التصنيف: أمراض النمو و العظام

متلازمة لارون

متلازمة لارون

Laron syndrome

وصف دكتور زلي لارون طبيب أمراض الغدد الصماء عام 1966 ميلادية أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.،ومنذ ذلك الوقت أطلق على اسم الطبيب على ذلك المرض.متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز من ا الكبد تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحُفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو.يتميز المصابون بهذا المرض بقصر شديد في القامة و مع ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ مع صغر في الكفين والقدمين.معدل هرمون النمو أعلى من الطبيعي لذلك لا يفيدهم اخذ جرعات إضافية من هذا الهرمون ولكن يستجيب بعضهم للمعامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو

الأعراض

قصر القامة
بما أن المشكلة هي خلل في النمو فإن قصر القامة هي السمة الملاحظ في المصابين بهذا المرض.فالمصابين لديهم قصر واضح في الطول ولكن بشكل متناسق.وفي مرحلة الطفولة يكون شكل الطفل الخارجي مثل جميع الأطفال لكنه فقط قصير .وتستمر الملامح الطفولية لشخص المصاب حتى بعد البلوغ ويكون الرأس اكبر من حجم الجسم إلى حدا ما.وهذه العلامات أو الملامح الطفولية أضافه لقصر القامة تجعل من يراهم يعتقد انهم مازالوا أطفالا مما يسبب الحرج لهم.

تأخر البلوغ والسن العظمي

نتيجة لفقدان تأثير هرمون النمو على العظم فأن العظام لا تكبر و لا تصل لحجمها الطبيعي.ويظهر تأخر العم العظمي عن طريق إجراء أشعة سينية لليد اليسرى.كما أن بعض المصابين والمصابات بالمرض قد يتأخر سن بلوغهم .وقد تتأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات.كما أن الأعضاء التناسلية لدى الرجل المصاب اصغر من حجمها الطبيعي وذلك نتيجة لصغر الجسم بشكل عام.

الصوت
تكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء‍

السمنة
قد يزيد أوزان المصابون بالمرض لدرجة السمنة، وهذه المعلومة لا بد من التنبه لها من البداية ومحاولة منع او تفادي حدوثها عن طريق التعود على تناول الغذاء الصحي منذ الصغر مع تفادي الأطعمة التي تعطي سعرات حرارية عالية ،كدهون والسكريات.

الشعر
قد يكون الشعر ليس غزيرا وقد يكون اقصر من المعدل الطبيعي

المفاصل
بعض المصابين لديهم محدودي في القدرة على فرد مفصل الكوع بشكل كامل.كما ان المصابون بالمرض لديهم احتمالات اكبر لتأكل أو احتكك في مفصل عظمة الفخذ مع الحوض.

جنس المصابين
لوحظ زيادة في عدد الإناث المصابات بالمرض بالمقارنة بعدد الذكور المصابين ولوحظ ذلك الأمر بشكل أوضح في المصابين من دولة الإكوادور(نسبة المصابين 19 أنثى مصابة لكل ذكر مصاب).ليس معروف السبب وراء ذلك علماً انه من المفروض أن يتساوى عدد المصابين و المصابات في معظم الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المتنحية.

الاسباب

الغدة النخامية ُأم الغدد الصماء

تقع الغدة النخامية في الجزء السفلي الأمامي للدماغ ومتصلة من الأعلى بمنطقة في المخ تسمى بمركز تحت سرير المخ(الهيبوثلمص Hypothalamus).وهذا المركز يفرز هرمونات تسمى بالهرمونات المفرزة حيث هي التي تجعل الغدة النخامية تفرز هرموناتها.وكل هرمون من هرمونات الغدة النخامية له هرمون خاص به يأتي من تحت سرير المخ.وتسيطر هرمونات الغدة النخامية على بقية الغدد في الجسم فلا تصنع ولا تفرز الهرمونات من الغدد حتى تصل هرمونات الغدة النخامية لهذه الغدد.فمثلا هرمون الغدة الدرقية لا يفرز من الغدة الدرقية حتى يصل هرمون الغدة النخامية المسمى هرمون المحفز للغدة الدرقية ( TSH ).كما أن هرمون المحفز للغدة الدرقية لا يفرز من الغدة النخامية حتى يصلها هرمون أخر يسمى هرمون المفرز لدرقية من منطقة تسمى بالمركز تحت سرير المخ.هذا النظام المتكامل عبارة عن نقاط تحكم دقيقة بعمليات الغدد الصماء في الجسم.

كل الكلام السابق عبارة عن نظام التحكم في إفراز هذه الهرمونات، لذلك فالموضوع الأهم هو ماذا تعمل الهرمونات وكيف تؤثر على الخلايا.كيف يقوم هرمون النمو بتنمية الخلايا! ما هي الخطوات التي يقوم بها؟ ما المواد الذي يحتاجها؟.والعديد من الأسئلة يحتاج العلماء جهود جبارة لمعرفة الإجابة عليها ومعرفته تفاصيلها الدقيقة.دعونا نتحدث عن ما يعلمه العلماء، ولنركز على هرمون النمو فقط وهو الذي يهمنا في هذا المقام.
هرمون النمو
يفرز هرمون النمو من الغدة النخامية ،ودورة هو تحفيز الخلايا للنمو عن طريق إفراز مادة تسمى معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو من خلايا الكبد. و لا يتم إفراز هذا المعامل لا عن طريق التصاق هرمون النمو بمستقبلات على جدار الخلية تسمى مستقبلات هرمون النمو.
مستقبلات هرمون النمو
يوجد العديد من المستقبلات في جسم تأنسان ،بل هي موجودة حتى في العديد من الكائنات الحية.و المستقبلة(مفرد مستقبلات) موجودة في العادة على جدار الخلية، فهي عبارة عن رابط بين العالم الخارجي – إن صح التعبير- وبين العالم الداخلي للخلية.المستقبلات مصنوعة في العادة من قطعة من البروتين أو عدة قطع من البروتينيات .مستقبلات هرمون النمو عبارة عن قطعة طويلة من البروتين على سطح الخلية وله طرف خارجي  و طرف داخلي.ينتج هذا البروتين مورث (جين) موجود على بين مقطع 12 ومقطع 13 من الذراع القصيرة من كروموسوم رقم 5.أي خلل في المورثات يسمى طفرة وهذا الخلل او الطفرة هي التي  تؤدي لإنتاج مستقبلات غير طبيعية ولا تؤدي وضيفتها بشكل طبيعي فينتج عنه متلازمة لارون.لذلك نستطيع أن نقول أن الخلل في متلازمة لارون هو في الأساس بسب خلل(طفرة) في المورث الذي ينتج مستقبلات هرمون النمو.(اذا لم تفهم المكتوب أعلاه ننصحك بالاطلاع على صفحة مقدمة للوراثة الطبية.
هرمون النمو و معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو (lGF-1)

يتم في العادة الاشتباه في المرض حسب الأعراض الظاهرة على للطفل وهي التي ذكرناها في صفحة الأعراض.و يتأكد التشخيص بأجراء بعض الفحوصات المخبرية.وفي العادة تجرى الفحوصات بشكل شبة روتيني لكل الأطفال الذين يعانون من قصر في القامة.ولكن يبدأ الطبيب الاشتباه بمتلازمة لارون عند ما يكون مستوى هرمون النمو عالي جدا في الدم.
الفحوصات المخبرية للكشاف عن أسباب قصر القامة
عندما يثبت أن الطفل قصير القامة تجرى فحوصات مبدئية تشمل تحليل وظائف الكبد والكلى وسرعة ترسب الدم ومستوى هرمون الغدة الدرقية و أشعه لليد لتحديد العمر العظمي.ثم يعاين المريض إذا كانت حالته مستقرة بعد4-6شهورفي العيادة نفسها ويقاس طوله ووزنه وكذلك نسبة زيادة نموه في الأشهر الماضية، وهذه قد تكون أهم نقطه و و غالبا يختلف نمو الأطفال حسب سنه:
من السنة الأولى إلى السنة الرابعه10-12سم/ السنة
من السنة الرابعة إلى السنة الثانية عشرة4-6سم/السنة
ما بعد السنة الثانية عشرة حتى البلوغ8-10سم/السنة

هذا هو المتوسط و لا يعني أن هذه الأرقام دقيقه ولكن تعطي الانطباع عن معدل الطول في هذه الأعمار.و إذا كانت زيادة الطول اقل بكثير.فان المريض قد يحتاج أن يخضع لتحاليل هرمونات إضافية لمعرفة نسبة هرمون النمو وهرمون الغدة الدرقية عن طريق تحيز الغدة النخامية و يجرى هذا التحليل في المستشفى خلال عدة ساعات تحت إشراف استشاري الغدد الصماء .
بعد استكمال التحاليل و الأشعة يمكن للطبيب تصنيف حالة المريض إذا ما كان السبب راجعاً لنقص في الهرمونات أو مشكلة وراثية في العظام أو قصور في إحدى أجهزة الجسم الأخرى، وبحسب هذا التصنيف فإذا كان هناك النقص في الحد الهرمونات فيعالج بإعطاء ذلك الهرمون فإذا كان النقص في الغدة الدرقية أعطى هرمون الغدة الدرقية(الثايروكسين)وإذ أكان في الغدة الكظرية أعطى هرمون الكورتيزون إذا كان نقص في هرمون النمو أعطى ذلك الهرمون .أما إذا وجد أن هرمون النمو عالي فهنا يبدأ الشك في حدوث متلازمة لارون .وفي العادة يقوم طبيب الغدد بأجراء تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1) فإذا كان منخفض فهذا يؤكد التشخيص أن المرض هو متلازمة لارون.وقياس مستوى هذا الهرمون متوفر فقط في المراكز الطبية الكبيرة.كما أن مستوى البروتين الحامل لهرمون النمو (Growth hormone binding proteins ) يكون منخفض(يتراوح مستواه بين 0–30% من المعدل الطبيعي) ،ولكن هناك حالات نادرة وجد أن مستوى هذا البروتين طبيعي أو أعلى من الطبيعي.
مستوى هرمون النمو دائماً عالي من الطبيعي عند الأطفال المصابون بمتلازمة لارون ،بينما البالغين منهم قد يكون مستوى الهرمون مرتفع أو عالي.

أسباب قصر القامة

عوامل وراثية:أي أن بعض افرد العائلة قصيري القامة بدون سبب مرضي.

قصر القامة الذاتي:و هو التأخر في النمو الطولي في السنوات الأولى من العمر.ومع بداية البلوغ تبدأ عجلة النمو بالتسارع ويصل الطفل إلى الطول الطبيعي.

و جود أمراض مزمنة لدى الطفل: كأمراض الروماتيزم والالتهابات المزمنة والكساح وفقر الدم بأنواعه وأمراض الكبد والكلى.

اختلال في عملية الامتصاص في الجهاز الهضمي وأنواعها كثيرة.

اختلال في وظائف الغدد الصماء:بسبب في الغدة النخامية نفسها أو في المركز الذي يتحكم فيها و المعروف بتحت سرير المخ.

عدم استجابة خلايا الجسم لهرمون النمو المفرز من قبل الغدة النخامية نضرا لعطل في المستقبلات الخاصة باستقبال هرمون النمو في خلايا الكبد والتي تؤدي بدورها لإفراز الهرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1).واشهر أمراض المستقلات لهرمون النمو هو متلازمة لارون.

أمراض العظام الوراثية: قد يكون كل ما تحدثنا عنه سابقا من إفرازات واستقبالات الهرمونات سليمة ولكن هناك خلل في العظام ذاتها نتيجة لمرض وراثي.

العلاج الدوائي

علاج قصر القامة هو الأصعب. المرض ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو وليس بسبب نقص في الهرمون نفسه، فلذلك لا يفيد إعطاء هرمون النمو.وللأسف لم ينجح الطب في علاج خلل المستقبلات مباشرة ،ولكن هناك حل يتمثل في تجاوز مشكلة المستقبلات بدون القيام بإصلاحها.والعلاج يتم بإعطاء المعامل(معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو) مباشرة من دون انتظار التحفيز المتوقع من المستقبلات.يعطى هذا المعامل على شكل حُقن تحت الجلد مرة أو مرتين في اليوم إلى سن البلوغ.منذ عام 1991 ميلادية استجاب العديد من الأطفال لهذا المعامل بشكل جيد وزادت أطوالهم إلى معدلات طبيعية كما زاد محيط الجمجمة و انخفضت كمية الشحوم التي تحت الجلد بشكل واضح. و لكن يجب أن يعطى المعامل قبل أن يصل الطفل  لسن البلوغ(أي قبل أن ينغلق  العظم ويتوقف الطول).لا يوجد أعراض جانبية لهذا المعامل عدى انخفاض مؤقت لنسبة السكر في الدم عند بداية إعطاء الدواء، ومع ذلك فزال هذا الانخفاض من  دون تدخل علاجي .

العلاج الجراحي
قام  البروفيسور الروسي جرافييل  ابراموفيتش ليزاروف عام 1951م بابتكار عملية تطويل الأطراف والتي سمية باسمه بعد ذلك.وأبتكر و الجهاز يساعد في زيادة المسافة بين طرفي العظم بعد عمل كسر للعظم تحد التخدير.والفائدة من الجهاز زيادة المسافة بين قطعتي العظم المكسورة ليسمح في تكوين عظم جديد بينهما.والجهاز عبارة عن حلقات معدنية دائرية تحيط بالطرف العلوي و السفلي حسب المنطقة المراد علاجها ويتم تثبيت العظم بهذه الحلقات المعدنية بواسطة أسلاك رفيعة ذات قطر1،5-1،8ملم بحيث تكون هذه الأسلاك في وضع مشدود للغاية وفي اتجاهات مختلفة ومستويات متباينة حسب الوضع التشريحي.وبعد ذلك توصل الحلقات الدائرية ببعضها خارجيا بواسطة مجموعة كبيرة ومتنوعة من الشرائح المعدنية أو القضبان المسننة أو المفاصل المتحركة بحيث تعطي الجراح القدرة على تصميم هيكل هندسي رائع من التثبيت الخارجي له القدرة على توجيه وتعديل كثير من التشوهات العظمية التي يصعب في الكثير من الأحيان معالجتها بالطرق الجراحية المعهودة  المتداولة بين جراحي العظام في مختلف المستشفيات . تطويل الأطراف بعملية ليزاروف قد تكون معقدة إلى حد ما، ومكلفة و مطولة، ولكن قد يرغب  البعض  أجرائها حتى ولو كانت مكلفة وطويلة، ولذي يمكن قولة في هذا المقام هو أن على المريض استشارت  الطبيب الذي يثق فيه ويختار الطبيب الحاذق والذي سبق أن أجرى مثل هذه العمليات.

الناحية النفسية و المجتمع:

لاشك أن جميع الأمراض لها شق نفسي وقد يكون هو الأهم في الكثير من المراحل التي يمر بها المصاب بالمرض أو والدية أو أقاربه.فمن ناحية الأبوين فنحيلك أيها القارئ الكريم إلى صفحة” هل أنت في مشكلة” و ارجوا أن تجد فيها الفائدة التي ترجوها.أما من ناحية الشخص المصاب بالمرض فليس ابلغ من أن يكتب عن هذه الناحية من شخص مصاب من المرض ولم يستجب للعلاج بالمعامل فإليك ما كتب:
في نظري أن الطفل يبدأ يلاحظ انه مختلف عن غيره من أقرانه في السابعة من عمره وذلك عندما يذهب للمدرسة. فيشعرانه اقل من أقرانه ويلاحظ الفرق بينه وبين أصدقائه و يبدأ ينظر لمن حوله مع انه اجتماعي مرح والمستوى الدراسي ممتاز كغيره من الأصحاء.و يبدأ يتضايق الطفل نفسيا في التاسعة من عمره، و يشعر بنظرات الناس الحارقة و التي قد يكون فيها بعض السخرية من بعض الجهلة  وقد تزيد الحساسية في هذا الشأن ويكبر حجم المشكلة في ذهن الطفل.وتصل إلا قمتها عند سن البلوغ.و قد تكون من الشدة لتؤثر على الدراسة ويبدأ ينخفض المستوى الدراسي ويكون عصبي المزاج تتلاطم به الأفكار  في كل اتجاه ويبدو حائر يحاول أن يبحث عن أي حل لقصر قامته.و تتفاقم المشكلة بسبب تشتت الأفكار والتوترات و الحساسية الزائدة عند مواجهة أي مشكلة، لان القلب ليس من الحجر بل قلب بشر.والمشاكل النفسية بالنسبة للمجتمع ينقسم إلى قسمين: قسم ينظر للشخص المصاب بقصر القامة كأي شخص عادي ويعامله بكل احترام وهذه هي الفئة المتعلمة وهي للأسف نادرة أما القسم الثاني فهم الجاهلة-وهم للأسف كثر- فينظر إلى هذه الفئة نظرة سخريه بنظراته وكلماته الجارحة أو بتعامله الفض الفقير إلى الاحترام والتقدير بغض النظر عن شكل أو هيئة من يقابل أو يتحدث معه.أما بعد البلوغ يمر المصاب بهذا المرض بأشد الصعاب  فقد لا يستمر في دراسته بسبب اضطراب التفكير والقلق لعدم التأقلم مع المجتمع و يجد الصعوبة وتكثر المصاعب ويزيد العناء لان المجتمع ينظر للقصير بنظرة احتقار و لا ينظر لعقله و قدرته على التفكير ،و لا حتى تقدير مشاعره و لكن الكثيرين من عامة الناس –وللأسف-ينظر للشكل “فقط”. فكم من مريض به عيوب خلقية أو تشوهه في وجهه وهو نابغة وعبقري في تفكيره وقد يكون افضل من شخص سليم الخِلقة.فالناس العاديين ينظرون  للجمال فقط ولا ينظرون للأخلاق، ويزيد الموضوع تعقيدا أن المريض -و للأسف -كذلك ينظر لشكله و لا ينظر لعقله و قدراته !(للأسف نظرة الكثير من  الناس خاطئة و كل ذلك بسبب الجهل!)فكم من قبيح في شكله، افضل من مائة جميل!!وكم جميل في شكله أسوء من مائة قبيح!بالنسبة لطرق التعلم التي ممكن أن يستفيد منها المصاب فمن الأفضل أن يتعلم الطفل  في المدارس العادية .و ننصح زيارة الأخصائي النفسي و الاجتماعي من البداية لتدريب الطفل و والدية على طرق التأقلم و الاندماج مع المجتمع الذي لا يستطيع أن يعزل نفسه عنه و أن يتابع باستمرار مع هؤلاء المتخصصين.

نصيحة إلى كل مكروب

هذه اخت كتبت لديها متلازمة لارون كتبت هذه الرسالة

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

اخوتي أحببت أن اهدي هذه الكلمات إلى كل من يعاني

اللهم إنا نسألك الرضا بعد القضاء

حث الشرع على الصبر في مواطن الشدائد و حذر من الشكوى و التسّخط في حال الانكسار، وان تعجب كيف نفذت تعاليم الإسلام إلى أعماق النفس فمست مناطق الشعور والوجدان فيها، فإننا لا نملك إلا أن نتأمل هذا التماس بخشوع و إجلال، فيجب علينا أن نصبر و نحمد الله في السراء و الضراء لان الإنسان ((إن أصابته سراء شكر فكان خير له، وان إصابته ضراء صبر فكان خير له))فكل ما يصاب به العبد من هم وضيق و ابتلاء، إذا احتسب لوجه الله كتب له الأجر والثواب وكانت تطهيرا له من الذنوب وكفرت سيئاته فلا نجزع ولا نسخط لان هذا الابتلاء من الله، قال صلى الله عليه وسلم(ممن هم ولا غم، ولا وصب و لانصب، حتى الشوكة يشاك بها المسلم ألا كفر الله بها من خطاياه))يا أخي تأمل!وقال صلى الله عليه وسلم((اشد الناس بلاء الأنبياء ثم الذين بلونهم، ثم الأمثل فالأمثل))اخوتي لا أحد يسلم من الابتلاء هذه حال الدنيا، قال تعالى”تبارك الذي بيده الملك وهو على كل شيء قدير الذي خلق الموت والحياة ليبلوكم آيكم احسن عملا”قف وتأمل في هذه الآية!!لتهدأ و ترتاح، هذه هي حال الدنيا، قال الشاعر في أبياته الجميلة

وربما خضعت يوما لمحتال

فلربما ارتسمت يوما لذي شره

لكنها لو وعينــا دار أهـوال

تطـيب حينـا وتغـــرينا لذائذهـا

اخوتي تأملوا الناس من حولكم هل يخلو أحد من مصيبة أزعجته، أومن مشكلة فأقلقته ،أومن مرض أقعده، أومن هم احرقه واو..هذا هو حال الناس، طبعت على كدر وأنت تريدها صفوا من الأقدار و ألا كدار، لكن البعض يزيد ألمه بسخطه وجزعه فبعد ذلك يخسر دينه ودنياه فاحذر أن تكون من المتسخطين، بل يجب علينا الرضا بالقضاء، والصبر على البلاء لكي ننال الدرجات العلا قال تعالى”إنما يوفى الصابرون أجرهم بغير حساب”وقال صلى الله !عليه وسلم((والصبر ضياء))قف وتأمل فيا أخوتي عليكم بالدعاء فالله تعالى ارحم بعباده من ألام على ولدها، يجب علينا الصبر وعدم الاستعجال بالا جابه، بعض الناس هداه الله يقول دعوت سنة وسنتين وعندي صدقات وعندي قيام ليل فلماذا لا يستجاب لي، يا أخوتي عليكم بالصبر ولا تعجل وتأمل في قول :الرسول صلى الله عليه وسلم منبها في هذا الأمر يقول أن الله يؤخر الإجابة عن العبد لما يسمع من حسن تضرعه.يا أخي تأمل في حكمة الله، وعليك بالصبر ليزداد الأجر فالمؤمن مبتلى اصبر لتنال النعيم لحقيقي، واقنع نفسك بأن الحياة دار ممر وليست دار مقر فاحمد الله الذي وعد الصابرين أجرهم بغير حساب، و يا أخي تأمل انظرا إلى من هو اشد منك ابتلاء ولا تنظر إلى من هو اقل منك ابتلاء، لكي تهدأ نفسك وترضى بما قسم الله لك فما أنزل الله من داء إلا وانزل له دواء افعل الأسباب ولا تنسى مسبب الأسباب اقصد عليك بالدعاء في جوف الليل وفي سجودك في كل صلاة فان كثرة الدعاء تدفع البلاء فعليكم الإلحاح والإخلاص في الدعاء بقرع الباب فان من يكثر قرع الباب يوشك أن يفتح له.فألحوا على الله فان الله يحب الملحين في الدعاء، عن انس أن النبي صلى الله عليه وسلم قال لا تعجزوا في الدعاء فانه لا يهلك مع الدعاء أحد.

فيا اخوتي لا تيأسوا من رحمة الله، كما قال الشاعر :

إذا استعنت بصبر أن ترى فرجا

لا تيئســن وان طالــــت مــطالبـــــة

ومـدمن القـرع للأبواب أن يلجا

أخلق بذي الصبر أن يحظى بحاجته

اخوتي سأذكر لكم مواطن استجابة الدعاء بإذن الله و هي:

*الدعاء في آخر الليل

*الدعاء في دبر كل صلاة

*الدعاء بين الأذان والإقامة

*الدعاء عند نزول المطر

*الدعاء في ساعة يوم الجمعة

*الدعاء عند شرب ماء زمزم

*الدعاء يوم عرفه

*الدعاء في الملتزم أي ما بين باب الكعبة والحجر الأسود

*الدعاء في شهر رمضان

*دعاء الصائم أثناء فطره

دعاء الوالد على ولده*

لدعاء عند ازدحام الصفوف في المعركة*

فعليكم اخوتي بكثرة الدعاء واستغلال ما سبق ذكره، سبحان من إذ ادعاه لغريق نجاه، ومن إذا دعاه الغائب رده، وإذا دعاه المبتلى عافاه، وإذا دعاه المظلوم نصره، وإذا دعاه الضال هداه، والمريض إذا دعاه شفاه، والمكروب إذا دعاه فرج عنه ما أتاه اخوتي ليتنا ندعوا الله كثيرا، ليت ضعفنا يتصل بقوته وفقرنا يتصل بغناه وعجزنا بقدرته، يجب علينا أن نتوسل إلى الله سائلين باكين، ضارعين منيبين، حينها يأتي مدده ويسرع فرجه، فهو قريب سميع مجيب، يجيب دعوة المضطر إذا دعاه، فالهج بذكر الله بقلب حاضر ولا تبخل على نفسك لتحصل على تاج السعادة.إنشاء الله .وصلى الله وسلم وبارك على نبينا محمد وعلى آله وصحبه.

أخوتي لا أكتب هذا لتجارتي فأنا أول الفقيرات إلى الله.

مع خالص تحياتي”أختكم في الله”

أخوتي أنصحكم بسماع شريط

يا سامع الكل شكوى، لفضيلة الشيخ”إبراهيم ألد ويش”و وشريط قرع لأبواب السماء، لفضيلة الشيخ بدر المشاري مفيد جدا

وأخيرا أهدي إليكم هذه الأبيات وتأملوا في كل بيت:

إلى الله المشتكي

أنت المعــد لـــكل مـــا يتوقــع

يا من يرى ما في الضمير ويسمع

يا من إليه المشتكي والمفزع

يا من يرجى للشــدائد كلهــــــــا

أمنن فان الـخير عندك أجمـــع

يا من خزائن ملكه في قول كـــن

فبالافتقــار إليك فقـري أدفــــع

مالي سوى فقري إليك وسيلـــة

ولان طــردت فــأي بـاب أقـــرع

مالي ســوى قـرع لبـابك حيلــــة

إن كان فضــلك عن فقيـر يمـنع

ومن الذي أدعـو وأهتف باسمـــه

الفضل أجزل والمواهب أوســع

حاشى لــجودك أن تقنّط عاصيــا

والطف بنا يا من إليه المرجـــع

فاجعل لنا من كل ضـيق مـخرجـا

تأليف الدكتور عبدالرحمن فايز السويد

استشاري الامراض الوراثية و طب الاطفال

متلازمة سانجد سقطي

متلازمة سانجد سقطي

Sanjad Sakati syndrome

في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سنجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالة المختصرة توات بقيت الحالات المنشورة من الكويت وقطر وفلسطين والسعودية عن عدة أطفال لهم نفس الأعراض.وسمي المرض بعدة أسماء ولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي  أو متلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوب بضعف الجسم والعقل والوجه المميز.

و يعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوث طفرة في جين(مورث)على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد. و ينتقل المرض من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم .وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل.

الأعراض

الحمل والولادة
* حركة الجنين أثناء الحمل قليلة و بطيئة.
* في العادة يكون وزن الطفل المصاب عند الولادة ما بين 2 إلى 3,5 كيلو غرام وأطوالهم ما بين 40الى45 سم.يولد الكثير من الأطفال المصابون بالمرض بغشاوة رمادية اللون على الجزء الأمامي من العين وقد تكون مصحوبة بابيضاض في العدسة.وهذه الغشاوة المصحوبة بابيضاض في عدسة العين إذا استمرت لمدة طويلة قد تضعف النظر، حيث يضمر معها العصب البصري بشكل يصعب علاجه.ولكن من الملاحظ أن هذه الغشاوة تخف عند ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم إلى الحد الطبيعي ويتم ذلك بعد مرور عدة اشهر.ومع ذلك يجب متابعة طبيب العيون لتأكد من عدم الحاجة لأجراء عملية لإزالة الغشاوة عن طريق استئصال العدسة أو زراعة القرنية لو لزم الأمر.
* تشنجات إذا نقص مستوى الكالسيوم او المغنيسيوم في الدم.
* نقص في المناعة وسهولة انتقال العدوى لهم مثل الزكام .

الأوصاف والملامح
* قصر القامة
* صغر حجم الرأس
* قصر الرقبة
* ذقن صغير
*طول في المسافة بين طرف الأنف والشفة العليا
* الأطراف السفلية و العلوية صغيرة و قصيرة
* العينين غائرتين
* غشاوة على العينين .
* الأذنين كبيرتين وقريبتين من الذقن

النمو الجسدي  :
* نمو الأسنان طبيعي
* قصر شديد في القامة
*بطء شديد في النمو (زيادة ضعيفة في الوزن و مع زيادة قليلة في ا لطول)

مع تقدم العمر هناك تغير بسيط في ملا مح الوجه والشكل العام للجسم، فعلى سبيل المثال قد يبدوا الطفل ذوا السنتين كأنه في الشهر الثالث من العمر و ذوا السبع سنوات كأنه في السنة الثانية من العمر.

اكتساب المهارات والنمو العصبي :
* لديهم تأخر عام في اكتساب المهارات . وفي العادة يكون لديهم تأخر بسيط في المهارات العقلية مع تأخر في النطق والتواصل. وهؤلاء الأطفال قابلين للتعلم والتحسن عند الاهتمام بهم وتقديم البرامج التأهيلية والتعليمية المناسبة لقدراتهم.كما أن شدة التأخر تزيد عند إهمالهم أو عند عدم حصولهم على العناية اللازمة .
التطور الحركي :
*الجلوس : نتيجة لتأخر العام في المهارات يجلس كثير من الأطفال المصابون عند إكمالهم السنة الأولى من العمر. كما يتأخرون في الانقلاب و الحبو والمشي.
التطور النفسي :
*تشابه الناحية النفسية للأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي الحالات النفسية للأطفال المصابين بتأخر عقلي من النوع البسيط إلى حد بعيد.

التشخيص

يعتمد تشخيص على الأعراض وبعض الفحوصات الطبية.ومن أهم الأعراض التي يهتم بها الأطباء هو نقص الوزن وقصر القامة عند الولادة مع وجود الأشباه المميزة لملامح الوجه والغشاوة البيضاء على القرنية و عدسة العين.ويتأكد وجود المرض بشكل كبير انخفاض مستوى هرمون الغدة جنب درقية و الكالسيوم في الدم والذي يصحبه ارتفاع في مستوى الفوسفات . هذه الأعراض في العادة تكون كافية لتشخيص المرض .ولم يكن هناك تحليل معين لتشخيص المرض بشكل تام إلى وقت قريب، فقد اكتشف الجين(المورث) المسبب للمرض والذي يوجد على الذراع الطويلة من كروموسوم واحد.ولذلك قد يحتاج الطبيب فحص لهذا الجين إذا كان لدية شك في وجود المرض.أما بنسبة للوالدين فلا تظهر عليهما أي علامة من علامات المرض ولا يكون لديهما مشاكل في الغدة الجنب درقية ولا مشاكل في الكالسيوم والفوسفات.ولان المرض مراض وراثي فان أي عائلة يولد لها طفل مصاب بهذا المرض فانه بشكل تلقائي يكون الأبوين حاملين للمرض، لان المرض لا يحدث إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض

الأسباب

تحدث متلازمة سانجد سقطي بسبب حدوث طفرة في أحد الجينات الموجودة على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد.ولمعرفة المزيد اذهب الى هذا الرابط.وبما أن كل إنسان لدية نسختان من كل جين(مورث) تأتيه من كلا أبوية، فان المرض لا يحدث إلا إذا كان جميع النسختين معطوبتين(أي فيهما طفرة).فلذلك فان المرض لا يصيب الا الأشخاص الذين كلا نسختيهم التي أتت إليهما من أبويهما معطوبة بينما الشخص الذي لدية نسخة سليمة ونسخة معطوبة يسمى شخص حاملا للمرض و لا يظهر على غي علامة من علامات المرض. والطفرات التي تحدث في الجينات(المورثات)ليست أمرا نادرا بل يعتقد أن كل إنسان لدية اكثر من طفرة في اكثر من جين ، ولا يكون للأمر أهمية إلا إذا حدث تزوج رجل حامل لجين معطوب امرأة لديها نفس الأمر.وفي العادة لا يعلم الزوجين انهما حاملين للمرض إلا بعد ولادة طفل لهما مصاب بالمرض.ولكي تعرف المزيد عن أساسيات الوراثة ومعنى الطفرة وعلاقة هذا المرض بزواج الأقارب و الطريقة التي ينتقل بها هذا المرض من الأبوين الحاملين للمرض بما يسمى بالوراثة المتنحية ننصحك بالرجوع للصفحات المرتبطة بهذا المقال

ومتلازمة سانجد سقطي هو عبارة عن خلل خلقي(أي منذ الخلقة) في الغدة الجنب درقية.فلا تفرز هذه الغدة هرمونها ولا تستجيب لانخفاض مستوى الكالسيوم أو ارتفاع الفوسفات. و سبب عدم إفراز الغدة الجنب درقية لهرمونها غير معروف ولكن يعتقد انه ناتج عن خلل أو نقص في مادة معينة تتحكم في الغدة الجنب درقية ولكن هذه المادة أيضا غير معروفة.ولكن يعتقد أن اكتشاف المورث المسبب لهذا المورث قد يعطي دلائل تساعد في فهم الأسباب البيولوجية لانخفاض هذا الهرمون.
تقع الغدة الجنب درقية في الجزء الأمامي للرقبة .وهي عبارة عن أربع غدد ملتصقة بالغدة الدرقية من الخلف..وتفرز الغدة الجنب درقية هرمونا يعرف باسمها وهذا الهرمون يتحكم بمستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم.ويقوم هذا الهرمون برفع الكالسيوم عند انخفاضه في الدم ويخفض الفوسفات عند ارتفاعه.ويقوم بهذه المهمة عن طريق زيادة امتصاص الكالسيوم من الأمعاء و تذويب بعض الكالسيوم من العظام .كما يقوم بالتحكم بالكمية الكالسيوم والفوسفات التي تمتصها الكليتين.فهو يقلل من كمية الكالسيوم الذي يخرج عن طريق البول ويزيد من خروج الفوسفات .ولذلك عند نقص هرمون الغدة جنب درقية فان مستوى الكالسيوم ينخفض ويرتفع الفوسفات.والغدة الدرقية هي الغدة الصماء الوحيدة التي لا تتحكم بها الغدة النخامية في المخ.و لا يتحكم بإفراز هرمون الغدة جنب درقية إلى مستوى الكالسيوم والفوسفات في الدم

اكتشاف الجين(المورث)المسبب لمتلازمة سانجد سقطي

الحمد لله فقد اكتشف اخيرا الجين المسبب لمتلازمة سنجد سقطي.فبتظافر الجهود وتعاون العديد من الاسر(تقريبا 17 اسرة سعودية و 9 اسر من فلسطين) بالتبرع بقطرات من دمائها لمشروع البحث الذي استغرق تقريبا ثلاث سنوات.و الجين المكتشف يقع على الذراع الطويلة من كروموسوم(الصبيغة)واحدو بالتحديد على المقطع 42 (1q42-q43).وهذا الجين اسمه ( TBCE)و هي اختصار لكلمة  TUBULIN-SPECIFIC CHAPERONE E.
كما بين البحث ان هناك مرض اخر (يسمى متلازمة كيني كافي( Kenny-Caffey syndrome ) و هذا المرض ايضا ينتشر في منطقة الشرق الاوسط و انكان بشكل اقل من متلازمة سنجد سقطي. يتشابه المرضان في الاعراض و لكن تمتاز متلازمة كينيدي كافي بضيق في مجرى نخاع العظم مع مع زيادة كثافة العظم خاصة في قاعدة الجمجمة.كما تكثر حالات الالتهابات البكتيرية في متلازمة كيني كافي مقارنة بمتلازمة سانجد سقطي.

و من اهم نتائج البحث ان جميع الاسر التي من من الجزيرة العربية و فلسطين لديها نفس الطفرة .فالطفرة التي و جدت هي ناتجة عن نقص 12 قاعدة نيتروجينية في المقطع الثاني من الجين.وهذا يدلل ان هذه الاسر ترجع اصولها الى اصل واحد ،وقد تكون الطفرة حدثة في شخص واحد يعتبر جداً قديما لتلك الاسر.كما ان نفس الطفرة وجدت في  الاسر المصابة بمتلازمة كيني كافي و هذا يدلل ان هذين المرضين ان لم يكونا اسمين لمرض واحد فهما متشابهين الى حد كبير الى درجة التطابق.

ماهي و ظيفة الجين TBCE؟

تتكون الخلية من هيكل انشائي كما هو الحال في البنايات الشاهقة.و في الخلية يبنى هذا الهيكل من عدة انواع من البروتينات ان لم تكن مئات البروتينات المترابطة مع بعضها البعض.هناك مادتان  اساسيتان في بناء هذا الهيكل و يسميان التيبيولين ( Tubulin), الاكتين( Actin) .و هناك مواد بروتينية عديدة لتكوين كل من هذه الألياف التي في شكلها كالأنابيب المترابطة.و هناك نوعان اساسيان من الياف “التيبيولين” و اهما نوع” الفا “و نوع “بيتا”.لوحظ حديثا ان التيبيولين تحتاج الى ثني و طي لكي يستفاد منه.و وجد عدة مواد تقوم بهذه العملية المعقدة.وسمية هذه المواد بالجابرونات(chaperones ).و هناك اربع انواع من الجابرونات ( A,C,D,E) و هي  كما ذكرنا مهمة لثني و طي التيبيولين من نوع الفا و بيتا. وهذا الثني او الطي  معقد و في نفس الوقت مهم لكي يؤدي التيبيولين و ظيفتة بشكل الصحيح.و لقد اكتشف ان الجابرون من نوع إي ( E) عند حدوث طفرة فيه فانه لا يقوم بوظيفته بالشكل الصحيح فبالتالي يسبب متلازمة سانجد سقطي و متلازمة كيني كافي.و باكتشاف هذه الجين لهذين المرضين بداء العلم يكشف علاقة الجابرونات في تخليق الغدة الجار درقية.فالتيبيولينات هي مهمة لبناء هيكل الخلية و مهمة في بناء المجاري الداخلية في الخلية و التي عن طريقها تنتقل الاشارات و المواد من مكان الى اخر في داخل الخلية الصغيرة.

ماذا بعد هذا الاكتشاف؟

ان اكتشاف الجين المسبب لمرض يفتح عدة افاق و افكار في سبيل علاج هذا المرض.ولكن ليس بالضرورة ان تكون النتائج سريعة او فورية.

من اهم فوائد هذا لاكتشاف هو القيام بالفحص ما قبل الزواج للأفراد و الاقارب للأسر المصابة بهذا المرض.كما يمكن تشخيص الحالات المشكوك فيها عن طريق الفحص الجيني.كما يمكن الان القيام بالتلقيح الصناعي و فحص البويضة الملقحة لمعرفة اذا ما كانت سليمة ام لا ،ثم القيام بغرسها في رحم الام اذا ثبت انها سليمة.

لكن هل هذا الاكتشاف يقدم اي علاج للمصابين؟

في الوقت الحالي الجواب لا ، وان كنا نتوقع ان يأتي اليوم الذي يكتشف العلاج الناجع لهذا المرض المستعصي.كما اود ان انبه على اهمية المشاركة و دعم الابحاث التي تحاول معرفة وظيفة الجين و البروتين المنتج منه فهي الطريق للاكتشاف الدواء.كم انه من الممكن الاعداد و لزراعة الجين المسبب للمرض في الحيوانات و معرفة مدى نجاحها لكي يدرس الامر في المستقبل على الانسان.

هذا هو رابط المجلة التي نشرت البحث(باللغة الانجليزية) نيتشر جنتك بتاريخ 21 اكتوبر 2002

العلاج

لا يوجد علاج شافي لهذا المرض كما هو الحال في كثير من الأمراض الوراثية . ولكن هذا لا يعني ان هؤلاء الأطفال لا يتحاجون الرعاية الطبية والتأهيلية.وهؤلاء الأطفال يستفيدون من البرامج العلاجية و التأهيلية التي تقدم لهم.وننبه أولياء أمور هؤلاء الأطفال إلى متابعة طفلهم مع طبيب أطفال يثقون فيه ولدية اهتمام برعاية الأطفال ذوي الاحتياجات الخاصة.كما ننصح أولياء الأمور إلى التحلي بالحكمة عند إنفاق المال خاصة في الأمور التي لم ينصح بها الطبيب.وان كان لديهم القدرة على الأنفاق فعليهم الحث عن البرامج التأهيلية المفيدة.

الكالسيوم والفوسفات

* يعالج نقص هرمون الغدة جنب درقية عن طريق إعطاء دواء يسمى هرمون ون ألفا وهذا الدواء مركز ولذلك يجب عدم تغيير الجرعة من دون الرجوع إلى الطبيب المعالج.
* هيدروكسيد الألمنيوم أو كربونات الكالسيوم لتخفيض مستوى الفوسفات في الدم.
* سلفات المغنيسيوم إذا كان الطفل لدية انخفاض في مستوى المغنيسيوم.
*  يغير الطبيب الجرعة حسب التحليل وحاجة المريض
العيون

ينصح المصابين بهذه المتلازمة بمتابعة طبيب العيون و ذلك لمتابعة الغشاوة التي على القرنية وفحص قاع العين وقياس ضغط العين.في بعض الحالات قد يصف الطبيب بعض المراهم والقطرات  مع استمرار المتابعة و ملاحظة حجم و مستوى التكلسات في القرنية وقاع العين.وبما أن الغشاوة التي على القرنية تزول لوحدها(إذا كانت خفيفة) عند الكثير من الأطفال، فأنه  لا يحتاج لتدخل الجراحي .ولكن قد يحتاج الطبيب التدخل إذا استدعى الأمر عن طريق زراعة القرنية أو إزالة العدسة إذا كانت تٌأثر على البصر.

التغذية

*  قد يكون ضعف بنيت الأطفال المصابون بمتلازمة سنجد سقطي ناتج عن المرض ولكن قد يكون ذلك أيضا ناتج عن سوء التغذية وعدم حصول الطفل على كفايته من السعرات الحرارية.لذلك احرص على إعطاء الطفل المزيد من الطعام و عليك متابعة أخصائية التغذية فقط تعطي الطفل أطعمة غنية بالسعرات الحرارية كالبدياشور و الكرولين وغيرها من الأطعمة المغذية.
* عند كان هناك مشكلة في تغذية طفلك فقد ينصحك الطبيب بتركيب أنبوب تغذية عن طريق الأنف لإعطاء الطفل المزيد من السعرات الحرارية و تسهيل عملية إعطاء الدواء.والكثير من الناس يتخوفون منه ولكنه أمر سهل جدا  و ما عليك إلا أن تجربة لتعرف انه ليس بالشكل الذي تتصور.
*  قد يعطيك الطبيب بعض الحلول أو الدواء إذا كان طفلك يعاني من قيء متكرر نتيجة لارتخاء صمام المعدة العلوي .

التدريب والتعليم

من المهم الحرص على تعليم وتدريب الطفل منذ الصغر .ويغفل الكثير من الآباء عن هذا الآمر نتيجة لانشغالهم مع المشاكل الأخرى ،كمشاكل الكالسيوم و التغذية.ولذلك يجب الحرص منذ الولادة على عملية القيام ببرنامج يسمى بالتنشيط المبكر(يمكن الاطلاع على بعض المعلومات عن هذا البرنامج من هذه الصفحة).والذي يعتمد على عملية تنشيط جميع حواس الطفل السمعية والبصرية والحسية عن طريق العب ومداعبة الطفل.

في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سانجد سقطي تظهر بعض الأعراض المشابهة لما يسمى بمرض التوحد ولذلك قد يستفيد هؤلاء الأطفال من بعض البرامج المعدة لهذه الفئة من الأطفال.

الناحية النفسية للوالدين وبقية الأولاد

يعاني الأهل من الألم والحزن على ابنهم خصوصا إذا أخبرتهم الأطباء أن هؤلاء الأطفال معرضين للاضطرابات في المخ والالتهابات الخطيرة التي تؤدى إلى وفاتهم في سن مبكرة و يزيد النفسية سوء إذا تدخل بعض الأقارب الجهلاء لمواساتهم  لذلك أنصحكم أن لا تدخلون أحد لمواساتكم إلا ذوى الخبرة والاختصاص .أما الأبناء تتحسن نفسيتهم إذا تعدل مستوى الكالسيوم و المغنيسيوم في الدم .وطبيعة هؤلاء الأطفال تشبه طبيعة الطفل المصاب في التوحد.وأيضا لا يحبون اللعب مع الأطفال  يميلون إلى التعامل مع الكبار فقط.حتى الطفلين اللذان هما من نفس المتلازمة يرفضون لمس بعضهم البعض.إذا لمس الطفل المصاب بهذه المتلازمة أخيه الآخر الذي مثله يشعر بفزع شديد وبكاء.مع انهم يحبون بعضهم البعض وحساسين جدا ولا يستغنون عن بعضيهما لكن لا يمكنهما اللعب معا.

المتابعة

* يحتاج المريض متابعة دورية مع طبيب الأطفال  .في العادة تكون الزيارات متقاربة إلى أن يتم التأكد أن مستوى الكالسيوم وبقيت الأملاح في الدم ثابتة تم تقل عدد الزيارات تلقائيا.
* تتم متابعة الطفل بتحليل الدم لملاحظة الكالسيوم والفوسفات و المغنيسيوم و اليوريا وبعض التحاليل التي تعكس مستوى التغذية كنسبة الهيموجلوبين وغيرها.ويعدل الطبيب جرعة الدواء حسب نسبة الكالسيوم والفوسفات.
* قد يحتاج الطبيب إلا إجراء بعض التحاليل لمعرفة مستويات الأملاح إذا أصيب الطفل بقيء أو إسهال.لكي لا يحدث انخفاض لمستوى الكالسيوم نتيجة لعدم امتصاص الأمعاء لدواء وان ألفا.
*  ارتفاع درجة الحرارة بشكل عام يزيد من احتمال حدوث التشنجات لكل الأطفال، الطبيعي والطفل المصاب بهذا المرض. لذلك عليك التنبه لهذا الأمر.

نصائح عامة من مجرب

عزيزتي الأسرة إن هذه المتلازمة نادرة ولا يوجد عليها دراسات أو أبحاث كثيرة تساعد الأهل وتزويدهم بمعلومات فأنا أتبرع في إعطائهم نصائح متواضعة من تجربتي الخاصة.
* عزيزتي الأسرة أنا عندي مثلكم طفلين مصابين في متلازمة سانجد سقطي
* أتمنى أن تتقبلوا وضع ابنكم فهو أمانة بين أيديكم لأنه بحاجة لعناية خاصة قد تحتاج بعض الأسر مساعدة أضافيه من أحد المقربين للأسرة(كوالدة الأم) أو خادمة أو ما شابه لمساعدة الأم في رعاية الطفل .وفي اقل الأحوال على الأب مساعدة الأم في رعاية الطفل و تخفيف الحِمل الذي تتعرض له الأم
*لا يوجد علاج شافي للمرض لذلك عليكم الانتباه فقط تضرون طفلكم عند تجربتكم لعلاجات ليست تحت إشراف طبي.
* تجنبوا العلاج بالكي.ارجوا منكم أن لا تذهبوا بطفلكم إلى الطب الشعبي للعلاج بتلك الطريقة. أنا ذهبت إليهم لعلاج ابنتي (كنت ابحث عن أي علاج) واحرقوا ابنتي بالنار دون رحمة لأنه ليس عندهم علاج لهذه الحالة. أقنعوني أن علاجها الكي وأنا طبعا صدقت وندمت الآن اشد الندم
* لا تستعملوا الأدوية الشعبية أبدا
* عليكم الاهتمام في مواعيد الدواء و أحذركم من قطع العلاج لان ذلك يؤدي إلى تدهور خطير للطفل
* أن لا تسمحوا للآخرين يثيرون الشفقة والعزاء عندما يرون طفلكم واستمتعوا مع الآخرين بمواضيع أخرى
* انتم بحاجة إلى مستشفى بين حين وحين وسوف ترقدون في أيام أحيانا عليكم كسب الممرضات ومعاملتهن باحترام حتى يصبحن صديقات للعائلة والطفل
* عدم تخويف طفلك من الإبر حتى يعتاد عليها لأنه بحاجة للتحليل بين فتره وفترة
* لا تتحدثون عن مرض طفلكم إلا مع ذوي الخبرة والاختصاص لان عامة الناس يعطون نصائح خاطئة لان قصر القامة أنواع مختلفة
* لا تقارنوا أطفالك بالأطفال الطبيعيين ولا تشغلوا بالكم في مواضيع قدرها الله وكانت
*  تعرفوا على أسرة لديها طفل  مصاب بهذا المرض.فقد تستفيدون من بعض الأمور ولكن عليكم الانتباه والحرص  على الاستفادة من الإيجابيات وتجنب السلبيات.
* أن هذا المرض يختلف في شدته من طفل إلى آخر. أنا مثلا عندي طفل و طفلة مصابين بهذا المرض.الطفلة حالتها صعبة جدا وعانت كثير من فقدان الشهية والقيء  و القيء المصحوب  بالدم والزكام والعيون  والتهاب الجلد.
* أما الطفل فعانى فقط من فقدان الشهية والقي
* ادعوا الله أن يرحمكم بواسع رحمته و اقرءوا دعاء الكربة والفرج  (لا اله إلا أن سبحانك إني كنت من الظالمين )

نحن و متلازمة سانجد سقطي

قبل عشر سنوات تزوجت من ابن خالتي الذي يكبرني بعامين كنت احلم في تكوين أسرة سعيدة.يسودها الحب والتفاهم والاستقرار والحوار والأطفال ،منذ الطفولة وأنا انتظر دخول هذا العالم و استعد له واقرأ كل الكتب التي تتعلق في الحياة الزوجية وتربية الأطفال…لكن للأسف الشديد.وجدت واقع حياتي صعب لا يمكن تطبيق النظريات والمعلومات التي غذيت بها عقلي كل تلك السنوات.المهم مضت السنتين الأولى من زواجي في حلوها ومرها.
عندما بلغت 23 من عمري فكرت في إنجاب طفل يملأ حياتي ويخفف من وحدتي وحزني القاتل.كانت خبرتي بالعناية والتربية للأطفال جيدة…قدر الله في عام 1994 م أن احمل لأول مرة .لقد عانيت الكثير في تلك السنة، فأصبت بصداع شديد (صداع الشقيقة)لا أبالغ إني تمنيت الموت من شدة النوبة…فكان الألم يرميني طريحة الفراش كل ثلاث أيام، واحتجبت عن النور سنه كاملة! لم يكن الصداع الشديد هو الامتحان الوحيد في تلك السنة.فعندما كنت حامل في الشهر السابع اخبرني الطبيب إني حامل ببنت. ولكنها تشكوا من أمر ما يبدوا انه خطير ونصحوني في توليدها مبكراً….أنا رفضت …وفضلت انتظار الموعد المحدد للولادة .

بدأ الخوف والشك يتسلل إلي قلبي هل تشخيصهم صحيح…..لجأت إلي الله ودعوته أن يعافيني من الصداع الرهيب…. يا رب ..يا رب اشفيني حتى استعد للاستقبال والتفرغ للمولودة المريضة.وفعلا في 11-4-1995م أنجبت طفلتي.. .. واستجاب الله دعائي و شفاني بعد الولادة مباشرة.اعتقد إن الله شفاني لكي التفرغ للمولودة فكانت فرحتي فرحتان الأولى شفائي والثانية لأني ولدت بنت جميلة وشعرها أشقر….من كثر السعادة لم أنام ثلاث أيام!.
بعد الولادة بساعات أخذ الطبيب المولودة لعمل بعض الفحوصات ،ولكنه بعد ذلك عاد وقال للأسف الطفلة بحاجة للعناية المركزة لأنه ظاهر عليها علامات تشير بأنها مصابة بمرض اسمه متلازمة سنجد سقطي.وهذا المرض مرض وراثي لأني متزوجة من ابن خالتي.الحقيقة أن هذا الخبر صدمة فطلبت من الله أن يجبرني في مصيبتي وأن يرحم طفلتي ولا يحرمها من نعمة البصر لأنه كان على عينيها لون رمادي يغطي القرنية بالكامل .الحقيقة إني أكثرت على الطبيب الأسئلة التي تحيرني.. هل هي عميا ْ ؟ هل أنا عملت خطأ خلال الحمل…؟ هل يوجد حالات مثلها ؟..هل ستعيش…؟..هل تحتاج زراعة غدد..؟ هل تحتاج هرمون للنمو…؟ هل تحتاج للعلاج في الخارج…؟..هل حرب الخليج له دور في هذا المرض…؟ فكان الدكتور صدره رحب لكل هذه التساؤلات وقال لي: إن هذه المتلازمة نادرة ويوجد حالات مثلها في السعودية والكويت وقطر وفلسطين منذ عام 1988م.قلت له:أريد أن أشاهد طفل مصاب بهذا المرض…..فسكت ثم قال : بحزن ويأس وعزاْ لي إن الأعمار بيد الله إن اغلب المصابين بهذا المرض يموتون في سن مبكرة بسب بعض الاضطرابات و الالتهابات المتكررة.فسألته مستقبل الطفل القادم هل من الممكن أن يتكرر المرض … فقال: النسبة في كل حمل 25 في المائة ،كانت إجابات الدكتور صدمة لي ولم أستطيع التعبير عن حزني لأنه لا وقت للمشاعر فرفعت رأسي إلى الله وطلبت منه أن يساعدني لأتقبل وضعي الجديد ومستقبلي المجهول.
بقيت فترة النفاس عند أهلي وكنت ازور طفلتي في العناية المركزة، كانت صحتها غير مستقرة وتوقعت إنها ستموت لأنها أصيبت بانخفاض في الكالسيوم و المغنيسيوم مع تشنجات. في تلك الفترة كانت الصورة غير واضحة لي عن طبيعة مرضها وكل الذي افهمه أنها بحاجة لعناية خاصة. في فترة النفاس هيئة نفسيتي للوضع الجديد .. وعرفت أنني أمما امتحان و أن هذه الطفلة أمانة عندي يجب المحافظة عليها إلى أن يستلمها بارئها مني في أي وقت .
بعد شهر وعشرون يوم خرجت من المستشفى إلي البيت فوجدت إنها فعلا تختلف عن بقية المواليد ….. كانت لا تنام ولا تستطيع الرضاعة وتتقيْ كل ساعتان وتبكي باستمرار، تبكي من الجوع وتبكي من الظلام وتزيد عليها التشنجات بسبب القيْ الذي يجعلها لا تمتص الدواء الذي تأخذه.كانت تعاني من غشاوة على العينين تمنعها من الرؤية فتبكي عندما تظلم الغرفة ،استمرت معها هذه الغشاوة لمدة سنة كاملة.خلال هذه السنة بدأت افهم طبيعة هذا المرض وحرصت كل الحرص لحمايتها من القيء حتى تستفيد من العلاج وفعلا تحسن مستوى الكالسيوم والفوسفات وتحسن مستوى النظر وتحسنت نفسيتها وفرِحت برؤية وجوهنا وصارت تبتسم لنا وبدأت تخطوا خطواتها الأولى ،ولكن هذا السن لاحظ طبيب العيون أن على عينيها بقع كالثقوب في قاع العين والقرنية .كان لديها في تلك الفترة صعوبة في النطق والتواصل… لها عالم خاص بها تتكلم مع يديها والمصابيح و المرايا والورق فكانت تشبه سلوك المصابين بالتوحد.
في السنة الثالثة زاد القيء عليها وصارت ترفض الطعام وفقدت شهيتها تماما حتى الدواء كانت ترفضه وأصبح القيء مستمر وزادت التشنجات ثم دخلت العناية المركزة لمدت عشرة أيام وقرر الأطباء وضع أنبوب لها في الأنف خاص للتغذية . جربت هذا الأنبوب فكان أنبوب أرسله الله لي حتى يرحمها من الجوع ويرحمني من العذاب .هذا الأنبوب مريح وسهل الاستعمال يُسهل إعطائها العلاج بواسطته لان دوائها يومي و أيضا عندما تكون مريضة بالزكام تحتاج إلى تناول بعض الأدوية الإضافية و السوائل .في هذه الفترة خف عنها القيء وصار مرتين باليوم فقط وتحسنت نفسيتها وتحسن مستوى الأملاح بدمها .و صارت تنطق اسمها واسمي واسم والدها فكان لها عالم خاص لا تسمح لأحد أن يدخله ولا تحب اللعب أبدا تحب الأخبار والمجلات وتحفظ أسماء الملوك والدول والحروف و الآيات والجمل دون مساعدة أحد. وترفض أن اشرح لها موضوع أو معلومة أو تصحيح نطقها .عندها مشكلة في النطق والتعبير وتردد العبارات الغير معروفة و تتدعي أنها لا تسمع إذا حدثتها أو علمتها شيء، تحب التلفاز أن يكلمها والمسجل فاشتريت لها أشرطة فيديو وكاسيت لتعليم النطق والحروف والأرقام فتحسن وضعها. في هذه الفترة استمر عندها القيء مع أن الأنبوب موجود في انفها والتهبت عينها وزاد الثقب فيها، فقرر طبيب العيون إجراء عملية عاجله لرقع هذا الثقب بالكهرباء وتمت العملية بنجاح بعد سنة من العملية تغير لون القرنية وصارت بيضاء متكلسة.
أصبح عمرها 4 سنوات وصارت تشعر بالوحدة والعزلة والفراغ. فكرت في إنجاب أخ أو أخت لها يشاركها في اللعب ويملا وحدتها . ترددت كثيرا لان الأطباء قالوا أن احتمال إصابة الطفل الثاني بهذا المرض 25%. أصبحت بين نارين، نار الخوف من المجهول ونار الواقع المر لحال ابنتي ووحدتها. استخرت ودعوت الله أن يرشدني .بعد الاستخارة قلت إذا كان الطفل طبيعي وسليم فالحمد لله فسوف يسعدني ويسعدها إنشاء الله ويبعد عقدة المرض الوراثي. أما إذا كان الطفل مريض فالحمد لله على كل حال فأنا تعودت على السهر وتعلمت كيف أتعامل مع هذا المرض.كان كل همي أن اسعد ابنتي وترى أخ مثلها في البيت حتى ولو كان مريضا وعزمت وحملت لكن للأسف الشديد بعد حملي مباشرة أصيبت ابنتي بنزيف بالمعدة وصارت ستفرغ دما اسود في الليل .في هذه الفترة اخبرني الأطباء أنى حامل في الأسبوع السادس عشر وان التحاليل تشير أنى حامل في طفل ذكر مصاب أيضا بمتلازمة سنجد سقطي.

فهذه الصدمة الثانية كانت كالسيف الذي طعن حياتي الزوجية ومستقبل أسرتي.في هذه الفترة تدهورت حياتي الزوجية بكل ما تعنيه هذه الكلمة فصبرت و بدأت أخطط لحياة هذان الطفلان المريضان ولكن صارت ابنتي تنزف دم شديد من معدتها و للأسف الشديد جاءني المخاض في ذلك الوقت العصيب.في 16/12/99 ولدت طفلا أشقر وجميل وكانت توقعات الأطباء في محلها وانه مصاب مثل أخت ودعوت الله أن يلهمني القوة والصبر حتى اهتم في هذه الأمانة الصعبة .خرجت من المستشفى وبقي ابني في العناية المركزة ثم دخلت أخته الإسعاف بسبب نزيف من المعدة وبعد الأشعة أتضح أن عندها قروح في المعدة ملتهبة وهي بحاجة إلى مضخة للتغذية. بعد المضخة تحسنت صحتها النفسية والعقلية و الجسدية وبعد شهر خرجت من المستشفى وقبل ذلك اليوم بعشرين ليلة خرج أخيها أيضا فكانت حالته مستقرةّ ووضع بعد ذلك مضخة لأنه يشكو من القيء . أن مضخة التغذية حلت كل مشاكلنا ومشاكل أطفالي كانت هي الحل المناسب لعلاج سوء التغذية والقيء. صار عمر البنت خمس سنوات وعمر الولد 4 شهور وودعنا الألم والمعاناة والسهر في هذه الفترة كان همي الأول والأخير إسعاد هذان الطفلان الذين اخذوا وقتي كله وحرمت نفسي من متع الحياة في سبيل راحتهم.

مواقف جميلة لا تنسى

كتبت لكم في نحن ومعاناة من متلازمة سنجد سقطي …هذا لا يعني أن حياتنا كانت مؤلمه وحزينة .انا عبرت لكم

عن معاناة طفلي وطفلتي فقط ونسيت ان أذكركم ان بسمة منهم تنسيني كل الهموم ..وتزيد عندي شحنة العاطفة

والعطاء والتحدي ..لا يعني أن في المنزل طفل مريض توقف الحياة ..بل العكس قد قضيت مع طفلتي ساعات من الحب وتبادل العواطف في جو اسري تحدي المرض ..نعم قضيت مع طفلتي سنوات جميلة يعكرها المرض كانت طفلة ضعيفة الجسم قوية الإرادة تتحدي المرض فهي لا تشتكي ابد تعود ت علي المستشفيات وعلي التحاليل وسحب الدم …منذ كان عمرها سنتين عودتها فبل كل تحليل اشرح لها انه اليوم عندها موعد و أنها قوية لا تخاف من الإبرة …فعندما يحضر الطبيب الإبرة طبعا تبكي وتخاف !!ثم اذكرها أنها قوية لا تخاف , فورا تمسح دموعها وتقول: أريد إذن لزقه (ضماد الجرح)شكرا يا دكتور فهي تحب اللزقات الجروح جدا

طفلتي عمرها الآن سبع سنوات تقريبا اسمها فاتن سميتها فاتن لأنها فتنت عقلي وقلبي !! اعتزلت العالم كله لأنها ملكتني .. فاتن اسم علي مسمي تفتن قلب كل من يراها

الحقيقة بعد ان تحسن وضعها الصحي والجسدي .. بعد وضع لها أنبوب ومضخة للتغذية أصبحت تستوعب كل ما حولها وتحسن تواصلها مع الكل … بعد سنوات من الجوع والسهر والألم أراد الله أن يعوضني عن السنوات المرة … أن الله أمر قلب طفلتي أن يتفجر حنان يروى كل عطشان سبحان الله صارت هذه الطفلة المريضة صغيرة الجسد !!! والدة ورشحت نفسها لتكون والدة و مسؤولة عني ونسيت أنها طفلة .. وصارت تعاملني وكأني ابنتها فعلا تراعي مشاعري وتتأمل وجهي كل ساعة وتسألني هل أنا سعيدة هل أنا جوعانة و أيضا تأمرني بعد كل أذان بالصلاة وشكر الله وتمسح علي وجهي وشعري وتقبل كفوفي … كانت ملآك الرحمة تعبر عن حبها لي بصعوبة جدا جدا لا أنها لد يها صعوبة في النطق وترتيب الأفكار فهي تستحي أن تنطق أسمها لذلك قالت لي : بدون مقدمات ماما.. انا سميت نفسي حنان . فضحكت من كل قلبي لاختيارها هذا الاسم المناسب فعلا لأن قلبها كله حنان فهي حنونة جدا جدا تلعب دور أمي الحنونة

لا أبالغ بعد حل مشكلة التغذية التي عكرة حياتها ست سنوات .. تحسن وضعها من جميع النواحي و انتظمت حياتنا أيضا و أصبحنا أسرة طبيعية وودعنا سنين القيء والجفاف والجوع والسهر

انا تعودت ان استيقظ صباحا وادخل غرفتها و أناديها: فاتن فتونة حنان حنونة فهي تحب التنويع والتصغير في أسمها . طبعا هي تعرف كم انا احبها ….. فتدعي أنها نائمة حتى اقترب منها . أناديها فلا ترد ثم اقفز داخل سريرها وامسح علي شعرها وظهرها فتبتسم ابتسامه بريئة تعتقد أنها خدعتني …. ثم تقول : ماما السلام عليك صباح الخير يا ماما وتقبل يدي وتمسح علي خدي ثم تسألني : ماما هل نمتي في الليل جيد ؟؟ ثم اضحك من كل قلبي وتلح في سؤلها هل نمتى البارحة .. فا قول لها : نعم نمت كثير يا عصفورتي … ثم تصفق وترفع يد يها إلي السماء الحمد لله ماما نامت ثم تبتسم وتتأمل وجهي .. فهي حساسة جدا .. فتقول ماما هل أنت تعبانه ؟ والله العظيم سؤلها ينسيني التعب وهموم الدنيا كلها واضحك و أقول لها : نعم أنا تعبانه !! فتضرب علي صدرها وتقول : سلامتك يا ماما . فأقول لها : الله يسلمك …… ثم تسألني هل أكلتي الفطور ؟ وهل أذن الظهر ؟ فهي قلبها معلق بذكر الله … بغد ذلك ترتب سريرها واخلع ملابس النوم وتستعد للخروج الي الصالة وتلبس حذائها الذي لا يمكن خلعه إلا وقت النوم … تخرج إلى الصالة بكل ثقة و اعتزاز بالنفس وكأنها خرجت إلي عالم جديد وهو الصالة

تتجه الي التلفاز فورا وتختار إحدى القنوات بإصرار .. ثم تركض الي المطبخ وهي تنادي الخادمة بصوت عالي .. ناني ناني .. وكأنها سيدة المنزل وتقول لها: لو سمحتي أحضري الحليب والقهوة إلي ماما دون ان اطلب منها ذلك … ثم تجلس في كرسيها الخاص بها والذي يناسب قامتها القصيرة بعد ذلك تشاهد ما تحبه من الأخبار العالمية والمسلسلات التعليمية و الاجتماعية ….. و أنا أتناول الإفطار تأتي وتتأكد أنني شربت الحليب ام لا … ثم تصفق لي وتقول الحمد لله يا حلوة شربتيه كله، ثم اذهب لصنع الغداء وهي تشاهد التلفاز فيعلن أذان الظهر فتصرخ ماما ماما مامي مامي أين السجادة أريد الصلاة مع مكة المكرمة وتصلي بكل خشوع قلبها متعلق بالله علي فطرة الإسلام تعرف كل أوقات الصلاة من دون معرفة الوقت او سماع الأذان تقرأ آيات من القران دون مساعدة احد ثم تدعو يارب يارب ادخل ماما وبابا الجنة وتسأل دائما ماما متي اذهب إلى الجنة ؟ يا ماما يامامي اذهبي إلى الجنة !! ثم تقول أنا اشتقت إلى الله هيا نذهب معا أليه . بعد الظهر تطلب الدواء فهي تعرف موعده …. ثم تبدأ تسألني عن أشياء تدور في ذهنها الصغير فتسألني عن الأحداث التي شاهدتها في التلفاز وتقص كل ما شاهدته في التلفاز .. و أيضا تأ خذ زاوية في المنزل وتتقمص كل الشخصيات التي شاهد تها من تلاوة و أخبار ومعلومات…. وتسأل نفسها اين المنامة ؟ ثم تجيب البحرين ..وتصفق أحسنت .. ثم من حاكم الإمارات ؟ زايد النهيان حفظة الله .. ثم من موحد المملكة ؟ فتجيب الملك عبدالعزيز رحمة الله .. ثم تسأل من هو وزير الدفاع ؟ سلطان بن عبد العزيز .. ثم تصرخ وتصفق أحسنت أحسنت ،وتشير الي التلفاز وتقول هذا كلنتون ومونكا .. ثم هذا قابوس بن سعيد حاكم عمان يا سبحان الله هي تحفظ كل الوزراء والحكام والشعارات دون مساعدة من احد وتصمت فورا إذا شاهدتها وهي تردد المعلومات .

اعتقد لو كان وضعها الصحي جيد ودخلت مركز خاص لتحسن مستواها العقلي فهي لديها صعوبة في ترتيب الأفكار ولا تعطي معلوماتها و لا تحد ث بها إلا الجدران و الأوراق والمصابيح و المريات والظلال وتكرر كلمات ولغة غير مفهومة مع المعلومات التي في ذاكرتها الحقيقة اني فكرت في تعليمها في المنزل مراعاة لوضعها الصحي .. وحاولت تحسين النطق فكانت تدعي أنها لا تسمع تريد سماع الفيديو والكاسيت .. اشتريت لها مجموعة من ألا شرطه من مراكز خاصة للمعاقين .. اشتريت لها الحروف و الأرقام و الأقلام التي باللغة العربية الفصحى واعتبرتها في مدرسة وقررت لها ساعتان في الصباح وساعتان العصر وساعتان في المساء .. بعد شهر من ذالك تحسن نطقها 180 درجة و أصبحت لا تخجل وتتحدث مع الجميع بدون تردد.الحقيقة أنها صارت تتحدث العربية الفصحى وتجبرنا نحن ان نحدثها الفصحى …. مثال تقول لي : أن فستانك رائع يا والدتي .. أنا اندهش و أتتعجب ولا أستطيع ان أتمالك نفسي من الضحك … أو تقول اهلا بوالدتي الحبيبة .. فأرد عليها : أهلا بك أنت يا صغيرتي .. فتفرح كثير لتجاوبي معها … وإذا أرادت النوم تقول : أريد أن أخذ قسط من الراحة يا والدتي … فأنفجر من الضحك لان حجمها لا يتجاوز 70 سم ويخرج منها جمل كبيرة!

ومن مواقفها الطريفة .. في يوم من الأيام زارنا والدي ووالدتي و اخواتي السبعه و اخواني الثلا ثة وصارت الصالة مزدحمة .. المهم.. ذهبت الي فاتن في غرفتها و البستها اجمل الملابس وطلبت منها ان تخرج إلي الصالة دون ان اخبرها ان اهلي موجودون عندنا …. خرجت الي الصالة وهي تقفز فرحا في فستانها و اناقتها الكامله ..فكانت المفاجئة لها لم تتوقع احد عندنا … فدخلت عليهم ونظرت لهم بدهشة من اليمين الي اليسار و الدهشه و الفرحه ارتسمت علي وجهها !! وقالت: اوه . واوو. غير معقول . يال الدهشه . يا إلهي . اهلا ومرحبا بكم !!ثم ركضت إلي المطبخ والفرحة تملأ عينيها وتنادي الخادمة .. ناني ناني .. هيا احضري القهوة والشاي ،ثم جلست علي كرسيها الخاص بها وسالت جدها. هل تريد قهوه . قال لا . قالت تريد عصير إذن . قال لا .قالت اشرب حليب إذن قال لا. واخذت تلح عليه هل تشرب القهوه … فضحكنا كلنا وقال والدي : أبنتك فيها عرق من حاتم الطائي تعرف اصول الضيافة فشرب القهوه حتي يرضيها .. الحقيقة هي طفلة لا تحب التعامل مع الصغار تحب التعامل مع الكبار فقط

و أخيرا احب ان أخبركم ان الأطفال الذ ين مثل طفلتي لد يهم ضعف في القدرات العقلية يحتاجون منكم النزول الي عالمهم ومستواهم العقلي حتي يستطيعون أن يعبرون لنا ما في داخلهم فهؤلاء الأطفال يعتبرون ان التعبير لما في صدورهم هو قمة المتعة والسعادة ولا يريدون اكثر من ذلك من الحياة عليكم في التجربة والنزول الي مستوي هؤلاء الأطفال فهو عالم غريب عجيب يزيد أيمانكم بالله ويذكركم بنعمة العقل والعافيه لديكم وتشكرون المولي علي هذه النعمة التي لديكم

ان اطفال متلازمة سانجد سقطي يتميزون في قصر القامة الشديد مثال طفلتي عمرها سبع سنوات فإذا شاهدتموها سوف تقدرون عمرها ودون تردد انها في السنه الأولى فقط ،لذلك عليكم مراعاة مشاعرهم لانهم حساسين جدا ولديهم عاطفة يفرحون ويتألمون مثل بقية الأطفال الطبيعيين ويفهمون … لكن مشكلتهم لا يستطيعون التعبير عن احتياجاتهم إلا إذا نزلنا الي مستواهم العقلي.واطلب منكم ايها المجتمع ان لا تكثروا الأسئلة على أهل المريض عن مرض طفلهم خصوصا اذا كان الطفل جوار و الدته لان هؤلاء المرضي يريدون الاستمتاع بوقتهم بعيد عن المرض و أسبابه

image

هند و فاتن

image

رسالتي لك ان تفحص قبل الزواج و ادع اقاربك للقيام به

إن قرار الفحص قبل الزواج قرار حكيم وصائب لا لأنه يحرر ذريتنا و أطفال المستقبل من المرض قبل أن يأسرنا ويذلنا ويشربنا بكاس المرض و الألم والهم والسهر و المعاناة,,اليوم اسمع كثير من أفراد المجتمع يتحدثون عن خطة الفحص الوراثي قبل الزواج ويضحكون علي هذه الخطة وكأنهم سمعوا طرفه مضحكه,, فانا اطلب منكم أيها المبتسمون  أن تزورون المستشفيات ومراكز المعاقين وشاهدوا ألاف الأسر التي تعاني من الإمراض الوراثية ثم بعد ذلك لكم الخيار إما أن تبتسمون و إما أن تبكون من الحزن على هذه الأسر,,

فيا أخواني و أخواتي من ينقذكم بعد الله من هذه الأمراض إلا الفحص قبل الزواج؟؟ ومن ينقذكم من الإمراض الخبيثة مثل الإيدز والزهري  والتهاب الكبد إلا الفحص قبل الزواج ؟؟من ينقذكم من الشباب المدمنين على الكحول والمخدرات إلا هذا الفحص؟؟ ,,فيا أخواتي العفيفات إن كثير من الشابات العفيفات الشريفات أصبن بعد زواجهن بأمراض الزناة لان زوجها كان يحمله ونقل لها المرض ..

وكثير من الشابات البريئات اكتشفن بعد زواجهن إن زوجها مدمن لكن بعد أن وقع الفأس في الرأس, فهذه الأمور لا يكشفها السؤال عن الخاطب الجيران و الأقارب إنما يكشفها لكم هذا الفحص والقرار الحكيم الصائب الذي سينقذ ألاف من الشابات قبل أن تدخل في معاناة يصعب حلها,و أيضا كثير من الأفراد في المجتمع يحملون أمراض وراثية لا تكتشف إلا بعد إنجاب طفل مصاب فبعذلك تعاني الأسرة من المرض والندم علي الإنجاب ويدخلون في دوامه المرض ثم الحزن ثم اليأس و أحيانا يهرب احد الزوجين وتجره نفسه للهرب من واقع مرض طفلهم الى الأمراض النفسية والتقلبات المزاجية و أحيانا إلى المخدرات أو الخيانة حتى ينسي عذاب طفله المصاب بمرض وراثي.

قد يقول الكثير من الأفراد أن عائلتي أب عن جد سليمين لا يحملون أمراض فلا حاجة لنا في هذا الفحص, فأقول لكم يا أخواني و أخواتي أنا كنت أقول مثلكم أن جميع أفراد عائلتي سليمين وكنت اعتقد أننا لا نحمل أي مرض فبعد زواجي أنجبت طفلين مصابان في متلازمة سانجد سقطي والتي كتبت عن معاناتهم في صفحة سانجد سقطي فما كتبته عن معاناتهم قطره في بحر المعاناة لان أطفالي كانوا صدمه لم أتوقعها ابد لان كل أفراد عائلتنا طبيعيين فكانت صدمه كبيرة أثرت علي حياتي الزوجية وتم الانفصال حتى لا نكرر هذه المعاناة مع طفل ثالث, أن الانفصال في فترة الخطوبة أسهل وارحم من الانفصال بعد الزواج فهذا الفحص يعطيكم فرصه مجانية للكشف عن الأمراض التي انتم تحملونها وتنقلونها إلى الأجيال لان العرق دساس, فاطلب منكم أخواني و أخواتي أن تتمسكون في هذا الفحص ولا تتنازلون عنه ابد لأنه هو الذي سيحرركم من الأمراض, فبعض الأخوان و الأخوات يقولون لو انه تم الفحص أنا وخطيبتي واكتشفنا أننا نحمل مرض معين هل أتنازل و أتخلى عن خطيبتي وحبيبتي؟؟ الجواب لا لا تتنازل عنها وسيشرح لك الطبيب خطه للحمل القادم , فهذا القرار ليس هدفه أن يكشف أمراضكم قبل الزواج بل هدفه حمايتكم وتوجيهكم كيف تتخطون هذه الأمراض ,, فيا إخواني و أخواتي يجب أن تتمسكون في هذا القرار حتى تحررون الأجيال القادمة من الأمراض أرجوك اقبلوا هذا القرار بصدر رحب غير مجبرين,, حرروا أجيالكم قبل أن تعضون أصابع الندم والحسرة من المرض والمعاناة.

قطره من دمك صدقه جاريه وعلم ينتفع به

ادعموا البحوث العلمية فالفائدة ترجع لنا جميعاً

هناك العديد من الامراض النادره المستعصيه التى ليس لها علاج.. والسبب قله الابحاث على تلك الحالات.. ولان البحث يستغرق سنوات حتى تظهر نتائج البحث.او لرفض بعض الاسر بالتبرع بقطره من دمهم..فمراكز الابحاث تسعى دوما للبحث عن الحالات المصابه واخذ عينات من دمائهم ودم اسرهم حتى يجرى عليها الابحاث.

لكن يواجه الاطباء القائمين على ذلك البحث من الاسر المصابه او الحامله لذلك المرض . الرفض الشديد من التبرع بقطره من دمهم وسبب رفضهم هو استعجالهم بنتائج البحث و اما يكون بسبب الجهل بالفائده التى ستعم الجميع فى المستقبل البعيد او القريب .. او لاعتقاد الاسر ان الله قدر و ما شاء فعل ودب فى قلوبهم الياس ونسوا ان الله سبحانه امرنا باتخاذ الاسباب ووجهنا كيف نغير واقع حياتنا واخبرنا الله انه لا يغير مابقوم حتى يغيروا ما بأنفسهم..فلن يتغير حالنا الا اذا سعينا فى البحث عن الاسباب والا اتخاذ بالأسباب فحتما سيجعل الله لنا مخرجا وسيشفى مرضانا عاجل او اجل.. فقد ذكر فى الحديث الشريف انه لكل داء دواء.

فيا اخوانى واخواتى المصابين او الحاملين لمرض وراثى ان قطره من دمائكم تساهم فى فك رموز ومعالم مرضكم المجهول الهويه..فقطره من دمائكم تنقذ الاف من الاسر القريبه لكم والبعيده المهدده بأمراض وراثيه مستعصيه.  .فيا احبائى هل تعلمون ان قطره من دمائكم تعتبر عمل من الاعمال الصالحه ونوع من اعمال الخير الخير !! فالحديث الشريف ذكر لنا انواع اعمال الخير التى لا تنقطع وهى صدقه جاريه ولد صالح يدعوا لك او علم ينتفع به من بعدك..فقطره من دمائكم تنفع العلم والعلماء والباحثين والاجيال القادمه فلا تستخسروا الاجر على انفسكم  بقطرة دم تحيي طفل يدعوا لكم فى المستقبل.

فالتعاون مع باحثين الامراض الوراثيه يساعد العلماء فى بحوثهم ويحقق فرص اكبر لا انقاذ نطف واجنه من خطر الامراض الوراثيه القاتله.. ويخلق اجيال جديده تسعى لعمارة الارض.ففى هذه الصفحه صفحه متلازمه سانجد سقطى اشكرا كل من تبرع وساهم فى التبرع فى قطرات من دمائهم لمشروع البحث عن الجين المسبب لمتلازمه سانجد سقطى وهم تقريبا 17 اسره سعوديه و9 اسر فلسطينيه اللهم اجعل هذه القطرات فى موازين اعمالهم فى الدار الاخره..وانشاء الله يجنى ثمار هذا التعاون ابناء ابنائهم فى المستقبل انشاء الله .

فمن تجربتى مع متلازمه سانجد سقطى اكثر من ثمانيه سنوات واختلاطى بالمستشفى مع اسر اخرى مصابه بأمراض وراثيه. الاحظ بعض الاسر تعارض وترفض التبرع بقطره دم تساعد الباحثين لاكتشاف اسباب المرض ..فأسالهم لماذا الرفض؟ وماذا سيضركم لو تبرعتم بقطره من دمكم؟؟..فيجيبون ان الله قدر وما شاء فعل وان اخذ عينات من الدم مؤلمه لطفلهم ولنفسيتهم!!! فأقول لهم ستتألمون ثوانى ويمكن الله يفتح باب اكتشاف وشفاء لمرضكم هذا من هذه القطرات..فيقولون سبق وان اخذ مننا عينات دم ولم تظهر النتائج فاخبرهم ان البحث يحتاج سنوات.. وان لم تظهر لهم النتائج فى وقتنا الحاضر..احتمال تكون نتائج التحاليل بالمستقبل من صالح ابنائهم وبناء ابنائهم الذين يحملون امراض وراثيه.. الحقيقه انا لا الومهم لان المرض يسبب للنفس ياس وعدم التطلع للمستقبل..لكن اذكركم ان النفس المريضه بحاجه لصدقه جاريه واعمال ينتفع بها حتى يمن الله عليها وعلى ذريتكم بالصحه والعافيه..فاما اروع ان تتصدقون بقطره من دمكم المريض الذى سيحتسبه الله لكم صدقه جاريه وعلم ينتفع به وولد صالح يدعوا لكم..فقطره من دمكم تنقذ ملايين من الاسر اما بالحاضر او فى المستقبل انشاء الله.

اما عن نفسي مستعده ان اتبرع بدمى كله لمشروع البحث عن اسباب متلازمه سانجد سقطى..لان اطفالى ضحية هذا المرض الذى تسبب فى عنائهم الابدى الذى حرمهم من متع الحياه وسيحرمهم من الحياه على وجه هذه الارض..سأتبرع  بدمى لا اخر لحظه من عمرى..حتى احارب هذا المرض المستعصى الذى سلب من اطفالى البسمه والحياه..فا الامراض الوراثيه تسبب عناء لكل افراد الاسره الاصحاء والمصابين.. واحيانا يتسبب المرض الوراثى بتفكك الاسره والطلاق ..فالمرض الوراثيه عدو يهدد اطفالنا واستقرارنا وحياتنا الاسريه..فهل تعدون العده حتى تحاربون عدوكم الخفى وهو المرض الوراثى بقطره من دمائكم؟؟ فانا عدوى الشرس هو متلازمه سانجد سقطى الذى سلب منى كل ما ملك بهذه الحياه..واسر اطفالى رهينه عنده يشربهم ويلات الالم والمرض والحرمان من الحياه.

فيا اخوانى واخواتى اعدوا العده لحرب الامراض الوراثيه بقطره دم وتصدقوا بقطره دم تنفع العلم والعلماء واسال الله ان يشفى مرضانا ومرضى المسلمين..

دعوة للقاء اسر متلازمة سنجد سقطي

ان الإنسان اجتماعي بطبعه فطره الله على حب الاختلاط والتعارف على جميع الاعراق والشعوب.فالإنسان لدية رغبة ملحة تجعله يسعى دوما لاكتشاف كل ما هو مجهول وغريب وغامض ،أو يبحث أشياء جديدة تجدد حياته.فباختلاط الشعوب بعضها ببعض على مر العصور تم تبادل المنافع من بعضهم البعض..وقد تكون منافع اقتصاديه أو اجتماعيه أو علميه أو طبية..

فهذه فطره فطرها الله بالإنسان وهى حب الاختلاط حتى ينمى تعارف هذه الأجناس البشرية اكتساب المهارات والتجارب التي تعود علينا جميعا بالنفع والفائدة .فالإنسان دوما يبحث عن إنسان أخر سواء كان إنسان طبيعي أو إنسان مريض..فالكل يبحث عن أنيس له في هذه الحياة.

بما أن هذه طبيعة النفس البشرية..اودان اقترح عليكم اقتراح..وهو أن يكون يوم سنوي يجتمع فيه أطفال متلازمة سانجد سقطى..فى إحدى مستشفيات الرياض,أما بمستشفى الملك فيصل أو مستشفى القوات المسلحة وانأ أفضل الاجتماعات تكون في مستشفى العسكري بالرياض

وكلى ثقة أن الاجتماع السنوي لهؤلاء الأطفال سيعود بالنفع على الطفل و أسرته..لما سوف يكتسبه جميع أطفال متلازمة سانجد سقطى و ذويهم من تبادل الخبرات عن المرض وعن السلبيات والايجابيات التي خطوها وجربوها سواء كانوا اسر جديدة وحديثه المعرفة بهذه المتلازمة أو أسره أمضت سنوات من تجربتها مع المرض..

كما نعلم جميعا أن أطفال متلازمة سانجد سقطى نادر وجودهم ويصعب البحث والتعرف عليهم لأسباب كثيرة.فإني اعلم أن كثير من الآباء و الأمهات يتمنون إن يتعرفون على طفل مثل طفلهم..فلا يعلمون أين يجدون مثل هؤلاء الأطفال..لأنه لا يوجد مركز خاص يجمعهم أو قسم معين يعالجهم فهم يتابعون في مختلف مستشفيات المملكة.

لذا اقترح و أتمنى أن نجتمع في يوم سنوي مع أطفال متلازمة سانجد سقطى..حتى نتبادل التجارب..و أيضا لنواسي بعضنا البعض..وحتى يرى أطفالنا انه هناك أطفال مثلهم ..لكي لا يشعر الطفل انه هو الطفل الوحيد الذي تنقصه أشياء لأنه دوما يرى الأطفال الأصحاء الأقوى منه فهو يقارن بين نفسه وبين من هم حوله..لذا أتمنى أن يرى كل طفل مصاب طفل أخر مصاب بنفس إصابته لعلها تهون مصيبته وألمه الذي لا يستطيع أن يعبر عنه إلا بنظراته.

أما عن نفسي عندي طفلان مصابان بهذه المتلازمة الأولى بنت عمره ثمان سنوات و أيضا ولد عمره أربع سنين ,فعندما أنجبت طفلتي كنت أتمنى أن أرى طفله مصابه مثل طفلتي فطال بحثي ولم أرى احد مثلها الا بعد ست سنين من البحث..لكن بعد ماذا!! بعد أن تعبت من تأمل وتخيل شكل طفلتي بالمستقبل الذي لم استطع تصوره لوحدي إلا بعد مشاهدة طفل أخر مصاب مثلها.كما نعلم ان هذا المرض مجهول لكل الأسر التي لديها أطفال مصابين .لذا الأب و الأم تكون لديهم رغبة قوية لمشاهدة طفلهم ماذا سيصبح بعد سنوات!!

فأتمنى أن يتحقق هذا اليوم السنوي لجميع متلازمة سانجد سقطى.. فان لم يتحقق هذا اليوم السنوي..اطلب من أي أسرة لديها طفل مصاب بمتلازمة سانجد سقطى أن تتعرف على أطفالي و أتعرف على طفلهم..

فمن يرغب بهذا التعارف فأهلا ومرحبا به و قلبي مفتوح لهم ولطفلهم..فما عليكم الكتابة طلب تعارف في صفحة منتدى الوراثة في قسم متلازمة سانجد سقطى أو إرسال رسالة إلى د عبدالرحمن السويد على البريد الالكتروني الموجود بهذا الموقع..فبعد كتابتكم إلي أو للدكتور عبدالرحمن السويد إنشاء الله سيكون لنا لقاء وتواصل حتى لو كانت بيننا مسافات أو عقبات..فمن يرغب بذلك أهلا ومرحبا به و أنا بانتظار رسالة من أي  أسره ..و أتمنى لقاء كل الأسر

تأليف:الدكتور عبدالرحمن السويد

الجزء الاخر  هو من كتابة اسرة ام فاتن الله يسعدهم جميعا

متلازمة فايفر

متلازمة فايفر

Pfeiffer Syndrome

ما هي متلازمة فايفر

تعتبر متلازمة فايفر حاله مرضية نادرة مرتبطة بكل من اتحاد بالانغلاق الدروز المبكر في الجمجمة (التحام الدروز المبكر)، عرض اصبع الابهام وكبر اصابع القدم بالضافه الى التصاقها وأصابع الإبهام الكبيرة والشاذة وأصابع القدم الكبيرة، وأيضاً الأصابع ذات وترات كأقدام الإوز (مرض ارتفاق الأصابع). هذه المتلازمة عادة ما تصيب شخص من بين 100.000 فرد.

ما هي مسببات متلازمة فايفر؟

ليس هناك أي صلة بما فعلته الأم أو لم تفعله خلال فترة الحمل وبين المرض. ولكن السبب وراء متلازمة فايفر هو تغير في إحدى المورثات العروف باسم (GFR1 or 2)مورث مستقبلات عوامل النمو للخلية الليفية (رقم واحد أو اثنان) حيث يلعب هذا المورث دورا مهما انقساما الخليه واكتمال نموها واي خلل في هذا المورث يسبب خلل انغلاق الدرز البكر في عظام الجمجمة و تشوهات في اصابع اليد والقدم تلعب هذه المورثات دوراً مهماً في إبلاغ الخلية بالإشارات لكي تنقسم أو تستكمل نموها..وبالتالي يؤدي قصور هذا المورث إلى التحام مبكر في عظام الجمجمة، الأصابع، أو أصابع القدم. أظهرت بعض الدراسات أن متلازمة فايفر تحدث غالباً للأطفال ذوي الآباء الكبار في السن.

إذا كنت أعاني من متلازمة فايفر ما هي احتمالات انتقال المرض لأطفالي؟

متلازمة فايفر هي مرض نادر نوع الوراثه فيه سائد أي يكفي ان يكون احد الوالدين مصاب بمتلازمه فايفر لينقل المرض لأولاده، مرض دائم متعلق بالصبغيات العادية، ونقصد بذلك أنه يتطلب أن يحمل هذا المورث أحد الأبوين لينقله لأولاده. يملك الأب فإذا كان احد الوالدين يعاني من متلازمة بفيفر احتمال 50 % أن ينقل المرض لطفله في كل مره يحدث فيها حمل.

كيف أعرف إذا ما كان ابني يعاني من المرض؟

الخصائص البارزة لمتلازمة فايفر تتضمن، انغلاق التحام الدروز المبكر، مع الأصابع القصيرة والكبيرة او العريضه. إن انغلاق التحام الدروز المبكر هو التحام مبكر للمفاصل الليفية في عظام الجمجمة.حيث انه في الطفل غير المصاب تتوسع الجمجمة مع نمو الدماغ. أما الطفل المصاب بانغلاق او  بالتحام الدروز المبكر، قد يلتحم واحد أو اثنان من الدروز مبكراً، مما يؤدي إلى نمو غير طبيعي وغير متساوي للجمجمة والوجه. وقد تسبب الحالات المتقدمة من التحام الدروز أو التحام عدة دروز ضغطاً متراكماً على الجمجمة أو تكون عائق لنمو الدماغ. وهذا قد يؤدي إلى تأخر في النمو، إعاقة عقلية، نوبات مرضية أو العمى. إن الدروز التي عادة ما تتعلق بمتلازمة فايفر هي الدرز الإكليلي، والدرز اللامي، والدرز السهمي.
يعاني مرضى متلازمة فايفر من رأس كبير غير متناسق وجبين مرتفع، ووسط وجوههم منطقه وسط الوجه غائر (المنطقة من وسط محجر العين إلى أعلى الفك). عادة ما يكون الأنف صغيراً وذو جسر أنفي منخفض. وقد تكون العينان متباعدتان وجاحظتان بسبب صغر عمق تجويف العينين.
ما يقارب 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر يعانون من ضعف في السمع بسبب الصغر غير الطبيعي لقناة السمع والأذن الوسطى. كما تنتشر بينهم أيضاً مشاكل في الأسنان. وقد تظهر مشاكل النظر بسبب وضع العينين أو بسبب زياده في الضغط داخل القحف الناتج عن انغلاق الالتحام المبكر للدروز القحفية.
كما تنتشر بين المرضى الأصابع القصيرة والكبيرة سوءاً في الأقدام أو اليدين. وعادة ما يكون الإبهام أو أصبع القدم الكبير بعيدين عن بقية الأصابع. وقد يظهر مرض ارتفاق الأصابع بين الإصبع الثاني أو الثالث في القدم واليد. وقد تتكون الأصابع الصغيرة بشكل غير طبيعي في القدم واليد.

ما هي أنواع متلازمة فايفر؟

تم تقسيم متلازمة فايفر لثلاثة أقسام فرعية استنادا على حده أعراضها.
النوع الأول: المرضى الذين يعانون من هذا النوع عادة ما يعانون من التحام مبكر للدرز الإكليلي، تراجع في عظمة الوجنتين عظام الخد، وشذوذ في أصابع القدم واليد. وعادة ما تنمو الأعصاب والعقل نمو طبيعي. ويمكن أن يحدث استسقاء للرأس ( تراكم مادة سائلة حول الدماغ) أو ضعف في السمع.
النوع الثاني: مرضى النوع الثاني للمتلازمة تتشكل جمجمتهم بشكل ورقة البرسيم بسبب الالتحام الكبير للدرز الإكليلي. كما قد تنتشر بين المرضى أعراض مثل ، جحوظ العنين وتعرض قرنية العينين، تشوه في أصابع اليدين والقدمين، والتحام مفاصل المرفق والركبة (تصلب المفصل). وقد تحد جمجمة ورقة البرسيم من نمو الدماغ وتسبب إعاقة عقلية. ويسبب تعرض قرنية العينين مشاكل جسيمة في النظر. معظم مرضى هذا النوع يعانون من مشاكل تأخر نمو وإعاقات عقلية.
النوع الثالث: يعاني مرضى هذا النوع من أعراض مشابه لمرضى النوع الثاني، إلا أن الجمجمة لا تتخذ شكل ورقة البرسيم.

كيف يمكن تشخيص مرض متلازمة فايفر

يتم تشخيص المرض بمجرد وجود التحام في الدرز الإكليلي ووجود أصابع قدم ويد قصيرة وكبيرة. يمكن الاشتباه في عدد من الملازمات عند التشخيص مثل متلازمة أبرت، وكروزون، وساثري-كوتزن، وجاكسون-وايز.
ومن الصعب التشخيص باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية، بسبب اختلاف الخصائص الإكلينيكية لمتلازمة بفيفر.

ما هو العلاج المتوفر لمتلازمة فايفر

تبدأ العناية بالطفل المصاب بمتلازمة فايفر من الولادة وذلك بالتشخيص الدقيق، وتحديد حاجات الطفل و المركز الطبي المناسب للعلاج. كما قد تتضمن العناية بالطفل المصاب عدد من العمليات الجراحية المعقدة والتي يفضل إدارتها من قبل فريق متخصص في جراحه الجمجمة والجزء القحفي من الوجه. يتكون هذا الفريق من جراح أعصاب ومخ، جراح تجميل، طبيب أسنان، أخصائي تقويم أسنان، أخصائي علم البثولوجي للكلام، طبيب أنف وأذن وحنجرة، طبيب وراثه او أخصائي في الوراثه واختصاصي الوراثيات وطبيب أطفال. سيعمل هذا الفريق بالقرب منك ومن طفلك لتحديد أفضل خطة علاج.
وقد ينصح بجراحة مبكرة لإزالة الدروز الملتحمة خلال العام الأول من عمر الطفل. وتسمح إزالة الدروز الملتحمة في التوسع الطبيعي لنمو الدماغ والجمجمة. كما يمكن تكبير تجويف العينين خلال العملية ذاتها للمساعدة في الحفاظ على النظر. ويمكن تحسين منتصف الوجه في وقت لاحق من العمر للمساعدة على تحسين مظهر المريض، وزيادة حجم المحجر وتكوين شكل طبيعي وفك منخفض متناسق.

علاجات أخرى:

• القيام باختبارات سمع مبكرة لتحديد الحاجة لعملية في الأذن للمساعدة في تحسين السمع.
• استشارة طبيب أسنان في السنة الثانية من عمر الطفل.
• بالإضافة إلى ذلك، قد ينصح الفريق الطبي بإجراء جراحة لليد لفصل الأصابع.
سيناقش الفريق الطبي تفاصيل هذه العمليات الجراحية معك.

اعدها للأنترنت الاخت اسراء علي الغويري

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

متلازمة برادر ولي

متلازمة برادر ولي

Prader Willi Syndrome

متلازمه برادرويلي هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي الى سمنه مفرطه.

تعد متلازمة برادر ويلي (PWS) من الامراض الوراثية النادرة يسببها بالدرجة الأولى فقدان جزئي للمادة الوراثية من الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغية) رقم 15 القادم من الأب. ولكن قد يظهر ايضا عند فقدان تام د للكروموسوم 15 من الأب وبدلا من ذلك حصوله على نسختين من الكرمووسوم 15 من الأم و هو ما يسمى بالصيغة الصبغية وحيدة الاصل (uniparental disomy) أو عندما يكون هناك طفرة بأحد الجينات في الكروموسوم 15 القادم من الاب . وقد قُدّر نسبة حدوث متلازمة برادر ويلي بحوالي طفل لكل 12000 – 15000 مولود حي. وبالرغم من اعتباره هذا المرض نادراٍ إلا أنه السبب الوراثي الأكثر شيوعاً للسمنة . ويصيب هذا الاضطراب الإناث والذكور على حد سواء كما انه يحدث في جميع الشعوب .
وتعتبر العديد من حالات برادر ويلي نتيجة لطفرة تلقائية جديدة خلال فترة تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة او عند تخلق البويضة و الحيوان المنوي. ولكن في حوالي 2% من الحالات ينتقل هذا الخلل وراثي دائم في احد الابوين . وفي هذه الحالات قد يصاب أكثر من فرد في العائلة الواحدة .
وتعود وصف حالات سابقة متلازمة برادر ويلي إلى تاريخ يرجع إلى القرن السابع عشر ولكنها عرفة بهذا الاسم في عام 1956 بعد ان نشر الأطباء “برادر”. والطبيب “ايلي”، و زميلهم الطبيب “لابهارت” تلخيصاً يصف حالات متسمة بالسمنة , قصر القامة , ارتخاء العضلات في سن الرضاعة , عدم نزول الخصتين بالإضافة إلى التأخر الذهني . وقد تم تقديم هذه الحالات لاحقا في اجتماع طب الأطفال الدولي الثامن في كوبنهاكن و توضيح ان الطابع المميز لفرط الشهية و النهم إلى الطعام في تلك الحالات هي التي ادت الى السمنة المفرطة .

المميزات والخصائص :

إن الاعراض التالية توجد في معظم المصابين بمتلازمة برادر ويلي وتعتبر معايير لتشخيص المتلازمة.. (Holm et al, Pediatrics 91, 2, 1993):
الاعراض الرئيسية :
• ارتخاء العضلات عند المواليد او في سن الرضاعة مصدرها المخ تتحسن مع تقدم العمر .
• مشاكل بالرضاعة مع بطء زيادة الوزن في مرحلة الرضاعة (السنة الاولى من العمر) تتحسن تدريجيا الى ان تصل في سن الثانية او الثالثة الى شراهه في الاكل .
• زيادة الوزن المفرطة أو السريعة خلال العمر من سنه إلى ست سنوات .سمنة في الجذع ( منطقة البطن و الفخذين) عند عدم الالتزام بالإرشاد الطبي..
• ملامح مميزه في الوجه: استطالة في الرأس عند الرضع , وجه غير عريض (ضيق)، عيون لوزية الشكل , فم صغير وشفة عليا رقيقة وزوايا الفم الخارجية متجهه للأسفل.
• ضمور في الاعضاء التناسلية مع صغرها و التي تشمل عدم نزول الخصيتين وقصر القضيب لدى الذكور ; مع عدم نضوج الاعضاء التناسلية و تأخر علامات البلوغ بعد سن 16 سنة و التي تشمل قلة أو انعدام الحيض لدى الاناث .
• تأخر النمو بشكل عام قبل سن 6 سنوات ; تأخر ذهني خفيف الى متوسط الشدة او صعوبات تعلم بالنسبة للأطفال الأكبر سناً .
• فرط الشهية للطعام / نهم للطعام / هوس بالطعام .
اعراض ثانوية :
• قلة حركة الجنين خلال الحمل , خمول في سن الرضاعة , ضعف البكاء.
• مشاكل سلوكية مميزة – كنوبات الغضب الحادة , العنف , الهياج و الغضب العارم، سلوك وسواس قهري ; الميل إلى الجدل , المعارضة , التصلب ،استعمال اسلوب المناورة ,الغيرة , العناد , الجلد , السرقة , الكذب .
• اضطراب النوم أو انقطاع النفس المؤقت خلال النوم .
• قصير القامة ناتج عن اسباب وراثية بحلول سن الخمسة عشر .
• بشرة وشعر فاتح مقارنة ببقية الاسرة.
• • صفر اليدين و القدمين مقارنة بالطول و العمر..
• . يدين ضيقة بحافة زنديه مستقيمة( من جهة الاصبع الصغير) .
• مشاكل في العيون ( حول , قصر النظر ).
• لعاب كثيف ولزج مع قشور في زوايا الفم .
• صعوبات في مخارج الحروف عند النطق .
نبش الجلد بشكل متكرر قد تصل الى ان احداث جروح.

اعراض اخرى مساعدة :
• تحمل الالم .
• قلة القيء .
• عدم استقرار درجة الحرارة للرضع و تظهر على شكل تباين في الاحساس بالحرارة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين .
• جنف أو تحدب في الظهر( انحناء العمود الفقري ) .
• ظهور أعراض البلوغ الجنسي الجسدية مبكرا ( ظهور شعر الإبط أو العانة قبل سن 8 سنوات ) .
• هشاشة العظام ( نقص كثافة العظام او ترقق العظام ) .
• قدرات استثنائية في التعامل مع تركيب الصور المقطوعة .
• ظهور نتائج فحوصات و تخطيط واشعات الاعصاب سليمة .
فرط الشهية للطعام ( زيادة غير عادية للشهية)
يعتقد أن سبب فرط الشهية للطعام لدى المصابين بمتلازمة برادر ويلي يرجع إلى اختلال وظيفي بجزء من المخ يسمى بتحت كرسي المخ (hypothalamus) . يبدأ بالرغبة للأكل القسري عند هؤلاء الأطفال قبل سن السادسة . ويعد التوق إلى الأكل أمر فزيولوجي داخلي و حقيقي بكل ما تعنيه الكلمة . إن خطر السمنة ليس نتيجة فقط لوجود الشهية النهمة لدى المصابين بمتلازم برادر ويلي وإنما أيضا بسبب إحراقهم السعرات الحرارية بمعدل أقل مقارنة بالأخرين نتيجة لانخفاض كمية العضلات و قلة حركتم و نشاطهم . وإذا لم يتم التحكم بحرص بنظامهم الغذائي فقد يكون اكتساب الوزن سريعاً لا يؤدي فقط إلى السمنة وإنما إلى مشاكل صحية على الجهاز القلب و الرئتين بالإضافة إلى الوفاة المبكرة . و للأسف لم يثبت الى الان فعالية أي دواء (Appetite suppressants) لإيقاف شراهة المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى الأكل .

ارتخاء العضلات :
يتأخر اكتساب المهارات الحركية بمعدل سنة الى سنتين عن الطبيعي نتيجة لارتخاء العضلات.(نقص التوتر في العضلات) .كما ان يكون هناك خلل في القدرة على التوازن و القوة العضلية و التناسق الحركي و التخطيط عند الحركة .ووجد ان العلاج بإعطاء حقن هرمون النمو يزيد من المهارات الحركية وذلك عن طريق زيادة كتلة العضلات. وقد يكون العلاج الطبيعي و الوظيفي مفيدان في دعم المهارات في الاجزاء المتأثرة. . اضافة إلى إن ارتخاء العضلات قد يسبب مشاكل في الرضاعة نتيجة إلى عدم القدرة على المص مما ينتج عنه الحاجة إلى ارضاع الرضيع من خلال أنبوب تغذيه عن طريق الانف في الأيام أو حتى الأسابيع القليلة الأولى من حياته .
صعوبات النطق والحديث :
قد يؤدي ارتخاء العضلات الى ضعف في مهارات الكلام ,لذلك يستحسن تقديم علاج للنطق و التخاطب في مراحل الطفولة الأولى . فقد تؤدي مشاكل النطق إلى حدوث حالات من الإحباط للطفل وفي أحيان أخرى إلى التصرفات العدوانية . وقد تساعد المنتجات التي تزيد افراز اللعاب من تحسين عيوب النطق الناتجة عن خلل في مخارج الحروف . و لكن قد يكون هناك حاجة الى اساليب اخرى لعلاج التخاطب كلغة الإشارة أو لوحات للتواصل . و مع ان الأطفال المصابين بـمتلازمة برادر و لي يعانون من مشاكل في النطق و تناسق الحروف و الكلمات الى ان قدراتهم اللفظية تصبح مصدر قوة بالنسبة لهم في المستقبل .

تأخر النمو وصعوبات التعلم :
إن معدل الذكاء للأفراد المصابين بـ ((PWS تتراوح من 40 إلى 150 بمتوسط يبلغ 70. بالنسبة للذين لديهم معدل ذكاء طبيعي ( علما ان معدل الذكاء في الاشخاص الطبيعين يتراوح بين 75 الى 120) لديهم احتمال ان يعانوا من صعوبات في التعلم كما ان قدراتهم و مهاراتهم التعليميه متفاوته و مختلطة . فالمهارات التعليمية التي قد يعاني هؤلاء الاطفال منها هي من صعوبات التركيز و الانتباه و الذاكرة السمعية قصيرة التلخيص و الاستنتاج الفكري ولكن في المقابل لديهم نقاط قوة في الذاكرة الطويلة , والقدرة على القراءة واللغة الحسية المتعلقة بالفهم لا النطق .

التشخيص :

يعتمد التشخيص اولا على الشك في وجود متلازمة برادر ولي بظهور الاعراض السابق ذكرها و الكشف على المريض سريريا و هذا تلقائيا يستدعي اجراء فحوصات مخبرية للتأكيد او نفي التشخيص .هناك العديد من الطرق للتشخيصية للكشف على متلازمة داون. يعتبر اختبار وضعية المثيلين الجيني (Methylation analysis) اكثر الفحوصات قدرة في اكتشاف حالات متلازمة برادر ولي و لكن هذا الفحص غير متوفر في كل مكان لذلك فان اختبار فيش (FISH) و اختبار البي سي ار (PCR) للكشف عن حالات وجود الصبغية وحيدة الاصل ( لحالات UPD ) هي ما ينتشر استعماله. و هذين الفحصين الاخيرين ( الفش و فحص البي سي ار) يكتشفان حوالي 99% من الحالات المصابة بالمتلازمة . و عند ظهور نتائج سليمة بهاذين الفحصين مع استمرار الشك في وجود متلازمة برادر ولي فانه يمكن الاتجاه الى عمل فحوصات اخر مثل فحص المثلين الجيني و غيرها . كما يمكن الاعتماد على نتائج الكشف السريري على المريض في العيادة و اعطاء درجة و معيار تشخيصي عن الحالة قبل او بعد اجراء الفحوصات المخبرية.

العلاج:

لم يكتشف علاج شافي في الوقت الحالي لمتلازمة برادر ويلي كما أنه لا يوجد دواء يتم وصفة عالميا لمعالجة أعراض المتلازمة و لكن هناك طرق كثيرة للعلاج و مكافحة هذا المرض. . على سبيل المثال يمكن استخدام برنامج سلوكي غذائي مشدد و متماسك منذ الصغر لمكافحة السمنة بين الثانية و الخامسة من العمر (قبل الدراسة) ويجب البدء بنظام تمارين رياضية بأسرع وقت ممكن .كما يمكن اعطاء هرمون النمو عن طريق العضل لمن لديه قصر في القامة او نقص في هذا الهرمون .. و يمكن اعطاء البعض منهم بعض العقاقير النفسية لمكافحة الاضطرابات النفسية و السلوكية الشائعة بين هؤلاء الاطفال علما ان اتباع اساليب توجيه و تعزيز السلوك الايجابي هو الاكثر تفضيل.
فيما يخص التعليم يمكن لأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي إجمالا تعليمهم في المدارس العادية اذا ما توفر لهم أشكال مختلفة الدعم الاضافي ولكن قد يلتحق البعض منهم بفصول تعليم خاصة في مراكز التربية الفكرية لمتوسطي او شديد التاخر الذهني او بفصول التعليم الخاص الملحقة بالتعليم العادي.. قد يواجه المعلمون لهؤلاء الاطفال في المرحلة الابتدائية عدة صعوبات. فعلى سبيل المثال يميل هؤلاء الأطفال إلى الالتزام بالروتين ويواجهون صعوبات في التغيير . فيجب تعليمهم استراتيجيات لتحمل التغيير خلال سنواتهم الأولى .كما ان لدى هؤلاء الأطفال ذاكرة قصيرة و ضعيفة لذلك يتطلب من المعلم تكرار المواضيع بشكل مستمر و ابتكار اساليب اضافية لتعزيز الذاكرة حتى يستوعبوها بشكل كامل . كما قد يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات في العمل الجماعي فيحتاجون إلى دعم و توجيه إضافي من المعلم . وفي العديد من الأوقات عندما لا يعطى الطفل الانتباه الكافي قد يصاب بالإحباط والذي بدوره قد يؤدي إلى نوبات من الغضب . وأخيرا قد تصبح الحفلات المدرسية و العائلية من مخاوف المعلمين و الاهل من حيث كون الحلوى والكعك محزنه جداً بالنسبة للطفل المصاب بالمتلازمة والذي يتبع حمية غذائية مشددة .

وفي المرحلة الثانوية قد تظهر مجموعة أخرى من المخاوف و الفرص, والبعض منها قد يتضمن :
قدرتهم على الوصول الى الطعام و بشكل اقوى وتوفره بشكل اكثر بحسب عمرهم.
يتعرضون الى وضع غير امن خلال ورش العمل و المختبرات في المدارس.
يستطيعون التخفي و استغلال الامكان الخاصة بهم مثل اماكن تغيير الملابس .
تعرضهم لعبارات النعت و التعليقات الاخرى بشكل اكبر في هذه المرحلة .
كما لديهم فرصة للتنافس في العاب جماعية
و القدرة على تكوين صداقات قوية و هي مهمه لمن هم في سن المراهقة.
ويجب أن تُعطى هذه الأمور الأولوية قبل اختيار مدرسة لمن لديه متلازمة برادر ويلي . و بغض النظر عن نوع المدرسة التي يتم اختيارها ( كانت مدرسة عامة او مدرسة اهلية , او تعليم عادي او تعليم خاص ) يجب أن تتوفر الجودة في المقام الاول. يتعين على الموظفين في هذه المدارس أن يكونوا مجهزين ومتعلمين بشأن العمل مع ذوي الاحتياجات الخاصة و يفضل بمكن لديه متلازمة برادر ولي ان امكن . يجب أن يكون الجو هادئ مع توفر الجو المثبط لخلافات الأصدقاء والمضايقة .

التوقعات

بالتوجيه الصحيح قد ينجز المصابين بالمتلازمة نفس الأشياء التي قد ينجزها أقرانهم . يستطيعون إكمال تعليمهم الحصول على وظيفة والعيش باستقلاليه .ولكنهم يحتاجون إلى الاشراف على نظامهم الغذائي و الحمية مدى الحياة وذلك لتجنب الإصابة بالسمنة وبمشاكل صحية خطيرة أخرى . لذلك إذا لم يستطع المصابون العيش لوحدهم وعوضا عن ذلك يعيشون في بيت فيه مجموعه من الأشخاص , فمن الأفضل أن يقيموا بمنزل يكون قد صمم خصيصاً لأفراد مصابون بالمتلازمة حيث يكون طريقة الوصول إلى الطعام محددة و مراقبة بشكل صحيح . في الماضي كان المصابون بالمتلازمة يموتون خلال سن المراهقة أو خلال سنوات البلوغ الأولى ولكن في الوقت الحالي و عن طريق التحكم بالوزن و الطعام فمن المتوقع أن يعيش المصابون فترة حياه طبيعيه بإذن الله. فهنالك الكثير من التقارير لحالات لمصابين في المتلازمة بلغوا العقد السادس من أعمارهم . واكبر المصابين المسجلين سناً مات في عمر 71 سنه .
عادة ما يتأخر سن البلوغ ويكون التطور الجنسي غير ناضج لدى الرجال والنساء على نحو سواء . لدى الذكور تشيع حالة عدم نزول الخصيتان ويكون هناك نمو متناثر لشعر الوجه والجسم . أما الإناث قد يكون نمو الصدر غير كامل وقد يتأخر حدوث الطمث ( متأخر لـ 25-35 سنه ) أو قد لا يحدث . ولا يوجد تقارير مؤكدة لرجال أو نساء مصابون بالمتلازمة أنجبوا أطفال .
إذا كنت مهتم بلقاء الآباء الآخرون والأشخاص المسئولون عن تربية أطفال يعانون من متلازمة برادر ويلي , خدمة النقاش متوفرة على الانترنت :

قائمة التراسل البريدي لبرادر ويلي , انقر للتسجيل :
http://www.onelist.com/subscribe.cgi/Prader-Willi
للمزيد من المعلومات حول برادر ويلي، تفضل بزيارة هذه المواقعِ المفيدة :
• The Prader-Willi Syndrome Association ( USA )
• جمعية برادر ويلي , الولايات المتحدة الأمريكية
• http://www.pwsausa.org/
• The Prader-Willi Syndrome Association ( UK )
• جمعية برادر ويلي , المملكة المتحدة
• http://www.pwsa-uk.demon.co.uk/
• Pediatric Database (PEDBASE) http://www.icondata.com/health/pedbase/files/PRADER-W.HTM
• National Center for Biotechnology Center http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?176270

.

اعدها للانترت الاخت اماني الحربي

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

متلازمة بيكوث ويدمان

متلازمة بيكوث ويدمان

Beckwith Wiedemann

وصف الدكتور الألماني بكوث عام 2222 والدكتور ودمان عام 3333 عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما.متلازمة (مرض) بكوث ودمان عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها وجود تضخم في البنية والسان ولأحشاء الداخلية في البطن وفي العادة يصحبه فتق في السرة وهبوط (نقص) في معدل السكر في الدم.وكلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.

وكلمة متلازمة يستعملها أطباء الأمراض الوراثية بشكل كثير وهي كلمة مرادفة لكلمة مرض أو حالة.وكلمة متلازمة تعني حدوث عدة أعراض مع بعضها البعض بشكل متكرر في عدة أشخاص . وفي العادة هذه الأعراض يرجع سببها لشيء واحد.

الأعراض

 

1-زيادة في الوزن عند الولادة(وفي بعض الحالات تكون الزيادة في محيط الرأس وطول القامة).

2-تضخم اللسان مع بروز في الفك السفلي.

3-جحوض في العينين.

4

-تقاطيع صغيرة في شحمة الأذن.

5-فتق في السرة وفي بعض الحالات يبرز مع الفتق بعض أحشاء البطن.

6-تباعد في العضلات الطولية لأعلا

البطن.

7-تأخر نزول الخصيتين.

8-هبوط معدل السكر في الدم.

9-تضخم في جميع أعضاء الجسم ويشمل ذلك الأحشاء الداخلية في لبطن.

10- ضعف في  الرضاعة.

11-تشنجات..

الأسباب

الأسباب غير معروفة ولكن يعتقد

أن كروموسوم (الصبغة الوراثية)رقم11 لها علاقة واضحة بهذا المرض.ففي هذا الكروموسوم مورثات لها علاقة بالنمو عند وجود خلل بها تؤدي إلى تضخم في الجسم والأحشاء و تزيد من احتمال حدوث أورام.و توجد هذه المورثات في طرف الذراع القصيرة من كروموسوم 11 .وهناك عدة مورثات في تلك المنطقة و وجد خلل في بعض هذه المورثات تسببت في حدوث المرض.وهناك مورث في تلك المنطقة يسمى بمورث معامل شبيه الأنسولين يعتقد أن له وظيفة في انقسام الخلية وفي الأشخاص الطبيعيين فإن النسخة التي تأتي من الأب هي التي تعمل بينما النسخة الأخرى التي تأتي من الأم لا تعمل.وحيد مرض بكوث ودمانر عندما تبدأ مورثة الأم في العمل فيحدث زيادة في ناتج هذا المورث فيحدث التضخم وبقية أعراض المرض.

سليم

خلية
في جسم طفل سليم بها كروموسومين سليمين.الأزرق
من الأب و الوردي من الأم.في كل
كروموسوم دائرة ترمز لمورث معامل سبيه
الأنسلين.ادائرة المورث الأحمر يعني
انه يعمل ،بينما الأسود مورث لا يعمل.
كل هذا طبيعي
 

مصاب

خلية
في طفل مصاب  بمتلازمة بكوث ودمان
نتيجة لخلل في مورث معامل شبية
الأنسلين الأتي من الأم.فهو كما ترى
يعمل(عليه مورث احمر اي ينتج مادة
للنمو )اضافه للمورث الذي اتى من الأب

المكافحة/العلاج

1-المحافظة على السكر في الدم.ينصح بإعطاء راضعات متقاربة حتى لو احتاج الأمر للرضاعة عن طريق الأنبوبة المعدية.

2-الفحص  الدوري لمحاولة اكتشاف أي ورم في مراحله الأولية وذلك عن طريق الكشف السريري، وعملا

أشعة صوتية للبطن وقياس مادة الألفا فيتو بروتين في الدم .

توقعات المستقبل

التوقعات بشكل عام جيدة، ففي العادة لا يصاحب المرض ضعف أو نقص في القدرات العقلية.لكن من المهم المحافظة على مستوى السكر في الدم .لأن انخفاض السكر قد يؤثر على الجهاز العصبي.

تنخفض احتمالات  الإصابة بالأورام مع تقدم العمر، خاصة في العقد الثاني من العمر(أي في سن العاشرة).كذلك الحال بنسبه للتضخم في الجسم، فيقل تدريجيا.

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال