متلازمة لارون

متلازمة لارون Laron syndrome وصف دكتور زلي لارون طبيب أمراض الغدد الصماء عام 1966 ميلادية أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.،ومنذ ذلك الوقت أطلق على اسم الطبيب على ذلك المرض.متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز …

متلازمة سانجد سقطي

متلازمة سانجد سقطي Sanjad Sakati syndrome في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سنجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالة المختصرة …

متلازمة فايفر

متلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome ما هي متلازمة فايفر تعتبر متلازمة فايفر حاله مرضية نادرة مرتبطة بكل من اتحاد بالانغلاق الدروز المبكر في الجمجمة (التحام الدروز المبكر)، عرض اصبع الابهام وكبر اصابع القدم بالضافه الى التصاقها وأصابع الإبهام الكبيرة والشاذة وأصابع القدم الكبيرة، وأيضاً الأصابع ذات وترات كأقدام الإوز (مرض ارتفاق الأصابع). هذه المتلازمة عادة ما …

متلازمة برادر ولي

متلازمة برادر ولي Prader Willi Syndrome متلازمه برادرويلي هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي …

متلازمة بيكوث ويدمان

متلازمة بيكوث ويدمان Beckwith Wiedemann وصف الدكتور الألماني بكوث عام 2222 والدكتور ودمان عام 3333 عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما.متلازمة (مرض) بكوث ودمان عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها وجود تضخم في البنية والسان ولأحشاء الداخلية في البطن وفي العادة يصحبه فتق في السرة وهبوط (نقص) في معدل …