مرض الحثل العضلي الدوشيني

مرض الحثل العضلي الدوشيني

Duchenne Muscular Dystrophy

عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة والحفاظ عليها.
مرض الحِثل العضلي ديتشي هو أكثر أنواع الحِثل العضلي شيوعا و حدة . يصيب حوالي ولد واحد من بين 3500 طفل . أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسئول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عليهم عادة.
يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض لمدة 20 عاما في الغالب.
بالرغم من أن الأطفال المصابين يملكون معدل ذكاء متوسط , يعاني ثلث منهم من صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري .
ولا يوجد علاج للمرض لكن الباحثين يتعلمون بشكل سريع عن كيفية منع الحالة وكيفية علاجها. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون بجد لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين المصابين بالمرض من العيش بنشاط وبشكل أكثر استقلالية على قدر المستطاع.

ما هي أعراض المرض ؟

تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة.
ويحتاج معظم الأطفال المصابين لاستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , الظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس

كيفية تشخيص المرض ؟

من المحتمل ان يقوم الطبيب بإجراء فحص سريري للمريض عند شكله بإصابة الطفل بالبداية مع جمع معلومات عن تاريخ العائلة والسؤال عن أي مشاكل صحية, خصوصا تلك التي تصيب العضلات.
قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه الطفل لاستثناء امراض اخرى قد تسبب المشكلة. تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز وهو أنزيم يُفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى وجود تلف في العضلات. وقد يطلب الطبيب من المريض إجراء خزعة من العضلة لفحص أنسجة العضلة للتأكد من التشخيص.
عند التأكد من التشخيص يعرض على الأسرة الفحص الوراثي لتحديد التغير الجيني. حين يحدد نوع هذا التغير الجيني يكون من الممكن حينها فحص بقية أفراد الأسرة.

كيف يصاب الإنسان باالحِثل العضلي الدوشيني؟

• ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات. فإذا ما تغيرت(زياده, نقصان, أو تلف) هذه المعلومات الوراثية قد يصاب الإنسان بمرض وراثي.
• لدى الإنسان 30,000 زوج من الجينات موزعة على 23 زوج من الخيوط الصبغية (الكروموسومات) في معظم خلايا الجسم. يرث الإنسان إحدا هذين الزوجين من أبيه والآخر من أمه.
• التركيبة الوراثية للذكر والأنثى متشابهة معادا الزوج الأخير من الكروموسومات (رقم 23), حيث أن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
• الأشخاص المصابون بمرض الحِثل العضلي ديتشي يكون لديهم تغير في الجين الموجود في كروموسوم X, أي أنه ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس.
• بما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنها تملك نسختان من كل مورث, لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على الكروموسوم الثاني تكفي لوحدها لتغطية النقص ولا يحدث أي مرض. أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن مرض الحِثل العضلي ديتشي يصيب الذكور بينما الإناث تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة).
• من المهم أن نعرف أن النساء الحاملات لمرض الحِثل العضلي دوشين في كل حمل لديهن احتمال بنسبة 50% ان يكون الجنين مصاب إذا كان ذكر و إذا كان أنثى أن تكون حاملة للمرض كوالدتها.

كيفية العناية بالطفل المصاب الحِثل العضلي:

يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج:
العلاج الطبيعي و دعامات المفاصل: لتحسين مرونة جسد الطفل و التقليل من حدة تقلصات المفاصل التي تحدث بسبب ضعف العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة ويسبب الألم للمريض. قد تساعد عملية تثبيت المفاصل على إعطاء الطفل وقت أطول للمشي معتمدا على نفسه.
أجهزة المساعدة: الكراسي المتحركة التي تعمل بالكهرباء والدراجات الصغيرة لتحسين قابلية الطفل الحركية.

الكورتيزون: قد يقوم الطبيب بوصف دواء الكورتيزون (Prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات. في الغالب يوصف في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. و لهذا الدواء آثار جانبية منها زيادة الوزن الذي قد يضيف عبء اضافيا على عضلات الطفل الضعيفة . بالإضافة إلى الاعراض الجانبية الاخرى, لذا تلزم مراقبة طبية.
جهاز تنفس: لمساعدته على القيام بعملية التنفس.

  التصاق الفقري(الاندماج الشوكي): يعاني الأطفال المصابين بحالة تعرف بالجنف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس.

  العناية بالجهاز التنفسي : يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب والجهاز التنفسي مما قد يؤدي ضعف طرد البلغم عند السعال وفي بعض الأحيان قد يتطور ليصاب الجهاز التنفسي بالالتهابات التي قد تكون خطيرة. وتشكل كلا من العناية الصحية العامة الجيدة واللقاحات المنتظمة عاملان مهمان للأطفال المصابين بالمرض من اجل منع الإصابة بهذه الالتهابات.
السّغل /الحِثل العضلي من نوع بيكر :
وهو شبيه بمرض الحِثل العضلي ديتشي, ولكن أعراضه أخف و تبدء في سن المراهقة.

البحث عن العلاج :

استطاع الباحثون معرفة المزيد من مسببات الامراض الوراثية و التي يؤدي للإصابة بمرض الحِثل العضلي وكذلك عن العلاجات المحتملة لهذا المرض . واذا اردت معرفة المزيد من المعلومات عن الابحاث الحالية فتابع الامر مع طبيبك المعالج او مع المواقع و الجمعيات المحلية و العالمية على شبكة الأنترنت

اعداد المستشارة الوراثية شذى الرشيد

مراجعة د.عبدالرحمن السويد