متلازمة القلب والوجه والبشرة

متلازمة القلب والوجه والبشرة

 cardiofaciocutaneous syndrome
(CFC)

هي اضطراب وراثي نادر صنف لأول مره عام 1986م، يصيب بنسب متفاوتة الذكور والأناث و نجده في جميع الأعراق، المميزات التي تميز أطفال متلازمة CfC؛ كبر حجم الرأس نسبيا، العينين متباعدة، الشعر المجعد، قشور في الجلد أو سماكته مع حكه، قصر القامة، تأخر في النمو، فرط التعرق، 70% تقريبا لديهم عيوب في القلب
تتداخل بشكل كبير مع شرطي الوراثة لمتلازمتي نونان وكوستيلو.

أسماء مرادفة:

متلازمة كريات الكربون الكلورية فلورية.
متلازمة الوجه القلبية والبشرة .

مدى شيوع المتلازمة:

العدد الدقيق للإصابات غير معروف ولكن تشير أحد التقارير الى أنه يمكن ان تكون واحد لكل 815000 فرد، الا انه يعتقد ان العدد أكبر من ذلك.

اسباب حدوث هذه المتلازمة:

  عادة ما تكون طفرة جديد في الجينات لوالدين ليس لديهم تاريخ اضطراب في أسرهم، عدد قليل من الحالات المبلغ عنها يكون الشخص حامل للجين المتضرر، وجد ان هناك اربع مورثات مختلفة تترافق مع هذه المتلازمة وهي:

  • جين  بي راف (BRAF ) و يكون هو السبب في حوالي 80% من الحالات
  • جين  ماب2كي واحد و اثنين ( MAP2K1  و MAP2K2 ) و يكون هو السبب في حوالي 15% من الحالات
  • جين  كي راس (KRAS ) و يكون هو السبب في حوالي 805من الحالات

الأعراض

ملامح الوجه :
جبهة كبيرة، ضخامة نسبية في الرأس يضيق على جانبي الجبين، إطراق في الجفن، استدارة الأذن، قصر جسر الأنف، عينين مائلة للأسفل.

القلب:
التضيق الرئوي، عيوب الحاجز الأذيني، عيوب بالحاجز البطيني، اعتلال عضلة القلب.

الجلد والشعر:
جلد جاف او سميك، أكزيما، قشره، حكة.
الشعر مجعد او هش متفرق ، شعر الرموش والحاجبين قد يكون غائب او متفرق

العيون:
عيون متباعدة، حول، رأرأة، عيوب النظر.

النمو:
يكون الوزن والطول طبيعي عند الولادة ولكنهما ينخفضان بعد ذلك، قد يكون لدى البعض نقص في هرمون النمو في مراحل مختلفة.

المشاكل الصحية

المشكلة الاساسية هي في العادة ناتجة عن مشاكل القلب الخلقية . و لكن من الشائع مصاحبة هذه المتلازمة بتأخر  في النمو،و صعوبة في  الرضاعة، القيء و الارتجاع المعدي للمريء ، مشاكل خلقية في الأمعاء، فتق، إمساك متكرر. ارتخاء في العضلات و البعض قد يكون لديه توسع في تجاويف المخ او استسقاء ولكن نادرا ما يحتاج لدخل جراحي.

التشخيص:

في الماضي كان يستند التشخيص على المظاهر السريرية والتاريخ التنموي للطفل ولكن مع اكتشاف الجين المسبب أصبحت الاختبارات الجينية تقدم لأي شخص يشتبه في وجود الحالة.
هناك بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة CFC وليس لديهم طفرة في أحدى الجينات المسببة مما يعني انه قد يكون هناك جينات أخرى لها صلة ولم ويتم تحديدها بعد.

فرص إنجاب طفل أخر:

غالب الاطفال تحدث لديهم هذه المتلازمة نتيجة لطفرة جديدة و الابوين سليمين و في هذه الحالة نسبة تكرار الاصابة في الذرية في العادة اقل من 1%. هناك عدد قليل من الحالات الموثقة لأشقاء ولكن هذا نادر جدا يحدث اذا كان احد من الوالدين لديه طفرة في الجين و هنا تكون احتمالية تكرار الاصابة  50% في كل حمل.لذلك ينصح بعمل فحص للجينات للطفل و الابوين .

العلاج الدوائي:

حاليا لا يوجد علاج لكل اعراض المتلازمة ومع ذلك مع الأرادة السليمة والتدخل المبكر هناك الكثير مما يمكن عمله لتحسين صحة الطفل، العلاج يعتمد على الخصائص الفردية لكل فرد، كجراحة القلب لتصحيح الخلل ، الأدوية والمستحضرات لعلاج الجلد، جراحات العين، العدسات التصحيحية.

الفحوصات التي نجرى:

التقييم العصبي
الرنين المغناطيسي
فحص البصر من قبل طبيب العيون
تقييم القلب
زيارة طبيب الغدد الصماء للنقاش حول استعمال هرمون النمو
التقييم النفسي التنموي
التسجيل في علاجات التدخل المبكر لتعزيز النمو والحركة والتطور الفكري مثل العلاج الطبيعي وعلاجات النطق.

المصادر :
cfcsyndrome.org

genereviews

rarediseases.org

تأليف :

ريم الشهري والدة هند طفلة من ذوي متلازمة القلب و الوجه و البشرة

مراجعة : د. عبدالرحمن السويد استشارة الأمراض الوراثية و طب الأطفال

 

متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

Turner syndrome

في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن  قصيرات في  القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات  مشابهة وسمى هذا المرض باسم  متلازمة  تيرنر.و هذه المتلازمة ليست نادرة  فيولد طفلة مصابة بمتلازمة تيرنر لكل 3000 ولادة لأنثى حيّة .ومن المعلوم أن معظم (تقريبًا 98 % ) من الأجنة المصابة بمتلازمة تيرنر تنهي بالإجهاض التلقائي من دون أي تدخل طبي و لا يولد إلى اقل من 2% من هذه الأجنة

.

ولو نظرنا إلى جميع حالات الإجهاض التي

تحدث لكل النساء لوجدنا أن 10 % من الأجنّة مصابة بمتلازمة تيرنر وهذا يدل أن إصابة الأجنة بمتلازمة تيرنر ليست نادرة . متلازمة تيرنر عبارة عن مرض ناتج عن فقدان كروموسوم اكس بشكل كامل أو جزئي.

الأعراض    

أعراض عند الولادة

معدل طول ووزن الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر في العادة طبيعي.وقد لا يكون هناك أي عرض للمرض عند الولادة أو لا تكون الأعراض واضحة لذلك قد لا يشخص هذا المرض عند الولادة.ولكن هناك عرض مهم أن جد فأنه في كثير من الأحيان تجعل الطبيب يطلب تحليل للكروموسومات. هذا العرض هو انتفاخ اليدين و القدمين ويحدث لحوالي 80 % من المواليد المصابة بمتلازمة تيرنر.و يختفي هذا الانتفاخ تلقائيا خلال الأسابيع الأولي للعمر.كما يتميز أطفال متلازمة تيرنر بقصر الرقبة مع امتداد شعر الرأس من الخلف إلى أعلى مع و جود زوائد جلدية على الجانبين. كما يكون الصدر عريض وحلمتي الثدي متباعدتين. كما قد توجد عيوب خَلقية في القلب أو الشريان الأورطي

.

قصر القامة

قصر القامة هي العلامة الثابتة والمميزة لهذا المرض فلذلك هي اكثر الأعراض شيوعاً ويتميز القصر في القدمين بشكل أوضح .بل في كثير من الأحيان هي الشكوى التي تستدعى مراجعة المستشفي ولتي على ضوءها يتم طلب تحليل لدم لمعرفة عدد الكروموسومات ويتم تشخيص المرض.

القلب والجهاز الدوري

يصاب حوالي 50% من أطفال متلازمة تيرنر.و اكثر الإصابات تحدث في الصمام الأورطي.فيكون الصمام قطعتين بدل من ثلاث قطع من دون وجود ضيق في الصمام .ويأتي ضيق الشريان الأورطي في المرتبة الثانية وهو في الحقيقة أهم من إصابة الصمام الأورطي.وفي العادة يحتاج لتدخل جراحي لتوسيع الشريان الأورطي.

الكلي والجهاز البولي

يصاب حوالي 30% إلى 60% من هؤلاء الأطفال بعيوب خلقية في الكليتين

.و أكثرها شيوعاً ما يسمي بكلية حذاء الحصان.فتكون الكليتين ملتصقتين مع بعضهما البعض في الجزاء السفلي من الكليتين.وعند عدم وجود عيوب أخرى في الكليتين فان هذا العيب لا يستدعي التدخل الجراحي.ولكن يجب المتابعة الدقيقة لحماية الكليتين من الالتهابات البولية التي تكثر بسبب وجود هذا العيب.فعلى الوالدين أو المرأة المصابة إجراء تحليل بكتيري للبول عند وجود علامات للالتهاب الكليتين(كالإحساس بحرقة عند التبول أو ألم في اسفل البطن أو الجانبين أو ارتفاع الحرارة الخ).كما ينصح بقياس ضغط الدم بشكل دوري لكثرة حالات ارتفاع ضغط الدم لمن لديهم عيوب في الكلى بشكل عام.

أعراض و مضاعفات أخرى

بشكل عام الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر معرضون إلى احتمال حدوث بعض المضاعفات ومع أنها غير شائعة ولكن من المهم التنبه لها وهذه الأمور تشمل ما يلي:

v اضطرابات الغدة الدرقية يمكن التعرف على هذه الاضطرابات من هذا الموقع

v ارتفاع ضغط الدم لذلك ينصح قياس ضغط الدم بشكل دوري

v مشاكل في النظر والماء الأبيض والأزرق

v ضعف في السمع

v اضطرابات القولون

v مرض السكر

v السمنة

v حدوث كيلويد ( Keloid ) انتفاخ في الجرح عند التئمة

v خلع لمفصل الورك عند الولادة

v تقوس جانبي للعمود الفقري

بعض الأعراض ونسب حدوثها

90 % فشل  بالمبيض 100 % قصر في القامة
80 % الصّدر العريض 80 % انتفاخ في اليدين  و القدمين
80 % اختلاف في شّكل الخارجي للأذن 80 % امتداد شعر الرأس إلى الرقبة من الخلف
70 % ثنيات جلدية على جانبي العين من الدّاخل 70 % صغر في الفكّ السّفليّ
70 % أظافر مقوسة 70 % انحراف الذراع إلى الخارج عند المرافق
50 % قصر في السُلامية الرابعة لليد 60 % عيوب في الكلى
50 % شامات بنّيّة صغيرة 50 % الرّقبة المُكففه (زوائد جلدية على الجانبين)
50 % ضعف في السمع >20% العيوب القلبيّة

 

المرجع

modified from Jones KL

الأسباب

صورة لكروموسومات لطفلة سليمة (لاحظ وجود كروموسومين من نوع X )
صورة لكروموسومات لطفلة سليمة (لاحظ وجود كروموسومين من نوع X )

لدى الإناث في العادة كروموسومين من نوع اكس.أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت  بعض الخلايا على 46 كروموسوم والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء بالموزيك أو الفسيفسائي (   Mosaic).

ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر  يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن  أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية ( Cytogenetic)إلى 6 أشكال:

     مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).

     مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.

مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عن ذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـ ايزوكروموسوم( Isochromosome )

كروموسوم اكس الحلقي (على شكل حلقة(.

 

 

 

كروموسوم اكس مقطوع من الطرفين ثم التصق كل طرف بالأخر فأصبح كلحلقة.

كروموسوم اكس ملتصق  في طرف الذراع الطويلة قطعة من كروموسوم رقم 8

 

امرأة لديها نوعان من الخلايا.الخلية الخضراء تحتوي على كروموسومين من نوع اكس.بينما الخلية البرتقالية بها نسخة واحدة من كروموسوم اكس

كروموسومات مصابة بمتلازمة تيرنر .لاحظ وجود نسخة واحدة من كروموسوم اكس

كروموسوم اكس  مكون من  اذرعه قصيرة فقط

كروموسوم اكس مكون من اذرعه طويلة فقط

تأليف : الدكتور عبدالرحمن فائز السويد
استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة وليامز

متلازمة وليامز

Williams syndrome

لاحظ  وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم  بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف  إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي فوق الصمام الأورطي(الأبهر) مباشرة اكثر المشكلات القلبية شيوعا بينهم ( Supravalvular aortic stenosis).ومنذ ذلك الوقت، لاحظ الأطباء أعراض  أخرى في وقت مبكر من العمر. ففي السنة الأولى من العمر، قد يجد هؤلاء الأطفال  صعوبة في الرضاعة وقد يعانون من “مغص في  المعدة” والإمساك. كما يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء  والأصوات العالية. وبعضهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).ويرتفع عند العديد منهم ارتفاع في مستوى  الكالسيوم في الدم.

وعند البلوغ قد تخشن أصواتهم ويبدون متأخرين في نموهم الجسمي وقصر- بعض الشيء – في طول القامة. .يصحب ذلك تأخر في الجلوس والمشي فهم يبدؤون المشي في المتوسط في سن 21 شهر

ا ، وغالبا ما تكون حركات أيديهم الدقيقة ضعيفة بعض الشيء. وعند مقارنتهم بنظائرهما، ويبدو أنهم يشيخون في وقت مبكر (فيشيب شعرهم وتتجعد بشرتهم على سبيل المثال في وقت مبكر نسبيا)

هل متلازمة وليامز شائعة؟

ليست شائعة بشيوع متلازمة داون فهي تحدث بمعدل حالة واحدة لكل 000 20 ولادة على امتداد العالم.

الأعراض

إضافة لما ذكرنا فان معظم أطفال  وليامز لهم أشباه مميزة في الوجه.  وقد لا يتعرف عليها إلا أطباء الأطفال أو أطباء الوراثة. وتشمل هذه الأشباه انخفاض في الأنف وارتفاع في فتحة الأنف لأعلى،طول في الفراغ الفاصل بين الأنف والشفة العليا، الفم العريض , الشّفاه الممتلئة , الذّقن الصّغير و انتفاخ حول العينين . و يمكن في بعض الأحيان ملاحظة وجود حلقة كضوء النجمة في الجزء الأسود من العين

(القزحية) .وفي العادة لا تكون هذه الأشباه واضحة عند الولادة و تبداء بالوضوح اكثر فاكثر مع تقدم العمر.

القلب

اغلب أطفال متلازمة وليامز(اكثر من 75) لديهم عيب خلقي في القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به.ويعتبر ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي) وضّيق  الشّرايين الرّئويّة من اكثر هذه العيوب انتشارا بينهم. وتتراوح شدة هذا الضيق من حفيف لا يستدعي أي علاج إلا شديد فيتطلب التدخل لتوسيعه بالقسطرة أو الجراحة.إن هؤلاء الأطفال لديهم قابلية لحدوث تضيق في الأوعية الدموية لذلك يجب قياس ضغط  الدم بشكل دوري لاكتشاف في وقت مبكر لبداء أدوية الضغط.

ارتفاع الكالسيوم في الدم

يكثر في السنة الأولى من العمر ارتفاع مستوى الكلسيوم في الدم . إن أسباب هذا الارتفاع غير معروف لدى الأطباء، فالموضوع فعلا محير .عند ارتفاع الكالسيوم قد  يبكي الطفل بشدة بشكل يشبه المغص.في بعض الأحيان قد يحتاج الأمر لتعديل  نوع الغذاء الذي يتناوله الطفل لتقليل كمية الكالسيوم الموجودة فيه . و في الغالب ينخفض مستوى الكالسيوم في الدم في السنوات الأولى من العمر.وبشكل عام ينصح بقياس  مستوى الكالسيوم في الدم والبول- إذا لزم الأمر – بين فترة و أخرى , .كما ينصح عدم إعطاء هؤلاء الأطفال الفيتامينات المتعددة نظراً لوجود فيتامين د فيها  والذي قد يرفع مستوى الكالسيوم في الدم.

الوزن والطول والتغذية

في العادة تكون أوزان أطفال متلازمة وليامز عند الولادة اقل بقليل من متوسط  الطبيعي.كما قد ينمون بشكل بطيء في السنوات الأولى من العمر.وعند البلوغ تكون أطوالهم  اقل بقليل عن مستوى أقرانهم.وتشيع في السنوات الأولى من العمر مشاكل التغذية والرضاعة.وقد تكون الأسباب ناتجة عن وجود رخاوة في عضلاتهم  فيكون مصهم وبلعهم  للحليب ضعيفا إلى حداً ما.وتتحسن هذه المشاكل مع تقدم العمر.

مشاكل الأسنان

تكون أسنان هؤلاء الأطفال في العادة اصغر من الطبيعي وتكون الفراغات بين الأسنان كبيرة.وقد يكون هناك عدم تطابق للأسنان بشكل صحيح تستدعي إجراء تقويم لها.

أمور أخرى

يتصف الكثير منهم بشدة الحساسية للضوضاء والأصوات العالية. والبعض منهم لدية فتق في اسفل البطن(فتق الصفاق).كما قد يكون هناك عيوب خًلقية وبعضهم لديه انخفاض في هرمون الغدة الدرقية.في الكليتين.

الأسباب

في عام 1993 اكتشف الأطباء أن سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعة صغيرة جدا من إحدى نسختي الكروموسوم (الصبغة)رقم سبعة. ويتوقع أن هذه القطعة المفقودة تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) أو أكثر. ويتوقع الأطباء أن استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسير للكيفية التي تؤثر هذه المورثات على قدرات الإنسان وسلوكياته بشكل عام وعلى أطفال متلازمة وليامز بشكل خاص.

ووجد أن التضيق   في الشريان الأورطي نشاء من  طفرة في مورث يدعى ايلاستين Elastin(وتعني بالعربية بالمورث المرن)   وينتج هذا المورث بروتين يسمى بنفس الاسم ويدخل في تكوين الأنسجة الضامة التي  تدعم جدران  العديد من  الأوعية الدموية والأربطة والجلد(وهذا يفسر ضيق الشريان الأورطي و مرونة المفاصل والفتق وتجعد البشرة في وقت مبكر في هؤلاء الأطفال). ومن الواضح اليوم أن الطفرة في مورث ايلاستين تحدث في نحو 95فى المائة من مرضى متلازمة وليامز.

ولكن هذه الطفرة في مورث ايلاستين لا تفسر العلامات  السلوكية والمعرفية والعقلية لهؤلاء الأطفال.ولذي يؤكد هذه الشكوك هو حدوث هذه الطفرة في مورث ايلاستين في أطفال  لديهم تضيق في ضيق الشريان الأورطى ( في المنطقة التي تلي الصمام الأورطي)ولكن ليسوا مصابين بمتلازمة وليامز(أي ليس عندهم الأشباه ولا المميزات التي تحدث لأطفال متلازمة وليامز).إن مجرد النقص في ايلاستين  فقط لا يفسر جميع أعراض متلازمة وليامز.فربما هناك مورثات أخرى في نفس المنطقة من كروموسوم سبعة.

كشف النقاب عن العديد من تلك الجينات الموجودة في الذراع الطويلة من كروموسوم.7، ومن بينها مورث يدعى” ليم”LIM-kinase I والذي ينشط في الدماغ، وهذا يشير إلى إمكانية تأثيره في  نمو الدماغ وقيامه بوظائفه. ولكن الوظائف الدقيقة  التي تقوم بها بروتين هذا المورث فغير معروفة،وقد يمكن الكشف عنها في السنوات القليلة القادمة. اقترح الدكتور إيوإنت وزملاؤها أن (I LIM-Kinaseا ) قد يؤثر في المقدرة على إدراك العلاقات الحيزية ( وهي القدرة على تمييز بين الأشياء وعلاقتها بين بعضها البعض من ناحية الحيز أو المكان الذي تكون فيه)المكانية) spatial. وقد يساعد هذا الدور الوظيفي لمورث “ليم” على تفسير سبب صعوبة رسم أشياء شائعة بسيطة من الذاكرة بشكل مضبوط لدى أطفال متلازمة وليامز.وعلى نحو ما، فإن  هذه الميزات تعني بشكل عام  أن النقص في كروموسوم 7  في متلازمة وليامز يستثني بشكل رئيسي النصف الأيسر للدماغ  (وهو المنطقة الأهم بالنسبة للغة لدى الغالبية العظمى من الناس) ويعطل نصفها الأيمن (وهو نصف الكرة المخية الأهم للإدراك المكاني الإبصإري  visual – spatial perception  . ولكن ليس الأمر بهذه البساطة،فالقدرة التعبيرية  الانفعالية emotional expressiveness   هي أحد المهارات التي يجيدها هؤلاء الأطفال  تعتبر  من وظائف نصف الدماغ اليمن.

وهناك جين آخر في نفس المنطقة  من كروموسوم 7و ويسمى”ار اف سي” RFC2(اختصار للحروف الأولى من اسمه).وينتج هذا المورث نوع من البروتين له علاقة بنسخ (Replication ) الدنا ،ولكن إسهامه في متلازمة وليامز لم يثبت حتى الآن. إن الفهم الوراثي لمتلازمة وليامز لم يكتمل بعد .ومع ذلك، فاكتشاف الطفرة  في كروموسوم رقم 7  يطمئن الأمهات أن حالات أطفالهن لم تسببها أشياء فعلنها او لم يفعلنها أو قصرن في فعلها أثناء الحمل. فهذه الطفرة حدثت  في الحيوان المنوي أو البويضة التي خلق منها الطفل. كما  تطمئن هذه المعلومة أشقاء لأصحاء لهؤلاء الأطفال ا بأنهم  يحملون نسخ سليمة من كروموسوم  7 وخالية من الطفرة.(لأنه من المفترض ان يصاب كل شخص لدية الطفرة)، ولذلك فإن أي أطفال ينجبونهم لا يزيد احتمال إصابتهم بالمتلازمة على أي أطفال آخرين.

إن البحوث المتعلقة بمتلازمة وليامز ا مازالت في بدايتها حتى الآن، ولكن ما أنجز جعل الباحثين ينظرون إلى الأفراد “المتأخرين عقليا ” بمنظار جديد. وتظهر دراسة متلازمة وليامز عن قرب أن الدرجات المنخفضة لحاصل ذكاء المصابين بها قد تحجب عن العيان وجود قدرات مثيرة لديهم، كما تنبه إلى أن أفرادا آخرين ممن وصفوا بالضعف العقلي ربما كانوا يمتلكون قدرات كامنة خبيئة تنتظر كشف النقاب عنها. ولن يتم ذ لك إلا إذا تكلف الباحثون والمجتمع عناء البحث عن هذه المواهب وصقلها.

نقاط الضعف والقوة

مع أن   أطفال متلازمة وليامز قد يبدون مختلفين في الملامح عن بعضهم البعض إلا انهم غالبا ما يشبه أحدهم الآخر في الشكل والقدرات العقلية  . يجد الكثير منهم صعوبات واضحة في التعلم وفي العادة يكون لديهم ضعف في القدرات العقلية بشكل بسيط إلى متوسط عندما تقاس مستويات ذكائهم IQ ” . وفي العادة تتركز  صعوبات التعلم  لديهم في مجال القراءة والكتابة والحساب .فقد يحتاجون إلى جهداً كبيراً في حلال مسائل الحساب البسيطة.

ومع أن لديهم نقاط ضعف إلا انهم يعتبرون متفوقين ومتميزين وبشكل واضح بعض المجالات. فهم لا يظهرون فقط براع  في التحدث، وقوة فريدة في التعبير بل يجيدون التعرف على  الوجوه؛ كما يميلون في سلوكهم الجماعي إلى التأثر بمشاعر الآخرين وكثرة الحديث وحسن المخالطة.

فشخصيتهم ودودة و مهذّبة جدًّا.ويقتربون ويتحدثون مع الأغراب و مع البالغين.. و يمتلك  بعض هؤلاء الأطفال  موهبة موسيقية فذة. فيصغون إلى الموسيقى ويغنون ويعزفون على الآلات بشكل مدهش.وبعضهم لدية قدرة تامة أو شبه تامة على تعيين طبقة الصوت pitch  وإحساسا فائق بالإيقاع ( Rhythm ). وقد يحفظ  بعضهم موسيقى معقدة لسنوات عديدة ويتذكرون ألحانا وأغاني شعبية طويلة.ويستطيع بعضهم الإنشاد بألحان متناغمة، ويرتجلون ويلحنون القصائد الغنائية بسهولة.

وإضافة إلى امتلاكهم وفرة من المفردات اللغوية،فالمصابين بمتلازمة وليامز يكونون أكثر قدرة على التعبير من الأطفال الأسوياء. وفي أحد الاختبارات التي اجري على أطفال متلازمة وليامز طلب منهم أن يعدوا قصة لسلسلة من الصور غير المصحوبة بكلمات. فعندما كانوا يتلون قصصهم، غالبا ما كانوا يغيرون طبقة أصواتهم وشدتها أو يغيرون طول الكلمات وإيقاعها بقصد تحسين النغم الانفعالي للقصة. وعلى نحو مشابه، كانوا يضيفون مزيدا من الدراما لشد مستمعيهم، ومن. ومن الملفت والمحزن في نفس الوقت أن موهبة التحدث لدى الأطفال متلازمة وليامز قد تضلل المعلمين فتجعلهم يعتقدون أن لدى هؤلاء الأطفال مهارات فكرية متميزة أكثر مما يمتلكونه حقا. وفي هذه الحالة قد لا يحظى هؤلاء الأطفال بالدعم والمساعدة الخاصة الذي يحتاجون إليه.

ومما يثير الاهتمام أن دراسات حديثة على مفحوصين ولأفراد مصابين بمتلازمة وليامز  فرنسيين وإيطاليين توحي بأن أحد أوجه اللغة، ويطلق عليه علم الصرف morphology   وهو ذلك الجانب من قواعد النحو الذي يتناول تصريف الأفعال وتعيين صيغة الجنس من تأنيث وتذكير وكذلك صيغة الجمع- قد لا يبقى سليما تماما لدى  أطفال متلازمة وليامز (ونذكر هنا أن علم الصرف في اللغتين الفرنسية والإيطالية معقد إلا حد قريب من اللغة العربية).

التشخيص

يتم التشخيص عن طريق الفحص من قبل طبيب الأطفال أو طبيب الأمراض الوراثية. كما  يمكن إجراء فحص عام للكروموسومات و إجراء فحص خاص لكروموسوم رقم 7 عن طريق  التهجين الفلوري الموضعي ( Fluorescent in situ hybridization ( FISH  وهي  اختصار للحروف الأولى  لاسم هذا الفحص بالغة الإنجليزية .ويكون هذا الفحص إيجابي (غير طبيعي)في حوالي 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.

العلاج

حتى الآن لا توجد طريقة لتعديل النقص الموجود في كروموسوم 7 نظرا لوجوده في جميع خلايا الجسم.ولا تبدوا هذه الطريقة من الأشياء التي قد يتمكن الأطباء في إجرائها على الأقل في المستقبل القريب.ولذلك يجب التركيز على صقل مهارات الطفل التعليمية و تدريبه و تعليمه .وينصح بالقيام بهذه الأمور في اقرب فرصة ولا ينتظر حتى يكبر الطفل أملا في أن يتحسن من نفسه.واضافة الى مراجعة اطباء القلب بصفة دورية فينصح على عمل فحص للكلى بالأشعة الصوتية وقياس هرمون الغدة الدرقية بشكل دوري(نسبة قليلة من هؤلاء الأطفال يحدث لهم نقص في هرمون الغدة الدرقية).كما ينصح بقياس مستوى الكالسيوم في الدم والبول ذذا لزم الأمر مع قياس ضغط الدم بشكل دوري واخذ الأدوية المخفضة للضغط إذا لزم الأمر.

المستقبل

اغلب البالغين يستطيع الاعتماد على النّفس ويكمل دراسته في فصول التعليم العام أو فصول الأطفال الذين لديهم صعوبة تعلم.ويمكنهم العمل في وظائف تحت أو بدون إشراف مباشر.ويعيش الكثير من البالغين مع والديهم

تأليف :  الدكتور عبدالرحمن فائز السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة مارفان

 

        متلازمة مارفان

marfan syndrome

من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة.

ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى ال

أطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإ

جراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول

(Propranolol)

الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع  تاريخ العائلة الطبي  و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر . كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات  المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض إلى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين  خاصة العدسة وضغط العين  و  قوة النظر.

الأعراض

قد تختلف أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس من الضر

 

وري أن يظهر ذلك في جميع المصابين

بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعض

اء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

ترجيع في الصمام الميترالي Mitral regurgitation

علامة إبهام

Thumb Sign

علامة المعصم  wrist Sign

توسع في جذر الأبهر (الأورطي)

Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر   Aortic Valve Regurgitation

توسع و تورم دموي في جذر الأبهر

Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري ، الصدر، والمفاصل)

بروز في العمود الفقري(تقوس في العمود الفقري)

طول القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح)

Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

علامة مرفق Elbow Sign

طول في الأطراف و الأصابع

أعراض أخرى

حزوز وشقوق في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

 

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة Intracranial aneurysm

الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة

التشخيص

ليس بالضرورة أن يكون الأشخاص طويلي القامة مرضى بل انه في كثير من الأحيان يكون هذا الطول طولا طبيعي .إذا وضعنا هذا الأمر في البال فان من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا محيرة ولا يستطع الطبيب الجزم إذا ما كان الشخص مصاب بمتلازمة مارفان أم لا .ونصيحتنا العامة في تلك الحالات هو المتابعة مع إحدى الأطباء وليكونوا أطباء القلب الذين لهم اهتمام بمتلازمة مارفان لإجراء الاحتياطات اللازمة كإجراء فحص بالأشعة الصوتية بين فترة و أخرى أو إعطاء عقار البروبرا نولول (Propranolol) الذي يقلل من سرعة توسع الشريان الأبهر.

يعتمد الأطباء في وصولهم لتشخيص المرض عن طريقة استرجاع تاريخ العائلة الطبي و معرفة إذا ما كان هناك أفراد من العائلة طوال القامة أو لديهم مشاكل في القلب أو الشرايين خاصة الشريان الأبهر .

كما يعتمدون على الفحص الطبي السريري للكشف عن علامات المرض في الأطراف والظهر والقلب والعينين والجلد وسقف الحلق. كما يحول المريض الى طبيب القلب لإجراء الكشف بالأشعة الصوتية وطبيب العيون لفحص العينين خاصة العدسة وضغط العين و قوة النظر.

تعتبر متلازمة مارفان مرضاَ وراثي نتيجة لخلل في مورث(جين) يسمى بمورث الفيبريلين رقم واحد(Fibrillin 1) الموجود على الذراع الطويلة لكروموسوم 7 ويسمى هذا الخلل في المورث بالطفرة الوراثية(Mutation) فإذا حدثت الطفرة في أي شخص فإنها قد تنتقل إلى ذريته كما أن الطفرة من الممكن أن تحدث لأي شخص وليس من الضروري أن يكون أحدا من الأبوين مصاباَ بالمرض لكي يصاب الشخص بال من الممكن أن يكون هذا الشخص أول مصاباَ في العائلة وتسمى هذه الحالة بالطفرة الجديدة.

وينتج مورث الفيبريلين بروتين يعرف بنفس الاسم ويدخل في تركيب النسيج الضام .ويد خل النسيج الضام في تركيبة العديد من الأعضاء الجسم كالأوعية الدموية صمامات القلب ،العظام، الجلد ،والعين .

في الصورة المقابلة رسم لنسختين من كروموسوم رقم7 علي كل واحد منهما مورث الفيبريلين.المورث الأصفر (الدائرة الفاتحة اللون)نسخة سليمة بينما المورث الأحمر(الدائرة الغامقة اللون) معطوب .

طريقة انتقال المرض من جيل لأخر

ينتقل المرض من جيل لأخر عن طريق ما يسمى بالوراثة السائدة.وهذا النمط يشرح كيفية انتقال المورث المعطوب من إحدى الأبوين إلى بعض أطفاله.ولكي تفهم هذه الطريقة دعني أعطيك شرحَا عن بعض الكلمات و المصطلحات التي من الضروري معرفتها لكي يسهل عليك استيعاب معنى الوراثة السائدة. (انتقل إلى الصفحة التالية لتعرف معنى كلمة خلية ،كروموسوم، مورث .ثم انتقل إلى صفحة الوراثة السائدة لتعرف كيف ينتقل المرض من جيل لأخر.و إن أحببت تعرف على معني كلمة طفرة.

المضاعفات

تورم دموي مع تمزق في جدار الشريان الأبهر

يَتَأَلَّْفُ جدار الشريان الأورطيّ من ثلاث طبقات؛ الطبقة الداخلية ،الوسطى ،والخارجية. في كل مرة يضخ القلب الدم عبر الشريان الأبهر يؤدي هذا الضخ المتكرر إلى الضغط المتكرر على طبقات الشريان.ويؤدي إلى توسع في الشريان.وفي بعض الأحيان يحدث جرح في الجدار الداخلي.ومع كثرة الضغط يدخل الدم بين الطبقة الداخليّة والخارجيّة للشريان الأبهر. و عندما يَكُونُ الدم محصورا بين الطبقتين بشكل مستمر ومتكرر يُضْعِفُ الجدار الخارجيّ، للشريان فيتورم (ورم وعائيّ أو دموي)، الّذي ربّما قد يُمَزِّق الطبقة الخارجية فيحدث نزيف.

ضعف التروية لعضلة القلب

يغذي عضلة القلب شريانين يسميان بالشرايين التاجية والتي تخرج من جذع الشريان الأبهر.لذلك عندما يتوسع جذر الشريان التاجي يقل مرور الدم عبر هذه الشريان فيحس المصاب بألم في الصدر.

العلاج الطبي

يتركز العلاج على المتابعة الدورية مع طبيب مختص لمراقبة جذر الشريان الأبهر عن طريق الأشعة الصوتية لكل لأعمار يرجع إليها الأطباء لمعرفة القياس الطبيعي لكل حالة.ويجرى هذا الفحص كل 6 اشهر أو كل سنة.وفي العادة يوصف عقار البروبرا نولول المخفض للضغط والذي قد يمنع إلى حد ما أو يؤخر حدوث التوسع في جذر الشريان الأبهر.
الجراحة
التدخل الجراحي جزء مهم من أساليب العلاج لمتلازمة مارفان ويصل مُعَدَّل نجاح العملية الجراحية في حالات التوسع الدموي للشريان الأبهر عندما تجري في الحالات الغير الطارئة إلى اكثر من 95 بالمائة.

دواعي الجراحة

· حدوث توسع لشريان الأبهر لأكثر من 5 او 6 سنتيمترات
· ترجيع شديد في صمام الأبهر
· حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر في أحد أفراد العائلة

دواعي الجِرَاحَة الطارئة

· حدوث تمزق في جدار الشريان الأبهر خاصة الذي يبدأ بالقرب من القلب
. تمزق في جدار الشريان الأبهر مع ألم في الصدر حتى بعد تخفيض ضغط الدم بالأدوية.
. تورم دموي في جدار الشريان الأبهر
· وجود سائل أو دم في الكيس الشغافيٍ حول القلب نتيجة لتمزق في جدار الشريان الأبهر.

الأنشطة الرياضية

يجب على المصابين بمتلازمة مارفان أن يتجنبوا الرياضة التي تصاحبها احتكاك وتصادم عالي، بِسبَب احتمال الإضرار بالشريان الأورطي(الأبهر) أو إِيْذَاء العينين..كما يجب تجنب الأنشطة التي يصاحبها جهد عالي يرتفع معه ضغط الدم فيتأثر الشريان الأورطيّ.لكل نشاط رياضي درُّجات، لذلك يصعب تحديد أنواع معينة من الألعاب الرياضي.فعلى سبيل المثال،َ قْذِفُ كرة باليد في داخل المنزل يختلف عن لعب كرة السلة في الملعب، كذلك ركوب الدراجة الهوائية بسرعة 10 كيلو في الساعة يُختلف عن ركوبها في مسابقات المارثون .ومن جهة أخرى يجب الحرص خلال النشاطات الرياضية التي ليس فيها احتكاك وذات جهد قليل من القيام بأعمال قد تزيد من الضغط على الشريان الأبهر كحمل الأشياء الثقيلة أو بذل جهد أعلى من المعتاد خلال هذه التمارين.

باختصار، عليك مناقشة طبيبك عن النشاطات الرياضية التي يتعين عليك تجنبها والتي من الممكن القيام بها بشكل آمن.

تصنيف الأنشطة الرياضية

من المهم أن تعرف أن العديد من الأنشطة الرياضية قد تصنف تحت اكثر من نوع وذلك حسب الجهد الذي تقوم به.لذلك من المهم مراجعة طبيبك لتحديد نوع النشاط الرياضي المناسب ولآمن لك.

إرشادات لاختيار النشاط الرياضي المناسب لك

1-اختر النشاطات الرياضية التي ليس فيها منافسة ولا تحتاج إلى نشاط عضلي .وليكن فيها مكان للراحة عند الإحساس بالتعب.و اختر الألعاب التي ليس فيها تغير في الجهد بشكل مفاجأ كالوقوف فجأة أو تغيير في اتجاه الحركة أو الاصطدام المفاجئ مع الغير أو مع الأرض أو مع الأدوات الرياضية.

2-اختر النشاطات الرياضية التي يمكنك أن تستمتع بها ثلاث إلى أربع مرات أسبوعياً ولمدة 20-30 دقيقة.وإذا كان وقت الفراغ محدود فان كل ثلاث تمارين رياضية لمدة 10 دقائق تعادل تمرين لمدة 30 دقيقة تقريباً.

3- حاول الحفاظ على مستوى من الحركة تكون فيها الفضلات في مستوى هوائي(حيث يكون إنتاج الطاقة فيها عن طريق استعمال الأكسجين) ويمكن الوصول إلى هذا الهدف عن طريق عدم زيادة الجهد العضلي عن نصف القوة الكاملة والتي تستطيع أن تقوم بها(50% من طاقتك العضلية).وإذا كنت ممن يتناول عقار البروبرانولول(أو ما يعادله) فحاول عدم تجاوز نبضات قلبك اكثر من 100 دقه بالدقيقة.أو اقل من 110. إذا كنت لا تتناول هذا العقار.في الغالب يسهل إحساس النبض من شَرَايِين العنق مقارنتا بالمعصم.

4- لاستعجل، خذ وقتاَ كافياً وكن حكيما عندما تخطط لنشاطك اليومي .اطلب المساعدة من الغير عندما تواجهك الأمور التي تحتاج الجهد الكبير.احمل الأشياء على شكل قطع مجزئة .عند حملك لشيء ا جعل الحمل على رجليك لا على ظهرك، أو التعصر و التزحر عند حمل الأشياء.

5-تجنب الأنشطة التي تحتاج إلى إجهاد عضلي كحمل الأثقال دفع الأشياء ،وصعود المرتفعات.إن القيام برفع الأشياء الخفيفة بشكل متكرر افضل من رفع الأشياء الثقيلة مرة واحدة.

6-لا تحاول القيام بعمليات اختبار أعلى مستوى لقدراتك العضلية.قد يكون الأمر صعبا على من كان رياضيا في السابق أو طالبا في المدرسة و يقوم بإجراء التمارين الرياضية التي تختبر القدرات العضلية. عليك التأكد من أن ابنك المصاب بمتلازمة مارفان يقوم بتمارين رياضة ليس فيها جهد عضلي.وعليك اتباع النصائح و الإرشادات السابقة ،و هذا لا يعنى على الإطلاق التوقف عن إجراء التمارين الرياضية.

7- تجنب الأنشطة التي يحدث فيها تغير مفاجأ في الضغط كالقفز والغوص في الماء.ركوب الطائرات التي ليس فيها نظام التحكم بالضغط الجوي.لأن المصابون بمتلازمة مارفان معرضون خروج الهواء من الرئة عند تغير الضغط.

إن التمارين الرياضية مفيدة للجسد والعقل، لكل الناس حتى أولئك المصابون بمتلازمة مارفان.وفي الوقت الحالي فان معدل عٌمر المصابين بمتلازمة مارفان تقريبا 70 سنة لذلك فأن التمارين الرياضية الغير مجهدة وبانتظام مهمة للصحة.

 

امثلة الصنف
كرة قدم، كرة السلة، هوكي،التزلج على الماء، المُصَارِعة

كرة اليد، كرة الطائرة، شكواتش قيادة الدَرَّاجة الهوائية ولعب الجمباز بجهد شديد، ركوب الخيل ،التزلج بالزلاجات (على عجلات أو الثلج.

رياضة باحتكاك\تصادم عالي و جهد عالي
الرقص المنعش(باحتكاك شديد)،التجديف في مركب،ا لركض الشديد، رفع الأثقال. رياضة باحتكاك و جهد محدود
تنس (كرة الطاولة)،تنس ارضي ،السباحة (للاستمتاع ،ركوب الدراجة الهوائية للاستمتاع )،الهرولة الرياضية (جوقينق) رياضة بدون احتكاك ولكن بجهد متوسط
الغولف، الَمْشِي رياضة بدون احتكاك وغير مجهدة

المرجع: الأكاديمية الأمريكيّ لطبّ الأطفال مع بعض التعديل

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة نونان

متلازمة نونان

Noonan syndrome

خرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x).

ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بداء أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان.

الأعراض

العلامات العامة للمرض

في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية .كما قد لا تكون أشباه و ملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبدأ والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم .

العلامات في الرأس والرقبة

يولد حوالي 95% من أطفال متلازمة يونان بتباعد بسيط بين العينين . مع ميلان طرف العين الخارجي على اسفل .ويزيد من الإحساس بتباعد العينين وجود ثنيه من الجلد تمتد من جانبي الأنف لتغطي جزء من العين. كما تتشكل الحواجب على شكل رقم 8 باللغة العربية إلى حداُ ما. كما تميل العينان إلى الجحوظ بعض الشي و يعطي انسدال الجفون عينان ناعستين جميلتين .ومع إن بعض أطفال متلازمة نونان قد يكون لديهم قصر نظر أو حول بسيط ،إلا أن معظمهم لا يصاب بمشاكل صحية في العينين.و في معظم الأحيان لا يحتاج لأجراء أي تدخل طبي لانسداد الأجفان.ولكن من المهم فحص قوة النظر بشكل دوري.

يولد ما يزيد عن 90% من أطفال متلازمة نونان بأذنين منخفضتين بعض الشي عن مستوى العينين ويكون الجزء العلوي للحلقه الخارجية للأذن عريضة بعض الشيء.كما يكون الانخفاض الطبيعي على الشفة العلوية عميقة بعض الشي.و يتميز الأنف بالصغر مع ارتفاع في فتحتي الأنف إلى أعلى .

إن هذه الملامح والأشباه تتغير مع مرور الوقت فالوجه البيضاوي والجبين العريض عند الولادة يبدأ تدريجيا يأخذ شكلا مثلثا مع جمود في تقاسيم وتعابير الوجه عند سن البلوغ وبعد النضج و تبدأ ملامح الوجه بالوضوح.و تبدء العينان الناعستان تأخذان شكلهما الطبيعي ، كما أن الرقبة التي تكون قصيرة عند الولادة تبدأ في الاستطالة وتكون عريضة بعض الشيء مع استمرار وجود الزوائد الجلدية على الجانبين.

الوزن والتغذية

إن ابرز المشاكل التي يتعرض لها هؤلاء الأطفال هي مشاكل التغذية والنمو البطيء أثناء السنوات الأولي من العمر.فحولي 75% من الأطفال لديهم مشاكل في الرضاعة والتغذية.و مع أن تغذية الطفل تتحسن بوجه عام تتحسن مع مرور الوقت، إلا انه يجب على الوالدين الحرص والمتابعة مع الطبيب المشرف على علاج الطفل لتقليل تأثير مشاكل التغذية على بنية الطفل في المستقبل.كما ينصح بالمتابعة أخصائية التغذية لزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل واختيار الطرق الأنسب لتغذيه خاصة خلال السنوات الأولى من العمر

.

الجلد والأسنان و الدم

الجلد

هناك العديد من العلامات والأعراض التي في العادة ليس لها تأثير على صحة الطفل ولكن قد يشاهدها الوالدان أو الطبيب.فمثلا تكثر لدى أطفال متلازمة نونان الوحمات الجلدية(بقع بنية اللون) والشامات النية أو السوداء.أما شعر الرأس فيكون مجعدا أو صوفي الملمس.

الأسنان

من المعلوم أن الأطفال السليمين تكثر لديهم مشاكل تسوس الأسنان بشكل عام .ولكن يبدوا أن أطفال متلازمة نونان لديهم استعداد اكبر للتسوس .لذلك من الضروري تعليم هؤلاء الأطباء على تفريش الأسنان في سن مبكر و بشكل منتظم.وهذا قد يساعد على المحافظة على الأسنان البنية لفترة أطول و بتالي تقل مشاكل تراكب وانتظام الأسنان وبتالي تقل احتمالات إجراء تقويم لها.

الدم

وحد من خمسة (20%) من أطفال متلازمة نونان لديهم تأخر بسيط في تخثر الدم .قد يلاحظ الوالدان وجود كدمات في الجلد أو تأخر في توقف النزيف عندما تجرح أيديهم أو يتكرر لديهم الرعاف من الأنف.السب ناتج عن انخفاض في مستوى بعض معاملات التخثر (clotting factors) في الدم.ولذلك ننصح إجراء اختبار تخثر الدم ( PT  & PTT) خاصة قبل إجراء العمليات الجراحية فقد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى إعطائهم معامل 9 أو بلازما الدم إذا لم يتوقف النزيف.ويتوفر هذا التحليل في الكثير من المراكز والمستشفيات وكذلك بلازما الدم.

الجهاز التناسلي

الإناث من أطفال متلازمة نونان ليس لديهم في العادة مشاكل في الأعضاء التناسلية.ولكن قد يتأخر عند بعضهن سن البلوغ.فبشكل عام معدل سن البلوغ هو 14 إلى 15 سنة ولا يكون لديهن مشاكل في الإنجاب.بينما العديد من الذكور تكون الخصيتين خارج الصفن، لذلك ينصح بإنزالهما جراحيا خلال السنتين الأوليين من العمر.حيث التأخر عن إجراء هذه العملية قد تأثر على قدرة الإنجاب في المستقبل.

القلب ومتلازمة نونان

يوجد في القلب الطبيعي أربع غرف ،اثنان علويتان تسمى بالأذينين و أخريين سفليتان تسمى بالبطينين. ويعتبر البطينان (الأيمن والأيسر) المضختان الرئيسيتان لضخ الدم عبر صمامين إلى الشريان الأورطي (الخارج من البطين الأيسر ) والى الشريان الرئوي الخارج من البطين الأيمن والمتجه إلى الرئتين . ويتحكم في خروج الدم من هذين البطنين صمامان موجودين على فوهة الشريان الأورطي (يعرف بالصمام الأورطي) وعلى فوهة الشريان الرئوي (ويعرف بالصمام الرئوي) .

يولد حوالي ثلثي أطفال متلازمة نونان بعيوب خلقيه في القلب .و 50% من هذه العيوب نتيجة لضيق في صمامي رئوي .و هذا الضيق يصعب خروج الدم من البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي عبر هذا الصمام فيضطر القلب بمضاعفة الجهد خاصة البطين الأيمن فتتضخم عضلته ومع مرور الوقت تتعب وتعتل هذه العضلة إذا لم يزال أو يخفف هذا الضيق .كما يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونا بفتحه (ثقب)في الجدار الفاصل بين الأذينين ،و10%أخري يصابون بفتحه بين الجدار الفاصل بين البطينين .

ضيق الصمام الرئوي

يعتبر ضيق الصمام الرئوي اكثر عيوب القلب انتشاراً بين أطفال متلازمة نونان .ويتم تشخيص شدة هذا الضيق بالأشعة الصوتية أو القسطرة الطبية إن لزم الأمر.وعلى حسب شدة هذا التضييق يتم العلاج.فإذا كان الضيق خفيفا فقد يكتفي فقط بمتابعة الطفل من دون إجراء أي علاج .أما إذا كان التضييق متوسط فقط يستفيد الطفل من توسيع هذا التضييق بالقسطرة ،حيث توضع بالونة داخل الصمام لتوسعته.ولكن قد يكون هناك صعوبة في توسيع الصمام الرئوي عند أطفال متلازمة نونان نظرا لوجود تشوه في الصمام نفسه أضافتاُ إلى التضييق.وفي هذه الحالة قد يستفيد من إجراء عملية لتوسعة الصمام لسماح بمرور الدم خلال الصمام بشكل اسهل ولتخفيف الحمل على البطين الأيمن. وقد تجرى العملية لتوسيع الصمام بالجراحة مباشرتا إذا وجدة عيوب أخري في القلب تستدعي إجراء الجراحة ،كوجود فتحة (ثقب) بين الأذينين أو البطينين.لذلك من المهم مرجعة طبيب القلب للاسترشاد بنصائحه.

تضخم واعتلال عضلة القلب

إن تضخم واعتلال(ضعف) عضلة القلب بشكل عام ليست من الأمور النادرة .فقد يحدث هذا الاعتلال المصحوب بتضخم في العضلة في أفراد ليس لديهم متلازمة نونان. لذلك لا يعني وجود اعتلال في العضلة أن الشخص مصاب بمتلازمة نونان ،والعكس صحيح.ولكن قد يكون هذا الاعتلال هو المؤشر الذي يجعل الطبيب يشك في أصابت الطفل بمتلازمة نونان ،فيبداء بالبحث وفحص الطفل عن أعراض أخرى لتدعم أو لتنفي وجود هذا المرض.قد يحدث التضخم والاعتلال في السنة الأولى من العمر أو عند البلوغ أو في أي مرحلة من العمر.قد يحدث تضخم واعتلال في عضلة البطين الأيمن أو الأيسر أو كلاهما معاً.إن أحد أهم مشاكل هذا التضخم هو مضايقة البطين لنفسه عندما ينقبض ليدفع الدم عبر الشريان الرئيسي الخارج منه.عندما يكون الاعتلال في عضلة القلب بسيط يكتفي فقط بمتابعة الطفل في عيادة القلب وعندما يكون اشد من ذلك فقد يعطى الطفل أدوية لترخي العضلة (كدواء البروبرانولول والمشهور بالأنديرال)أو مهبطة لضغط الدم ليسهل خروجه من القلب.وفي بعض الحالات يجرى عملية جراحية لأستأصل جزاء من العضلة المبطنة للبطين لسماح بمرور الدم بشكل اسهل.

الأسباب والوراثة

يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.  كما تم اكتشاف جينات اخرى تسبب حالة متلازمة نونان و هي تتشابة مع متلازمة القلب و الوجه و الجلد و متلازمة كوستيلو

النفسية و العقلية

إن الكثير من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان يعانون من تأخر عقلي من الدرجة الخفيفة (البسيطة) إلا أن البيانات والتقارير الطبية الحالية لا تساند هذا الادعاء بشكل قوي.وفي الحقيقة هناك عدة تقارير بدأت تنتشر لأطفال لديهم معدل طبيعي إلى معدلات أعلى من الطبيعي .راجع الدكتور مينديز و اوبيتز عام 1985م 63 مقاله طبيه منشوره لمائه وواحد وعشرون فرد لديهم متلازمة نونان توجد وفي النقيض ذكر الدكتور كولينز و تيلانر أن 70% من 27 فرد لديه متلازمة نونان لديهم قليل في التأخير العقلي أو معدلات قريبه من التأخير العقلي البسيط. كما يزيد في هذه التناقضات المقال الذي نشرة الدكتور موني و كالس عام 1997 لثمانية من الأفراد الذين يتابعون بعيادة الغدد الصماء حيث وجد أن معدل ذكاء هؤلاء الأطفال يتراوح بين 64 إلى 127 درجة وبمعدل 102 درجة (المستوى الطبيعي 75 إلى 120 درجة.

اللغة

تطرقت القليل من الدراسات الطبية للخواص والمشاكل التي قد يواجها أطفال متلازمة نونان .من أهم ملامح هذه الدراسات أنها توضح أن أعداد كثيرة من هؤلاء الأطفال قد يعانون من مشاكل النطق الحركية( Articulation)  والتي قد تؤدي إلى صعوبة في أن يفهمه الغير فيظهر إلى من لا يعرفه  أن قدراته العقلية اقل من الواقع . كما قد يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونان بصعوبات في السمع نتيجة لالتهابات الأذن الوسطى المتكررة .

التعليم والتدريب وتأهيل النفسي

لاشك أن هناك تباين واضح في القدرات العقلية و طرق التكيف والتأقلم لدى أطفال متلازمة نونان .لذلك فإن إعطاء الأهل توقعات لقدرات الطفل العقلية في المستقيل من الأمور الصعبة وقد يشوبها عدم الدقة.لذلك نركز دائما على الحرص على بدء برنامج التنشيط (التحفيز) المبكر  لدفع الطفل بالقيام بأقصى ما يستطيع بغض النظر عن ما قد يصير إليه الطفل في المستقبل عندما تكون الرؤية أوضح. وعند ملاحظة تأخر في اكتساب المهارات ينصح بالقيام بفحوص نفسية لتقييم هذه المهارات وتحديد الأمور التي تحتاج المزيد من العناية لتقليل تأثيرها على قدرات الطفل في المستقبل.كما ينصح وبشك خاص على أجراء فحوص  الدورية لتأكد من سلامة حاسة السمع أو معالجة مشاكل الأذن الوسطى بشكل يمنع أو يقلل من تأثيرها على سلامة النطق والغة. كما قد يحتاج بعض الأطفال للمساعدة والتدريبات الخاصة لتجاوز صعوبات التعليم والتي من الضروري تقديمها في وقت مبكر .ومع هذا كله فلا ننسى أن قدرات الأطفال السليمين والمصابين بمتلازمة نونان متفاوتة بقدر تفاوت قدراتهم العقلية.

العـلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يمكن بإذن الله تفادي أو علاج العديد من المشاكل والمضاعفات التي قد تحدث من هذا المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخَلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين )يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائية التغذية تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.

لقد كثر النقاش في السنوات الأخيرة على المستوى الطبي مدى استفادة العديد من أطفال متلازمة نونان من هرمون النمو لزيادة أطوالهم .لقد بينت الأبحاث قصيرة المدى أن أطوال هؤلاء الأطفال يزيد مع إعطاء هذا الهرمون ولكن لم تتضح بعد الفوائد طويلة المدى على الطول النهائي لهؤلاء لأطفال بعد سن البلوغ.و نرجو ان تتضح الصورة في المستقبل القريب.من المعلوم أن هرمون النمو يعطى عن طريق الإبر اليومية لمدة اشهر أو سنوات متصلة كما أن قيمته المالية لهذا الدواء مازالت عالية .

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة استطالة كيو تي

متلازمة استطالة كيو تي

Long QT syndrome

ماهي متلازمة استطالة كيو تي؟

إن متلازمة استطالة كيو تي هي مجموعة من الامراض التي تتميز باستطالة في مسافة كيو تي عند اجراء تخطيط القلب الكهربائي. هذه الاستطالة تزيد من خطر حدوث عدم انتظام في دقات القلب و التي قد تؤدي إلى رجفان بطيني وهو تتمير بدقات قلب سريعه وعشوائية تؤدي الى تقلصات غير المنتظمة لعضلة البطينين.
الرجفان البطيني يؤدي الى عدم قدرت القلب على ضخ كمية كافية من الدم الغني بالأكسجين إلى بقية أنحاء الجسم مما يسبب ظهور أعراض المرض و التي تتضمن الإغماء (الدوخة) وفي بعض الحالات نوبات قلبية وموت مفاجئ. وقد تحدث هذه النوبات أثناء أو بعد ممارسة التمارين الرياضية لشاب سليم في السابق. لذلك تعتبر متلازمة استطالة كيو تي من اهم الاسباب الطبية للموت المفاجئ غير المتوقع خاصة لدى الأطفال والشباب ، تبدء الأعراض عادة خلال مرحلة الطفولة إلا أنها قد تحدث في أي عمر. و هذا المرض ينتشر بنسبة واحد من كل 5000 شخص.

ماهي أسباب المرض؟

يعتبر هذا المرض من امراض اضطرابات دقات القلب الكهربائية الناتجة عن خلل فيما يسمى بقنوات تمرير الايونات (Ion Channels)في في خلايا القلب . و من المهم ان هناك أكثر من 50 نوع من الأدوية و امراض صحية اخر من الممكن ان تظهر بأعراض متلازمة استطالة كيو تي.
كما يمكن لمرض استطالة الكيو تي بسبب خلل في احد الجينات و يكون مرضا وراثيا مستقلا .و لكن حتى من كان لديهم هذا الخلل الوراثي فقد لا تظهر لهم الاعراض الا اذا تعرض الشخص إلى مثيرات و عوامل بيئية .خذه المثيرات البيئية الخارجية قد تكون نتيجة لتناول لدواء معين يخفظ احد المعادن مثل البوتاسيوم او يزيد من فشل قنوات الايونات في تأدية مهامها.

ما المقصود بالاستعداد الوراثي لمرض استطالة كيو تي ؟

إن جيناتنا عبارة عن أجزاء من الكروموسومات وتعطي أجسامنا المعلومات لتنمو وتتطور وتعمل بشكل صحيح خلال فترة حياتنا وعندما تتغير الصفات الجينية بشكل ما فإن الإشارات التي ترسل إلى الخلايا قد تكون مختلفة
إذا تغيرت المعلومات وتغير بذلك انتاج الجين في الخلية أو قل أو اختفى فإن تغير الجين يسمى (تحول) والتحولات هي التغيرات في الجينات التي تجعلها جينات ضعيفة

ويعني الاستعداد الوراثي أن الشخص يرث من أحد أبويه نسخة جين ضعيف لا يسبب مشكلة بشكل مباشر إنما يجعل الشخص قابلا لتطور الحالة فيما بعد في حياته عندما تتواجد عوامل بيئية معينة مؤثرة
جميعنا لدينا نسختين من الجينات في خلايانا وعندما تكون احدى النسختين ضعيفة قد لا يؤثر ذلك لأن النسخة الأخرى لا تزال ترسل رسائل صحيحة إلى الخلايا لتعمل على انتاج الجين ، حتى لو كان تغير الجين تغيرا أساسيا فإن الجينات الأخرى في الخلية لا تزال تمكن لخلية من العمل بشكل طبيعي
– في بعض الحالات قد تحدث التغيرات خلال الحياة في نسخة الجين الآخر أو في الجينات الأخرى بسبب عوامل بيئية غير معروفة حتى الآن
– في حالات اخرى يعتبر تفاعل العوامل البيئية مع الجين المورث أمرا غير واضح

إلا أن من الواضح أنه إذا أمكن تحديد المثيرات البيئية حيث تكمن قابلية تطور المرض فإن معالجة هذه العوامل البيئية أو منع تفاعلها مع التغير الجيني ستؤدي إلى تطوير استراتيجيات منع الإصابة بهذا المرض
لذا فإن من الضروري تحديد كلا من الجذور الجينية والعوامل البيئية لهذا المرض أيضا لمعرفة قابلية كل شخص للإصابة به وتناقش صفحة الحقائق هذه دور علم الوراثة في قابلية الإصابة بمرض الجهاز القلبي الوعائي حيث تكمن مشكلة في الضبط الكهربائي لنبضات القلب.نبضات القلب هي الصوت الناتج عن إيقاع الانقباض والارتخاء غرف القلب الأربعة الأذينين والبطينين، ينتج هذا الصوت و الانقباض و الارتخاء إشارة كهربائية ويبلغ معدل نبضات القلب 100 ألف نبضة في اليوم ويضخ 500 لتر من الدم الى باقي أنحاء الجسم ثم تعود مرة أخرى للقلب. تصدر الإشارة الكهربائية عن طريق تدفق المواد الكيمائية التي تدعى الأيونات مثل (البوتاسيوم والصوديوم والكالسيوم) عبر الخلايا إلى خلايا القلب و تمر هذه الايونات عبر قنوات خاصة تسمى بقنوات الأيونات (Ion Channels)

يستطيع الأطباء أن يسجلوا هذه الإشارات الكهربائية الناتجة عن الأيونات عن طريق تخطيط القلب الكهربائي (ECG,EKG) وذلك عن طريق وضع لاقطات كهربائية على جلد الصدر فيقوم الجهاز برصد الإشارة وتسمى موجة و هذه الموجات معرفة بالحروف الانجليزية P,Q,R,S,T . العديد من أمراض القلب ناتجة عن انقطاع دورة الانقباض والارتخاء الطبيعية للقلب وتسبب نبضات غير منتظمة في سرعتها فهي إما سريعة او بطيئة وتظهر على شكل تغيرات في الموجات التي ذكرناها على تخطيط القلب الكهربائي تسمى هذه الحالات بعدم انتظام دقات القلب وهي حالة تؤدي الى قيام القلب يعمل اقل فعالية فلا يصل إلى الدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى كمية من الدم، فيحدث الاغماء او الم في الصدر او الاحساس بالخفقان. باستطاعة الاطباء و المختصين ملاحظة الموجات و المسافات بينها و معرفة المدة التي تستغرقها النبضة للانتقال بين اجزاء القلب خاصة الاجواء السفلية (البطينين) وهي و هذه المسافة تسمى مسافة كيو تي (Q-T interval)

ما هو النمط الوراثي التي ينتقل فيها المرض في العائلة :الوراثية

هناك قسمين او نوعين رئيسيين لمتلازمة استطالة كيو تي و يعتبر القسم الاول و الذي يعرف بمتلازمة رومانو وارد (Romano Ward Syndrome) اكثرها شيوعا .وجود طفرة في احد الجين الستة يزيد من خطر الإصابة بهذا النوع ، وإذا كان الشخص لديه نسخة جين معطوب و نسخة سليمة فان الشخص معرض لظهور المرض عليه.
– من لديه الجين المعطوب لديه قابلية للإصابة بالرجفان البطيني الذي قد يؤدي إلى توقف القلب أو موت مفاجئ لا قدر الله.
– و لكن من الملاحظ طبيا ان إن وجود نسخة من جين المعطوب لوحدها لا تؤكد ان الشخص سوف تظهر عليه اعراض للمرض مطلقا.
يوجد عاملان مهمه في طبيعة المرض الوراثي في العائلات المصابة:
1- جميع الجينات المختلفة و المكتشفة الى الوقت الحالي موجوده على الكروموسومات غير الجنسية .
2- ان هذا المرض في اغلب الوقت ينتقل بما يعرف بالوراثة السائدة . ان احد الابوين يكون مصاب بالمرض و الاخر سليم و الشخص المصاب لديه جين سليم و اخر معطوب. و لذلك فان الشخص المصاب لدية فرصة ان يعطي كل طفل من اطفاله النسخة السليمة او النسخة المعطوبة ( عبر البويضة او الحيوان المنوي) فاذا حصل الطفل على النسخة السليمة يكون الطفل سليم اما اذا حصل على المعطوبة يكون مصاب. و هناك نوع نادر من امراض استطالة كيو تي ينتقل بالوراثة المتنحية و هذا المرض يتميز بحدوث مرض الصمم و مشكلة القلب. و في حالة الوراثة المتنحية الابوين ظاهريا سليمين و في العادة هم من الاقارب و احتمال تكرار الاصابة بهذا المرض هو 25%.

وهناك أربع اشكال من من الجينات التي من الممكن ان تتشكل من تلقيح البويضة بالحيوان المنوي حسب الجين الموجود في هذه النطف كانت نطفة فيها جين سليم او غير سليم من الاب او الام:
وهذا يعني وجود الاحتمالات الآتية في كل حمل:

– نسبة متساوية بين الاصابه و عدمها فهناك الاحتمال 1 من 2 أو 50% من إصابة طفلهما بجين معطوب يسبب قابلية الإصابة بهذا المرض
– و فرصة مساوية أي 1 من 2 أو 50% أن طفلهما سيرث نسخة سليمة من الجين السليم من احد والديه المصاب و نسخة سليمة من احد والدية اسليم ، وفي هذه الحالة فإن الطفل لن يكون أكثر عرضة لمشاكل نبضات القلب مقارنة ببقية المجتمع . للمعلومية من الممكن ان يكون الاب او الام هو المصاب بالمرض.

هل يستطيع الشخص أن يحدد يعرف اذا ما كان يحمل جين معطوب لمرض استطالة كيو تي؟

يتم لتشخيص المعتاد لهذا المرض من قبل أطباء القلب بواسطة استخدام جهاز تخطيط القلب الكهربائي وفحوصات الجهد ، وقد يتضمن العلاج استخدام الأدوية وقد يثبت مزيل الرجفان الكهربائي (implantable defibrillator) لدى بعض الأشخاص .افراد العائلة التي لها تاريخ عائلي مع هذا المرض عليهم أن يستشيروا اطباء الوراثة عن طريق مناقشة هذا الامر مع طبيبهم المعالج او طبيب الاسرة. و يمكن تحديد احتمالات الاصابة بجمع معلومات عن العائلة و في العادة يتم مناقشة ما يلي :
– توضيح احتمالات اصابتهم بالمرض بناء على التاريخ المرضي للعائلة
– الإجابة على أسئلة أفراد العائلة حول تاريخ العائلة حول اضطرابات دقات القلب
– مناقشة الفحوص الطبية المناسبة
– مناقشة سلبيات وإيجابيات وملاءمة الفحوصات الوراثية لاكتشاف الطفرة في جينات متلازمة استطالة كيو تي
و التي في تكون حسب الترتيب التالي:
– أولا اكتشاف و تحديد الطفرة في أحد أفراد العائلة المصاب بهذا المرض وهذا يسمى بالبحث عن الطفرة و قد يستغرق بعض الوقت
– ثانيا إذا تم اكتشاف الطفرة و ليس قبل ذلك فإن الفحص يمكن ان يجرى لباقي أفراد العائلة غير المصابين ظاهريا بالمرض لمعرفة قابليتهم للإصابة بهذا المرض ، وهذا يعرف بفحص احتمال الاصابة المستقبلية (predictive genetic testing).

أهم النقاط:

– تحدث كثير من مشاكل القلب بسبب انقطاع دورة الانقباض والارتخاء الطبيعي للقلب فتؤدي الى تسارع غير طبيعي أو تباطؤ غير معتاد لدقات القلب و التي تظهر على شكل تغيرات في شكل الموجات عند تخطيط القلب الكهربائي (ECG)
– تسمى هذه الحالات بخلل انتظام دقات القلب فتؤدي الى ضخ القلب بشكل أقل فاعلية فلا تصل الدم إلى الدماغ وإلى الأعضاء الحيوية الأخرى بشكل كافي. عندما يتدفق الدم بشكل غير كافي فقد يصاب الشخص بالإغماء او الدوخة او قد يعاني من الم في صدره
– تقسم الموجات الكهربائية الناتجة عن دقات القلب عند عمل تخطيط القلب الى مقاطع( مسافات) تبدء بالحروف الانجليزية التالية P,Q,R,S,T
– المدة التي تأخذها الاشارة الكهربائية للانتقال من اعلى القلب الى الغرفتين السفليتين من القلب(البطينين) تسمى بمقطع او مسافة Q _T. تستغرق هذه الإشارات الكهربائية لدى بعض الناس وقتا اطول تظهر عند عمل تخطيط القلب الكهربائي، من لدية زيادة في مدة كيو تي يشخصون بان لديهم متلازمة استطالة كيو تي(LQTS).

– تزيد استطالة مسافة كيو تي من خطر الإصابة بالرجفان البطيني ventricular fibrillation وهي حالة لا يستطيع فيه القلب من ضخ الدم الغني بالأكسجين إلى أنحاء الجسم فتظهر أعراض متلازمة استطالة كيو تي (LQTS) والتي تشمل الإغماء وفي بعض الحالات توقف القلب والموت المفاجئ خاصة أثناء أو بعد عمل التمارين الرياضية لأطفال او شباب يتمتعون بصحة جيدة.
– تظهر متلازمة استطالة كيو تي عادة أثناء الطفولة إلا أنها قد تحدث في أي عمر وتصيب حوالي واحد من بين 5000 شخص، وتعتبر مسببا أساسيا للموت المفاجئ غير المتوقع خاصة لدى الأطفال والشباب.
– هناك على الاقل ستة جينات مختلفة لها علاقة بهذا المرض . و تحدث نتيجة لتغير (طفرة) في احدها .

– يعتبر الأشخاص الذين يحملون جين معطوبا لمرض استطالة كيو تي (LQTS) ونسخة سليمة على الكروموسوم الاخر هم معرضون لظهور اعراض المرض عليهم فيكونوا عرضة لازدياد خطر الرجفان البطيني الذي يؤدي إلى توقف القلب والموت المفاجئ وقد لا يحدث هذا أبدا إلا بوجود عوامل مثيرة للمرض مثل أدوية معينة أو الأمراض المترتبة على انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم وكذلك التمارين العنيفة المجهدة
– ان نمط انتقال و توارث الجين المعطوب في الاسر المصابة هو ما يعرف بالوراثة السائدة.
– عندما يكون أحد الأبوين مصابا بمرض استطالة كيو تي يكون لديهم في كل حمل نسبة 1من 2 أو 50% من إنجاب طفل مصاب بمرض بنفس المرض.
– يتم التشخيص المعتاد لمرض استطالة كيو تي من قبل أطباء القلب باستخدام تخطيط القلب الكهربائي و اختبارات الجهد .
-يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض أن يستشيروا خدمة المختصين بالوراثة للقيام بما يلي:
– اولا فحص الجينات لتحديد الطفرة في شخص المصاب و هذا قد يستغرق هذا الفحص الوقت الطويل.
– ثانيا إذا تم اكتشاف الطفرة في الشخص المصاب فانه يمكن فحص بقية الاسرة و الذين لم تظهر عليهم اعراض المرض بعد للكشف اذا ما كانوا حاملين لجينات مورثة أم لا .

اعدها للإنترنت الاخت رقية المعلم

مراجعة د.عبدالرحمن السويد