متلازمة جولدنهار

Goldenhar syndrome

لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia).

و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء أن من لديه متلازمة جولدنهار يكون لدية كيس جلدي في العين(dermoids). و من كان لديه متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي فان نصف الوجه هو المتأثر بالمرض والنصف الأخر سليم.و لكن تبين للأطباء حديثا أن هذه الأسماء هي لمرض واحد مع اختلاف في الأعراض. فمن الممكن أن تصيب نصف الوجه أو الوجه بالكامل و قد يكون هناك كيس جلدي أو لا يكون. و لذلك فان الأعراض المرتبطة بهذه المتلازمة متفاوتة إلى حد ما و لكن يكون التشخيص سهلا عند و جود كيس جلدي مع صغر في نصف الوجه مع زوائد جلدية بجانب الأذن و عيوب خلقية في الفقرات.

ضعف السمع و الصمم:

50% ممن لديهم هذه المتلازمة لديهم ضعف سمع أو صمم. و في العادة ناتج عن صمم تواصلي و لكن من الممكن أن يكون صمم حسي عصبي أو كليهما معا.و قد يكون سبب ضعف السمع ناتج عن عيب خلقي في العظيمات في الأذن الوسطي أو خلل في وظائف قناة استكيون(Eustachian Dysfunction) أو في الأذن الخارجية أو في الأعصاب المركزية.

الوراثة:

الأسباب الحقيقة لهذا المرض غير معروفة. و لكن في العادة فإنها تصيب طفل واحد في الأسرة. و يعطى احتمال تكرارها في المستقبل 2%. كما قد و صف حالات نادرة ينتقل فيها المرض بالوراثة السائدة.

الأعراض الشائعة:

الوجه: صغر عظام نسف الوجه خاصة الوجنتين و الفك السفلي.وجود شق مستعرض صغير في زاوية الفم.ضمور في عضلات نصف الوجه.

الأذن:صغر في الأذن.زوائد جلدية أو ناسور بجانب الأذن.عيوب خلقية في الأذن الوسطى و ضعف سمع.

الفم:انخفاض كمية اللعاب نتيجة ضعف إفراز الغدة اللعابية.خلل خلقي و وظيفي في اللسان و سقف الحلق.

الفقرات:أنواع مختلفة من العيوب الخلقية في الفقرات خاصة فقرات العنق أو أي فقرات أخرى..كصغر الفقرات أو التصاقها أو عدم اكتمال خلقها.

عيوب أخرى: كالكيس الجلدي في العين. و صغر العين أو اختفائها..شفه أرنبيه أو شق في سقف الحلق.عيوب خلقية في القلب.عيوب خلقية في الكلى و الجهاز البولي.

معدل الذكاء في العادة طبيعي إذا لم يكن هناك عيوب خلقية في المخ. علما أن 15% ممن لديهم هذه المتلازمة معدل ذكائهم اقل من 85%. و يجب الحرص على فحص السمع و الأذنين لهؤلاء الأطفال لتفادي مشاكل ضعف السمع و الكلام.

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة الخيشوم والأذن والكلية

Branchio-oto-renal syndrome

و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome).و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة.و يمثل تقريبا 2% ممن لديهم صمم شديد جدا.و هذا المرض يصيب أعضاء التي تخلق من القنطرة الأولى من الخيشوم(Branchial Arch) و التي تظهر على شكل ناسور أو نقر في الرقبة أو بجانب الأذن. ضعف السمع أو صمم، صغر في حجم الكلية أو عيوب خلقيه في الجهاز البولي.علما أن ليس كل من لديه هذه المتلازمة تظهر عليه جميع الأعراض خاصة المشاكل المتعلقة بالجهاز البولي.

الصمم

يعاني تقريبا 93% ممن لديهم هذه المتلازمة من ضعف سمع أو صمم.حيث أن 29% منهم لدية صمم حسي عصبي و 33% صمم تواصلي. و 50% صمم مشترك(تواصلي و حسي عصبي). وتتراوح الشدة بين خفيف(27%) و متوسط(22%) و شديد(33%) و شديد جدا(16%). كما انه في 70% فان ضعف السمع لا يسوء مع الوقت و لكن 30% يسوء تدرجيا خاصة للذين لديهم توسع في قناة التيه(vestibular aqueduct) عن طريق الأشعة المقطعية.

الوراثة

يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة السائدة. و لكن يبدوا أن مسبباته الجينية مختلفة. فقد و جد أن تقريبا 50% ممن لديهم هذا المرض لديهم طفرة في جين يسمى بجين غياب العين رقم 1(EYES ABSENT 1; EYA1) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8.

الأعراض

الأذن: تفاوت هذه الأعراض بين المصابين بهذه المتلازمة. و تتركز في صوان الإذن و ما حولها.

نقرات حول الأذن Preauricular pits (82%)
أذن مشذوبه من الأعلى Lop-ear deformity   (36%)
زوائد جلدية حول الأذن Preauricular tags   (13%)
ضيق أو انطماس قناة الأذن الخارجية(ِAtresia of external canal )   (29%)
عيوب مختلفة في الأذن الوسطى خاصة العظيمات
عيوب مختلفة في القوقعة و قناة التيه المتعلقة بالتوازن و القنوات الهلالية.

الخيشوم: تحدث شق أو ناسور في الخيشوم على جانبي الرقبة في 50% إلى 60% ممن لديهم هذه المتلازمة.

المسالك البولية: يعتقد أن العيوب الخلقية في الكلى تصيب حوالي 66% ممن لديهم هذه المتلازمة.و قد تتراوح شدة الإصابة من صغر في الكلية Renal Hypoplasia 19% و مشكلة تخلق الكلية 14% (Renal Dysplasia) أو غياب كامل للكلية Renal agenesis 29%.كما قد يحث ضيق في منطقة التقاء الكلية بالحالب في 10%.و توسع في الحالب أو ترجيع من المثانة للحالب في حوالي 5%. وقد تحدث الإصابة في كلية واحدة أو في كلا الكليتين. و إذا كانت الإصابة في الكلية شديدة فانه قد تؤدي إلى وفاة للجنين خلال الحمل أو فشل كلوي في المستقبل .

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة اُوشر

Usher Syndrome

يصيب هذا المرض جميع الشعوب و لكن الدكتور البرشت فون جريفي(. Albrecht Von Graefe) وصفة لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين يقطنون عاصمة المانيا برلين.و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب العيون الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من انجلترا باكتشاف المرض على انه مرض وراثي ينتقل من الأبوين إلى أولادهم.

و مع مضي الوقت تبين للأطباء أن هذا المرض ينقسم على الأقل إلى 3 أنواع حسب شدة ضعف السمع و التوازن و البصر.فالنوع الأول (USH1) يتميز بصمم شديد عند الولادة مع مشكلة في حفظ التوازن و يبدأ بصرهم يضعف بعد بلوغهم السنة العاشرة من العمر. بينما النوع الثاني (USH2) فيتميز بضعف سمع متوسط الشدة عند الولادة و يبدأ بصرهم بالضعف بعد بلوغهم 20 سنة و لا يعانون من مشاكل في التوازن أطلاقا.أما النوع الثالث (USH3) فيتميز بضعف سمع تدريجي(يضعف السمع مع الوقت) بعد البدء بالكلام و يختلف وقت ظهور ضعف البصر فقد يظهر بعد السنة العاشرة أو العشرين من العمر، كما أنهم في الغالب لا يعانون من مشاكل في الاتزان.و يمثل النوع الأول و الثاني ما نسبة 90-95% من حالات متلازمة اوشر.

و يبدأ ضعف البصر بصعوبة في الإبصار في الليل(العشى الليلي) و خاصة مجال الرؤية الجانبي ثم يمتد إلى أن يشمل مركز البصر في الوسط و ذلك نتيجة لضمور الخلايا البصرية في الشبكية.و نظرا لصعوبة معرفة الشخص الذي سوف يصاب بمشكلة في البصر فانه يلزم فحص جميع من لديهم صمم أو ضعف سمع من قبل طبيب العيون للاكتشاف تبرقش الشبكية(Retinitis Pigmentosa) مع إجراء تخطيط للعصب البصري(VER) و تخطيط للشبكية(ERG ). و إعادتها في بعد عدة سنوات بشكل دوري خاصة في الأسر التي لديها تاريخ مرضي يؤشر إلى إصابة البصر مع الصمم.كما يجرى اختبار للتوازن Electronystagmography

التاريخ مرضي يؤشر إلى إصابة البصر مع الصمم.كما يجرى اختبار للتوازن Electronystagmography

ماهي المتلازمة

تعتبر كلمة متلازمة(Syndrome) من الكلمات التي يستخدمها اطباء الوراثة بشكل كبير. و هي رديفه لكلمة مرض او حالة. فمثلا يمكن ان يطلق على متلازمة اوشر مرض او شر او حالة اوشر.و في الاصل فان كلمة متلازمة مأخوذة من كلمة “شيء يلزم شيء” !. حيث إذا و جد مثلا ارتخاء في العضلات و أشباه مميزة في الوجه فانه “يلزم” أن يوجد عيب خلقي في القلب و “يلزم” أن يكون هناك تخلف عقلي.و المتلازمات كثيرة جدا و لا يربطها سوى المسمى فقط . و تسمى المتلازمات في العادة على اسم الطبيب او الأطباء الذين اكتشفوها أو نشروا عنها في المجلات الطبية و ذلك لان هذه المتلازمات لم تعرف أسبابها و لا منشئها عندما اكتشفت.

و حيث أن مشكلة التوازن قد تكون شديدة في النوع الأول فان المصابين بهذا المرض يتأخرون في الجلوس و المشي حيث انه يندر أن يمشوا قبل إكمالهم 18 شهر من العمر.

كما يكون الصمم من النوع الشديد في النوع الأول و في العادة لا يستفيدون من سماعة الأذن و في النهاية يستخدمون لغة الإشارة للتخاطب و يحتاجوا أن يكونوا في فصول دراسية معدة لمن لديهم صمم.

بينما النوع الثاني فان شدة الصمم تتراوح بين المتوسط و الشديد فقد يستفيدوا من السماعة و في العادة يدرسوا في فصول عادية.و في العادة لا يصاب من لديهم هذا النوع بضعف في البصر و لكن قد يلاحظوا بقع سوداء(blind spots) بعد سن البلوغ .

و كما ذكرنا فالنوع الثالث فان السمع يضعف تدريجيا مع العمر و تتفاوت مشكلات التوازن.و عند الولادة يكون السمع طبيعي و لكن يبدأ ملاحظة ضعف السمع عند البلوغ تقريبا و يفقدوا سمعهم في متوسط العمر تقريبا و كذلك الحال بنسبة لمشكلة الإبصار فتظهر تقريبا عن سن البلوغ عن طريق بقع السوداء و تدرج إلى العمى عن منتصف العمر.و لكن هناك تفاوت كبير بين وقت ظهور الصمم و مشاكل البصر و التوازن بين أفراد الأسرة الواحدة..

و متلازمة اوشر بأنواعها الثلاثة مرض وراثي. حيث ينتقل بالوراثة المتنحية، حيث يكون الأب و الأم ناقلين(حاملين) للمرض و يصيب 25% من أولادهم. و لمزيد من المعلومات راجع صفحة الوراثة المتنحية.

و هذا المرض ناتج عن خلل في الجينات. و لقد اكتشف إلى الآن 7 جينات مسبب لهذا المرض. 5 جينات للنوع الأول من متلازمة اوشر( MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15,SANS ) و واحد للنوع الثاني(USH2A) و أخر للنوع الثالث(USH3A).و يتوقع أن هناك جينات إضافية(تزيد عن 5جينات) لم يتم اكتشافها إلى الآن و لكن يتوقع أن تكتشف في القريب العاجل.

و بينما عالميا تمثل متلازمة اوشر 5% إلى 10% من مجموع من لديهم صمم منذ الولادة إلا أننا نتوقع أن هذه النسبة أعلى في الشعوب العربية نتيجة لارتفاع زواج الأقارب.

و مع أن هذا المرض ليس له علاج شافي في الوقت الحالي إلا انه من المهم اكتشافها في وقت مبكر قبل الإصابة بالعمى . حيث يمكن في ذلك الوقت تدريب من لديه قابلية أن يصاب بالعمى لا قد الله على طرق التواصل و التخاطب بالمس و الاستدلال الحركي(orientation and mobility training) لكي يتأقلم و يتعود على الحركة مع ضعف البصر و الصمم . و التدريب على العيش من دون الاعتماد على الغير(independent-living training).و توفير الأجهزة المساندة للسمع(Assistive Listening Devices). كذلك مساعدته في أن يختار الدراسة التي تناسبه و التي على ضوئها يستطيع أن يختار العمل المناسب(career counseling) ولا يشترط أبصار و سمع قوي.كما قد ينصح بإجراء زراعة للقوقعة لهذه الفئة للتقليل وجود إعاقتين بصرية و سمعية.

و مع أن معظم من لديهم هذه المتلازمة لا يعانون من مشاكل عقلية إلا أن نسبة قليلة منهم لديه صعوبات تعلم أو تأخر عقلي بسيط أو توحد و هؤلاء يحتاجون لرعاية دقيقة لكي يتجاوزوا هذه المشكلات و ذلك بإعداد برنامج تدريبي لتأهيلهم و تعليمهم.

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

شق الشفة و شق الحنك

المرأة إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبية!!

في القديم كان هناك نظرة جاهلة خاصة في الغرب حيث يعتقد ان المرأة الحامل إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبيه حتى أن أوروبا في القرون الوسطى أصدرت قرارا بمنع الجزارين من تعليق الأرانب على واجهات المحل خشية أن تمر امرأة حامل في السوق ويصاب جنينها بالشق الأرنبي أو الشفة الأرنبيه, ونحن نعلم في الوقت الحاضر أن معظم العيوب الخلقية هي إما نتيجة عوامل وراثية أو من عوامل خارجية في البيئة التي تحيط بنا، وتشمل هذه الماء والطعام والهواء وبقيت الأمور التي قد لا ننتبه لها.

نسبة انتشار هذه المشاكل الخلقية

من بين سبعمائة مولود في العالم يولد طفل بشق الشفة أو سقف الحلق

من بين سبعمائة مولود في العالم يولد طفل بشق الشفة أو سقف الحلق كما يشكل شق الشفة والحلق 50% من إجمالي الحالات بينما يشكل شق الشفة فقط 25% وشق الحلق فقط 25% من الحالات.وهذه النسبة تتزايد لدى بعض الأجناس وتبلغ أعلى نسبة في الشعوب الشرق آسيوية بينما سجلت أقل نسبة لدى الأجناس الإفريقية.كما تعتبر الإصابة بشق الشفة أعلى لدى الذكور منها لدى الإناث والجهة اليسرى أكثر من اليمنى, والعكس صحيح بالنسبة لشق الحنك

تعتبر شق الشفة و سقف الحلق نوع من العيوب الخلقية التي تسمى البنيوية (أي التي تحدث عند بناء أو خلق الأعضاء).وتنتج من عدم اتصال قطعتين لحمية في نتصف الوجه وداخل الفم خلال فترة تكوين الجنين (في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل).ويمكن أن تتخيل ان المنطقة الوسطى من الوجه خاصة الشفة العليا وسق الحلق عبارة عن عدة قطع متصلة مع بعضها البعض لتكوين جسر .تحدث الشفة الأرنبيه عند تعثر اتصال قطعة من هذا الجسر مع القطعة التي بجواره.و يمكن أن يحدث عدم الاتصال بين أي قطعتين وقد يكون بين اكثر من قطعة في نفس الوقت.ولذلك قد تحد الشفة الأرنبية في كلا الجانبين من الشفة العلوية ،وقد يكون معها شق في سقف الحلق وقد يحدث شق الحلق من دون الشفة الأرنبية .

أشكال شق الشفة والحلق المشقوق

لشق الشفة العليا و سقف أشكال مختلفة وقد يحد كل واحد منها على حده كما قد يحدثا م بعضهما.واليك بشكل مبسط الأشكال التي قد يظهرا به.

شق الشفة

قد يصيب الشفة العلوية فقط فيسمى شق الشفة أو الشفة الأرنبية,وقد يكون أحادي الجانب (أي في جانب واحد) أو ثنائي الجانب(في كلا جانبي الشفة العلوية

شق سقف الحلق

قد يصيب سقف الحلق فقط ويسمى شق سقف الحلق..وقد يكون في الوسط فقط او يكون له امتداد أمامي على شكل ذراعين.

شق الشفة مع الحلق

قد يحث شق الشفة بنوعية ا بنوع واحد مع شقف سقف الحلق. كليهما معا ويسمى شق الشفة وسقف الحلق, وفي حالات قد يمتد هذا الشق ويصل إلى سقف الحلق الرخو أو اللهاة.

الأسباب وراثية وبيئية

لا يزال السبب الرئيسي لهذا العيب غير معروف لكن هناك العديد من الدراسات التي تؤكد أن هناك عوامل وأسباب تلعب دورا أساسيا في الإصابة بهذا العيب الخلقي, وهي العوامل الوراثية والعوامل في البيئة المحيطة بنا .وفي الغالب الأوقات فان الوراثة والبيئة التي حولنا تتشارك مع بعضها البعض .فالشخص المصاب بعيب خلقي كان عنده استعداد وراثي لحدوث ذلك العيب وتعرض أيضا إلا عوامل أخرى فحدث لهو المرض.لذلك لا يصاب الشخص بالمرض في هذه الحالة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي وتعرض لمسبب بيئي.أي انهما يشتركان مع بعضهما البعض.ولكن في بعض الأوقات تكثر الإصابة في بعض العوائل اكثر من غيرهم لذلك قد يحدث ي بعض الأحيان أمراض وراثية تسبب المرض بدون أن يكن هناك عامل بيئي وقد يحدث العكس في بعض الأوقات فقد تكون هناك عوامل بيئية لوحدها سببت المرض من دون أن يكون هناك عامل وراثي في الموضوع. مع هذا كله فإن الأسباب الحقيقة غير معروفة.

العوامل الوراثية

تلعب دورا أساسيا بالنسبة لشق الشفة وسقف الحلق.فالذي يدلل أن هناك عوامل وراثية هو ملاحظة الأطباء انه إذا كان أحد أفراد العائلة مصابا فإن ذلك يزيد من نسبة الإصابة في العائلة.كذلك الحال لو ولد طفل مصاب بالشفة الأرنبية تزيد احتمالات تكررها مرة أخرى في نفس العائلة بنسبة 3 إلى 5 في المائة.و هذا ينطبق على كل الأمراض والعيوب الخلقية التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب.لم يثبت أن هناك عوامل وراثية تنتقل بالوراثة المتنحية على الأقل في الوقت الحالي لذلك قد لا يكون لزواج الأقارب دور كبير في هذا المرض

العوامل البيئية

وتتمثل في تعاطي الأم لبعض أنواع الأدوية أثناء فترة الحمل مثل:

أدوية التشنج

التي تتناولها بعض النساء المصابات بصرع ،خاصة دواء الفنيتوين (ولكن لا ينصح بتوقف عن اخذ هذا الدواء من دون الرجوع للطبيب فقد يكون حدوث الصرع للأم اخطر من احتمال حدوث شق في سقف حلق الجنين). كما يجب التنبيه إلا أنه ليس بالضرورة أن تناول أي دواء خلال الحمل يسبب عيوب خلقية ،بل ويجد العديد من الأدوية مأمون تناولها خلال الحمل.لذلك استشيري طبيبك إذا كان لديك شك.

أثبتت الدراسات

أن تعاطي الأم للكورتيزون خلال أشهر الحمل الأولى يزيد من نسبة إصابة الجنين بهذا الشق.

التدخين وتعاطي الكحول والمخدرات يؤدي إلى إصابة الجنين بشق الشفة أو الحلق.

الإكثار من تناول فيتامين أ يعرض الجنين للإصابة بشق الشفة والحلق.

إصابة الأم بسكر قبل او خلال الحمل تؤثر على الجنين وتزيد من احتمال إصابته.

الحمى خلال فترة الحمل قد تؤثر على نمو الجنين.

نقص حمض الفوليك(Folic Acid) أثناء الحمل يؤثر على الجنين

المشاكل التي قد تصاحب شقف سقف الحلق

شق سقف الحلق ينتج عنه خلل في بعض وظائف الجسم الفسيولوجية مثل السمع والنطق الصحيح والمضغ والبلع والنمو الطبيعي للفك العلوي والأعضاء المتعلقة به أو القريبة منه مثل الأنف وبالتالي المظهر العام للوجه إضافة إلى تأثيره النفسي على المصاب وأهله.

لمضاعفات المصاحبة لشق الحلق

التهابات الأذن الوسطى

نتيجة لقرب قناة أستكين الموصلة بين الحلق والأذن من العيب الخلقي فإن العديد من هؤلاء الأطفال يتكرر عندهم إ لالتهابات الأذن الوسطى مما قد يسبب ضعف في السمع.

النطق والكلام
إن وجود شق في الحلق الرخو الخلفي قد يؤدي إلى صعوبة في التحكم بمخارج الحروف وقد يؤدي إلا مرور الهواء خلال الأنف عند الكلام مما يسبب خنه في الصوت وعدم وضوح في الكلام.

الأسنان

اضطراب وخلل في عدد وحجم وشكل وتكوين الأسنان إضافة إلى اضطراب في ظهور الأسنان اللبنية والدائمة, كما أن الأسنان الرباعية العلوية عادة ما تكون مفقودة في الأسنان اللبنية والدائمة كجزء من العيب الخلقي لأن مكانها يكون في مكان الشق, وتكثر نسبة الإصابة بنقص تصنع الميناء في الأسنان إضافة إلى صغر حجم الأسنان أو كبرها عن الحجم الطبيعي كما تحدث في بعض الحالات وجود بعض الأسنان الزائدة أو اندماج والتحام سنين مع بعضهما البعض خصوصا في الأسنان الأمامية مما يجعلها تبدو كأنها سن واحدة كبيرة.

عيوب خلقية أخرى

قد تكون هناك عيوب خلقية أخرى في 5% من المصابين بشق الشفة وسقف الحلق، مثل وجود عيوب خلقية في القلب. وقد يظهر شق الحلق لدى المصابين بمتلازمة ستيكلر.وشق الشفة والحلق في متلازمات أخرى كمتلازمة أبيرت ومتلازمة كروزون.

العلاج

تعتمد نتائج العلاج على درجة وتعقيد الشق وحجمه وعلى الوقت الذي ابتدأ به العلاج.من المفترض أن العلاج يبدأ من الأسابيع الأولى من ولادة الطفل, وقبل الحديث عن العلاج لابد من التطرق إلى الفريق الطبي اللازم للعلاج وهم :أخصائي التغذية، طبيب أطفال ،طبيب جراحة التجميل والوجه والفكين, طبيب تقويم الأسنان, أخصائي الاستعاضة الصناعية, أخصائي تقويم النطق, طبيب أنف وأذن وحنجرة, طبيب علاج العصب والجذور, , أخصائي نفسي واجتماعي.

خطوات العلاج:

في البداية يحتاج الولدين الكثير من الدعم النفسي والاجتماعي عند ما يعلمون ان طفلهم او طفلتهم لديه عيوب في الشفة او الحلق والذي يوفره أخصائيوا الطب النفسي والاجتماعي.وهذا في العادة كل ما يقام به للأطفال المصابون بالشفة الأرنبية فقط.أما عند وجود شق في سقف الحلق فقد يواجه الطفل و أمة صعوبات في الرضاعة .ولكن في كثير من الأحيان ومع إرشادات أخصائية التغذية وطبيب الأطفال ومع بعض الصبر يتم التغلب على الكثير من مشاكل التغذية. وإلى أن يتم التعديل الجراحي لهذه العيوب والشقوق الخلقية يقوم أخصائي التركيبات بصنع سدادة لشق الحلق(Obturator ) تصنع من مادة أكريليكية لسد الشق وبالتالي مساعدة الطفل على الرضاعة, وتغير هذه السدادة مع نمو الطفل .وعند تجاوز مشكلات التغذية يتم تقديم بقية الخدمات الطبية لهؤلاء الأطفال.فأول أخصائي في الفريق يبدأ عمله هو جراح التجميل والذي يقوم بإغلاق شق الشفة, وهذا التدخل الجراحي التجميلي يتم في الشهر الأول ـ الثاني من عمر الطفل, وإن كان بعض الجراحين يفضلون إغلاق الشق في الشهر الأول من عمر الطفل على اعتبار أن تحريك وإرجاع طليعة الفك العلوي إلى مكانها الصحيح والطبيعي يكون أسهل في الشهر الأول ومن الممكن أن يعمل الجراح على إصلاح أولي للأنف على أن تؤجل عملية تقويم الأنف إلى أن يتم معظم النمو الوجهي للطفل.أما إغلاق شق الحلق فيتم على مرحلتين في السنة الثانية من عمر الطفل وإن كان البعض يفضل إغلاقها في السنة الأولى من عمر الطفل, كما أثبتت الدراسات ان الإغلاق المبكر لشق الحلق يساعد الطفل على النطق الصحيح ويقلل من اضطرابات النطق لديه. أما بالنسبة لشق الحلق الرخو فيفضل إغلاقه في السنة الأولى من عمر الطفل.
عندما يبلغ الطفل السنة الثانية يصنع له أخصائي التركيبات والاستعاضة الصناعية سدادة أخرى من الأكريليك أو الكروم أو الكوبالت لتساعده على تناول الطعام والنطق السليم, كما أن بعضها قد يحتوي على بعض الأسنان البلاستيكية لمساعدة الأطفال الذين لديهم نقص خلقي في عدد الأسنان.وتعتبر هذه التركيبات المتحركة عاملا مهما في العلاج لأنها تساعد الرضيع على الرضاعة بشكل طبيعي والأطفال على تناول الطعام وتمنع دخول الطعام إلى الأنف أو مجرى التنفس.إضافة إلى أهمية مثل هذه التركيبات في تحسين نطق الطفل وكذلك مظهره لأن بعض هذه التركيبات تلعب دورا تجميلياً يدعمها للشفة وتعويضها للأسنان المفقودة.ويجب التأكيد على ضرورة الاهتمام بنظافة مثل هذه التركيبات والعناية بها لأنها من الممكن أن تكون مكانا لتجمع البكتيريا والفطريات وقد يؤدي عدم تنظيفها إلى حدوث التهابات بكتيرية وفطرية داخل فم الطفل, والرائحة الكريهة التي قد تصدر من تحلل بقايا الطعام وهو ما يعرف بالبخر.
وننتقل إلى دور أخصائي النطق والذي يعتبر أحد أهم أعضاء الفريق العلاجي, وتبدأ جلسات علاج النطق مع بداية اكتساب الطفل للغة والنطق في السنة الثانية من عمره, يستطيع من خلالها الأخصائي مساعدة الطفل على النطق السليم و إخراج الحروف من مخارجها خصوصا لدى الأطفال الذين لديهم شق في سقف الحلق لما يجدونه من صعوبة في إخراج الحروف بشكل صحيح فهم عادة يخرجون الأحرف من الأنف وهو ما يعرف بالخنف أو الطفل الأخنف, فبسبب وجود الشق في الحلق يتسرب الهواء من الفم إلى الأنف وهنا تبرز أهمية التركيبة السادة لشق الحلق في منع تسرب الهواء.ومشاكل السمع المصاحبة لهذا النوع من العيوب الخلقية تعيق الطفل عن النطق الصحيح, وعادة ما يعاني الأطفال من نقص جزئي إلى كلي في السمع يحتاج معها الطفل إلى سماعات الأذن وهنا يأتي دور اخصائي السمع في مراقبة حالة الطفل وتقييم درجة السمع لديه.
أما أخصائي تقويم الأسنان فيبدأ عمله في نهاية المرحلة المختلطة للأسنان وهي المرحلة التي تجتمع فيها الأسنان اللبنية والدائمة, ولكن في بعض الحالات قد يبدأ العلاج التقويمي في مرحلة الأسنان اللبنية لتصحيح شذوذ العلاقة الجانبية للفكين.ويهدف العلاج التقويمي للأسنان إلى تصحيح علاقة الأسنان العلوية بالسفلية إضافة إلى رصف الأسنان في مكانها الطبيعي وتصحيح أوضاعها كما قد يلجأ إلى الجراحة التقويمية في الحالات التي يكون الفك العلوي فيها متقدما ويصعب إرجاعه بطرق التقويم الاعتيادية, وقد يستعين أخصائي التقويم بالجراح لتصحيح بعض الخلل في الحنك العلوي وذلك بأخذ أجزاء من عظم الطفل وزراعتها في الفك العلوي لدعم الأسنان المتواجدة في منطقة الشق.أما طبيب علاج العصب فيقوم بعلاج أعصاب الأسنان الموجودة في منطقة الشق خصوصا الثنيتين واللتين عادة ما يصاحبهما بعض الالتهابات و الخراجات.
عادة ما يحتاج الوالدان لبعض الدعم من الأخصائي الاجتماعي خصوصا بعد معرفتهما بأن الطفل الذي ظلا ينتظران قدومه بفارغ الصبر مشوه!كما أن الطفل المصاب يحتاج إلى الكثير من الدعم النفسي والاجتماعي عن طريق الأخصائيين وذلك للضغوط النفسية والاجتماعية التي يعاني منها بسبب التشوهات الخلقية وكذلك مشاكل النطق والسمع التي تعتبر من أهم العقبات التي تواجهه وتعيقه عن الاندماج في المجتمع بشكل صحيح.

المصدر د.شروق الفوزان_جريدة الرياض.مع بعض التعديل من د.عبدالرحمن السويد .طبيب امراض وراثية

الخلع الوركي الولادي

يعتقد الكثير خطاءً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات”الشفط” مثلا.

ما هو الخلع الوركي

يتكون مفصل الورك ي من عظمتين: التجويف المسمى بالتجويف الحقي والطرف العلوي لعظمة الفخذ المسمى برأس عظمة الفخذ. في الوضع الطبيعي يكون هذان العظمان ملتصقان ببعضهما البعض ويزيد استقرارهما و محافظتهما على ذلك الوضع الأربطة والعضلات المحيطة بهما، أما في حالة الخلع الولادي يخرج رأس عظمة الفخذ من التجويف الحقي.

وهناك نوعان من الخلع الولادي, الخلع الشائع والذي تفوق نسبة حدوثه 98% وغالبا ما يحدث في الفترات الأخيرة من الحمل , وإذا حدث في فترة الولادة أو ما بعدها فيكون الورك في الغالب غير مستقر في فترة الحمل وينتج الخلع بعد ذلك , والنوع الثاني الخلع المعقد ونسبته ضئيلة جدا ويحدث في الفترات الأولى من الحمل وتصاحبه غالبا تشوهات عظمية بالجسم مثل العمود الفقــري والأقدام وغيرها.

نسبة انتشاره

نسبة حدوث الخلع الولادي هي 1: 1000 حالة ولادة طبيعية، كما انه من نصيب الإناث أكثر من الذكور نسبة 1:6 وهو يحدث أكثر عندما يكون الطفل في وضعية الجلوس ورجليه ممدودتين أثناء فترة الحمل والولادة, ويكثر الخلع في الناحية اليسرى أكثر من الناحية اليمنى ويحدث في الجهتين بنسبة 20%.

المشكلات التي قد تؤدي إليه

وإذا لم يعالج خلع الورك الولادي ينتج عنه مشاكل مستديمة مثل العرج وقصر الرجل وربما قلة في حركة الحوض وألم في الظهر.

السبب

السبب الأكيد غير معروف , ولكن هناك أمور قد تساهم في حدوث الخلع، مثل ارتخاء الأربطة المحيطة بالمفصل ووضعية الطفل في رحم الأم وقلة السائل الأمنيوسي في رحم الأم وربما وضعية الطفل بعد الولادة “المهاد” التي قد تساهم في تطور المشكلة من عدم استقرار في المفصل إلى خلع كامل. وهناك احتمال أن يلعب العامل الوراثي دورا في الإصابة بالخلع الولادي فحوالي 60% من الأطفال المصابين بالخلع الولادي يكون أول مولود للعائلة.

السبب

خلع الورك الولادي صعب التشخيص أحيانا لأنه لا يسبب ألم ولا تيبس بالمفصل, و لا يمكن للوالدين اكتشافه إلا بمساعدة الطبيب أو الأشعة الصوتية أو بهما معا.لذلك يقوم أطباء الأطفال بفحص جميع المواليد في اليوم الأول من الولادة لتأكد من عدم وجود خلع ولادي لمفصل الورك.
وتشخيص الإصابة يختلف حسب عمر الطفل ،فالتشخيص خلال أول شهرين بعد الولادة يتم عن طريق الفحص السريري للورك.وفي الآونة الأخيرة بدء التوجه لأجراء فحص بالأشعة الصوتية لمفصل الورك وذلك لاحتمالية عدم قدرت الطبيب على اكتشاف جميع المواليد المصابة عن طريق الفحص السريري فقط(خوالي 25% من الحالات المصابة لا يستطيع الطبيب اكتشافها عن طريق الفحص السريري فقط). أما إذا كان عمر الطفل فوق السنة ولم يكتشف الخلع قبل ذلك فتكون أول علامة وجود خلع في أحد المفصلين وجود عرج ندما يبدأ الطفل في المشي.وقد يتأخر اكتشاف الأهل لوجود مشكلة في مشيت الطفل إذا كان الخلع في كلا المفصلين,لعدم وجود عرج واضح في المشية وقد يلاحظ الأهل فقط أن هناك شيء ما غير طبيعي وقد لا يذهبون لطبيب حتى يبدأ الشك لديهم يصل إلا حد اليقين أن هناك مشكلة في مشية الطفل. وعند زيارة الطبيب في هذا العمر يمكن التأكد من وجد الخلع بإجراء أشعة سينية للحوض ومفصل الورك ،و هذه الأشعة متوفرة في جميع المراكز الطبية وبشكل سهل.

العلاج

دائما نقول إن العلاج المبكر أفضل وأسهل طريقة للحصول على نتائج جيدة, ونسبة كبيرة من الحالات يكون الورك في وضع عدم الاستقرار عند الولادة وليس خلعاً كاملا وهذا النوع لا يحتاج لعلاج معين سوى المتابعة الطبية من دون علاج إلا الهم بتوجيه الأم تفادي تمهيد الطفل -كما هو شائع بين النساء في السعودية- و وضع حفاظتين لطفل بدل الواحدة لوضع الفخذين في وضع مفتوح ليعود الورك ليستقر بصورته الطبيعية ويعود رأس عظمة الفخذ مرة أخرى في التجويف الحقي ليتسنى للأربطة والعضلات المحيطة بالمفصل أن تقوى لكي تحافظ على وضعية المفصل الطبيعي.كما يتم فحص الطفل من أسبوع إلى شهر لتأكد من أن الأمور تسير على ما يرام.وقد يوجه الطبيب في هذه المرحلة و حتى ستة أشهر من العمر بوضع جهاز عبارة عن اربطه لفتح الفخذين بشكل اكبر وربما ينصح بوضع الجبس ليضمن أن الفخذين مفتوحين بشكل ثابت وان رأس الفخذ داخل التجويف الحقي. ويُلبّس الطفل عادة الجهاز لمدة تتراوح بين شهرين إلى أربعة أشهر، و بعد ذلك يلبس الجهاز في أوقات النوم في الليل لمدة ثلاثة أشهر تقريبا. وفي العادة تتكون الإجراءات السابقة كافية في حوالي 90% من الحالات .وقد يتطلب الأمر في الحالات التي لم ينجح علاجها بالطرق السابقة إلى علاجهم “بنطلونا جبسيا” أو بأجراء عملية جراحية لتثبيت المفصل بشكل أقوى.
أما علاج الحالات التي تكتشف بين ستة أشهر إلى 18 شهرا من العمر ففي هذه الحالات يحتاج الأمر إلى محاولة إرجاع رأس الفخذ إلى التجويف تحت التخدير الكامل مع أشعة ملونة للورك للتأكد من الأمر، ومن ثم وضع “بنطلون جبسي” لمدة ثلاثة أشهر .ويغير الجبس خلال هذه الفترة مرة أخرى تحت التخدير الكامل مع التأكد مرة أخرى من وضعية الورك بالأشعة الملونة .بعد هذه المدة يزال الجبس في العيادة مع التأكد من وضعية الورك بالأشعة السينية.
أما علاج الأطفال الذين أعمارهم فوق 18 شهرا فالعلاج يستلزم التدخل الجراحي وقد يتطلب الأمر قطعا في عظمة الحوض أو الفخذ لوضع الورك في أحسن حال ،ومن ثم وضع بنطلون جبسي لمدة تتراوح بين ثلاثة أسابيع. وفي هذا السن يتفاوت نسبة النجاح في ترجيع المفصل لشكله الطبيعي وفي بعض الأحيان يستلزم القبول بالنتائج التي يصل إليها التدخل الجراحي مع الجبس لعدم وجود طرق أخرى ناجحة أو سهل تنفيذها في هذه المرحلة من العمر.

مخاطر محتملة

هناك مشاكل متوقعة أثناء العلاج والطبيب في العادة يأخذ جميع الاحتياطات اللازمة ويتوخى دائما الحذر للحصول على أفضل النتائج ولكن هناك بعض المشكلات قد لا يمكن تجنبها وهي كما يلي:
ـ تيبس في مفصل الورك “عدم القدرة على حركة المفصل كاملة”.
ـ تكرر الخلع مرة ثانية.
ـ نخر في رأس عظمة الفخذ بسبب توقف في الدم الواصل له.
ـ كسر في الرجل بسبب ضعف العظم في فترة الجبس وما بعدها.
ـ تباعد في مفصل الورك.
ـ احتكاك في مفصل الورك.
ـ عرج في المشي.

ما بعد الشفاء

ـ يجب أن يعرف الجميع أن خلع الورك الولادي من الإصابات الشائعة في مجتمعنا وعادة يكون استشاري العظام ذا خبرة كبيرة في مثل تلك الإصابات , لذا يجب أن يسأل الأهل ويناقشون الطبيب في المشكلة وعلاجها عند تبين الإصابة ، كما يجب أن يعلم الوالدان انهما جزء من العلاج بالعناية بالطفل أثناء شفائه من السقوط والتعرض لصدمات والمحافظة على وضعية الجهاز أو الجبس ونظافتهما والحضور في المواعيد المحددة للطفل حتى يأخذ الوقت الكافي مع الطبيب والتأكد من خطوات العلاج.

المصدر:د سعد المحرج جريدة الرياض (مع بعض التعديل الطفيف د.عبدالرحمن السويد)

الدكتور سعد بن عبدالعزيز المحرج استشاري جراحة عظام أطفال بمستشفى الملك فهد للحرس الوطني

مقدمة عن المشاكل الخلقية

المشاكل الخلقية

هي عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى حيث تشخص بالأشعة الصوتية.

ويولد طفلا الى ثلاث اطفال لك 100 حالة ولادة .

تنقسم العيوب الخلقية إلى قسمين :

أ ــ العيوب الخلقية منفردة :

حيث يكون المولود عامة سليماَ ولكن يوجد به عيب خلقي في عضو واحد فقط وغالباَ ما يصيب الجهاز الهضمي أو جدار البطن ويحتاج إلى التدخل الجراحي السريع وقد يكون في القلب أو الكلى ويحتاج إلى متابعة طبية مستمرة . وهذه العيوب غالباَ غير معروفة السبب حتى الآن كما أن ليس لها علاقة بزواج الأقارب أو الوالدين .

ب ـ العيوب الخلقية المتعددة :

وتحدث عند ولادة الطفل بأكثر من عيب خلقي واحد ولها عدة أسباب تحدد بأنواعها ومن أهمها : ـ

العيوب الخلقية الناتجة عن اختلال الصبغيات والكروموسومات في العدد أو التركيب :

يتكون الطفل من ملايين الخلايا التي تحتوي كل منها على النواة وبداخلها 46 صبغة(كروموسوم).ان اختلال في تركيب أو عدد هذه الصبغات يؤدي إلى حدوث الكثير من العيوب الخلقية وقد تكون هذه العيوب شديدة بحيث تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة أو إلى الوفاة بعد ساعات أو أيام قليلة من الولادة و ذلك نتيجة شديدة العيوب الخلقية في القلب والمخ والجهاز الهضمي والكلى كما هو الحـــــال في زيادة الكروموسوم رقم 13 وما يسمي بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي(متلازمة باتاو). أو قد تكون العيوب الخلقية أقــــــل شدة لتستمر حياة الطفل لشهور قليلة بحيث لا يتجاوز عمره السنة كما هو الحال في زيادة الكروموزوم رقم 18 و التي تعرف بمتلازمة كروموسوم 18 الثلاثي (متلازمة ادورد) أما في حالة زيادة الكروموسوم رقم 21 والمعروفة بمتلازمة داون وهي أخـــف عيوباَ من كل من المتلازمة 13 والمتلازمة 18 وغالباَ ما تكون مصحوبة بتشوهات في القلب مع وجود ملامح محددة تميز الطفل عن بقية أفراد العائلة وتأخر في النمو الجسدي والعقلي .

إن هذه العيوب الناتجة عن زيادة عدد الصبغيات أو الكروموسومات ليس لها عـلاقة بـزواج الأقـارب ولكن ترتبـط بـحــد كبير بســـن الأم عند الإنجاب حـيـث تزداد نـسبة اخـتـلال الصبغيات أو الكروموسومات في العدد كلما زاد عمر الأم عن 35 عاماَ .

العيوب الخلقية الناتجة عن المورثات ( الجينات ) :

كما ذكرنا أن كل طفل يولد بعدد 46 صبغة(كروموسوم) أو 23 زوجاَ من الصبغيات وكل زوج من هــــــذه الصبغيات يحمل العديد من المورثات المسئولة عن الصفات الوراثية والشـــكل واللون وكل مورث عبارة عن نسختان نســـخة يحملها من الأم والأخرى يحملها من الأب ومن ثم تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأطفال .

وتنقسم هذه الأمراض الوراثية والتي في معظم الاحيان مصاحبة للعيوب الخلفية إلى قسمين :

أولاَ : ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية سائدة :

وهي التي تحدث نتيجة وجود عيب خلقي عند أحد الأبوين بسبب خلل أو عطب في إحدى النسختين المورثة له كقصر القامة الشديد مثلاَ .وعند توارث هذه المورثة العضوية ( غير السليمة ) إلى الجنين يولد بعيب خلقي مماثل ( قصر القامة ) . أما إذا انتقلت النسخة السليمة فيولد الطفل ســــليماَ . إي أن احتمال ولادة طفل يحمل العيب الخلقي لأحد الوالدين هي ( 50 % سليم , 50 % غير سليم ) راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من الشرح.

ثانياَ : ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية :

في هذه الحالة لا يظهر العيب الخلقى المسئول نتيجة هذا المرض إلا إذا كانت النسختين غير سليمة وقد يكون لدى أحد الوالدين نسخة معطوبة ( غير سليمة ) ولكن لا تظهر عليه أي أعراض أو شكوى لأي مرض على عكس الأمراض السائدة وفي هذه الحالة يسمى هذا الشخص حاملاَ(أو ناقلا) للمرض لأنه فقط يحمل أحد المورثتين المعطوبة ونادراَ ما يجتمع زوجان لهما نفس المورثة المعطوبة ولكن تزداد احتمالية هذه الصدفة عند زواج الأقارب حيث تكون هناك المورثات المعطوبة من الأجداد وتنتقل إلى الأحفاد ومن ثم عند تزاوج الأحفاد تتجمع هذه المورثات في أبناء الأحفاد لتكون زوجاَ من المورثات المعطوبة لذا يظهر المرض وتكون احتمالات ظهور هذه العيوب بنسبة 25 % لكل حمل .

ومن هنا يتضح مدى خطورة زواج الأقارب في انتقال الأمراض الوراثية المتنحية النادرة وما يصاحبه من عيوب خلقية إذ تتضاعف نسبة العيوب الخلقية في زواج الأقارب من 2 ــ 3 % إلى 4 ــ 6 % لكل مئة طفل سليم . راجع صفحة الوراثة المتنحية لمزيد من الشرح.

العيوب الخلقية البيئية :

وهي عيوب خلقية نتيجة لعوامل خارج جسم الأم أثناء الحمل وخاصة الشهور الثلاثة الأولى ومن أهمها :

1 ــ الميكروبات :

إن إصابة الأم بمكروبات محددة في الشهور الثلاث الأولى من الحمل وخـاصة فيروس الحصبة الألمانية أو الزهري أو فيروس مضخم الخلايا أو فيروس داء القطــط يعرض الطفل عـادة إلى حدوث تشــــــوهات خلقية في القلب وصغر حجم الرأس و عاتمة العينين وتضخم الكبد والطحال .

2 ــ مرض الأم المزمن :

إن الأمراض المزمنة للأم وخاصة الســـــكر وعدم تنظيم الحمية الغذائية و جرعات الانســـولين قبل الحمل و أثناؤه يؤدي إلى زيادة احتمالات حدوث التشوهات الخلقية وخاصة تشــــــــوهات القلب والشفة الأرنبية وســـقف الحلق المفتوح أو عيوب أخرى مثل الأنبوب العصبي المفتوح

3 : ــ تناول العقاقير :

إن تناول بعض العقاقير وخاصة في الشهور الأولى من الحمل دون استشـــارة الطبيب المختص يؤدي إلى حدوث التشـــــــــوهات في الجنين خاصة الأدوية والعقاقير التي ثبت أن لهـــــا تأثيراَ في حدوث العيوب الخلقية . ولكن هنـا يختلف هذا التأثير من امرأة حامل إلى أخرى حسب كمية الدواء أو نوعية الدواء والاستعداد البيئي والوراثي لكل أم .

4 : ــ الاستعداد البيئي والوراثي :

قد تتعرض طفلة لمشاكل خلقية كالشق الشفه نتيجة تعاطي الأم لعلاج الصرع بينمـــا لا تصاب أخرى مع العلم أن والدتها كانت تتناول نفس العلاج وذلك لمدى اختلاف الاستعداد

البيئي و الوراثي حيث يتداخل تأثير العامل الوراثي مع الـعـامـل البيئي بـعـضـهـمـا البعض بحـيـث لا يصاب الطفل بالعيوب الخلقية مع تعرضه للعـوامل الـبـيـئـيـة إلا إذا كـان لـديـه الاسـتعداد الوراثي لهذا العيب أو العكس وهذا ما يحدث في العيوب الخلقية كالشـــــــــــفة الأرنبيه والأنبوب العصبي المفتوح . وهذه العيوب تزداد نســــبتها إذا وجـدت عـنـد أحـد الوالدين أو عند أحد الأقارب كما أن نســـبتها بدأت بالتناقص في الولايات المتحدة بعدمـــا أثبتت التجارب العلمية أن تناول أقراص حمض الفوليك يقلل من نسبة الإصابة بالشــــــفة الأرنبية وعيوب الأنبوب العصبي المفتوح والكلى والقلب والأطراف والأمعاء .

5 : ــ تعرض الحامل لإرتفاع درجة الحرارة :

إن تعرض الأم الحامل لارتفاع درجة الحرارة لما فوق 39 ــ 40 درجة وحتى لـو كانت لمدة يــــوم واحد قد تصيب الجنين عـادة بـعـيـوب الأنبوب العصبي أو حتى عـنـد ارتفاع درجة الحرارة بصورة غير مرضية مثل استخدام حمام السونا لأكثر من ساعة حيث قد تؤدي إلى حدوث التشـــوهات الخلقية .

6 : ــ تعرض الأم للأشعة السينية بجرعة عالية يزيد من احتمال على حدوث مشاكل الخلقية وخاصة خلال الشهور الثلاث الأولى من الحمل و لكن في الغالب هي تسبب اجهاض لتأثر الخلقة

7 : ــ تعاطي المشـــــــــروبات الكحولية وبعض أنواع المخدرات يؤدي إلى حدوث العديد من العيوب الخلقية ونادراَ ما يحدث ذلك في المجتمعات الإسلامية .

أ، استخدام الجوال والميكروويف فقد أجريت بعض الدراسات ولكن لم تظهر نتائج مثبته على خطورتها أثناء الحمل حتى الآن .

الوقاية:

ومما سبق يتضح أن هناك عدة عوامل تؤدي لحدوث العيوب الخلقية في الجنين وليس السبب زواج الأقارب فقط ولذا فإن هناك عدداَ من الأمور والإجراءات الهامة التي لا غنى عنها لتجنب هذه العيوب الخلقية قدر المستطاع وهي كالتالي : ــ

1 : ــ إجراء الفحص ما قبل الزواج والاسـتشارة الوراثية وخاصة لمن كـان لديهم في العائلة أفراد مصابون بأمراض وراثية .

2 : ــ التأكد من أخذ الـتـطـعـيـمـات الهامة مثـل الحصبة الألمانية وإجراء الفحوصات للـتـأكـد من وجود مناعة لبعض الفيروسات المسببة للعيوب الخلقية .

3 : ــ تناول حمض الفوليك بمقدار ( 4, 0 ) مليجرام على الاقل لكل المتزوجات قبل الحمل .

أما إذا سبق للأم ولادة طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي أو كانت الأم تتناول علاجـــاَ للصرع فعليها تناول جرعة أعلى من حمض الفوليك ( 4 مليجرام ) وذلك لمدة شهر قبل الحمل وثلاث شهور أخرى بعد الحمل .

4 : ــ تنظيم مستوى السكر والضغط قدر المستطاع خاصة قبل الحمل وأثناءه .

5 : ــ مراجعة الطبيب إذا كانت الحامل تتعاطي أي علاج قبل الحمل ومناقشـــــــة الطبيب على مدى تأثيره على الحمل .

6 : ــ الإنجاب مبكراَ وعدم تأخيره لما بعد 35 سنه .

7 : ــ عدم التعرض للأشعة السينية أثناء الشهور الأولى من الحمل

8 : ــ محاولة الراحة على قدر المستطاع أثناء الحمل وعدم التعرض للجهد والقلق النفسي اللذان يؤديان إلى التقليل من المناعة ومن ثم سرعة التعرض للفيروسات .

9 : ــ تجنب أخذ الأدوية غير الضرورية أثناء فترة الحمل وخاصة في الشهور الأولى .

وأخيراَ :

الالتجاء إلى الله والتوكل عليه والدعاء بالذرية الطيبة ولا ننسى ما أمرنا به سيدنا رسول الله صلى الله علية وسلم بالدعاء عند اجتماع الزوج والزوجة ( اللهم جنبنا الشيطان وجنب الشيطان ما رزقتنا ) فكم من قضاء رد بالدعاء .

ولا ننسى قول الله تعالى ( ربنا هب لنا من ازواجنا وزريتنا قرة أعين وجعلنا للمتقين إماماَ )

كتبها د. سميرة سقطي

قسم الأمراض الوراثية

مستشفى الملك فهد بجده

الحثل العضلي الولادي

Congenital Muscular Dystrophy

ما هو الحثل العضلي الولادي ؟

الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية
مع تشترك في التغيرات النسيجية(المرضية) في العضلات .كلمة ” الولادي” تعني ان الطفل يولد بها وفي اغلب حالات الحثل العضلي الولادي الاعراض الاساسيه تظهر منذ الولاده او خلال الشهور الاولى القليلة .الاطفال المصابين بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يكون لديهم ارتخاء في العضلات قله في الحركه . كما قد يكون هناك انكماش في المفاصل خاصة مفصل الكاحل , و الفخذ والركبه و الكوع يكون مصحوب بصعوبة في فرد تلك المفاصل . و قد يكون هذا الانكماش شديد و تؤثر على عدد من المفاصل و (تسمى بانكماش المفاصل المتعدد
arthrogryposis Multiplex )) نتيجة لضعف و قله الحركة للجنين مما تسبب تيبس في المفصل . كما قد يعاني بعض هؤلاء الاطفال من مشاكل في التنفس لضعف عضلات التنفس.و في البعض الاخر من الاطفال الذين لا يعانون من وجود انكماش في المفاصل عند الولادة يلاحظ الاهل خلال الاشهر الاولى من العمر ارتخاء في العضلات و صعوبة في التحكم في الرأس و تأخر الجلوس و الوقوف و المشي.

كم عدد الاشخاص المصابين بهذه الحاله ؟

لا يوجد ابحاث دقيقه حول نسبة حدوثها فعالميا هناك تقريبا طفل مصاب من كل 20 الف الى 50 الف طفل . ويتوقع ان هذه الامراض تنتشر بشكل اكبر بين العرب .

هل الحثل العضلي الولادي يورث ؟

نعم. فهو مرض وراثي ينتقل بما يعرف بالوراثة الوراثه المتنحيه . اي ان كلا الوالدين حاملين (ناقلين)للمرض
ولكن غير مصابين وهناك خطر حدوث اصابة بنسبة 25% في كل حمل .هناك حالات نادرة جدا تحدث اصابة طفل واحد في الاسرة بشكل عشوائي وتلك الحالات احتمال ضعيف . لا يوجد طريقه دقيقه للتفريق بين هذين النوعين من غير عمل فحوصات وراثية للطفل و من ثم والديه. للمزيد من المعلومات حول الوراثة المتنحية راجع صفحة الوراثة المتنحية.

ما عدد انواع الحثل العضلي الولادي ؟

الحثل العضلي الولادي عبارة عن مجموعه من الامراض المختلفة و المتفاوته بشكل كبير . و لكن يمكن تصنيفها الى مجموعتين رئيسيتين :

1- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي عام و لكن قدراتهم العقليه طبيعيه
2- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي مع وجود صعوبات في التعلم او تأخر عقلي يتراوح بين خفيف او وسط او شديد
مع ان هذا التصنيف يعتبر مفيدا في معظم الحالات , الا انه من الوراد ان يكون هناك تداخل بين الفئات .و هناك الكثير من الجهود في محاولة تحديد اقسام منفصله لكل مجموعه و تحديد العوامل الوراثية و الجينات المسئول عن كل نوع بشكل مستمر .

هناك عدد من الانواع الواضحة المعالم و لكن هنالك بعض الانواع مازال تحديدها و تقسيمها بشكل نهائي صعب .-الابحاث الجينيه :
ظهرت تطورات في الآونة الاخيرة في علم الوراثه الخاص بمرض الحثل العضلي الولادي , والتي اتت ثمارها في فهم هذه الامراض بشكل افضل.كان اول جين تم اكتشافه من هذه الامراض كان الجين المسمى لامين الفا 2 (laminin alpha-2 chain)و يرمز له بلاما 2 (LAMA2) و هذا الجين هو المسؤول عن ما يسمى بالميروسين و هو من اشهر البروتينات الموجودة في العضلة و له علاقة بمرض الحثل العضلي الولادي. الخلل في هذا الجين قد يكون المسبب لحوالي 40 % من الاطفال المصابه بالحثل العضلي الولادي المصحوب بنقص الميروسين .
كما تم في الآونة الاخيره التعرف على جينات اخرى مسببه لمرض الحثل العضلي الولادي ولدينا الان حوال 9 جينات مسئولين عن عدة اشكال متنوعه من هذا المرض , كل نوع لديه علامات سريريه الخاصه به .

كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الولادي ؟

المريض بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يشخص في مبدئيا على انه طفل لدية ارتخاء بالعضلات .قد يلاحظ الاطباء الاعراض التي وصفناها سابقا, ولكن من الممكن ان يختلط عليهم الامر و ذلك يرجع لتنوع المرض و بأشكال مختلفة و ايضا اسباب ارتخاء العضلات متنوعة بشكل كبير و لذلك يقوم الاطباء بعمل مجموعة من الفحوصات لكي يصلوا للتشخيص دقيق .يبدأ الشك في وجود حثل في العضلات عندما يقوم الطبيب بعمل قياس مستوى انزيم العضلات المسمى بكرياتين كينيز (creatine kinase) و يرمز له بسي كي (CK) .ففي 40% من الحالات يكون مستوى هذا الانزيم 5-20 ضعف المعدل الطبيعي.كما قد يفيد ايضا عمل اشعة صوتية للعضلات في حالة وجود مختصين في هذا الامر.40% من حالات الحثل العضلي الولادي يكون لديهم مستوى الانزيم ضعف المعدل 5 الى 20 مره تساعد الموجات فوق الصوتيه ايضا في الكشف عن وجود خلل في العضله . التقنيه بسيطه للغايه , تشبه لتلك المستخدمه في متابعة الحمل ومن الممكن ان توفر مزيد من الدلالات عن وجود خلل او تشوهات في العضله .

من الممكن ايضا عمل تخطيط كهربائي للعضلات (EMG) . حيث يتم ادخال ابره صغيره في العضله و يتم تسجيل نشاط العضلة الكهربائي . هذا الاختبار من الممكن ان يوضح وجود نمط غير طبيعي للنشاط الكهربائي للعضله . ولكن في هذه المرحله , حتى لو اظهرت الحالات ارتفاع في الانزيم . و اثبتت الموجات فوق الصوتيه و التخطيط الكهربائي خلل او تشوهات في العضله , يظل هناك فحص اخر مطلوب غالبا لجميع الحالات وهو اخذ عينه (خزعه) من العضله .عينة العضله قد تساعد في التعرف على نوع الحثل العضلي الولادي بالضبط يسهل تحديد التشخيص الدقيق بشكل افضل . عند دراسة العينه تحت المجهر , قد يشاهد المختص بأنسجة العضلات وجود تباين في حجم الالياف الطبيعيه وان هناك بعض الالياف مستعاض عنها بدهون وانسجه ليفيه .كما يمكن عمل بعض الصبغات المناعية لبروتينات العضلات .في حالات معرفة نوع الحثل العضلي الولادي و عند توفر الفحوصات الجينية لهذا النوع فقد يقوم الطبيب بعمل فحص للجيات لتحديد الجين المسبب له و تأكيد النوع بشكل ادق الفحص الوراثي خلال الحمل(Prenatal diagnosis) اصبح متاح في عدة انواع من الحثل العضلي الولادي .وهو يعتمد على قدرة على تحديد الجين المسبب للمرض للجنين , غير ان هذا الفحص لا يمكن اجراؤه الا في حالة تحديد الجين المسبب للمرض في الطفل المصاب مسبقا.-هل يوجد علاج شافي ؟حالياً، العلاج المتوفر هي برامج التأهيل من علاج طبيعي غير مجهد و علاج وظيفي مع متابعة الاحتياجات اليومية و العلاج التنفسي اذا لزم الامر.لا يوجد علاج شاف حتى الان . ولكن هناك طرق , موضحه ادناه , تساعد في الحد من تأثيرات المرض
للحاله .

هل الحثل العضلي الولادي مرض تطوري او يهدد الحياه ؟في

بعض الحالات ضعف العضلات سيزداد سوءا مع الوقت ومن الممكن ان يتسبب في مشاكل للجهاز
التنفسي . هذا ما قد يحدث للأطفال في اي وقت .و لكن الكثير ممن لدهم الحثل العضلي الولادي تكون مستقره نوعا ما و الطفل يزداد قوه مع زيادة العمر. هناك عدة اشكال من الممكن اكتساب فيها مهارات جديده مع الوقت ولكن الصعوبه ستكون موجوده دائما , اذا كان المرض من النوع الذي لا يسوء مع الوقت فانه من الممكن عيش حياه طبيعيه . من الصعب التعميم و لذلك من المهم التوصل لنوع الحثل العضلي الولادي لكي يتم وضع التوقعات المستقبلية و عمل ما يلزم لها.

-هل يستطيع الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي المشي ؟

شدة المرض تتفاوت بشكل كبير من مريض للأخر. حيث ان شدة المرض ممكن ان تتفاوت حتى مع نفس (النوع) للحثل العضلي الولادي , فلذلك من المهم عدم افتراض حدوث بعض التطورات او عدم حدوثها , ولكن يجب العمل على مساعدة الطفل في تحقيق اهدافه التي تكمن في قواه الداخليه .بعض الاطفال يمشون و لكن ربما يتأخر ذلك حتى سن الخامسه او اكثر . غالبا ما تستخدم جبائر الساق في مساعدة الطفل على الوقوف و الحركة. الاطفال الذين نجحوا في تعلم المشي قد يفقدون القدره على المشي لاحقا لانهم كلما يكبرون تزداد اجسامهم ثقلا , فلا تستطيع العضلات مواكبة مزيد من الضغوط. الاطفال الاخرين قد لا يستطيعون المشي مطلقا

-ماهي التأثيرات البدنيه الاخرى التي قد تصيب الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي؟

شدة المشاكل الاخرى تعتمد على نوع الحثل العضلي الولادي في المصاب. فبعض المشاكل الصحية موجوده بشكل عام في كل المصابين بالحثل العضلي الولادي بغض النظر عن النوع .قد تظهر تقلصات في العضلات و قصر في الاربطه حول المفاصل فتؤدي الى تيبس في حركة المفاصل و التي في بعض الحالات تحدث منذ الولادة و هذه نتيجة لضعف العضلات و قلة الحركة .العلاج الطبيعي قد يساعد في الحد من تلك المصاعب مع الالتزام باتباع برنامج للتمارين مع اخصائي العلاج الطبيعي بعد التشخيص مباشرة. حتى الطفل المولود من الممكن مساعدته في الحفاظ على ليونة المفاصل .
مفصل الورك بشكل عموما اكثر تأثر خاصة اذا كان هناك خلع في المفصل واذا حدث ذلك من الممكن ان يتطلب الامر عمل جبائر او تدخل جراحي.مشاكل التنفس و التغذيه تلاحظ في بعض انواع الحثل العضلي الولادي , وتكون اقل شدة في حالات اخرى .و اذا كان هناك مخاطر او صعوبات في البلع فقد يقوم الطبيب المعالج بالتغذية عبر انبوب التغذية من الانف الى المعدة او مباشرة عبر انبوب الى المعدة من جدار البطن.
من الممكن الحد من هذه المضاعفات اذا تم التعرف عليها في الوقت المناسب مع تدخل المختصين واتباع تعليماتهم ,لذلك ينصح بمتابعة المصابين بالحثل العضلي الولادي من قبل مختصين باضطرابات العضلات و الاعصاب و من هم مختصون بالوراثة.هناك بعض الإجراءات التي قد تكون مهمه او قد يحتاجها المريض خلال الليل مثل رصد حركة التنفس خلال النوم بجهاز الإلكتروني و اعطاء لقاح الانفلونزا كل سنة للتجنب حدوث الإنفلونزا الصدرية.

اعداد الاخت ام شهد

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

مرض الحثل العضلي

مقدمة عن

مرض الحثل العضلي

Muscular Dystrophy

مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها .
يفقد الطفل الذي تم تشخيص إصابته بمرض الحثل العضلي القدرة تدريجيا على للقيام عمل الاشياء كالمشي ,والجلوس مستقيما ,و التنفس بسهولة و تحريك الذراعين واليدين . وقد يؤدي هذا الضعف المتزايد إلى مشاكل صحية أخرى .
هناك انواع متعددة رئيسية للحثل العضلي والتي قد تؤثر على عضلات الطفل المريض بمستويات مختلفة الشدة.
ففي بعض الحالات يبدأ ظهور المرض ويؤثر على العضلات في سن الرضاعة (السنة الاولى من العمر) بينما قد لا تظهر الأعراض إلا في سن البلوغ.
في الوقت الحالي لا يتوفر علاج شافي للمرض لكن الباحثين يتعلمون المزيد و بشكل سريع عن كيفية منع المرض وكيفية علاجه. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين والبالغين المصابين بالمرض من العيش بنشاط و استقلالية قدر المستطاع.

ما هي الأعراض الأولية للمرض ؟

عادة ما ينمو الأطفال المصابين بالمرض بشكل طبيعي أثناء سنواتهم الأولى.ولكن مع الوقت تظهر الاعراض الاولية للمرض, فالطفل المصاب بالمرض قد يبدأ بالتعثر, والترنح (مع تباعد القدمين عند المشي ) وصعوبة صعود السلالم والمشي على أطراف الأصابع بدون وضع كعب القدم على الأرض. وقد يجد الطفل صعوبة في الوقوف عندما يكون جالسا أو يجد صعوبة في دفع الأشياء مثل العربة أو الدراجة. ومن الشائع أيضا ان يظهر للأطفال اليافعين المصابين بالمرض تضخم لعضلة الساقين وهي حالة تسمى ضخامة كاذبة لعضلة الساق(Calf Pseudohypertrophy) نتيجة لضمور و موت النسيج العضلي استبدالها بالدهون .

كيفية تشخيص المرض ؟

عندما يشك الطبيب في البداية بإصابة الطفل بالمرض, فمن المحتمل أن يقوم بعمل الكشف السريري و جمع معلومات عن شجرة العائلة و طرح اسئلة المشاكل الاخرى المصاحبة – خصوصا تلك التي تصيب العضلات –و التي من المتوقع ان يعاني منها الطفل.
بالإضافة إلى ذلك , قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع الحِثل العضلي الذي يعاني منه الطفل و استبعاد أمراض أخرى مشابهه. وقد تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز( Creatine Kinase) وهو أنزيم يرتفع مستواه في الدم عندما تكون تدهور ألياف العضلات . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى احتمال وجود مسبب لتلف العضلات. كما قد يطلب الطبيب من المريض إجراء فحصا للدم اضافي لفحص المادة الوراثية المعروف بالحمض النووي (DNA)للتحقق من عدم وجود خلل في احد الجينات أو يطلب اخذ خزعة ( عينة ) من العضلة لفحص أنسجة العضلة و الكشف عن شكل تاثر العضلة و الكشف على بروتين الدستروفين (Dystrophin) و هو بروتين يساعد خلايا العضلات للحفاظ على شكلها وطولها والذي بدونه تفقد العضلة مزاياها وتتدهور . اضافة الى الكشف عن بروتينات عضلة اخرى.

أنواع امراض الحثل العضلي

يؤثر مرض الحثل العضلي على مجموعات مختلفة من العضلات ويسبب ضعف للعضلات بدرجات مختلفة.

الحِثل العضلي من نوع دوشين (Duchenne Muscular Dystrophy) :

هو أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعا و اكثره شدة . يصيب حوالي طفل واحد من بين 3500 من الذكور .( أما بالنسبة للفتيات فهن يحملن الجين المسؤول عن المرض ولكن الأعراض في العادة لا تظهر عليهن)و لذلك فهذا المرض يصيب الذكور فقط و نادرا ما تظهر الاعراض على الاناث . ويحدث هذا النوع بسبب مشكلة في الجين الذي تصنع بروتين الدستروفين (dystrophin)والذي بدونه تتدهور العضلات ويشعر الطفل بالضعف .
وفي حالات هذا النوع من المرض, تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. ويحتاج معظم الأطفال المصابين بهذا النوع لاستخدام الكرسي متحرك في سن الثانية عشرة تقريبا. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , والظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس . والأطفال المصابون بهذا النوع من المرض يعيشون لمدة 20 عاما في الغالب.
بالرغم من أن الأطفال المصابين بهذا النوع من المرض يملكون معدل ذكاء طبيعي ,الا انه ثلث المصابين لديهم ايضا صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري .

في حين ان نسبة انتشار مرض الحثل العضلي دوشين معروفة الا ان نسبة انتشار الانواع الاخرى من الحثل العضلي غير واضحة بسبب تفاوت الأعراض بشكل كبير بين المرضى . وفي الواقع, قد يشعر بعض الأشخاص بأعراض خفيفة قد لا يتم اكتشافها و تشخيصها.
و هذا المرض من الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس و لذلك هو ينتقل من الام الناقلة للمرض الى 50% من اطفالها الذكور بينما 50% من بناتها حاملات للمرض مثلها و بقية الاسرة تكون سليمة. في كثير من الحالات لا تكون الام حاملة للمرض و لكن طفل واحد مصاب نتيجة لظهور طفرة جديدة في الاسرة.

الحِثل العضلي من نوع بيكر(Becker muscular Dystrophy) :

هذا النوع يشبه النوع السابق ( دوشين ) ولكنه اقل شيوعا و اقل شدة و هو ايضا يصيب الذكور فقط فيصيب حوالي طفل واحد من بين 300,000 ذكر وسبب حدوثه هو نقص انتائج بروتين الديستروفين (dystrophin) ايضا و لكن الكمية المنتجة افضل من مرض الدوشين .
وأعراض هذا النوع تبدأ في الغالب في سن المراهقة و يكون مراحل تأثيرها مشابهة لمرض الدوشين و لكن ابطاء . حيث تبدأ عملية ضعف العضلات في الحوض وتنتقل بعدها لعضلات الكتفين والظهر . وفي العادة يعيش الأطفال المصابون بنوع بيكر فترة حياة عادية قد تستمر طويلا ويزاولون نشاطاتهم بدون استخدام الكرسي المتحرك .
و هذا المرض من الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس و لذلك هو ينتقل من الام الناقلة للمرض الى 50% من اطفالها الذكور بينما 50% من بناتها حاملات للمرض مثلها و بقية الاسرة تكون سليمة. في كثير من الحالات لا تكون الام حاملة للمرض و لكن طفل واحد مصاب نتيجة لظهور طفرة جديدة في الاسرة.

الحثل التأتُّري العضلي (Myotonic dystrophy):

يعرف أيضا باسم مرض ستينيرت (Steinert’s disease)وهو النوع الأكثر شيوعا عند البالغين. مع ان نصف الحالات المصابة بالمرض تم تشخيصها دون سن العشرين وسبب الإصابة هو زيادة جزئية في احد الجينات بمعدل أكثر من الطبيعي. وقد تظهر الأعراض في اي مراحل العمر و قد تصيب الاطفال و الرضع لو كان احد الوالدين ايضا مصاب بالمرض.و سمي التأتر العضلي لان العضلة لا ترتخي بالشكل الطبيعي عند الضرب عليها.كما قد يصيب الذكور و الاناث و هو ينتقل بالوراثة السائدة.
والأعراض الأساسية لهذا النوع هو ضعف العضلات , توتر أو تشنج(شد) عضلي ( حيث تجد العضلات صعوبة في ارتخائها بعد ان تنقبض ) و ضمور في العضلات حيث تنكمش العضلات بمرور الوقت.كما قد يعاني الأطفال المصابون بالمرض بالماء الابيض (cataracts)أو مشاكل بالقلب.

الحِثل العضلي الطرفي Limb-girdle muscular dystrophy:

يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء وتبدأ أعراض هذا النوع في الغالب بالظهور بين سن الثامنة و الخامسة عشر ويتطور هذا المرض ببطء فيصيب عضلات الحوض والكتفين والظهر . وتختلف شدة ضعف العضلات من شخص لآخر . فقد يظهر ضعف غير حاد لدى بعض الأطفال بينما قد يحدث عجز حادة في البعض الاخر و قد لا يستطيع البالغين التنقل إلا باستخدام الكرسي المتحرك.
الحِثل العضلي الوجهي اللوحي العضدي (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) : يصيب يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء, وتبدأ الإعراض عادة بالظهور أثناء سنوات المراهقة .ويميل هذا النوع للتطور بشكل بطيء .
وتبدأ عملية ضعف العضلات بالظهور في الوجه مما يجعل الطفل يعاني صعوبة بإغلاق عينيه, او عند محاولة التصفير او نفخ خديه. تدريجيا تضعف عضلات الكتفين والظهر ويعاني الأطفال المصابين بالمرض من صعوبة في رفع الأشياء ومن رفع أيديهم فوق رؤوسهم ومع مرور الوقت قد تضعف عضلات الحوض والساقين.
وتوجد أنواع أخرى لمرض الحِثل العضلي ولكنها اكثر ندره من الانواع السابقة و تشمل الحثل العضلي الاقصى (distal)و حثل عضلة العينين (ocular)و الحثل العيني الحلقي(oculopharyngeal) و مرض ايميري- دريفس(Emery-Dreifuss).

كيفية العناية بالطفل المصاب بالحِثل العضلي:

بالرغم من عدم اكتشاف الأطباء لعلاج شافي للمرض إلى الآن ,الا انه هناك محاولات من الأطباء لتحسين وظائف العضلات والمفاصل وإبطاء عملية تدهور وظيفة العضلات للأطفال المصابون بالمرض.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالمرض, فسوف يعمل معك ومع عائلتك فريق من المختصين يضم كلا من : طبيب أعصاب ,طبيب الوراثة، جراح عظام , طبيب امراض صدرية , مختص علاج طبيعي و وظيفي, ممرضين , طبيب القلب ,أخصائي غذائي وأخصائي اجتماعي و نفسي .
ويصاحب المرض تدهور مستمر في الألياف العضلية , لذلك فقد يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج .ففي المراحل الأولى للمرض , يتم العناية بالمريض عن طرق العلاج الطبيعي , و دعم المفاصل بالجبائر و غالبا ما يتم استخدام ادوية مشتقات الكورتيزون ( prednisone). أما المراحل التالية, قد يلجا الأطباء لاستخدام أجهزة التعويضية مثل:
– العلاج الطبيعي و الجبائر لتقوية و تحسين مرونة الجسم .
– الكراسي المتحركة الكهربائي والدراجات الصغيرة لتحسين الحركة و التنقل .
– جهاز تنفس لمساعدته على القيام بعملية التنفس.
– الأجهزة الآلية لمساعدة الطفل على بالمهام اليومية الروتينية .

العلاج الطبيعي الجبائر:

قد يساعد العلاج الطبيعي الطفل للمحافظة على توتر و شد العضلات ويقلل من حدة تقلصات (انكماش) المفاصل وذلك بأداء التمارين (الخفيفة) التي تحافظ على قوة العضلات ومرونة المفاصل .ويستخدم أخصائي العلاج الطبيعي و الوظيفي طريقة الجبائر لمنع حدوث تقلصات المفاصل الناتجة عن تصلب العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة وقد يحصر المفاصل في وضعيات مؤلمة.و بوضع هذه الجبائر الإضافية في الأماكن الصحيحة فان هذه الجبائر بإذن الله قد تطيل مدة القدرة على المشي معتمدا على نفسه .

مشتقات الكورتيزون

إذا كان الطفل مصاب بالحِثل العضلي من نوع دوشين , فالغالب ان الطبيب يصف احد ادوية الكورتيزون و في العادة الدواء المسمى بريدنوسون (prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات . و الذي, قد يطيل من فترة قدرة الطفل المريض على المشي و يمارس نشاطاته بشكل أفضل.
يوجد جدل حول السن المناسب للبدء بإعطاء الطفل بريدنيوسون ولكن يقوم معظم الأطباء بوصفه للطفل المصاب في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. وللبريدنوسون هو هرمون طبيعي موجود في الجسم تفرزه الغدة الفوق كلوية و لكن تناوله بكمية علاجية قد تظهر بعض الاعراض الجانبية مثل زيادة في الوزن الذي قد يثقل حركة الطفل . بالإضافة إلى انه قد يسبب نقص كثافة العظم .و مع ان هناك اعراض جانبية فان معظم الاطباء يشجعون على اخذ هذا الدواء لما فيه من فائدة للمرضى وإذا قام الدكتور بوصف العلاج للمريض , فان طفلك يحتاج متابعة و كشف الاعراض الجانبية للدواء.

دمج العمود الفقري جراحيا:

يعاني العديد من الأطفال المصابين الحِثل العضلي من نوعي دوشين او بيكر من اصابة العمود الفقري بحالة تعرف بالجَنَف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس. وغالبا , لا تتطلب عملية الدمج للعمود الفقري البقاء في المستشفى لفترة طويلة .

العناية بالجهاز التنفسي :

كما يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب و عضلات القفص الصدري و التنفس و لذلك قد يصعب عليهم السعال و طرد البلغم وفي بعض الأحيان يحدث التهاب رئوي و التي قد يتطور الى التهابات خطيرة. ولذلك فان العناية الصحية العامة الجيدة و تدريبات التنفس و دفع الهواء مع اخذ اللقاحات المنتظمة عن الامراض ( مثل لقاح الانفلونزا و لقاح الالتهاب الرئوي )مهمة للأطفال المصابين بالمرض من اجل المساعدة في منع الإصابة بهذه الالتهابات.و عند حدوث اعراض الالتهاب من المهم زيارة الطواري بشكل مبكر قبل ان يتطور المرض.

أجهزة المساعدة:

توجد تشكيلة متنوعة من التقنيات الحديثة لتنمية الاستقلالية على الحركة والاعتماد على نفسه . وقد يحتاج الأطفال المصابين بنوع دوشين إلى استخدام كرسي يدوي متحرك عندما يصعب عليه المشي بينما قد يلجأ آخرون إلى استخدام الكرسي المتحرك الكهربائي الذي يكون مجهز لتلبية احتياجاتهم عندما يكونوا مصابين بضعف في العضلات من النوع المتقدم .
كما هناك تقنيات الإنسان الآلي تحت التطوير لمساعدة الأطفال على تحريك أذرعهم والقيام بالمهام احتياجاتهم اليومية.
إذا كان من الممكن ان يستفيد طفلك من اجهزو المساعدة التقنية, فمن الجيد الاتصال باحد المختصين في العلاج الوظيفي او الطبيعي او طبيبكم المعالج او احد الجمعيات او المؤسسات المهتمة بمثل هذه الامور

البحث عن العلاج :

استطاع الباحثون معرفة المزيد من مسببات الامراض الوراثية و التي يؤدي للإصابة بمرض الحِثل العضلي وكذلك عن العلاجات المحتملة لهذا المرض . واذا اردت معرفة المزيد من المعلومات عن الابحاث الحالية فتابع الامر مع طبيبك المعالج او مع المواقع و الجمعيات المحلية و العالمية على شبكة الأنترنت .
مراجعة وتطوير : أليس كلارك , أم أس أن , أن أر
تاريخ المراجعة: أغسطس 2005
المراجعة الأصلية لـ: دايفيد هاموند, أم دي , و هارولد ماركس , أم دي .

ترجمة الاخت الجوهرة بنت محمد العييد

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

مرض التليف العصبي

Neurofibromatosis

هناك نوعان من التليف العصبي النوع الأول والنوع الثاني ومع أن لهم نفس المسمى إلا أنهما يختلفان تماما في التركيب وراثياً.

مرض التليف العصبي النوع الأول:

هو حالة وراثية شائعة تصيب 1 من 3000 شخص وقد شرح هذه الحالة دكتور ألماني اسمه Frederich Von Recklinghausen في عام 1882م لذلك سمي هذا المرض باسمه.

التليف العصبي النوع الأول هو متلازمة وهي حالة تميّز بعدد من الأعراض التي غالباّ ما تظهر معاً وتتفاوت شدة الإصابة من شخص لآخر, فبعضهم يتأثر تأثراً خفيفاً بالمرض وقليل من الناس من يتأثر بشكل كبير,ولكنه قد يسبب مشاكل كبيرة للصحة في مرحلة من مراحل حياتهم, في الوقت الحالي من الصعب التنبؤ بمن سيتأثر بشدة ممن سيتأثر تأثراً خفيفاً حتى في أفراد الأسرة الواحدة من الممكن أن تختلف شدة الإصابة من فرد لآخر . ويتم تشخيص المرض عن طريق عدة أعراض مذكورة فيما يلي بالتسلسل من أكثرها حدوثا إلى الأقل .

*وجود وحمات غير بارزة على الجلد بلون غامق كلون الحليب بالقهوة وتسمى”cafe-au-lait” وتعني قهوة بالحليب . تظهر هذه البقع نتيجة لارتفاع نسبة صبغة الميلانين في الخلايا المصابة والتي تظهر قبل عمر السنتين ,ويكون لدى الشخص المصاب 6 او أكثر من هذه البقع المسطحة علما انه لا يوجد علاقة بين شدة الإصابة وعدد البقع بل ليس من المستغرب أن تجد بقعتين أو أكثر في الأشخاص الطبيعيين .

*الأورام الليفية العصبية وهي أورام غير ضارة, صغيرة, وبلون الجلد تنمو على الأعصاب في أي منطقة من الجسم وتكون واضحة على الجلد وعادة تظهر هذه الأورام في مرحلة الشباب ولكن عند سن الثلاثين فان الشخص المصاب سيعاني من زيادة في عددها .ومع الوقت يزداد حجم الورم ونادرا ما يسبب اي مشاكل صحية عدا انه يسبب لهم قلقا بشان مظهرهم الخارجي . يقل عدد هذه الأورام في مرحلة الطفولة إلى درجه قد تنعدم فيها ولكن يزيد عددها في مرحلة البلوغ او الحمل .

*ظهور النمش في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس خاصة في الإبطين و بين الفخذين والعانة ولكنها غير ضارة

نتوءات صغيرة غير ضارة بلون بني على حدقة العين ( الجزء الملون من العين ) لا تكون واضحة او ظاهرة الا في حالة استخدام جهاز فحص العين من قبل الأخصائي ولا تؤثر هذه البقع على النظر

نصف عدد الأشخاص المصابين يعانون من مشاكل في التعلم حيث يواجه الأطفال مشاكل في بعض المهارات كالقراءة والرياضيات والإملاء وبعضهم لديهم مشكله في مهارة او اثنتين وباستطاعتهم أن يتعلموا في فصول دراسية عادية.

والأطفال المصابين يعانون من فترة تركيز قصيرة وارتخاء العضلات وضعف التنسيق الحركي وبطء في النضج العاطفي مقارنة بغيرهم و يتجاوب الأطفال مع العلاج لحل هذه المشاكل كأي طفل أخر

*حجم الرأس أكبر من المعتاد

*تكون القامة قصيرة مقارنة بأفراد العائلة

*تورم شبكة أعصاب صفيرية تقع داخل نسيج عصبي طبيعي وممكن ان تظهر في أي منطقه من مناطق الجسم , 1 إلى 4 من الأشخاص المصابين يعانون من هذا النوع من الورم وحوالي 5% منها تسبب مشاكل صحية كبيرة مع مظهر خارجي مزعج وعادة ما تتكون هذه الأورام قبل الولادة وتظهر بشكل واضح عند عمر السنتين

أورام في العصب البصري هي أورام غير سرطانية تحدث للعصب البصري (العصب الذي يصل العين بالدماغ) وعدد قليل من الأطفال من يضعف بصره ببطء ونادراً ما تنمو أورام عصبية بصرية بعد سن العاشرة.

مشاكل في بنية العظام:

يلاحظ لدى أكثر من 15% من الأطفال المصابين ميلان في العمود الفقري وعدد قليل منهم يتطلب تدخل جراحي لتسوية العمود الفقري ونادراً ما يولد أطفال لديهم ضعف في قصبة الساق مما يسبب إنحائها او كسرها في مرحلة الطفولة والتي من الصعب أن تعود إلى حالتها الطبيعية وقد تتطلب علاج خاص.

إن نسبة إصابة الشخص الذي يعاني من النوع الأول بالسرطان أعلى بنسبة 5% من الشخص الطبيعي كما يكون معرض للإصابة بورم في الدماغ ولكنها نسبة ضعيفة جداً وأحياناً تتحول الأورام العصبية الظفيرية إلى خلايا سرطانية وعند ملاحظة أي تغيرات في النمو أو وجود احد الأعراض يجب استشارة الطبيب فورا .

ما هي أسباب حدوث النوع الأول من التليف العصبي؟

ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات فإذا ما تغيرت هذه المعلومات الوراثية بحيث تصبح غير مطابقة للأصل فان هذا التغير يسمى بالطفرة .

إن الطفرة هي أي خلل يصيب الجينات و الشخص المصاب بالتليف العصبي لديه طفرة في الجين الموجود في كروموسوم 17 بالرغم من أن كل الأشخاص لديهم هذا الجين إلا أن العلماء يسمونه جين التليف العصبي من النوع الأول عندما يصاب بطفرة أو عند حدوث خلل فيه, وقد درس العلماء بالتفصيل هذا الجين وقد وجدوا عدد من الطفرات في المعلومات التي يحتويها هذا الجين عند الأشخاص المصابين بالتليف العصبي النوع الأول.

كيف ينتقل المرض وراثياً؟

أكثر من 50% من الأشخاص المصابين بالنوع الأول هم أول حالة في تاريخ العائلة و نتج عن طفرة جديدة حدثت في جين التليف العصبي في كروموسوم 17 خلال عملية تكوين البويضة أو الحيوان المنوي هذه الطفرة تسمى بالطفرة الحديثة او الطفرة العفوية .

الطفرة العفوية(الجديدة) لا يكون سببها الوالدين ولكن تحدث تلقائيا فعندما يحمل احد الآباء جينا معطوبا فانه سينقل المرض .

عندما يورث مرض التليف العصبي الأول من الآباء المصابين أي حوالي 50% من هذه الحالات فان هذا النوع من الوراثة يسمى بالوراثة السائد .الآباء المصابين لديهم احتمال من 1 إلى 2 (أي 50%)ب أن يولد طفل سليم خالي آو مصاب في كل حمل. لمزيد من المعلومات حول الوراثة السائدة راجع صفحة الوراثة السائدة.

هل يمكن تحديد ما اذا كان الشخص يحمل جين معطوب؟

يعتمد تشخيص مرض التليف العصبي على الأعراض الإكلينيكية ومع أن مرض التليف العصبي هو حالة وراثية إلا أننا لا نحتاج إلى اختبار الجينات لتشخيص الحالة بعد الولادة لأن أغلب الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم علامات كافية تدل على وجود المرض عند سن الخامسة ويقوم المختص بتشخيصهم بسهولة .

كما أن اختبار الجينات لا يتوفر بشكل كبير ويعتبر عالي التكلفة حاليا ولكنه يساعد في بعض الحالات

من الممكن اكتشاف مرض التليف العصبي بفحص الجينات خلال الحمل إذا كان احد الأبوين مصاب بنفس المرض. و يمكن فحص السائل الأمينوسي (ماء الجنين) أو فحص المشيمة بعد إجراء الفحص مسبقا على الأب المصاب. من الضروري طلب المشورة الوراثية قبل الحمل بوقت كاف لتنظيم هذه الاختبارات .

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بالمتابعة مع عيادة الأعصاب و الوراثة و النمو. حيث يحتاج الطفل لأشعة مقطعية أو مغناطيسية للعصب البصري مبدئيا مع متابعة النمو و ضغط الدم و العمود الفقري و إمكان ظهور الألياف العصبية المعقدة . و أيضا يجب التنبه لأي ظهور لورم متسارع النمو حيث يجب في هذه الحالة مراجعة المستشفى فورا لإجراء الفحوصات اللازمة للتثبت من مصدرها و نوعها.

قام بكتابتها:الآنسة منى الحمدان

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

التصلب الدرني الوراثي

Tuberous Sclerosis

التصلب الدرني هو خلل وراثي ينتقل لثلث الحالات المصابة عن طريق الوالدين اما باقي الحالات فتصاب به لأسباب مختلفة ويرتفع خطر إصابة أطفال الشخص المصاب بالمرض بنسبه 50%, كما يعرف بالتصلب الدرني المعقد لصعوبة شرح الحالة و لأنه يؤثر على الأشخاص بطرق مختلفة وبشدة متفاوتة فبعض المصابين به لا تظهر عليهم الاعراض المصاحبة للمرض بينما يعاني الاخرين من بعضها

ما هو التصلب الدرني المعقد؟

هو حاله يحدث فيها تصلب للقشرة الدماغية على شكل درنات ( لذلك سمي بهذا الاسم) وكلما تقدم الشخص بالعمر كلما زاد التصلب. عند تشخيص المرض تظهر هذه التصلبات على شكل بقع بيضاء في الأشعة المقطعية أما إذا كانت في بداية التصلب
غالبا تكون عند الاجنة او الاطفال حديثي الولادة, فلا يمكن رؤيتها بالأشعة المقطعية وإنما عن طريق أشعة الرنين المغناطيسي
واي تطور للتصلب الدرني المعقد يمكن أن يؤثر على أعضاء الجسم الأخرى بما فيها ( الجلد , العيون , القلب , الكلى , الرئتين ) وهذه التأثيرات على الأعضاء تساعد الأطباء في تشخيص المرض.

كيف يتم تشخيص المرض؟

يمكن تشخيص المرض في اي مرحلة من مراحل العمر ابتداء من الطفولة الى البلوغ على حسب طبيعة وشدة الاعراض التي تظهر على المريض وهناك علامات تظهر على بعض الاعضاء تشير الى وجود المرض مع العلم ان ليست كلها مهمة ومنها :
الجلد : اول علامة تظهر منذ الولادة هي بقع بيضاء صغيرة في أنحاء الجسم وخصوصا الأطراف ولا تسبب مشاكل وقد تختفي فيما بعد.كما قد تظهر وحمات حمراء أو بنية على الوجه أو بقع مائلة للحمره شمعية المظهر على الجبهة وكلما كبر الطفل كلما زادت العلامات التي تظهر على الجلد بما في ذلك طفح جلدي على الوجهة يمتد من الأنف إلى الخدود وتتوزع على باقي الوجهة على شكل فراشة حيث يظهر في البداية على شكل نقط حمراء ثم تتحول إلى كدمات ويخف الاحمرار.
تتشكل في سن المراهقة وما بعده أورام ليفية أو عقد جلدية حول أظافر اليدين والقدمين كما تظهر بقع محببة في أسفل الظهر بلون اللحم وتشبه قشرة البرتقال

القلب : أورام حميدة للقلب يمكن التعرف عليها من خلال الكشف الدوري قبل الولادة ونادرا ما تسبب مشاكل وقد تتراجع أو تختفي بعد الولادة

الصرع : يعاني 70% من حالات التصلب الدرني من نوبات صرع تحدث في أي عمر ولكن عادة ما تبدأ في مرحلة الطفولة وغالبا في السنة الأولى تبدأ على شكل تشنجات جنينية( ويتطلب علاج فوري)
وكلما كبر الطفل كلما تغيرت النوبات وأحيانا تختفي كلها قد يكون السبب في ذلك هو الدرن القشري Cortical tubers(تصلب القشرة الدماغية )
تأخر النمو : مستوى الذكاء لدى 40-50% من المصابين طبيعي بينما يعاني البقية من صعوبات في النمو والتعلم تتراوح من صعوبات متوسطة إلى 25% من الإعاقات الشديدة وينصح بالتدخل الطبي المبكر

السلوك : حوالى 25% من حالات التصلب الدرني تعاني من التوحد و25% لديهم اضطرابات في الخيالات تشمل اعراض توحديه للمجوعة الاعلى ذكاء من مرض التوحد و التي تشميل متلازمة اسبيرجر. ويلاحظ على الاطفال نقص في التركيز ونشاط زائد اما البالغين يعانون من قلق وجنون الارتياب واكتئاب واضطرابات في النوم التي تصاحب للصرع

الكلى : يعاني حوالى 70-80% من الأشخاص المصابين من تشوهات في الكلى ولكنها لا تسبب أي أعراض (مشاكل) خاصة في مرحلة الطفولة حيث تظهر تكيسات في الكلى يمكن الكشف عنها قبل الولادة او بعد الولادة مباشرة

الرئتين : نادرا ما تحدث أمراض في الرئة لدى المصابين بالتصلب الدرني المعقد.

مدى شيوع المرض :

ان مرض التصلب الدرني شائع جدا ولكن مازال الناس يجهلون حقيقة إصابتهم به وذلك لعدم ظهور ايه أعراض عليهم . ويعتقد انه يصيب حوالى 1 من كل 7000 شخص .

ماهي التوقعات المستقبلية لحياة للمصابين ؟

للتصلب الدرني تأثيرات متغيرة وتعتمد التوقعات المستقبلية على مدى تأثيره على الأعضاء و طريقة التعامل مع المرض و الرعاية المناسبة للمرضى فيعيش 50% من المصابين حياة طبيعية إذا لم يؤثر على الصحة العقلية أما النسبة المتبقية فقد توجد لديهم صعوبات في التعلم تختلف في شدتها وعلى عكس ما كان يعتقد في السابق فان التوقعات للمصابين جيدة فقد تكون حياة الأغلبية طبيعية حتى للذين يعانون من صعوبات شديدة في التعلم والصرع .

العلاج :

للأسف هذه الحالة لا يوجد علاج شفائي لها في الوقت الحالي ، ولكن يمكن معالجة الأعراض المصاحبة له لذلك يجب على المريض أن يقوم بالفحص المستمر لاكتشاف الأعراض ومعالجتها بالطريقة المناسبة.

الصرع : يجب استشارة الخبراء في العقاقير المضادة للصرع ليتمكن من التحكم به من دون تناول المسكنات القوية.

الجلد: من الممكن علاج الطفح الجلدي على الوجهة بعدة طرق من ضمنها (الليزر) ويجب استشارة أخصائي الجلد اذا تسبب الطفح الجلدي في قلق المريض كما يمكن للعمليات التجميلية أن تساعد في حل المشاكل الجلدية وقد تحدث فرق كبير.

الكلى : توجد عدة طرق لعلاج مشاكل الكلى . يجب استشارة احد الأخصائيين في عيادات التصلب الدرني المعقد المتخصصة.

القلب : تعالج مشاكل القلب بتناول أدوية لتنظيم نبضات القلب الغير منتظمة وفي حالات نادرة جدا يلزم التدخل الجراحي لإزاله الورم العضلي الذي يعيق تدفق الدم.

تأخر النمو : ينمو العديد من المصابين بشكل طبيعي بينما يعاني بعض الأطفال من مشاكل في النمو عندما تبدأ النوبات كلما تقدم بهم العمر لذلك يحتاجون إلى مراكز خاصة فيهم للتعامل معهم بشكل خاص كما يحتاجون إلى المساعدة المبكرة في تعليمهم للنطق والتواصل مع الآخرين .

السلوك : من الأفضل معالجة المشاكل السلوكية مبكرا بأساليب متعددة ومنسقة فهناك العديد من الخدمات المتخصصة قد تساهم في معالجتها منها :

مراكز صعوبات التعلم ,طب الأمراض العقلية للأطفال , الطبي النفسي السريري والتعليمي , علاج مشاكل النطق , مراكز ومدارس التعليم الخاص , الخدمة الاجتماعية والأعمال التطوعية هذه الخدمات تساعد الأطفال الذين يعانون من التوحد وذلك بتوفير بيئة خاصة وبرامج تعليم ويجب على كل من هذه المراكز والأسرة أن تتعاون فيما بينها لتحقيق نتيجة أفضل .

ما يجب فعله عند وجود شخص مصاب في العائلة :

عند اكتشاف المرض لدى احد أفراد العائلة يجب على العائلة بأكملها أن تجري فحص لتحديد ما إذا كانت هذه أول حاله في تاريخ العائلة أو لا, لان حوالى 70% من الحالات تكون الأولى في العائلة . كما يوجد العديد من المصابين الذين لا تظهر عليهم أعراض المرض فالفحص يساعد في معرفة ما إذا كان احدهم مصاب أو يحمل المرض لان نسبة انتقاله وراثيا هي 1 من 2 .

هل هناك فحص دم وفحص قبل الولادة للتصلب الدرني المعقد ؟

نعم يوجد هناك فحص ولكن ليست كل الحالات الحاملة للمرض أو لديها تاريخ في العائلة تحتاج إلى فحص وراثي ولكن قد يساعد في حالة الشك في الوضع الوراثي للمريض أو احد أفراد عائلته أو مدى الحاجة لإجراء فحص قبل الولادة في المستقبل . إذا أرادت العائلة إجراء فحص للدم يجب عليها استشارة الطبيب العام أو الأخصائي في المستشفى لتحويلهم إلى عيادة الفحص الوراثي .حاليا لا يمكن إجراء فحص ما قبل الولادة لحالات التصلب الدرني المعقد إلا إذا تم التعرف على الجين المعطوب حينها يمكن اجراء فحص للدم للشخص المصاب ثم تؤخذ عينه لإفراد العائلة لمقارنتها ولكن لسوء الحظ لا يمكن تحديد الجين المعطوب وبالنسبة للجنين يمكن اخذ عينة من المشيمة في الاسبوع ال12 من الحمل .

اعداد الاخت منى الحمدان من جامعة الملك سعود

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

متلازمة استطالة كيو تي

Long QT syndrome

ماهي متلازمة استطالة كيو تي؟

إن متلازمة استطالة كيو تي هي مجموعة من الامراض التي تتميز باستطالة في مسافة كيو تي عند اجراء تخطيط القلب الكهربائي. هذه الاستطالة تزيد من خطر حدوث عدم انتظام في دقات القلب و التي قد تؤدي إلى رجفان بطيني وهو تتمير بدقات قلب سريعه وعشوائية تؤدي الى تقلصات غير المنتظمة لعضلة البطينين.
الرجفان البطيني يؤدي الى عدم قدرت القلب على ضخ كمية كافية من الدم الغني بالأكسجين إلى بقية أنحاء الجسم مما يسبب ظهور أعراض المرض و التي تتضمن الإغماء (الدوخة) وفي بعض الحالات نوبات قلبية وموت مفاجئ. وقد تحدث هذه النوبات أثناء أو بعد ممارسة التمارين الرياضية لشاب سليم في السابق. لذلك تعتبر متلازمة استطالة كيو تي من اهم الاسباب الطبية للموت المفاجئ غير المتوقع خاصة لدى الأطفال والشباب ، تبدء الأعراض عادة خلال مرحلة الطفولة إلا أنها قد تحدث في أي عمر. و هذا المرض ينتشر بنسبة واحد من كل 5000 شخص.

ماهي أسباب المرض؟

يعتبر هذا المرض من امراض اضطرابات دقات القلب الكهربائية الناتجة عن خلل فيما يسمى بقنوات تمرير الايونات (Ion Channels)في في خلايا القلب . و من المهم ان هناك أكثر من 50 نوع من الأدوية و امراض صحية اخر من الممكن ان تظهر بأعراض متلازمة استطالة كيو تي.
كما يمكن لمرض استطالة الكيو تي بسبب خلل في احد الجينات و يكون مرضا وراثيا مستقلا .و لكن حتى من كان لديهم هذا الخلل الوراثي فقد لا تظهر لهم الاعراض الا اذا تعرض الشخص إلى مثيرات و عوامل بيئية .خذه المثيرات البيئية الخارجية قد تكون نتيجة لتناول لدواء معين يخفظ احد المعادن مثل البوتاسيوم او يزيد من فشل قنوات الايونات في تأدية مهامها.

ما المقصود بالاستعداد الوراثي لمرض استطالة كيو تي ؟

إن جيناتنا عبارة عن أجزاء من الكروموسومات وتعطي أجسامنا المعلومات لتنمو وتتطور وتعمل بشكل صحيح خلال فترة حياتنا وعندما تتغير الصفات الجينية بشكل ما فإن الإشارات التي ترسل إلى الخلايا قد تكون مختلفة
إذا تغيرت المعلومات وتغير بذلك انتاج الجين في الخلية أو قل أو اختفى فإن تغير الجين يسمى (تحول) والتحولات هي التغيرات في الجينات التي تجعلها جينات ضعيفة

ويعني الاستعداد الوراثي أن الشخص يرث من أحد أبويه نسخة جين ضعيف لا يسبب مشكلة بشكل مباشر إنما يجعل الشخص قابلا لتطور الحالة فيما بعد في حياته عندما تتواجد عوامل بيئية معينة مؤثرة
جميعنا لدينا نسختين من الجينات في خلايانا وعندما تكون احدى النسختين ضعيفة قد لا يؤثر ذلك لأن النسخة الأخرى لا تزال ترسل رسائل صحيحة إلى الخلايا لتعمل على انتاج الجين ، حتى لو كان تغير الجين تغيرا أساسيا فإن الجينات الأخرى في الخلية لا تزال تمكن لخلية من العمل بشكل طبيعي
– في بعض الحالات قد تحدث التغيرات خلال الحياة في نسخة الجين الآخر أو في الجينات الأخرى بسبب عوامل بيئية غير معروفة حتى الآن
– في حالات اخرى يعتبر تفاعل العوامل البيئية مع الجين المورث أمرا غير واضح

إلا أن من الواضح أنه إذا أمكن تحديد المثيرات البيئية حيث تكمن قابلية تطور المرض فإن معالجة هذه العوامل البيئية أو منع تفاعلها مع التغير الجيني ستؤدي إلى تطوير استراتيجيات منع الإصابة بهذا المرض
لذا فإن من الضروري تحديد كلا من الجذور الجينية والعوامل البيئية لهذا المرض أيضا لمعرفة قابلية كل شخص للإصابة به وتناقش صفحة الحقائق هذه دور علم الوراثة في قابلية الإصابة بمرض الجهاز القلبي الوعائي حيث تكمن مشكلة في الضبط الكهربائي لنبضات القلب.نبضات القلب هي الصوت الناتج عن إيقاع الانقباض والارتخاء غرف القلب الأربعة الأذينين والبطينين، ينتج هذا الصوت و الانقباض و الارتخاء إشارة كهربائية ويبلغ معدل نبضات القلب 100 ألف نبضة في اليوم ويضخ 500 لتر من الدم الى باقي أنحاء الجسم ثم تعود مرة أخرى للقلب. تصدر الإشارة الكهربائية عن طريق تدفق المواد الكيمائية التي تدعى الأيونات مثل (البوتاسيوم والصوديوم والكالسيوم) عبر الخلايا إلى خلايا القلب و تمر هذه الايونات عبر قنوات خاصة تسمى بقنوات الأيونات (Ion Channels)

يستطيع الأطباء أن يسجلوا هذه الإشارات الكهربائية الناتجة عن الأيونات عن طريق تخطيط القلب الكهربائي (ECG,EKG) وذلك عن طريق وضع لاقطات كهربائية على جلد الصدر فيقوم الجهاز برصد الإشارة وتسمى موجة و هذه الموجات معرفة بالحروف الانجليزية P,Q,R,S,T . العديد من أمراض القلب ناتجة عن انقطاع دورة الانقباض والارتخاء الطبيعية للقلب وتسبب نبضات غير منتظمة في سرعتها فهي إما سريعة او بطيئة وتظهر على شكل تغيرات في الموجات التي ذكرناها على تخطيط القلب الكهربائي تسمى هذه الحالات بعدم انتظام دقات القلب وهي حالة تؤدي الى قيام القلب يعمل اقل فعالية فلا يصل إلى الدماغ والأعضاء الحيوية الأخرى كمية من الدم، فيحدث الاغماء او الم في الصدر او الاحساس بالخفقان. باستطاعة الاطباء و المختصين ملاحظة الموجات و المسافات بينها و معرفة المدة التي تستغرقها النبضة للانتقال بين اجزاء القلب خاصة الاجواء السفلية (البطينين) وهي و هذه المسافة تسمى مسافة كيو تي (Q-T interval)

ما هو النمط الوراثي التي ينتقل فيها المرض في العائلة :الوراثية

هناك قسمين او نوعين رئيسيين لمتلازمة استطالة كيو تي و يعتبر القسم الاول و الذي يعرف بمتلازمة رومانو وارد (Romano Ward Syndrome) اكثرها شيوعا .وجود طفرة في احد الجين الستة يزيد من خطر الإصابة بهذا النوع ، وإذا كان الشخص لديه نسخة جين معطوب و نسخة سليمة فان الشخص معرض لظهور المرض عليه.
– من لديه الجين المعطوب لديه قابلية للإصابة بالرجفان البطيني الذي قد يؤدي إلى توقف القلب أو موت مفاجئ لا قدر الله.
– و لكن من الملاحظ طبيا ان إن وجود نسخة من جين المعطوب لوحدها لا تؤكد ان الشخص سوف تظهر عليه اعراض للمرض مطلقا.
يوجد عاملان مهمه في طبيعة المرض الوراثي في العائلات المصابة:
1- جميع الجينات المختلفة و المكتشفة الى الوقت الحالي موجوده على الكروموسومات غير الجنسية .
2- ان هذا المرض في اغلب الوقت ينتقل بما يعرف بالوراثة السائدة . ان احد الابوين يكون مصاب بالمرض و الاخر سليم و الشخص المصاب لديه جين سليم و اخر معطوب. و لذلك فان الشخص المصاب لدية فرصة ان يعطي كل طفل من اطفاله النسخة السليمة او النسخة المعطوبة ( عبر البويضة او الحيوان المنوي) فاذا حصل الطفل على النسخة السليمة يكون الطفل سليم اما اذا حصل على المعطوبة يكون مصاب. و هناك نوع نادر من امراض استطالة كيو تي ينتقل بالوراثة المتنحية و هذا المرض يتميز بحدوث مرض الصمم و مشكلة القلب. و في حالة الوراثة المتنحية الابوين ظاهريا سليمين و في العادة هم من الاقارب و احتمال تكرار الاصابة بهذا المرض هو 25%.

وهناك أربع اشكال من من الجينات التي من الممكن ان تتشكل من تلقيح البويضة بالحيوان المنوي حسب الجين الموجود في هذه النطف كانت نطفة فيها جين سليم او غير سليم من الاب او الام:
وهذا يعني وجود الاحتمالات الآتية في كل حمل:

– نسبة متساوية بين الاصابه و عدمها فهناك الاحتمال 1 من 2 أو 50% من إصابة طفلهما بجين معطوب يسبب قابلية الإصابة بهذا المرض
– و فرصة مساوية أي 1 من 2 أو 50% أن طفلهما سيرث نسخة سليمة من الجين السليم من احد والديه المصاب و نسخة سليمة من احد والدية اسليم ، وفي هذه الحالة فإن الطفل لن يكون أكثر عرضة لمشاكل نبضات القلب مقارنة ببقية المجتمع . للمعلومية من الممكن ان يكون الاب او الام هو المصاب بالمرض.

هل يستطيع الشخص أن يحدد يعرف اذا ما كان يحمل جين معطوب لمرض استطالة كيو تي؟

يتم لتشخيص المعتاد لهذا المرض من قبل أطباء القلب بواسطة استخدام جهاز تخطيط القلب الكهربائي وفحوصات الجهد ، وقد يتضمن العلاج استخدام الأدوية وقد يثبت مزيل الرجفان الكهربائي (implantable defibrillator) لدى بعض الأشخاص .افراد العائلة التي لها تاريخ عائلي مع هذا المرض عليهم أن يستشيروا اطباء الوراثة عن طريق مناقشة هذا الامر مع طبيبهم المعالج او طبيب الاسرة. و يمكن تحديد احتمالات الاصابة بجمع معلومات عن العائلة و في العادة يتم مناقشة ما يلي :
– توضيح احتمالات اصابتهم بالمرض بناء على التاريخ المرضي للعائلة
– الإجابة على أسئلة أفراد العائلة حول تاريخ العائلة حول اضطرابات دقات القلب
– مناقشة الفحوص الطبية المناسبة
– مناقشة سلبيات وإيجابيات وملاءمة الفحوصات الوراثية لاكتشاف الطفرة في جينات متلازمة استطالة كيو تي
و التي في تكون حسب الترتيب التالي:
– أولا اكتشاف و تحديد الطفرة في أحد أفراد العائلة المصاب بهذا المرض وهذا يسمى بالبحث عن الطفرة و قد يستغرق بعض الوقت
– ثانيا إذا تم اكتشاف الطفرة و ليس قبل ذلك فإن الفحص يمكن ان يجرى لباقي أفراد العائلة غير المصابين ظاهريا بالمرض لمعرفة قابليتهم للإصابة بهذا المرض ، وهذا يعرف بفحص احتمال الاصابة المستقبلية (predictive genetic testing).

أهم النقاط:

– تحدث كثير من مشاكل القلب بسبب انقطاع دورة الانقباض والارتخاء الطبيعي للقلب فتؤدي الى تسارع غير طبيعي أو تباطؤ غير معتاد لدقات القلب و التي تظهر على شكل تغيرات في شكل الموجات عند تخطيط القلب الكهربائي (ECG)
– تسمى هذه الحالات بخلل انتظام دقات القلب فتؤدي الى ضخ القلب بشكل أقل فاعلية فلا تصل الدم إلى الدماغ وإلى الأعضاء الحيوية الأخرى بشكل كافي. عندما يتدفق الدم بشكل غير كافي فقد يصاب الشخص بالإغماء او الدوخة او قد يعاني من الم في صدره
– تقسم الموجات الكهربائية الناتجة عن دقات القلب عند عمل تخطيط القلب الى مقاطع( مسافات) تبدء بالحروف الانجليزية التالية P,Q,R,S,T
– المدة التي تأخذها الاشارة الكهربائية للانتقال من اعلى القلب الى الغرفتين السفليتين من القلب(البطينين) تسمى بمقطع او مسافة Q _T. تستغرق هذه الإشارات الكهربائية لدى بعض الناس وقتا اطول تظهر عند عمل تخطيط القلب الكهربائي، من لدية زيادة في مدة كيو تي يشخصون بان لديهم متلازمة استطالة كيو تي(LQTS).

– تزيد استطالة مسافة كيو تي من خطر الإصابة بالرجفان البطيني ventricular fibrillation وهي حالة لا يستطيع فيه القلب من ضخ الدم الغني بالأكسجين إلى أنحاء الجسم فتظهر أعراض متلازمة استطالة كيو تي (LQTS) والتي تشمل الإغماء وفي بعض الحالات توقف القلب والموت المفاجئ خاصة أثناء أو بعد عمل التمارين الرياضية لأطفال او شباب يتمتعون بصحة جيدة.
– تظهر متلازمة استطالة كيو تي عادة أثناء الطفولة إلا أنها قد تحدث في أي عمر وتصيب حوالي واحد من بين 5000 شخص، وتعتبر مسببا أساسيا للموت المفاجئ غير المتوقع خاصة لدى الأطفال والشباب.
– هناك على الاقل ستة جينات مختلفة لها علاقة بهذا المرض . و تحدث نتيجة لتغير (طفرة) في احدها .

– يعتبر الأشخاص الذين يحملون جين معطوبا لمرض استطالة كيو تي (LQTS) ونسخة سليمة على الكروموسوم الاخر هم معرضون لظهور اعراض المرض عليهم فيكونوا عرضة لازدياد خطر الرجفان البطيني الذي يؤدي إلى توقف القلب والموت المفاجئ وقد لا يحدث هذا أبدا إلا بوجود عوامل مثيرة للمرض مثل أدوية معينة أو الأمراض المترتبة على انخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم وكذلك التمارين العنيفة المجهدة
– ان نمط انتقال و توارث الجين المعطوب في الاسر المصابة هو ما يعرف بالوراثة السائدة.
– عندما يكون أحد الأبوين مصابا بمرض استطالة كيو تي يكون لديهم في كل حمل نسبة 1من 2 أو 50% من إنجاب طفل مصاب بمرض بنفس المرض.
– يتم التشخيص المعتاد لمرض استطالة كيو تي من قبل أطباء القلب باستخدام تخطيط القلب الكهربائي و اختبارات الجهد .
-يمكن للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض أن يستشيروا خدمة المختصين بالوراثة للقيام بما يلي:
– اولا فحص الجينات لتحديد الطفرة في شخص المصاب و هذا قد يستغرق هذا الفحص الوقت الطويل.
– ثانيا إذا تم اكتشاف الطفرة في الشخص المصاب فانه يمكن فحص بقية الاسرة و الذين لم تظهر عليهم اعراض المرض بعد للكشف اذا ما كانوا حاملين لجينات مورثة أم لا .

اعدها للإنترنت الاخت رقية المعلم

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

متلازمة إدوارد

Edward syndrome

نزل متلازمة ادورد كملف بي دي اف للطباعة

متلازمة إدوارد

متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج كل زوج عبارة عن نسختين من كروموسوم.و هذه الأزواج مرقمة من 1 إلى 22،و الزوج الثالث و العشرون يسمى الزوج المحدد للجنس لأنه على ضوءه يتحد جنس الجنين أما ذكر(XY) أو أنثى (XX).و الطفل المصاب بمتلازمة ادوارد لديه 47 كروموسوم بدلا من 46 .و هذا الكروموسوم الزائد هو عبارة عن نسخة إضافية من كروموسوم 18. و لذلك فالطفل لدية ثلاث نسخ من كروموسوم 18 بدلا من نسختين.و لذلك فالاسم الآخر لمتلازمة ادوارد “متلازمة كروموسوم 18 الثلاثي”.لمعرفة المزيد عن الكروموسومات راجع هذا الرابط.

نسبة حدوث المرض و العمر الافتراضي

تعتبر متلازمة ادوارد من اشهر و أكثر المتلازمات المتعلقة بالكروموسومات حدوثا بعد متلازمة داون.و مع أن هناك تفاوت في الإحصائيات المنشورة عن نسبة حدوثها إلا انه تقريبا يولد طفل واحد مصاب بهذا المرض لكل 8000 حالة ولادة طفل حي .أما إذا أدخلنا في الحسابات كل حالات الولادة (الأحياء و و الأموات عند الولادة)فان نسبة حدوث هذا المرض هو طفل واحد لك 5000 حالة ولادة.كما أن نسبة الإناث المصابات بهذا المرض عند الولادة تقريبا ضعف عدد الذكور. و إن كانت الأسباب الحقيقية لهذه الزيادة غير معروفة و إلا أنها قد تؤيد أن المصابات بهذا المرض يعشن وقت أطول من المصابين من الذكور.و هذا يتضح أكثر إذا عرفنا أن معظم التي عشن إلى السنة الأولى من العمر هن إناث.

و من الملاحظ أن الكثير من المصابين بهذا المرض يتوفوا خلال الحمل أو بعد بضعة أيام من الولادة.و في بعض الإحصائيات فان 20-30% من هؤلاء الأطفال يتوفون خلال الشهر الأول من العمر.و انه حوالي 5 % إلى 10 % فقط من المصابين يعيشون إلى نهاية السنة الأولى من العمر و أكثرهن من الإناث.

أنواع المرض

هناك ثلاثة أنواع للمرض من الناحية التركيبية للكروموسومات.

1-النوع الثلاثي : و هو النوع الأكثر حدوثا و يمثل تقريبا 90% من الحالات. و هو النوع الذي يكون فيه ثلاث نسخ منفصلة من كروموسوم 18.

2- النوع الناتج عن التصاق الكروموسومات : و يمثل تقريبا 2%. و فيه يكون هناك نسختان منفصلتان من كروموسوم 18 مع نسخة ثالثة ملتصقة بأحد الكروموسومات. و هذا النوع لا يختلف عن النوع الأول في أي شيء.

3- النوع الفسيفسائي(المتعدد الخلايا): و يحدث في 3% من عدد الحالات. و في هذا النوع يكون الطفل لديه نوعان من الخلايا.خلايا يكون فيها عدد الكروموسومات طبيعية (أي 46 كروموسوم).و خلايا أخرى فيها عدد الكروموسومات غير طبيعي(أي فيها 47 كروموسوم).و تختلف الأعراض و المشاكل الصحية التي يتعرض لها الطفل المصاب بناء على نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الخلايا المصابة. فكلما زادة الخلايا الطبيعية كلما كانت الأعراض و المشاكل الصحية اقل حدوثا و العكس صحيح. و لكن عند الولادة وخلال الأشهر الأولى من العمر يصعب على الأطباء أن يحكموا إذا ما كان الطفل سوف يتأخر في اكتساب المهارات أو يكون متأخرا عقليا حتى و أن كانت نسبة الخلايا الطبيعية في الدم أكثر من الغير طبيعية. و ذلك لان نسبة عدد الخلايا الطبيعية إلى الغير طبيعية في المخ قد لا يكون مشابهة لتلك التي في الدم أو في أي نسيج من أنسجة الجسم..و هذا الحديث أيضا ينطبق على الأطفال الذين عدد الخلايا الغير طبيعية لديهم في الدم أعلى من الطبيعية.

الأعراض

عند النظر إلى سن الأمهات التي يلدن أطفالا مصابة بهذا المرض فان أعمارهن في العادة يكون أعلى بقليل من سن النساء التي يلدنا أطفالا أصحاء.و لكن هذه النسبة غير واضحة كما هو الحال في متلازمة داون. كما ان هذا لا يعني إطلاقا أن عمر الأم يجب أن يكون متقدم عن الولادة بل إن أكثر حالات الولادة الأطفال المصابة بمتلازمة إدوارد أعمارهن اقل من 35 سنة.

خلال الحمل قد تلاحظ أخصائية الأشعة الصوتية أن حجم الجنين اصغر من الطبيعي و قد تلاحظ و جود عيوب خلقية في القلب أو الكلى أو الأمعاء أو المخ.و هذا لا يعني أن كل جنين صغير الحجم أو لديه عيب خلقي في القلب لدية هذه المتلازمة و لكن عندما تكون أكثر هذه الأعراض موجودة فان من أهم الأسباب المؤدية لهذه الأعراض هو إضطرابات الكروموسومات و من اشهرها هذا المرض و متلازمة داون(الناتج عن زيادة كروموسوم رقم 21) و متلازمة باتاو (الناتج عن زيادة في كروموسوم 13).و الكثير من الأجنة المصابة بمتلازمة ادوارد تموت قبل أن خلال الحمل و قبل أن تحين وقت الولادة.و قد لا حظ الأطباء أن الذين يصلون إلى حين وقت الولادة فان 50% منها تولد عن طريق عملية قيصرية نتيجة لعدم تحملها صعوبات الولادة.

أما بعد الولادة فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير و قد لا يعرف الطبيب أن الطفل مصاب بهذه المتلازمة إلى بعد أن يجري فحص للكروموسومات.

و لكن في العادة يشتبه طبيب الأطفال بأن الطفل مصاب بمتلازمة ادوارد إذا كانت جميع مقاسات الطفل(الوزن و الطول و محيط الرأس)اقل من الطبيعي مع و جود تراكب أصابع اليد بعضها فوق بعض بشكل مميز.

الأعراض و المشاكل الخلقية

صغر في الحجم و البنية
بروز مؤخرة الرأس
صغر فتحة العينين
صغر الفم و الفك السفلي
صغر الرأس
ثنية جلدية للركن الخارجي لجفن العين(Espiscanthal folds )
انخفاض مستوى الأذنين عن مستوى العينين مع قله في طوية الأذن الخارجية
زيادة احتمال أن تحدث الشفة الارنبية و الحلق المشقوق
قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر )
تراكب أصابع اليدين بشكل مميز(انطباق السبابة على الإصبع الوسطى و فقها الإبهام)
غياب الثنية البعيدة في الإصبع الصغيرة(الخنصر)و قد تؤدي إلى انحناء الإصبع إلى الداخل
صغر الأظافر
قصر أو تقوس إبهام القدم إلى الخلف(Dorsiflexed)
صغر إبهام اليد و الرجل مع احتمال غيابها .
الالتصاقات بين الأصابع
غياب احد عظمات الساعد في اليدين في حوالي 10% من المصابين
تقوس باطن القدمين إلى الخارج
تيبس في المفاصل(Joint contractures)
عيوب خلقيّة في القلب (أكثرها شيوعا فتحة بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح الأنبوب الشرياني)
عيوب خلقية في الرئتين و الحجاب الحاجز و الكلي
الفتاق و / أو انفصال عضلات جدار البطن
ثنيات جلدية زّائد في مؤخرة الرقبة
عدم نزول الخصيتين في موضعها في الصفن للذكور
ضعف السمع
الظهر المشقوق 6%

المشاكل الصحية

· صعوبات التغذية و الترجيع المعدي إلى المريء

· ضعف النمو و قصر القامة

· المشاكل المتعلقة بعيوب القلب

· المشاكل المتعلقة بالتنفس و توقف التنفس المتكرر(Central apnea )

· المشكل المتعلقة بالكلى و ارتفاع ضغط الدم

· التشنجات و حالات الصرع 30%

· التأخر العقلي و في العادة من النوع الشديد(تقريبا جميع الأطفال)

· انحناء و تقوس الظهر

طريقة التشخيص

يتم تشخيص المرض إكلينيكيا (عن طريق الأعراض و العلامات الخارجية للطفل)و يتم التأكد من التشخيص عن طريق إجراء تحليل للكروموسومات و ذلك عن طريق زراعة خلايا الدم.و هذا التحليل متوفر في كثير من المستشفيات الكبيرة.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض. و نظراً لحدوث الوفاة مبكرا فان الأطباء لا يقومون بإجراء العمليات الجراحية خاصة المتعلقة بالقلب لهذه الأسباب.علما أن معظم الأطفال يتوفون نتيجة لتكرار توقف التنفس من مركز التنفس في المخ(Central apnea).أما الأطفال الذين يعيشون لوقت أكثر من بضعة اشهر فقد يراجع الأطباء حالة الطفل و على ضوئها يقومون بإجراء ما يلزم كعملية وضع أنبوب تغذية في المعدة أو إجراء عملية للقلب أو إعطاء أدوية للتشنجات إذا كانت قد حدثت.علما أن هذه الإجراءات لا تقدم كثير و لا تأخر في وضعهم الصحي بشكل عام و معظم الأطفال يكون لديهم تأخر عقلي من النوع الشديد،ما عدى النوع الفسيفسائي فان الأعراض قد تتفاوت بشكل كبير بين شدة الإعاقة إلى مستوى قريب من الطبيعي.

كما أن الأطباء في كثير من الأحيان لا يقومون بإجراء أي إنعاش للقلب أو إجراء تنفس صناعي إذا لا قدر الله و توقف قلب الطفل أو تنفسه.

احتمالات تكرار الاصابة

يعطي الأطباء نسبة 1% لاحتمال تكرار إصابة طفل أخر في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و هذا يعني أن 90% من النساء التي لديهن طفل مصاب سابقا يلدن بإذن الله أطفالا أصحاء.و ومع ذلك فان الأطباء يعرضون على النساء التي يحملن إجراء اختبار لكروموسومات الجين خلال الأسبوع العاشر أو السادس عشر للتأكد من سلامة الجنين،علما أن ذلك لا يقدم و لا يؤخر في علاج الجنين،و لو كان الجنين مصاب فليس هناك حلا علاجيا إلا إجهاض الحمل إذا كان ذلك جائزا شرعا.

جدول احتمال إصابة الجنين حسب سن الأم

عمر الأم	احتمالية الإصابة
20	1/4576
21	1/4514
22	1/4435
23	1/4333
24	1/4204
25	1/4045
26	1/3850
27	1/3619
28	1/3351
29	1/3050
30	1/2724
31	1/2385
32	1/2046
33	1/1721
34	1/1420
35	1/1152
36	1/921
37	1/727
38	1/567
39	1/439
40	1/338
41	1/258
42	1/197
43	1/149
44	1/113
45	1/85

تأليف: د.عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال

متلازمة بندرد

Pendred syndrome

في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965, Morgans et al). و أطلق اسم الطبيب على هذا المرض فعرف بمتلازمة بندرد.

يتوقع أن 5% من لديهم صمم لديهم هذه المتلازمة. و باختصار فهي من متلازمة الصمم الحسي العصبي و تتميز بمشكلات و تضخم في الغدة الدرقية و عيوب خلقية في القوقعة.و في العادة يشخص عند وجد هذه الأعراض. و لكن من المعلوم أن الأعراض تتفاوت في وقت ظهورها و شدتها. فمثلا عند الولادة لا تظهر أي علامة لمشاكل في الغدة الدرقية. كما أن النتائج الطبيعية لمستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم لا يلغي احتمال حدوثها. كما أن الأعراض أيضا تتفاوت في داخل الأسرة الواحدة. إضافة الى أن بعض المركز لا تقوم بعمل أشعة مقطعية للقوقعة بشكل روتيني لمن لديهم صم. كل هذه الأمور تجعل من السهل الغفلة عن تشخيص هذا المرض لمن لديهم صمم.

الصمم

يصيب الصمم معظم من لديهم هذا المرض و هي تظهر منذ الولادة.و قد يكون الصمم شديد في 50% من الحالات.و في 15% إلى 20% يحدث الصمم تدريجيا.

الوراثة

هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية.حيث أن الأب و الأم حاملين(ناقلين) للمرض و احتمال أن يتكرر 25% في كل حمل. تحمله الزوجة. و هذا المرض ناتج عن طفرة في كلا الجين المسمى بسلك26 ألف 4 (SLC26A4) الواقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 7.و تكثر أنواع محددة من الطفرات في هذا الجين حسب الأصول العرقية لشخص.

الأعراض

عظمة الجمجمة و التوازن و القوقعة

تكثر العيوب خلقية في الأذن الداخلية لمن لديهم هذه المتلازمة.فقد يختل جهاز التوازن في 66% و في تقريبا 85% تظهر عيوب خلقية في عظم الجمجمة الذي تقع فيها القوقعة و إلى توسع قناة التيه (Dilation of the Vestibular Aqueduct). كما أن الكثير منهم لديه عيب خلقي في القوقعة يعرف بعيب مونديني(Mondini Malformation) و هو قصر في طول القوقعة يؤدي إلى نقص عدد مرات دوران القوقعة على نفسها من 2 1/2 إلى اقل من 1 1/2.

الغدة الدرقية

إن أهم علامة هذا المرض هو تضخم الغدة الدرقية و التي تحدث في أكثر من 75% من الحالات.و هي في العادة تظهر قبيل سن البلوغ في 40% من الحالات و الباقي بعد هذا العمر. و مع يحث انخفاض في مستوى الهرمون في 10%. و لم يحدث أن نشر عن أي حالة لديها خلل في هرمون الغدة الدرقية عند عدم وجود التضخم. و الغدة الدرقية تتضخم نتيجة لخلل في نقل اليود إلى داخل الغدة. و لذلك فان احد الفحوصات الطبية للكشف عن هذه المرض هو إجراء اختبار طرد اليود و المعروف بطرد البيركلوريت (Perchlorate discharge tests). و يعالج تضخم الغدة الدرقية عن طريق إعطاء هرمون الغدة الدرقية حتى و إن كان مستواه في الدم طبيعي.

ملاحظة:

1– عند إجراء اختبار نزوح البيركلوريت (perchlorate washout) لأطفال في سن الدراسة و لديهم صمم ظهرت النتائج غير طبيعية في 50% منهم.و هذا يدل على أن متلازمة بندرد أو مشاكل الغدة الدرقية فيمن لديهم صمم أعلى مما كان متوقع.

2- قد يحدث صم مفاجئ بعد التعرض لإصابة في الرأس.

تأليف: د.عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال