تؤدي إلى تشوهات في القدمين واليدين.

و غالبا ما تحدث الإنكماشات نتيجة لحدوث ضعف في بعض العضلات المحيطة بالمفاصل ، بينما العضلات الأخرى لا تزال قوية . و مع مرور الوقت ، فإن العظام حول المفاصل تتزحزح لمواضع غير طبيعية .
فعلى سبيل المثال، ضعف العضلات التي ترفع القدم إلى الكاحل يؤدي لصعوبة في رفع القدم و هو ما يسمى سقوط القدم و الذي يسبب كثرة التعثر و السقوط أثناء المشي . و مع تزايد الضعف و محاولة التكيف معه ، فإن المصاب يمشي بوضع غير طبيعي .

و الكثير من الناس يقرر زيارة طبيب الأمراض العصبية لأول مرة بعد ملاحظة كثرة التعثر و السقوط ، و إلتواءات أو كسور في الكاحل ، والناجمة عن هبوط القدم.

و حدوث شد في عضلات أسفل القدم مما يشد القدم للأسفل ، و هذا ما يسبب النوع الأكثر شيوعاً من تشوهات القدم و هو إرتفاع قوس القدم و قصرها و بإزدياد شدة الإنكماشات قد تسوء حالة الإبهام و الأصابع و تصبح مثنية صعب تحريكها و هو ما يعرف ( بأصابع القدم المطرقة ) .

وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم ما يسمى”الأقدام المسطحة” ، و الذي يفترض أنه من نمط مختلف من ضعف العضلات.

كما و مع تقدم المرض ، قد تحدث إنكماشات في اليدين و إنثناء في الأصابع ، و في مراحل متأخرة من شاركوت ماري توث قد يحدث ضعف في اليدين والذراعين ، وبالتالي صعوبة في حركة الأصابع و الإمساك بالأشياء ، مثل مقابض الأبواب ، والأزرار و السحابات في الملابس .

وقد يحدث ضعف شديد في بعض العضلات القريبة مما قد يؤدي إلى الجنف ( إنحناء العمود الفقري جانبا ) ، أو التحدب ( إنحناء العمود الفقري إلى الأمام أو إلى الخلف ) .

وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم إزاحة بمفصل الورك في سن مبكرة.

و يمكن حدوث رجفة أو إهتزازات غير إرادية تدعى بمتلازمة روسي ليفي و قد تسبب إعاقة خفيفة أو شعور بعدم الراحة على الرغم من أنها عادة ما تكون طفيفة للغاية .

إن ضعف عضلات الجهاز التنفسي نادر حدوثه ، ولكنه قد يهدد الحياة في حال حدوثة .

فقدان الحواس وما يرتبط به من أعراض
بسبب تضرر المحاور العصبية الحسية في شاركوت ماري توث ، فإن معظم المرضى ينخفض لديهم الإحساس بالحرارة واللمس والألم في القدمين وأسفل الساقين.

ورغم أن مرضى شاركوت ماري توث يشكون في كثير من الأحيان من وجود برودة في الأقدام (بسبب ضعف العضلات نتيجة تضرر المحاورالعصبية الحسية ) ، فإن معظم ضغف الحس هذا لا يمكن إكتشافه إلا عن طريق فحص الأعصاب ولكن من المهم أن ندرك ما يحدث .

يمكن حدوث سحجات مؤلمة أو تقرحات في الجلد نتيجة وجود تشوهات بالقدم حيث تسبب إحتكاك غير عادي بأصابع القدم و الكعب أثناء المشي ، وعدم وجود إحساس بالألم يوقع المرضى في خطر تطور التقرحات أو الجروح عند حدوثها دون ملاحظتها ، لذلك فإن المريض ، وخاصة إذا كان لديه أي تشوهات في القدم ، يجب عليه فحص قدميه بإنتظام عند وقوع أي إصابة.

ومن الجدير بالذكر أن بعض المرضى لديهم المزيد من الألم ( و هو عبارة عن مزيج من الألم الناتج عن تشنجات عضلية وألم إعتلال الأعصاب). لا يحدث هذا الألم عن طريق مؤثر خارجي ، ولكن عن طريق إشارات معيبة في المحاور العصبية الحسية. و كلا النوعين من الألم يمكن تخفيفه عادة مع الدواء.

وعند الكثير من المرضى ، يرتبط فقدان الإحساس مع جفاف الجلد وتساقط الشعر في المنطقة المتضررة.

و أيضا في حالات نادرة ، يمكن أن يشمل فقدان الحواس ضعف السمع تدريجيا ومن ثم في بعض الأحيان الصمم. و يجب مراقبة الوضع لمعرفة المشاكل المحتمل حدوثها والحصول على العلاج المناسب إذا لزم الأمر.

أنواع شاركوت ماري توث

تتميز الأنواع المختلفة من شاركوت ماري توث حسب السن التي يظهر فيها ، و نمط الوراثة ، و شدة المرض ، و مكان حدوث العيب في المحور العصبي أو في المايلين .

في حين أن هذه الفروق هي مفيدة ، و لكن من المهم أن ندرك أنه ، و بسبب العدد الكبير من العيوب الوراثية التي يمكن أن تؤدي لحدوث شاركوت ماري توث ، فإن بعض المرضى قد يقع بين أنواع مختلفة وكثيرة محددة “فرعية” .
و من أنواع شاركوت ماري توث :

CMT1 وCMT2

البداية : تكون عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة .

نمط الوراثة : النوع الأول، الوراثة السائدة ، والنوع الثاني ، الوراثة السائدة أو المتنحية .

الميزات : هذان النوعان هما الأكثر شيوعا من أنواع شاركوت ماري توث . (إن النوع الفرعي و يدعى CMT1A ، ينتج عن خلل في الجين PMP22 على الكروموسوم 17 ، و ذلك حسب حوالي 60 % من جميع حالات شاركوت ماري توث).

إن سبب CMT1 هو تضرر المايلين ، أما سبب CMT2 فهو تضرر المحاور العصبية ، ولكنهما لهما نفس الأعراض الكلاسيكية المذكورة أعلاه.

أحيانا يترافق مع CMT2 ما يدعى بمتلازمة الساقين المضطربة (تململ الساقين لعدم الشعور بالراحة)، وعدم القدرة على مقاومة حركة الساقين أثناء الجلوس أو الإستلقاء.

CMTX

البداية : في مرحلة الطفولة أو المراهقة .

نمط الوراثة : المرتبطة بالكروموسوم إكس ( المرتبطة بالجنس).

الميزات : أعراض CMTX هي مشابهة لأعراض CMT1 و CMT2. بسبب إرتباطه بالكروموسوم (إكس) ، فإنه يؤثر في كثير من الأحيان بشدة على الذكور أكثر من الإناث.

CMT4

البداية : مرحلة الرضاع والطفولة أوالمراهقة .

نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .

الميزات : CMT4 ، هو نتيجة تضرر المايلين ، ويسبب ضعفا وعادة ما يكون في العضلات البعيدة ، ولكن في بعض الأحيان يشمل العضلات القريبة. ويمكن أيضا أن يحدث خللا حسيا . عندما يبدأCMT4 في سن الرضاع ، فإنه يتميز بإنخفاض نبرة العضلات . الأطفال الصغار مع CMT4 عموما يوجد لديهم تأخر بالحركة (الحركة المتصلة) و هو متقدم .

DS) Dejerine-Sottas Disease )

البداية : في مرحلة الطفولة المبكرة (عموما قبل 3 سنوات)

نمط الوراثة : الوراثة السائدة أو المتنحية .

الميزات : يصنف أحيانا كفرعي من CMT4 ، كما يسمى أحيانا HMSN3. و هو إعتلال أعصاب شديد ، مع ضعف عام متقدم في بعض الأحيان يصل إلى العجز الشديد ، وفقدان الإحساس ، وإنحناء العمود الفقري و في بعض الأحيان فقدان خفيف للسمع.

عند حدوث خلل في العديد من الجينات ، فإنه يكون سبب في حدوث-Dejerine-Sottas Disase-، وهي الجينات نفسها التي ، عندما تكون معيبة بطرق مختلفة ، فإنها تؤدي إلى أشكال مختلفة من شاركوت ماري توث .

الإعتلال العصبي الخلقي (Neuropathy Congenital Hypomyelinating (CHN

البداية : منذ الولادة (أو في أقرب وقت من الولادة)

نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .
الميزات : على عكس الأنواع الأخرى من شاركوت ماري تووث ، ويرتبط بإنخفاض المايلين منذ الولادة وليس إنهيار أو فقدان المايلين القائم أو الموجود .
وراثيا وسريريا كما هو الحال في DS ، ولكن عادة ما تكون البداية في وقت سابق وهوغير تقدمي أو تقدم تدريجي بطيء .

إن كثيرأ من الأطفال الذين يعانون من الإعتلال العصبي الخلقي يكبرون مع تحسن تدريجي بالقوة .

التشخيص

إن وجود العلامة المميزة لشاركوت ماري توث هي حدوث ضعف أسفل الساق وتشوهات القدم ، ولكنها ليست كافية لتشخيص المرض .عندما يكون المريض مصابا بتلك الأعراض ، فإن طبيب الأعصاب المدرب تدريبا جيدا عادة ما يبدأ بالفحص البدني للبحث عن مزيد من علامات الضعف البعيدة وفقدان الإحساس .

طريقة قياس سقوط القدم

و كإختبار لضعف الساق ، قد يطلب طبيب الأعصاب من المريض المشي على عقبيه ، أو تحريك جزء من ساقه بإتجاه ضد القوة .

للبحث عن فقدان الحس ، فإن طبيب الأعصاب عادة ما يقوم بفحص الوتر العميق و ملاحظة المنعكسات أو ردة الفعل ( كنفضة الركبة ) ، والتي تكون خفيفة أو معدومة في معظم مرضى شاركوت ماري توث.

و من خلال التقييم الأولي ، فإن طبيب الأعصاب سيطلب أيضا التاريخ العائلي للمريض. و مع التاريخ العائلي قد يظهر هناك أعراض لشاركوت ماري توث ، متوافقة مع علامات تلف الأعصاب أثناء الفحص البدني ، و تعتبر مؤشر قوي على شاركوت ماري توث أو على إعتلال عصبي وراثي آخر .

عدم وجود تاريخ عائلي لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث ، ولكن قد يدفع طبيب الأعصاب أن يسأل عن مرض السكري ، أو عن الإفراط في التعرض لبعض الأدوية أو المخدرات وغيرها من الأسباب المحتملة التي تؤدي للإعتلال العصبي.

وبعد ذلك ، إذا كان التشخيص لا يزال متفقا مع شاركوت ماري توث ، فإن طبيب الأعصاب قد يرتب لإجراء تحاليل وراثية. منها عمل رسم أو صورة لعينة من الدم ، مصممة للكشف عن العيوب الجينية الأكثر شيوعا و المعروفة و المسببة لشاركوت ماري توث . بالتأكيد هذا ليس كل شيء ، ويمكن للطفرات الوراثية الكامنة أن تسبب المرض و يتم الكشف عن الحمض النووي بفحص الدم.

ويمكن لنتيجة الإختبار الجيني الإيجابية توفير تشخيص واضح ومعلومات مفيدة للعائلة . ولكن مرة أخرى ، وإذا كانت النتيجة سلبية فإن ذلك لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث .

ويمكن لطبيب الأعصاب أيضا إجراء إختبار قياس التوصيل في الأعصاب(NCV) ، والذي يقيس قوة وسرعة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عن طريق الأعصاب.

ويتم ذلك عن طريق وضع أقطاب كهربائية على سطح الجلد في نقاط مختلفة فوق الأعصاب ، مماثلة لتلك المستخدمة في قياس كهربائية القلب . القطب الكهربائي الواحد يعمل صدمة خفيفة تحفز العصب للإستجابة للكهرباء و من ثم قياسها .

إن ردود الفعل المتأخرة هي علامة على تضرر المايلين ، والإستجابات الصغيرة هي علامة على إعتلال المحور العصبي . وهكذا ، فإن إختبار NCV غالبا ما يستخدم للتمييز بين CMT1 وCMT2.

إجراءات أخرى تستخدم في بعض الأحيان لتشخيص شاركوت ماري توث و تشمل التخطيط الكهربائي للعضلات ، والذي يقيس الإشارات الكهربائية في العضلات . والأقل شيوعا ، هو إجراء إختبار الخزعة العصبية ، والذي ينطوي على إزالة قطعة صغيرة من العصب و فحصها مخبريا .

تنبية

إن إستخدام بعض المخدرات أو الكحول الزائد يؤدي إلى الإعتلال العصبي المكتسب ، وبالتالي قد يؤدي إلى تفاقم شاركوت ماري توث . و قد أظهرت الدراسات أن دواء vincristine و الذي يستخدم في المعالجة الكيميائية يمكن أن يسبب تدهور سريع في الحالة لدى مرضى شاركوت ماري توث .

يجب المشاورة مع الطبيب حول إستخدام الأدوية و أدوية التخدير على وجه الخصوص عند الحاجة لها و معرفة آثارها الجانبية و البدائل . أيضا يجب إستشارة الطبيب عند ذكر بعض الكلمات في النشرة الخاصة بالدواء و من ضمن الآثار الجانبية مثل الإعتلال العصبي أوألم الأعصاب الطرفية أو تلف الأعصاب .

و غالبا ما تكون قوائم الأدوية المحظورة للأشخاص الذين يعانون من شاركوت ماري توث في معظمها من الأدوية المستخدمة في علاج الأمراض الخطيرة مثل السرطان. في هذه الحالات ، قد يكون هناك أي دواء بديل يمكن تناوله ، مع الوعي بأن الأعراض قد تزداد سوءا مع المرض .

العلاج

لا يوجد علاج لمرض شاركوت ماري توث . ومع ذلك، فإن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في التعامل مع الأعراض.

الأدوية

في بعض الحالات، يمكن السيطرة على الألم الشديد في حال وجوده بإستخدام الأدوية المناسبة .
و بالأدوية المناسبة أيضا يتم علاج السحجات و التقرحات في حال حدوثها .

العلاج الطبيعي

ويتضمن العلاج الطبيعي على السباحة و تمارين الإطالة الخفيفة بهدف تقوية و فرد العضلات و الحيلولة دون فقدانها و حدوث الشد فيها . و ذلك على يد مختص بالعلاج الطبيعي وتحت إشراف الطبيب . و يجب أن يكون العلاج مبكرا و بشكل برنامج و يتابع بصورة منتظمة .
و قد يكون للعلاج الطبيعي دوراً هاما في تأخير تدهور الأعصاب وحدوث ضعف العضلات قبل الوصول للعجز.

العلاج المهني أو الوظيفي

في كثير من الأحيان ، يمكن التغلب على بعض المشاكل مع العلاج الوظيفي ، الذي يساعد المرضى على القيام بالمهام الحياتية اليومية من خلال إستخدام الأجهزة المساعدة.
على سبيل المثال ،قد يواجه بعض المرضى ضعف في الساعد واليدين،و ينتج عنه صعوبة بحركة الأصابع. و قد يصبح من الصعب ممارسة الأنشطة اليومية العادية، مثل التعامل مع الأزرار أو الكتابة، و يمكن للعلاج المهني أن يساعدعلى التعامل مع مثل هذه التحديات من خلال إستخدام المعينات، مثل وضع قبضة مطاطية خاصة على أبواب المنزل أوينصع المريض بشراء الملابس التي تثبت باللاصق أو الكبسات بدلا من الأزرار لسهولة التعامل معها .
قد يحتاج الكثير من مرضى شاركوت ماري توث لأجهزة معينة للحفاظ على الحركة اليومية و توفر الاستقرار أثناء المشي، وتسلق السلالم عند سقوط ألقدم و إرتفاع قوس ألقدم فقد يحتاج البعض لإستخدام جهاز تقويم للقدم و الكاحل يمكن إرتدائه و خلعه بكل سهولة و هو مصنوع من البلاستيك الخفيف بدلا من المعدن .
أما بالنسبة للمرضى اللذين يعانون من وجود ضعف كبير في العضلات القريبة ، فإنه يمكنهم إستخدام جهاز تقويم للكاحل و الركبة والقدم ، و الذي يمتد فوق الساق و الركبة و أيضا يمكن إخفائه عادة تحت البنطال .

الجراحة

إذا فشلت أجهزة التقويم بالحد من حدوث الإنكماشات الحادة في العضلات و كان هناك تشوهات شديدة في القدم ، فإن الجراحة قد تساعد في تصحيحها و تخفيف الألم وتحسين القدرة على المشي. ولكن لا يمكن تحسين ضعف أو فقدان الإحساس بعملية جراحية . وغالبا ما تكون ضرورية في وجود الجنف بشكل متقدم .

إن معظم المرضى ليس بحاجة إلى كرسي متحرك ، و لكن قد يتطلب الوضع إستخدامه لدى المرضى كبار السن أو عندما يكون نوع المرض شديدا وخصوصا عند الحاجة لقطع مسافات طويلة أو التسوق .

و قد يوصي الطبيب عند الحاجة بإستخدام جهاز يضخ الهواء للرئتين ليلا عند اللزوم

المصدر

http://www.mda.org/publications/fa-cmt-what.html#whatis

الموضوع من اعداد زين من منتدى الوراثة الطبية

http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=15191

انواع حثل الحزام و الأطراف العضلي

انواع حثل الحزام و الأطراف العضلي

( LGMD )

 

حثل عضلات الحزام و الأطراف هو في الحقيقة ليس مرض واحد. بل إنها مجموعة من الإضطرابات التي تؤثر على
العضلات الإرادية القريبة (أي الأقرب إلى مركز الجسم ) تكون الأكثر تضررا في هذا المرض و هي في المقام الأول
تلك العضلات التي حول الوركين والكتفين (المحزمة للحوض والكتف )، المعروف أيضا بإسم الحزام و الأطراف .
أما العضلات البعيدة تلك العضلات الأبعد عن مركز الجسم ،(على سبيل المثال ، في اليدين والقدمين) .
هي أيضا تتأثر و لكن في وقت متأخر و لاحق من المرض على كل حال و في نهاية المطاف قد يحتاج الشخص عند فقدانه
لمعظم قوة و حجم العضلات إلى كرسي متحرك مع التقدم المستمر . و هو يؤثر على كلا الجنسين على حد سواء.

البداية

يمكن أن يبدأ في مرحلة الطفولة أوالمراهقة أومرحلة الشباب أو حتى في وقت لاحق.

السبب

نتيجة حدوث خلل في الجينات المختلفة التي تؤثر على البروتينات اللازمة لوظيفة العضلات.
تتوضع الجينات على
الكروموسومات في كل خلية في الجسم و تتمثل بالرموز أو الصفات الضرورية لإنتاج البروتينات المختلفة في الجسم .
فعندما تنشأ مشاكل في البروتين نتيجة حدوث خلل في أحد هذه الجينات فإن الألياف في العضلات سوف لا تعمل بشكل صحيح .
تدريجيا ، وتصبح العضلات ضعيفة بما فيه الكفاية وتظهر أعراض ضمور العضلات و التي يعاني منها الأشخاص المصابين .
لأن الحثل العضلي هو تقدمي ، والعضلات لا تزال تضعف في جميع أنحاء الجسم مع تقدم الشخص بالعمر .

هناك ستة من الجينات و التي عندما تكون معيبة تسبب حثل العضلات ، و هي تؤدي الى إنتاج البروتينات التي توجد
عادة في غشاء الخلية العضلية . (الغشاء هو غمد رقيق يحيط بكل خلية في العضلات ) ، ويساعد على حمايتها من
الاصابة خلال إنقباض العضلات .
وإذا كان أي من هذه البروتينات مفقود بسبب خلل في الجينات ، فإن الغشاء ربما يفقد بعض من ” خاصية الإمتصاص
للصدمات “و يصبح لديه صعوبة في حماية الخلايا من الإصابة خلال عملية الإنقباض و الإنبساط العادية في العضلات .

وعند حدوث الخلل في غشاء العضلات أيضا فإنه قد “يسرب” أو يسمح للمواد الصغيرة التي من المفترض أن تبقى
على أحد جانبي الغشاء أن تنفذ للجانب الآخر منه . و بروتينات الغشاء عندما تكوت طبيعية و في مواقعها الصحيحة ،
فإنها تتمكن من تنفيذ المهام الأساسية الأخرى لها في الخلية ، وهذه المهام قد تكون معطلة عند غياب أو نقصان واحد
أو أكثر من هذه البروتينات .

ليس كل من بروتينات العضلات المسببة لحثل العضلات هي الموجودة في الغشاء . على سبيل المثال : calpain – 3 يقع في
الجزء الرئيسي من الخلية العضلية ، وmyotilin telethonin يقع في جزء من الخلية العضلية الذي
يسمح لها بالإنقباض والإسترخاء.

نمط الوراثة

يمكن أن يورث عن طريق الوراثة السائدة .
أو الوراثة المتنحية .
أو نتيجة لطفرة جينية جديدة .

فعندما يقال لفرد من أفراد العائلة أن لديه إضطراب وراثي يسمى الحثل العضلي ، فإنه يقف حائرا و يسأل مستغربا
أو مستنكرا : هو لا يوجد لدينا في العائلة فكيف يمكن أن يكون وراثيا ؟! .
حيث يمكن حدوثه في الأسرة حتى و لو وجد لدى شخص واحد من العائلة
قد لا يكون هناك حقا أي تاريخ عائلي فإن المرض يمكن حدوثه نتيجة وجود طفرة جينية جديدة لدى الشخص قد تتطور و تظهر الأعراض
و بالتالي من هنا يبدأ إدخال هذا الجين لهذا المرض في هذه العائلة

.

الأعراض و المضاعفات

— ضمور عضلات حوضي فخذي
في كثير من الأحيان ، قد يشعر الشخص في بداية المشكلة عندما تبدأ المشية تتهادى و تتباطىء بسبب ضعف عضلات الفخذ والساق.
وقد تكون لديه صعوبة عند النهوض عن الأرض أوالقيام من على الكرسي ، أو مقعد المرحاض أو عند صعود السلالم و الأدراج
و كثرة السقوط .

— ضمور عضلات كتفي عضدي .عند حدوث الضعف في منطقة الكتف فإن المريض قد يجد صعوبة في رفع يده لأعلى الرأس و حمل الاشياء الثقيلة
وقد يصبح من الصعب على نحو متزايد رفع يده لتمشيط شعره أو ترتيب الأشياء على الرفوف المرتفعة .
بعض الأشخاص قد يجدون صعوبة نوعا ما في إستخدامات أخرى مثل جهاز الكمبيوتر أو لوحة المفاتيح ،
و قد يجدون عناء حتى عند تغذية أنفسهم.

لايمثل الألم الشديد جزءأ كبيرأ هنا بالرغم من أن محدودية الحركة في العضلات و المفاصل عند حدوثها تؤدي أحيانا إلى هذا الألم .

ويمكن أن تتأثر عضلة القلب ، ولكن هذا لا يحدث في كثير من الأحيان كما هو الحال في بعض أشكال أخرى من أمراض سوء تغذية العضلات.
مشاكل القلب يمكن أن تتخذ شكلين كضعف في عضلة القلب (القلب نفسه ) ، أو كإنتقال غير طبيعي من الإشارات التي تنظم نبضات القلب
(شذوذ التوصيل أو عدم إنتظام ضربات القلب).
ويمكن أن يتأثر الجهاز التنفسي و ينخفض مستوى التنفس مع مرور الوقت .
إنكماشات بسبب قلة حركة العضلات و التنقل .
الجنف (إنحناء الظهر في بعض الأنواع ) .

ما لا يتأثر بحثل عضلات الحزام و الأطراف
إن هذا النوع هو كباقي أمراض ضمور العضلات الأخرى فهو في المقام الأول إضطراب في العضلات الإرادية .
و هذه العضلات تستخدم لتحريك الأطراف و الرقبة و الجذع و أجزاء أخرى من الجسم التي هي تحت السيطرة الطوعية.

– ولا تتأثر العضلات غير الإرادية ، فيما عدا القلب كما ذكر سابقا (والذي هو نوع خاص من العضلات غير الإرادية ) .

– الدماغ والعقل والحواس لا تتأثر. ويمكن للشخص المصاب أن يفكر ، ويرى ، و يسمع ويدرك الأحاسيس و المشاعر .

– عمليات الهضم ووظائف كل من الأمعاء و المثانه و الوظيفة الجنسية و التي تقوم بها العضلات غير الإرادية ، هي لا تزال طبيعية و لا تتأثر .

التقدم

إنه ليس من الممكن بعد التكهن بطبيعة الحال لدى الفرد. وعادة ما يتم التقدم ببطء و المضاعفات التي تحدث أحياناً تحدث
في مراحل لاحقة من هذا المرض .
فهو حين يبدأ في مرحلة الطفولة و كما يقول بعض الأطباء فإنه عادة ما يكون أسرع و يحدث عجزا أكبر و لكنه عندما
يبدأ في سن المراهقة أو سن الرشد على العموم لا يكون شديدا و يتقدم ببطء أكثر

.

التشخيص

في تشخيص أي شكل من أشكال ضمور العضلات ، وعادة ما يبدأ الطبيب بأخذ السيرة المرضية للمريض وتاريخ
الأسرة وأداء الفحص السريري .

للتأكد من سبب الضعف الحاصل سواء كان نتيجة مشكلة في العضلات أو في الأعصاب التي تغذيها فإن الطبيب سيلجأ لعمل تخطيط
كهربائي للعضلات و للأعصاب . و يتم قياس النشاط الكهربائي للعضلات و الأعصاب بتحفيزها بتيار كهربائي بسيط و
هذه الأمور ليست مريحة و هي غير مؤلمة .

و الجدير بالذكر أن الأعصاب الشوكية ( الحسية الحركية) التي تنشأ في النخاع الشوكي و توصل بين الدماغ و جميع أعضاء الجسم
و التي ممكن أن تحدث ضعفا في العضلات عند حدوث خلل فيها و لكنها في الحقيقة لا تسبب حثل عضلات الحزام و الأطراف .

وفي وقت مبكر من عملية التشخيص ، فإن الطبيب وفي كثير من الأحيان يقوم بطلب إجراء فحص دم خاص يسمى
كرياتين فوسفو كيناز ( cpk )،و هو الإنزيم الذي يتسرب من العضلات التالفة إلى الدم . عندما يتم العثور على مستويات
مرتفعة منه في عينة الدم ، عادة ما يعني هذا أن العضلات يتم تدميرها من قبل بعض العمليلت الغير عادية ، كما هو الحال
في ضمور العضلات أو إلتهابها . و لكن لا يبين سبب إعتلال العضلات و لا نوعه .

يمكن إستخدام مخطط صدى القلب (التصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب) لمراقبة وظيفة القلب .

اليوم إختبار الحمض النووي ، للبحث عن العيوب الوراثية المعروفة التي تسبب هذا المرض يتوفر لأشكال عدة من هذا
المرض ويشهد توسعا سريعا. إذا كان يشتبه في نوع معين منه فباجراء إختبارات الحمض النووي ، وذلك بأخذ عينة
من الدم و فحصها ، يمكن الأخذ بها في وقت مبكر نسبيا في عملية التشخيص .

في بعض الحالات من الضروري للطبيب أن يطلب إجراء خزعة العضلات وهي إزالة عينة صغيرة من العضلات الأكثر تضررا
من عضلات المريض و يتم ذلك جراحيا . عن طريق فحص هذه العينة ، يمكن للأطباء قول الكثير عن ما يجري حاليا ، داخل العضلات.
باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات ، يمكن التمييز بين حثول العضلات و بين الإضطرابات الإلتهابية وغيرها.
و بإختبارات معينة على الخزعة قد تميز أيضا بين أشكال مختلفة من ضمور العضلات.
و أيضا يمكن أن توفر معلومات عن بروتينات العضلات التي هي موجودة في خلايا العضلات ، وسواء كانت موجودة في
كميات طبيعية وفي المواقع الصحيحة أم لا .

أشكال (أنواع ) حثل عضلات الحزام و الأطراف

يوجد هناك ما لا يقل عن تسعة عشر نوعا . و قد صنفت كحروف وأرقام تشير إلى الجين الذي عرف أو أشتبه فيه بالتسبب
بالمرض و عما إذا كان يورث المرض بالوراثة المتنحية أو السائدة
راجع الجدول في الأسفل

و قد صنفت من قبل بعض الأطباء وفقا للبروتين المفقود أو الناقص ، و ذلك بعد معرفته . على سبيل المثال ،
(alpha-sarcoglycan deficiency ) و أيضا ( beta-sarcoglycan deficiency ) .


في المستقبل و ربما على المدى قد يصبح الأسم ( حثل عضلات الحزام و الأطراف ) مصطلح عفا عليه الزمن
ويتم الإستعاضة عنه بعبارة أكثر تحديدا و أكثر دقة .

أهمية معرفة الشخص بنوع المرض لديه

تكمن في معرفة الفرد بنمط الوراثة الخاص بالنوع الذي لديه و المهم عند تشكيل الأسرة و التفكير بإنجاب الأطفال .

الحثل العضلي و تناول المزيد من البروتين

كثير من الناس ،وعندما يسمعون عبارة “عدم وجود بروتين” أو نقصانه فإن السؤال البديهي الذي يطرح هو
“هل يجب أن أتناول المزيد من البروتين؟”
فإن الإجابة تكون لا و للأسف .
حيث أن تناول المزيد من البروتين ليس له أي تأثير على أي من البروتينات المفقودة في الحثل العضلي .
و في الواقع و عند تناول البروتينات من الغذاء أو المكملات الغذائية فإن الجسم يقوم بتفكيكها إلى الأجزاء المكونة لها أصلا
و تذهب لأماكنها الخاصة بها من الجسم و مهما يأكل الفرد من البروتينات فإنها لن تعوض البروتينات المفقودة نتيجة
وجود خلل في الجينات .

ويمكن للطبيب تقديم المشورة بتخفيض الوزن أو إتباع نظام غذائي لإستقرار الوزن بالنسبة لبعض المرضى بحثل العضلات .
لأن زيادة الوزن بشكل ملحوظ تضع المزيد من الضغط على العضلات و التي هي ضعيفة أصلا

.

الوقاية

وينبغي أن تقدم المشورة الوراثية من خلال التحدث مع مختص بعلم الوراثة إذا كان هناك تاريخ عائلي

العلاج

كما هو الحال في حثول العضلات الأخرى فإنه لا علاج له للآن و لكن يمكن للعلاج الطبيعي و التأهيل الوظيفي المساعدة نوعا ما .
فالأهداف الرئيسية من العلاج الطبيعي هي السماح بمزيد من الحركة في المفاصل ومنع إنكماشاتها (تيبس المفاصل).
و هذه المشاكل يمكن أن تنشأ عند محدودية الحركة ، وإنه من المهم أن نعمل على تجنبها لتحقيق الراحة للمريض .

بعض الخبراء يوصي بالسباحة والتمارين المائية بإعتبارها وسيلة جيدة للحفاظ على قوة و ليونة العضلات بحيث يتم ذلك
بوقت قصير و دون التسبب في إجهاد للعضلات لا مبرر له .
فالطفو على الماء يساعد على الحماية من أنواع معينة من الشد العضلي والإصابات.
قبل الشروع بالقيام بالتمارين أو السباحة ، تأكد من أنك قد قمت بعمل تقييم للقلب. ولا تسبح لوحدك .

و الجدير بالذكرأن هناك إختلاف في وجهات النظر على وجود نسبة من الخطورة في إجراء التمارين الرياضية لمختلف المصابين
بأمراض ضمور العضلات .
فبعض الأطباء يحذر منها على أساس أن التمارين قد تحدث إجهاد للعضلات مما قد يوقع بها الضرر .
و بعض المعالجين يشجع عليها على شكل برنامج معين و تحت إشراف معالجين مختصين
مع مراعاة القيام بما يناسب الحالة و تجنب ما يسبب الإجهاد للعضلات .

العلاج المهني( الوظيفي ) يركز بشكل أكبر على الأنشطة والمهام المحددة ، وخاصة إستخدام اليدين
، في حين أن العلاج الطبيعي يهتم بالحركة أكثر .

يمكن لبعض الأجهزة أو المعدات المساعدة جعل الأمور أسهل عند تقدم الوضع مثل إستخدام العصا أو العكاز أو حتى
الكرسي المتحرك أو وضع جهاز لتقويم العظام للمساعدة في الحفاظ على التنقل .

وينبغي مراقبة القلب من خلال زيارات دورية للطبيب المختص و ذلك لرصد المضاعفات فور حدوثها . و عند الضرورة يمكن
إستخدام الأدوية أو حتى الأجهزة (مثل أجهزة ضبط نبضات القلب) حسب الحالة .

أيضا يجب مراقبة وظيفة الرئتين .و على المدى البعيد و في حال ضعفت عضلاتها فإن هناك من الأجهزة التي يمكن
أن تساعد في الحفاظ على وظيفة الجهاز التنفسي .

الجراحة

قد تكون هناك حاجة للجراحة و ذلك لعلاج إنكماشات العضلات أو الأوتار عند حدوثها و عند وجود الجنف .

 

النوع الكروموسوم أو الجين نمط الوراثة البداية صفة معينة(ميزة)
LGMD1A Myotilin gene الوراثة السائدة سن الرشد وجود زوائد بلعومية تؤدي للخنف و لا يحدث إنكماش أوتضخم بالعضلات أو تأثر القلب
LGMD1B Lamin A/C gene الوراثة السائدة مرحلة الطفولة(أكثر شيوعا قبل سن 20) إنكماش العضلات نادرا و مشاكل القلب شائعة و يؤثر على جانبي الجسم
LGMD1C Caveolin gene الوراثة السائدة مرحلة الطفولة-مرحلة البلوغ إنكماش و ألم في العضلات و تضخم ربلة الساق و ترقق أو تموج بالعضلات و يؤثر على جانبي الجسم و تضعف اليد (صعوبة في فتح الزجاجة)
LGMD1D Chromosome 7 الوراثة السائدة سن الرشد مشاكل القلب نادرة الحدوث
LGMD1E Chromosome 6 الوراثة السائدة سن الرشد لا يحدث تقلصات في العضلات و مستوىcpk طبيعي
LGMD1F Chromosome 7 الوراثة السائدة سن الرشد لا يحدث تقلصات في العضلات و مستوى CPK طبيعي
LGMD1G Chromosome 4 الوراثة السائدة
LGMD2A Calpain-3 gene الوراثة المتنحية العقد الأول الأكثر شيوعا على الرغم يمكن ان يتراوح(2-50 ) إنحراف ملحوظ لمفصل الورك و تقلص العضلات شائع و لا يتأثر القلب
LGMD2B Calpain-3 gene الوراثة المتنحية أواخر المراهقة (الأكثر شيوعا(20-30) أعراض متغيرة و إرتفاع مميز في cpk و احيانا يتأثر القلب و يؤثر الضعف على جانب اكثر من الاخر
LGMD2C Calpain-3 gene الوراثة المتنحية مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ المبكر إنحناء بالعمود الفقري القطني و إنكماش بالأوتارو تضخم بالعضلات و تأثر القلب و فقدان المشي مبكرا و ارتفاع كبيرcpk
LGMD2D Gamma-sarcoglycan gene الوراثة المتنحية الأكثر شيوعا(10-20 )وأيضا (2 -40) تأثيره على جانبي الجسم و تمايل بالمشية احيانا تقوس بالظهر و ألم و تشنج بالعضلات و ممكن تضخم باللسان و ربلة الساق
LGMD2E Alpha-sarcoglycan gene الوراثة المتنحية مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ المبكر تمايل بالمشية و الجنف و تجنيح للكتف و تضخم باللسان وربلة الساق و تأثر القلب و التنفس مبكرا حتى مع و جود ضعف معتدل
LGMD2F Beta-sarcoglycan gene الوراثة المتنحية أكثر شيوعا في مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ ال إنحناء بالعمود الفقري القطني و إنكماش بالأوتارو تضخم العضلات و تأثر القلب و فقدان المشي مبكرا
LGMD2G Delta-sarcoglycan gene الوراثة المتنحية مرحلة الطفولة ضعف عضلات الساق الأمامية مما يسبب سقوط القدم
LGMD2H TRIM32 الوراثة المتنحية مرحلة البلوغ(الشباب) يتميز بالتعب دون ضعف أو تضخم بالعضلات CPK غالبا مرتفع
LGMD2I FKRP gene الوراثة المتنحية متغير معدل التقدم متغير و تتأثر الأطراف العلوية غالبا ومشاكل القلب مثل دوشين
LGMD2J Titin gene الوراثة المتنحية متغير إرتفاع خفيف إلى معتدل في CPK و التقدم بطيء
LGMD2K POMT1 gene الوراثة المتنحية
LGMD2L Fukutin gene الوراثة المتنحية

و هناك أنواع أخرى منها

LGMDLATE-ONSET و ينتقل بالوراثة المتنحية و تكون بدايته بعمر متقدم و يتميزبضعف الأطراف العلوية أولا و السفلية في وقت لاحق و قد يكون التأثر معتدل و لا مشاكل للقلب .

(Scapulohumeral dystrophy(Erb

و يظهر ما بين العقد الثاني و العقد الخامس و نظرا لتقدمه بشكل بطيء جدا جدا( ممكن أن يكون موجودا منذ مدة طويلة ذلك قبل التشخيص)و تتأثر الأطراف العلوية أكثر و السفلية تتأثر بشكل معتدل جدا

Pelviformal atrophy

ويظهر ما بين العقد الثاني و العقد السادس مع تقدم متغير أحيانا يكون بطيئا جدا و يبدو أنه قد توقف و غالبا يبقى المريض قادرا على التنقل حتى العقد السابع

مجموعة الفيديو

تبين أحد أشكال حثل عضلات الحزام و الأطراف وهو LGMD1A المشي

للمشاهدة اضغط هنا

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد  زين

حثل العضلات الميوتوني

حثل العضلات الميوتوني

ماهو مرض حثل العضلات

هو شكل من أشكال الحثل العضلي الذي يؤثر على العضلات والعديد من الأجهزة الأخرى في الجسم. خلافا لبعض أشكال الحثل العضلي فان الحثل العضلات الميتوني في كثير من الأحيان لا يصبح مشكلة حتى سن البلوغ، وعادة ما يبقى المريض قادرا على المشي ويكون مستقلا إلى حد كبير طوال حياته
ويطلق ايضا على هذا المرض اسم مرض شتينر وذلك بعد اسم الطبيب الذي وصف هذا المرض في عام 1909 و اسمه Steinert الميتونيا هي عدم القدرة على ارخاء العضلات عند الرغبة و يعني تشنج او الشد العضلي التوتري .و مرض الميوتونيا يجعل من الصعب ارخاء الأصابع بعد اطباق قبضة اليد. مع ذلك بعض الناس الذين اصيبوا بالميوتونيا في سن البلوغ ببساطة قد تكيفوا مع هذه المشكلة، وربما لم يدركوا أن بطء استرخاء العضلات أمر غير طبيعي.

وحثل العضلات هو مصطلح يعني تهتك تدريجي للعضلات، مع ضعف وانكماش الأنسجة العضلية. الحثل العضلي عموما يوجد في اشكال اخرى من امراض العضلات و لكنه هنا يحدث مع الميوتونيا . و يسبب آلام في العضلات عكس امراض الحثل الأخرى مع ضعف و هزال للعضلات الإرادية في الوجه ، والعنق والذراعين والساقين. و العضلات بين الضلوع، وعضلات الحجاب الحاجز ، والتي تتحرك صعودا وهبوطا للسماح للاستنشاق و طرد الهواء و لكن هذا الضعف هو أقل شيوعا من الميوتونيا .حثل العضلات الميتوني يحدث تفاوتا كبيرا في شدته، وحتى ضمن العائلة الواحدة. ليس كل شخص لديه كل الأعراض وليس لدى الجميع نفس الدرجة. بالنسبة لبعض الناس، قد تبقى الأعراض خفيفة الى حد ما حتى في منتصف العمر، في حين أن الضعف والهزال عند الاخرين يؤثر بدرجة كبيرة و يحد من الأنشطة اليومية. هناك ، مع ذلك ،

هناك نوعان من المرض نوع يصيب الكبار و نوع يصيب الصغار
حثل العضلات الميوتوني النوع الأول هو أشدها. حيث يصيب الأطفال الذين يولدون لآباء مصابين ، وحتى لو كانت حالات خفيفة جدا.

فرق واضح بين ذلك النوع الذي يصيب الأطفال حديثي الولادة( فالنوع الأول يعتبر خلقي أي منذ الولادة تظهر الاعراض مقارنة بالنوع الثاني و الذي و الذي يظهر في مرحلة المراهقة و يكون الضعف شديد في العضلات ، بما في ذلك ضعف العضلات التي تتحكم في التنفس والبلع. هذه المشاكل يمكن أن تكون مهددة للحياة، و قد يحتاج الطفل الدخول للعناية المركزة . ميوتونيا لا يشترط ان تظهر منذ او بعد الولادة مباشرة ولكن قد تحدث في الحياة في وقت لاحق.

الاسباب

مرض حثل العضلات الميتوني يحدث نتيجة خلل في الجينات.
النوع الأول
(النوع الأول أو DM1 يحدث نتيجة لخلل في الجين الذي هو بداخل كروموسوم 19 و هو الأكثر شيوعا و اشدها .
النوع الثاني أو DM2) يحدث نتيجة لخلل في الجين الذي بداخل كروموسوم 3 ، و هو أقل شيوعا ، وعادة أقل حدة ما يحدث في النوع الثاني كما ذكرنا .عندما يبدأ المصاب بالنوع الثاني في سنوات المراهقة أو خلال مرحلة البلوغ ، فانه يحدث ببطء تدريجي مما قد يسبب بعض العجز ومع ذلك ،فانه بالنسبة للآخرين يمكن أن يكون له تأثير كبير على الحياة اليومية ، والتنقل والعمل. وثمة جانب مثير للارتباك من حثل العضلات الميتوني للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة وأطبائهم، وهو ان الكثير من اجزاء الجسم المختلفة يمكن أن تتأثر. في الفقرات التالية سنذكر مختلف المشاكل او الصعوبات التي يمكن أن تحدث مع العديد من المرضى والتي يمكن ان تتحسن مع ذكر بعض الحلول او العلاجات المتنوعة:

عضلات الاطراف

ضعف العضلات الارادية عادة هو العرض الأكثر ملاحظة عند الأشخاص المصابين عند البلوغ.
العضلات البعيدة ( تلك الأبعد عن مركز الجسم ) عادة ما تكون هي الأولى ، والوحيدة أحيانا من عضلات اطراف المصاب في بالنوع الأول . الأطراف المتضررة قد تشمل الساعدين واليدين والساقين والقدمين. بمرور الوقت قد يصيبها ضمور و تصبح اصغر حجما . حتى أسفل الساقين والذراعين قد تبدو أكثر نحافة في الساقين والذراعين العلوية.

يلاحظ المصابين بحثل العضلات الميتوني في كثير من الأحيان أن قبضتهم ضعيفة وأن لديهم مشكلة في استخدام المعصم أو عضلات اليد. في نفس الوقت، فإن العضلات التي ترفع الأقدام عند المشي تضعف، ويحدث الترنح اثناء المشي ، مما يؤدي إلى التعثر والسقوط. وهذا ما يسمى هبوط القدم. بعض المصابين يقوم بتعويض ضعف عضلات القدم عن طريق شد او رفع القدم والكاحل بوضع يديهم خلف الركبة ورفع الرجل الى الأمام للمشي. في نهاية المطاف ، يجد الكثير ان العصا المشايات المتحركة أو ما شابه امر مفيد . كما ان الجبائر التي تسمى بجبائر القدم و الكاحل (AFO)تساعد كثير كذلك دعائم الرسغ خاصة عند استعمال اليد في الكتابة او لوحة المفاتيح او الأكل

الراس و العنق و عضلات الوجه

قد تضعف عضلات العنق والفك وأجزاء من رأس المصاب ، وبخاصة في النوع الأول . ضعف و فقدان الجزء الأكبر في هذه العضلات يؤدي إلى ظهور ملامج في الوجه يستطيع ان يميزها الأطباء وأفراد العائلة من ذوي الخبرة بحثل العضلات الميتوني. كما قد أن الصلع المبكر في الرجال في الجزء الأمامي من الرأس أمر شائع جدا ، يضيف إلى المظهر المتميز لهم.
الأجفان قد ترتخي (تسمى ارتخاء او تهدل الجفون الصامت) كانها عينان ناعستان.كما يمكن أن تتأثر عضلات المضغ ، مما يجعل منطقة الصدغين تبدو جوفاء ووجه رقيق و نحيف . هبوط الجفون يمكن أن يكون مزعج.وقد يكون من الصعب الاستمرار في عيون مفتوحة للقراءة ومشاهدة التلفاز أو القيادة. ,و يمكن استخدام النظارات الخاصة مع “رافعه للجفن” يمكن ان تساعد في ابقاء العيون مفتوحة. لا يمكنك شراؤها مباشره، ولكن صانع النظارات الماهر يمكن ان يصنعها لك. ويمكن حل المشكلة بالتداخل الجراحي، ولكن الضعف غالبا ما يعود، مما يجعل من الضروري تكرار العملية.

ضعف عضلات الرقبة يمكن أن تجعل من الصعب تحريكها او رفعها بسرعة أو رفع الرأس من السرير عند النوم أو الجلوس على الأريكة. ولكون عضلات الجذع هي الاقوى فلا بد من استخدامها لهذه الأعمال.

ضعف العضلة عموما يأخذ نمطا مختلفا بعض الشيء في النوع الثاني فضعف الوجه هو أقل بكثير مما كانت عليه في النوع الأول ، في حين أن ضعف الجزء العلوي من الساق (الفخذ) يحدث في وقت مبكر من المرض. في النوع الأول عند حدوث ضعف في الفخذ، يأتي في وقت لاحق من هذا المرض.

عضلات التنفس والبلع

عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن تصبح ضعيفة في النوع الأول ، التي تؤثر على وظائف الرئة وحرمان الجسم من الاوكسجين الذي تحتاجه. ضعف الحجاب الحاجز وعضلات التنفس الأخرى يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في الحصول على ما يكفي من الاوكسجين عندما يكون الشخص نائما، حتى لو لم يكن لديهم أي أعراض صعوبة في التنفس أثناء الاستيقاظ.

تزداد تفاقم مشاكل في الجهاز التنفسي مع الوقت ،حيث يعتقد الكثير من الخبراء بوجود خلل في مركز التحكم في التنفس في الدماغ. هذا الخلل قد يكون هو ما يسبب توقف التنفس عند بعض المصابين أثناء النوم، حيث يتوقف المرضى عن التنفس لعدة ثوان أو حتى دقيقة واحدة عدة مرات ليلا وهم نيام.

وهناك طريقة جيدة لعلاج الجهاز التنفسي وضعف العضلات يتم يتم بوضع كمامة لضخ الهواء إلى الرئتين خلال انبوبة صغيرة مع جهاز تنفس محمول (معززة التنفس) وتسمى (bilevel ) positive airway pressure device BiPAP,) وهي علامة تجارية مسجلة لشركة مصنعه. لها. و تستخدم عادة مع كمامة الوجه الذي يمكن وضعه و نزعه بسهولة. هذا النوع من المساعدة في توفير التنفس كما يمكن استخدامها خلال النهار على الرغم من أنها عادة ليست ضرورية نهارا. و من الملاحظ ان الأجهزة الأخرى التي تعرف بالسي بايب (CPAP) هو أيضا كمامة توضع على الوجه مع ضغط اكسجين قد لا تفيد ممن يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي ناجمة عن ضعف عضلات التنفس.

السعال

بمساعدة آلات و طرق يمكن مساعدة المرضى لكي يسعلوا و يتخلصوا من الإفرازات المخاطية (البلغم) ، وخصوصا عندما يكون الشخص مصاب بالنوع الأول خلال الزكام أو التهاب الصدر. وباستشارة طبيب معالج في الجهاز التنفسي أو اختصاصي يمكن تقديم المشورة حول هذه التقنيات و الاجهزة وكيفية استخدامها. علما أن ضعف عضلات الجهاز التنفسي ممكن ان لا أن تكون سمة من سمات النوع الثاني.
اذا ضعفت عضلات البلع يمكن أن تؤدي إلى الاختناق أو “البلع بطريقة خاطئة” ، فان الطعام أو السائل يسير عبر القصبة الهوائية إلى الرئتين بدلا من المريء ثم إلى المعدة. يمكن (استنشاق و دخول المواد الغذائية أو افرازات الجسم إلى الرئتين يسمى الارتشاف او الاستنشاق ).أن عملية البلع يتحكم بها عضلات ارادية و أخرى غير ارادية و في هذا المرض فان العضلات الارادي وغير الارادي قد تتأثر.

يمكن ان يكون التقيؤ امرا خطيرا جدا بالنسبة لمريض بحثل العضلات الميتوني عندما تكون عضلات البلع ضعيفة. و لذلك يجب وضع الرأس إلى الأسفل (وضع معين) لمنع استنشاق القيء ( هي مشكلة ربما قاتلة ) .
وباستشارة متخصص يمكن مساعدة المرضى على تعلم الابتلاع بشكل امن و الحيطة بطريقة معينة ، وإذا لزم الأمر تغيير شكل او قوام الأطعمة والسوائل بحيث يمكن ابتلاعها بسهولة أكبر.
إن صعوبات البلع هي أكثر شيوعا في النوع الأول الخلقي من البالغين المصابين بالنوع الثاني، و يمكن استخدام انبوب تغذية يمكن أن يتم إدخالها الى المعدة من الأنف او مباشرة عبر البطن للمساعدة في التغذية و منع حدوث الشرقات المتكررة و دخول الطعام للرئتين و بالإمكان ازالتها و في وقت لاحق إذا حلت المشكلة.

الميوتونيا

الشد و التقلصات في للعضلات الإرادية (الميتوتونيا ) يمكن أن تجعل من الصعب على أي شخص مع مصاب بالنوع الثاني او الأول لإرخاء قبضته ، وخصوصا في درجات الحرارة الباردة. عند مسك مقابض الأبواب، والكؤوس، والكتابة بخط اليد ، واستخدام الأدوات اليدوية قد تسبب مشكلة ، على الرغم من أن بعض الناس لم تلاحظ ذلك. الشد أيضا يمكن أن تؤثر على العضلات واللسان والفك ، مما يسبب صعوبة في النطق والمضغ.

الميوتونيا عادة ليست مزعجة جدا في النوع الأول ، ولكن إذا أصبحت مزعجة فان العقاقير او الادوية المرخية للعضلات ، مثل mexiletine (Mexitil ) ، يمكن استخدامها لعلاج ذلك.
الميوتونيا يمكن أن تكون غير مريحة بل وتسبب الألم ، على الرغم ان امراض ضمور العضلات الاخرى يمكن أن يكون فيها ألم في العضلات التي ليست لها علاقة بالميوتونيا.

مشاكل في القلب

عضلة القلب مع النوع الأول أو النوع الثاني كباقي العضلات يمكن ان تتأثر و تكون الخطورة عند تأثر العضلات المساعدة في تنظيم ضربات القلب ( نظام التوصيل الكهربائي في القلب ). من الشائع في النوع الأول ، و يبدو أن هذا يحدث في النوع الثاني كذلك ، على الرغم من أنه ليست هناك دراسات كثيرة في هذا الشكل من المرض. الاغماء ، او حدوث نوبات الدوار هي الأعراض المعتادة لمشاكل التوصيل الكهربائي ، وهذا الامر لا ينبغي تجاهله! حيث من الممكن ان يكون قاتلا.

في المراحل المبكرة ، قد لا تظهر أي أعراض ولكن يمكن اكتشافها مبكرا بعمل تخطيط للقلب وهو اختبار غير مؤلم يوضح حالة نبض القلب من قبل الطبيب المختص. و عند حدوث خلل في التوصيل فانه يمكن تصحيحه عن طريق منظم لضربات القلب ، و هو جهاز الكتروني يوضع بالقرب من القلب لتنظيم ضرباته و يتم ذلك جراحيا .

في كل أشكال مرض الحثل العضلي الميوتوني، يمكن حدوث ضعف في عضلة القلب على الرغم من أنها ليست شائعة كما في مشاكل التوصيل. الكهربائي للقلب . ليس الجميع مع المرضى يحتاج الى علاج لمشاكل في القلب ، ولكن الجميع يجب أن يتم متابعتهم الطبية من أجل صحتهم.

الأعضاء الداخلية

معظم الأعضاء الداخلية في الجسم هي أنابيب مجوفة (مثل الامعاء) أو حويصلات (مثل المعدة و الرحم). جدران هذه الأنابيب، والأكياس تحتوي على عضلات غير ارادية والتي تضغط على الأجهزة والأشياء المتحركة (الغذاء والسوائل، و الجنين أثناء الولادة، وهكذا دواليك) من خلالهم.

في النوع الأول ، فإن العديد من العضلات التي تحيط بالأجهزة الجوفاء هي غير ارادية و يمكن أن تضعف. وتشمل هذه عضلات الجهاز الهضمي ، الرحم والأوعية الدموية. و اعتبارا من عام 2008 بدت هذه المشاكل تكون غائبة أو خفيفة في النوع الثاني مع توفر بعض المعلومات عنه .

رحالجهاز الهضمي والرحم

من الممكن حدوث مشاكل في عمل الجهاز الهضمي العلوي كما ذكرنا سابقا حيث يمكن أن يعيق البلع ( ابتلاع الطعام مرة واحدة )، فمن المعلوم أن عضلات المريء غير الارادية تنقل الطعام الى المعدة. و في النوع الأول قد يحدث تقلصات و ضعف ، مما قد يسبب شعورا بتوقف الغذاء في الحلق “يعلق” ، وتؤدي أحيانا إلى استنشاق الطعام و دخوله إلى الرئتين. مما يتوجب العناية و الحذر في البلع، وأحيانا تكون الاستشارة مطلوبة من متخصص.

الجهاز الهضمي و القولون
النوع الأول قد يؤثر على الأمعاء الغليظة (القولون) والمستقيم والشرج – فقد تتأثر بضعف او شد او استرخاء. كما قد تحدث الام و تقلصات في الأمعاء، يتبعها حدوث الامساك أو الاسهال . يمكن طلب المشورة و ذلك لتنظيم حركة الأمعاء واستخدام النظام الغذائي والعلاجات الأخرى للمساعدة في حل هذا النوع من المشاكل. قد تفيد بعض الأدوية مثل مثل ميتوكلوبراميد (Reglan) او الموتيليوم و قد تساعد على تنظيم الانقباضات على طول الجهاز الهضمي قد تستخدم لعلاج هذه المشاكل خاصة في النوع الأول.

المرارة

المرارة هي كيس تحت الكبد يفرز العصارة الصفراوية الى الأمعاء بعد الوجبات الدسمة للمساعدة في هضم الدهون. قد تضعف المرارة في النوع الأول . و لذلك فان المصابين على الأرجح أكثر عرضة من الاخرين بصفة عامة لتكوين حصى في المرارة. والتي من أعراضها صعوبة في هضم الأطعمة الدسمة والألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن. و يمكن ازالتها جراحيا او بالمنظار إذا لزم الأمر.
الرحم

بسبب ضعف وتنسيق عمل الجدار العضلي للرحم ، مع النوع الأول فان المرأة قد تواجه صعوبات في الولادة التي يمكن أن تكون خطيرة على كل من الأم والطفل. هذه قد تنطوي على النزيف أو الولادة غير الطبيعية. في بعض الأحيان ينصح بعملية قيصرية، ولكن الجراحة أيضا يمكن أن تكون مشكلة في لكل المصابين بحثل العضلات الميتوني بسبب التخدير .ولكن يمكن تفاديها من قبل طبيب التخدير اذا كان على دراية عن المرض.

و اذا تعرضت امرأة حامل في النوع الأول للجراحة او التخدير يجب أن تكون على يقين من أن جميع الأطباء و المساعدين لهم على دراية بحالتها العصبية والعضلية. لانه ممكن ان تحدث مشاكل خطيرة اذا لم يؤخذ هذا الامر بعين الاعتبار.

الرجال مع النوع الاول أو النوع الثاني قد تواجه ضمور او (تقلص) في الخصيتين وانخفاض في معدل الخصوبة.

ضغط الدم في النوع الأول يميل الى ان يكون منخفضا. و هذا بسبب انخفاض التوتر في العضلات الملساء في الأوعية الدموية. وعادة هذا لا يشكل أي مشكلة ، بل وربما يكون واحدا من تأثيرات النوع الأول المفيدة او الايجابية .

لحسن الحظ ، فإن معظم المرضى ليس لديهم مشاكل في التبول أو التمسك بالبول في.

المخ

بعض الاشخاص المصابين بالنوع الأول قد وصفوا من قبل الأطباء وأفراد الأسرة بالبطء بالحركة ، و الخمول، و عدم الاكتراث والفتور و الاكتئاب. من ناحية أخرى فان البعض الآخر وصف بالتفوق. في الآونة الأخيرة حاول الباحثون الحصول على الحقيقة حول هذه الأوصاف.

أولا ، كما هو الحال مع الجوانب الأخرى مع حثل العضلات الميوتوني ، فان هناك طيف واسعة و تفاوت كبير في شدة الأعراض النفسية والعاطفية لهذا المرض. بعض الناس تعمل بشكل جيد جدا، وبعضها الآخر ضعيف .

ثانيا ان تعابير الوجه يمكن أن تكون مضلله في النوع الأول. حيث أن ضعف عضلات الوجه ، و تدلى العينين ، يمكن أنتعطي إحساس بان الشخص ليس مهتم أو يشعر بالملل. فضعف الوجه تعطي انطباع خاطئ للأخرين ان الشخص ممل او مكتئب او غيرها .

الأطفال الذين يولدون مع اعراض شديدة من النوع الأول الخلقي لديهم الكثير من المشاكل في التعلم وربما الإعاقة الفكرية. غالبا ما يحتاجون إلى تعليم خاص بسبب هذه الإعاقة. في البالغين ، شدة تأثيره العقلي أقل شيوعا ، ولكن عدم القدرة العامة “على انجاز شيء ” او التركيز ربما ينطبق على أمور الحياة بشكل عام .

البالغين المصابين بالنوع الأول في كثير من الأحيان يحتاجون إلى الكثير من النوم أكثر مما يفعل الآخرون ، وربما يشعروا في بداية اليوم بما شعر به معظم الناس في نهاية يوم طويل من العمل. لذا يمكن أن يكون من الصعب جدا بالنسبة لفهم الآخرين.

البحوث تشير إلى أنه ، في النوع الأول، قد يكون هناك خلل في أجزاء من المخ التي تتحكم بإيقاع النوم والاستيقاظ. و بتنظيم الجهاز التنفسي وضعف عضلات الجهاز التنفسي ، بالإضافة إلى عدم انتظام التنفس أثناء النوم ، تتضافر جميعها هذه الأمور لتجعل هذه المشكلة حادة في بعض الناس (ولكن ليس في الجميع).

مشكلة النوم خلال النهار يمكن أن تحل بالمساعدة في بعض الأحيان من الادوية . ( يمكن استخدام دواء الميثيلفينيديت (ريتالين). او (بروفيجل) ) و التي تعمل على الدماغ وتتحكم بدورة النوم واليقظة.

أسلوب آخر ، يمكن ان يتم تعويد الجسم على نظام أفضل من النوم والاستيقاظ مثل الذهاب إلى الفراش والاستيقاظ في نفس الوقت كل يوم. التشاور مع طبيب مختص في الجهاز التنفسي له خبرة مع ضمور العضلات لتحديد ما إذا كانت معرضة للمخاطر في التنفس أثناء النوم.

لم يكن هناك بحوث كثيرة عن الإدراك و النوم و الشخصية في النوع الثاني كما هو الحال في النوع الأول. و لكن منذ عام 2008 ، يبدو أن المصابين بالنوع الثاني يمكن أن يواجهوا نفس الصعوبات التي يواجهها المصابين بالنوع الأول و لكن هذه المشاكل هي أقل شده بشكل كبير. حتى الآن، لم يوصف حالات من النوع الثاني لديها إعاقة فكرية كما في النوع الأول .

العيون

إعتام عدسة العين او ما يعرف بالماء الأبيض قد تأثر على الرؤية وهي شائعة جدا في كلا النوعين من الحثل العضلي الميوتوني. إعتام عدسة العين سببها تغير الكيميائية في العدسة، والذي ينتقل تدريجيا من واضح الى غائم. بالضبط لماذا يحدث عاتمة في عدسة العين في هذا المرض ليس معروفة.
مع ا بدأ الإصابة قد يلاحظ أن الامور او الصورة تبدو ضبابية ، أو ضبابية قاتمة ، ويتفاقم الأمر تدريجيا مع مرور الوقت. كثيرا ما يحدث في كلتا العينين، ولكن ليس بالضرورة في نفس الوقت أو في نفس المعدل.

يمكن احراء عملية جراحية لإزالة العدسة الذي يحتوي على الماء الأبيض. و يضع لجراح بدلا عنها عدسة اصطناعية ، أو يستطيع المريض ارتداء العدسات اللاصقة أو النظارات الطبية الخاصة.

تصحيح الرؤية مع جراحة إزالة العدسة ناجحة في كثير الحال . ومع ذلك ، مع هذه العملية أو أي إجراء يتطلب التخدير ، ويجب أن يبلغ الفريق الطبي بالإصابة بحثل العضلات الميوتوني قبل العملية لتحاشي خطر التخدير خاصة ، في النوع الأول .

العضلات التي تحرك العينين ، وكذلك تلك التي تفتح وتغلق عليهم ، أحيانا تتأثر في النوع الأول ، كذلك مشاكل العين الأخرى قد تحدث احيانا. بمقدور طبيبك المعالج أن يحولك إلى (طبيب العيون) لإجراء فحوصات دورية.

مرض السكري

قد تقرأ في الكتب أو على الإنترنت ان من بين المشاكل و الاضطرابات التي قد تحدث للمصاب بمرض حثل العضلات الميوتوني مرض السكر. لحسن الحظ ، فإن معظم الناس المصابين بالنوع الأول و النوع الثاني لا يحدث لهم مرض السكر ، ولكن قد يحدث لهم أحيانا مايسمى بمقاومة الانسولين. وهذا يعني أن الجسم يفرز الانسولين (وهو هرمون مطلوب لتنظيم السكر بالدم ) ، ولكن لسبب ما ، فإنه الجسم يحتاج للمزيد من الانسولين للقيام بهذه المهمة لأن الأنسجة العضلية لا تستجيب للمقدار المعتاد من الانسولين.نتيجة لانخفاض استجابة الانسجة للمعدل الطبيعي من الانسولين.

طبيبك قد يطلب عمل اختبارات الدم و / أو البول لمعرفة ما اذا كان لديك مقاومة الأنسولين أو مرض السكر. إذا ظهر ان هناك مشكلة ، فقد ينصحك بتغيير النظام الغذائي الخاص بك أو ممارسة الرياضة أو في تناول دواء.لتنظيم السكر
طبيبك قد يحيلك إلى أخصائي أو طبيب الغدد لمزيد من العلاج لمرض السكر.

التخدير

يواجه المصابين بالنوع الأول معدل أعلى من المعتاد من مشاكل و حتى الوفيات مرتبطة بالتخدير العام (أثناء الجراحة). هذا يمكن أن يحدث حتى لو كانت المرض خفيف. في الحقيقة، الحالات الخفيفة يمكن أن تكون اكثر عرضه للمخاطر لأن الجراح وطبيب التخدير والمريض قد لا يعطوا الأمر جقه من الاهتمام عند التخطيط لعملية جراحية.
ان العملية الجراحية عادة ما يمكن القيام بها بسلام مع عمل المراقبة الدقيقة لوظائف القلب والتنفس قبل وأثناء وبعد الجراحة. مما لا شك فيه ان نخبر الفريق الطبي بأكمله ، وخاصة المسؤول عن التخدير ، حتى لو كان هذا المرض من النوع الثاني، حيث لا يعرف إلا القليل عن هذا المرض و علاقته بالتخدير). اذا كان ذلك ممكنا، يفضل التواصل مع طبيب التخدير والأعصاب قبل وقت كافي من الجراحة.

الرضيع مع النوع الأول الخلقي يمتلك عضلات ضعيفة جدا بالحجم و القوة و لديه ارتخاء بالعضلات. و قد يعاني من صعوبة في التنفس ، و ضعف في المص و البلع و الرضاعة .

كثير من الأطفال الرضع في النوع الأول الخلقي في الماضي لم تكتب لهم النجاة .اما اليوم ،و مع عناية خاصة لحديثي الولادة في وحدات العناية المركزة ، فان هؤلاء الأطفال لديهم فرصة أفضل بكثير للبقاء على قيد الحياة ، على الرغم من أنها لا تزال تواجههم تحديات متعددة في مرحلة الطفولة.

عضلات التنفس الارادية و غير الارادية عادة ما تتأثر في النوع الأول الخلقي ودعم الجهاز التنفسي ، مثل النفس الاصطناعي، ربما تكون ضرورية ، على الأقل في البداية. أن عضلات البلع تتأثر ، وأساليب التغذية الخاصة أو أنبوب التغذية عبر المعدة قد تكون هناك مطلوبة لتوفير التغذية الكافية ومنع تكرار حالات الاختناق.

الأطفال الذين يعانون من النوع الأول الخلقي قد تظهر عليهم ضعف في عضلات الوجه مما يؤدي إلى تعبير لطيف والمعروف ان الشفة العليا تكون بشكل معين مرفوعة الى الأعلى .

الرضع غالبا ما يولدون بحنف في الاقدام ( انحناء في القدمين ). قد يكون هناك حاجة لتصحيحها جراحيا لي يكون قادرا على المشي. قد تكون المشكلة بسبب خلل خلق
ي اذ في عضلات الساقين والقدمين أثناء الحمل .
بعض الرضع مع لديهم ميوتونيا في البداية لكنها قد ظهر لاحقا .

الإعاقة الإدراكية

الأطفال الذين يولدون مصابين بالنوع الأول الخلقي هم اكثر عرضة لكي يكون لديهم إعاقة فكرية (التي تسمى أحيانا التاخر العقلي) ، رغم أن هذا ليس هو الحال دائما. يبدو أن هذا التاثر مرتبط بنمو أجزاء من الدماغ، والمفترض أنها ناتجة عن خلل خلقي وراثي كجزء من المرض.

بعض الخبراء اشاروا الى ان نسبة عالية جدا من مضاعفات و تعسر الولادة في الأمها المصابات يمكن أن يكون عاملا يساهم في مشاكل في الادراك عند لدى هؤلاء الاطفال. لهذا السبب، من المهم جدا أن نتأكد بأن كل فرد في الفريق الطبي على علم ، ويمكن العمل على الحد من المخاطر المحيطة بالمخاض والولادة للأم والطفل .

صعوبات النطق والسمع

العضلات المشاركة في النطق كثيرا ما تتأثر في النوع الأول الخلقي. كذلك السمع أيضا يمكن أن يتاثر.
بتم العلاج عبر المحتصين بالنطق واللغة حتى قبل أن يدخل الطفل المدرسة ، كذلك برامج التدخل المبكر أمر مهم.

مشاكل الرؤية

عضلات العين تتأثر ويمكن أن تتسبب في ان لا تعمل العينين معا ، وهذا الامر يسمى الحول. اذا كان حادا، يمكن تصحيحه عن طريق الجراحة.
إعتام عدسة العين (الماء الأبيض) قد يظهر في مرحلة البالغين من النوع الثاني ليس سمة من سمات النوع الأول الخلقية خلال مرحلة الطفولة المبكرة. و كلن كل الذين يعانون من مرض حثل العضلات الميوتوني قد يصابوا بالماء الأبيض في وقت لاحق .

كيف يتم تشخيص المرض؟

الأطباء من ذوي الخبرة في امراض الأعصاب من السهل عليهم تشخيص النوع الأول وغالبا ما يتطلب الأمر مجرد إلقاء نظرة على شخص ، وفحصه وطرح بعض الأسئلة لكي يتم التشخيص. المراهقين والبالغين مع النوع الأول عادة ما يكون سمة طول الوجه مع تجوف الصدغين ، والصلع المبكر في الرجال احد العلامات الظاهرة .

كثير من الناس تخبر الطبيب عن ألم متكرر في البطن والامساك المزمن أو مضاعفات الولادة. ويقول آخرون ان احد او كلا ابويه لديه بعض المشاكل في العضلات. في بعض الأحيان يمكن لطبيب العيون ملاحظة نوع معين من أنواع الماء الأبيض مما قد يجعله يخمن وجود حثل عضلات عند المريض ، و من ثم إحالة المريض إلى طبيب أعصاب.

كثير من المرضى لا يدرك انه قد تكون لديه أي مشكلة في فتح يده عند قبضها ، بينما لاحظ آخرون ان الواحد منهم قد يواجه صعوبة في قدرته على تركه للأدوات مثل مفك أو بعض الأجهزة الأخرى ، وخاصة في الطقس البارد.

يمكن للطبيب أن يتحقق من وجود الميوتونيا من فحص بسيط للمنطقة تحت الإبهام بواسطة مطرقة من المطاط. في معظم الناس العاديين لا يوجد رد فعل معين. في مع المرضى، من حثل العضلات الميوتوني تنكمش العضلة بسرعة وتأخذ عدة ثوان على الاسترخاء. الطبيب قد يحتاج إلى القيام بالتخطيط الكهربائي للعضلات والأعصاب .

يمكن للطبيب الانتقال من التاريخ المرضي والفحص السريري لاختبار الجينات للتأكد من التشخيص. في بعض الحالات ، يمكن اجراء فحص لخزعة من العضلات.

العلاج

في هذا الوقت ، لا يوجد علاج شافي محدد للنوع الأول و الثاني ولكن العلاجات الموجودة هي بهدف الحد من شدة الاعراض وتقليل العجز . باستخدام العصى او العكاز او الكرسي المتحرك يمكن ان يساعد في حل المشاكل الحركة. أن الرصد الدقيق لوظائف القلب والجهاز التنفسي يمكن أن يؤدي إلى العلاج المبكر لهذه المشاكل مع ضربات القلب أو جهاز التنفس الاصطناعي . يمكن استخدام الأدوية والعلاجات الأخرى للإمساك وغيرها من الشكاوى في الجهاز الهضمي . كذلك عملية جراحية لعاتمة عدسة العين . كذلك الجراحة أو العكازات لجفون العين خاصة عندما تتدلى يمكن تحسين الرؤية بشكل ملحوظ.

أدوية جديدة لعلاج النوم المفرط يمكن أن يجعل الحياة أكثر إمتاعا للشخص مع أسرته.

في الأطفال الذين يعانون من مشاكل من النوع الأول الخلقي ، فالتدخل المبكر أمر بالغ الأهمية خصوصا عند اعاقة السمع او الرؤية و ينبغي تشخيصها وعلاجها في أقرب وقت ممكن.

عملية جراحية لعضلات العين والاهتمام بصعوبات التعلم هي من بين التدخلات التي يمكن أن تؤثر تأثيرا كبيرا على الطفل ونجاحه في الحياة.

جدول مقارنة بين النوع الأول و الثاني

الميزة النوع الأول النوع الثاني
ضعف عضلات الوجه عام في وقت مبكر مألوف
ضعف عضلات الرقبة عام في وقت مبكر عام في وقت مبكر
ضعف عضلات الاصابع عام في وقت مبكر عام في وقت مبكر
ضعف عضلات الذراع ( الكوع) مألوف عام
ضعف عضلات الذراع (الساعدين) عام مألوف
ضعف عضلات الكاحل عام في وقت مبكر مألوف
ضعف عضلات الورك(الفخذ) عام في وقت متاخر عام في وقت مبكر
الميوتونيا عام عام
الآم العضلات عام عام
ضعف عضلات التنفس عام مألوف
تشوهات نظام التوصيل بالقلب عام يمكن ان يحدث على مر الزمن
ضعف عضلة القلب مألوف يمكن ان يحدث على مر الزمن
صعوبات الادراك(التعلم) عام ليس شائعة او حادة كما في 1
التخلف العقلي يحدث في الاول الخلقي لم يبلغ عنها
المشاكل النفسية عام ليس شائعا او حادا كما في 1
الخمول و النعاس خلال النهار عام ليس شائعا او حادا كما في 1
عتامة عدسة العين (الماء الأبيض) عام عام
مشاكل في المعدة عام غائبة او خفيفة
ضمور الخصيتين و انخفاض الخصوبة عام يمكن ان يحدث
مقاومة الانسولين عام عام
الصلع عند الرجال عام يمكن ان يحدث

المصدر

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد  زين

مراجعة و تصحيح : د.عبدالرحمن السويد

رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا)

رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا)

Friedrich Ataxia
(fa)

التعريف

فريدريك أتاكسيا هو إضطراب عصبي يسبب ضررا بالأعصاب الطرفية ، والتي تحمل الإشارات من المخ والحبل الشوكي الى العضلات
وبالعكس . ويصيب المخيخ وهو الجزء الخلفي الأسفل من الدماغ والذي يعمل على حفظ التناسق والتوازن في حركات الجسم ،
أيضا ويصيب القلب .و قد يؤثر على الأصابع واليدين والذراعين والساقين ، والنطق ، وحركات العين و مناطق أخرى من الجسم .
وهو مرض نادرحيث يصاب به واحد من كل 50،000 شخص . و يصيب الذكور والإناث على حد سواء .
وسمي بهذا الإسم نسبة للطبيب الألماني الذي قام بوصفه و لأول مرة في عام 1863م .

ولكنه لا ينتقص من القدرات العقلية .

السبب

وجود خلل أو طفرة في الجينات (الكروموسوم 9 ) التي تحمل تعليمات لبروتين فراتاكسين الموجود في الخلايا داخل المينوكوندريا ، حيث
تحتاج الجينات البروتيينات لتحافظ على الخلايا و حدوث التفاعلات الكيميائية داخلها . ويعتقد العلماء أن البروتين فراتاكسين ضروري لحسن سير العمل في الميتوكوندريا حيث يعمل كمستودع تخزين للحديد،
داخل الميتوكوندريا والتي تستهلك الأكسجين لإنتاج الطاقة . و الحديد ضروري لهذه العملية، على أية حال، عندما يحدث خلل أو فقدان في فراتاكسين فإنه سيؤدي لتراكم الحديد الحر
و تضررالميتوكوندريا وينتج عنه نقصان الطاقة في الخلايا ، بما في ذلك خلايا الجهاز العصبي وخلايا القلب .
الميتوكوندريا تعمل بالأساس كمصدر للطاقة لجميع الخلايا في أجسامنا، وهذا ربما يفسر لما يؤثر هذا المرض على الخلايا في الجهاز العصبي والقلب وأحيانا الأنسجة الأخرى تقريبا.

البداية

عادة يبدأ ما بين 10 و 15 عاما , و يمكن أن يظهر لدى البعض والذين تتراوح أعمارهم من 2-50 عام أيضا .

التقدم

يتقدم بشكل بطيئ ؛ مع إختلاف تسلسل و شدة الأعراض .
نمط الوراثة
ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية

الأعراض


مع مراعاة وجود إختلاف في الأعراض و المضاعفات من شخص إلى آخر من حيث وجودها و شدتها . وهي كالآتي :
. الرنح (فقدان التوازن والتناسق ) في المشي و السقوط المتكرر .
. ضعف في الساقين والجذع بداية ثم الذراعين والكفين .
ويمكن في وقت لاحق من هذا المرض ، أن يؤثر ضعف الذراعين واليدين على قدرة الشخص على أداء بعض المهام
مثل الكتابة و تناول الطعام وإستخدام لوحة المفاتيح في جهاز الحاسوب و التعامل مع الأزرار والسوستة (السحاب )
وتسريح الشعر و غيرها من الأعمال اليدوية .

ويجدر بالذكر أيضا أن كثير من المرضى الذين فقدوا القدرة على المشي قد تمكنوا من المحافظة على قوام
القسم العلوي من الجسم وعلى التوازن لعدة سنوات بعد ذلك.

. إحتمال صعوبة في النطق والبلع .
سبب هذه المشكلة ، والمعروفة باسم التلعثم هوضعف عضلات الوجه واللسان ، و
ليس بسبب ضعف المهارات اللغوية أو الفكر. و عند البعض قد تتطور هذه المشكلة مما قد
يسمح بدخول الأغذية إلى مجرى الهواء ويسبب الاختناق أو التهابات الجهاز التنفسي.
. تشنج العضلات .
تشنج العضلات هي الشكوى المشتركة للمصابين بهذا المرض ، ويمكن أن تكون بارزة وخاصة
في وقت متأخر من البداية.
. فقدان أو ضعف في الإحساس .
فقدان الإحساس (عند اللمس) هو عرض من الأعراض الأساسية لهذا المرض ،
ولكن غالبا ما يتم إكتشافها من خلال الإختبارات المعملية.
ويمكن أن يتأثر الأحساس بدرجة الحرارة في وقت لاحق و الشعور بالألم .
معظم المرضى تكون لديهم ردود الفعل للساق غائبة أو ضعيفة .
. فقدان السمع أو ضعف البصرقد يحدث لدى بعض المصابين .
. تشوهات العظام
إن تشوهات العظام كثيرا ما تحدث في الأمراض العصبية والعضلية لأن بعض العضلات الواقعة
حول العظام يضعف ، والبعض الآخر يبقى قويا ،
وتتزحزح بعض العظام قليلا عن مواقعها .
إن نقص فراتاكسين قد يكون له آثار مباشرة على نمو العظام.ولذلك تحدث التشوهات في وقت
مبكر وتكون عادة شائعة لدى المصابين بمرض فريدريك أتاكسيا على سبيل المثال :
.. تشوهات القدمين من إنحناء للداخل و إرتفاع قوس القدم .مما يتسبب بحدوث بثور وألم عند المشي .

.. إنحناء العمود الفقري ، أو الجنف ،حيث يؤثر على نحو ثلثي المرضى . والذي يمكن أن يسبب الألم .
وقد تضعف القدرة على التنفس من خلال تشويه تجويف الصدر والتدخل في عمل الرئتين.

. مشاكل أوإضطرابات في القلب
تشوهات القلب تحدث في نحو 75 في المئة من المرضى ، ولكنها تختلف في شدتها على نطاق واسع .
بعض المصابين يكون لديهم شذوذ خفيف بحيث قد يكون غير ملحوظ ولا يعرف إلا من خلال الفحوصات المخبرية المتخصصة .
وآخرون يعانون من مشاكل في القلب تهدد حياتهم ، مما يجعل من قصور القلب سبب رئيسي للوفاة .
و إضطرابات القلب غالبا ما تكون على هيئة تضخم بعضلات القلب ، و عدم إنتظام دقاته .
و من أعراض إنخفاض وظيفة القلب :
تعب ، وألم في الصدر وضيق التنفس ،و دوخة ،و خفقان و تجمع الدم في الكاحلين .
إذا كانت هذه الأعراض تحدث بشكل منتظم ، فإنه يجب زيارة طبيب القلب لإجراء الفحوص اللازمة .
. إمكانية الإصابة بداء السكري
حوالي 10 في المئة من مرضى فريدريك أتاكسيا هم مصابين بداء السكري ، وحوالي 20 ٪ من الآخرين قد يصابوا
بشكل آخرخفيف من مرض السكري يسمى الحساسية المفرطة تجاه الجلوكوز.
ينتج هذا بسبب ضعف مقدرة البنكرياس على إنتاج الإنسولين الكافي للجسم .
و هذا نتيجة مباشرة لنقصان الفراتاكسين في البنكرياس .
. البدء بإستخدام كرسي متحرك في أي وقت ما بين 5 و 15 عاما من ظهور المرض.
وجدت الدراسات في الفترة الزمنية الواقعة ما بين ( 1980م و 1990م ) أن متوسط العمر الإفتراضي للأشخاص الذين يعانون من فريدريك أتاكسيا كان حوالي 3-40 عام بعد التشخيص ، و كانت أمراض القلب ومرض السكري هي أكبر مسبب للوفاة. وقد جعل التقدم الطبي في الآونة الأخيرة هذه الظروف أقل فتكا مما كانت عليه في الماضي.

التشخيص

يقوم طبيب الأعصاب بطلب عدة اختبارات لتحديد ما إذا كان لدى المريض فريدريك أتاكسيا أو مرضا مختلفا مع أعراض مماثلة.
. عادة ما يستند التشخيص على التاريخ الطبي للشخص والتاريخ العائلي .
. الفحص السريري .
. إخيتبار ردود الأفعال لتشخيص و تحديد الأمراض العصبية والعضلية .
و يكون فقدان ردود الأفعال في وقت مبكر ويكاد يكون في الغالب سمة من سمات هذا المرض .

. إجراء تخطيط العضلات و الأعصاب .
. التصوير المقطعي المحوسب أو
التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ .
. إجراء إختبارات الدم والبول المختلفة للكشف عن بعض الأمور مثل السكري .
. اختبارات الدم الوراثية ( dna ) لتأكيد أو استبعاد تشخيص فريدريك أتاكسيا .
أو كاختبار لتحديد ما اذا كان الشخص ناقلا للمرض .

العلاج

العلماء يحققون تقدما سريعا نحو أفضل العلاجات لهذا المرض .
و هناك علاجات ليس لجذور المرض و لكن للأعراض والمضاعفات الناتجة عنه مثل أمراض القلب والسكري و غيرها .
و معظم أمراض القلب تهدد الحياة و لكن بفضل هذه العلاجات يمكن السيطرة عليها حيث تحقق هذه الأدوية تباطؤ بالتقدم و تحسن في مشاكل القلب .
و من هذه الأدوية على سبيل المثال مدرات البول ومثبطات بيتا . حيث يمكنها العمل على تخفيف عبىء العمل عن القلب .
و يمكن لبعض الأدوية أو الأجهزة ضبط نبضات القلب .و بالمثل يمكن أن يعامل السكري بالإنسولين .
عادة ما تكون الجراحة فعالة لتصحيح تشوهات القدم والجنف .
وغالبا ما تنطوي على إستخدام قضبان ومسامير لتقويم وتثبيت العمود الفقري وغالبا ما يتم الأمربإدخال قضيب معدني في العمود الفقري و تثبيته
للمساعدة على منع أو إبطاء التقدم في الجنف. و هناك نوع آخر من الجراحة يسمى الإنصهار في العمود الفقري لأنه ينطوي على تقويم العمود الفقري ومن ثم
وضع قطع صغيرة من العظام في الأماكن المخصصة لها ،والتي تنمو جنبا إلى جنب مع عظام العمود الفقري .

مع تفدم المرض غالبا ما تكون هناك حاجة لإستخدام أجهزة أو معينات مثل العصا أو الكرسي المتحرك للتنقل والإستقلال .
على الرغم من عدم وجود وسيلة لوقف التقدم من ترنح أو ضعف العضلات في هذا المرض ، فإن العلاج التأهيلي يمكن أن يجعل من السهل التعامل مع هذه المشاكل .
على سبيل المثال ، يمكن أن يساعد المرضى على المحافظة على التنقل و الحركة .
و العلاج الطبيعي من تمارين وتدليك يمكن أن يساعد على تخفيف الألم و إنكماش العضلات وتحسين المرونة .

ويمكن لأخصائي النطق المساعدة بالعمل على تدريب اللسان وعضلات الوجه حيث يمكن تحسين النطق والبلع.
*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.
إن إكتشاف فراتاكسين و دوره في تنظيم الحديد و عملية الأكسدة قد فتح الباب أمام العلاجات التي قد تهاجم المرض
من الأساس . حيث يعمل العلماء على إجراء التجارب و الدراسة على بعض المواد المضادة للأكسدة و من أهمها ما يدعى كو إنزيم كيو تن
(Q10) (CoQ10) و فيتامين هـ وidebenone . أنزيم (Q10) (CoQ10)هو جزيء صغير في الميتوكوندريا ،
حيث أنه يساعد على الجمع بين الأكسجين مع الوقود من (الكربوهيدرات والدهون) لإنتاج الطاقة.
المعروف أيضا باسم بيكوينوني ، وهو متاح بدون وصفة طبية كمكمل غذائي.
وقد أظهرت التجارب السريرية أن CoQ10 مع فيتامين (هـ) يمكن زيادة إنتاج الطاقة في القلب و العضلات
الإرادية للأشخاص الذين يعانون من فريدريك أتاكسيا . و مع Idebenone يمكن المساعدة في إضطراب القلب في فريدريك أتاكسيا .
العلاقة مع ضمور العضلات و رنح فريدريك أن فريدريك أتاكسيا و أمراض ضمور العضلات تنتمي لعائلة الأمراض العصبية العضلية و على الرغم من أن أمراض
ضمور العضلات هي نتيجة ضمور أو تلف في الأنسجة العضلية في حين أن فريدريك أتاكسيا هو نتيجة ضعف أوتلف بالأعصاب .

المصدر

منقول من موقع الوراثة الطبية اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح: د.عبدالرحمن السويد

حثل العضلات القصيا

حثل العضلات القصيا

Distal muscular dystrophy

عرف لأول مره عام 1902.
حثل العضلات القصيا(DD)،أو العضل الطرفي وهو اسم لمجموعة من الاضطرابات التي تصيب مبدئيا عضلات الأطراف، تلك التي تبعد عن الوركين والأكتاف مثل العضلات في اليدين،والأقدام والأذرع السفلية والسيقان السفلية. بالرغم ان ضعف العضلات غالبا ما يصيب عضلات الأطراف مع الوقت، مجموعة أخرى من العضلات قد تصاب أيضا. العقل يصاب أيضا بهذه الأمراض.
ما الذي يسبب حثل العضلات القصيا(DD)
تحدث أمراض الحثل العضلي القصيا نتيجة عيوب جينية مختلفة، وليس جميعها معروفة.أيضا بعض هذه الأنواع تعطى أسماء مختلفة بناء على أعراض متنوعة لكن تحدث حقا بسبب خلل بنفس الجين.
ربما النوع المصاب به أنت لا يتلائم مع أحد من هذه التصنيفات. العديد من هذه الأمراض تكون مختلفة من شخص إلى آخر، وفي بعض الحالات،مازال الباحثون في عملية فرز ماهية الأعراض المرتبطة بخلل جيني معين.

ما هي أنواع حثل العضلات القصيا؟

1- مرض ويلندر العضلي. Welander’s distal myopathy
هذا النوع من الحثل العضلات القصيا عادة يبدأ بين سن الأربعين والخمسين.الأطراف العلوية تميل إلى أن تكون أول المتضررين،ثم السفلى. درجة ضعف العضلة تتراوح بين المتوسط والمزمن. السبب مازال غير معروف.
2- حثل العضلات القصيا الفنلندي (القصبي). Finnish (tibial) distal myopathy
تبدأ مظاهر هذا المرض بعد سن الأربعين في الأطراف السفلية( وتحديدا العضلات فوق القصبة،عظمة في أسفل الساق) وتتطور ببطء للأطراف العلوية ولعضلات الجذع. من الممكن ظهور مشاكل بالقلب.
ينتج هذا المرض العضلي القصيا من طفرة في بروتين التيتين،الذي يلعب دورا في بناء ألياف العضلة وتوليد الطاقة.
حثل العضلات الفنلندي(ويدعى أيضا حثل العضلات القصيا tibialMD) من الممكن أن يكون مزمنا أو خفيفا، و عادة ما يؤثر على الناس من أصول فنلندية.أولئك المصابين بخلل جيني خفيف بعضلة الساق(العظمة أمام ربلة الساق) عادة بعد سن الأربعين أولئك المصابين بخلل باثنين من الجينات يبدأ الضعف في سن الطفولة وربما يفقدون القدرة على المشي بسن الثلاثين.
3- حثل العضلات القصيا مايوشي. Miyoshi distal myopathy
هذا الاضطراب يشمل الضعف الذي يبدأ بالأطراف السفلية،خاصة في عضلات ربلة الساق. من الممكن أن يتقدم لعضلات أخرى كذلك.تبدأ الأعراض عادة بين سن 15 و30 من العمر.
العيوب الجينية تسبب حثل العضلات مايوشي هي في جين لبروتين الدايسفريلين.
العيوب في جين الدايسفريلين ممكن أن تسبب حثل عضلات حزام أطراف ال B2 الذي ينتج ضعف العضلات في وحول الوركين والأكتاف. الناس المصابين بنفس العيب الجيني في جين الدايسفريلين ممكن أن يصابوا بمرض آخر ولا يعرف ما الذي يحدد نمط الأعراض التي يمكن أن تصيب الشخص.
4- حثل العضلات موناكا Nonaka distal myopathy

وجد عادة في العائلات ذات العرق الياباني،أعراض هذا النوع تبدأ بين سن العشرين والأربعين. عضلات الساق الأمامية السفلى( تلك الموجودة في الجزء الأمامي من الساق)عادة تصاب اولا،لكن المرض ربما يتطور ليصيب الذراع العلوية وعضلات الساق وعضلات الرقبة.تميل عضلات الفخذ إلى أن تبقى سليمة.
يحدث المرض بسبب عيوب في جين الGNE ، نفس الجين الذي يكمن وراء  مرض ادراج الجسم الوراثي التهاب العضل ( HIBM2).( ايضا يدعى إدراج الجسم العضلي).
بروتين الGNE الذي يأتي مِنْ هذا الجينُ يُعدّلُ المركّباتَ على سطوحِ الخليةِ بطريقة ما مطلوبةُ للخلايا أَنْ تُشيرَ بعضهم البعض ويَلتزمُ بعضهم البعض.
5- حثل العضلات القصيا غاور-يانغ. Gowers-Laing distal myopathy
هذا الاضطراب تكون بدايته من سن الطفولة إلى سن ال25. يلاحظ الضعف بداية في عضلات الساق والعنق، ويتقدم ببطء ليشمل عضلات الساق العلوية ، واليدين،واضافة الى  عضلات العنق.
ينتج مرض العضلات الطرفي غاور-يانغ من طفرة في جين الMYH7 ،وهو بروتين يساهم في تقلص العضلة.
6- التهاب عضل إدراج الجسم الوراثي (عضلي) نوع 1 (HIBM1)
عادة يبدأ بين سن 25 إلى 40 ، يصيب أولا العضلات التي ترفع العضلات الأمامية للقدم والفخذ. عضلات أخرى ممكن أن تصاب فيما بعد. تحت المجهر، خلايا العضلات تظهر أجسام مدرجة،التي هي كتل غير طبيعية من المواد الخلوية، والفجوات التي هي فقاعات خلوية.السبب غير معروف.
7- الحثل العضلات القصيا وضعف الحبل الصوتي والبلعومي.
Distal myopathy with vocal cord and pharyngeal weakness
هذا الاضطراب ارتبط بكروموسوم 5 في نفس المنطقة للجين الذي يصيب نوع ضمور عضلات الحزام الطرفي a1. تظهر الأعراض أولا حوالي سن 35 و 60 من العمر وتشمل ضعف في اليدين، والساقين،والصوت. قد تحدث صعوبات في البلع.
8- مرض ZASP العضلي. ZASP-related myopathy
هذا الخلل ، تم تعريفه عام 2005، ويشمل شذوذ في البروتين الذي يشكل جزءا من جهاز جزيئي يسمح للعضلات بأن تتقلص. الضعف يكون عموما في العضلات القاصية (البعيد )و الدانية( القريبة من مركز الجسم) بالرغم أن ضعف القاصي يسود.القلب أيضا ممكن أن يتأثر. في 11 مريضا تم تحديدهم عام 2005، متوسط العمر لبداية المرض كان من 44 إلى 73.

المشاكل والحلول لمرض الحثل الاقصى.

[

ضعف الساق السفلي والقدم.
ضعف عضلات الساق السفلى والقدم يجعل المشي صعبا. في بعض الحالات ، مقوم كاحل-القدم (AFO)، وهو أسواره تلبس فوق الحذاء والساق السفلى،ممكن أن تساعد في المشي.
مقومات كاحل القدم (AFO) تكون خاصة مفيدة عندما العضلات في الجهة الأمامية للساق السفلى غير قوية كفاية لالتقاط القدم من الأمام عند المشي. في هذه الحالة، المعروفة بانخفاض القدم،مقوم كاحل-القدم يمنع القدم من التخبط وتعثر الشخص.
الساعد وضعف اليد:
عيادة ضمور العضلات خاصتك تستطيع أن تحيلك إلى معالجين مهنيين ليساعدوك للحصول على أكثر عضلات اليد والساعد لأداء الأنشطة اليومية. غالبا، المعالجون يوصون بالأجهزة التي قد تحسن قوة القبضة أو المساعدة لدعم ذراعيك لاستخدام لوحة المفاتيح أو الأكل.

 

النوع السبب النمط الوراثي
حثل العضلات والندر تشوهات في كروموسوم الجين2 سائد
الفنلندي(تيبيال)العضلي الاقصى تشوهات في بروتين التيتن مسيطر
ميوشي العضلي الاقصى تشوهات في الدسفليرين متنحي
موناكا العضلي الاقصى ويسمى أيضا التهاب العضل الجسم تشوهات في GNE متنحي
جاورز-لانغ العضلي الاقصى تشوهات في MYH7 سائد
التهاب جسم العضل الوراثي نوع 1 (HIBM1) غير معروف سائد
الضمور العضلي الاقصى مع ضعف الحبال الصوتية والبلعو تشوهات في كروموسوم الجين 5 سائد
ZASPالعضلي تشوهات في ZASP سائد

 

المصدر

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح د.عبدالرحمن السويد

حثل العضلات العيني البلعومي

حثل العضلات العيني البلعومي

Oculopharyngeal muscular  dystrophy

مرض حثل العضلات العيني البلعومي(OPMD) هو ضعف في العضلات التي تتحكم بجفون العين(يؤدي إلى هبوط في جفن العين،حال أيضا تعرف أيضا بالإطراق)،
وبضعف عضلات الوجه وعضلات البلعوم( تلك في الحلق التي تستخدم في البلع). كما أنها أيضا تصيب عضلات الأطراف.
أعراض المرض غالبا لا تبدأ حتى منتصف الأربعينات أو الخمسينات، لكن ممكن أن تحدث في وقت أبكر.
الحثل العيني والبلعومي عادة تتم وراثته كمرض سائد . لكن في حالات نادرة يظهر نمط متنحي من الوراثة.عند فحص نسيج العضلة من شخص مصاب بالحثل العيني والبلعومي
تحت مجهر يلاجظ  كتل من البروتينات تدعى (المدرجات) تشاهد في نواة الخلايا العضلية.
المرض يكون شائعا في العائلات الفرنسية-الكندية أو العائلات ذات العرق الفرنسي-الكندي. وهناك أيضا ارتفاع معدل من بين السكان من أصل اسباني من شمال ولاية نيومكسيكو.
هذا المرض ممكن أن يؤثر أيضا على الناس الذين ليسوا من خلفية فرنسية-كندية أومن أصل اسباني.

ما الذي يسبب المرض؟

تم اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض عام 1998.وهو يحمل تعليمات بروتين polyadenylate binding PABPN1 الموجود عادة بنواة الخلية.
يشتبه الباحثون انه في حالة جثل العضلات العيني البلعومي، وجود أحماض أمينيه إضافية في البروتين المصنوع من جين ال (PABPN1) الغير طبيعي.مسببا بروتين ال PABPN1 لتتجمع معا في نواة خلية العضلة،
وربما التدخل بوظيفة الخلية.يشخص المرض عادة عن طريق اختبار الشيفرة الوراثية DNA لمعظم طفرات بروتين ال PABPN1.

ماذا يحدث للشخص المصاب ؟


الشخص المصاب بهذا المرض ، يلاحظ أولا هبوط حاجب العين الذي يؤدي تدريجيا الى ارجاع الراس الى الوراء للرؤية بشكل افضل. بدلا من ذلك، ربما
يلاحظ بعض الناس أنهم يميلون الى الاختناق أكثر وربما يواجهون مشاكل اخرى متعلقة بصعوبة البلع (عسر البلع).أكثر الناس بالنهاية يتتطور لديهم درجات من الاطراق وعسر البلع.

في نهاية المطاف ضعف عضلات الوجه والاطراف أمر شائع.على سبيل المثال، العديد من الناس المصابين بضمور العضلات العيني والبلعومي
يمرون بمشاكل مع الركوع،والانحناء،والقرفصاء ، والمشي، وتسلق السلالم.وربما يصاب أيضا بازدواج الرؤية واللهاث عند الكلام.
حاليا،لايوجد علاج لهذا المرض، لكن العديد من الناس المصابين يجدون علاج الأعراض التي تحدث يكون نافعا

المشاكل والحلول لمرض الضمور العيني والبلعومي (OPMD)؟

عسر البلع :
صعوبة البلع أو عسر البلع،ممكن أن يدفع الشخص لشفط الطعام أو الشراب إلى الرئتين،التي بدورها تؤدي إلى مشكلة خطيرة وهي الالتهاب الرئوي التنفسي.
إذا وجدت أنك كثيرا ما تختنق أثناء الطعام أو الشراب،فانك ربما تحتاج إلى تقييم لقدرات البلع لديك من قبل الأخصائيين. هناك العديد من التقنيات التي ربما تعالج عسر البلع،
تتراوح من تثبيت الرأس في مواقع مختلفة لتغيير
اتساق الطعام والشراب.المكثفات التجارية قد تعطي السوائل المزيد من التحكم الاتساقي. في الحالات المتقدمة، الإجراء الجراحي يدعى
تمديد الحنجرة أو الإجراء الجراحي ويدعى جراحة عضلات الحلق والبلعوم. أنبوب التغذية هو خيار آخر للحالات المتقدمة.
عيادة جمعية ضمور العضلات خاصتك DMA ستحيلك إلى أخصائي نطق-ولغة أو أخصائي( أذن وانف وحنجرة) عند الحاجة.
الإطراق:
هبوط الحواجب، أو الإطراق يؤدي بشكل ملحوظ إلى ضعف الرؤية وربما يؤدي إلى إحراج اجتماعي.
هذه المشكلة يمكن حلها عن طريق الجراحة تدعى الرفع الجبهي من قبل جراح تجميلي، أو كحل بسيط، بعض الناس يستخدمون المرفقات التي تحمل النظارات التي تبقي العينين مفتوحتين.
هذا تسمى عكازات الحواجب أو عكازات الإطراق.

ضعف الأطراف:
المشكلة برفع القدم أثناء المشي يؤدي الى التعثر والسقوط. أقواس الساق،المعدن، الواكلر، كلها تساعد بالمشي. في النهاية ، هؤلاء المصابين ب OPMD ربما سيحتاجون استخدام الكرسي المتحرك
لإمكانية الحركة بشكل مريح.
ضعف الذراع العلوي والأكتاف يحد من الوظائف التي يمكن معالجتها بالتقنيات الكيفية من خلال العلاج المهني

المصدر :
هنا

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح : د.عبدالرحمن السويد

العنايه بالجهاز التنفسي لمرضى الاعصاب وخاصه الدوشين

العنايه بالجهاز التنفسي لمرضى الاعصاب وخاصه الدوشين

صحة الجهاز التنفسي هي قضية حيوية بالنسبة للأطفال والبالغين الذين يعانون من أمراض العصبية والعضلية.
هذه الأمراض تضعف تدريجيا العضلات،بما في ذلك تلك التي تستخدم أحيانا في التنفس والسعال. ضعف عضلات
الجهاز التنفسي قد يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل الجهاز التنفسي ، ويسبب الموتفي العديد من الاضطرابات العصبية
والعضلية.
لحسن الحظ، اليوم اطباء خبراء، مثل يعرفون الكثير عن علاج آثار الجهاز التنفسي في الأمراض العصبية والعضلية.
هذه المعلومات سوف تساعدك على فهم كيفية إدارة صحة جهازك التنفسي والتدخل قبل أن تصل إلى مستوى الأزمة، من
خلال خبرة فريق رعاية صحية خاص.
الامراض العصبية والعضلية و التنفس.
يتم التنفس مع جهود عضلات الجهاز التنفسي. عضلة على شكل قبة تدعى الحجاب الحاجز، وتقع تحت الرئتين
والعضلات بين الضلوع تسمى intercostals، وتسحب الهواء الى الرئتين. هذا الإلهام، أو الاستنشاق،يتبع بتخفيف
هذه العضلات عندما يترك الهواءالرئتين.عملية التنفس الشهيق والزفير، مع أخذ الأكسجين والزفير ثاني أكسيد الكربون
،يدعى تبادل الهواء (أو الغاز)، أو التهوية. الممر الذي يلي من الأنف، من خلال القصبة الهوائية والرئتين هو مجرى
الهواء.
عندما يستنشق بقوة أو الزفير، يمكنك استخدام عضلات تنفس اضافية،أو التبعية .عضلات التنفس الملحقة تشمل تلك
العضلات في البطن وجدار الصدر والرقبة.
مع مرور الوقت ، يمكن أن تضعف جميع الاضطرابات العصبية والعضلية هذه العضلات. عندما لا تتحرك هذه
العضلات ،الهواء لا يستطيع التحرك داخل وخارج الرئتين بشكل فعال.
فشل الجهاز التنفسي، وغالبا مصاحبا مع عدوى(الالتهاب الرئوي)، هو السبب المتكرر لوفاة الناس الذين يعانون من
اضطرابات عصبية وعضلية.يمكن في بعض الأحيان انخفاض في وظيفة الجهاز التنفسي يكون ذلك تدريجا لا يلاحظ
على الإطلاق ، أو يرجع إلى اسباب آخرى، مثل التعب العام، والاكتئاب أو مشاكل النوم.
في هذا المقال ستعرف أن مراقبة وظيفة جهازك التنفسي هي أصعب وظيفة أكثر من أي نوع اخر من المراقبة، وأنه مع
الرعاية الصحية والعلاجية الجيدة وتقنيات ومعدات داعمة ، وكنت يمكن أن تطيل وظيفة التنفس لسنوات، وتجنب وجود
أزمة في الجهاز التنفسي.
تقييمات الجهاز التنفسي…
اختبارات لتقييم التنفس — المعروفة باسم اختبارات وظائف الرئة – هي بشكل عام غير موسعة ، أنها لا تحتاج إلى
الإبر أو اختراق الجسم. في هذه الأنواع من الاختبارات ،أنت تتنفس في جهاز محوسب من خلال قطعه على الفم بينما
يوجد دبوس يغلق انفك.
يمكن إجراء الاختبارات على البالغين الأطفال أو الناضجين بما يكفي لاتباع التعليمات و التعاون مع المعالج في الجهاز
التنفسي.
يوصي العديد من الأطباء الحصول على اختبارات التنفس ألاقرب إلى التشخيص الأولي للامراض العصبية قدر الإمكان.
وسوف توفر هذه الاختبارات المقاييس الأساسية، التي يمكن استخدامها لتوثيق تغييرات ومعدل التغير.
الطبيب (عادة طبيب أعصاب) يمكن أن يوصي بطبيب أمراض الرئة (تخصصي الرئة) أو الجهاز التنفسي المعالج
(فني الذي يؤدي اختبارات التنفس والعلاجات) الذي يعمل مع الناس الذين يعانون من الأمراض العصبية والعضلية.
سوف يؤدون اختبارات ستحتاجه لرصد صحة جهازك التنفسي.
بناء على نتائج هذه الاختبارات على مر الزمن ، طبيب امراض الرئة الخاص بك يمكن ان يعرض وظيفة جهازك
التنفس. عندما تظهر الأرقام والاختبار البدني انخفاضا، قد يكون الوقت قد حان لبدء شكل ما من أشكال مساعدة اجهزة
التنفس الصناعية لنقل المزيد من الهواء الى ومن الرئتين.
من خلال فهم معدل الانخفاض في وظيفة عضلات تنفسك، مع مساعدة فريق رعاية صحتك، يمكنك أن تنظر بعناية
للقرارات بشأن أفضل شكل من أشكال المساعدة قبل تتطور أزمة في التنفس .
ويمكن إجراء تقييمات دورية لحالة الجهاز التنفسي بمساعدة طبيب الأعصاب والرئة في تحديد وقت البدء في علاج معين.
وبعد استعراض دقيق للفحص البدني واختبارات وظائف الرئة، يمكن وضع خطة رعاية فردية للجهاز التنفسي معا من
أجل لك.
في عام 2004 ، المجتمع الامريكي الصدري ،بالتشاور مع خبراء في الحثل العضلي دوشين ، أقروا مبادئ توجيهية
محددةعن رعاية الجهاز التنفسي في بدايةالحثل العضلي في الطفولة.
المبادئ التوجيهية للتصلب العضلي الجانبي(ALS)، وهو مرض يصيب بالشلل يدمرالخلايا العصبية في الدماغ والحبل
الشوكي وعادة يبدأ في منتصف العمر في وقت متأخر ، التي وضعتهاالأكاديمية الأمريكية لعلم الأعصاب عام 1999.
انها تحت المراجعة من اجل اكتساب المعرفة.
هذه المبادئ التوجيهية العامة يمكن أن تكون بمثابة نقطة انطلاق للأطباء لرعاية الأطفال أو مع غيرها من البالغين
المصابين بالأمراض العصبية والعضلية.

اجزاء الجهاز التنفسي:

إن حاجة الجسم إلى الأوكسجين ماسة ودائمة, فالإنسان قد يصوم عن الطعام أياماً كثيرة, ويصبر على العطش أياماً قلائل
, ولكن تحمله الحرمان من الأوكسجين لا يتجاوز دقائق معدودة , ويقابل هذا ضرورة التخلص من غاز ثاني
أوكسيد الكربون الناتج من أكسدة الأكسجين لمواد الغذاء.
ومهمة جهاز التنفس هي تهيئة اللقاء بين الدم والهواء, حيث يأخذ الدم من الهواء غاز الأكسجين ويتخلص في
الهواء من غاز ثاني أوكسيد الكربون ولهذا يتميز جهاز التنفس بخاصيتين تمكنانه من أداء وظيفته :
1- القدرة على سحب الهواء إلى داخل الجسم ثم طرده منه.
2- أنه يتكون من أنابيب كثيرة التفرع, تنتهي فريعاتها الدقيقة بحجرات ضئيلة للغاية يتم التبادل الغازي من خلال جدرها الرقيقة.

يتكون الجهاز التنفسي من الأعضاء التالية :
1- الأنف Nose
2- البلعوم والحنجرة Pharynx and Larynx
3- القصبة الهوائية وفروعها Trachea and Bronchi
4- الرئتان Lungs

1- الأنف Nose

يدخل الهواء من فتحتي الأنف ( المنخرين ) إلى تجويفين يفصلهما حاجز مرن, ويفصل سقف الفم ( الحنك )
تجويفي الأنف عن تجويف الفم أسفل منهما.
والأنف ليس مجرد مدخل ومخرج للهواء وإنما هو عضو شم وجهاز تكييف وتنقية للهواء الداخل.
ويساعد على ذلك :
1.أن فتحتيه تحرسهما شعيرات تحجز الشوائب التي قد يحملها الهواء.
2. أن تجويفيه مزودان بثنايا أفقية تزيد من مساحتهما كثيراً وتكسر من حدة اندفاع الهواء.
3. كما أنهما مبطنان بغشاء يفرز المخاط وتحمل خلاياه أهداباً مجهرية دقيقة.
4. والشعيرات الدموية الكثيرة التي تحت الغشاء تدفئ الهواء إذا كان بارداً, والمخاط يرطبه إذا كان جافاً
ويتصيد الشوائب الدقيقة التي قد تكون عالقة به.
5. كما أن الأهداب تتحرك باستمرار دافعة بالدقائق والمخاط نحو الخارج.
6. كما يذيب المخاط المواد المتطايرة والمتبخرة التي يحملها الهواء فتحس بها بعض الخلايا المتخصصة
والمنتشرة في بعض مناطق غشاء الأنف وهذه هي حاسة الشم.

2-البلعوم والحنجرة Pharynx and Larynx :

يمر الهواء من الأنف إلى الداخل خلال البلعوم وهو أنبوبة عضلية قصيرة تقوم بدور مزدوج من
إمرار الغذاء إلى المريء وإمرار الهواء إلى الحنجرة.
والحنجرة التي تصدر منها الأصوات تحميها من الأمام درع غضروفية بارزة تسمى الغضروف
الدرقي وتعرف باسم ( تفاحة آدم ) ويبطن جوف الحنجرة غشاء مخاطي, كما يحرس
مدخلها زائدة غضروفية تسمى لسان المزمار . ويمتد عبر تجويف الحنجرة من الداخل الحبلان
الصوتيان وهما العضوان الرئيسان في إصدار الأصوات.

3- القصبة الهوائية وفروعها Trachea and Bronchi:

يمر الهواء من الحنجرة إلى شجرة من الأنابيب تبدأ هذه الشجرة المقلوبة بالقصبة الهوائية التي تمتد في العنق
وأعلى الصدر نحواً من عشرة سنتيمترات ثم تتفرغ إلى شعبتين تدخل كل منهما إحدى الرئتين. وتتفرغ
كل شعبة نحواً من عشرين مرة إلى أفرع كثيرة آخذة بالصغر حتى تنتهي إلى فريعات دقيقة تسمى الشعيبات.
وتنتهي كل شعيبة بمجموعة عنقودية من غرف كروية هي الحويصلات التنفسية, وتحيط الشعيرات الدموية
إحاطة وثيقة بالحويصلات وكلاهما جدره رقيقة للغاية وهي وحدها التي تفصل بين الدم والهواء
ولذلك يحدث التبادل بينهما في سرعة ويسر.
الحويصلات هي الجزء التنفسي الفعال – عددها هائل جداً يبلغ نحواً من 350 مليوناً. ولو أننا فتحنا هذه
الحويصلات وبسطنا أسطحها لبلغت نحواً من 70 متراً مربعاً وخلال هذا السطح تتنفس أجسامنا.
جدر القصبة الهوائية والشعبتين الرئيستين وأفرعهما الكثيرة مزودة بحلقات غضروفية تجعلها مفتوحة بإستمرار
لمرور الهواء . ولكن حلقات القصبة وحدها تكون ناقصة من الخلف حيث يمتد المريء, وهذا يسمح للمريء
بالتمدد والضغط على القصبة أثناء البلع .
وجدر هذه الأنابيب مزودة أيضاً بغشاء مخاطي مهدب.
أما جدر الشعيبات فهي خالية من الحلقات الغضروفية والأهداب, ولكنها مزودة بعضلات لا إرادية توسعها
وتضيقها عند الشهيق والزفير, فضلاً عن وقوعها تحت سيطرة الجهاز العصبي الذاتي الذي ينظم إتساعها وفق
حاجات الجسم المتغيرة.

4- الرئتان Lungs:

يتكون نسيج الرئتين من الأفرع الشعبية والشعيبات والحويصلات محاطة بأنسجة رقيقة أخرى تضمها وتدعمها
, وبعض الألياف المرنة التي تسمح لها بالتمدد والانكماش استجابةً لدخول الهواء وخروجه. والمسالك
والحويصلات الهوائية تكسب الرئتين قواما إسفنجياً ووزناً خفيفاً.
والرئتان عضوان كبيران, تملأ كل منهما الجانب الذي تشغله من التجويف الصدري على مقربة من غشاء
التامور الذي يحيط بالقلب.
والرئة ذات شكل مخروطي تقريباً, تقع قمته إلى أعلى خلف عظمة الترقوة مباشرة أما قاعدته فهي
أوسع كثيراً وتتكون من جزء الرئة الموجودة مباشرة فوق الحجاب الحاجز الذي يفصل تجويف الصدر
عن البطن.
والرئة اليمنى تنقسم جزئياً إلى ثلاثة فصوص, وهي أكبر من اليسرى التي يوجد بها فصان فقط
( ويشاركها المكان معظم القلب).
يغطي الرئتين غشاء رقيق هو البلورا
( الجنب ) التي تنثني على نفسها فتبطن السطح الداخلي لجدار الصدر, وتفرز البلورا سائلاً شفافاً يشغل تجويفاً
ضيقاً هو التجويف البلوري بين الرئتين وتجويف الصدر, وهذا يقلل من الاحتكاك أثناء التنفس وبالتالي يسهل حركة الرئتين.
يكون ضغط السائل بين الطبقتين أقل بقليل من ضغط الهواء داخل الرئتين, وهذا الفرق البسيط في الضغط يجعل الرئتين منتفختين إلى حد ما حتى في حالة الزفير.
عند حدوث ثقب في كيس البلورا ( الجنب ) يدخل الهواء بين الطبقتين فتنكمش الرئة ويتوقف نشاطها.

آلية الشهيق والزفير :

الحركات التنفسية ( Respiratory Movements) :
القوة الفعالة التي تحدث الشهيق ليست في الرئة نفسها. وإنما هي عضلات الصدر والحجاب الحاجز.
الشهيق : تدفع عضلات الصدر عند انقباضها الضلوع المائلة إلى أعلى وإلى الخارج وفي الوقت نفسه ينقبض
الحجاب الحاجز ويقل تحدبه وبذلك يتسع التجويف الصدري إلى أسفل وإلى الأمام وإلى الجانبين ويترتب على ذلك
تغيرات تحدث في البطن أيضاً. إذ يزيد الضغط داخل تجويف البطن فتدفع الأحشاء الداخلية جدار البطن المرتخي
إلى الأمام.
نتيجة لاتساع التجويف الصدري تتمدد الرئتان لملئه حيث يستحيل وجود فراغ مطلق بينهما وبين جدار الصدر ,
ويترتب على تمدد الرئتين انخفاض ضغط الهواء الموجود فيهما ومن ثم يندفع الهواء الجوي الذي يفوقه ضغطاً
داخل الرئتين حتى يتعادل الضغطان الداخلي والخارجي.
الزفير : وهو عملية سلبية إلى حد كبير, أي تحدث بدون مجهود عضلي, فهي تتم عادة نتيجة صغر تجويف
الصدر بسبب ارتخاء عضلات الصدر والحجاب الحاجز وارتداد الأضلاع وتقاربها, ومن ثم تعود الرئتان إلى
الانكماش بمرونتهما الطبيعية, وما يترتب على هذا كله من طرد الهواء من الرئتين في هدوء.

كيف يتم تنظيم عملية التنفس ؟

المنظم الرئيس لحركات التنفس هو مركز التنفس الكائن في النخاع المستطيل وهو يتحكم في قوة حركة عضلات
الصدر والحجاب الحاجز ويعاونه في ذلك الجهاز العصبي الذاتي الذي يتحكم في ضيق الشعيبات واتساعها.
عند دخول الهواء إلى الرئتين في أثناء الشهيق يزداد ضغط الهواء على جدار الرئتين.
تتأثر المستقبلات العصبية في جدر الحويصلات الهوائية.
ترسل سيالات عصبية إلى المركز التنفسي في النخاع المستطيل وهذا يثبط عمله فترتخي العضلات التنفسية ويحدث الزفير.
كذلك يتأثر المركز التنفسي بتركيز ثاني أوكسيد الكربون في الدم, فارتفاع تركيزه يحفز المراكز على إرسال
سيالات عصبية تؤثر في العضلات التنفسية لتنقبض.
وهناك أيضاً مستقبلات حسية لها علاقة بتنظيم عملية التنفس توجد في جدار الأبهر والشريانين السباتيين في
الرقبة . وتكثر في هذه المستقبلات نهايات عصبية تنبه في حالة التركيز المنخفض جداً للأوكسجين في الدم,
والتركيز المرتفع لثاني أوكسيد الكربون فيه, فترسل سيالات عصبية إلى المركز التنفسي الذي يرسل سيالات
عصبية إلى العضلات التنفسية لتنقبض.

الوقاية

هل يمكن الوقاية من مشاكل الجهاز التنفسي ؟

نعم، ولكن فقطإلى حد ما وكمية محدودة من الوقت،إذا هاجمت الأمراض
العصبية والعضلية عضلات الجهاز التنفسي.
يجري حاليا إعداد القليل من الحس العام، لمواجهة حالات الطوارئ مع وجود خطط احتياطية ومعدات ، وسوف لن
تاخذك اي فرص غير ضرورية بعيدا. على سبيل المثال، والحصول على لقاح الانفلونزا (لقاح الأنفلونزا)، وتجنب
التعرض الممتدد للناس المصابين بنزلات البرد. كن على دراية مع الأعراض المزمنة لفتحت التهوية يمكنك التحدث مع
الطبيب الخاص في حالة ظهورها.

مفاتيح للحد من مشاكل الجهاز التنفسي هي :

• ابق بصحة جيدة.
• تجنب البرد والتهابات اخرى بالجهاز التنفسي بقدر ماهو عملي.
• حافظ على اللقاح…
• الحفاظ على تحصينات الطفولة الروتينية ( مثل تلك ضد شلل الاطفال، والحصبة ، والنكاف) بشكل
دائم، مع النصيحة من طبيبك.
• الحصول على لقاح الانفلونزا سنويا إذا كنت طفلا أو بالغا مصابا بمرض عصبي وعضلي، أو
أحد أفراد الأسرة.
• إسأل حول التطعيم الالتهاب الرئوي.

السعــــــــــــــال

وهناك حاجة إلى بعض العضلات التي تستخدمها في التنفس للسعال. يمكن أن يقول طبيبك لك إذا كانت قدرتك على
السعال ليست كافية لمسح الإفرازات من رئتيك والقصبة الهوائية.
منعكس السعال هو طرد الافرازات من وحدة تخزين الهواء من الرئتين. الضغط العالي وسرعة هذا الهواء تدفع
المهيجات، مثل المخاط، عاليا الرئتين.
الاضطرابات العصبية والعضلية يمكن أن تضعف القدرة على السعال، ولكن السعال يحتاج اليه لإزالة المخاط
،خصوصا خلال عدوى الجهاز التنفسي الحادة.
وهناك طريقة بسيطة لزيادة فعالية سعالك هي مناورة تعرف بمساعد السعال اليدوي. هذه المناورة تنطوي على ضغط
مقدم الرعاية على الجزء العلوي للبطن أثناء السعال. وقال الطبيب المعالج في الجهاز التنفسي أو غيره من محترفي
الرعاية الصحية والمهنية يمكن أن يظهروا لك كيفية القيام بذلك.
وسيلة السعال المساعدة هذا فعالة حتى عندما تضعف عضلات السعال بشدة وهي الة كهربائية صغيرة توفر كمية كبيرة
من الهواء ثم تعكس بسرعة تدفق الهواء لسحب الافرازات. العلامة التجارية لمثل هذا الجهاز هو ” مساعد السعال” “Cough Assist

معالجة الالتهابات…

مراقبة وعلاج التهابات الجهاز التنفسي فورا.في حال بدأت العدوى ، تبادل الهواء الضعيف
وعضلات السعال الضعيفة تجعل من الصعب تنظيف المخاط من رئتيك. ويمكن للمخاط ان يصبح سميكا ويمكنه سد
خطوط الهواء، التي يمكن أن تسبب انهيار في مناطق الرئة.
(المصطلح الطبي انهيار انخماص الرئة).طبيبك قد يقترح تصوير الصدر بالأشعة السينية لتحديد دقيق لوجود التهاب رئوي أو انخماص.
ومن المرجح أن توصف المضادات الحيوية إذا كانت العدوى بكتيرية. مساعد السعال ، إما يدويا أو عن طريق الة
مساعد السعال، قد تكون هناك حاجة اليها. بعض الحالات تستجيب بشكل جيد لذبذابات جدار الصدر عالية التردد، شكل
من اشكال العلاج الاهتزازي من خلال تسليم سترة تهز المخاط وينتقل الامر حيث يمكن سعله خارجا.

مراقبة الجنف

الجنف — انحناء جانبي للعمود الفقري — هو مضاعفات مشتركة في الاضطرابات العصبية والعضلية. الجنف يمنع
التوسع الكامل للصدر ويمكن ان يتداخل مع التنفس.
يحدث الجنف في هذه الامراض بسبب ضعف العضلات التي تدعم العمود الفقري عادة.في زيارات عيادة جمعية ضمور
العضلات وخاصة عند الاطفال في طور النمو، العمود الفقري سوف يتم فحصه فعليا للانحناء ، ويمكن قياس درجة
الانحناء بواسطة الاشعة السينية. الانحناء ممكن ان يتقدم بسرعة مذهلة عند الطفل.
راقب عن كثب تقدم انحناء العمود الفقري، الذي قد يحشد الرئتين، والنظر جراحة استقامة العمود الفقري بناء على توصية
من الطبيب.

كيفية معرفة بداية مشاكل التنفس و ما هي الوسائل للمحافظه على تنفس سليم ..

تعريف نقص التهوية

النتيجة الأولى لضعف عضلات الجهاز التنفسي عادة ما يكون التنفس غير كاف في أثناء النوم.نقص التهوية هذايحدث
في الليل بسبب الرغبة الطبيعية للتنفس أقل أثناء النوم، ولأن البطن يدفع ضد الحجاب الحاجز عند الاستلقاء.
أكثر الأعراض شيوعا تشير الى تنفس غير كاف (قصر التهوية أو نقص التهوية) هي التعب، وقلة النوم، والكوابيس
أو الذعر الليلي، والصداع،ولا سيما مباشرة بعد الاستيقاظ.
الكثير من الناس المصابين بالأمراض العصبية والعضلية، بدايات فشل اجهزة التنفس الصناعي تأتي ببطء قد يكون خطا
لغيرها من المشاكل. قصرفي التنفس — الأعراض المعروفة القليل جدا من الأكسجين — قد لا يحدث. إن ضعف
عضلات الهيكل العظمي تمنعك من ممارسة التمارين الرياضية.من المهم مشاهدة علامات أخرى لامكانية فشل الجهاز
التنفسي. وهذه قد تشمل القلق، والارتباك ،فقدان الشهية وفقدان الوزن ، وضعف الصوت وضعف السعال الذي لا يحرك
المخاط في اتجاه الفم.

التعامل بشكل سليم مع توقف التنفس أثناء النوم

وقد أظهرت بعض الدراسات وجود نسبة عالية من اضطرابات النوم عند الناس مع الأمراض العصبية والعضلية. ولكن
سبب هذه المشاكل قد تكون مختلفة عن تلك التي بدون أمراض العضلات، والعلاج ايضا مختلف.
بين عامة السكان، من الأسباب الشائعة لمشاكل في الجهاز التنفسي أثناء النوم وتشمل التنفس مؤقتا (انقطاع النفس) إما
بسبب تشوهات في المخ (توقف التنفس المركزي )، أو انهيار مجرى الهواء العلوي،منع التنفس (انقطاع النفس
الانسدادي). لكن بالنسبة لأولئك المصابين بأمراض الاعصاب والعضلات مشاكل التنفس أثناء النوم أو ربما تسبب او
تتعقد بحقيقة ان العضلات التي تساعد التنفس- عضلات الحجاب الحاجز والعضلات الوربية- ربما ضعفت بسبب مرض
عضلي.
ضعف عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن تؤدي إلى نقص التهوية الليلية( التنفس غير فعال أثناء النوم) أوانقطاع النفس
ليلا (وقف التنفس الدوري أثناء النوم)،عندنا الجاذبية، موقف الجسم، والعوامل العصبية تجعل جهود التنفس بشكل طبيعي
أقل فعالية.
وهناك طريقة بسيطة لتقييم صعوبات التنفس ليلا وهي قياس ثاني أكسيد الكربون في مزيج مع نبض oximetry ،
والذي يقيس بدون الم مستويات الاوكسجين في الدم من خلال وضع قصاصة صغيرة على الاصبع أو إصبع القدم. قد تتم
عادة هذه التجارب في المنزل بينما المريض نائما.

لعامة السكان، الضغط الايجابي المستمر لمجرى الهواء ، أو CPAP، هو علاج التهوية الشائع يتم وصفه لتوقف التنفس
اثناء النوم .الCPAP في ضربات مستمرة لتدفق الهواء عند ضغط معين، يحفظ مجرى الهواء من الانهيار وعرقلة
التنفس. ولكن الCPAP في كثير من الأحيان غير مناسب للأشخاص الذين مشاكلهم سببتها ضعف عضلات الجهاز
التنفسي، وذلك لأن العضلات يجب ان تعمل بجدية أكبر للزفر ضد التدفق المستمرللهواءالداخل.


وفي تلك الحالات ، ثنائية مستوى الضغط الهوائي الإيجابي التهوية،عادة ما تسمى BiPAP، هو أكثر شيوعا.(BiPAP
هي علامة تجارية مسجلة لRespironics).الهواءيدار على مستوى أعلى والضغط على استنشاق أدنى
(أو صفر) الضغط على الزفير.
في أمراض العضلات، ” المدى”BiPAP ، أو الفرق بين ضغوط استنشاق وزفير تدفق الهواء،هو عادة عالي لتقديم
المزيد من المساعدة إلى عضلات التنفس وقليلا أوبدون أية مقاومة خلال زفير

بسبب ان مشاكل التنفس خلال النوم يمكن ان تؤثر على الأمراض العصبية والعضلية، فإنه من المهم السعي إلى
الحصول على مساعدةعند أول أعراض نقص التهوية.
تأكد من استشارة اختصاصي النوم ذوي الخبرة ، الذي يعرف الحلول العلاجية المناسبة للأشخاص الذين يعانون
الأمراض العصبية والعضلية.

علاجات الجهاز التنفسي

قد يكون هناك أوقات يكون عندها مفيدا تقديم الأدوية مباشرة إلى الرئتين.
ويوصف علاجات في بعض الأحيان، وخاصة لعلاج العدوى أو الربو الذي قد يعقد مرضك العصبي والعضلي.
بعض الأدوية التي قد يصفها الطبيب تشمل ما يلي :

• mucolytics، والذي يكسر المخاط السميك
• احتقانات ، والتي تقلل تورم الأنسجة
• المضادات الحيوية، التي تكافح العدوى
• موسعات القصبات، والتي تفتح الشعب الهوائية، وربما تساعد في تنظيف الشعب الهوائية.
• بخاخة رذاذ يتحول الدواء السائل إلى غيمة الضباب التي يمكن استنشاقها.وتكون ضاغط الهواء الصغيرة تعلق
على البخاخات لتوليد تدفق الهواء.
المستخدم يتنفس ببطء وبعمق من خلال البخاخات لمدة 15 إلى 20 دقيقة 3-4 مرات يوم أو كما هو مقرر.
عندما يكون من الواضح أن ضعف عضلات الجهاز التنفسي، حان الوقت لمناقشة التهوية المساعدة مع الطبيب
الخاص المعالج للجهاز التنفسي.
التهوية المساعدة

قد يوصى الطبيب باتخاذ التهوية المساعدة لنفسك أو لطفلك في حالة اضطراب الاعصاب، مثل ضمور العضلات أو
ضمور العضلات الشوكي، وضعف عضلات الجهاز التنفسي لدرجة أن العضلات لديك لا توفر تبادل كفايه للهواء.
ويتم مساعدة هذه العضلات مع دعم ميكانيكي هو في بعض الوسائل المماثلة لمساعدة عضلات الهيكل العظمي مع دعامة
أو عضلة القلب مع جهاز تنظيم ضربات القلب.
ماهي أنواع مساعدات التهوية الموجودة؟

يستخدم المراهقين والبالغين عموما قناع الأنف،أو قناع للفم أو غيرها من الموسعات (بدون قصبة هوائية)التفاعل مع
هذه أقل قوة للمراوح. الناس الذين يستخدمون قناع الفم تتطلب جهدا واعيا وسوف تحتاج إلى التحول إلى قناع
أو واجهة أخرى أثناء النوم.
التهوية المساعدة لابد أن تكون طوال الوقت. في الحقيقة، كثير من الناس يستخدمونها فقط أثناء النوم في البداية، ثم
تستخدم تدريجيا خلال النهار، إذا لزم الأمر.
معظم الناس الذين يعانون من ضعف عضلات الجهاز التنفسي بحيث تتطلب مساعدة التهوية تتطلب أيضا مساعد السعال.
Cough Assist أو جهاز مماثل في كثير من الأحيان غالبا يتم التوصية بها، ليس فقط أثناء نزلات البرد ولكن
على أساس منتظم، لمنع تراكم المخاط في الشعب الهوائية.

لماذا تستخدم هذه الأجهزة الهواء بدلا من الأكسجين؟

هناك بعض الأمراض — وخاصة أمراض الرئتين نفسها، مثل التليف الكيسي ومرض الانسداد الرئوي المزمن – حيث
تدفق مستمر ومنخفض للاكسجين هو مفيد.
في هذه الأمراض،الحويصلات الهوائية في الرئتين نفسها متضررة ، بحيث الأوكسجين لديه صعوبة في التدفق عبرها
في مجرى الدم،بالرغم ان الشخص يحرك الهواء داخل وخارج الرئتين في دورة التنفس العادية. إعطاء المزيد من
الأوكسجين مع كل استنشاق يمكن أن يساعده في هذا الموقف.
ولكن في الأمراض العصبية والعضلية،المشكلة الرئيسية (ما لم يكن لديك حالة رئوية بالإضافة إلى مرض عصبي
وعضلي) هي ميكانيكية، مما يجعل التنفس ضحل جدا. ما نحتاج إليه هو مساعدة تحرك الهواء الى الداخل والخارج.
بذلك ،بإستثناء خلال الالتهاب الرئوي الحاد، أو أمراض أخرى، لايصف الاطباء أي شيء عادة سوى هواء الغرفة
–وهي عبارة عن 21 بالمئة من الأكسجين — للأشخاص الذين يعانون الأمراض العصبية والعضلية الذين
يحتاجون إلى التهوية.

التهوية الغازية أو الموسعة؟

إحدى الطرق التي قد يكون النظام الغازي متفوق على النظام الموسع هي أنها تترك الوجه خالي من جهاز مرئي.
النظام الغير غازي يتطلب قناعا مرئيا، داعية أو قطعة على الفم او واجهة اخرى التي يجدها بعض الناس غير مقبولة.
كيف يمكنك التحدث بوجود أنبوب القصبة الهوائية في مكان ما ؟

خلال الحديث الطبيعي أو الغناء ، وإنه من المستحيل أن تستنشق. لإنتاج الصوت، يجب على الهواء الانتقال أعلى
الرئتين من القصبة الهوائية وفوق الحبال الصوتية في الحنجرة.
لمستخدمي القصبة الهوائية في الحديث، هو أو هي يجب أن يكون قادرا على تحمل هذا التسريب المؤقت للهواء بعيدا
عن الرئتين. إذا كنت تستطيع تحمل هذا، صمام التحدث(التي تسمى أحيانا صمام باسي، موير، وهو اسم العلامة
التجارية) يمكن توصيله إلى إنبوب القصبة الهوائية. عندما تتكلم، وهذا الصمام يحول الهواء أعلى الحبال الصوتية
بدلا من الدخول والخروج من خلال إنبوب القصبة الهوائية. بالنسبة للهواء للتحرك عاليا إلى الحبال الصوتية، هناك
أيضا يجب أن يكون الافتتاح في أو حول أنبوب القصبة الهوائية. ثقب في السطح العلوي للأنبوب أو صفعة مفرغة حول
أنبوب هي طريقتان للسماح لحركة الهواء.

العناية التنفسية في الحثل العضلي دوشين

بمرور الوقت الطفل المصاب بضمور العضلات دوشين (DMD) في سن المراهقة – وأحيانا في وقت أبكر-
ربما يمر ببعض ضيق التنفس، بالرغم أنه لا تتم ملاحظة ماهية الامر.
• نوم ليلي متقطع،
• إعياء نهاري مفرط
• صداع
• مشاكل في التركيزوالتفكير
• وعرضة لتبادل هوائي ضعيف .
في جثل العضلات دوشين وبعض أمراض ضمور العضلات الاخرى، من المهم إدراك أن وظائف القلب مرتبطة
بشدة بوظائف الجهاز التنفسي. وتدهور عضلة القلب أيضا شائع في ضمور العضلات دوشين وأمراض أخرى
لضمور العضلات ، وأيضا حدوث تأثير سلبي على التنفس.
العلاقة بين وظائف القلب والتنفس أيضا تعمل بطريقة أخرى: شذوذ الجهاز التنفسي يمكن أن يساهم بمشاكل بالأوعية
الدموية القلبية. الأطباء الذين يدرسون الأعتلال القلبي في ضمور العضلات يقولون أن إستخدام مساعدات التهوية
الغير الغازية ، تحديدا بالليل، يساعد وظائف القلب عند الاولاد المصابين بدوشين.
لاحاجة للقول، أن ضعف وظائف القلب والنظام التنفسي يمكن أن يهدد الحياة. التشخيص المبكر ، العلاج المنتظم
والمتابعة للمشاكل القلبية والتنفسية يمكن أن يمد من نوعية حياة الشاب وطول الحياة.
توصيات مفيدة للأباء والشباب المصابين بضمور العضلات للإطلاع عليها، ومناقشتها مع أطبائهم.
أهم التوصيات هي معرفة عن خيارات التهوية قبل حدوث الخطر.

توصي الجمعية الامريكية الصدرية للشخص المصاب بضمور العضلات دوشين :

• الخضوع لتقييم تنفسي مبكرا( بين سن 4-6) واختبارات لوظائف التنفس في كل زيارة للعيادة بعد ذلك.
• الخضوع لتقييم منتظم للقلب بعمر المدرسة.
• زيارة اخصائي الرئة مرتين بالسنة من بداية عمر 12 أو عند تدهور نسبة ال FVC ل 80% للطبيعي أو اقل.
• رؤية أخصائي الرئة كل 3 الى 6 شهور بعد البدء بإستخدام مساعد التهوية أو جهاز تنقية الهواء.
• الحصول على تقييم تأثير السعال بانتظام، والتعلم كيفية إستخدام مساعد السعال اليدوي أو جهاز مساعد السعال.
• التعلم كيفية إستخدام جهاز ال(oximeter) بالمنزل لقياس مستوى الأكسجين بالدم.
• المحافظة على التغذية السليمة، مع إنبوب التغذية عند الحاجة.
يوصي الأطباء بشدة أن الاولاد المصابين بدوشين البدء بإستخدام دعم مساعد التهوية بالليل عندما يصبح التنفس غير كاف
أثناء النوم أو قياسات أكسجين الدم خلال الليل أقل من معدلها الطبيعي. عندما يصبح التنفس بالنهار غير كاف، يجب
إضافة التهوية الغير غازية أثناء النهار.
حذرت الادلة أن الاكسجين الإضافي يجب أن لا يستخدم لمعالجة نقص التنفس أثناء النوم إلا إذا أستخدم مساعد التهوية
أيضا. وهم يحذرون ضد البدء بإستخدام التهوية الميكانيكية قبل الحاجة اليها. عمل ذلك يمكن أن يتدخل مع مراقبة كفاية
التنفس ويؤدي الى إحساس خاطيء بأمان التنفس.

نصيحة من مستخدم مخضرم للتنفس يقدم هذه النصائح :-

• معرفة وفهم علامات نقص التهوية وطلب المساعدة الطبية مبكرا.
• إذا احتجت الى التهوية المساعدة، إعرف كل الخيارات المتاحة، ومنافعها أوعيوبها.
• إعرف كل شيء عن كل إحتياجاتك الطبية، والمعدات التي تستخدمها وخطط ونظم الروتين اليومي
لكل مقدمي الرعاية لك.
• إختار مواقع محددة ونظيفة لكل المعدات والإمدادات. إحفظها منظمة بشكل جيد وبذلك يتمكن مقدمي
الرعاية معرفة بالضبط أين يمكن أن يجدوا كل شيء.
• إبقاء حقيبة طواريء قريبة وموصولة بقناع الوجه ( جهاز الإنعاش) في حال فشل المعدات.
ونود أن نسمع تجارب جميع من يستخدمون أجهزة التنفس .. لكي نستفيد من خبرتهم ..

المصادر

متنوعة

منقول من موقع الوراثة الطبية اعداد بيكر 73

الجزء الاول

الجزء الثاني

الجزء الثالث

تنقيح د.عبدالرحمن السويد

ما الفرق بين حثل العضلات و ضمور العضلات ؟

ما الفرق بين حثل العضلات و ضمور العضلات ؟

هل الحثل العضلي له علاج ولا متل ضمور العضلات ليس له علاج ؟

انا مصابة بضمور العضلات الدستورفي وعملت تخطيط العضلات وعملت الخزعه لعضلة وكل النتائج اثبتت أن الذي لدي ضمور عضلات شوكي

مع أنه لا يوجد في عائلتي كلها حد مصاب بهذا المرض لا قديما ولا حديثا وامي وابي لا يقربوا لبعض كل واحد من عائلة مختلفه ولا يوجد المرض في عائلة امي و لا ابي .تقريبا أنا الوحيده بالمنطقه القرية العايشه فيها مصابة بهذا لمرض

ماهو رأيك  ممكن يكون ليس ضمور عضلات ؟!!!!!!!

الجواب:

هذا السؤال يتكرر لدى المصابين بمرض وراثي في العضلات. فالكثير منهم يجهل طبيعة مرضه ناهيك عن اسم المرض بشكل دقيق.فهناك فرق بين حثل العضلات و بين ضمور العضلات

إن مرض حثل العضلات هو بالانجليزي مصل دستروفي
و هو تهتك في العضلات نتيجة لمرض وراثي و هناك نوعين من الوراثة في هذا الجانب

والنوع الأول ينتقبل بمايعرف بالوراثة مرتبطة بالجنس و هي امراض تصيب في الغالب الذكور و الاناث تنقل المرض
و من اشهرها مرض الدوشين و مرض بيكر

النوع الثاني من امراض الحثل العضلي ينتقل بمايعرف بالوراثة المتنحية
و هي امراض تصيب كلا الجنسين و ينقله كلا الابوين و في العادة
يكون كلا الابوين من الاقارب لكن ليس هذا شرط في كل الاسر

اما مرض ضمور العضلات
فهو اسم عام و غير خاص بمرض معين،فكل امراض العضلات و الامراض العصبية الطرفية ( اي الاعصاب التي في الاطراف او التي تنشأ من الحبل الشوكي) تسبب ضمور للعضلات
لذلك كلمة انا لدي ضمور في العضلات لا تفيد في معرفة نوع المرض الذي يتحدث عنه الشخص من الناحية الطبية .الان المرض الذي تتحث عنه السائلة  هو مرض ضمور العضلات الشوكي
و هو كما تعرفون ينقسم الى  3 انواع
اذا كان فعلا هذا الذي لديها ( و ليس احد امراض الاعصاب الطرفية الاخرى مثل شاركوت ماري توث ) فالاغلب انها تعاني من النوع الثالث
و مرض الاعصاب الطرفية كذلك ليس مرضا احدا بل عشرات الامراض و انواع متعددة،منها ما ينتقل بالوراثة المتنحية او الوراثة المرتبطة بالجنس او الوراثة السائدة

من يستطيع ان يحدد النوع؟

هو طبيب الاعصاب اولا
ليس لدي تعليق على جالتة السائلة فانا لا املك نتائج الفحوصات و لا معلومات كافية لكي اعلق.اذا كان لديها تقرير مفصل و فيه فحوصات فيمكنك الاجابة
و لكن بشكل عام  لو كان المرض فعلا هو مرض ضمور العضلات الشوكي فهناك تفسيرات كثيرة
اولها ليس بشرط ان يكون الابوين من الاقارب لكي تحدث الاصابة،بل اغلب حالات الاصابة في الدول الغربية من هذا المرض لابوين ليسوا اقارب
يعني الاصابة من الممكن ان تحدث حتى لمن هم ليسوا اقارب، لذلك تحدث الاصابة عندما يتصادف ان يكون كلا الابوين ناقلين لنفس المرض
و ايضا هذه الاحتمال تزيد نسبته في حالة القرى الصغيرة و التي قد يكون بينهم علاقات قديمة جدا في السابق
اسأل الله العظيم ان يشفي الأخت السائلة و يحفظك من كل سوء و جميع مرضانا

منقول من منتدى الوراثة الطبية

حملة التوعية بالمشاكل الخلقية 2015

حملة التوعية بالمشاكل الخلقية

3 مارس 2015

النسخة المترجمة بالإحصائيات العالمية

بوستر راعي

 WBDD_2015_PACT

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_PACT_Poster.pdf

بوستر 1 من 33

WBDD_2015_1in33_A

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Poster_1in33_A.pdf

بوستر 4 دقائق ونصف

WBDD_2015_4min_A

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Poster_4min_A.pdf

بوستر الأطفال

WBDD_2015_kids_A

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Poster_kids_A.pdf

ستاند الإنفوجرافيك

WBDD_2015_standsmall_A

رابط الصورة بحجم أكبر

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_WEB/WBDD_2015_standbig_A.jpg

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Stand_A.pdf

المطوية

المطوية بصورة أكبر

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_WEB/WBDD_2015_brochure_out_A.jpg

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_WEB/WBDD_2015_brochure_in_A.jpg

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Brochure_A.pdf

النسخة المترجمة بإحصائيات المملكة العربية السعودية

بوستر راعي

WBDD_2015_PACT

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_PACT_Poster.pdf

بوستر 1 من 24

WBDD_2015_1in24_S

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Poster_1in24_S.pdf

بوستر 20 دقيقة

WBDD_2015_20min_A

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Poster_20min_S.pdf

بوستر الأطفال

WBDD_2015_kids_S

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Poster_kids_S.pdf

ستاند الإنفوجرافيك

WBDD_2015_standsmall_S

رابط الصورة بحجم أكبر

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_WEB/WBDD_2015_standbig_S.jpg

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Stand_S.pdf

المطوية

المطوية بصورة أكبر

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_WEB/WBDD_2015_brochure_out_S.jpg

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_WEB/WBDD_2015_brochure_in_S.jpg

1420456566_photo_download رابط ملف pdf عالي الجودة للطباعة

http://werathah.com/posters/Congenital/WBDD_2015_PDF/WBDD_2015_Brochure_S.pdf

متلازمة وردينبيرج

متلازمة وردينبيرج

Waardenburg Syndrome

 

clip_image002[4]يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور  بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن الدكتو فون  هوف (Van der Hoeve)في عام 1913  وصف توأمين لديهم تباعد مع صغر في العينين .كذلك وصف الدكتور كلين (Klein)عام 1947   طفل عمرة عشر سنوات و به شيب في ناصية شعر رأسه و مع بقع بيضاء في الجلد و عين ضيقة زرقاء و لديه صمم و عيب خلقي في اليد.وكذلك وصف الدكتور شاه (Shah) طفل لديه أعراض مشابهه و لكن لديه ضيق خلقي في القولون يعرف بمرض هيرشبرونج(Hirschsprung disease).و لكن هذه المتلازمة اشتهرت باسم الدكتور وردينبيرج و إن كان أسماء هؤلاء الأطباء أضيفت لاحقا لأنواع من هذا المرض.

و مع أن نسبة انتشار هذا المرض خاصة في النوع الأول تصل إلى حالة واحدة لكل 20000-40000 طفل مولود إلا انه يصيب تقريبا 3% من مجموع من لديهم صمم منذ الولادة.وجميع أنواع هذا المرض تنتقل بالوراثة السائدة و لكنه ليس بالضروري أن يكون احد الأبوين لديه نفس المرض فمن الممكن أن تحدث المرض في الأسرة كطفرة حديثة تصيب طفلا واحدا فقط. كما قد يحدث أن يصاب الشخص بالمرض من كلا أبويه المصابين فتكون الإصابة اشد فتظهر أعراض أخرى كالمشاكل الخلقية في الأطراف العليا كما في النوع الثالث.و إذا كان احد أبوين مصاب بالمرض فان احتمال تكرار الإصابة 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة(راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من الإيضاح).

clip_image004[4] و المرض بشكله الكاملة يصيب السمع و الجلد و العينين بشكل أساسي و قد يصيب القولون أو الأطراف العلوية خاصة اليدين.و قد قسم هذا المرض إلى أربع أنواع. و يعتبر النوع الأول و الثاني اشهرهما، بينما النوع الثالث و الرابع يعتبران نادرين جدا.

النوع الأول:

و يتميز بحدوث ضعف في السمع في احد أو كلا الأذنين في 25% ممن لديهم هذه المتلازمة. و تكون العينان متباعدتان خاصة فتحته قناة الدمع المتصلة بالأنف.و في العادة يختلف لون العينين و يظهر شيب في ناصية شعر الرأس.وهو مرض ينتقل بالوراثة السائدة و تسبب أنواع مختلفة من الطفرات في جين أسمة باكس 3 (PAX3)في 90% من الحالات ويقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 2.

و قد وضع اتحاد متلازمة وردنبيرج في عام1992 بعض الإرشادات الطبية لتساعد في التشخيص الصحيح لهذا النوع. حيث قسموا الأعراض إلى نوعين. الأعراض الأولى سمية بالأعراض الكبرى أو الأولية و الثانية أعراض صغرى أو ثانوية. ويشخص المرض عند و جود عرضين من الأعراض الكبرى أو عرض واحد من الأعراض الكبرى مع عرضين من الأعراض الصغرى على الأقل.

الأعراض الكبرى الاعراض الصغرى
صمم أو ضعف سمع منذ الولادة
congenital sensorineural hearing loss
بقع بيضاء في الجلد منذ الولادة Congenital leucoderma
اختلاف في لون العينين أو عينان زرقاوان
Pigmentary disturbances of the iris
استعراض أو التقاء الحاجبين في المنتصف
Medial Eyebrow Flare  &   Synophrys
شيب في ناصية شعر الرأس Hair hypopigmentation ارتفاع و ضيق جسر الأنف  High &Narrow Nasal Root
إصابة احد الوالدين أو الأقارب بمتلازمة وردنجبيرج
Affected first-degree relative
صغر في غضروف جانبي فتحة الأنف  Hypoplasia of Alae Nasi
تباعد بين العينين خاصة مخرج الدمع
Dystopia canthorum
ظهور شيب مبكر(قبل 30 سنة من العمر)   Graying Premature
و يقاس تباعد العيينين بما يعرف بمعامل دبليو فاذا كان اكثر من 1,95 فاهذا يعني انه يوجد تباعد. و تستخدم هذه المعادلة لحساب معامل دبليو:حيث ان :
a=المسافة بين طرف العينين الخارجي
b=المسافة بين طرف العينين الداخلي
c=المسافة بين البؤبؤين للعينين

 

X = (2a – 0.2119c – 3.909) / c
Y = (2a – 0.2479b – 3.909) / b
W = X + Y + a/b

clip_image006[4] النوع الثاني

و هذا النوع يختلف عن النوع الأول بشكل أساسي بعدم و جود تباعد بين العينين (dystopia canthorum).و لكن هناك اختلافات بسيطة خاصة بين نسب احتمال ظهور الأعراض كما في الجدول حيث أن شدة الصمم أعلى في هذا النوع كذلك نسبة اختلاف لون العينين عن بعض.و بشكل عام هذا النوع اقل شيوع عن النوع الأول و لكنه أكثر من النوع الثالث و الرابع.وهذا النوع ينتقل بالوراثة السائدة و هو ناتج عن طفرة في احد الجينات على الذراع القصيرة لكروموسوم 3 و يسمى بـ (microphthalmia-associated transcription factor (MITF) gene) و لكن هذا الجين يتسبب فقد في 15% من الحالات و الباقي فان الأسباب الجينية غير مكتشفة بعد.

مقارنة بين الأعراض في النوع الأول و الثاني من متلازمة وردنجبيرج
الأعراض نسبة ظهور الاعراض
  النوع الأول النوع الثاني
صمم حسي عصبي 57-58% 77-78%
اختلاف لون العينين عن بعض 15-31% 42-54%
عينان زرقاوان ضامرتان 15-18% 3-23%
شيب ناصية الرأس 43-48% 16-23%
شيب مبكر 23-38% 14-30%
ابيضاض بالجلد 30-36% 5-12%
ارتفاع جسر الأنف 52-100% 0-14%
اتساع طرفي الحاجبين الداخلية 63-70% 7%

clip_image008[4]
النوع الثالث

و أعراض هذا النوع هي أعراض النوع الأول و لكن يضاف إليها عيوب خلقية في الأطراف و المفاصل خاصة الأطراف العلوية. ويعرف هذا النوع أيضا بمتلازمة كلين وردينبيرج  (Klein-Waardenburg syndrome). وهذا النوع ينتقل بالوراثة السائدة و يتسبب فيه نفس الجين المسبب للنوع الأول(PAX3) و لذلك فان بعض الأطباء لا يؤمنون بوجود النوع الثالث بل يعتقدون انه فقد تفاوت ظاهري في الأعراض بين النوعين و ليس اختلاف حقيقي.

النوع الرابع

و أعراض هذا المرض أيضا هي أعراض النوع الأول و لكن يضاف إليها ضيق في القولون يسمى بمرض  هيرشبرنق(Hirschsprung disease) و الذي يؤدي للامساك الشديد و يستدعي تدخل جراحي لإزالة التضيق. و يسمى هذا النوع أيضا بمتلازمة وردينبيرج شاه  (Waardenburg-Shah syndrome). وهذا النوع أيضا ينتقل بالوراثة السائدة و وجد إلى الآن 3 جينات مختلفة من الممكن أن تؤدي إلى هذا المرض إذا أصيبت بطفرة و هذا الجينات هي : جين Endothelin-3 و جين  Endothelin Receptor B  و أخيرا جين  SOX10 .

 

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

 

متلازمة جولدنهار

متلازمة جولدنهار

Goldenhar syndrome

 

لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة)  العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).

و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب  خلقية في الفقرات.

ضعف السمع و الصمم:

50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.

 

 

الوراثة:

الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.

 

الأعراض الشائعة:

الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.ضمور في عضلات نصف الوجه.

الأذن:صغر في الأذن.زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.

الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.

الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.

عيوب أخرى: كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.

معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

 

متلازمة ستكلر

متلازمة ستكلر

Stickler syndrome

 

و صف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة و واحدة لديها ضعف سمع و مشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل .و لذلك فان هذا المرض يؤدي الى ضعف في السمع و يتبعه حدوث انفصال للشبكية و عند البلوغ و فقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات و ألام في المفاصل مشابهة للروماتزم.

الصمم:

الكثير ممن لديهم هذه المتلازمة يعانون من ضعف السمع ناتج  عن خلل في قناة استكين خاصة اذا و جدة خلل في سقف الحلق.و هناك نسبة قليلة لديهم ضعف سمعي حسي عصبي للمستويات التردد العليا(high frequency sensorineural hearing loss).

الوراثة:

هذا المرض ناتج عن طفرة في احد جينات الكولجين 2 و المسمى بالكولجين2 ألف واحد(COL2AI)و الذي يقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 12. و هو ينتقل بالوراثة السائدة، و هذا يعني أن احتمال أن يتكرر 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان احد الأبوين لديه نفس المرض. أما إذا كان سليم فإنها تعتبر طفرة جديدة واحتمال تكراراها يقل عن 1%.

 

 

الأعراض

إن أهم أعراض هذا المرض هو تسطح الوجه مع انخفاض الجزء الأوسط من الوجه و الأنف.و شق في سقف الحلق وانفصال للشبكية و عتامة في عدسة العين و مشاكل في المفاصل.

الوجه:
تسطح في الوجه. ز انخفاض في مستوى الأنف مع صغر الأنف و ارتفاع المنخرين إلى أعلى.. جحوظ في العينين.زوائد جلدية على طرف العيني من الداخلEpicanthal Folds).ضعف السمع. عيوب خلقية في الأسنان .صغر في الفك السفلي.شق في سقف الحلق. و قد يشخص المرض على انه متلازمة بير روب في البداية نتيجة لصغر الفك السفلي و شق الحلق.

العينين:
قصر في النظر(8 إلى 18 ديوبر)و تظهر في وقت مبكر و قبل إتمام السنة العاشرة من العمر.تأكل في طبقة الشبكية(Chorioretinal Degeneration).انفصام الشبكية(Retinal Detachment) و عتامة في العدسة(Cataract).

العظام و المفاصل:
ارتخاء في العضلات.مرونة في المفاصل.انحراف و خنف في القدمين(Club feet).بروز و ضخامة في المفاصل.مشكل في المفاصل مع تقدم العمر و بعد البلوغ مع أنها من الممكن أن تظهر في سن مبكر. ألام ما شبهة لآلام الروماتيزم مع تأكل في الغضروف المبطن للمفاصل. مع تغيرات في العظام والفقرات.

أعراض أخرى:
ترجيع في الصمام الميترالي(Mitral Valve Prolapse) في القلب في 45% من المصابين بهذا المرض

في العادة لا تأثر على العقل و لا تكون مصحوبة بتأخر عقلي إلى في الحالات النادرة جدا.

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

 

متلازمة الخيشوم والأذن والكلية

  متلازمة الخيشوم والأذن والكلية

  Branchio-oto-renal syndrome

 

 

 

و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر  لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome).و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة.و يمثل تقريبا 2% ممن لديهم صمم شديد جدا.و هذا المرض يصيب أعضاء التي تخلق من القنطرة الأولى من الخيشوم(Branchial Arch) و التي تظهر على شكل ناسور أو نقر في الرقبة أو بجانب الأذن. ضعف السمع أو صمم، صغر في حجم الكلية أو عيوب خلقيه في الجهاز البولي.علما أن ليس كل من لديه هذه المتلازمة تظهر عليه جميع الأعراض خاصة المشاكل المتعلقة بالجهاز البولي.

الصمم

يعاني تقريبا 93% ممن لديهم هذه المتلازمة من ضعف سمع أو صمم.حيث أن 29% منهم لدية صمم حسي عصبي و 33% صمم تواصلي. و 50% صمم مشترك(تواصلي و حسي عصبي). وتتراوح الشدة بين خفيف(27%) و متوسط(22%) و شديد(33%) و شديد جدا(16%). كما انه في 70% فان ضعف السمع لا يسوء مع الوقت و لكن 30% يسوء تدرجيا خاصة للذين لديهم توسع في قناة التيه(vestibular aqueduct) عن طريق الأشعة المقطعية.

الوراثة

يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة السائدة. و لكن يبدوا أن مسبباته الجينية مختلفة. فقد و جد أن تقريبا 50% ممن لديهم هذا المرض لديهم طفرة في جين يسمى بجين غياب العين رقم 1(EYES ABSENT 1; EYA1) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8.

 

الأعراض

الأذن: تفاوت هذه الأعراض بين المصابين بهذه المتلازمة. و تتركز في صوان الإذن و ما حولها.

نقرات حول الأذن Preauricular pits (82%)
أذن مشذوبه من الأعلى  Lop-ear deformity   (36%)
زوائد جلدية حول الأذن  Preauricular tags   (13%)
ضيق أو انطماس قناة الأذن الخارجية(ِAtresia of external canal )   (29%)
عيوب مختلفة في الأذن الوسطى خاصة العظيمات
عيوب مختلفة في القوقعة و قناة التيه المتعلقة بالتوازن و القنوات الهلالية.

الخيشوم: تحدث شق أو ناسور في الخيشوم على جانبي الرقبة في 50% إلى 60% ممن لديهم هذه المتلازمة.

المسالك البولية: يعتقد أن العيوب الخلقية في الكلى تصيب حوالي 66% ممن لديهم هذه المتلازمة.و قد تتراوح شدة الإصابة من صغر في الكلية  Renal Hypoplasia 19% و مشكلة تخلق الكلية   14% (Renal Dysplasia)   أو غياب كامل للكلية Renal agenesis  29%.كما قد يحث ضيق في منطقة التقاء الكلية بالحالب في 10%.و توسع في الحالب أو ترجيع من المثانة للحالب في حوالي 5%. وقد تحدث الإصابة في كلية واحدة أو في كلا الكليتين. و إذا كانت الإصابة في الكلية شديدة فانه قد تؤدي إلى وفاة للجنين خلال الحمل أو فشل كلوي في المستقبل .

 

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

 

متلازمة كروموسوم اكس الهش

متلازمة كروموسوم اكس الهش

Fragile x syndrome

قد أشارت العديد من الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأة واحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون بمتلازمة كروموسوم اكس المكسور!

وسمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور (أو هششت اكس Fragile X syndrome) نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لكروموسوم اكس للانكسار عند القيام بتحليل ا لدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.ومع تقدم الطب اكتشف الأطباء أن المورث(الجين)المسبب للمرض موجود في نفس المنطقة التي ينكسر فيها الكروموسوم وهو في طرف الذراع الطويلة لكروموسوم

الأعراض الشّائعة

أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:

إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ

قصور في الانتباه و نشاط مفرط

قلق و مزاج متقلبّ

سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد

استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,

ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.

إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية.

الأسباب

يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث في عام 1991و أطلق عليه اسم إف إم أر رقم واحد( FMR1) .وقبل أن يكتشف هذا المورث كان من الواضح أن هناك أشخاص مصابون بالمرض و آخرين حاملين للمرض ولا يظهر عليهم أعراض للمرض. وبعد اكتشاف المورث اتضح أن المورث عند المصابون بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملين

للمرض يكون لديهم طفرة في المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation ) على المصابون بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين .للتعرف عن بعض المصطلحات الوراثية ننصحك بالرجوع إلى صفحة الوراثة الطبية و قراءة معني الخلية ،النواة ،الكروموسوم، والمورث.اضغط هنا.

تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور مرضاً وراثياً.وبما أن المورث( أف إم أر رقم واحد) موجود على كروموسوم اكس فان الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي المورث المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل المورث المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.

نظرة تفصيلية للمورث أف إم أر رقم واحد

يقع داخل المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (أف إم أر رقم واحد ) قطعة قابله للتمدد و لانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى اكثر من 52 قطعة ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد اكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي لديه مورث عليه اكثر من 52 قطة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية مورث عليه اكثر من200 قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض بين الذكور والإناث. وبما أن المورثات تنتقل من الأباء إلى الأبناء فإن المورث أف إم أر رقم واحد أيضًا ينتقل من جيل إلى أخر.و لكن المهم في الأمر أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لدية اكثر من 52 و اقل من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائه أو بناته فإن القطعة الثلاثية قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس المنكسر.يزيد احتمال التمدد في المورث المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم اكثر فيها من عندما تنتقل من الأب .والأسباب غير معروفه لدى الأطباء.وبينما تظهر علامات المرض على الذكور عندما يكون لديهم مورث فيه طفرة كاملة إلا أن الإناث التي يكون لديهن مورث فيه طفرة كاملة قد تتأثر بشدة لأن لديهن مورث أخر على النسخة الأخرى من كروموسوم أكس في العادة تكون سليمة و تخفف من شدة المرض.وهناك تفاصيل أخرى في هذا الموضوع وهو ما يسمى بظاهرة ليون ولتي تجعل الأعراض تختلف من طفلة إلى أخرى حسب نسبة عدد الخلايا التي يكون فيها المورث المصاب بطفرة كاملة مقارنة بعدد الخلايا التي تكون فيها المورثة الأخرى الموجودة على كروموسوم أكس الأخر .لتعرف تفاصيل اكثر عن ظاهرة ليون اضغط هنا.

نمط الوراثة

عدد الكروموسومات( الصبيغات الوراثية) في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46

كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء ما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23. الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها . ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

  التشخيص

يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية. وقيمة هذا التخليل تقريبا 200-300 دولار ،ويوجد العديد من المختبرات التي تقومك بأجراء الاختبار.وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.

العلاج

ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و الاجتماعية ويصل الطفل إلى إظهار قدراته الكامنة التي لا تظهر من دون رعاية وتأهيل مدروس ومنظم.ولكن علينا أن نتنبه أن قدرات الكثير من هؤلاء الأطفال محدودة بسبب هذا المرض لذلك علينا أن نضع التطلعات و الآمال عند رعاية هؤلاء الأطفال في موضعها الصحيحة لكي ننجح في تعليمهم وتأهيلهم للوصول بهم إلى أقصى حدود إمكاناتهم و قدراتهم الكامنة بداخلهم.أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي ولسيكولوجي تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها

هناك العديد من الأخصائيين الذين ربما يستفيد منهم الأطفال الذين لديهم صعوبات تعلم و تأخر عقلي وهؤلاء هم: طبيب الأطفال الإنمائي( Developmental Pediatrician )،الطبيب النفسي، أخصائيين النفسيين،و أخصائيي التعليم الخاص،وأخصائيي النطق واللغة ،والعلاج الوظيفي والطبيعي،و الإحصائيين الاجتماعيين .توجد هذه التخصصات في العديد من المستشفيات ومراكز التأهيل.

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

 

متلازمة اُوشر

متلازمة اُوشر

Usher Syndrome

 

يصيب هذا المرض جميع الشعوب و لكن الدكتور البرشت فون جريفي(. Albrecht Von Graefe)  وصفة لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين يقطنون عاصمة المانيا برلين.و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب  العيون الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من انجلترا باكتشاف المرض على انه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم.

و مع مضي الوقت تبين للأطباء أن هذا المرض ينقسم على الأقل إلى 3 أنواع حسب شدة ضعف السمع و التوازن و البصر.فالنوع الأول (USH1)  يتميز بصمم شديد عند الولادة مع مشكلة في حفظ التوازن و يبدأ بصرهم يضعف بعد بلوغهم السنة العاشرة من العمر. بينما النوع الثاني (USH2) فيتميز بضعف سمع متوسط الشدة عند الولادة و يبدأ بصرهم بالضعف بعد بلوغهم 20 سنة و لا يعانون من مشاكل في التوازن أطلاقا.أما النوع الثالث (USH3) فيتميز بضعف سمع تدريجي(يضعف السمع مع الوقت) بعد البدء بالكلام و يختلف وقت ظهور ضعف البصر فقد يظهر بعد السنة العاشرة أو العشرين من العمر، كما أنهم في الغالب لا يعانون من مشاكل في الاتزان.و يمثل النوع الأول و الثاني ما نسبة 90-95% من حالات متلازمة اوشر.

و يبدأ ضعف البصر بصعوبة في الإبصار في الليل(العشى الليلي) و خاصة مجال الرؤية الجانبي ثم يمتد إلى أن يشمل مركز البصر في الوسط و ذلك نتيجة لضمور الخلايا البصرية في الشبكية.و نظرا لصعوبة معرفة الشخص الذي سوف يصاب بمشكلة في البصر فانه يلزم فحص جميع من لديهم صمم أو ضعف سمع من قبل طبيب العيون للاكتشاف تبرقش الشبكية(Retinitis Pigmentosa)  مع إجراء تخطيط للعصب البصري(VER) و تخطيط للشبكية(ERG ). و إعادتها في بعد عدة سنوات بشكل دوري خاصة في الأسر التي لديها تاريخ مرضي يؤشر إلى إصابة البصر مع الصمم.كما يجرى اختبار للتوازن Electronystagmography

التاريخ مرضي يؤشر إلى إصابة البصر مع الصمم.كما يجرى اختبار للتوازن Electronystagmography

ماهي المتلازمة

تعتبر كلمة متلازمة(Syndrome) من الكلمات التي يستخدمها  اطباء الوراثة بشكل كبير. و هي رديفه لكلمة مرض او حالة. فمثلا يمكن ان يطلق على متلازمة اوشر مرض او شر او حالة اوشر.و  في الاصل فان كلمة متلازمة مأخوذة من كلمة “شيء يلزم شيء” !. حيث إذا و جد مثلا ارتخاء في العضلات و أشباه مميزة في الوجه فانه “يلزم” أن يوجد عيب خلقي في القلب و “يلزم” أن يكون هناك تخلف عقلي.و المتلازمات كثيرة جدا و لا يربطها سوى المسمى فقط . و تسمى المتلازمات في العادة على اسم الطبيب او الأطباء الذين اكتشفوها أو نشروا عنها في المجلات الطبية و ذلك لان هذه المتلازمات لم تعرف أسبابها و لا منشئها عندما اكتشفت.

و حيث أن مشكلة التوازن قد تكون شديدة في النوع الأول فان المصابين بهذا المرض يتأخرون في الجلوس و المشي حيث انه يندر أن يمشوا قبل إكمالهم 18 شهر من العمر.

كما يكون الصمم من النوع الشديد في النوع الأول و في العادة لا يستفيدون من سماعة الأذن و في النهاية يستخدمون لغة الإشارة للتخاطب و يحتاجوا أن يكونوا في فصول دراسية معدة لمن لديهم صمم.

بينما النوع الثاني فان شدة الصمم تتراوح بين المتوسط و الشديد فقد يستفيدوا من السماعة و في العادة يدرسوا في فصول عادية.و في العادة لا يصاب من لديهم هذا النوع بضعف في البصر و لكن قد يلاحظوا بقع سوداء(blind spots) بعد سن البلوغ .

و كما ذكرنا فالنوع الثالث فان السمع يضعف تدريجيا مع العمر و تتفاوت مشكلات التوازن.و عند الولادة يكون السمع طبيعي و لكن يبدأ ملاحظة ضعف السمع عند البلوغ تقريبا و يفقدوا سمعهم في متوسط العمر تقريبا و كذلك الحال بنسبة لمشكلة الإبصار فتظهر تقريبا عن سن البلوغ عن طريق بقع السوداء و تدرج إلى العمى عن منتصف العمر.و لكن هناك تفاوت كبير بين وقت ظهور الصمم و مشاكل البصر و التوازن بين أفراد الأسرة الواحدة..

و متلازمة اوشر بأنواعها الثلاثة مرض وراثي. حيث ينتقل بالوراثة المتنحية، حيث يكون الأب و الأم ناقلين(حاملين) للمرض و يصيب 25% من أولادهم. و لمزيد من المعلومات راجع صفحة الوراثة المتنحية.

و هذا المرض ناتج عن خلل في الجينات. و لقد اكتشف إلى الآن 7 جينات مسبب لهذا المرض. 5 جينات للنوع الأول من متلازمة اوشر( MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15,SANS ) و واحد للنوع الثاني(USH2A)   و أخر للنوع الثالث(USH3A).و يتوقع أن هناك جينات إضافية(تزيد عن 5جينات) لم يتم اكتشافها إلى الآن و لكن يتوقع أن تكتشف في القريب العاجل.

و بينما عالميا تمثل متلازمة اوشر 5% إلى 10% من مجموع من لديهم صمم منذ الولادة إلا أننا نتوقع أن هذه النسبة أعلى في الشعوب العربية نتيجة لارتفاع زواج الأقارب.

و مع أن هذا المرض ليس له علاج شافي في الوقت الحالي إلا انه من المهم اكتشافها في وقت مبكر قبل الإصابة بالعمى . حيث يمكن في ذلك الوقت تدريب من لديه قابلية أن يصاب بالعمى لا قد الله على طرق التواصل و التخاطب بالمس و الاستدلال الحركي(orientation and mobility training) لكي يتأقلم و يتعود على الحركة مع ضعف البصر و الصمم . و التدريب على العيش من دون الاعتماد على الغير(independent-living training).و توفير الأجهزة المساندة للسمع(Assistive Listening Devices). كذلك مساعدته في أن  يختار  الدراسة التي تناسبه و التي على  ضوئها يستطيع أن يختار العمل المناسب(career counseling) ولا يشترط أبصار و سمع قوي.كما قد ينصح بإجراء زراعة للقوقعة لهذه الفئة للتقليل وجود إعاقتين بصرية و سمعية.

و مع أن معظم من لديهم هذه المتلازمة لا يعانون من مشاكل عقلية إلا أن نسبة قليلة منهم لديه صعوبات تعلم أو تأخر عقلي بسيط أو توحد و هؤلاء يحتاجون لرعاية دقيقة لكي يتجاوزوا هذه المشكلات و ذلك بإعداد برنامج تدريبي لتأهيلهم و تعليمهم.

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

 

شق الشفة و شق الحنك

شق الشفة   و شق الحنك

المرأة إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبية!!

في القديم كان هناك نظرة جاهلة خاصة في الغرب حيث يعتقد ان المرأة الحامل إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبيه حتى أن أوروبا في القرون الوسطى أصدرت قرارا بمنع الجزارين من تعليق الأرانب على واجهات المحل خشية أن تمر امرأة حامل في السوق ويصاب جنينها بالشق الأرنبي أو الشفة الأرنبيه, ونحن نعلم في الوقت الحاضر أن معظم العيوب الخلقية هي إما نتيجة عوامل  وراثية أو من عوامل خارجية في البيئة التي تحيط بنا، وتشمل هذه الماء والطعام والهواء وبقيت الأمور التي قد لا ننتبه لها.

 

نسبة انتشار هذه المشاكل الخلقية

من بين سبعمائة مولود في العالم يولد طفل بشق الشفة أو سقف الحلق

من بين سبعمائة مولود في العالم يولد طفل بشق الشفة أو سقف الحلق كما يشكل شق الشفة والحلق 50% من إجمالي الحالات بينما يشكل شق الشفة فقط 25% وشق الحلق فقط 25% من الحالات.وهذه النسبة تتزايد لدى بعض الأجناس وتبلغ أعلى نسبة في الشعوب الشرق آسيوية بينما سجلت أقل نسبة لدى الأجناس الإفريقية.كما تعتبر الإصابة بشق الشفة أعلى لدى الذكور منها لدى الإناث والجهة اليسرى أكثر من اليمنى, والعكس صحيح بالنسبة لشق الحنك

تعتبر شق الشفة و سقف الحلق نوع من العيوب الخلقية التي تسمى البنيوية (أي التي تحدث عند بناء أو خلق الأعضاء).وتنتج من عدم اتصال قطعتين لحمية في نتصف الوجه وداخل الفم خلال فترة تكوين الجنين (في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل).ويمكن أن تتخيل ان المنطقة الوسطى من الوجه خاصة الشفة العليا وسق الحلق عبارة عن عدة قطع متصلة مع بعضها البعض لتكوين جسر .تحدث الشفة الأرنبيه عند تعثر اتصال قطعة من هذا الجسر مع القطعة التي بجواره.و يمكن أن يحدث عدم الاتصال بين أي قطعتين وقد يكون بين اكثر من قطعة في نفس الوقت.ولذلك قد تحد الشفة الأرنبية في كلا الجانبين من الشفة العلوية ،وقد يكون معها شق في سقف الحلق وقد يحدث شق الحلق من دون الشفة الأرنبية .

أشكال شق الشفة والحلق المشقوق

 

لشق الشفة العليا و سقف أشكال مختلفة وقد يحد كل واحد منها على حده كما قد يحدثا م بعضهما.واليك بشكل مبسط الأشكال التي قد يظهرا به.

شق الشفة

قد يصيب الشفة العلوية فقط فيسمى شق الشفة أو الشفة الأرنبية,وقد يكون أحادي الجانب (أي في جانب واحد) أو ثنائي الجانب(في كلا جانبي الشفة العلوية

 

شق سقف الحلق

قد يصيب سقف الحلق فقط ويسمى شق سقف الحلق..وقد يكون في الوسط فقط او يكون له امتداد أمامي على شكل ذراعين.

شق الشفة مع الحلق

قد يحث شق الشفة بنوعية ا بنوع واحد مع شقف سقف الحلق. كليهما معا ويسمى شق الشفة وسقف الحلق, وفي حالات قد يمتد هذا الشق ويصل إلى سقف الحلق الرخو أو اللهاة.

الأسباب وراثية وبيئية

لا يزال السبب الرئيسي لهذا العيب غير معروف لكن هناك العديد من الدراسات التي تؤكد أن هناك عوامل وأسباب تلعب دورا أساسيا في الإصابة بهذا العيب الخلقي, وهي العوامل الوراثية والعوامل في البيئة المحيطة بنا .وفي الغالب الأوقات فان الوراثة والبيئة التي حولنا تتشارك مع بعضها البعض .فالشخص المصاب بعيب خلقي كان عنده استعداد وراثي لحدوث ذلك العيب وتعرض أيضا إلا عوامل أخرى فحدث لهو المرض.لذلك لا يصاب الشخص بالمرض في هذه الحالة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي وتعرض لمسبب بيئي.أي انهما يشتركان مع بعضهما البعض.ولكن في بعض الأوقات تكثر الإصابة في بعض العوائل اكثر من غيرهم لذلك قد يحدث ي بعض الأحيان أمراض وراثية تسبب المرض بدون أن يكن هناك عامل بيئي وقد يحدث العكس في بعض الأوقات فقد تكون هناك عوامل بيئية لوحدها سببت المرض من دون أن يكون هناك عامل وراثي في الموضوع. مع هذا كله فإن الأسباب الحقيقة غير معروفة.

العوامل الوراثية

تلعب دورا أساسيا بالنسبة لشق الشفة وسقف الحلق.فالذي يدلل أن هناك عوامل وراثية هو ملاحظة الأطباء انه إذا كان أحد أفراد العائلة مصابا فإن ذلك يزيد من نسبة الإصابة في العائلة.كذلك الحال لو ولد طفل مصاب بالشفة الأرنبية تزيد احتمالات تكررها مرة أخرى في نفس العائلة بنسبة 3 إلى 5 في المائة.و هذا ينطبق على كل الأمراض والعيوب الخلقية التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب.لم يثبت أن هناك عوامل وراثية تنتقل بالوراثة المتنحية على الأقل في الوقت الحالي لذلك قد لا يكون لزواج الأقارب دور كبير في هذا المرض

العوامل البيئية

وتتمثل في تعاطي الأم لبعض أنواع الأدوية أثناء فترة الحمل مثل:

أدوية التشنج

التي تتناولها بعض النساء المصابات بصرع ،خاصة دواء الفنيتوين (ولكن لا ينصح بتوقف عن اخذ هذا الدواء من دون الرجوع للطبيب فقد يكون حدوث الصرع للأم اخطر من احتمال حدوث شق في سقف حلق الجنين). كما يجب التنبيه  إلا أنه ليس بالضرورة أن تناول أي دواء خلال الحمل يسبب عيوب خلقية ،بل ويجد العديد من الأدوية مأمون تناولها خلال الحمل.لذلك استشيري طبيبك إذا كان لديك شك.

أثبتت الدراسات

 

أن تعاطي الأم للكورتيزون خلال أشهر الحمل الأولى يزيد من نسبة إصابة الجنين بهذا الشق.

التدخين وتعاطي الكحول والمخدرات يؤدي إلى إصابة الجنين بشق الشفة أو الحلق.

الإكثار من تناول فيتامين أ يعرض الجنين للإصابة بشق الشفة والحلق.

إصابة الأم بسكر قبل او خلال الحمل تؤثر على الجنين وتزيد من احتمال إصابته.

الحمى خلال فترة الحمل قد تؤثر على نمو الجنين.

نقص حمض الفوليك(Folic Acid) أثناء الحمل يؤثر على الجنين

المشاكل التي قد تصاحب شقف سقف الحلق

شق سقف الحلق ينتج عنه خلل في بعض وظائف الجسم الفسيولوجية مثل السمع والنطق الصحيح والمضغ والبلع والنمو الطبيعي للفك العلوي والأعضاء المتعلقة به أو القريبة منه مثل الأنف وبالتالي المظهر العام للوجه إضافة إلى تأثيره النفسي على المصاب وأهله.

لمضاعفات المصاحبة لشق الحلق

التهابات الأذن الوسطى

نتيجة لقرب قناة أستكين الموصلة بين الحلق والأذن من العيب الخلقي فإن العديد من هؤلاء الأطفال يتكرر عندهم إ لالتهابات الأذن الوسطى مما قد يسبب ضعف في السمع.

 النطق والكلام
إن وجود شق في الحلق الرخو الخلفي قد يؤدي إلى صعوبة في التحكم بمخارج الحروف وقد يؤدي إلا مرور الهواء خلال الأنف عند الكلام مما يسبب خنه في الصوت وعدم وضوح في الكلام.

  الأسنان

اضطراب وخلل في عدد وحجم وشكل وتكوين الأسنان إضافة إلى اضطراب في ظهور الأسنان اللبنية والدائمة, كما أن الأسنان الرباعية العلوية عادة ما تكون مفقودة في الأسنان اللبنية والدائمة كجزء من العيب الخلقي لأن مكانها يكون في مكان الشق, وتكثر نسبة الإصابة بنقص تصنع الميناء في الأسنان إضافة إلى صغر حجم الأسنان أو كبرها عن الحجم الطبيعي كما تحدث في بعض الحالات وجود بعض الأسنان الزائدة أو اندماج والتحام سنين مع بعضهما البعض خصوصا في الأسنان الأمامية مما يجعلها تبدو كأنها سن واحدة كبيرة.

 عيوب خلقية أخرى

قد تكون هناك عيوب خلقية أخرى في 5% من المصابين بشق الشفة وسقف الحلق، مثل وجود عيوب خلقية في القلب. وقد يظهر شق الحلق لدى المصابين بمتلازمة ستيكلر.وشق الشفة والحلق في متلازمات أخرى كمتلازمة أبيرت ومتلازمة كروزون.

العلاج

تعتمد نتائج العلاج على درجة وتعقيد الشق وحجمه وعلى الوقت الذي ابتدأ به العلاج.من المفترض أن العلاج يبدأ من الأسابيع الأولى من ولادة الطفل, وقبل الحديث عن العلاج لابد من التطرق إلى الفريق الطبي اللازم للعلاج وهم :أخصائي التغذية، طبيب أطفال ،طبيب جراحة التجميل والوجه والفكين, طبيب تقويم الأسنان, أخصائي الاستعاضة الصناعية, أخصائي تقويم النطق, طبيب أنف وأذن وحنجرة, طبيب علاج العصب والجذور, , أخصائي نفسي واجتماعي.

خطوات العلاج:

في البداية يحتاج الولدين الكثير من الدعم النفسي والاجتماعي عند ما يعلمون ان طفلهم او طفلتهم لديه عيوب في الشفة او الحلق والذي يوفره أخصائيوا الطب النفسي والاجتماعي.وهذا في العادة كل ما يقام به للأطفال المصابون بالشفة الأرنبية فقط.أما عند وجود شق في سقف الحلق فقد يواجه الطفل و أمة صعوبات في الرضاعة .ولكن في كثير من الأحيان ومع إرشادات أخصائية التغذية وطبيب الأطفال ومع بعض الصبر يتم التغلب على الكثير من مشاكل التغذية. وإلى أن يتم التعديل الجراحي لهذه العيوب والشقوق الخلقية يقوم أخصائي التركيبات بصنع سدادة لشق الحلق(Obturator ) تصنع من مادة أكريليكية لسد الشق وبالتالي مساعدة الطفل على الرضاعة, وتغير هذه السدادة مع نمو الطفل .وعند تجاوز مشكلات التغذية يتم تقديم بقية الخدمات الطبية لهؤلاء الأطفال.فأول أخصائي في الفريق يبدأ عمله هو جراح التجميل والذي يقوم بإغلاق شق الشفة, وهذا التدخل الجراحي التجميلي يتم في الشهر الأول ـ الثاني من عمر الطفل, وإن كان بعض الجراحين يفضلون إغلاق الشق في الشهر الأول من عمر الطفل على اعتبار أن تحريك وإرجاع طليعة الفك العلوي إلى مكانها الصحيح والطبيعي يكون أسهل في الشهر الأول ومن الممكن أن يعمل الجراح على إصلاح أولي للأنف على أن تؤجل عملية تقويم الأنف إلى أن يتم معظم النمو الوجهي للطفل.أما إغلاق شق الحلق فيتم على مرحلتين في السنة الثانية من عمر الطفل وإن كان البعض يفضل إغلاقها في السنة الأولى من عمر الطفل, كما أثبتت الدراسات ان الإغلاق المبكر لشق الحلق يساعد الطفل على النطق الصحيح ويقلل من اضطرابات النطق لديه. أما بالنسبة لشق الحلق الرخو فيفضل إغلاقه في السنة الأولى من عمر الطفل.
عندما يبلغ الطفل السنة الثانية يصنع له أخصائي التركيبات والاستعاضة الصناعية سدادة أخرى من الأكريليك أو الكروم أو الكوبالت لتساعده على تناول الطعام والنطق السليم, كما أن بعضها قد يحتوي على بعض الأسنان البلاستيكية لمساعدة الأطفال الذين لديهم نقص خلقي في عدد الأسنان.وتعتبر هذه التركيبات المتحركة عاملا مهما في العلاج لأنها تساعد الرضيع على الرضاعة بشكل طبيعي والأطفال على تناول الطعام وتمنع دخول الطعام إلى الأنف أو مجرى التنفس.إضافة إلى أهمية مثل هذه التركيبات في تحسين نطق الطفل وكذلك مظهره لأن بعض هذه التركيبات تلعب دورا تجميلياً يدعمها للشفة وتعويضها للأسنان المفقودة.ويجب التأكيد على ضرورة الاهتمام بنظافة مثل هذه التركيبات والعناية بها لأنها من الممكن أن تكون مكانا لتجمع البكتيريا والفطريات وقد يؤدي عدم تنظيفها إلى حدوث التهابات بكتيرية وفطرية داخل فم الطفل, والرائحة الكريهة التي قد تصدر من تحلل بقايا الطعام وهو ما يعرف بالبخر.
وننتقل إلى دور أخصائي النطق والذي يعتبر أحد أهم أعضاء الفريق العلاجي, وتبدأ جلسات علاج النطق مع بداية اكتساب الطفل للغة والنطق في السنة الثانية من عمره, يستطيع من خلالها الأخصائي مساعدة الطفل على النطق السليم و إخراج الحروف من مخارجها خصوصا لدى الأطفال الذين لديهم شق في سقف الحلق لما يجدونه من صعوبة في إخراج الحروف بشكل صحيح فهم عادة يخرجون الأحرف من الأنف وهو ما يعرف بالخنف أو الطفل الأخنف, فبسبب وجود الشق في الحلق يتسرب الهواء من الفم إلى الأنف وهنا تبرز أهمية التركيبة السادة لشق الحلق في منع تسرب الهواء.ومشاكل السمع المصاحبة لهذا النوع من العيوب الخلقية تعيق الطفل عن النطق الصحيح, وعادة ما يعاني الأطفال من نقص جزئي إلى كلي في السمع يحتاج معها الطفل إلى سماعات الأذن وهنا يأتي دور اخصائي السمع في مراقبة حالة الطفل وتقييم درجة السمع لديه.
أما أخصائي تقويم الأسنان فيبدأ عمله في نهاية المرحلة المختلطة للأسنان وهي المرحلة التي تجتمع فيها الأسنان اللبنية والدائمة, ولكن في بعض الحالات قد يبدأ العلاج التقويمي في مرحلة الأسنان اللبنية لتصحيح شذوذ العلاقة الجانبية للفكين.ويهدف العلاج التقويمي للأسنان إلى تصحيح علاقة الأسنان العلوية بالسفلية إضافة إلى رصف الأسنان في مكانها الطبيعي وتصحيح أوضاعها كما قد يلجأ إلى الجراحة التقويمية في الحالات التي يكون الفك العلوي فيها متقدما ويصعب إرجاعه بطرق التقويم الاعتيادية, وقد يستعين أخصائي التقويم بالجراح لتصحيح بعض الخلل في الحنك العلوي وذلك بأخذ أجزاء من عظم الطفل وزراعتها في الفك العلوي لدعم الأسنان المتواجدة في منطقة الشق.أما طبيب علاج العصب فيقوم بعلاج أعصاب الأسنان الموجودة في منطقة الشق خصوصا الثنيتين واللتين عادة ما يصاحبهما بعض الالتهابات و الخراجات.
عادة ما يحتاج الوالدان لبعض الدعم من الأخصائي الاجتماعي خصوصا بعد معرفتهما بأن الطفل الذي ظلا ينتظران قدومه بفارغ الصبر مشوه!كما أن الطفل المصاب يحتاج إلى الكثير من الدعم النفسي والاجتماعي عن طريق الأخصائيين وذلك للضغوط النفسية والاجتماعية التي يعاني منها بسبب التشوهات الخلقية وكذلك مشاكل النطق والسمع التي تعتبر من أهم العقبات التي تواجهه وتعيقه عن الاندماج في المجتمع بشكل صحيح.

المصدر د.شروق الفوزان_جريدة الرياض.مع بعض التعديل من د.عبدالرحمن السويد .طبيب امراض وراثية

الخلع الوركي الولادي

الخلع الوركي الولادي

يعتقد الكثير خطاءً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات”الشفط” مثلا.

ما هو الخلع الوركي

يتكون مفصل الورك ي من عظمتين: التجويف المسمى بالتجويف الحقي والطرف العلوي لعظمة الفخذ المسمى برأس عظمة الفخذ. في الوضع الطبيعي يكون هذان العظمان ملتصقان ببعضهما البعض ويزيد استقرارهما و محافظتهما على ذلك الوضع الأربطة والعضلات المحيطة بهما، أما في حالة الخلع الولادي يخرج رأس عظمة الفخذ من التجويف الحقي.

وهناك نوعان من الخلع الولادي, الخلع الشائع والذي تفوق نسبة حدوثه 98% وغالبا ما يحدث في الفترات الأخيرة من الحمل , وإذا حدث في فترة الولادة أو ما بعدها فيكون الورك في الغالب غير مستقر في فترة الحمل وينتج الخلع بعد ذلك , والنوع الثاني الخلع المعقد ونسبته ضئيلة جدا ويحدث في الفترات الأولى من الحمل وتصاحبه غالبا تشوهات عظمية بالجسم مثل العمود الفقــري والأقدام وغيرها.

نسبة انتشاره

نسبة حدوث الخلع الولادي هي 1: 1000 حالة ولادة طبيعية، كما انه من نصيب الإناث أكثر من الذكور نسبة 1:6 وهو يحدث أكثر عندما يكون الطفل في وضعية الجلوس ورجليه ممدودتين أثناء فترة الحمل والولادة, ويكثر الخلع في الناحية اليسرى أكثر من الناحية اليمنى ويحدث في الجهتين بنسبة 20%.

المشكلات التي قد تؤدي إليه

وإذا لم يعالج خلع الورك الولادي ينتج عنه مشاكل مستديمة مثل العرج وقصر الرجل وربما قلة في حركة الحوض وألم في الظهر.

 

السبب

السبب الأكيد غير معروف , ولكن هناك أمور قد تساهم في حدوث الخلع، مثل ارتخاء الأربطة المحيطة بالمفصل ووضعية الطفل في رحم الأم وقلة السائل الأمنيوسي في رحم الأم وربما وضعية الطفل بعد الولادة “المهاد” التي قد تساهم في تطور المشكلة من عدم استقرار في المفصل إلى خلع كامل. وهناك احتمال أن يلعب العامل الوراثي دورا في الإصابة بالخلع الولادي فحوالي 60% من الأطفال المصابين بالخلع الولادي يكون أول مولود للعائلة.

 

السبب

خلع الورك الولادي صعب التشخيص أحيانا لأنه لا يسبب ألم ولا تيبس بالمفصل, و لا يمكن للوالدين اكتشافه إلا بمساعدة الطبيب أو الأشعة الصوتية أو بهما معا.لذلك يقوم أطباء الأطفال بفحص جميع المواليد في اليوم الأول من الولادة لتأكد من عدم وجود خلع ولادي لمفصل الورك.
وتشخيص الإصابة يختلف حسب عمر الطفل ،فالتشخيص خلال أول شهرين بعد الولادة يتم عن طريق الفحص السريري للورك.وفي الآونة الأخيرة بدء التوجه لأجراء فحص بالأشعة الصوتية لمفصل الورك وذلك لاحتمالية عدم قدرت الطبيب على اكتشاف جميع المواليد المصابة عن طريق الفحص السريري فقط(خوالي 25% من الحالات المصابة لا يستطيع الطبيب اكتشافها عن طريق الفحص السريري فقط). أما إذا كان عمر الطفل فوق السنة ولم يكتشف الخلع قبل ذلك فتكون أول علامة وجود خلع في أحد المفصلين وجود عرج ندما يبدأ الطفل في المشي.وقد يتأخر اكتشاف الأهل لوجود مشكلة في مشيت الطفل إذا كان الخلع في كلا المفصلين,لعدم وجود عرج واضح في المشية وقد يلاحظ الأهل فقط أن هناك شيء ما غير طبيعي وقد لا يذهبون لطبيب حتى يبدأ الشك لديهم يصل إلا حد اليقين أن هناك مشكلة في مشية الطفل. وعند زيارة الطبيب في هذا العمر يمكن التأكد من وجد الخلع بإجراء أشعة سينية للحوض ومفصل الورك ،و هذه الأشعة متوفرة في جميع المراكز الطبية وبشكل سهل.

العلاج

دائما نقول إن العلاج المبكر أفضل وأسهل طريقة للحصول على نتائج جيدة, ونسبة كبيرة من الحالات يكون الورك في وضع عدم الاستقرار عند الولادة وليس خلعاً كاملا وهذا النوع لا يحتاج لعلاج معين سوى المتابعة الطبية من دون علاج إلا الهم بتوجيه الأم تفادي تمهيد الطفل -كما هو شائع بين النساء في السعودية- و وضع حفاظتين لطفل بدل الواحدة لوضع الفخذين في وضع مفتوح ليعود الورك ليستقر بصورته الطبيعية ويعود رأس عظمة الفخذ مرة أخرى في التجويف الحقي ليتسنى للأربطة والعضلات المحيطة بالمفصل أن تقوى لكي تحافظ على وضعية المفصل الطبيعي.كما يتم فحص الطفل من أسبوع إلى شهر لتأكد من أن الأمور تسير على ما يرام.وقد يوجه الطبيب في هذه المرحلة و حتى ستة أشهر من العمر بوضع جهاز عبارة عن اربطه لفتح الفخذين بشكل اكبر وربما ينصح بوضع الجبس ليضمن أن الفخذين مفتوحين بشكل ثابت وان رأس الفخذ داخل التجويف الحقي. ويُلبّس الطفل عادة الجهاز لمدة تتراوح بين شهرين إلى أربعة أشهر، و بعد ذلك يلبس الجهاز في أوقات النوم في الليل لمدة ثلاثة أشهر تقريبا. وفي العادة تتكون الإجراءات السابقة كافية في حوالي 90% من الحالات .وقد يتطلب الأمر في الحالات التي لم ينجح علاجها بالطرق السابقة إلى علاجهم “بنطلونا جبسيا” أو بأجراء عملية جراحية لتثبيت المفصل بشكل أقوى.
أما علاج الحالات التي تكتشف بين ستة أشهر إلى 18 شهرا من العمر ففي هذه الحالات يحتاج الأمر إلى محاولة إرجاع رأس الفخذ إلى التجويف تحت التخدير الكامل مع أشعة ملونة للورك للتأكد من الأمر، ومن ثم وضع “بنطلون جبسي” لمدة ثلاثة أشهر .ويغير الجبس خلال هذه الفترة مرة أخرى تحت التخدير الكامل مع التأكد مرة أخرى من وضعية الورك بالأشعة الملونة .بعد هذه المدة يزال الجبس في العيادة مع التأكد من وضعية الورك بالأشعة السينية.
أما علاج الأطفال الذين أعمارهم فوق 18 شهرا فالعلاج يستلزم التدخل الجراحي وقد يتطلب الأمر قطعا في عظمة الحوض أو الفخذ لوضع الورك في أحسن حال ،ومن ثم وضع بنطلون جبسي لمدة تتراوح بين ثلاثة أسابيع. وفي هذا السن يتفاوت نسبة النجاح في ترجيع المفصل لشكله الطبيعي وفي بعض الأحيان يستلزم القبول بالنتائج التي يصل إليها التدخل الجراحي مع الجبس لعدم وجود طرق أخرى ناجحة أو سهل تنفيذها في هذه المرحلة من العمر.

مخاطر محتملة

هناك مشاكل متوقعة أثناء العلاج والطبيب في العادة يأخذ جميع الاحتياطات اللازمة ويتوخى دائما الحذر للحصول على أفضل النتائج ولكن هناك بعض المشكلات قد لا يمكن تجنبها وهي كما يلي:
ـ تيبس في مفصل الورك “عدم القدرة على حركة المفصل كاملة”.
ـ تكرر الخلع مرة ثانية.
ـ نخر في رأس عظمة الفخذ بسبب توقف في الدم الواصل له.
ـ كسر في الرجل بسبب ضعف العظم في فترة الجبس وما بعدها.
ـ تباعد في مفصل الورك.
ـ احتكاك في مفصل الورك.
ـ عرج في المشي.

ما بعد الشفاء

ـ يجب أن يعرف الجميع أن خلع الورك الولادي من الإصابات الشائعة في مجتمعنا وعادة يكون استشاري العظام ذا خبرة كبيرة في مثل تلك الإصابات , لذا يجب أن يسأل الأهل ويناقشون الطبيب في المشكلة وعلاجها عند تبين الإصابة ، كما يجب أن يعلم الوالدان انهما جزء من العلاج بالعناية بالطفل أثناء شفائه من السقوط والتعرض لصدمات والمحافظة على وضعية الجهاز أو الجبس ونظافتهما والحضور في المواعيد المحددة للطفل حتى يأخذ الوقت الكافي مع الطبيب والتأكد من خطوات العلاج.

المصدر:د سعد المحرج جريدة الرياض (مع بعض التعديل الطفيف  د.عبدالرحمن السويد)

الدكتور سعد بن عبدالعزيز المحرج استشاري جراحة عظام أطفال بمستشفى الملك فهد للحرس الوطني

مقدمة عن المشاكل الخلقية

المشاكل الخلقية

هي عبارة عن تخلق غير طبيعي في  احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة  ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى  حيث تشخص بالأشعة الصوتية.

ويولد طفلا الى ثلاث اطفال لك 100 حالة ولادة .

 

تنقسم العيوب الخلقية إلى قسمين :

أ   ــ  العيوب الخلقية منفردة  :

حيث يكون المولود عامة سليماَ ولكن يوجد به عيب خلقي في عضو واحد فقط  وغالباَ ما يصيب الجهاز الهضمي أو جدار البطن ويحتاج إلى التدخل الجراحي السريع وقد يكون في القلب أو الكلى ويحتاج إلى متابعة طبية مستمرة . وهذه العيوب غالباَ غير معروفة السبب حتى الآن كما أن ليس لها علاقة بزواج الأقارب أو الوالدين .

ب ـ  العيوب الخلقية المتعددة  :

وتحدث عند ولادة الطفل بأكثر من عيب خلقي  واحد ولها عدة أسباب تحدد بأنواعها ومن أهمها : ـ

العيوب الخلقية الناتجة عن اختلال الصبغيات  والكروموسومات في العدد أو التركيب :

يتكون  الطفل من ملايين  الخلايا  التي تحتوي كل منها على النواة وبداخلها  46  صبغة(كروموسوم).ان اختلال في تركيب أو عدد هذه الصبغات يؤدي إلى حدوث الكثير من  العيوب الخلقية وقد تكون هذه العيوب شديدة بحيث تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة أو إلى الوفاة بعد ساعات أو أيام قليلة من الولادة و ذلك نتيجة  شديدة العيوب الخلقية في القلب والمخ والجهاز الهضمي والكلى كما هو الحـــــال في  زيادة الكروموسوم رقم 13  وما يسمي بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي(متلازمة باتاو).  أو قد تكون العيوب الخلقية أقــــــل شدة لتستمر حياة الطفل لشهور  قليلة بحيث لا يتجاوز عمره السنة كما هو الحال في زيادة الكروموزوم  رقم  18 و التي تعرف بمتلازمة كروموسوم 18 الثلاثي (متلازمة ادورد)   أما في حالة زيادة الكروموسوم رقم 21 والمعروفة بمتلازمة داون وهي أخـــف  عيوباَ من كل من المتلازمة 13  والمتلازمة  18 وغالباَ ما تكون مصحوبة بتشوهات في القلب مع وجود ملامح محددة  تميز الطفل عن  بقية أفراد العائلة وتأخر في النمو الجسدي والعقلي .

إن هذه العيوب الناتجة عن زيادة عدد الصبغيات أو الكروموسومات ليس لها عـلاقة بـزواج الأقـارب ولكن ترتبـط بـحــد كبير بســـن الأم عند الإنجاب حـيـث تزداد نـسبة اخـتـلال الصبغيات أو الكروموسومات في العدد كلما زاد عمر الأم عن 35 عاماَ  .

العيوب الخلقية الناتجة عن المورثات  (  الجينات  )  :

كما ذكرنا أن كل طفل يولد بعدد   46  صبغة(كروموسوم) أو  23  زوجاَ من الصبغيات وكل زوج من هــــــذه الصبغيات يحمل العديد من المورثات المسئولة عن الصفات الوراثية والشـــكل واللون وكل مورث عبارة عن نسختان  نســـخة يحملها من الأم والأخرى يحملها من الأب  ومن ثم تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأطفال  .

وتنقسم هذه الأمراض الوراثية والتي في معظم الاحيان مصاحبة للعيوب الخلفية إلى قسمين :

أولاَ : ــ  عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية سائدة :

وهي  التي تحدث نتيجة وجود عيب خلقي عند أحد الأبوين بسبب خلل أو عطب في إحدى  النسختين المورثة  له كقصر القامة الشديد مثلاَ .وعند توارث هذه المورثة العضوية (  غير السليمة  ) إلى الجنين يولد بعيب خلقي مماثل (  قصر القامة  )  . أما إذا انتقلت النسخة السليمة فيولد الطفل ســــليماَ . إي أن احتمال ولادة طفل يحمل  العيب الخلقي لأحد الوالدين هي   (  50 %  سليم  ,  50 %  غير سليم  ) راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من الشرح.

ثانياَ : ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية :

في هذه الحالة لا يظهر العيب الخلقى المسئول نتيجة هذا المرض إلا إذا كانت النسختين غير سليمة وقد يكون لدى أحد الوالدين نسخة معطوبة  ( غير سليمة )  ولكن لا تظهر عليه أي أعراض أو شكوى لأي مرض على عكس الأمراض السائدة وفي هذه الحالة يسمى هذا الشخص حاملاَ(أو ناقلا) للمرض لأنه فقط يحمل أحد المورثتين المعطوبة ونادراَ ما يجتمع زوجان لهما نفس المورثة  المعطوبة  ولكن تزداد احتمالية هذه الصدفة عند زواج الأقارب حيث تكون هناك المورثات المعطوبة من الأجداد وتنتقل إلى الأحفاد ومن ثم عند تزاوج الأحفاد تتجمع هذه المورثات في أبناء الأحفاد لتكون زوجاَ من المورثات المعطوبة  لذا يظهر  المرض وتكون احتمالات ظهور هذه العيوب بنسبة 25 %  لكل حمل .

ومن هنا يتضح مدى خطورة زواج الأقارب في انتقال الأمراض الوراثية المتنحية النادرة وما يصاحبه من عيوب خلقية إذ تتضاعف نسبة العيوب الخلقية في زواج الأقارب من  2 ــ 3  %  إلى  4 ــ 6  %  لكل مئة طفل سليم . راجع صفحة الوراثة المتنحية لمزيد من الشرح.

العيوب الخلقية البيئية :

وهي عيوب خلقية نتيجة لعوامل خارج جسم الأم أثناء الحمل وخاصة الشهور الثلاثة الأولى ومن أهمها :

1 ــ  الميكروبات :

إن إصابة الأم بمكروبات محددة في الشهور الثلاث الأولى من الحمل وخـاصة فيروس الحصبة الألمانية أو الزهري أو فيروس مضخم الخلايا أو فيروس داء القطــط يعرض الطفل عـادة إلى حدوث تشــــــوهات خلقية في  القلب وصغر حجم الرأس و عاتمة العينين  وتضخم الكبد والطحال .

2 ــ مرض الأم المزمن :

إن الأمراض المزمنة للأم وخاصة الســـــكر وعدم تنظيم الحمية الغذائية و  جرعات الانســـولين قبل الحمل و أثناؤه يؤدي إلى زيادة احتمالات حدوث التشوهات الخلقية وخاصة تشــــــــوهات القلب  والشفة الأرنبية وســـقف الحلق المفتوح أو عيوب أخرى مثل الأنبوب العصبي المفتوح

3 : ــ تناول العقاقير :

إن تناول بعض العقاقير وخاصة في الشهور الأولى من الحمل دون استشـــارة الطبيب المختص  يؤدي إلى حدوث التشـــــــــوهات في الجنين خاصة الأدوية والعقاقير التي ثبت أن لهـــــا تأثيراَ في حدوث العيوب الخلقية . ولكن هنـا يختلف هذا التأثير من امرأة حامل إلى أخرى حسب كمية الدواء أو نوعية الدواء  والاستعداد البيئي والوراثي لكل أم .

4 : ــ الاستعداد البيئي والوراثي  :

قد تتعرض طفلة لمشاكل خلقية كالشق الشفه نتيجة تعاطي الأم لعلاج الصرع بينمـــا لا تصاب أخرى مع العلم أن والدتها كانت تتناول نفس العلاج وذلك لمدى اختلاف الاستعداد

البيئي و الوراثي  حيث يتداخل تأثير العامل الوراثي مع الـعـامـل البيئي بـعـضـهـمـا البعض بحـيـث لا  يصاب الطفل بالعيوب الخلقية مع تعرضه للعـوامل الـبـيـئـيـة إلا إذا كـان لـديـه الاسـتعداد الوراثي لهذا العيب أو العكس وهذا ما يحدث في العيوب الخلقية كالشـــــــــــفة الأرنبيه والأنبوب  العصبي المفتوح . وهذه العيوب تزداد نســــبتها إذا وجـدت عـنـد أحـد الوالدين أو عند أحد الأقارب كما أن نســـبتها بدأت بالتناقص في الولايات المتحدة بعدمـــا أثبتت التجارب العلمية أن تناول أقراص حمض الفوليك يقلل من نسبة الإصابة بالشــــــفة الأرنبية وعيوب الأنبوب العصبي المفتوح والكلى والقلب والأطراف والأمعاء  .

5 : ــ تعرض الحامل  لإرتفاع درجة الحرارة :

إن تعرض الأم الحامل لارتفاع درجة الحرارة لما فوق 39  ــ  40  درجة وحتى  لـو كانت لمدة يــــوم واحد  قد تصيب الجنين  عـادة بـعـيـوب الأنبوب العصبي أو حتى عـنـد ارتفاع  درجة الحرارة بصورة غير مرضية مثل استخدام  حمام السونا  لأكثر من ساعة حيث قد  تؤدي إلى حدوث التشـــوهات  الخلقية .

6 : ــ تعرض الأم للأشعة السينية  بجرعة عالية يزيد من احتمال على حدوث مشاكل الخلقية وخاصة خلال الشهور الثلاث الأولى من الحمل و لكن في الغالب هي تسبب اجهاض لتأثر الخلقة

7 : ــ تعاطي المشـــــــــروبات الكحولية  وبعض أنواع المخدرات يؤدي إلى حدوث العديد من العيوب الخلقية ونادراَ ما يحدث ذلك في المجتمعات  الإسلامية  .

 

أ،  استخدام الجوال والميكروويف فقد أجريت بعض الدراسات ولكن لم تظهر نتائج مثبته على خطورتها أثناء الحمل حتى الآن .

 

الوقاية:

ومما سبق يتضح أن هناك عدة عوامل  تؤدي لحدوث العيوب الخلقية في الجنين وليس السبب زواج الأقارب فقط  ولذا فإن هناك عدداَ من الأمور والإجراءات الهامة التي لا غنى عنها لتجنب هذه العيوب الخلقية قدر المستطاع وهي كالتالي : ــ

1 : ــ  إجراء الفحص ما قبل الزواج والاسـتشارة الوراثية وخاصة لمن كـان لديهم في العائلة  أفراد مصابون بأمراض وراثية  .

2 : ــ التأكد من أخذ الـتـطـعـيـمـات  الهامة مثـل الحصبة الألمانية وإجراء الفحوصات للـتـأكـد من وجود مناعة لبعض الفيروسات المسببة للعيوب الخلقية  .

3 : ــ تناول حمض الفوليك بمقدار ( 4, 0 )  مليجرام على الاقل لكل المتزوجات قبل الحمل .

أما إذا سبق للأم ولادة طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي أو كانت الأم تتناول علاجـــاَ للصرع فعليها تناول  جرعة أعلى من حمض الفوليك (  4  مليجرام  ) وذلك لمدة شهر  قبل الحمل وثلاث شهور أخرى بعد الحمل .

4 : ــ تنظيم مستوى السكر والضغط قدر المستطاع خاصة قبل الحمل وأثناءه .

5 : ــ مراجعة الطبيب إذا كانت الحامل تتعاطي أي علاج قبل الحمل ومناقشـــــــة الطبيب على مدى تأثيره على الحمل .

6 : ــ الإنجاب مبكراَ وعدم تأخيره لما بعد 35 سنه .

7 : ــ عدم التعرض للأشعة السينية أثناء الشهور الأولى من الحمل

8 :  ــ محاولة الراحة على قدر المستطاع أثناء الحمل وعدم التعرض للجهد والقلق النفسي اللذان يؤديان إلى التقليل من المناعة ومن ثم سرعة التعرض للفيروسات .

9 : ــ تجنب أخذ الأدوية غير الضرورية أثناء فترة الحمل وخاصة في الشهور الأولى .

وأخيراَ :

الالتجاء إلى الله  والتوكل عليه  والدعاء بالذرية الطيبة ولا ننسى ما أمرنا به سيدنا رسول الله صلى الله علية وسلم بالدعاء عند اجتماع الزوج والزوجة (  اللهم جنبنا الشيطان وجنب الشيطان ما رزقتنا )  فكم من قضاء رد بالدعاء .

ولا ننسى قول الله تعالى (  ربنا هب لنا من ازواجنا وزريتنا قرة أعين وجعلنا للمتقين إماماَ )

كتبها د. سميرة سقطي

قسم الأمراض الوراثية

   مستشفى الملك فهد بجده 

مرض الحثل العضلي الدوشيني

مرض الحثل العضلي الدوشيني

Duchenne Muscular Dystrophy

عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة والحفاظ عليها.
مرض الحِثل العضلي ديتشي هو أكثر أنواع الحِثل العضلي شيوعا و حدة . يصيب حوالي ولد واحد من بين 3500 طفل . أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسئول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عليهم عادة.
يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض لمدة 20 عاما في الغالب.
بالرغم من أن الأطفال المصابين يملكون معدل ذكاء متوسط , يعاني ثلث منهم من صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري .
ولا يوجد علاج للمرض لكن الباحثين يتعلمون بشكل سريع عن كيفية منع الحالة وكيفية علاجها. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون بجد لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين المصابين بالمرض من العيش بنشاط وبشكل أكثر استقلالية على قدر المستطاع.

ما هي أعراض المرض ؟

تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة.
ويحتاج معظم الأطفال المصابين لاستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , الظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس

كيفية تشخيص المرض ؟

من المحتمل ان يقوم الطبيب بإجراء فحص سريري للمريض عند شكله بإصابة الطفل بالبداية مع جمع معلومات عن تاريخ العائلة والسؤال عن أي مشاكل صحية, خصوصا تلك التي تصيب العضلات.
قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه الطفل لاستثناء امراض اخرى قد تسبب المشكلة. تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز وهو أنزيم يُفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى وجود تلف في العضلات. وقد يطلب الطبيب من المريض إجراء خزعة من العضلة لفحص أنسجة العضلة للتأكد من التشخيص.
عند التأكد من التشخيص يعرض على الأسرة الفحص الوراثي لتحديد التغير الجيني. حين يحدد نوع هذا التغير الجيني يكون من الممكن حينها فحص بقية أفراد الأسرة.

كيف يصاب الإنسان باالحِثل العضلي الدوشيني؟

• ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات. فإذا ما تغيرت(زياده, نقصان, أو تلف) هذه المعلومات الوراثية قد يصاب الإنسان بمرض وراثي.
• لدى الإنسان 30,000 زوج من الجينات موزعة على 23 زوج من الخيوط الصبغية (الكروموسومات) في معظم خلايا الجسم. يرث الإنسان إحدا هذين الزوجين من أبيه والآخر من أمه.
• التركيبة الوراثية للذكر والأنثى متشابهة معادا الزوج الأخير من الكروموسومات (رقم 23), حيث أن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
• الأشخاص المصابون بمرض الحِثل العضلي ديتشي يكون لديهم تغير في الجين الموجود في كروموسوم X, أي أنه ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس.
• بما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنها تملك نسختان من كل مورث, لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على الكروموسوم الثاني تكفي لوحدها لتغطية النقص ولا يحدث أي مرض. أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن مرض الحِثل العضلي ديتشي يصيب الذكور بينما الإناث تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة).
• من المهم أن نعرف أن النساء الحاملات لمرض الحِثل العضلي دوشين في كل حمل لديهن احتمال بنسبة 50% ان يكون الجنين مصاب إذا كان ذكر و إذا كان أنثى أن تكون حاملة للمرض كوالدتها.

كيفية العناية بالطفل المصاب الحِثل العضلي:

يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج:
العلاج الطبيعي و دعامات المفاصل: لتحسين مرونة جسد الطفل و التقليل من حدة تقلصات المفاصل التي تحدث بسبب ضعف العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة ويسبب الألم للمريض. قد تساعد عملية تثبيت المفاصل على إعطاء الطفل وقت أطول للمشي معتمدا على نفسه.
أجهزة المساعدة: الكراسي المتحركة التي تعمل بالكهرباء والدراجات الصغيرة لتحسين قابلية الطفل الحركية.

الكورتيزون: قد يقوم الطبيب بوصف دواء الكورتيزون (Prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات. في الغالب يوصف في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. و لهذا الدواء آثار جانبية منها زيادة الوزن الذي قد يضيف عبء اضافيا على عضلات الطفل الضعيفة . بالإضافة إلى الاعراض الجانبية الاخرى, لذا تلزم مراقبة طبية.
جهاز تنفس: لمساعدته على القيام بعملية التنفس.

  التصاق الفقري(الاندماج الشوكي): يعاني الأطفال المصابين بحالة تعرف بالجنف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس.

  العناية بالجهاز التنفسي : يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب والجهاز التنفسي مما قد يؤدي ضعف طرد البلغم عند السعال وفي بعض الأحيان قد يتطور ليصاب الجهاز التنفسي بالالتهابات التي قد تكون خطيرة. وتشكل كلا من العناية الصحية العامة الجيدة واللقاحات المنتظمة عاملان مهمان للأطفال المصابين بالمرض من اجل منع الإصابة بهذه الالتهابات.
السّغل /الحِثل العضلي من نوع بيكر :
وهو شبيه بمرض الحِثل العضلي ديتشي, ولكن أعراضه أخف و تبدء في سن المراهقة.

البحث عن العلاج :

استطاع الباحثون معرفة المزيد من مسببات الامراض الوراثية و التي يؤدي للإصابة بمرض الحِثل العضلي وكذلك عن العلاجات المحتملة لهذا المرض . واذا اردت معرفة المزيد من المعلومات عن الابحاث الحالية فتابع الامر مع طبيبك المعالج او مع المواقع و الجمعيات المحلية و العالمية على شبكة الأنترنت

اعداد المستشارة الوراثية شذى الرشيد

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

الحثل العضلي الولادي

الحثل العضلي الولادي

Congenital Muscular Dystrophy

ما هو الحثل العضلي الولادي ؟

الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية
مع تشترك في التغيرات النسيجية(المرضية) في العضلات .كلمة ” الولادي” تعني ان الطفل يولد بها وفي اغلب حالات الحثل العضلي الولادي الاعراض الاساسيه تظهر منذ الولاده او خلال الشهور الاولى القليلة .الاطفال المصابين بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يكون لديهم ارتخاء في العضلات قله في الحركه . كما قد يكون هناك انكماش في المفاصل خاصة مفصل الكاحل , و الفخذ والركبه و الكوع يكون مصحوب بصعوبة في فرد تلك المفاصل . و قد يكون هذا الانكماش شديد و تؤثر على عدد من المفاصل و (تسمى بانكماش المفاصل المتعدد
arthrogryposis Multiplex )) نتيجة لضعف و قله الحركة للجنين مما تسبب تيبس في المفصل . كما قد يعاني بعض هؤلاء الاطفال من مشاكل في التنفس لضعف عضلات التنفس.و في البعض الاخر من الاطفال الذين لا يعانون من وجود انكماش في المفاصل عند الولادة يلاحظ الاهل خلال الاشهر الاولى من العمر ارتخاء في العضلات و صعوبة في التحكم في الرأس و تأخر الجلوس و الوقوف و المشي.

كم عدد الاشخاص المصابين بهذه الحاله ؟

لا يوجد ابحاث دقيقه حول نسبة حدوثها فعالميا هناك تقريبا طفل مصاب من كل 20 الف الى 50 الف طفل . ويتوقع ان هذه الامراض تنتشر بشكل اكبر بين العرب .

هل الحثل العضلي الولادي يورث ؟

نعم. فهو مرض وراثي ينتقل بما يعرف بالوراثة الوراثه المتنحيه . اي ان كلا الوالدين حاملين (ناقلين)للمرض
ولكن غير مصابين وهناك خطر حدوث اصابة بنسبة 25% في كل حمل .هناك حالات نادرة جدا تحدث اصابة طفل واحد في الاسرة بشكل عشوائي وتلك الحالات احتمال ضعيف . لا يوجد طريقه دقيقه للتفريق بين هذين النوعين من غير عمل فحوصات وراثية للطفل و من ثم والديه. للمزيد من المعلومات حول الوراثة المتنحية راجع صفحة الوراثة المتنحية.

ما عدد انواع الحثل العضلي الولادي ؟

الحثل العضلي الولادي عبارة عن مجموعه من الامراض المختلفة و المتفاوته بشكل كبير . و لكن يمكن تصنيفها الى مجموعتين رئيسيتين :

1- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي عام و لكن قدراتهم العقليه طبيعيه
2- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي مع وجود صعوبات في التعلم او تأخر عقلي يتراوح بين خفيف او وسط او شديد
مع ان هذا التصنيف يعتبر مفيدا في معظم الحالات , الا انه من الوراد ان يكون هناك تداخل بين الفئات .و هناك الكثير من الجهود في محاولة تحديد اقسام منفصله لكل مجموعه و تحديد العوامل الوراثية و الجينات المسئول عن كل نوع بشكل مستمر .

 

هناك عدد من الانواع الواضحة المعالم و لكن هنالك بعض الانواع مازال تحديدها و تقسيمها بشكل نهائي صعب .-الابحاث الجينيه :
ظهرت تطورات في الآونة الاخيرة في علم الوراثه الخاص بمرض الحثل العضلي الولادي , والتي اتت ثمارها في فهم هذه الامراض بشكل افضل.كان اول جين تم اكتشافه من هذه الامراض كان الجين المسمى لامين الفا 2 (laminin alpha-2 chain)و يرمز له بلاما 2 (LAMA2) و هذا الجين هو المسؤول عن ما يسمى بالميروسين و هو من اشهر البروتينات الموجودة في العضلة و له علاقة بمرض الحثل العضلي الولادي. الخلل في هذا الجين قد يكون المسبب لحوالي 40 % من الاطفال المصابه بالحثل العضلي الولادي المصحوب بنقص الميروسين .
كما تم في الآونة الاخيره التعرف على جينات اخرى مسببه لمرض الحثل العضلي الولادي ولدينا الان حوال 9 جينات مسئولين عن عدة اشكال متنوعه من هذا المرض , كل نوع لديه علامات سريريه الخاصه به .

كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الولادي ؟

المريض بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يشخص في مبدئيا على انه طفل لدية ارتخاء بالعضلات .قد يلاحظ الاطباء الاعراض التي وصفناها سابقا, ولكن من الممكن ان يختلط عليهم الامر و ذلك يرجع لتنوع المرض و بأشكال مختلفة و ايضا اسباب ارتخاء العضلات متنوعة بشكل كبير و لذلك يقوم الاطباء بعمل مجموعة من الفحوصات لكي يصلوا للتشخيص دقيق .يبدأ الشك في وجود حثل في العضلات عندما يقوم الطبيب بعمل قياس مستوى انزيم العضلات المسمى بكرياتين كينيز (creatine kinase) و يرمز له بسي كي (CK) .ففي 40% من الحالات يكون مستوى هذا الانزيم 5-20 ضعف المعدل الطبيعي.كما قد يفيد ايضا عمل اشعة صوتية للعضلات في حالة وجود مختصين في هذا الامر.40% من حالات الحثل العضلي الولادي يكون لديهم مستوى الانزيم ضعف المعدل 5 الى 20 مره تساعد الموجات فوق الصوتيه ايضا في الكشف عن وجود خلل في العضله . التقنيه بسيطه للغايه , تشبه لتلك المستخدمه في متابعة الحمل ومن الممكن ان توفر مزيد من الدلالات عن وجود خلل او تشوهات في العضله .

من الممكن ايضا عمل تخطيط كهربائي للعضلات (EMG) . حيث يتم ادخال ابره صغيره في العضله و يتم تسجيل نشاط العضلة الكهربائي . هذا الاختبار من الممكن ان يوضح وجود نمط غير طبيعي للنشاط الكهربائي للعضله . ولكن في هذه المرحله , حتى لو اظهرت الحالات ارتفاع في الانزيم . و اثبتت الموجات فوق الصوتيه و التخطيط الكهربائي خلل او تشوهات في العضله , يظل هناك فحص اخر مطلوب غالبا لجميع الحالات وهو اخذ عينه (خزعه) من العضله .عينة العضله قد تساعد في التعرف على نوع الحثل العضلي الولادي بالضبط يسهل تحديد التشخيص الدقيق بشكل افضل . عند دراسة العينه تحت المجهر , قد يشاهد المختص بأنسجة العضلات وجود تباين في حجم الالياف الطبيعيه وان هناك بعض الالياف مستعاض عنها بدهون وانسجه ليفيه .كما يمكن عمل بعض الصبغات المناعية لبروتينات العضلات .في حالات معرفة نوع الحثل العضلي الولادي و عند توفر الفحوصات الجينية لهذا النوع فقد يقوم الطبيب بعمل فحص للجيات لتحديد الجين المسبب له و تأكيد النوع بشكل ادق الفحص الوراثي خلال الحمل(Prenatal diagnosis) اصبح متاح في عدة انواع من الحثل العضلي الولادي .وهو يعتمد على قدرة على تحديد الجين المسبب للمرض للجنين , غير ان هذا الفحص لا يمكن اجراؤه الا في حالة تحديد الجين المسبب للمرض في الطفل المصاب مسبقا.-هل يوجد علاج شافي ؟حالياً، العلاج المتوفر هي برامج التأهيل من علاج طبيعي غير مجهد و علاج وظيفي مع متابعة الاحتياجات اليومية و العلاج التنفسي اذا لزم الامر.لا يوجد علاج شاف حتى الان . ولكن هناك طرق , موضحه ادناه , تساعد في الحد من تأثيرات المرض
للحاله .

هل الحثل العضلي الولادي مرض تطوري او يهدد الحياه ؟في

بعض الحالات ضعف العضلات سيزداد سوءا مع الوقت ومن الممكن ان يتسبب في مشاكل للجهاز
التنفسي . هذا ما قد يحدث للأطفال في اي وقت .و لكن الكثير ممن لدهم الحثل العضلي الولادي تكون مستقره نوعا ما و الطفل يزداد قوه مع زيادة العمر. هناك عدة اشكال من الممكن اكتساب فيها مهارات جديده مع الوقت ولكن الصعوبه ستكون موجوده دائما , اذا كان المرض من النوع الذي لا يسوء مع الوقت فانه من الممكن عيش حياه طبيعيه . من الصعب التعميم و لذلك من المهم التوصل لنوع الحثل العضلي الولادي لكي يتم وضع التوقعات المستقبلية و عمل ما يلزم لها.

-هل يستطيع الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي المشي ؟

شدة المرض تتفاوت بشكل كبير من مريض للأخر. حيث ان شدة المرض ممكن ان تتفاوت حتى مع نفس (النوع) للحثل العضلي الولادي , فلذلك من المهم عدم افتراض حدوث بعض التطورات او عدم حدوثها , ولكن يجب العمل على مساعدة الطفل في تحقيق اهدافه التي تكمن في قواه الداخليه .بعض الاطفال يمشون و لكن ربما يتأخر ذلك حتى سن الخامسه او اكثر . غالبا ما تستخدم جبائر الساق في مساعدة الطفل على الوقوف و الحركة. الاطفال الذين نجحوا في تعلم المشي قد يفقدون القدره على المشي لاحقا لانهم كلما يكبرون تزداد اجسامهم ثقلا , فلا تستطيع العضلات مواكبة مزيد من الضغوط. الاطفال الاخرين قد لا يستطيعون المشي مطلقا

-ماهي التأثيرات البدنيه الاخرى التي قد تصيب الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي؟

شدة المشاكل الاخرى تعتمد على نوع الحثل العضلي الولادي في المصاب. فبعض المشاكل الصحية موجوده بشكل عام في كل المصابين بالحثل العضلي الولادي بغض النظر عن النوع .قد تظهر تقلصات في العضلات و قصر في الاربطه حول المفاصل فتؤدي الى تيبس في حركة المفاصل و التي في بعض الحالات تحدث منذ الولادة و هذه نتيجة لضعف العضلات و قلة الحركة .العلاج الطبيعي قد يساعد في الحد من تلك المصاعب مع الالتزام باتباع برنامج للتمارين مع اخصائي العلاج الطبيعي بعد التشخيص مباشرة. حتى الطفل المولود من الممكن مساعدته في الحفاظ على ليونة المفاصل .
مفصل الورك بشكل عموما اكثر تأثر خاصة اذا كان هناك خلع في المفصل واذا حدث ذلك من الممكن ان يتطلب الامر عمل جبائر او تدخل جراحي.مشاكل التنفس و التغذيه تلاحظ في بعض انواع الحثل العضلي الولادي , وتكون اقل شدة في حالات اخرى .و اذا كان هناك مخاطر او صعوبات في البلع فقد يقوم الطبيب المعالج بالتغذية عبر انبوب التغذية من الانف الى المعدة او مباشرة عبر انبوب الى المعدة من جدار البطن.
من الممكن الحد من هذه المضاعفات اذا تم التعرف عليها في الوقت المناسب مع تدخل المختصين واتباع تعليماتهم ,لذلك ينصح بمتابعة المصابين بالحثل العضلي الولادي من قبل مختصين باضطرابات العضلات و الاعصاب و من هم مختصون بالوراثة.هناك بعض الإجراءات التي قد تكون مهمه او قد يحتاجها المريض خلال الليل مثل رصد حركة التنفس خلال النوم بجهاز الإلكتروني و اعطاء لقاح الانفلونزا كل سنة للتجنب حدوث الإنفلونزا الصدرية.

اعداد الاخت ام شهد

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

مرض الحثل العضلي

مقدمة عن

مرض الحثل العضلي

  Muscular Dystrophy

مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها .
يفقد الطفل الذي تم تشخيص إصابته بمرض الحثل العضلي القدرة تدريجيا على للقيام عمل الاشياء كالمشي ,والجلوس مستقيما ,و التنفس بسهولة و تحريك الذراعين واليدين . وقد يؤدي هذا الضعف المتزايد إلى مشاكل صحية أخرى .
هناك انواع متعددة رئيسية للحثل العضلي والتي قد تؤثر على عضلات الطفل المريض بمستويات مختلفة الشدة.
ففي بعض الحالات يبدأ ظهور المرض ويؤثر على العضلات في سن الرضاعة (السنة الاولى من العمر) بينما قد لا تظهر الأعراض إلا في سن البلوغ.
في الوقت الحالي لا يتوفر علاج شافي للمرض لكن الباحثين يتعلمون المزيد و بشكل سريع عن كيفية منع المرض وكيفية علاجه. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين والبالغين المصابين بالمرض من العيش بنشاط و استقلالية قدر المستطاع.

ما هي الأعراض الأولية للمرض ؟

عادة ما ينمو الأطفال المصابين بالمرض بشكل طبيعي أثناء سنواتهم الأولى.ولكن مع الوقت تظهر الاعراض الاولية للمرض, فالطفل المصاب بالمرض قد يبدأ بالتعثر, والترنح (مع تباعد القدمين عند المشي ) وصعوبة صعود السلالم والمشي على أطراف الأصابع بدون وضع كعب القدم على الأرض. وقد يجد الطفل صعوبة في الوقوف عندما يكون جالسا أو يجد صعوبة في دفع الأشياء مثل العربة أو الدراجة. ومن الشائع أيضا ان يظهر للأطفال اليافعين المصابين بالمرض تضخم لعضلة الساقين وهي حالة تسمى ضخامة كاذبة لعضلة الساق(Calf Pseudohypertrophy) نتيجة لضمور و موت النسيج العضلي استبدالها بالدهون .

كيفية تشخيص المرض ؟

عندما يشك الطبيب في البداية بإصابة الطفل بالمرض, فمن المحتمل أن يقوم بعمل الكشف السريري و جمع معلومات عن شجرة العائلة و طرح اسئلة المشاكل الاخرى المصاحبة – خصوصا تلك التي تصيب العضلات –و التي من المتوقع ان يعاني منها الطفل.
بالإضافة إلى ذلك , قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع الحِثل العضلي الذي يعاني منه الطفل و استبعاد أمراض أخرى مشابهه. وقد تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز( Creatine Kinase) وهو أنزيم يرتفع مستواه في الدم عندما تكون تدهور ألياف العضلات . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى احتمال وجود مسبب لتلف العضلات. كما قد يطلب الطبيب من المريض إجراء فحصا للدم اضافي لفحص المادة الوراثية المعروف بالحمض النووي (DNA)للتحقق من عدم وجود خلل في احد الجينات أو يطلب اخذ خزعة ( عينة ) من العضلة لفحص أنسجة العضلة و الكشف عن شكل تاثر العضلة و الكشف على بروتين الدستروفين (Dystrophin) و هو بروتين يساعد خلايا العضلات للحفاظ على شكلها وطولها والذي بدونه تفقد العضلة مزاياها وتتدهور . اضافة الى الكشف عن بروتينات عضلة اخرى.

أنواع امراض الحثل العضلي

يؤثر مرض الحثل العضلي على مجموعات مختلفة من العضلات ويسبب ضعف للعضلات بدرجات مختلفة.

الحِثل العضلي من نوع دوشين (Duchenne Muscular Dystrophy) :

هو أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعا و اكثره شدة . يصيب حوالي طفل واحد من بين 3500 من الذكور .( أما بالنسبة للفتيات فهن يحملن الجين المسؤول عن المرض ولكن الأعراض في العادة لا تظهر عليهن)و لذلك فهذا المرض يصيب الذكور فقط و نادرا ما تظهر الاعراض على الاناث . ويحدث هذا النوع بسبب مشكلة في الجين الذي تصنع بروتين الدستروفين (dystrophin)والذي بدونه تتدهور العضلات ويشعر الطفل بالضعف .
وفي حالات هذا النوع من المرض, تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. ويحتاج معظم الأطفال المصابين بهذا النوع لاستخدام الكرسي متحرك في سن الثانية عشرة تقريبا. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , والظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس . والأطفال المصابون بهذا النوع من المرض يعيشون لمدة 20 عاما في الغالب.
بالرغم من أن الأطفال المصابين بهذا النوع من المرض يملكون معدل ذكاء طبيعي ,الا انه ثلث المصابين لديهم ايضا صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري .

في حين ان نسبة انتشار مرض الحثل العضلي دوشين معروفة الا ان نسبة انتشار الانواع الاخرى من الحثل العضلي غير واضحة بسبب تفاوت الأعراض بشكل كبير بين المرضى . وفي الواقع, قد يشعر بعض الأشخاص بأعراض خفيفة قد لا يتم اكتشافها و تشخيصها.
و هذا المرض من الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس و لذلك هو ينتقل من الام الناقلة للمرض الى 50% من اطفالها الذكور بينما 50% من بناتها حاملات للمرض مثلها و بقية الاسرة تكون سليمة. في كثير من الحالات لا تكون الام حاملة للمرض و لكن طفل واحد مصاب نتيجة لظهور طفرة جديدة في الاسرة.

الحِثل العضلي من نوع بيكر(Becker muscular Dystrophy) :

هذا النوع يشبه النوع السابق ( دوشين ) ولكنه اقل شيوعا و اقل شدة و هو ايضا يصيب الذكور فقط فيصيب حوالي طفل واحد من بين 300,000 ذكر وسبب حدوثه هو نقص انتائج بروتين الديستروفين (dystrophin) ايضا و لكن الكمية المنتجة افضل من مرض الدوشين .
وأعراض هذا النوع تبدأ في الغالب في سن المراهقة و يكون مراحل تأثيرها مشابهة لمرض الدوشين و لكن ابطاء . حيث تبدأ عملية ضعف العضلات في الحوض وتنتقل بعدها لعضلات الكتفين والظهر . وفي العادة يعيش الأطفال المصابون بنوع بيكر فترة حياة عادية قد تستمر طويلا ويزاولون نشاطاتهم بدون استخدام الكرسي المتحرك .
و هذا المرض من الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس و لذلك هو ينتقل من الام الناقلة للمرض الى 50% من اطفالها الذكور بينما 50% من بناتها حاملات للمرض مثلها و بقية الاسرة تكون سليمة. في كثير من الحالات لا تكون الام حاملة للمرض و لكن طفل واحد مصاب نتيجة لظهور طفرة جديدة في الاسرة.

الحثل التأتُّري العضلي (Myotonic dystrophy):

يعرف أيضا باسم مرض ستينيرت (Steinert’s disease)وهو النوع الأكثر شيوعا عند البالغين. مع ان نصف الحالات المصابة بالمرض تم تشخيصها دون سن العشرين وسبب الإصابة هو زيادة جزئية في احد الجينات بمعدل أكثر من الطبيعي. وقد تظهر الأعراض في اي مراحل العمر و قد تصيب الاطفال و الرضع لو كان احد الوالدين ايضا مصاب بالمرض.و سمي التأتر العضلي لان العضلة لا ترتخي بالشكل الطبيعي عند الضرب عليها.كما قد يصيب الذكور و الاناث و هو ينتقل بالوراثة السائدة.
والأعراض الأساسية لهذا النوع هو ضعف العضلات , توتر أو تشنج(شد) عضلي ( حيث تجد العضلات صعوبة في ارتخائها بعد ان تنقبض ) و ضمور في العضلات حيث تنكمش العضلات بمرور الوقت.كما قد يعاني الأطفال المصابون بالمرض بالماء الابيض (cataracts)أو مشاكل بالقلب.

الحِثل العضلي الطرفي Limb-girdle muscular dystrophy:

يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء وتبدأ أعراض هذا النوع في الغالب بالظهور بين سن الثامنة و الخامسة عشر ويتطور هذا المرض ببطء فيصيب عضلات الحوض والكتفين والظهر . وتختلف شدة ضعف العضلات من شخص لآخر . فقد يظهر ضعف غير حاد لدى بعض الأطفال بينما قد يحدث عجز حادة في البعض الاخر و قد لا يستطيع البالغين التنقل إلا باستخدام الكرسي المتحرك.
الحِثل العضلي الوجهي اللوحي العضدي (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) : يصيب يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء, وتبدأ الإعراض عادة بالظهور أثناء سنوات المراهقة .ويميل هذا النوع للتطور بشكل بطيء .
وتبدأ عملية ضعف العضلات بالظهور في الوجه مما يجعل الطفل يعاني صعوبة بإغلاق عينيه, او عند محاولة التصفير او نفخ خديه. تدريجيا تضعف عضلات الكتفين والظهر ويعاني الأطفال المصابين بالمرض من صعوبة في رفع الأشياء ومن رفع أيديهم فوق رؤوسهم ومع مرور الوقت قد تضعف عضلات الحوض والساقين.
وتوجد أنواع أخرى لمرض الحِثل العضلي ولكنها اكثر ندره من الانواع السابقة و تشمل الحثل العضلي الاقصى (distal)و حثل عضلة العينين (ocular)و الحثل العيني الحلقي(oculopharyngeal) و مرض ايميري- دريفس(Emery-Dreifuss).

كيفية العناية بالطفل المصاب بالحِثل العضلي:

بالرغم من عدم اكتشاف الأطباء لعلاج شافي للمرض إلى الآن ,الا انه هناك محاولات من الأطباء لتحسين وظائف العضلات والمفاصل وإبطاء عملية تدهور وظيفة العضلات للأطفال المصابون بالمرض.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالمرض, فسوف يعمل معك ومع عائلتك فريق من المختصين يضم كلا من : طبيب أعصاب ,طبيب الوراثة، جراح عظام , طبيب امراض صدرية , مختص علاج طبيعي و وظيفي, ممرضين , طبيب القلب ,أخصائي غذائي وأخصائي اجتماعي و نفسي .
ويصاحب المرض تدهور مستمر في الألياف العضلية , لذلك فقد يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج .ففي المراحل الأولى للمرض , يتم العناية بالمريض عن طرق العلاج الطبيعي , و دعم المفاصل بالجبائر و غالبا ما يتم استخدام ادوية مشتقات الكورتيزون ( prednisone). أما المراحل التالية, قد يلجا الأطباء لاستخدام أجهزة التعويضية مثل:
– العلاج الطبيعي و الجبائر لتقوية و تحسين مرونة الجسم .
– الكراسي المتحركة الكهربائي والدراجات الصغيرة لتحسين الحركة و التنقل .
– جهاز تنفس لمساعدته على القيام بعملية التنفس.
– الأجهزة الآلية لمساعدة الطفل على بالمهام اليومية الروتينية .

العلاج الطبيعي الجبائر:

قد يساعد العلاج الطبيعي الطفل للمحافظة على توتر و شد العضلات ويقلل من حدة تقلصات (انكماش) المفاصل وذلك بأداء التمارين (الخفيفة) التي تحافظ على قوة العضلات ومرونة المفاصل .ويستخدم أخصائي العلاج الطبيعي و الوظيفي طريقة الجبائر لمنع حدوث تقلصات المفاصل الناتجة عن تصلب العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة وقد يحصر المفاصل في وضعيات مؤلمة.و بوضع هذه الجبائر الإضافية في الأماكن الصحيحة فان هذه الجبائر بإذن الله قد تطيل مدة القدرة على المشي معتمدا على نفسه .

مشتقات الكورتيزون

إذا كان الطفل مصاب بالحِثل العضلي من نوع دوشين , فالغالب ان الطبيب يصف احد ادوية الكورتيزون و في العادة الدواء المسمى بريدنوسون (prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات . و الذي, قد يطيل من فترة قدرة الطفل المريض على المشي و يمارس نشاطاته بشكل أفضل.
يوجد جدل حول السن المناسب للبدء بإعطاء الطفل بريدنيوسون ولكن يقوم معظم الأطباء بوصفه للطفل المصاب في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. وللبريدنوسون هو هرمون طبيعي موجود في الجسم تفرزه الغدة الفوق كلوية و لكن تناوله بكمية علاجية قد تظهر بعض الاعراض الجانبية مثل زيادة في الوزن الذي قد يثقل حركة الطفل . بالإضافة إلى انه قد يسبب نقص كثافة العظم .و مع ان هناك اعراض جانبية فان معظم الاطباء يشجعون على اخذ هذا الدواء لما فيه من فائدة للمرضى وإذا قام الدكتور بوصف العلاج للمريض , فان طفلك يحتاج متابعة و كشف الاعراض الجانبية للدواء.

دمج العمود الفقري جراحيا:

يعاني العديد من الأطفال المصابين الحِثل العضلي من نوعي دوشين او بيكر من اصابة العمود الفقري بحالة تعرف بالجَنَف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس. وغالبا , لا تتطلب عملية الدمج للعمود الفقري البقاء في المستشفى لفترة طويلة .

العناية بالجهاز التنفسي :

كما يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب و عضلات القفص الصدري و التنفس و لذلك قد يصعب عليهم السعال و طرد البلغم وفي بعض الأحيان يحدث التهاب رئوي و التي قد يتطور الى التهابات خطيرة. ولذلك فان العناية الصحية العامة الجيدة و تدريبات التنفس و دفع الهواء مع اخذ اللقاحات المنتظمة عن الامراض ( مثل لقاح الانفلونزا و لقاح الالتهاب الرئوي )مهمة للأطفال المصابين بالمرض من اجل المساعدة في منع الإصابة بهذه الالتهابات.و عند حدوث اعراض الالتهاب من المهم زيارة الطواري بشكل مبكر قبل ان يتطور المرض.

أجهزة المساعدة:

توجد تشكيلة متنوعة من التقنيات الحديثة لتنمية الاستقلالية على الحركة والاعتماد على نفسه . وقد يحتاج الأطفال المصابين بنوع دوشين إلى استخدام كرسي يدوي متحرك عندما يصعب عليه المشي بينما قد يلجأ آخرون إلى استخدام الكرسي المتحرك الكهربائي الذي يكون مجهز لتلبية احتياجاتهم عندما يكونوا مصابين بضعف في العضلات من النوع المتقدم .
كما هناك تقنيات الإنسان الآلي تحت التطوير لمساعدة الأطفال على تحريك أذرعهم والقيام بالمهام احتياجاتهم اليومية.
إذا كان من الممكن ان يستفيد طفلك من اجهزو المساعدة التقنية, فمن الجيد الاتصال باحد المختصين في العلاج الوظيفي او الطبيعي او طبيبكم المعالج او احد الجمعيات او المؤسسات المهتمة بمثل هذه الامور