الوراثة و متلازمة جوبرت

الوراثة و متلازمة جوبرت

متلازمة جوبرت هو مرض من أمراض الوراثة المتنحية.

لمعرفة معلومات عامة عن المرض اقرأ هذه الصفحة. و لمعرفة المزيد عن الوراثة المتنحية تابع هذا المقال.

ما هو الجين ؟

هو الوحدة الأساسية للوراثة في الكائنات الحية. فضمن هذه المورثات يتم تشفير المعلومات المهمة لتكوين أعضاء الجنين والوظائف العضوية الحيوية له. تتكون المورثات من الحمض النووي المعروف بالدي إن آيه (DNA) .

الجينات تعطي أوامر محددة لصناعة البروتين .وكل  بروتين له وظيفة كتحديد لون العيون و آخر يتحكم في تفاعلات كيميائية معينة داخل الجسم . في بعض الأحيان مشكلة صغيرة في الجين هذا تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة . الجينات موجودة هي بداخل تركيب يُعرف بالكروموسوم . في كل خلية في جسم الإنسان يوجد ٤٦ كروموسوم ، مرتبة في ٢٣ زوج ، ٢٣ زوج موروث من الأم و ٢٣ زوج موروث من الأب . بعد التلقيح ، هذه الكروموسوم الستة و أربعون تتضاعف مرة بعد الأخرى لتنقل المعلومات الوراثية لكل خلية جديدة في الجنين .

ماهي الفحوصات الجينية ؟

تبحث الفحوصات الجينية عن أي تغير في الجينات عن طريق فحص مادة الدي إن آيه في الدم أو سوائل الجسم أو الأنسجة . هذه التغيرات من الممكن أن تكون جزء كبير من الكروموسوم أو الكرموسوم كله ،و قد يكون حذف أو إضافة . في بعض الأحيان قد يكون التغير صغير للغاية مثل إضافة أو حذف أو تغيير في القاعدة النيتروجينية بداخل الدي إن آيه . بعض التغيرات من الممكن أن تسبب زيادة الجينات ( زيادة في عدد النسخ ) ،أو تعمل أكثر من اللازم ( نشطه جداً ) ، أو غير نشطة ، أو تفقد كلياً . في بعض الأحيان أجزاء من الكروموسومات تنتقل أو تتبدل لأماكن غير صحيحة . يستطيع الأطباء حالياً تحديد الجينات المفقودة أو المتضررة لأكثر من 3 الألف مرض وراثي عن طريق الفحوصات الجينية . نوع الاختبار الجيني لتحديد تشخيص معين يعتمد على حالة معينة من الجينات اللتي يشتبه بها الدكتور . الاختبارات الجينية لمتلازمة جوبرت و الاضطرابات المتعلقة الأخرى جميعها تنتقل من الأباء إلى النسل هي صفة متنحية . هذا يعني ، لك يكون الطفل مصاب بمتلازمة جوبرت يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض .الوالدين الحاملين للمرض سوف يكون لديهم احتمال 75% ان يرزقوا بطفل سليم و ايضاً ٢٥ ٪ احتمال أن يكون يرزقوا بطفل مصاب  أخر  في كل حمل .

الجينات المسببة لمتلازمة جوبرت

حالياً اكتشف العلماء العديد من الجينات التي قد تسبب متلازمة جوبرت . فأول جين تم اكتشافه كان اسمه  (AHI1) ثم توالت  بقية الجينات. المصابين اللذين لديهم طفرة بالجين AHI1 لديهم غالباً ضعف في البصر نتيجة لخلل في شبكية العين  ( Retinal dystrophy) .حوالي  ١١٪ من المصابين بمتلازمة جوبرت لديهم  خلل في هذا الجين . بينما جين MKS3 يحدث في حوالي 10% من الحالات ، وهذا الجين ايضا يسبب متلازمة اسمها متلازمة ميكل جروبر و هي تحدث اصابة شديدة في المخيخ و الكلى .كذلك الحال مع جين   ب RPGRIP1L  فهو ايضا قد يسبب متلازمة ميكل جروبر . بينما جين CEP290 يحدث في حوال 4-10% من الحالات و يكون مصحوب بمشاكل في الشبكية و الكلى

تحليل الجينات:

يتم تشخيص متلازمة جوبرت بالأعراض الظاهرة على المريض و يتم تأكيد التشخيص بفحص الجينات. رغم أنه لم يكتشف علاج شافي لهذا المرض لكن تشخيص المرض و عمل فحص للجينات يساعد اهالي المريض في متابعة الابحاث المتعلقة بهذا الجين في حال اكتشاف علاج جديد .

فوائد الفحص الجيني :

* يؤكد تشخيص متلازمة جوبرت .

 * يستطيع اخبار الشخص  إذا ما كان حامل للمرض  أم لا.

* بعض الطفرات الجينية تكون مرتبطة بمشاكل اكبر في الشبكية أو الكلى.

 * يفيد معرفة الجين في عمل فحوصات خلال الحمل و في عمل الفحص الوراثي قبل الغرز(PGD).

ماهي مشاكل الفحص الجيني

 * على الرغم من ان اختبار الجينات يستطيع أن يحدد الجين المسبب لمرض ، إلا أنه لا يستطيع بدقة التنبؤ بشدة المرض .

* الفحص الجيني لمتلازمة لجوبرت و اضطراب المخيخ الأخرى صعبة و مكلفة .

بعض شركات التأمين تغطي التكلفة و بعضها لا . عليك أن تتواصل معهم لمعرفة ما إذا كانوا يغطون تكلفة هذا الاختبار اللذي يتراوح بين ٢٠٠ إلى 3000 دولار

 كثير من العائلات يعانون من القلق بخصوص مستقبلهم و أطفالهم ، لأن ليس هناك دواء شافي و لا تدبير يمنع لهذا المرض . إذا قررت أن تأخذ الفحص الجيني ، المعلومات اللتي سوف تحصل عليهم ربما لا تتوفر  لها اجابات  . طبيبك ربما يحولك لمختص بعلم الجينات ، لأن قرار أن تفحص هذا المرض معقد . المختصين سوف يساعدونك لتفكر ملياً ، عاطفياً ، و الإجراءات الأخلاقية التي  سوف تؤثر على قرارك في اجراء الفحص  .

اعدتها للانترنت : أسماء مطني المطيري

طالبة طب سنة خامسة  في جامعة القصيم

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي

Spinal Muscular Atrophy

ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي

انفوجرافيك شرح عن ضمور العضلات الشوكيدعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة “ضمور العضلات الشوكي” (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.

و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% ( وللمزيد من الشرح راجع صفحة الوراثة المتنحية.

أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه)  يجعل العضلات في أجسام  المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.

الأسباب

مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا  إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم  المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر  تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.

و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.

أنواع و تقسمات المرض

هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد  و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.

النوع الأول( شديد)

و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.

و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن  غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ اclip_image004لأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة  في الأشهر الأخيرة من للحمل.

و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع  قله  في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.

و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع  و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.

كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.

ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.

النوع الثاني (متوسط )

يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.

قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.

و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.

كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.

كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.

و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.

النوع الثالث  (خفيف)

يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)

و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى

تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم

يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي  مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.

النوع الرابع(الكبار)

تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.

ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.

النوع العمر عند الإصابة العمر الافتراضي مهارات النمو إضافات
النوع الأول قبل 6 اشهر اقل من سنتين يجلسون بالمساعدة صعوبات واضحة في التنفس و البلع. مع اهتزز في اللسان
النوع الثاني 6-18 شهر 70% يعيشون إلى 25 سنة يستطيعون الجلوس اهتزاز في الأصابع و اللسان.يصاب 50% بتقوس بالظهر
النوع الثالث بعد 12 شهر طبيعي يعتمدون على أنفسهم في الحركة
النوع الرابع بالغ طبيعي طبيعية

التشخيص

يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء  و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر  التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.

وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن  نقص جين إم إس إن  يكون النقص في الجزء  المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص  اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.

أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)

و يختلف “نوع” و شدة المرض حسب “العدد الإجمالي” للجين رقم اثنان” و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.

و لا يعتمد على تحليل “نقص ” الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان “حامل” للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة  الترابط (Linkage analysis).

الجين المسبب لضمور العضلات

لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.

فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكclip_image006سونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي.  يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.

يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.

و باختصار فكل إنسان  لديه  نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل clip_image007كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.

و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(SMN2)

و بالطبع يوجد نسختين أخريين من  الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.

يتكون  (SMN1) و   (SMN2)  من 9 اكسونات  (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من  تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.

و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.

و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.

هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1   و رقم 2

و هذا الاختلاف في العدد “عقد” أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.

clip_image009

و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص “المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه “لا ينفي و لا يؤكد الإصابة” و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.

و لكن حديثا تم التصريح من قبل هيئة الدواء و الغذاء الامريكية لدواء يعطي عن طريق الظهر كل  6 اشهر و هو دواء حديث و لكنه مكلف ماليا حيث حاليا سعر العلاج لمدة سنة يكلف تقريبا نصف مليون دولار امريكي و لكن من المتوقع ان تنخفض تكاليفه في المستقبل اذا ثبت نجاحة.اسم الدواء

Spinraza (nusinersen)

و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.

المرجع :موقع ضمور العضلات الشوكي الإنجليزي(الضغط هنا)

انواع حثل العضلات الخلقي

حثل العضلات الخلقي

(Congenital muscular dystrophy (CMD


مصطلح “حثل العضلات الخلقي”(CMD) هو في الحقيقة اسم لمجموعة من حثل العضلات الذي يجتمع بحقيقة أن ضعف العضلة يبدأ منذ الطفولة أو بسن مبكرة جدا ( عادة قبل سن الثانية). الأمراض الوراثية تلك التي أعراضها تظهر عند أو بعد الولادة مباشرة.
ويمكن لتشخيص حثل العضلات الخلقي أن يكون مربكا بسبب أنه لسنوات عدة هذا المصطلح كان مستخدما كا اسم “جامع” لوصف الظروف التي تشبه أمراض ضمور العضلات الأخرى، لكنها بدأت قبل ذلك بكثير أو اتبعت بأنماط مختلفة وراثية. في السنوات الأخيرة وافق الأطباء على أن هناك عدة فئات ل حثل العضلات الخلقي الحقيقي، سببه خلل جيني محدد، وهي مميزة عن الأنواع الأخرى من حثل العضلات. من الممكن أن بعض الناس الذين تلقوا فحوصات لل (CMD) في السنوات الماضية فعلا كان لديهم شكل معروف من جثل العضلات في مرحلة مبكرة على غير العادة. بالرغم أن الأطفال المصابين بحثل العضلات الخلقي لديهم أعراض مصاحبة مختلفة ودرجات من الشدة ومعدلات من التقدم المرضي ، فان المعظم يحمل ضعف العضلات تدريجيا. هذا الضعف ،غالبا بداية يعرف بنقص التوتر، أو نقص بقوة العضلة، من الممكن أن يصبح الرضيع “مرنا”. فيما بعد الأطفال بسن الرضاعة والأطفال الصغار حركتهم قد تكون بطيئة لتلبية معالم الحركة مثل التدحرج، والجلوس أو المشي.أو قد لا تلبي أي من هذه الاحتياجات على الإطلاق.
بعض الأشكال النادرة لضمور العضلات الخلقي أيضا تصاحبها صعوبات بالتعلم أو تخلف عقلي

ما الذي يسبب حثل العضلات الخلقي/الوراثي ؟

يسببه خلل جيني يؤثر على بروتينات العضلات المهمة.أغلب أشكال حثل العضلات الخلقي وراثية بأنماط جسمية مقهورة.لكن على الأقل نوع واحد يظهر لمتابعة النمط المهيمن من الوراثة.
من غير المعروف لماذا أمراض حثل العضلات الخلقية تسبب ضعف العضلات في وقت مبكر عن الأنواع الأخرى من الضمور العضلي. أحد الاحتمالات هو أن بروتينات العضلات المتضررة بضمور العضلات الوراثي مطلوبة بوقت مبكر لتطور عضلات الرضيع، بينما بروتينات العضلات المرتبطة بأمراض ضمور العضلات الأخرى غير مهمة حتى تبدأ العضلة بالاستخدام كما عند نمو الطفل.
من المهم ملاحظة أن مجرد ضعف العضلة في  حثل العضلات مبكرا،حثل العضلات الخلقي ليس مؤلما أكثر من غيره من أشكال حثل العضلات. درجة ومعدل التقدم لضعف العضلة يختلف من شكل لآخر لحثل العضلات الخلقي ومن طفل لآخر.
في منتصف التسعينات ، وجد الباحثون أن نقصا في بروتين سمي لاحقا (ميروسين) والآن غالبا يسمى ( لامينن2) كان السبب الكامن على الأقل لبعض الحالات لحثل العضلات الخلقي. يرسو بروتين ميروسين طبيعيا على خلايا العضلات للبناء الذي يغلفهم ( مثل الجلد على الهوت دوج).ويدعى بالصفيحة الأساسية.
بدأ الأطباء بتصنيف مرض حثل الخلقي إما ” نقص ميروسين” ( هذه الصفحة) أو “ميروسين الايجابي”. الجين لموريسون موجود على الكروموسوم 6.
بعد ذلك في عام 1998، عرف الباحثون التغيرات في الجين للانتغرين كمسبب آخر لحثل العضلات الخلقي.
الانتغرين، الذي يحيط ويدعم كل نسيج عضلي،يرتبط ب (لامينن 2) مع بروتين داخل الخلايا.
بنهاية القرن العشرين،بدأ الباحثون بالشك أن مرض ارتشي المعروف الآن بمرض ارتشي لحثل العضلات الخلقي(شاهد صفحة 7)، سببه نقص كولاجين6، بروتين (روبلايك) الموجود في المنطقة حيث وجد بروتين (لامينن2) .
كولاجين6، الذي يساعد على دعم نسيج العضلة، ربما يؤثر على خلايا العضلات عن طريق اتصاله ب (لامينن2). لامينن2، بدوره يتصل بخلايا العضلة عن طريق نوعين من البروتين: انتغرين أو الديستروجلاكين.
يرتبط الديستروجلاكين بالسطح الخارجي لخلايا العضلة مع بنائهم الخارجي عن طريق فروع، مصنوعة من جزيئات السكر، يبرز من سطحها ويلصق ببروتين اللامينن.
تشرح بنية الفرع لماذا التغيرات في الجينات المختلفة كلها تظهر لتسبب حثل العضلات الخلقي (CMD). كل واحد من هذه البروتينات يساهم بطريقة مختلفة بعملية “طلاء السكر” (الجلاكوسيلاتينغ) الديستروجلاكين. أشكال متعددة من حثل العضلات الخلقي تؤثر ليس فقط على العضلات لكن العيون والدماغ ـــــــ فوكومايا حثل العضلات الخلقي( يوجد بشكل رئيسي باليابان)، مرض عضلات العين والدماغ ومتلازمة ووكر-واربورغ تظهر من نقص في بروتينات الجليكوزيلات.
في عام 2001، عرف الباحثون التغيرات في جين للسيليبروتين N1 كسبب لحثل العضلات الخلقي مع عمود فقري متصلب (شاهد صفحة 7) وأحيانا تجمد مفاصل في المرافق والحوض والكاحل أو الركبة. يعتقد أن هذا البروتين يلعب دورا في تطور العضلة مبكرا ولا يظهر كجزء من البروتين المرتبط بكتلة الخلية كما هو مبين أدناه.

ما هي أنواع مرض الحثل  العضلي الخلقي؟

1- نقص- ميروسين.حثل العضلات الخلقي


الأطفال بهذا المرض يفتقرون إلى كل أو جزء من بروتين العضلات (ميروسين) أو (لامينين 2) الشائع أن المرض يعرف عن نفسه عندما يقع الطفل أثناء تعلم المشي. درجة ضعف العضلة تتراوح من الشدة ( عدم المشي نهائيا) إلى الوسط ( المشي عند سن 2 إلى 3 سنوات)، وهذا يعتمد على كمية بروتين ميروسين التي لدى الطفل.
هذا النوع من تطور ضمور العضلات الخلقي يكون بطيئا، في معظم الحالات، وليس كلها. يتضمن بعض المشاكل: تقلصات، صعوبة تنفس و ………..( ب 20% من الحالات).
الذكاء عادة طبيعي، لكن صعوبات التعلم تم توثيقها.
تم العثور على سمة مميزة لتشخيص هذا النوع من حثل العضلات الوراثي بواسطة الرنين المغناطيسي
(التصوير بالرنين المغناطيسي). هذه الصور للدماغ أظهرت تغيرات في المادة البيضاء التي
تتكون من الألياف العصبية التي تحمل الرسائل من الدماغ إلى الحبل الشوكي. على الرغم من ظهورها على التصوير بالرنين المغناطيسي،وهؤلاء المصابين ميروسين-السلبي لحثل العضلات الوراثي لديهم علامات خفيفة للضعف الدماغي في الحياة اليومية.

2- اولريش Ulrich CMD


الخصائص السريرية لمرض Ulrich CMD (اولريش) ضعف في العضلات و ضمور ( خسارة من العضلات) الرخاوة المفرطة ( رخاوة المفاصل) في اليدين والأقدام، تيبس في المفاصل عند الولادة، مع تيبس بالعمود الفقري.المرض يتقدم ببطء، مسببا ضعف بالعضلة وفقدانها. الذكاء طبيعي. الأطفال المصابين بمرض أولريش يفشلون بتطوير جهازهم التنفسي خلال العقد الأول من عمرهم.

3- مرض بيثلم  (بيت لحم )العضلي-bethlem myopathy

هذا النوع النادر من مرض ضمور العضلات الوراثي مثل مرض (أولريش)، سببه نقص الكولاجين لكنه أقل حدة.في البداية ممكن أن يظهر في أي عمر،و المظاهر تقتصر على قابلية الحركة بما في ذلك انقباضات بالإصبع.(يدعى بالاعتلال العضلي وهو يعني “مرض العضلات” ، وهو مصطلح أوسع من الضمور.. وهو ما يتضمن التنكس التدريجي).

4- نقص- انتغرين العضلي.

الأطفال المصابين بنقص انتغرين لديهم نقص توتر( نقص بكتلة العضلة) وضعف مبكر بسن الطفولة مرتبط بتأخر المعالم.الأطفال عادة لا يمشون حتى سن الثانية إلى الثالثة.

5- مرض الفوكوياما العضلي الخلقي (FCMD)


الفوكوياما العضلي الخلقي غالبا و حصريا يظهر في الأصول اليابانية.يرتبط هذا المرض بخلل في جين يدعى ” فوكتين”، ويعتقد أن اكثر الطفرات شيوعا نشأت في أحد السلالات اليابانية منذ سنوات عديدة.تشير الدلائل أن الفوكتين يشارك في طلاء سكر الديستروجلاكين.
ضعف العضلات في الفوكومايا يتراوح من المزمن إلى الوسط،، والأشخاص ذوي الإصابات المتوسطة يستطيعون المشي بمساعدة.تشوهات واسعة بالمخ غالبا يصاحبها تخلف ذهني حاد،وصرع،وفقدان البصر،وانخفاض متوسط العمر المتوقع (حوالي 11 حتى 16 سنة)

6- مرض العضلات و العين والدماغ (MEB)

هذا النوع النادر من مرض العضلات الخلقي وصف للمرة الأولى في فنلندا ويشترك مع مرض الفوكومايا في بعض الصفات(FCMD).عموما الحالات المتوسطة ،معدل النجاة يتراوح من الطفولة المبكرة الى العقد السابع. يصاحبه تأخر في الحركة،تخلف عقلي شديد،مشاكل في الرؤية.

7- متلازمة والكر-واربورغ(WWS)

هذا النوع النادر جدا (لكن منتشر اكثر في العالم العربي) من حثل العضلات الخلقي يشبه الى حد ما مرض العضلات و العين و الدماغ ،ولكنه أكثر حدة.(يعتبر الخبراء كلا المرضين طيف الاضطرلمرض واحد ). الناس المصابين بهذا الاضطراب لديهم نقص توتر وتشنجات. واضطراب ذهني حاد، ومشاكل متعددة في الرؤية.هذا الاضطراب عادة يكون مميتا في الطفولة.

8- حثل العضلات الخلقي مع متلازمة تصلب العمود الفقري


يشخص هذا النوع من المرض قبل السنة الأولى من العمر مع ضعف بارز في الرقبة وعدم السيطرة على الرأس.بعد بعض التحسن الأولي الأطفال تدريجيا يطورون تيبس العمود الفقري لديهم.ويقل مدى التقلصات في عضلات الأطراف. بسن المراهقة تتأثر عضلات الجهاز التنفسي بينما قوة عضلة الأطراف أقل تأثرا. التأثير العقلي طبيعي.
المشاكل والحلول لحثل العضلات الخلقي.
التقلصات
المفاصل المتيبسة أو الجامدة (التقلصات) من الممكن ان تكون موجودة عند الولادة او تتطور كضعف بالعضلات، لكن العلاج الفيزيائي المنتظم صمم للحفاظ على حركة المفاصل لمكافحة هذه المشكلة.
الجنف
ضعف عضلات الجذع من الممكن أن يؤدي لانحناء بالعمود الفقري، أو الجنف الذي بالمقابل يحد من الحركة ويتداخل بالتنفس. الجراحة التصحيحية في النهاية تكون مطلوبة.
ضعف العضلات.
أقواس الساق والكراسي المتحركة في النهاية تكون مطلوبة للمساعدة على الحركة.يمكن للمعالج الوظيفي مساعدة المصابين بحثل العضلات الخلقي لإيجاد أفضل السبل لتنفيذ المهام اليومية، وغالبا من خلال الأجهزة المساعدة.
القصور في الجهاز التنفسي
الضعف الشديد أو المتقدم لعضلات الجهاز التنفسي ( الحجاب الحاجز وعضلات القفص الصدري) من الممكن أن يتداخل مع التنفس. أعراض قصور الجهاز التنفسي تتضمن: صداع الصباح،والتعب،والأرق،ضعف أو خفوت الصوت،والسعال. هناك العديد من الخيارات المتوفرة للمساعدة في هذه المشكلة، تتراوح من موسع تهوية ليلي للقصبة الهوائية.
صعوبات التعلم.
بعض الأطفال المصابين بحثل العضلات الخلقي لديهم صعوبات تعليمية واضحة أو تخلف عقلي.
بعض البرامج التعليمية الخاصة بدأت في أقرب وقت ممكن،تستطيع مساعدة الطفل بتوسيع خيارات التعليم لديه.
التشنجات ومشاكل الرؤية.
يستطيع المتخصصون معالجة هذه المشاكل بمجموعة واسعة من العلاجات.

تصنيفات حثل العضلات الوراثي

النوع السبب النمط الوراثي
نقص ميروسين نقص بروتين ميروسن(لامينن2) أو عيب آخر يؤدي الى نقص ميروسين. كروموسوم الجين6 او جينات أخرى
اولريش تشوهات في كولاجين 6المسيطر أوالمتنحي كروموسوم الجين أو21
ضمور بثلوم العضلي شذوذ في الكولاجين 6 كروموسوم الجين 2 أو21 المسيطر
نقص-انتيغرين نقص في انتغرين الفا7 كروموسوم12جين المتنحي
ضمور العضلات فوكوياما نقص الفوكتين كروموسوم الجين9 المتنحي
مرض عضلات العين والدماغ نقص POMGnT1،الفوكتين نقص بروتين المرتبط بالفوكتين كروموسوم الجينات 1،9،أو19 المتنحي
متلازمة والكر-واربورغ (wws) نقص في POMT1,POMT2,الفوكتين أوالبروتين المرتبط بالفوكتين كروموسوم الجينات 1،14، أو 19 المتنحي
ضمور العضلات مع متلازمة تصلب العمود الفقري نقص في السيلينوبروتينN1 كروموسوم الجين1 المتنحي

منقول من منتدى الوراثة الطبية   اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح د.عبدالرحمن السويد

شاركوت ماري توث

شاركوت ماري توث

Charcot–Marie–Tooth disease

التعريف

مرض شاركوت ماري توث هوعبارة عن مجموعة من الإضطرابات الوراثية العصبية الحسية الحركية التي تسبب ضررا في الأعصاب الطرفية في الأطراف البعيدة .مما ينتج عنه هزالا و ضعفا في العضلات و فقدانا في الإحساس مثل الإحساس بالألم و الحرارة و اللمس و معظمها في القدمين و أسفل الساقين و اليدين و الساعدين . و تختلف شدة الأعراض من مريض لآخر و حتى بين أفراد الأسرة الواحدة ، و هي تميل إلى تقدم تدريجي وبطيء على مر الزمن . وعلى عكس الإضطرابات العصبية الأخرى فهي عادة لا تهدد الحياة ، و غالبا لا تؤثر على الدماغ.

و يسمى أحيانا الإعتلال العصبي الحسي (HMSN). أيضا بعض الأطباء قد يستخدم الإسم القديم و هو حثل أو ضمور العضلات الشظوية ، والذي يشير إلى فقدان لعضلة الشظية في الجزء الأسفل من الساق.

إن وظيفة الأعصاب الطرفية تتمثل بتوصيل إشارات كهربائية من الدماغ و الحبل الشوكي إلى العضلات. و تنقل الإحساس مثل الشعور بالألم و الحرارة من اليدين والقدمين إلى الحبل الشوكي و الدماغ. كما أنها تسيطر على التوازن ، من خلال نقل معلومات عن وضع الجسم و المكان الموجود فيه .

فهي التي تنقل المعلومات حول القدمين واليدين إلى الحبل الشوكي والدماغ ، بحيث أن الدماغ يعرف مكان وضع القدمين عند المشي ، وحيث ينبغي أين توضع اليدين للوصول إلى شيء ما.

التسمية

وقد سمي بهذا الإسم نسبة لثلاثة أطباء قاموا بوصفه لأول مرة في عام 1886 م . و هم : جان مارتن شاركوت وبيير ماري من فرنسا ، وهنري هوارد توث من المملكة المتحدة.على الرغم من أنه لم يكن معروفا حينذاك لدى معظم الناس و لم يسمع به الكثير . فإنه كان يؤثر على ما يقارب 115000من إلأمريكيين .

البداية

منذ الولادة إلى سن الرشد، وذلك حسب النوع .

السبب

يحدث شاركوت ماري توث نتيجة خلل في الجينات الضرورية لعمل البروتينات الموجودة في المحاور العصبية و (هي الألياف العصبية التي تحمل الإشارات الكهربائية ما بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية أجزاء الجسم ) ، أو نتيجة خلل في الجينات اللازمة لعمل البروتينات الموجودة في المايلين و هو( الغمد الذي يغلف المحاور العصبية بهدف حمايتها و تغذيتها و تقوية أدائها ) تماما مثل الأسلاك الكهربائية المغطاة بطبقة من البلاستيك العازل لحمايتها . و يرتبط كل شكل من هذا المرض بجين معين ، وجميع هذه الجينات ضرورية لعمل البروتينات الموجودة في الأعصاب الطرفية .

إن الأعصاب الطرفية توفر التواصل الأساسي بين الدماغ وبقية الجسم. فعندما تقرر نقل ساقك ، فإن الدماغ يرسل إشارة كهربائية إلى الخلايا العصبية المسيطرة على العضلات في الحبل الشوكي ، و من ثم الأعصاب الطرفية لتمرير الإشارة إلى عضلات الساق بالحركة .

وإذا حدتث إصابة بساقك ، فإنك تشعر بها و ذلك لأن الخلايا العصبية الحسية الحساسة للألم هناك تقوم بإرسال رسالة عن طريق الأعصاب الطرفية الخاصة إلى الدماغ.

وتتكون الأعصاب الطرفية من الألياف ، أو المحاور العصبية ، التي تمتد من الخلايا العصبية الحسية والخلايا العصبية المسيطرة على العضلات ، وتحمل إشارات كهربائية من وإلى الحبل الشوكي.

وعند إعطاء الأمر بالحركة بكل دقة و بشكل سريع فإن المحاور العصبية تقوم بنقل الإشارات في غضون جزء من الثانية. وهذا هو التحدي الحقيقي للمحاور العصبية حيث يجب أن تمتد لتصل لمسافات طويلة ، مثل تلك التي تتصل بالعضلات في أصابع اليدين وأصابع القدمين.

هناك ما يقارب الــ 20 من الجينات و التي تسبب شاركوت ماري توث ، كل واحد منها مرتبط بنوع معين (وفي كثير من الحالات ، أكثر من نوع واحد) من هذا المرض . وبعض هذه الجينات لازمة لعمل البروتينات في المحاور العصبية ، وغيرها لازم لعمل البروتينات في المايلين.

عندما تكون جينات المايلين هي المعيبة فإنها تتسبب في إنهيارأوما يسمى ( تلف المايلين )، في حين عندما تكون الجينات المعيبة هي الموجودة في المحور العصبي فإنها تسبب تلفا أو ضررا في وظيفة المحور العصبي أو ما يسمى (إعتلال المحور العصبي ) .

وفي كلتا الحالتين ، فإن النتيجة النهائية نفسها ، و هي حدوث تلف تدريجي للمحاور العصبية.

إن طول المحاور العصبية في الجسم حساس لأي ضرر أو تلف ، وهو ما يفسر لماذا حدوث أكثر المشاكل الحسية في الأماكن الأبعد من الجسم في هذا المرض .
الأعصاب الأخرى تلك التي تسيرمن والى الأطراف يمكن أن تتأثر في الحالات الحادة من شاركوت ماري توث . و إذا تأثرت الأعصاب التي تمر من وإلى الحجاب الحاجز أو العضلات الوربية (بين الأضلاع) ، حيث بالإمكان أن يضعف الجهاز التنفسي نتيجة لذلك .

الأعراض و المضاعفات

تختلف أعراض شاركوت ماري توث ، تبعا لإختلاف أنواعها و أيضا تختلف من مريض لآخر حتى بين أفراد الأسرة الواحدة .
و من الأعراض الرئيسية المشتركة بينها ما يلي :

الضعف و الهزال التدريجي في العضلات البعيدة
بشكل عام ، يعاني المرضى من الضعف والهزال التدريجي البطيء في العضلات البعيدة ، التي تتحكم بحركة الأطراف البعيدة أي القدمين و اليدين . في حين أن أكثر العضلات القريبة ، وهي الأقرب إلى الجذع ، مثل عضلات الساعدين والساقين ، هي نادرا ما تتأثر.

تشوهات في عظام القدمين و اليدين
كثير من المرضى في نهاية المطاف قد يصابون بإنكماشات (تيبس المفاصل) التي تؤدي إلى تشوهات في القدمين واليدين.

و غالبا ما تحدث الإنكماشات نتيجة لحدوث ضعف في بعض العضلات المحيطة بالمفاصل ، بينما العضلات الأخرى لا تزال قوية . و مع مرور الوقت ، فإن العظام حول المفاصل تتزحزح لمواضع غير طبيعية .
فعلى سبيل المثال، ضعف العضلات التي ترفع القدم إلى الكاحل يؤدي لصعوبة في رفع القدم و هو ما يسمى سقوط القدم و الذي يسبب كثرة التعثر و السقوط أثناء المشي . و مع تزايد الضعف و محاولة التكيف معه ، فإن المصاب يمشي بوضع غير طبيعي .

و الكثير من الناس يقرر زيارة طبيب الأمراض العصبية لأول مرة بعد ملاحظة كثرة التعثر و السقوط ، و إلتواءات أو كسور في الكاحل ، والناجمة عن هبوط القدم.

و حدوث شد في عضلات أسفل القدم مما يشد القدم للأسفل ، و هذا ما يسبب النوع الأكثر شيوعاً من تشوهات القدم و هو إرتفاع قوس القدم و قصرها و بإزدياد شدة الإنكماشات قد تسوء حالة الإبهام و الأصابع و تصبح مثنية صعب تحريكها و هو ما يعرف ( بأصابع القدم المطرقة ) .

وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم ما يسمى”الأقدام المسطحة” ، و الذي يفترض أنه من نمط مختلف من ضعف العضلات.

كما و مع تقدم المرض ، قد تحدث إنكماشات في اليدين و إنثناء في الأصابع ، و في مراحل متأخرة من شاركوت ماري توث قد يحدث ضعف في اليدين والذراعين ، وبالتالي صعوبة في حركة الأصابع و الإمساك بالأشياء ، مثل مقابض الأبواب ، والأزرار و السحابات في الملابس .

وقد يحدث ضعف شديد في بعض العضلات القريبة مما قد يؤدي إلى الجنف ( إنحناء العمود الفقري جانبا ) ، أو التحدب ( إنحناء العمود الفقري إلى الأمام أو إلى الخلف ) .

وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم إزاحة بمفصل الورك في سن مبكرة.

و يمكن حدوث رجفة أو إهتزازات غير إرادية تدعى بمتلازمة روسي ليفي و قد تسبب إعاقة خفيفة أو شعور بعدم الراحة على الرغم من أنها عادة ما تكون طفيفة للغاية .

إن ضعف عضلات الجهاز التنفسي نادر حدوثه ، ولكنه قد يهدد الحياة في حال حدوثة .

فقدان الحواس وما يرتبط به من أعراض
بسبب تضرر المحاور العصبية الحسية في شاركوت ماري توث ، فإن معظم المرضى ينخفض لديهم الإحساس بالحرارة واللمس والألم في القدمين وأسفل الساقين.

ورغم أن مرضى شاركوت ماري توث يشكون في كثير من الأحيان من وجود برودة في الأقدام (بسبب ضعف العضلات نتيجة تضرر المحاورالعصبية الحسية ) ، فإن معظم ضغف الحس هذا لا يمكن إكتشافه إلا عن طريق فحص الأعصاب ولكن من المهم أن ندرك ما يحدث .

يمكن حدوث سحجات مؤلمة أو تقرحات في الجلد نتيجة وجود تشوهات بالقدم حيث تسبب إحتكاك غير عادي بأصابع القدم و الكعب أثناء المشي ، وعدم وجود إحساس بالألم يوقع المرضى في خطر تطور التقرحات أو الجروح عند حدوثها دون ملاحظتها ، لذلك فإن المريض ، وخاصة إذا كان لديه أي تشوهات في القدم ، يجب عليه فحص قدميه بإنتظام عند وقوع أي إصابة.

ومن الجدير بالذكر أن بعض المرضى لديهم المزيد من الألم ( و هو عبارة عن مزيج من الألم الناتج عن تشنجات عضلية وألم إعتلال الأعصاب). لا يحدث هذا الألم عن طريق مؤثر خارجي ، ولكن عن طريق إشارات معيبة في المحاور العصبية الحسية. و كلا النوعين من الألم يمكن تخفيفه عادة مع الدواء.

وعند الكثير من المرضى ، يرتبط فقدان الإحساس مع جفاف الجلد وتساقط الشعر في المنطقة المتضررة.

و أيضا في حالات نادرة ، يمكن أن يشمل فقدان الحواس ضعف السمع تدريجيا ومن ثم في بعض الأحيان الصمم. و يجب مراقبة الوضع لمعرفة المشاكل المحتمل حدوثها والحصول على العلاج المناسب إذا لزم الأمر.

أنواع شاركوت ماري توث

تتميز الأنواع المختلفة من شاركوت ماري توث حسب السن التي يظهر فيها ، و نمط الوراثة ، و شدة المرض ، و مكان حدوث العيب في المحور العصبي أو في المايلين .

في حين أن هذه الفروق هي مفيدة ، و لكن من المهم أن ندرك أنه ، و بسبب العدد الكبير من العيوب الوراثية التي يمكن أن تؤدي لحدوث شاركوت ماري توث ، فإن بعض المرضى قد يقع بين أنواع مختلفة وكثيرة محددة “فرعية” .
و من أنواع شاركوت ماري توث :

CMT1 وCMT2

البداية : تكون عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة .

نمط الوراثة : النوع الأول، الوراثة السائدة ، والنوع الثاني ، الوراثة السائدة أو المتنحية .

الميزات : هذان النوعان هما الأكثر شيوعا من أنواع شاركوت ماري توث . (إن النوع الفرعي و يدعى CMT1A ، ينتج عن خلل في الجين PMP22 على الكروموسوم 17 ، و ذلك حسب حوالي 60 % من جميع حالات شاركوت ماري توث).

إن سبب CMT1 هو تضرر المايلين ، أما سبب CMT2 فهو تضرر المحاور العصبية ، ولكنهما لهما نفس الأعراض الكلاسيكية المذكورة أعلاه.

أحيانا يترافق مع CMT2 ما يدعى بمتلازمة الساقين المضطربة (تململ الساقين لعدم الشعور بالراحة)، وعدم القدرة على مقاومة حركة الساقين أثناء الجلوس أو الإستلقاء.

CMTX

البداية : في مرحلة الطفولة أو المراهقة .

نمط الوراثة : المرتبطة بالكروموسوم إكس ( المرتبطة بالجنس).

الميزات : أعراض CMTX هي مشابهة لأعراض CMT1 و CMT2. بسبب إرتباطه بالكروموسوم (إكس) ، فإنه يؤثر في كثير من الأحيان بشدة على الذكور أكثر من الإناث.

CMT4

البداية : مرحلة الرضاع والطفولة أوالمراهقة .

نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .

الميزات : CMT4 ، هو نتيجة تضرر المايلين ، ويسبب ضعفا وعادة ما يكون في العضلات البعيدة ، ولكن في بعض الأحيان يشمل العضلات القريبة. ويمكن أيضا أن يحدث خللا حسيا . عندما يبدأCMT4 في سن الرضاع ، فإنه يتميز بإنخفاض نبرة العضلات . الأطفال الصغار مع CMT4 عموما يوجد لديهم تأخر بالحركة (الحركة المتصلة) و هو متقدم .

DS) Dejerine-Sottas Disease )

البداية : في مرحلة الطفولة المبكرة (عموما قبل 3 سنوات)

نمط الوراثة : الوراثة السائدة أو المتنحية .

الميزات : يصنف أحيانا كفرعي من CMT4 ، كما يسمى أحيانا HMSN3. و هو إعتلال أعصاب شديد ، مع ضعف عام متقدم في بعض الأحيان يصل إلى العجز الشديد ، وفقدان الإحساس ، وإنحناء العمود الفقري و في بعض الأحيان فقدان خفيف للسمع.

عند حدوث خلل في العديد من الجينات ، فإنه يكون سبب في حدوث-Dejerine-Sottas Disase-، وهي الجينات نفسها التي ، عندما تكون معيبة بطرق مختلفة ، فإنها تؤدي إلى أشكال مختلفة من شاركوت ماري توث .

الإعتلال العصبي الخلقي (Neuropathy Congenital Hypomyelinating (CHN

البداية : منذ الولادة (أو في أقرب وقت من الولادة)

نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .
الميزات : على عكس الأنواع الأخرى من شاركوت ماري تووث ، ويرتبط بإنخفاض المايلين منذ الولادة وليس إنهيار أو فقدان المايلين القائم أو الموجود .
وراثيا وسريريا كما هو الحال في DS ، ولكن عادة ما تكون البداية في وقت سابق وهوغير تقدمي أو تقدم تدريجي بطيء .

إن كثيرأ من الأطفال الذين يعانون من الإعتلال العصبي الخلقي يكبرون مع تحسن تدريجي بالقوة .

التشخيص

إن وجود العلامة المميزة لشاركوت ماري توث هي حدوث ضعف أسفل الساق وتشوهات القدم ، ولكنها ليست كافية لتشخيص المرض .عندما يكون المريض مصابا بتلك الأعراض ، فإن طبيب الأعصاب المدرب تدريبا جيدا عادة ما يبدأ بالفحص البدني للبحث عن مزيد من علامات الضعف البعيدة وفقدان الإحساس .

طريقة قياس سقوط القدم

و كإختبار لضعف الساق ، قد يطلب طبيب الأعصاب من المريض المشي على عقبيه ، أو تحريك جزء من ساقه بإتجاه ضد القوة .

للبحث عن فقدان الحس ، فإن طبيب الأعصاب عادة ما يقوم بفحص الوتر العميق و ملاحظة المنعكسات أو ردة الفعل ( كنفضة الركبة ) ، والتي تكون خفيفة أو معدومة في معظم مرضى شاركوت ماري توث.

و من خلال التقييم الأولي ، فإن طبيب الأعصاب سيطلب أيضا التاريخ العائلي للمريض. و مع التاريخ العائلي قد يظهر هناك أعراض لشاركوت ماري توث ، متوافقة مع علامات تلف الأعصاب أثناء الفحص البدني ، و تعتبر مؤشر قوي على شاركوت ماري توث أو على إعتلال عصبي وراثي آخر .

عدم وجود تاريخ عائلي لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث ، ولكن قد يدفع طبيب الأعصاب أن يسأل عن مرض السكري ، أو عن الإفراط في التعرض لبعض الأدوية أو المخدرات وغيرها من الأسباب المحتملة التي تؤدي للإعتلال العصبي.

وبعد ذلك ، إذا كان التشخيص لا يزال متفقا مع شاركوت ماري توث ، فإن طبيب الأعصاب قد يرتب لإجراء تحاليل وراثية. منها عمل رسم أو صورة لعينة من الدم ، مصممة للكشف عن العيوب الجينية الأكثر شيوعا و المعروفة و المسببة لشاركوت ماري توث . بالتأكيد هذا ليس كل شيء ، ويمكن للطفرات الوراثية الكامنة أن تسبب المرض و يتم الكشف عن الحمض النووي بفحص الدم.

ويمكن لنتيجة الإختبار الجيني الإيجابية توفير تشخيص واضح ومعلومات مفيدة للعائلة . ولكن مرة أخرى ، وإذا كانت النتيجة سلبية فإن ذلك لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث .

ويمكن لطبيب الأعصاب أيضا إجراء إختبار قياس التوصيل في الأعصاب(NCV) ، والذي يقيس قوة وسرعة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عن طريق الأعصاب.

ويتم ذلك عن طريق وضع أقطاب كهربائية على سطح الجلد في نقاط مختلفة فوق الأعصاب ، مماثلة لتلك المستخدمة في قياس كهربائية القلب . القطب الكهربائي الواحد يعمل صدمة خفيفة تحفز العصب للإستجابة للكهرباء و من ثم قياسها .

إن ردود الفعل المتأخرة هي علامة على تضرر المايلين ، والإستجابات الصغيرة هي علامة على إعتلال المحور العصبي . وهكذا ، فإن إختبار NCV غالبا ما يستخدم للتمييز بين CMT1 وCMT2.

إجراءات أخرى تستخدم في بعض الأحيان لتشخيص شاركوت ماري توث و تشمل التخطيط الكهربائي للعضلات ، والذي يقيس الإشارات الكهربائية في العضلات . والأقل شيوعا ، هو إجراء إختبار الخزعة العصبية ، والذي ينطوي على إزالة قطعة صغيرة من العصب و فحصها مخبريا .

تنبية

إن إستخدام بعض المخدرات أو الكحول الزائد يؤدي إلى الإعتلال العصبي المكتسب ، وبالتالي قد يؤدي إلى تفاقم شاركوت ماري توث . و قد أظهرت الدراسات أن دواء vincristine و الذي يستخدم في المعالجة الكيميائية يمكن أن يسبب تدهور سريع في الحالة لدى مرضى شاركوت ماري توث .

يجب المشاورة مع الطبيب حول إستخدام الأدوية و أدوية التخدير على وجه الخصوص عند الحاجة لها و معرفة آثارها الجانبية و البدائل . أيضا يجب إستشارة الطبيب عند ذكر بعض الكلمات في النشرة الخاصة بالدواء و من ضمن الآثار الجانبية مثل الإعتلال العصبي أوألم الأعصاب الطرفية أو تلف الأعصاب .

و غالبا ما تكون قوائم الأدوية المحظورة للأشخاص الذين يعانون من شاركوت ماري توث في معظمها من الأدوية المستخدمة في علاج الأمراض الخطيرة مثل السرطان. في هذه الحالات ، قد يكون هناك أي دواء بديل يمكن تناوله ، مع الوعي بأن الأعراض قد تزداد سوءا مع المرض .

العلاج

لا يوجد علاج لمرض شاركوت ماري توث . ومع ذلك، فإن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في التعامل مع الأعراض.

الأدوية

في بعض الحالات، يمكن السيطرة على الألم الشديد في حال وجوده بإستخدام الأدوية المناسبة .
و بالأدوية المناسبة أيضا يتم علاج السحجات و التقرحات في حال حدوثها .

العلاج الطبيعي

ويتضمن العلاج الطبيعي على السباحة و تمارين الإطالة الخفيفة بهدف تقوية و فرد العضلات و الحيلولة دون فقدانها و حدوث الشد فيها . و ذلك على يد مختص بالعلاج الطبيعي وتحت إشراف الطبيب . و يجب أن يكون العلاج مبكرا و بشكل برنامج و يتابع بصورة منتظمة .
و قد يكون للعلاج الطبيعي دوراً هاما في تأخير تدهور الأعصاب وحدوث ضعف العضلات قبل الوصول للعجز.

العلاج المهني أو الوظيفي

في كثير من الأحيان ، يمكن التغلب على بعض المشاكل مع العلاج الوظيفي ، الذي يساعد المرضى على القيام بالمهام الحياتية اليومية من خلال إستخدام الأجهزة المساعدة.
على سبيل المثال ،قد يواجه بعض المرضى ضعف في الساعد واليدين،و ينتج عنه صعوبة بحركة الأصابع. و قد يصبح من الصعب ممارسة الأنشطة اليومية العادية، مثل التعامل مع الأزرار أو الكتابة، و يمكن للعلاج المهني أن يساعدعلى التعامل مع مثل هذه التحديات من خلال إستخدام المعينات، مثل وضع قبضة مطاطية خاصة على أبواب المنزل أوينصع المريض بشراء الملابس التي تثبت باللاصق أو الكبسات بدلا من الأزرار لسهولة التعامل معها .
قد يحتاج الكثير من مرضى شاركوت ماري توث لأجهزة معينة للحفاظ على الحركة اليومية و توفر الاستقرار أثناء المشي، وتسلق السلالم عند سقوط ألقدم و إرتفاع قوس ألقدم فقد يحتاج البعض لإستخدام جهاز تقويم للقدم و الكاحل يمكن إرتدائه و خلعه بكل سهولة و هو مصنوع من البلاستيك الخفيف بدلا من المعدن .
أما بالنسبة للمرضى اللذين يعانون من وجود ضعف كبير في العضلات القريبة ، فإنه يمكنهم إستخدام جهاز تقويم للكاحل و الركبة والقدم ، و الذي يمتد فوق الساق و الركبة و أيضا يمكن إخفائه عادة تحت البنطال .

الجراحة

إذا فشلت أجهزة التقويم بالحد من حدوث الإنكماشات الحادة في العضلات و كان هناك تشوهات شديدة في القدم ، فإن الجراحة قد تساعد في تصحيحها و تخفيف الألم وتحسين القدرة على المشي. ولكن لا يمكن تحسين ضعف أو فقدان الإحساس بعملية جراحية . وغالبا ما تكون ضرورية في وجود الجنف بشكل متقدم .

إن معظم المرضى ليس بحاجة إلى كرسي متحرك ، و لكن قد يتطلب الوضع إستخدامه لدى المرضى كبار السن أو عندما يكون نوع المرض شديدا وخصوصا عند الحاجة لقطع مسافات طويلة أو التسوق .

و قد يوصي الطبيب عند الحاجة بإستخدام جهاز يضخ الهواء للرئتين ليلا عند اللزوم

المصدر

http://www.mda.org/publications/fa-cmt-what.html#whatis

الموضوع من اعداد زين من منتدى الوراثة الطبية

http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=15191

انواع حثل الحزام و الأطراف العضلي

انواع حثل الحزام و الأطراف العضلي

( LGMD )

 

حثل عضلات الحزام و الأطراف هو في الحقيقة ليس مرض واحد. بل إنها مجموعة من الإضطرابات التي تؤثر على
العضلات الإرادية القريبة (أي الأقرب إلى مركز الجسم ) تكون الأكثر تضررا في هذا المرض و هي في المقام الأول
تلك العضلات التي حول الوركين والكتفين (المحزمة للحوض والكتف )، المعروف أيضا بإسم الحزام و الأطراف .
أما العضلات البعيدة تلك العضلات الأبعد عن مركز الجسم ،(على سبيل المثال ، في اليدين والقدمين) .
هي أيضا تتأثر و لكن في وقت متأخر و لاحق من المرض على كل حال و في نهاية المطاف قد يحتاج الشخص عند فقدانه
لمعظم قوة و حجم العضلات إلى كرسي متحرك مع التقدم المستمر . و هو يؤثر على كلا الجنسين على حد سواء.

البداية

يمكن أن يبدأ في مرحلة الطفولة أوالمراهقة أومرحلة الشباب أو حتى في وقت لاحق.

السبب

نتيجة حدوث خلل في الجينات المختلفة التي تؤثر على البروتينات اللازمة لوظيفة العضلات.
تتوضع الجينات على
الكروموسومات في كل خلية في الجسم و تتمثل بالرموز أو الصفات الضرورية لإنتاج البروتينات المختلفة في الجسم .
فعندما تنشأ مشاكل في البروتين نتيجة حدوث خلل في أحد هذه الجينات فإن الألياف في العضلات سوف لا تعمل بشكل صحيح .
تدريجيا ، وتصبح العضلات ضعيفة بما فيه الكفاية وتظهر أعراض ضمور العضلات و التي يعاني منها الأشخاص المصابين .
لأن الحثل العضلي هو تقدمي ، والعضلات لا تزال تضعف في جميع أنحاء الجسم مع تقدم الشخص بالعمر .

هناك ستة من الجينات و التي عندما تكون معيبة تسبب حثل العضلات ، و هي تؤدي الى إنتاج البروتينات التي توجد
عادة في غشاء الخلية العضلية . (الغشاء هو غمد رقيق يحيط بكل خلية في العضلات ) ، ويساعد على حمايتها من
الاصابة خلال إنقباض العضلات .
وإذا كان أي من هذه البروتينات مفقود بسبب خلل في الجينات ، فإن الغشاء ربما يفقد بعض من ” خاصية الإمتصاص
للصدمات “و يصبح لديه صعوبة في حماية الخلايا من الإصابة خلال عملية الإنقباض و الإنبساط العادية في العضلات .

وعند حدوث الخلل في غشاء العضلات أيضا فإنه قد “يسرب” أو يسمح للمواد الصغيرة التي من المفترض أن تبقى
على أحد جانبي الغشاء أن تنفذ للجانب الآخر منه . و بروتينات الغشاء عندما تكوت طبيعية و في مواقعها الصحيحة ،
فإنها تتمكن من تنفيذ المهام الأساسية الأخرى لها في الخلية ، وهذه المهام قد تكون معطلة عند غياب أو نقصان واحد
أو أكثر من هذه البروتينات .

ليس كل من بروتينات العضلات المسببة لحثل العضلات هي الموجودة في الغشاء . على سبيل المثال : calpain – 3 يقع في
الجزء الرئيسي من الخلية العضلية ، وmyotilin telethonin يقع في جزء من الخلية العضلية الذي
يسمح لها بالإنقباض والإسترخاء.

نمط الوراثة

يمكن أن يورث عن طريق الوراثة السائدة .
أو الوراثة المتنحية .
أو نتيجة لطفرة جينية جديدة .

فعندما يقال لفرد من أفراد العائلة أن لديه إضطراب وراثي يسمى الحثل العضلي ، فإنه يقف حائرا و يسأل مستغربا
أو مستنكرا : هو لا يوجد لدينا في العائلة فكيف يمكن أن يكون وراثيا ؟! .
حيث يمكن حدوثه في الأسرة حتى و لو وجد لدى شخص واحد من العائلة
قد لا يكون هناك حقا أي تاريخ عائلي فإن المرض يمكن حدوثه نتيجة وجود طفرة جينية جديدة لدى الشخص قد تتطور و تظهر الأعراض
و بالتالي من هنا يبدأ إدخال هذا الجين لهذا المرض في هذه العائلة

.

الأعراض و المضاعفات

— ضمور عضلات حوضي فخذي
في كثير من الأحيان ، قد يشعر الشخص في بداية المشكلة عندما تبدأ المشية تتهادى و تتباطىء بسبب ضعف عضلات الفخذ والساق.
وقد تكون لديه صعوبة عند النهوض عن الأرض أوالقيام من على الكرسي ، أو مقعد المرحاض أو عند صعود السلالم و الأدراج
و كثرة السقوط .

— ضمور عضلات كتفي عضدي .عند حدوث الضعف في منطقة الكتف فإن المريض قد يجد صعوبة في رفع يده لأعلى الرأس و حمل الاشياء الثقيلة
وقد يصبح من الصعب على نحو متزايد رفع يده لتمشيط شعره أو ترتيب الأشياء على الرفوف المرتفعة .
بعض الأشخاص قد يجدون صعوبة نوعا ما في إستخدامات أخرى مثل جهاز الكمبيوتر أو لوحة المفاتيح ،
و قد يجدون عناء حتى عند تغذية أنفسهم.

لايمثل الألم الشديد جزءأ كبيرأ هنا بالرغم من أن محدودية الحركة في العضلات و المفاصل عند حدوثها تؤدي أحيانا إلى هذا الألم .

ويمكن أن تتأثر عضلة القلب ، ولكن هذا لا يحدث في كثير من الأحيان كما هو الحال في بعض أشكال أخرى من أمراض سوء تغذية العضلات.
مشاكل القلب يمكن أن تتخذ شكلين كضعف في عضلة القلب (القلب نفسه ) ، أو كإنتقال غير طبيعي من الإشارات التي تنظم نبضات القلب
(شذوذ التوصيل أو عدم إنتظام ضربات القلب).
ويمكن أن يتأثر الجهاز التنفسي و ينخفض مستوى التنفس مع مرور الوقت .
إنكماشات بسبب قلة حركة العضلات و التنقل .
الجنف (إنحناء الظهر في بعض الأنواع ) .

ما لا يتأثر بحثل عضلات الحزام و الأطراف
إن هذا النوع هو كباقي أمراض ضمور العضلات الأخرى فهو في المقام الأول إضطراب في العضلات الإرادية .
و هذه العضلات تستخدم لتحريك الأطراف و الرقبة و الجذع و أجزاء أخرى من الجسم التي هي تحت السيطرة الطوعية.

– ولا تتأثر العضلات غير الإرادية ، فيما عدا القلب كما ذكر سابقا (والذي هو نوع خاص من العضلات غير الإرادية ) .

– الدماغ والعقل والحواس لا تتأثر. ويمكن للشخص المصاب أن يفكر ، ويرى ، و يسمع ويدرك الأحاسيس و المشاعر .

– عمليات الهضم ووظائف كل من الأمعاء و المثانه و الوظيفة الجنسية و التي تقوم بها العضلات غير الإرادية ، هي لا تزال طبيعية و لا تتأثر .

التقدم

إنه ليس من الممكن بعد التكهن بطبيعة الحال لدى الفرد. وعادة ما يتم التقدم ببطء و المضاعفات التي تحدث أحياناً تحدث
في مراحل لاحقة من هذا المرض .
فهو حين يبدأ في مرحلة الطفولة و كما يقول بعض الأطباء فإنه عادة ما يكون أسرع و يحدث عجزا أكبر و لكنه عندما
يبدأ في سن المراهقة أو سن الرشد على العموم لا يكون شديدا و يتقدم ببطء أكثر

.

التشخيص

في تشخيص أي شكل من أشكال ضمور العضلات ، وعادة ما يبدأ الطبيب بأخذ السيرة المرضية للمريض وتاريخ
الأسرة وأداء الفحص السريري .

للتأكد من سبب الضعف الحاصل سواء كان نتيجة مشكلة في العضلات أو في الأعصاب التي تغذيها فإن الطبيب سيلجأ لعمل تخطيط
كهربائي للعضلات و للأعصاب . و يتم قياس النشاط الكهربائي للعضلات و الأعصاب بتحفيزها بتيار كهربائي بسيط و
هذه الأمور ليست مريحة و هي غير مؤلمة .

و الجدير بالذكر أن الأعصاب الشوكية ( الحسية الحركية) التي تنشأ في النخاع الشوكي و توصل بين الدماغ و جميع أعضاء الجسم
و التي ممكن أن تحدث ضعفا في العضلات عند حدوث خلل فيها و لكنها في الحقيقة لا تسبب حثل عضلات الحزام و الأطراف .

وفي وقت مبكر من عملية التشخيص ، فإن الطبيب وفي كثير من الأحيان يقوم بطلب إجراء فحص دم خاص يسمى
كرياتين فوسفو كيناز ( cpk )،و هو الإنزيم الذي يتسرب من العضلات التالفة إلى الدم . عندما يتم العثور على مستويات
مرتفعة منه في عينة الدم ، عادة ما يعني هذا أن العضلات يتم تدميرها من قبل بعض العمليلت الغير عادية ، كما هو الحال
في ضمور العضلات أو إلتهابها . و لكن لا يبين سبب إعتلال العضلات و لا نوعه .

يمكن إستخدام مخطط صدى القلب (التصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب) لمراقبة وظيفة القلب .

اليوم إختبار الحمض النووي ، للبحث عن العيوب الوراثية المعروفة التي تسبب هذا المرض يتوفر لأشكال عدة من هذا
المرض ويشهد توسعا سريعا. إذا كان يشتبه في نوع معين منه فباجراء إختبارات الحمض النووي ، وذلك بأخذ عينة
من الدم و فحصها ، يمكن الأخذ بها في وقت مبكر نسبيا في عملية التشخيص .

في بعض الحالات من الضروري للطبيب أن يطلب إجراء خزعة العضلات وهي إزالة عينة صغيرة من العضلات الأكثر تضررا
من عضلات المريض و يتم ذلك جراحيا . عن طريق فحص هذه العينة ، يمكن للأطباء قول الكثير عن ما يجري حاليا ، داخل العضلات.
باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات ، يمكن التمييز بين حثول العضلات و بين الإضطرابات الإلتهابية وغيرها.
و بإختبارات معينة على الخزعة قد تميز أيضا بين أشكال مختلفة من ضمور العضلات.
و أيضا يمكن أن توفر معلومات عن بروتينات العضلات التي هي موجودة في خلايا العضلات ، وسواء كانت موجودة في
كميات طبيعية وفي المواقع الصحيحة أم لا .

أشكال (أنواع ) حثل عضلات الحزام و الأطراف

يوجد هناك ما لا يقل عن تسعة عشر نوعا . و قد صنفت كحروف وأرقام تشير إلى الجين الذي عرف أو أشتبه فيه بالتسبب
بالمرض و عما إذا كان يورث المرض بالوراثة المتنحية أو السائدة
راجع الجدول في الأسفل

و قد صنفت من قبل بعض الأطباء وفقا للبروتين المفقود أو الناقص ، و ذلك بعد معرفته . على سبيل المثال ،
(alpha-sarcoglycan deficiency ) و أيضا ( beta-sarcoglycan deficiency ) .


في المستقبل و ربما على المدى قد يصبح الأسم ( حثل عضلات الحزام و الأطراف ) مصطلح عفا عليه الزمن
ويتم الإستعاضة عنه بعبارة أكثر تحديدا و أكثر دقة .

أهمية معرفة الشخص بنوع المرض لديه

تكمن في معرفة الفرد بنمط الوراثة الخاص بالنوع الذي لديه و المهم عند تشكيل الأسرة و التفكير بإنجاب الأطفال .

الحثل العضلي و تناول المزيد من البروتين

كثير من الناس ،وعندما يسمعون عبارة “عدم وجود بروتين” أو نقصانه فإن السؤال البديهي الذي يطرح هو
“هل يجب أن أتناول المزيد من البروتين؟”
فإن الإجابة تكون لا و للأسف .
حيث أن تناول المزيد من البروتين ليس له أي تأثير على أي من البروتينات المفقودة في الحثل العضلي .
و في الواقع و عند تناول البروتينات من الغذاء أو المكملات الغذائية فإن الجسم يقوم بتفكيكها إلى الأجزاء المكونة لها أصلا
و تذهب لأماكنها الخاصة بها من الجسم و مهما يأكل الفرد من البروتينات فإنها لن تعوض البروتينات المفقودة نتيجة
وجود خلل في الجينات .

ويمكن للطبيب تقديم المشورة بتخفيض الوزن أو إتباع نظام غذائي لإستقرار الوزن بالنسبة لبعض المرضى بحثل العضلات .
لأن زيادة الوزن بشكل ملحوظ تضع المزيد من الضغط على العضلات و التي هي ضعيفة أصلا

.

الوقاية

وينبغي أن تقدم المشورة الوراثية من خلال التحدث مع مختص بعلم الوراثة إذا كان هناك تاريخ عائلي

العلاج

كما هو الحال في حثول العضلات الأخرى فإنه لا علاج له للآن و لكن يمكن للعلاج الطبيعي و التأهيل الوظيفي المساعدة نوعا ما .
فالأهداف الرئيسية من العلاج الطبيعي هي السماح بمزيد من الحركة في المفاصل ومنع إنكماشاتها (تيبس المفاصل).
و هذه المشاكل يمكن أن تنشأ عند محدودية الحركة ، وإنه من المهم أن نعمل على تجنبها لتحقيق الراحة للمريض .

بعض الخبراء يوصي بالسباحة والتمارين المائية بإعتبارها وسيلة جيدة للحفاظ على قوة و ليونة العضلات بحيث يتم ذلك
بوقت قصير و دون التسبب في إجهاد للعضلات لا مبرر له .
فالطفو على الماء يساعد على الحماية من أنواع معينة من الشد العضلي والإصابات.
قبل الشروع بالقيام بالتمارين أو السباحة ، تأكد من أنك قد قمت بعمل تقييم للقلب. ولا تسبح لوحدك .

و الجدير بالذكرأن هناك إختلاف في وجهات النظر على وجود نسبة من الخطورة في إجراء التمارين الرياضية لمختلف المصابين
بأمراض ضمور العضلات .
فبعض الأطباء يحذر منها على أساس أن التمارين قد تحدث إجهاد للعضلات مما قد يوقع بها الضرر .
و بعض المعالجين يشجع عليها على شكل برنامج معين و تحت إشراف معالجين مختصين
مع مراعاة القيام بما يناسب الحالة و تجنب ما يسبب الإجهاد للعضلات .

العلاج المهني( الوظيفي ) يركز بشكل أكبر على الأنشطة والمهام المحددة ، وخاصة إستخدام اليدين
، في حين أن العلاج الطبيعي يهتم بالحركة أكثر .

يمكن لبعض الأجهزة أو المعدات المساعدة جعل الأمور أسهل عند تقدم الوضع مثل إستخدام العصا أو العكاز أو حتى
الكرسي المتحرك أو وضع جهاز لتقويم العظام للمساعدة في الحفاظ على التنقل .

وينبغي مراقبة القلب من خلال زيارات دورية للطبيب المختص و ذلك لرصد المضاعفات فور حدوثها . و عند الضرورة يمكن
إستخدام الأدوية أو حتى الأجهزة (مثل أجهزة ضبط نبضات القلب) حسب الحالة .

أيضا يجب مراقبة وظيفة الرئتين .و على المدى البعيد و في حال ضعفت عضلاتها فإن هناك من الأجهزة التي يمكن
أن تساعد في الحفاظ على وظيفة الجهاز التنفسي .

الجراحة

قد تكون هناك حاجة للجراحة و ذلك لعلاج إنكماشات العضلات أو الأوتار عند حدوثها و عند وجود الجنف .

 

النوع الكروموسوم أو الجين نمط الوراثة البداية صفة معينة(ميزة)
LGMD1A Myotilin gene الوراثة السائدة سن الرشد وجود زوائد بلعومية تؤدي للخنف و لا يحدث إنكماش أوتضخم بالعضلات أو تأثر القلب
LGMD1B Lamin A/C gene الوراثة السائدة مرحلة الطفولة(أكثر شيوعا قبل سن 20) إنكماش العضلات نادرا و مشاكل القلب شائعة و يؤثر على جانبي الجسم
LGMD1C Caveolin gene الوراثة السائدة مرحلة الطفولة-مرحلة البلوغ إنكماش و ألم في العضلات و تضخم ربلة الساق و ترقق أو تموج بالعضلات و يؤثر على جانبي الجسم و تضعف اليد (صعوبة في فتح الزجاجة)
LGMD1D Chromosome 7 الوراثة السائدة سن الرشد مشاكل القلب نادرة الحدوث
LGMD1E Chromosome 6 الوراثة السائدة سن الرشد لا يحدث تقلصات في العضلات و مستوىcpk طبيعي
LGMD1F Chromosome 7 الوراثة السائدة سن الرشد لا يحدث تقلصات في العضلات و مستوى CPK طبيعي
LGMD1G Chromosome 4 الوراثة السائدة
LGMD2A Calpain-3 gene الوراثة المتنحية العقد الأول الأكثر شيوعا على الرغم يمكن ان يتراوح(2-50 ) إنحراف ملحوظ لمفصل الورك و تقلص العضلات شائع و لا يتأثر القلب
LGMD2B Calpain-3 gene الوراثة المتنحية أواخر المراهقة (الأكثر شيوعا(20-30) أعراض متغيرة و إرتفاع مميز في cpk و احيانا يتأثر القلب و يؤثر الضعف على جانب اكثر من الاخر
LGMD2C Calpain-3 gene الوراثة المتنحية مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ المبكر إنحناء بالعمود الفقري القطني و إنكماش بالأوتارو تضخم بالعضلات و تأثر القلب و فقدان المشي مبكرا و ارتفاع كبيرcpk
LGMD2D Gamma-sarcoglycan gene الوراثة المتنحية الأكثر شيوعا(10-20 )وأيضا (2 -40) تأثيره على جانبي الجسم و تمايل بالمشية احيانا تقوس بالظهر و ألم و تشنج بالعضلات و ممكن تضخم باللسان و ربلة الساق
LGMD2E Alpha-sarcoglycan gene الوراثة المتنحية مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ المبكر تمايل بالمشية و الجنف و تجنيح للكتف و تضخم باللسان وربلة الساق و تأثر القلب و التنفس مبكرا حتى مع و جود ضعف معتدل
LGMD2F Beta-sarcoglycan gene الوراثة المتنحية أكثر شيوعا في مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ ال إنحناء بالعمود الفقري القطني و إنكماش بالأوتارو تضخم العضلات و تأثر القلب و فقدان المشي مبكرا
LGMD2G Delta-sarcoglycan gene الوراثة المتنحية مرحلة الطفولة ضعف عضلات الساق الأمامية مما يسبب سقوط القدم
LGMD2H TRIM32 الوراثة المتنحية مرحلة البلوغ(الشباب) يتميز بالتعب دون ضعف أو تضخم بالعضلات CPK غالبا مرتفع
LGMD2I FKRP gene الوراثة المتنحية متغير معدل التقدم متغير و تتأثر الأطراف العلوية غالبا ومشاكل القلب مثل دوشين
LGMD2J Titin gene الوراثة المتنحية متغير إرتفاع خفيف إلى معتدل في CPK و التقدم بطيء
LGMD2K POMT1 gene الوراثة المتنحية
LGMD2L Fukutin gene الوراثة المتنحية

و هناك أنواع أخرى منها

LGMDLATE-ONSET و ينتقل بالوراثة المتنحية و تكون بدايته بعمر متقدم و يتميزبضعف الأطراف العلوية أولا و السفلية في وقت لاحق و قد يكون التأثر معتدل و لا مشاكل للقلب .

(Scapulohumeral dystrophy(Erb

و يظهر ما بين العقد الثاني و العقد الخامس و نظرا لتقدمه بشكل بطيء جدا جدا( ممكن أن يكون موجودا منذ مدة طويلة ذلك قبل التشخيص)و تتأثر الأطراف العلوية أكثر و السفلية تتأثر بشكل معتدل جدا

Pelviformal atrophy

ويظهر ما بين العقد الثاني و العقد السادس مع تقدم متغير أحيانا يكون بطيئا جدا و يبدو أنه قد توقف و غالبا يبقى المريض قادرا على التنقل حتى العقد السابع

مجموعة الفيديو

تبين أحد أشكال حثل عضلات الحزام و الأطراف وهو LGMD1A المشي

للمشاهدة اضغط هنا

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد  زين

حثل العضلات الميوتوني

حثل العضلات الميوتوني

ماهو مرض حثل العضلات

هو شكل من أشكال الحثل العضلي الذي يؤثر على العضلات والعديد من الأجهزة الأخرى في الجسم. خلافا لبعض أشكال الحثل العضلي فان الحثل العضلات الميتوني في كثير من الأحيان لا يصبح مشكلة حتى سن البلوغ، وعادة ما يبقى المريض قادرا على المشي ويكون مستقلا إلى حد كبير طوال حياته
ويطلق ايضا على هذا المرض اسم مرض شتينر وذلك بعد اسم الطبيب الذي وصف هذا المرض في عام 1909 و اسمه Steinert الميتونيا هي عدم القدرة على ارخاء العضلات عند الرغبة و يعني تشنج او الشد العضلي التوتري .و مرض الميوتونيا يجعل من الصعب ارخاء الأصابع بعد اطباق قبضة اليد. مع ذلك بعض الناس الذين اصيبوا بالميوتونيا في سن البلوغ ببساطة قد تكيفوا مع هذه المشكلة، وربما لم يدركوا أن بطء استرخاء العضلات أمر غير طبيعي.

وحثل العضلات هو مصطلح يعني تهتك تدريجي للعضلات، مع ضعف وانكماش الأنسجة العضلية. الحثل العضلي عموما يوجد في اشكال اخرى من امراض العضلات و لكنه هنا يحدث مع الميوتونيا . و يسبب آلام في العضلات عكس امراض الحثل الأخرى مع ضعف و هزال للعضلات الإرادية في الوجه ، والعنق والذراعين والساقين. و العضلات بين الضلوع، وعضلات الحجاب الحاجز ، والتي تتحرك صعودا وهبوطا للسماح للاستنشاق و طرد الهواء و لكن هذا الضعف هو أقل شيوعا من الميوتونيا .حثل العضلات الميتوني يحدث تفاوتا كبيرا في شدته، وحتى ضمن العائلة الواحدة. ليس كل شخص لديه كل الأعراض وليس لدى الجميع نفس الدرجة. بالنسبة لبعض الناس، قد تبقى الأعراض خفيفة الى حد ما حتى في منتصف العمر، في حين أن الضعف والهزال عند الاخرين يؤثر بدرجة كبيرة و يحد من الأنشطة اليومية. هناك ، مع ذلك ،

هناك نوعان من المرض نوع يصيب الكبار و نوع يصيب الصغار
حثل العضلات الميوتوني النوع الأول هو أشدها. حيث يصيب الأطفال الذين يولدون لآباء مصابين ، وحتى لو كانت حالات خفيفة جدا.

فرق واضح بين ذلك النوع الذي يصيب الأطفال حديثي الولادة( فالنوع الأول يعتبر خلقي أي منذ الولادة تظهر الاعراض مقارنة بالنوع الثاني و الذي و الذي يظهر في مرحلة المراهقة و يكون الضعف شديد في العضلات ، بما في ذلك ضعف العضلات التي تتحكم في التنفس والبلع. هذه المشاكل يمكن أن تكون مهددة للحياة، و قد يحتاج الطفل الدخول للعناية المركزة . ميوتونيا لا يشترط ان تظهر منذ او بعد الولادة مباشرة ولكن قد تحدث في الحياة في وقت لاحق.

الاسباب

مرض حثل العضلات الميتوني يحدث نتيجة خلل في الجينات.
النوع الأول
(النوع الأول أو DM1 يحدث نتيجة لخلل في الجين الذي هو بداخل كروموسوم 19 و هو الأكثر شيوعا و اشدها .
النوع الثاني أو DM2) يحدث نتيجة لخلل في الجين الذي بداخل كروموسوم 3 ، و هو أقل شيوعا ، وعادة أقل حدة ما يحدث في النوع الثاني كما ذكرنا .عندما يبدأ المصاب بالنوع الثاني في سنوات المراهقة أو خلال مرحلة البلوغ ، فانه يحدث ببطء تدريجي مما قد يسبب بعض العجز ومع ذلك ،فانه بالنسبة للآخرين يمكن أن يكون له تأثير كبير على الحياة اليومية ، والتنقل والعمل. وثمة جانب مثير للارتباك من حثل العضلات الميتوني للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة وأطبائهم، وهو ان الكثير من اجزاء الجسم المختلفة يمكن أن تتأثر. في الفقرات التالية سنذكر مختلف المشاكل او الصعوبات التي يمكن أن تحدث مع العديد من المرضى والتي يمكن ان تتحسن مع ذكر بعض الحلول او العلاجات المتنوعة:

عضلات الاطراف

ضعف العضلات الارادية عادة هو العرض الأكثر ملاحظة عند الأشخاص المصابين عند البلوغ.
العضلات البعيدة ( تلك الأبعد عن مركز الجسم ) عادة ما تكون هي الأولى ، والوحيدة أحيانا من عضلات اطراف المصاب في بالنوع الأول . الأطراف المتضررة قد تشمل الساعدين واليدين والساقين والقدمين. بمرور الوقت قد يصيبها ضمور و تصبح اصغر حجما . حتى أسفل الساقين والذراعين قد تبدو أكثر نحافة في الساقين والذراعين العلوية.

يلاحظ المصابين بحثل العضلات الميتوني في كثير من الأحيان أن قبضتهم ضعيفة وأن لديهم مشكلة في استخدام المعصم أو عضلات اليد. في نفس الوقت، فإن العضلات التي ترفع الأقدام عند المشي تضعف، ويحدث الترنح اثناء المشي ، مما يؤدي إلى التعثر والسقوط. وهذا ما يسمى هبوط القدم. بعض المصابين يقوم بتعويض ضعف عضلات القدم عن طريق شد او رفع القدم والكاحل بوضع يديهم خلف الركبة ورفع الرجل الى الأمام للمشي. في نهاية المطاف ، يجد الكثير ان العصا المشايات المتحركة أو ما شابه امر مفيد . كما ان الجبائر التي تسمى بجبائر القدم و الكاحل (AFO)تساعد كثير كذلك دعائم الرسغ خاصة عند استعمال اليد في الكتابة او لوحة المفاتيح او الأكل

الراس و العنق و عضلات الوجه

قد تضعف عضلات العنق والفك وأجزاء من رأس المصاب ، وبخاصة في النوع الأول . ضعف و فقدان الجزء الأكبر في هذه العضلات يؤدي إلى ظهور ملامج في الوجه يستطيع ان يميزها الأطباء وأفراد العائلة من ذوي الخبرة بحثل العضلات الميتوني. كما قد أن الصلع المبكر في الرجال في الجزء الأمامي من الرأس أمر شائع جدا ، يضيف إلى المظهر المتميز لهم.
الأجفان قد ترتخي (تسمى ارتخاء او تهدل الجفون الصامت) كانها عينان ناعستان.كما يمكن أن تتأثر عضلات المضغ ، مما يجعل منطقة الصدغين تبدو جوفاء ووجه رقيق و نحيف . هبوط الجفون يمكن أن يكون مزعج.وقد يكون من الصعب الاستمرار في عيون مفتوحة للقراءة ومشاهدة التلفاز أو القيادة. ,و يمكن استخدام النظارات الخاصة مع “رافعه للجفن” يمكن ان تساعد في ابقاء العيون مفتوحة. لا يمكنك شراؤها مباشره، ولكن صانع النظارات الماهر يمكن ان يصنعها لك. ويمكن حل المشكلة بالتداخل الجراحي، ولكن الضعف غالبا ما يعود، مما يجعل من الضروري تكرار العملية.

ضعف عضلات الرقبة يمكن أن تجعل من الصعب تحريكها او رفعها بسرعة أو رفع الرأس من السرير عند النوم أو الجلوس على الأريكة. ولكون عضلات الجذع هي الاقوى فلا بد من استخدامها لهذه الأعمال.

ضعف العضلة عموما يأخذ نمطا مختلفا بعض الشيء في النوع الثاني فضعف الوجه هو أقل بكثير مما كانت عليه في النوع الأول ، في حين أن ضعف الجزء العلوي من الساق (الفخذ) يحدث في وقت مبكر من المرض. في النوع الأول عند حدوث ضعف في الفخذ، يأتي في وقت لاحق من هذا المرض.

عضلات التنفس والبلع

عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن تصبح ضعيفة في النوع الأول ، التي تؤثر على وظائف الرئة وحرمان الجسم من الاوكسجين الذي تحتاجه. ضعف الحجاب الحاجز وعضلات التنفس الأخرى يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في الحصول على ما يكفي من الاوكسجين عندما يكون الشخص نائما، حتى لو لم يكن لديهم أي أعراض صعوبة في التنفس أثناء الاستيقاظ.

تزداد تفاقم مشاكل في الجهاز التنفسي مع الوقت ،حيث يعتقد الكثير من الخبراء بوجود خلل في مركز التحكم في التنفس في الدماغ. هذا الخلل قد يكون هو ما يسبب توقف التنفس عند بعض المصابين أثناء النوم، حيث يتوقف المرضى عن التنفس لعدة ثوان أو حتى دقيقة واحدة عدة مرات ليلا وهم نيام.

وهناك طريقة جيدة لعلاج الجهاز التنفسي وضعف العضلات يتم يتم بوضع كمامة لضخ الهواء إلى الرئتين خلال انبوبة صغيرة مع جهاز تنفس محمول (معززة التنفس) وتسمى (bilevel ) positive airway pressure device BiPAP,) وهي علامة تجارية مسجلة لشركة مصنعه. لها. و تستخدم عادة مع كمامة الوجه الذي يمكن وضعه و نزعه بسهولة. هذا النوع من المساعدة في توفير التنفس كما يمكن استخدامها خلال النهار على الرغم من أنها عادة ليست ضرورية نهارا. و من الملاحظ ان الأجهزة الأخرى التي تعرف بالسي بايب (CPAP) هو أيضا كمامة توضع على الوجه مع ضغط اكسجين قد لا تفيد ممن يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي ناجمة عن ضعف عضلات التنفس.

السعال

بمساعدة آلات و طرق يمكن مساعدة المرضى لكي يسعلوا و يتخلصوا من الإفرازات المخاطية (البلغم) ، وخصوصا عندما يكون الشخص مصاب بالنوع الأول خلال الزكام أو التهاب الصدر. وباستشارة طبيب معالج في الجهاز التنفسي أو اختصاصي يمكن تقديم المشورة حول هذه التقنيات و الاجهزة وكيفية استخدامها. علما أن ضعف عضلات الجهاز التنفسي ممكن ان لا أن تكون سمة من سمات النوع الثاني.
اذا ضعفت عضلات البلع يمكن أن تؤدي إلى الاختناق أو “البلع بطريقة خاطئة” ، فان الطعام أو السائل يسير عبر القصبة الهوائية إلى الرئتين بدلا من المريء ثم إلى المعدة. يمكن (استنشاق و دخول المواد الغذائية أو افرازات الجسم إلى الرئتين يسمى الارتشاف او الاستنشاق ).أن عملية البلع يتحكم بها عضلات ارادية و أخرى غير ارادية و في هذا المرض فان العضلات الارادي وغير الارادي قد تتأثر.

يمكن ان يكون التقيؤ امرا خطيرا جدا بالنسبة لمريض بحثل العضلات الميتوني عندما تكون عضلات البلع ضعيفة. و لذلك يجب وضع الرأس إلى الأسفل (وضع معين) لمنع استنشاق القيء ( هي مشكلة ربما قاتلة ) .
وباستشارة متخصص يمكن مساعدة المرضى على تعلم الابتلاع بشكل امن و الحيطة بطريقة معينة ، وإذا لزم الأمر تغيير شكل او قوام الأطعمة والسوائل بحيث يمكن ابتلاعها بسهولة أكبر.
إن صعوبات البلع هي أكثر شيوعا في النوع الأول الخلقي من البالغين المصابين بالنوع الثاني، و يمكن استخدام انبوب تغذية يمكن أن يتم إدخالها الى المعدة من الأنف او مباشرة عبر البطن للمساعدة في التغذية و منع حدوث الشرقات المتكررة و دخول الطعام للرئتين و بالإمكان ازالتها و في وقت لاحق إذا حلت المشكلة.

الميوتونيا

الشد و التقلصات في للعضلات الإرادية (الميتوتونيا ) يمكن أن تجعل من الصعب على أي شخص مع مصاب بالنوع الثاني او الأول لإرخاء قبضته ، وخصوصا في درجات الحرارة الباردة. عند مسك مقابض الأبواب، والكؤوس، والكتابة بخط اليد ، واستخدام الأدوات اليدوية قد تسبب مشكلة ، على الرغم من أن بعض الناس لم تلاحظ ذلك. الشد أيضا يمكن أن تؤثر على العضلات واللسان والفك ، مما يسبب صعوبة في النطق والمضغ.

الميوتونيا عادة ليست مزعجة جدا في النوع الأول ، ولكن إذا أصبحت مزعجة فان العقاقير او الادوية المرخية للعضلات ، مثل mexiletine (Mexitil ) ، يمكن استخدامها لعلاج ذلك.
الميوتونيا يمكن أن تكون غير مريحة بل وتسبب الألم ، على الرغم ان امراض ضمور العضلات الاخرى يمكن أن يكون فيها ألم في العضلات التي ليست لها علاقة بالميوتونيا.

مشاكل في القلب

عضلة القلب مع النوع الأول أو النوع الثاني كباقي العضلات يمكن ان تتأثر و تكون الخطورة عند تأثر العضلات المساعدة في تنظيم ضربات القلب ( نظام التوصيل الكهربائي في القلب ). من الشائع في النوع الأول ، و يبدو أن هذا يحدث في النوع الثاني كذلك ، على الرغم من أنه ليست هناك دراسات كثيرة في هذا الشكل من المرض. الاغماء ، او حدوث نوبات الدوار هي الأعراض المعتادة لمشاكل التوصيل الكهربائي ، وهذا الامر لا ينبغي تجاهله! حيث من الممكن ان يكون قاتلا.

في المراحل المبكرة ، قد لا تظهر أي أعراض ولكن يمكن اكتشافها مبكرا بعمل تخطيط للقلب وهو اختبار غير مؤلم يوضح حالة نبض القلب من قبل الطبيب المختص. و عند حدوث خلل في التوصيل فانه يمكن تصحيحه عن طريق منظم لضربات القلب ، و هو جهاز الكتروني يوضع بالقرب من القلب لتنظيم ضرباته و يتم ذلك جراحيا .

في كل أشكال مرض الحثل العضلي الميوتوني، يمكن حدوث ضعف في عضلة القلب على الرغم من أنها ليست شائعة كما في مشاكل التوصيل. الكهربائي للقلب . ليس الجميع مع المرضى يحتاج الى علاج لمشاكل في القلب ، ولكن الجميع يجب أن يتم متابعتهم الطبية من أجل صحتهم.

الأعضاء الداخلية

معظم الأعضاء الداخلية في الجسم هي أنابيب مجوفة (مثل الامعاء) أو حويصلات (مثل المعدة و الرحم). جدران هذه الأنابيب، والأكياس تحتوي على عضلات غير ارادية والتي تضغط على الأجهزة والأشياء المتحركة (الغذاء والسوائل، و الجنين أثناء الولادة، وهكذا دواليك) من خلالهم.

في النوع الأول ، فإن العديد من العضلات التي تحيط بالأجهزة الجوفاء هي غير ارادية و يمكن أن تضعف. وتشمل هذه عضلات الجهاز الهضمي ، الرحم والأوعية الدموية. و اعتبارا من عام 2008 بدت هذه المشاكل تكون غائبة أو خفيفة في النوع الثاني مع توفر بعض المعلومات عنه .

رحالجهاز الهضمي والرحم

من الممكن حدوث مشاكل في عمل الجهاز الهضمي العلوي كما ذكرنا سابقا حيث يمكن أن يعيق البلع ( ابتلاع الطعام مرة واحدة )، فمن المعلوم أن عضلات المريء غير الارادية تنقل الطعام الى المعدة. و في النوع الأول قد يحدث تقلصات و ضعف ، مما قد يسبب شعورا بتوقف الغذاء في الحلق “يعلق” ، وتؤدي أحيانا إلى استنشاق الطعام و دخوله إلى الرئتين. مما يتوجب العناية و الحذر في البلع، وأحيانا تكون الاستشارة مطلوبة من متخصص.

الجهاز الهضمي و القولون
النوع الأول قد يؤثر على الأمعاء الغليظة (القولون) والمستقيم والشرج – فقد تتأثر بضعف او شد او استرخاء. كما قد تحدث الام و تقلصات في الأمعاء، يتبعها حدوث الامساك أو الاسهال . يمكن طلب المشورة و ذلك لتنظيم حركة الأمعاء واستخدام النظام الغذائي والعلاجات الأخرى للمساعدة في حل هذا النوع من المشاكل. قد تفيد بعض الأدوية مثل مثل ميتوكلوبراميد (Reglan) او الموتيليوم و قد تساعد على تنظيم الانقباضات على طول الجهاز الهضمي قد تستخدم لعلاج هذه المشاكل خاصة في النوع الأول.

المرارة

المرارة هي كيس تحت الكبد يفرز العصارة الصفراوية الى الأمعاء بعد الوجبات الدسمة للمساعدة في هضم الدهون. قد تضعف المرارة في النوع الأول . و لذلك فان المصابين على الأرجح أكثر عرضة من الاخرين بصفة عامة لتكوين حصى في المرارة. والتي من أعراضها صعوبة في هضم الأطعمة الدسمة والألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن. و يمكن ازالتها جراحيا او بالمنظار إذا لزم الأمر.
الرحم

بسبب ضعف وتنسيق عمل الجدار العضلي للرحم ، مع النوع الأول فان المرأة قد تواجه صعوبات في الولادة التي يمكن أن تكون خطيرة على كل من الأم والطفل. هذه قد تنطوي على النزيف أو الولادة غير الطبيعية. في بعض الأحيان ينصح بعملية قيصرية، ولكن الجراحة أيضا يمكن أن تكون مشكلة في لكل المصابين بحثل العضلات الميتوني بسبب التخدير .ولكن يمكن تفاديها من قبل طبيب التخدير اذا كان على دراية عن المرض.

و اذا تعرضت امرأة حامل في النوع الأول للجراحة او التخدير يجب أن تكون على يقين من أن جميع الأطباء و المساعدين لهم على دراية بحالتها العصبية والعضلية. لانه ممكن ان تحدث مشاكل خطيرة اذا لم يؤخذ هذا الامر بعين الاعتبار.

الرجال مع النوع الاول أو النوع الثاني قد تواجه ضمور او (تقلص) في الخصيتين وانخفاض في معدل الخصوبة.

ضغط الدم في النوع الأول يميل الى ان يكون منخفضا. و هذا بسبب انخفاض التوتر في العضلات الملساء في الأوعية الدموية. وعادة هذا لا يشكل أي مشكلة ، بل وربما يكون واحدا من تأثيرات النوع الأول المفيدة او الايجابية .

لحسن الحظ ، فإن معظم المرضى ليس لديهم مشاكل في التبول أو التمسك بالبول في.

المخ

بعض الاشخاص المصابين بالنوع الأول قد وصفوا من قبل الأطباء وأفراد الأسرة بالبطء بالحركة ، و الخمول، و عدم الاكتراث والفتور و الاكتئاب. من ناحية أخرى فان البعض الآخر وصف بالتفوق. في الآونة الأخيرة حاول الباحثون الحصول على الحقيقة حول هذه الأوصاف.

أولا ، كما هو الحال مع الجوانب الأخرى مع حثل العضلات الميوتوني ، فان هناك طيف واسعة و تفاوت كبير في شدة الأعراض النفسية والعاطفية لهذا المرض. بعض الناس تعمل بشكل جيد جدا، وبعضها الآخر ضعيف .

ثانيا ان تعابير الوجه يمكن أن تكون مضلله في النوع الأول. حيث أن ضعف عضلات الوجه ، و تدلى العينين ، يمكن أنتعطي إحساس بان الشخص ليس مهتم أو يشعر بالملل. فضعف الوجه تعطي انطباع خاطئ للأخرين ان الشخص ممل او مكتئب او غيرها .

الأطفال الذين يولدون مع اعراض شديدة من النوع الأول الخلقي لديهم الكثير من المشاكل في التعلم وربما الإعاقة الفكرية. غالبا ما يحتاجون إلى تعليم خاص بسبب هذه الإعاقة. في البالغين ، شدة تأثيره العقلي أقل شيوعا ، ولكن عدم القدرة العامة “على انجاز شيء ” او التركيز ربما ينطبق على أمور الحياة بشكل عام .

البالغين المصابين بالنوع الأول في كثير من الأحيان يحتاجون إلى الكثير من النوم أكثر مما يفعل الآخرون ، وربما يشعروا في بداية اليوم بما شعر به معظم الناس في نهاية يوم طويل من العمل. لذا يمكن أن يكون من الصعب جدا بالنسبة لفهم الآخرين.

البحوث تشير إلى أنه ، في النوع الأول، قد يكون هناك خلل في أجزاء من المخ التي تتحكم بإيقاع النوم والاستيقاظ. و بتنظيم الجهاز التنفسي وضعف عضلات الجهاز التنفسي ، بالإضافة إلى عدم انتظام التنفس أثناء النوم ، تتضافر جميعها هذه الأمور لتجعل هذه المشكلة حادة في بعض الناس (ولكن ليس في الجميع).

مشكلة النوم خلال النهار يمكن أن تحل بالمساعدة في بعض الأحيان من الادوية . ( يمكن استخدام دواء الميثيلفينيديت (ريتالين). او (بروفيجل) ) و التي تعمل على الدماغ وتتحكم بدورة النوم واليقظة.

أسلوب آخر ، يمكن ان يتم تعويد الجسم على نظام أفضل من النوم والاستيقاظ مثل الذهاب إلى الفراش والاستيقاظ في نفس الوقت كل يوم. التشاور مع طبيب مختص في الجهاز التنفسي له خبرة مع ضمور العضلات لتحديد ما إذا كانت معرضة للمخاطر في التنفس أثناء النوم.

لم يكن هناك بحوث كثيرة عن الإدراك و النوم و الشخصية في النوع الثاني كما هو الحال في النوع الأول. و لكن منذ عام 2008 ، يبدو أن المصابين بالنوع الثاني يمكن أن يواجهوا نفس الصعوبات التي يواجهها المصابين بالنوع الأول و لكن هذه المشاكل هي أقل شده بشكل كبير. حتى الآن، لم يوصف حالات من النوع الثاني لديها إعاقة فكرية كما في النوع الأول .

العيون

إعتام عدسة العين او ما يعرف بالماء الأبيض قد تأثر على الرؤية وهي شائعة جدا في كلا النوعين من الحثل العضلي الميوتوني. إعتام عدسة العين سببها تغير الكيميائية في العدسة، والذي ينتقل تدريجيا من واضح الى غائم. بالضبط لماذا يحدث عاتمة في عدسة العين في هذا المرض ليس معروفة.
مع ا بدأ الإصابة قد يلاحظ أن الامور او الصورة تبدو ضبابية ، أو ضبابية قاتمة ، ويتفاقم الأمر تدريجيا مع مرور الوقت. كثيرا ما يحدث في كلتا العينين، ولكن ليس بالضرورة في نفس الوقت أو في نفس المعدل.

يمكن احراء عملية جراحية لإزالة العدسة الذي يحتوي على الماء الأبيض. و يضع لجراح بدلا عنها عدسة اصطناعية ، أو يستطيع المريض ارتداء العدسات اللاصقة أو النظارات الطبية الخاصة.

تصحيح الرؤية مع جراحة إزالة العدسة ناجحة في كثير الحال . ومع ذلك ، مع هذه العملية أو أي إجراء يتطلب التخدير ، ويجب أن يبلغ الفريق الطبي بالإصابة بحثل العضلات الميوتوني قبل العملية لتحاشي خطر التخدير خاصة ، في النوع الأول .

العضلات التي تحرك العينين ، وكذلك تلك التي تفتح وتغلق عليهم ، أحيانا تتأثر في النوع الأول ، كذلك مشاكل العين الأخرى قد تحدث احيانا. بمقدور طبيبك المعالج أن يحولك إلى (طبيب العيون) لإجراء فحوصات دورية.

مرض السكري

قد تقرأ في الكتب أو على الإنترنت ان من بين المشاكل و الاضطرابات التي قد تحدث للمصاب بمرض حثل العضلات الميوتوني مرض السكر. لحسن الحظ ، فإن معظم الناس المصابين بالنوع الأول و النوع الثاني لا يحدث لهم مرض السكر ، ولكن قد يحدث لهم أحيانا مايسمى بمقاومة الانسولين. وهذا يعني أن الجسم يفرز الانسولين (وهو هرمون مطلوب لتنظيم السكر بالدم ) ، ولكن لسبب ما ، فإنه الجسم يحتاج للمزيد من الانسولين للقيام بهذه المهمة لأن الأنسجة العضلية لا تستجيب للمقدار المعتاد من الانسولين.نتيجة لانخفاض استجابة الانسجة للمعدل الطبيعي من الانسولين.

طبيبك قد يطلب عمل اختبارات الدم و / أو البول لمعرفة ما اذا كان لديك مقاومة الأنسولين أو مرض السكر. إذا ظهر ان هناك مشكلة ، فقد ينصحك بتغيير النظام الغذائي الخاص بك أو ممارسة الرياضة أو في تناول دواء.لتنظيم السكر
طبيبك قد يحيلك إلى أخصائي أو طبيب الغدد لمزيد من العلاج لمرض السكر.

التخدير

يواجه المصابين بالنوع الأول معدل أعلى من المعتاد من مشاكل و حتى الوفيات مرتبطة بالتخدير العام (أثناء الجراحة). هذا يمكن أن يحدث حتى لو كانت المرض خفيف. في الحقيقة، الحالات الخفيفة يمكن أن تكون اكثر عرضه للمخاطر لأن الجراح وطبيب التخدير والمريض قد لا يعطوا الأمر جقه من الاهتمام عند التخطيط لعملية جراحية.
ان العملية الجراحية عادة ما يمكن القيام بها بسلام مع عمل المراقبة الدقيقة لوظائف القلب والتنفس قبل وأثناء وبعد الجراحة. مما لا شك فيه ان نخبر الفريق الطبي بأكمله ، وخاصة المسؤول عن التخدير ، حتى لو كان هذا المرض من النوع الثاني، حيث لا يعرف إلا القليل عن هذا المرض و علاقته بالتخدير). اذا كان ذلك ممكنا، يفضل التواصل مع طبيب التخدير والأعصاب قبل وقت كافي من الجراحة.

الرضيع مع النوع الأول الخلقي يمتلك عضلات ضعيفة جدا بالحجم و القوة و لديه ارتخاء بالعضلات. و قد يعاني من صعوبة في التنفس ، و ضعف في المص و البلع و الرضاعة .

كثير من الأطفال الرضع في النوع الأول الخلقي في الماضي لم تكتب لهم النجاة .اما اليوم ،و مع عناية خاصة لحديثي الولادة في وحدات العناية المركزة ، فان هؤلاء الأطفال لديهم فرصة أفضل بكثير للبقاء على قيد الحياة ، على الرغم من أنها لا تزال تواجههم تحديات متعددة في مرحلة الطفولة.

عضلات التنفس الارادية و غير الارادية عادة ما تتأثر في النوع الأول الخلقي ودعم الجهاز التنفسي ، مثل النفس الاصطناعي، ربما تكون ضرورية ، على الأقل في البداية. أن عضلات البلع تتأثر ، وأساليب التغذية الخاصة أو أنبوب التغذية عبر المعدة قد تكون هناك مطلوبة لتوفير التغذية الكافية ومنع تكرار حالات الاختناق.

الأطفال الذين يعانون من النوع الأول الخلقي قد تظهر عليهم ضعف في عضلات الوجه مما يؤدي إلى تعبير لطيف والمعروف ان الشفة العليا تكون بشكل معين مرفوعة الى الأعلى .

الرضع غالبا ما يولدون بحنف في الاقدام ( انحناء في القدمين ). قد يكون هناك حاجة لتصحيحها جراحيا لي يكون قادرا على المشي. قد تكون المشكلة بسبب خلل خلق
ي اذ في عضلات الساقين والقدمين أثناء الحمل .
بعض الرضع مع لديهم ميوتونيا في البداية لكنها قد ظهر لاحقا .

الإعاقة الإدراكية

الأطفال الذين يولدون مصابين بالنوع الأول الخلقي هم اكثر عرضة لكي يكون لديهم إعاقة فكرية (التي تسمى أحيانا التاخر العقلي) ، رغم أن هذا ليس هو الحال دائما. يبدو أن هذا التاثر مرتبط بنمو أجزاء من الدماغ، والمفترض أنها ناتجة عن خلل خلقي وراثي كجزء من المرض.

بعض الخبراء اشاروا الى ان نسبة عالية جدا من مضاعفات و تعسر الولادة في الأمها المصابات يمكن أن يكون عاملا يساهم في مشاكل في الادراك عند لدى هؤلاء الاطفال. لهذا السبب، من المهم جدا أن نتأكد بأن كل فرد في الفريق الطبي على علم ، ويمكن العمل على الحد من المخاطر المحيطة بالمخاض والولادة للأم والطفل .

صعوبات النطق والسمع

العضلات المشاركة في النطق كثيرا ما تتأثر في النوع الأول الخلقي. كذلك السمع أيضا يمكن أن يتاثر.
بتم العلاج عبر المحتصين بالنطق واللغة حتى قبل أن يدخل الطفل المدرسة ، كذلك برامج التدخل المبكر أمر مهم.

مشاكل الرؤية

عضلات العين تتأثر ويمكن أن تتسبب في ان لا تعمل العينين معا ، وهذا الامر يسمى الحول. اذا كان حادا، يمكن تصحيحه عن طريق الجراحة.
إعتام عدسة العين (الماء الأبيض) قد يظهر في مرحلة البالغين من النوع الثاني ليس سمة من سمات النوع الأول الخلقية خلال مرحلة الطفولة المبكرة. و كلن كل الذين يعانون من مرض حثل العضلات الميوتوني قد يصابوا بالماء الأبيض في وقت لاحق .

كيف يتم تشخيص المرض؟

الأطباء من ذوي الخبرة في امراض الأعصاب من السهل عليهم تشخيص النوع الأول وغالبا ما يتطلب الأمر مجرد إلقاء نظرة على شخص ، وفحصه وطرح بعض الأسئلة لكي يتم التشخيص. المراهقين والبالغين مع النوع الأول عادة ما يكون سمة طول الوجه مع تجوف الصدغين ، والصلع المبكر في الرجال احد العلامات الظاهرة .

كثير من الناس تخبر الطبيب عن ألم متكرر في البطن والامساك المزمن أو مضاعفات الولادة. ويقول آخرون ان احد او كلا ابويه لديه بعض المشاكل في العضلات. في بعض الأحيان يمكن لطبيب العيون ملاحظة نوع معين من أنواع الماء الأبيض مما قد يجعله يخمن وجود حثل عضلات عند المريض ، و من ثم إحالة المريض إلى طبيب أعصاب.

كثير من المرضى لا يدرك انه قد تكون لديه أي مشكلة في فتح يده عند قبضها ، بينما لاحظ آخرون ان الواحد منهم قد يواجه صعوبة في قدرته على تركه للأدوات مثل مفك أو بعض الأجهزة الأخرى ، وخاصة في الطقس البارد.

يمكن للطبيب أن يتحقق من وجود الميوتونيا من فحص بسيط للمنطقة تحت الإبهام بواسطة مطرقة من المطاط. في معظم الناس العاديين لا يوجد رد فعل معين. في مع المرضى، من حثل العضلات الميوتوني تنكمش العضلة بسرعة وتأخذ عدة ثوان على الاسترخاء. الطبيب قد يحتاج إلى القيام بالتخطيط الكهربائي للعضلات والأعصاب .

يمكن للطبيب الانتقال من التاريخ المرضي والفحص السريري لاختبار الجينات للتأكد من التشخيص. في بعض الحالات ، يمكن اجراء فحص لخزعة من العضلات.

العلاج

في هذا الوقت ، لا يوجد علاج شافي محدد للنوع الأول و الثاني ولكن العلاجات الموجودة هي بهدف الحد من شدة الاعراض وتقليل العجز . باستخدام العصى او العكاز او الكرسي المتحرك يمكن ان يساعد في حل المشاكل الحركة. أن الرصد الدقيق لوظائف القلب والجهاز التنفسي يمكن أن يؤدي إلى العلاج المبكر لهذه المشاكل مع ضربات القلب أو جهاز التنفس الاصطناعي . يمكن استخدام الأدوية والعلاجات الأخرى للإمساك وغيرها من الشكاوى في الجهاز الهضمي . كذلك عملية جراحية لعاتمة عدسة العين . كذلك الجراحة أو العكازات لجفون العين خاصة عندما تتدلى يمكن تحسين الرؤية بشكل ملحوظ.

أدوية جديدة لعلاج النوم المفرط يمكن أن يجعل الحياة أكثر إمتاعا للشخص مع أسرته.

في الأطفال الذين يعانون من مشاكل من النوع الأول الخلقي ، فالتدخل المبكر أمر بالغ الأهمية خصوصا عند اعاقة السمع او الرؤية و ينبغي تشخيصها وعلاجها في أقرب وقت ممكن.

عملية جراحية لعضلات العين والاهتمام بصعوبات التعلم هي من بين التدخلات التي يمكن أن تؤثر تأثيرا كبيرا على الطفل ونجاحه في الحياة.

جدول مقارنة بين النوع الأول و الثاني

الميزة النوع الأول النوع الثاني
ضعف عضلات الوجه عام في وقت مبكر مألوف
ضعف عضلات الرقبة عام في وقت مبكر عام في وقت مبكر
ضعف عضلات الاصابع عام في وقت مبكر عام في وقت مبكر
ضعف عضلات الذراع ( الكوع) مألوف عام
ضعف عضلات الذراع (الساعدين) عام مألوف
ضعف عضلات الكاحل عام في وقت مبكر مألوف
ضعف عضلات الورك(الفخذ) عام في وقت متاخر عام في وقت مبكر
الميوتونيا عام عام
الآم العضلات عام عام
ضعف عضلات التنفس عام مألوف
تشوهات نظام التوصيل بالقلب عام يمكن ان يحدث على مر الزمن
ضعف عضلة القلب مألوف يمكن ان يحدث على مر الزمن
صعوبات الادراك(التعلم) عام ليس شائعة او حادة كما في 1
التخلف العقلي يحدث في الاول الخلقي لم يبلغ عنها
المشاكل النفسية عام ليس شائعا او حادا كما في 1
الخمول و النعاس خلال النهار عام ليس شائعا او حادا كما في 1
عتامة عدسة العين (الماء الأبيض) عام عام
مشاكل في المعدة عام غائبة او خفيفة
ضمور الخصيتين و انخفاض الخصوبة عام يمكن ان يحدث
مقاومة الانسولين عام عام
الصلع عند الرجال عام يمكن ان يحدث

المصدر

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد  زين

مراجعة و تصحيح : د.عبدالرحمن السويد

رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا)

رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا)

Friedrich Ataxia
(fa)

التعريف

فريدريك أتاكسيا هو إضطراب عصبي يسبب ضررا بالأعصاب الطرفية ، والتي تحمل الإشارات من المخ والحبل الشوكي الى العضلات
وبالعكس . ويصيب المخيخ وهو الجزء الخلفي الأسفل من الدماغ والذي يعمل على حفظ التناسق والتوازن في حركات الجسم ،
أيضا ويصيب القلب .و قد يؤثر على الأصابع واليدين والذراعين والساقين ، والنطق ، وحركات العين و مناطق أخرى من الجسم .
وهو مرض نادرحيث يصاب به واحد من كل 50،000 شخص . و يصيب الذكور والإناث على حد سواء .
وسمي بهذا الإسم نسبة للطبيب الألماني الذي قام بوصفه و لأول مرة في عام 1863م .

ولكنه لا ينتقص من القدرات العقلية .

السبب

وجود خلل أو طفرة في الجينات (الكروموسوم 9 ) التي تحمل تعليمات لبروتين فراتاكسين الموجود في الخلايا داخل المينوكوندريا ، حيث
تحتاج الجينات البروتيينات لتحافظ على الخلايا و حدوث التفاعلات الكيميائية داخلها . ويعتقد العلماء أن البروتين فراتاكسين ضروري لحسن سير العمل في الميتوكوندريا حيث يعمل كمستودع تخزين للحديد،
داخل الميتوكوندريا والتي تستهلك الأكسجين لإنتاج الطاقة . و الحديد ضروري لهذه العملية، على أية حال، عندما يحدث خلل أو فقدان في فراتاكسين فإنه سيؤدي لتراكم الحديد الحر
و تضررالميتوكوندريا وينتج عنه نقصان الطاقة في الخلايا ، بما في ذلك خلايا الجهاز العصبي وخلايا القلب .
الميتوكوندريا تعمل بالأساس كمصدر للطاقة لجميع الخلايا في أجسامنا، وهذا ربما يفسر لما يؤثر هذا المرض على الخلايا في الجهاز العصبي والقلب وأحيانا الأنسجة الأخرى تقريبا.

البداية

عادة يبدأ ما بين 10 و 15 عاما , و يمكن أن يظهر لدى البعض والذين تتراوح أعمارهم من 2-50 عام أيضا .

التقدم

يتقدم بشكل بطيئ ؛ مع إختلاف تسلسل و شدة الأعراض .
نمط الوراثة
ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية

الأعراض


مع مراعاة وجود إختلاف في الأعراض و المضاعفات من شخص إلى آخر من حيث وجودها و شدتها . وهي كالآتي :
. الرنح (فقدان التوازن والتناسق ) في المشي و السقوط المتكرر .
. ضعف في الساقين والجذع بداية ثم الذراعين والكفين .
ويمكن في وقت لاحق من هذا المرض ، أن يؤثر ضعف الذراعين واليدين على قدرة الشخص على أداء بعض المهام
مثل الكتابة و تناول الطعام وإستخدام لوحة المفاتيح في جهاز الحاسوب و التعامل مع الأزرار والسوستة (السحاب )
وتسريح الشعر و غيرها من الأعمال اليدوية .

ويجدر بالذكر أيضا أن كثير من المرضى الذين فقدوا القدرة على المشي قد تمكنوا من المحافظة على قوام
القسم العلوي من الجسم وعلى التوازن لعدة سنوات بعد ذلك.

. إحتمال صعوبة في النطق والبلع .
سبب هذه المشكلة ، والمعروفة باسم التلعثم هوضعف عضلات الوجه واللسان ، و
ليس بسبب ضعف المهارات اللغوية أو الفكر. و عند البعض قد تتطور هذه المشكلة مما قد
يسمح بدخول الأغذية إلى مجرى الهواء ويسبب الاختناق أو التهابات الجهاز التنفسي.
. تشنج العضلات .
تشنج العضلات هي الشكوى المشتركة للمصابين بهذا المرض ، ويمكن أن تكون بارزة وخاصة
في وقت متأخر من البداية.
. فقدان أو ضعف في الإحساس .
فقدان الإحساس (عند اللمس) هو عرض من الأعراض الأساسية لهذا المرض ،
ولكن غالبا ما يتم إكتشافها من خلال الإختبارات المعملية.
ويمكن أن يتأثر الأحساس بدرجة الحرارة في وقت لاحق و الشعور بالألم .
معظم المرضى تكون لديهم ردود الفعل للساق غائبة أو ضعيفة .
. فقدان السمع أو ضعف البصرقد يحدث لدى بعض المصابين .
. تشوهات العظام
إن تشوهات العظام كثيرا ما تحدث في الأمراض العصبية والعضلية لأن بعض العضلات الواقعة
حول العظام يضعف ، والبعض الآخر يبقى قويا ،
وتتزحزح بعض العظام قليلا عن مواقعها .
إن نقص فراتاكسين قد يكون له آثار مباشرة على نمو العظام.ولذلك تحدث التشوهات في وقت
مبكر وتكون عادة شائعة لدى المصابين بمرض فريدريك أتاكسيا على سبيل المثال :
.. تشوهات القدمين من إنحناء للداخل و إرتفاع قوس القدم .مما يتسبب بحدوث بثور وألم عند المشي .

.. إنحناء العمود الفقري ، أو الجنف ،حيث يؤثر على نحو ثلثي المرضى . والذي يمكن أن يسبب الألم .
وقد تضعف القدرة على التنفس من خلال تشويه تجويف الصدر والتدخل في عمل الرئتين.

. مشاكل أوإضطرابات في القلب
تشوهات القلب تحدث في نحو 75 في المئة من المرضى ، ولكنها تختلف في شدتها على نطاق واسع .
بعض المصابين يكون لديهم شذوذ خفيف بحيث قد يكون غير ملحوظ ولا يعرف إلا من خلال الفحوصات المخبرية المتخصصة .
وآخرون يعانون من مشاكل في القلب تهدد حياتهم ، مما يجعل من قصور القلب سبب رئيسي للوفاة .
و إضطرابات القلب غالبا ما تكون على هيئة تضخم بعضلات القلب ، و عدم إنتظام دقاته .
و من أعراض إنخفاض وظيفة القلب :
تعب ، وألم في الصدر وضيق التنفس ،و دوخة ،و خفقان و تجمع الدم في الكاحلين .
إذا كانت هذه الأعراض تحدث بشكل منتظم ، فإنه يجب زيارة طبيب القلب لإجراء الفحوص اللازمة .
. إمكانية الإصابة بداء السكري
حوالي 10 في المئة من مرضى فريدريك أتاكسيا هم مصابين بداء السكري ، وحوالي 20 ٪ من الآخرين قد يصابوا
بشكل آخرخفيف من مرض السكري يسمى الحساسية المفرطة تجاه الجلوكوز.
ينتج هذا بسبب ضعف مقدرة البنكرياس على إنتاج الإنسولين الكافي للجسم .
و هذا نتيجة مباشرة لنقصان الفراتاكسين في البنكرياس .
. البدء بإستخدام كرسي متحرك في أي وقت ما بين 5 و 15 عاما من ظهور المرض.
وجدت الدراسات في الفترة الزمنية الواقعة ما بين ( 1980م و 1990م ) أن متوسط العمر الإفتراضي للأشخاص الذين يعانون من فريدريك أتاكسيا كان حوالي 3-40 عام بعد التشخيص ، و كانت أمراض القلب ومرض السكري هي أكبر مسبب للوفاة. وقد جعل التقدم الطبي في الآونة الأخيرة هذه الظروف أقل فتكا مما كانت عليه في الماضي.

التشخيص

يقوم طبيب الأعصاب بطلب عدة اختبارات لتحديد ما إذا كان لدى المريض فريدريك أتاكسيا أو مرضا مختلفا مع أعراض مماثلة.
. عادة ما يستند التشخيص على التاريخ الطبي للشخص والتاريخ العائلي .
. الفحص السريري .
. إخيتبار ردود الأفعال لتشخيص و تحديد الأمراض العصبية والعضلية .
و يكون فقدان ردود الأفعال في وقت مبكر ويكاد يكون في الغالب سمة من سمات هذا المرض .

. إجراء تخطيط العضلات و الأعصاب .
. التصوير المقطعي المحوسب أو
التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ .
. إجراء إختبارات الدم والبول المختلفة للكشف عن بعض الأمور مثل السكري .
. اختبارات الدم الوراثية ( dna ) لتأكيد أو استبعاد تشخيص فريدريك أتاكسيا .
أو كاختبار لتحديد ما اذا كان الشخص ناقلا للمرض .

العلاج

العلماء يحققون تقدما سريعا نحو أفضل العلاجات لهذا المرض .
و هناك علاجات ليس لجذور المرض و لكن للأعراض والمضاعفات الناتجة عنه مثل أمراض القلب والسكري و غيرها .
و معظم أمراض القلب تهدد الحياة و لكن بفضل هذه العلاجات يمكن السيطرة عليها حيث تحقق هذه الأدوية تباطؤ بالتقدم و تحسن في مشاكل القلب .
و من هذه الأدوية على سبيل المثال مدرات البول ومثبطات بيتا . حيث يمكنها العمل على تخفيف عبىء العمل عن القلب .
و يمكن لبعض الأدوية أو الأجهزة ضبط نبضات القلب .و بالمثل يمكن أن يعامل السكري بالإنسولين .
عادة ما تكون الجراحة فعالة لتصحيح تشوهات القدم والجنف .
وغالبا ما تنطوي على إستخدام قضبان ومسامير لتقويم وتثبيت العمود الفقري وغالبا ما يتم الأمربإدخال قضيب معدني في العمود الفقري و تثبيته
للمساعدة على منع أو إبطاء التقدم في الجنف. و هناك نوع آخر من الجراحة يسمى الإنصهار في العمود الفقري لأنه ينطوي على تقويم العمود الفقري ومن ثم
وضع قطع صغيرة من العظام في الأماكن المخصصة لها ،والتي تنمو جنبا إلى جنب مع عظام العمود الفقري .

مع تفدم المرض غالبا ما تكون هناك حاجة لإستخدام أجهزة أو معينات مثل العصا أو الكرسي المتحرك للتنقل والإستقلال .
على الرغم من عدم وجود وسيلة لوقف التقدم من ترنح أو ضعف العضلات في هذا المرض ، فإن العلاج التأهيلي يمكن أن يجعل من السهل التعامل مع هذه المشاكل .
على سبيل المثال ، يمكن أن يساعد المرضى على المحافظة على التنقل و الحركة .
و العلاج الطبيعي من تمارين وتدليك يمكن أن يساعد على تخفيف الألم و إنكماش العضلات وتحسين المرونة .

ويمكن لأخصائي النطق المساعدة بالعمل على تدريب اللسان وعضلات الوجه حيث يمكن تحسين النطق والبلع.
*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.
إن إكتشاف فراتاكسين و دوره في تنظيم الحديد و عملية الأكسدة قد فتح الباب أمام العلاجات التي قد تهاجم المرض
من الأساس . حيث يعمل العلماء على إجراء التجارب و الدراسة على بعض المواد المضادة للأكسدة و من أهمها ما يدعى كو إنزيم كيو تن
(Q10) (CoQ10) و فيتامين هـ وidebenone . أنزيم (Q10) (CoQ10)هو جزيء صغير في الميتوكوندريا ،
حيث أنه يساعد على الجمع بين الأكسجين مع الوقود من (الكربوهيدرات والدهون) لإنتاج الطاقة.
المعروف أيضا باسم بيكوينوني ، وهو متاح بدون وصفة طبية كمكمل غذائي.
وقد أظهرت التجارب السريرية أن CoQ10 مع فيتامين (هـ) يمكن زيادة إنتاج الطاقة في القلب و العضلات
الإرادية للأشخاص الذين يعانون من فريدريك أتاكسيا . و مع Idebenone يمكن المساعدة في إضطراب القلب في فريدريك أتاكسيا .
العلاقة مع ضمور العضلات و رنح فريدريك أن فريدريك أتاكسيا و أمراض ضمور العضلات تنتمي لعائلة الأمراض العصبية العضلية و على الرغم من أن أمراض
ضمور العضلات هي نتيجة ضمور أو تلف في الأنسجة العضلية في حين أن فريدريك أتاكسيا هو نتيجة ضعف أوتلف بالأعصاب .

المصدر

منقول من موقع الوراثة الطبية اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح: د.عبدالرحمن السويد

حثل العضلات القصيا

حثل العضلات القصيا

Distal muscular dystrophy

عرف لأول مره عام 1902.
حثل العضلات القصيا(DD)،أو العضل الطرفي وهو اسم لمجموعة من الاضطرابات التي تصيب مبدئيا عضلات الأطراف، تلك التي تبعد عن الوركين والأكتاف مثل العضلات في اليدين،والأقدام والأذرع السفلية والسيقان السفلية. بالرغم ان ضعف العضلات غالبا ما يصيب عضلات الأطراف مع الوقت، مجموعة أخرى من العضلات قد تصاب أيضا. العقل يصاب أيضا بهذه الأمراض.
ما الذي يسبب حثل العضلات القصيا(DD)
تحدث أمراض الحثل العضلي القصيا نتيجة عيوب جينية مختلفة، وليس جميعها معروفة.أيضا بعض هذه الأنواع تعطى أسماء مختلفة بناء على أعراض متنوعة لكن تحدث حقا بسبب خلل بنفس الجين.
ربما النوع المصاب به أنت لا يتلائم مع أحد من هذه التصنيفات. العديد من هذه الأمراض تكون مختلفة من شخص إلى آخر، وفي بعض الحالات،مازال الباحثون في عملية فرز ماهية الأعراض المرتبطة بخلل جيني معين.

ما هي أنواع حثل العضلات القصيا؟

1- مرض ويلندر العضلي. Welander’s distal myopathy
هذا النوع من الحثل العضلات القصيا عادة يبدأ بين سن الأربعين والخمسين.الأطراف العلوية تميل إلى أن تكون أول المتضررين،ثم السفلى. درجة ضعف العضلة تتراوح بين المتوسط والمزمن. السبب مازال غير معروف.
2- حثل العضلات القصيا الفنلندي (القصبي). Finnish (tibial) distal myopathy
تبدأ مظاهر هذا المرض بعد سن الأربعين في الأطراف السفلية( وتحديدا العضلات فوق القصبة،عظمة في أسفل الساق) وتتطور ببطء للأطراف العلوية ولعضلات الجذع. من الممكن ظهور مشاكل بالقلب.
ينتج هذا المرض العضلي القصيا من طفرة في بروتين التيتين،الذي يلعب دورا في بناء ألياف العضلة وتوليد الطاقة.
حثل العضلات الفنلندي(ويدعى أيضا حثل العضلات القصيا tibialMD) من الممكن أن يكون مزمنا أو خفيفا، و عادة ما يؤثر على الناس من أصول فنلندية.أولئك المصابين بخلل جيني خفيف بعضلة الساق(العظمة أمام ربلة الساق) عادة بعد سن الأربعين أولئك المصابين بخلل باثنين من الجينات يبدأ الضعف في سن الطفولة وربما يفقدون القدرة على المشي بسن الثلاثين.
3- حثل العضلات القصيا مايوشي. Miyoshi distal myopathy
هذا الاضطراب يشمل الضعف الذي يبدأ بالأطراف السفلية،خاصة في عضلات ربلة الساق. من الممكن أن يتقدم لعضلات أخرى كذلك.تبدأ الأعراض عادة بين سن 15 و30 من العمر.
العيوب الجينية تسبب حثل العضلات مايوشي هي في جين لبروتين الدايسفريلين.
العيوب في جين الدايسفريلين ممكن أن تسبب حثل عضلات حزام أطراف ال B2 الذي ينتج ضعف العضلات في وحول الوركين والأكتاف. الناس المصابين بنفس العيب الجيني في جين الدايسفريلين ممكن أن يصابوا بمرض آخر ولا يعرف ما الذي يحدد نمط الأعراض التي يمكن أن تصيب الشخص.
4- حثل العضلات موناكا Nonaka distal myopathy

وجد عادة في العائلات ذات العرق الياباني،أعراض هذا النوع تبدأ بين سن العشرين والأربعين. عضلات الساق الأمامية السفلى( تلك الموجودة في الجزء الأمامي من الساق)عادة تصاب اولا،لكن المرض ربما يتطور ليصيب الذراع العلوية وعضلات الساق وعضلات الرقبة.تميل عضلات الفخذ إلى أن تبقى سليمة.
يحدث المرض بسبب عيوب في جين الGNE ، نفس الجين الذي يكمن وراء  مرض ادراج الجسم الوراثي التهاب العضل ( HIBM2).( ايضا يدعى إدراج الجسم العضلي).
بروتين الGNE الذي يأتي مِنْ هذا الجينُ يُعدّلُ المركّباتَ على سطوحِ الخليةِ بطريقة ما مطلوبةُ للخلايا أَنْ تُشيرَ بعضهم البعض ويَلتزمُ بعضهم البعض.
5- حثل العضلات القصيا غاور-يانغ. Gowers-Laing distal myopathy
هذا الاضطراب تكون بدايته من سن الطفولة إلى سن ال25. يلاحظ الضعف بداية في عضلات الساق والعنق، ويتقدم ببطء ليشمل عضلات الساق العلوية ، واليدين،واضافة الى  عضلات العنق.
ينتج مرض العضلات الطرفي غاور-يانغ من طفرة في جين الMYH7 ،وهو بروتين يساهم في تقلص العضلة.
6- التهاب عضل إدراج الجسم الوراثي (عضلي) نوع 1 (HIBM1)
عادة يبدأ بين سن 25 إلى 40 ، يصيب أولا العضلات التي ترفع العضلات الأمامية للقدم والفخذ. عضلات أخرى ممكن أن تصاب فيما بعد. تحت المجهر، خلايا العضلات تظهر أجسام مدرجة،التي هي كتل غير طبيعية من المواد الخلوية، والفجوات التي هي فقاعات خلوية.السبب غير معروف.
7- الحثل العضلات القصيا وضعف الحبل الصوتي والبلعومي.
Distal myopathy with vocal cord and pharyngeal weakness
هذا الاضطراب ارتبط بكروموسوم 5 في نفس المنطقة للجين الذي يصيب نوع ضمور عضلات الحزام الطرفي a1. تظهر الأعراض أولا حوالي سن 35 و 60 من العمر وتشمل ضعف في اليدين، والساقين،والصوت. قد تحدث صعوبات في البلع.
8- مرض ZASP العضلي. ZASP-related myopathy
هذا الخلل ، تم تعريفه عام 2005، ويشمل شذوذ في البروتين الذي يشكل جزءا من جهاز جزيئي يسمح للعضلات بأن تتقلص. الضعف يكون عموما في العضلات القاصية (البعيد )و الدانية( القريبة من مركز الجسم) بالرغم أن ضعف القاصي يسود.القلب أيضا ممكن أن يتأثر. في 11 مريضا تم تحديدهم عام 2005، متوسط العمر لبداية المرض كان من 44 إلى 73.

المشاكل والحلول لمرض الحثل الاقصى.

[

ضعف الساق السفلي والقدم.
ضعف عضلات الساق السفلى والقدم يجعل المشي صعبا. في بعض الحالات ، مقوم كاحل-القدم (AFO)، وهو أسواره تلبس فوق الحذاء والساق السفلى،ممكن أن تساعد في المشي.
مقومات كاحل القدم (AFO) تكون خاصة مفيدة عندما العضلات في الجهة الأمامية للساق السفلى غير قوية كفاية لالتقاط القدم من الأمام عند المشي. في هذه الحالة، المعروفة بانخفاض القدم،مقوم كاحل-القدم يمنع القدم من التخبط وتعثر الشخص.
الساعد وضعف اليد:
عيادة ضمور العضلات خاصتك تستطيع أن تحيلك إلى معالجين مهنيين ليساعدوك للحصول على أكثر عضلات اليد والساعد لأداء الأنشطة اليومية. غالبا، المعالجون يوصون بالأجهزة التي قد تحسن قوة القبضة أو المساعدة لدعم ذراعيك لاستخدام لوحة المفاتيح أو الأكل.

 

النوع السبب النمط الوراثي
حثل العضلات والندر تشوهات في كروموسوم الجين2 سائد
الفنلندي(تيبيال)العضلي الاقصى تشوهات في بروتين التيتن مسيطر
ميوشي العضلي الاقصى تشوهات في الدسفليرين متنحي
موناكا العضلي الاقصى ويسمى أيضا التهاب العضل الجسم تشوهات في GNE متنحي
جاورز-لانغ العضلي الاقصى تشوهات في MYH7 سائد
التهاب جسم العضل الوراثي نوع 1 (HIBM1) غير معروف سائد
الضمور العضلي الاقصى مع ضعف الحبال الصوتية والبلعو تشوهات في كروموسوم الجين 5 سائد
ZASPالعضلي تشوهات في ZASP سائد

 

المصدر

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح د.عبدالرحمن السويد

حثل العضلات العيني البلعومي

حثل العضلات العيني البلعومي

Oculopharyngeal muscular  dystrophy

مرض حثل العضلات العيني البلعومي(OPMD) هو ضعف في العضلات التي تتحكم بجفون العين(يؤدي إلى هبوط في جفن العين،حال أيضا تعرف أيضا بالإطراق)،
وبضعف عضلات الوجه وعضلات البلعوم( تلك في الحلق التي تستخدم في البلع). كما أنها أيضا تصيب عضلات الأطراف.
أعراض المرض غالبا لا تبدأ حتى منتصف الأربعينات أو الخمسينات، لكن ممكن أن تحدث في وقت أبكر.
الحثل العيني والبلعومي عادة تتم وراثته كمرض سائد . لكن في حالات نادرة يظهر نمط متنحي من الوراثة.عند فحص نسيج العضلة من شخص مصاب بالحثل العيني والبلعومي
تحت مجهر يلاجظ  كتل من البروتينات تدعى (المدرجات) تشاهد في نواة الخلايا العضلية.
المرض يكون شائعا في العائلات الفرنسية-الكندية أو العائلات ذات العرق الفرنسي-الكندي. وهناك أيضا ارتفاع معدل من بين السكان من أصل اسباني من شمال ولاية نيومكسيكو.
هذا المرض ممكن أن يؤثر أيضا على الناس الذين ليسوا من خلفية فرنسية-كندية أومن أصل اسباني.

ما الذي يسبب المرض؟

تم اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض عام 1998.وهو يحمل تعليمات بروتين polyadenylate binding PABPN1 الموجود عادة بنواة الخلية.
يشتبه الباحثون انه في حالة جثل العضلات العيني البلعومي، وجود أحماض أمينيه إضافية في البروتين المصنوع من جين ال (PABPN1) الغير طبيعي.مسببا بروتين ال PABPN1 لتتجمع معا في نواة خلية العضلة،
وربما التدخل بوظيفة الخلية.يشخص المرض عادة عن طريق اختبار الشيفرة الوراثية DNA لمعظم طفرات بروتين ال PABPN1.

ماذا يحدث للشخص المصاب ؟


الشخص المصاب بهذا المرض ، يلاحظ أولا هبوط حاجب العين الذي يؤدي تدريجيا الى ارجاع الراس الى الوراء للرؤية بشكل افضل. بدلا من ذلك، ربما
يلاحظ بعض الناس أنهم يميلون الى الاختناق أكثر وربما يواجهون مشاكل اخرى متعلقة بصعوبة البلع (عسر البلع).أكثر الناس بالنهاية يتتطور لديهم درجات من الاطراق وعسر البلع.

في نهاية المطاف ضعف عضلات الوجه والاطراف أمر شائع.على سبيل المثال، العديد من الناس المصابين بضمور العضلات العيني والبلعومي
يمرون بمشاكل مع الركوع،والانحناء،والقرفصاء ، والمشي، وتسلق السلالم.وربما يصاب أيضا بازدواج الرؤية واللهاث عند الكلام.
حاليا،لايوجد علاج لهذا المرض، لكن العديد من الناس المصابين يجدون علاج الأعراض التي تحدث يكون نافعا

المشاكل والحلول لمرض الضمور العيني والبلعومي (OPMD)؟

عسر البلع :
صعوبة البلع أو عسر البلع،ممكن أن يدفع الشخص لشفط الطعام أو الشراب إلى الرئتين،التي بدورها تؤدي إلى مشكلة خطيرة وهي الالتهاب الرئوي التنفسي.
إذا وجدت أنك كثيرا ما تختنق أثناء الطعام أو الشراب،فانك ربما تحتاج إلى تقييم لقدرات البلع لديك من قبل الأخصائيين. هناك العديد من التقنيات التي ربما تعالج عسر البلع،
تتراوح من تثبيت الرأس في مواقع مختلفة لتغيير
اتساق الطعام والشراب.المكثفات التجارية قد تعطي السوائل المزيد من التحكم الاتساقي. في الحالات المتقدمة، الإجراء الجراحي يدعى
تمديد الحنجرة أو الإجراء الجراحي ويدعى جراحة عضلات الحلق والبلعوم. أنبوب التغذية هو خيار آخر للحالات المتقدمة.
عيادة جمعية ضمور العضلات خاصتك DMA ستحيلك إلى أخصائي نطق-ولغة أو أخصائي( أذن وانف وحنجرة) عند الحاجة.
الإطراق:
هبوط الحواجب، أو الإطراق يؤدي بشكل ملحوظ إلى ضعف الرؤية وربما يؤدي إلى إحراج اجتماعي.
هذه المشكلة يمكن حلها عن طريق الجراحة تدعى الرفع الجبهي من قبل جراح تجميلي، أو كحل بسيط، بعض الناس يستخدمون المرفقات التي تحمل النظارات التي تبقي العينين مفتوحتين.
هذا تسمى عكازات الحواجب أو عكازات الإطراق.

ضعف الأطراف:
المشكلة برفع القدم أثناء المشي يؤدي الى التعثر والسقوط. أقواس الساق،المعدن، الواكلر، كلها تساعد بالمشي. في النهاية ، هؤلاء المصابين ب OPMD ربما سيحتاجون استخدام الكرسي المتحرك
لإمكانية الحركة بشكل مريح.
ضعف الذراع العلوي والأكتاف يحد من الوظائف التي يمكن معالجتها بالتقنيات الكيفية من خلال العلاج المهني

المصدر :
هنا

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح : د.عبدالرحمن السويد

العنايه بالجهاز التنفسي لمرضى الاعصاب وخاصه الدوشين

العنايه بالجهاز التنفسي لمرضى الاعصاب وخاصه الدوشين

صحة الجهاز التنفسي هي قضية حيوية بالنسبة للأطفال والبالغين الذين يعانون من أمراض العصبية والعضلية.
هذه الأمراض تضعف تدريجيا العضلات،بما في ذلك تلك التي تستخدم أحيانا في التنفس والسعال. ضعف عضلات
الجهاز التنفسي قد يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل الجهاز التنفسي ، ويسبب الموتفي العديد من الاضطرابات العصبية
والعضلية.
لحسن الحظ، اليوم اطباء خبراء، مثل يعرفون الكثير عن علاج آثار الجهاز التنفسي في الأمراض العصبية والعضلية.
هذه المعلومات سوف تساعدك على فهم كيفية إدارة صحة جهازك التنفسي والتدخل قبل أن تصل إلى مستوى الأزمة، من
خلال خبرة فريق رعاية صحية خاص.
الامراض العصبية والعضلية و التنفس.
يتم التنفس مع جهود عضلات الجهاز التنفسي. عضلة على شكل قبة تدعى الحجاب الحاجز، وتقع تحت الرئتين
والعضلات بين الضلوع تسمى intercostals، وتسحب الهواء الى الرئتين. هذا الإلهام، أو الاستنشاق،يتبع بتخفيف
هذه العضلات عندما يترك الهواءالرئتين.عملية التنفس الشهيق والزفير، مع أخذ الأكسجين والزفير ثاني أكسيد الكربون
،يدعى تبادل الهواء (أو الغاز)، أو التهوية. الممر الذي يلي من الأنف، من خلال القصبة الهوائية والرئتين هو مجرى
الهواء.
عندما يستنشق بقوة أو الزفير، يمكنك استخدام عضلات تنفس اضافية،أو التبعية .عضلات التنفس الملحقة تشمل تلك
العضلات في البطن وجدار الصدر والرقبة.
مع مرور الوقت ، يمكن أن تضعف جميع الاضطرابات العصبية والعضلية هذه العضلات. عندما لا تتحرك هذه
العضلات ،الهواء لا يستطيع التحرك داخل وخارج الرئتين بشكل فعال.
فشل الجهاز التنفسي، وغالبا مصاحبا مع عدوى(الالتهاب الرئوي)، هو السبب المتكرر لوفاة الناس الذين يعانون من
اضطرابات عصبية وعضلية.يمكن في بعض الأحيان انخفاض في وظيفة الجهاز التنفسي يكون ذلك تدريجا لا يلاحظ
على الإطلاق ، أو يرجع إلى اسباب آخرى، مثل التعب العام، والاكتئاب أو مشاكل النوم.
في هذا المقال ستعرف أن مراقبة وظيفة جهازك التنفسي هي أصعب وظيفة أكثر من أي نوع اخر من المراقبة، وأنه مع
الرعاية الصحية والعلاجية الجيدة وتقنيات ومعدات داعمة ، وكنت يمكن أن تطيل وظيفة التنفس لسنوات، وتجنب وجود
أزمة في الجهاز التنفسي.
تقييمات الجهاز التنفسي…
اختبارات لتقييم التنفس — المعروفة باسم اختبارات وظائف الرئة – هي بشكل عام غير موسعة ، أنها لا تحتاج إلى
الإبر أو اختراق الجسم. في هذه الأنواع من الاختبارات ،أنت تتنفس في جهاز محوسب من خلال قطعه على الفم بينما
يوجد دبوس يغلق انفك.
يمكن إجراء الاختبارات على البالغين الأطفال أو الناضجين بما يكفي لاتباع التعليمات و التعاون مع المعالج في الجهاز
التنفسي.
يوصي العديد من الأطباء الحصول على اختبارات التنفس ألاقرب إلى التشخيص الأولي للامراض العصبية قدر الإمكان.
وسوف توفر هذه الاختبارات المقاييس الأساسية، التي يمكن استخدامها لتوثيق تغييرات ومعدل التغير.
الطبيب (عادة طبيب أعصاب) يمكن أن يوصي بطبيب أمراض الرئة (تخصصي الرئة) أو الجهاز التنفسي المعالج
(فني الذي يؤدي اختبارات التنفس والعلاجات) الذي يعمل مع الناس الذين يعانون من الأمراض العصبية والعضلية.
سوف يؤدون اختبارات ستحتاجه لرصد صحة جهازك التنفسي.
بناء على نتائج هذه الاختبارات على مر الزمن ، طبيب امراض الرئة الخاص بك يمكن ان يعرض وظيفة جهازك
التنفس. عندما تظهر الأرقام والاختبار البدني انخفاضا، قد يكون الوقت قد حان لبدء شكل ما من أشكال مساعدة اجهزة
التنفس الصناعية لنقل المزيد من الهواء الى ومن الرئتين.
من خلال فهم معدل الانخفاض في وظيفة عضلات تنفسك، مع مساعدة فريق رعاية صحتك، يمكنك أن تنظر بعناية
للقرارات بشأن أفضل شكل من أشكال المساعدة قبل تتطور أزمة في التنفس .
ويمكن إجراء تقييمات دورية لحالة الجهاز التنفسي بمساعدة طبيب الأعصاب والرئة في تحديد وقت البدء في علاج معين.
وبعد استعراض دقيق للفحص البدني واختبارات وظائف الرئة، يمكن وضع خطة رعاية فردية للجهاز التنفسي معا من
أجل لك.
في عام 2004 ، المجتمع الامريكي الصدري ،بالتشاور مع خبراء في الحثل العضلي دوشين ، أقروا مبادئ توجيهية
محددةعن رعاية الجهاز التنفسي في بدايةالحثل العضلي في الطفولة.
المبادئ التوجيهية للتصلب العضلي الجانبي(ALS)، وهو مرض يصيب بالشلل يدمرالخلايا العصبية في الدماغ والحبل
الشوكي وعادة يبدأ في منتصف العمر في وقت متأخر ، التي وضعتهاالأكاديمية الأمريكية لعلم الأعصاب عام 1999.
انها تحت المراجعة من اجل اكتساب المعرفة.
هذه المبادئ التوجيهية العامة يمكن أن تكون بمثابة نقطة انطلاق للأطباء لرعاية الأطفال أو مع غيرها من البالغين
المصابين بالأمراض العصبية والعضلية.

اجزاء الجهاز التنفسي:

إن حاجة الجسم إلى الأوكسجين ماسة ودائمة, فالإنسان قد يصوم عن الطعام أياماً كثيرة, ويصبر على العطش أياماً قلائل
, ولكن تحمله الحرمان من الأوكسجين لا يتجاوز دقائق معدودة , ويقابل هذا ضرورة التخلص من غاز ثاني
أوكسيد الكربون الناتج من أكسدة الأكسجين لمواد الغذاء.
ومهمة جهاز التنفس هي تهيئة اللقاء بين الدم والهواء, حيث يأخذ الدم من الهواء غاز الأكسجين ويتخلص في
الهواء من غاز ثاني أوكسيد الكربون ولهذا يتميز جهاز التنفس بخاصيتين تمكنانه من أداء وظيفته :
1- القدرة على سحب الهواء إلى داخل الجسم ثم طرده منه.
2- أنه يتكون من أنابيب كثيرة التفرع, تنتهي فريعاتها الدقيقة بحجرات ضئيلة للغاية يتم التبادل الغازي من خلال جدرها الرقيقة.

يتكون الجهاز التنفسي من الأعضاء التالية :
1- الأنف Nose
2- البلعوم والحنجرة Pharynx and Larynx
3- القصبة الهوائية وفروعها Trachea and Bronchi
4- الرئتان Lungs

1- الأنف Nose

يدخل الهواء من فتحتي الأنف ( المنخرين ) إلى تجويفين يفصلهما حاجز مرن, ويفصل سقف الفم ( الحنك )
تجويفي الأنف عن تجويف الفم أسفل منهما.
والأنف ليس مجرد مدخل ومخرج للهواء وإنما هو عضو شم وجهاز تكييف وتنقية للهواء الداخل.
ويساعد على ذلك :
1.أن فتحتيه تحرسهما شعيرات تحجز الشوائب التي قد يحملها الهواء.
2. أن تجويفيه مزودان بثنايا أفقية تزيد من مساحتهما كثيراً وتكسر من حدة اندفاع الهواء.
3. كما أنهما مبطنان بغشاء يفرز المخاط وتحمل خلاياه أهداباً مجهرية دقيقة.
4. والشعيرات الدموية الكثيرة التي تحت الغشاء تدفئ الهواء إذا كان بارداً, والمخاط يرطبه إذا كان جافاً
ويتصيد الشوائب الدقيقة التي قد تكون عالقة به.
5. كما أن الأهداب تتحرك باستمرار دافعة بالدقائق والمخاط نحو الخارج.
6. كما يذيب المخاط المواد المتطايرة والمتبخرة التي يحملها الهواء فتحس بها بعض الخلايا المتخصصة
والمنتشرة في بعض مناطق غشاء الأنف وهذه هي حاسة الشم.

2-البلعوم والحنجرة Pharynx and Larynx :

يمر الهواء من الأنف إلى الداخل خلال البلعوم وهو أنبوبة عضلية قصيرة تقوم بدور مزدوج من
إمرار الغذاء إلى المريء وإمرار الهواء إلى الحنجرة.
والحنجرة التي تصدر منها الأصوات تحميها من الأمام درع غضروفية بارزة تسمى الغضروف
الدرقي وتعرف باسم ( تفاحة آدم ) ويبطن جوف الحنجرة غشاء مخاطي, كما يحرس
مدخلها زائدة غضروفية تسمى لسان المزمار . ويمتد عبر تجويف الحنجرة من الداخل الحبلان
الصوتيان وهما العضوان الرئيسان في إصدار الأصوات.

3- القصبة الهوائية وفروعها Trachea and Bronchi:

يمر الهواء من الحنجرة إلى شجرة من الأنابيب تبدأ هذه الشجرة المقلوبة بالقصبة الهوائية التي تمتد في العنق
وأعلى الصدر نحواً من عشرة سنتيمترات ثم تتفرغ إلى شعبتين تدخل كل منهما إحدى الرئتين. وتتفرغ
كل شعبة نحواً من عشرين مرة إلى أفرع كثيرة آخذة بالصغر حتى تنتهي إلى فريعات دقيقة تسمى الشعيبات.
وتنتهي كل شعيبة بمجموعة عنقودية من غرف كروية هي الحويصلات التنفسية, وتحيط الشعيرات الدموية
إحاطة وثيقة بالحويصلات وكلاهما جدره رقيقة للغاية وهي وحدها التي تفصل بين الدم والهواء
ولذلك يحدث التبادل بينهما في سرعة ويسر.
الحويصلات هي الجزء التنفسي الفعال – عددها هائل جداً يبلغ نحواً من 350 مليوناً. ولو أننا فتحنا هذه
الحويصلات وبسطنا أسطحها لبلغت نحواً من 70 متراً مربعاً وخلال هذا السطح تتنفس أجسامنا.
جدر القصبة الهوائية والشعبتين الرئيستين وأفرعهما الكثيرة مزودة بحلقات غضروفية تجعلها مفتوحة بإستمرار
لمرور الهواء . ولكن حلقات القصبة وحدها تكون ناقصة من الخلف حيث يمتد المريء, وهذا يسمح للمريء
بالتمدد والضغط على القصبة أثناء البلع .
وجدر هذه الأنابيب مزودة أيضاً بغشاء مخاطي مهدب.
أما جدر الشعيبات فهي خالية من الحلقات الغضروفية والأهداب, ولكنها مزودة بعضلات لا إرادية توسعها
وتضيقها عند الشهيق والزفير, فضلاً عن وقوعها تحت سيطرة الجهاز العصبي الذاتي الذي ينظم إتساعها وفق
حاجات الجسم المتغيرة.

4- الرئتان Lungs:

يتكون نسيج الرئتين من الأفرع الشعبية والشعيبات والحويصلات محاطة بأنسجة رقيقة أخرى تضمها وتدعمها
, وبعض الألياف المرنة التي تسمح لها بالتمدد والانكماش استجابةً لدخول الهواء وخروجه. والمسالك
والحويصلات الهوائية تكسب الرئتين قواما إسفنجياً ووزناً خفيفاً.
والرئتان عضوان كبيران, تملأ كل منهما الجانب الذي تشغله من التجويف الصدري على مقربة من غشاء
التامور الذي يحيط بالقلب.
والرئة ذات شكل مخروطي تقريباً, تقع قمته إلى أعلى خلف عظمة الترقوة مباشرة أما قاعدته فهي
أوسع كثيراً وتتكون من جزء الرئة الموجودة مباشرة فوق الحجاب الحاجز الذي يفصل تجويف الصدر
عن البطن.
والرئة اليمنى تنقسم جزئياً إلى ثلاثة فصوص, وهي أكبر من اليسرى التي يوجد بها فصان فقط
( ويشاركها المكان معظم القلب).
يغطي الرئتين غشاء رقيق هو البلورا
( الجنب ) التي تنثني على نفسها فتبطن السطح الداخلي لجدار الصدر, وتفرز البلورا سائلاً شفافاً يشغل تجويفاً
ضيقاً هو التجويف البلوري بين الرئتين وتجويف الصدر, وهذا يقلل من الاحتكاك أثناء التنفس وبالتالي يسهل حركة الرئتين.
يكون ضغط السائل بين الطبقتين أقل بقليل من ضغط الهواء داخل الرئتين, وهذا الفرق البسيط في الضغط يجعل الرئتين منتفختين إلى حد ما حتى في حالة الزفير.
عند حدوث ثقب في كيس البلورا ( الجنب ) يدخل الهواء بين الطبقتين فتنكمش الرئة ويتوقف نشاطها.

آلية الشهيق والزفير :

الحركات التنفسية ( Respiratory Movements) :
القوة الفعالة التي تحدث الشهيق ليست في الرئة نفسها. وإنما هي عضلات الصدر والحجاب الحاجز.
الشهيق : تدفع عضلات الصدر عند انقباضها الضلوع المائلة إلى أعلى وإلى الخارج وفي الوقت نفسه ينقبض
الحجاب الحاجز ويقل تحدبه وبذلك يتسع التجويف الصدري إلى أسفل وإلى الأمام وإلى الجانبين ويترتب على ذلك
تغيرات تحدث في البطن أيضاً. إذ يزيد الضغط داخل تجويف البطن فتدفع الأحشاء الداخلية جدار البطن المرتخي
إلى الأمام.
نتيجة لاتساع التجويف الصدري تتمدد الرئتان لملئه حيث يستحيل وجود فراغ مطلق بينهما وبين جدار الصدر ,
ويترتب على تمدد الرئتين انخفاض ضغط الهواء الموجود فيهما ومن ثم يندفع الهواء الجوي الذي يفوقه ضغطاً
داخل الرئتين حتى يتعادل الضغطان الداخلي والخارجي.
الزفير : وهو عملية سلبية إلى حد كبير, أي تحدث بدون مجهود عضلي, فهي تتم عادة نتيجة صغر تجويف
الصدر بسبب ارتخاء عضلات الصدر والحجاب الحاجز وارتداد الأضلاع وتقاربها, ومن ثم تعود الرئتان إلى
الانكماش بمرونتهما الطبيعية, وما يترتب على هذا كله من طرد الهواء من الرئتين في هدوء.

كيف يتم تنظيم عملية التنفس ؟

المنظم الرئيس لحركات التنفس هو مركز التنفس الكائن في النخاع المستطيل وهو يتحكم في قوة حركة عضلات
الصدر والحجاب الحاجز ويعاونه في ذلك الجهاز العصبي الذاتي الذي يتحكم في ضيق الشعيبات واتساعها.
عند دخول الهواء إلى الرئتين في أثناء الشهيق يزداد ضغط الهواء على جدار الرئتين.
تتأثر المستقبلات العصبية في جدر الحويصلات الهوائية.
ترسل سيالات عصبية إلى المركز التنفسي في النخاع المستطيل وهذا يثبط عمله فترتخي العضلات التنفسية ويحدث الزفير.
كذلك يتأثر المركز التنفسي بتركيز ثاني أوكسيد الكربون في الدم, فارتفاع تركيزه يحفز المراكز على إرسال
سيالات عصبية تؤثر في العضلات التنفسية لتنقبض.
وهناك أيضاً مستقبلات حسية لها علاقة بتنظيم عملية التنفس توجد في جدار الأبهر والشريانين السباتيين في
الرقبة . وتكثر في هذه المستقبلات نهايات عصبية تنبه في حالة التركيز المنخفض جداً للأوكسجين في الدم,
والتركيز المرتفع لثاني أوكسيد الكربون فيه, فترسل سيالات عصبية إلى المركز التنفسي الذي يرسل سيالات
عصبية إلى العضلات التنفسية لتنقبض.

الوقاية

هل يمكن الوقاية من مشاكل الجهاز التنفسي ؟

نعم، ولكن فقطإلى حد ما وكمية محدودة من الوقت،إذا هاجمت الأمراض
العصبية والعضلية عضلات الجهاز التنفسي.
يجري حاليا إعداد القليل من الحس العام، لمواجهة حالات الطوارئ مع وجود خطط احتياطية ومعدات ، وسوف لن
تاخذك اي فرص غير ضرورية بعيدا. على سبيل المثال، والحصول على لقاح الانفلونزا (لقاح الأنفلونزا)، وتجنب
التعرض الممتدد للناس المصابين بنزلات البرد. كن على دراية مع الأعراض المزمنة لفتحت التهوية يمكنك التحدث مع
الطبيب الخاص في حالة ظهورها.

مفاتيح للحد من مشاكل الجهاز التنفسي هي :

• ابق بصحة جيدة.
• تجنب البرد والتهابات اخرى بالجهاز التنفسي بقدر ماهو عملي.
• حافظ على اللقاح…
• الحفاظ على تحصينات الطفولة الروتينية ( مثل تلك ضد شلل الاطفال، والحصبة ، والنكاف) بشكل
دائم، مع النصيحة من طبيبك.
• الحصول على لقاح الانفلونزا سنويا إذا كنت طفلا أو بالغا مصابا بمرض عصبي وعضلي، أو
أحد أفراد الأسرة.
• إسأل حول التطعيم الالتهاب الرئوي.

السعــــــــــــــال

وهناك حاجة إلى بعض العضلات التي تستخدمها في التنفس للسعال. يمكن أن يقول طبيبك لك إذا كانت قدرتك على
السعال ليست كافية لمسح الإفرازات من رئتيك والقصبة الهوائية.
منعكس السعال هو طرد الافرازات من وحدة تخزين الهواء من الرئتين. الضغط العالي وسرعة هذا الهواء تدفع
المهيجات، مثل المخاط، عاليا الرئتين.
الاضطرابات العصبية والعضلية يمكن أن تضعف القدرة على السعال، ولكن السعال يحتاج اليه لإزالة المخاط
،خصوصا خلال عدوى الجهاز التنفسي الحادة.
وهناك طريقة بسيطة لزيادة فعالية سعالك هي مناورة تعرف بمساعد السعال اليدوي. هذه المناورة تنطوي على ضغط
مقدم الرعاية على الجزء العلوي للبطن أثناء السعال. وقال الطبيب المعالج في الجهاز التنفسي أو غيره من محترفي
الرعاية الصحية والمهنية يمكن أن يظهروا لك كيفية القيام بذلك.
وسيلة السعال المساعدة هذا فعالة حتى عندما تضعف عضلات السعال بشدة وهي الة كهربائية صغيرة توفر كمية كبيرة
من الهواء ثم تعكس بسرعة تدفق الهواء لسحب الافرازات. العلامة التجارية لمثل هذا الجهاز هو ” مساعد السعال” “Cough Assist

معالجة الالتهابات…

مراقبة وعلاج التهابات الجهاز التنفسي فورا.في حال بدأت العدوى ، تبادل الهواء الضعيف
وعضلات السعال الضعيفة تجعل من الصعب تنظيف المخاط من رئتيك. ويمكن للمخاط ان يصبح سميكا ويمكنه سد
خطوط الهواء، التي يمكن أن تسبب انهيار في مناطق الرئة.
(المصطلح الطبي انهيار انخماص الرئة).طبيبك قد يقترح تصوير الصدر بالأشعة السينية لتحديد دقيق لوجود التهاب رئوي أو انخماص.
ومن المرجح أن توصف المضادات الحيوية إذا كانت العدوى بكتيرية. مساعد السعال ، إما يدويا أو عن طريق الة
مساعد السعال، قد تكون هناك حاجة اليها. بعض الحالات تستجيب بشكل جيد لذبذابات جدار الصدر عالية التردد، شكل
من اشكال العلاج الاهتزازي من خلال تسليم سترة تهز المخاط وينتقل الامر حيث يمكن سعله خارجا.

مراقبة الجنف

الجنف — انحناء جانبي للعمود الفقري — هو مضاعفات مشتركة في الاضطرابات العصبية والعضلية. الجنف يمنع
التوسع الكامل للصدر ويمكن ان يتداخل مع التنفس.
يحدث الجنف في هذه الامراض بسبب ضعف العضلات التي تدعم العمود الفقري عادة.في زيارات عيادة جمعية ضمور
العضلات وخاصة عند الاطفال في طور النمو، العمود الفقري سوف يتم فحصه فعليا للانحناء ، ويمكن قياس درجة
الانحناء بواسطة الاشعة السينية. الانحناء ممكن ان يتقدم بسرعة مذهلة عند الطفل.
راقب عن كثب تقدم انحناء العمود الفقري، الذي قد يحشد الرئتين، والنظر جراحة استقامة العمود الفقري بناء على توصية
من الطبيب.

كيفية معرفة بداية مشاكل التنفس و ما هي الوسائل للمحافظه على تنفس سليم ..

تعريف نقص التهوية

النتيجة الأولى لضعف عضلات الجهاز التنفسي عادة ما يكون التنفس غير كاف في أثناء النوم.نقص التهوية هذايحدث
في الليل بسبب الرغبة الطبيعية للتنفس أقل أثناء النوم، ولأن البطن يدفع ضد الحجاب الحاجز عند الاستلقاء.
أكثر الأعراض شيوعا تشير الى تنفس غير كاف (قصر التهوية أو نقص التهوية) هي التعب، وقلة النوم، والكوابيس
أو الذعر الليلي، والصداع،ولا سيما مباشرة بعد الاستيقاظ.
الكثير من الناس المصابين بالأمراض العصبية والعضلية، بدايات فشل اجهزة التنفس الصناعي تأتي ببطء قد يكون خطا
لغيرها من المشاكل. قصرفي التنفس — الأعراض المعروفة القليل جدا من الأكسجين — قد لا يحدث. إن ضعف
عضلات الهيكل العظمي تمنعك من ممارسة التمارين الرياضية.من المهم مشاهدة علامات أخرى لامكانية فشل الجهاز
التنفسي. وهذه قد تشمل القلق، والارتباك ،فقدان الشهية وفقدان الوزن ، وضعف الصوت وضعف السعال الذي لا يحرك
المخاط في اتجاه الفم.

التعامل بشكل سليم مع توقف التنفس أثناء النوم

وقد أظهرت بعض الدراسات وجود نسبة عالية من اضطرابات النوم عند الناس مع الأمراض العصبية والعضلية. ولكن
سبب هذه المشاكل قد تكون مختلفة عن تلك التي بدون أمراض العضلات، والعلاج ايضا مختلف.
بين عامة السكان، من الأسباب الشائعة لمشاكل في الجهاز التنفسي أثناء النوم وتشمل التنفس مؤقتا (انقطاع النفس) إما
بسبب تشوهات في المخ (توقف التنفس المركزي )، أو انهيار مجرى الهواء العلوي،منع التنفس (انقطاع النفس
الانسدادي). لكن بالنسبة لأولئك المصابين بأمراض الاعصاب والعضلات مشاكل التنفس أثناء النوم أو ربما تسبب او
تتعقد بحقيقة ان العضلات التي تساعد التنفس- عضلات الحجاب الحاجز والعضلات الوربية- ربما ضعفت بسبب مرض
عضلي.
ضعف عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن تؤدي إلى نقص التهوية الليلية( التنفس غير فعال أثناء النوم) أوانقطاع النفس
ليلا (وقف التنفس الدوري أثناء النوم)،عندنا الجاذبية، موقف الجسم، والعوامل العصبية تجعل جهود التنفس بشكل طبيعي
أقل فعالية.
وهناك طريقة بسيطة لتقييم صعوبات التنفس ليلا وهي قياس ثاني أكسيد الكربون في مزيج مع نبض oximetry ،
والذي يقيس بدون الم مستويات الاوكسجين في الدم من خلال وضع قصاصة صغيرة على الاصبع أو إصبع القدم. قد تتم
عادة هذه التجارب في المنزل بينما المريض نائما.

لعامة السكان، الضغط الايجابي المستمر لمجرى الهواء ، أو CPAP، هو علاج التهوية الشائع يتم وصفه لتوقف التنفس
اثناء النوم .الCPAP في ضربات مستمرة لتدفق الهواء عند ضغط معين، يحفظ مجرى الهواء من الانهيار وعرقلة
التنفس. ولكن الCPAP في كثير من الأحيان غير مناسب للأشخاص الذين مشاكلهم سببتها ضعف عضلات الجهاز
التنفسي، وذلك لأن العضلات يجب ان تعمل بجدية أكبر للزفر ضد التدفق المستمرللهواءالداخل.


وفي تلك الحالات ، ثنائية مستوى الضغط الهوائي الإيجابي التهوية،عادة ما تسمى BiPAP، هو أكثر شيوعا.(BiPAP
هي علامة تجارية مسجلة لRespironics).الهواءيدار على مستوى أعلى والضغط على استنشاق أدنى
(أو صفر) الضغط على الزفير.
في أمراض العضلات، ” المدى”BiPAP ، أو الفرق بين ضغوط استنشاق وزفير تدفق الهواء،هو عادة عالي لتقديم
المزيد من المساعدة إلى عضلات التنفس وقليلا أوبدون أية مقاومة خلال زفير

بسبب ان مشاكل التنفس خلال النوم يمكن ان تؤثر على الأمراض العصبية والعضلية، فإنه من المهم السعي إلى
الحصول على مساعدةعند أول أعراض نقص التهوية.
تأكد من استشارة اختصاصي النوم ذوي الخبرة ، الذي يعرف الحلول العلاجية المناسبة للأشخاص الذين يعانون
الأمراض العصبية والعضلية.

علاجات الجهاز التنفسي

قد يكون هناك أوقات يكون عندها مفيدا تقديم الأدوية مباشرة إلى الرئتين.
ويوصف علاجات في بعض الأحيان، وخاصة لعلاج العدوى أو الربو الذي قد يعقد مرضك العصبي والعضلي.
بعض الأدوية التي قد يصفها الطبيب تشمل ما يلي :

• mucolytics، والذي يكسر المخاط السميك
• احتقانات ، والتي تقلل تورم الأنسجة
• المضادات الحيوية، التي تكافح العدوى
• موسعات القصبات، والتي تفتح الشعب الهوائية، وربما تساعد في تنظيف الشعب الهوائية.
• بخاخة رذاذ يتحول الدواء السائل إلى غيمة الضباب التي يمكن استنشاقها.وتكون ضاغط الهواء الصغيرة تعلق
على البخاخات لتوليد تدفق الهواء.
المستخدم يتنفس ببطء وبعمق من خلال البخاخات لمدة 15 إلى 20 دقيقة 3-4 مرات يوم أو كما هو مقرر.
عندما يكون من الواضح أن ضعف عضلات الجهاز التنفسي، حان الوقت لمناقشة التهوية المساعدة مع الطبيب
الخاص المعالج للجهاز التنفسي.
التهوية المساعدة

قد يوصى الطبيب باتخاذ التهوية المساعدة لنفسك أو لطفلك في حالة اضطراب الاعصاب، مثل ضمور العضلات أو
ضمور العضلات الشوكي، وضعف عضلات الجهاز التنفسي لدرجة أن العضلات لديك لا توفر تبادل كفايه للهواء.
ويتم مساعدة هذه العضلات مع دعم ميكانيكي هو في بعض الوسائل المماثلة لمساعدة عضلات الهيكل العظمي مع دعامة
أو عضلة القلب مع جهاز تنظيم ضربات القلب.
ماهي أنواع مساعدات التهوية الموجودة؟

يستخدم المراهقين والبالغين عموما قناع الأنف،أو قناع للفم أو غيرها من الموسعات (بدون قصبة هوائية)التفاعل مع
هذه أقل قوة للمراوح. الناس الذين يستخدمون قناع الفم تتطلب جهدا واعيا وسوف تحتاج إلى التحول إلى قناع
أو واجهة أخرى أثناء النوم.
التهوية المساعدة لابد أن تكون طوال الوقت. في الحقيقة، كثير من الناس يستخدمونها فقط أثناء النوم في البداية، ثم
تستخدم تدريجيا خلال النهار، إذا لزم الأمر.
معظم الناس الذين يعانون من ضعف عضلات الجهاز التنفسي بحيث تتطلب مساعدة التهوية تتطلب أيضا مساعد السعال.
Cough Assist أو جهاز مماثل في كثير من الأحيان غالبا يتم التوصية بها، ليس فقط أثناء نزلات البرد ولكن
على أساس منتظم، لمنع تراكم المخاط في الشعب الهوائية.

لماذا تستخدم هذه الأجهزة الهواء بدلا من الأكسجين؟

هناك بعض الأمراض — وخاصة أمراض الرئتين نفسها، مثل التليف الكيسي ومرض الانسداد الرئوي المزمن – حيث
تدفق مستمر ومنخفض للاكسجين هو مفيد.
في هذه الأمراض،الحويصلات الهوائية في الرئتين نفسها متضررة ، بحيث الأوكسجين لديه صعوبة في التدفق عبرها
في مجرى الدم،بالرغم ان الشخص يحرك الهواء داخل وخارج الرئتين في دورة التنفس العادية. إعطاء المزيد من
الأوكسجين مع كل استنشاق يمكن أن يساعده في هذا الموقف.
ولكن في الأمراض العصبية والعضلية،المشكلة الرئيسية (ما لم يكن لديك حالة رئوية بالإضافة إلى مرض عصبي
وعضلي) هي ميكانيكية، مما يجعل التنفس ضحل جدا. ما نحتاج إليه هو مساعدة تحرك الهواء الى الداخل والخارج.
بذلك ،بإستثناء خلال الالتهاب الرئوي الحاد، أو أمراض أخرى، لايصف الاطباء أي شيء عادة سوى هواء الغرفة
–وهي عبارة عن 21 بالمئة من الأكسجين — للأشخاص الذين يعانون الأمراض العصبية والعضلية الذين
يحتاجون إلى التهوية.

التهوية الغازية أو الموسعة؟

إحدى الطرق التي قد يكون النظام الغازي متفوق على النظام الموسع هي أنها تترك الوجه خالي من جهاز مرئي.
النظام الغير غازي يتطلب قناعا مرئيا، داعية أو قطعة على الفم او واجهة اخرى التي يجدها بعض الناس غير مقبولة.
كيف يمكنك التحدث بوجود أنبوب القصبة الهوائية في مكان ما ؟

خلال الحديث الطبيعي أو الغناء ، وإنه من المستحيل أن تستنشق. لإنتاج الصوت، يجب على الهواء الانتقال أعلى
الرئتين من القصبة الهوائية وفوق الحبال الصوتية في الحنجرة.
لمستخدمي القصبة الهوائية في الحديث، هو أو هي يجب أن يكون قادرا على تحمل هذا التسريب المؤقت للهواء بعيدا
عن الرئتين. إذا كنت تستطيع تحمل هذا، صمام التحدث(التي تسمى أحيانا صمام باسي، موير، وهو اسم العلامة
التجارية) يمكن توصيله إلى إنبوب القصبة الهوائية. عندما تتكلم، وهذا الصمام يحول الهواء أعلى الحبال الصوتية
بدلا من الدخول والخروج من خلال إنبوب القصبة الهوائية. بالنسبة للهواء للتحرك عاليا إلى الحبال الصوتية، هناك
أيضا يجب أن يكون الافتتاح في أو حول أنبوب القصبة الهوائية. ثقب في السطح العلوي للأنبوب أو صفعة مفرغة حول
أنبوب هي طريقتان للسماح لحركة الهواء.

العناية التنفسية في الحثل العضلي دوشين

بمرور الوقت الطفل المصاب بضمور العضلات دوشين (DMD) في سن المراهقة – وأحيانا في وقت أبكر-
ربما يمر ببعض ضيق التنفس، بالرغم أنه لا تتم ملاحظة ماهية الامر.
• نوم ليلي متقطع،
• إعياء نهاري مفرط
• صداع
• مشاكل في التركيزوالتفكير
• وعرضة لتبادل هوائي ضعيف .
في جثل العضلات دوشين وبعض أمراض ضمور العضلات الاخرى، من المهم إدراك أن وظائف القلب مرتبطة
بشدة بوظائف الجهاز التنفسي. وتدهور عضلة القلب أيضا شائع في ضمور العضلات دوشين وأمراض أخرى
لضمور العضلات ، وأيضا حدوث تأثير سلبي على التنفس.
العلاقة بين وظائف القلب والتنفس أيضا تعمل بطريقة أخرى: شذوذ الجهاز التنفسي يمكن أن يساهم بمشاكل بالأوعية
الدموية القلبية. الأطباء الذين يدرسون الأعتلال القلبي في ضمور العضلات يقولون أن إستخدام مساعدات التهوية
الغير الغازية ، تحديدا بالليل، يساعد وظائف القلب عند الاولاد المصابين بدوشين.
لاحاجة للقول، أن ضعف وظائف القلب والنظام التنفسي يمكن أن يهدد الحياة. التشخيص المبكر ، العلاج المنتظم
والمتابعة للمشاكل القلبية والتنفسية يمكن أن يمد من نوعية حياة الشاب وطول الحياة.
توصيات مفيدة للأباء والشباب المصابين بضمور العضلات للإطلاع عليها، ومناقشتها مع أطبائهم.
أهم التوصيات هي معرفة عن خيارات التهوية قبل حدوث الخطر.

توصي الجمعية الامريكية الصدرية للشخص المصاب بضمور العضلات دوشين :

• الخضوع لتقييم تنفسي مبكرا( بين سن 4-6) واختبارات لوظائف التنفس في كل زيارة للعيادة بعد ذلك.
• الخضوع لتقييم منتظم للقلب بعمر المدرسة.
• زيارة اخصائي الرئة مرتين بالسنة من بداية عمر 12 أو عند تدهور نسبة ال FVC ل 80% للطبيعي أو اقل.
• رؤية أخصائي الرئة كل 3 الى 6 شهور بعد البدء بإستخدام مساعد التهوية أو جهاز تنقية الهواء.
• الحصول على تقييم تأثير السعال بانتظام، والتعلم كيفية إستخدام مساعد السعال اليدوي أو جهاز مساعد السعال.
• التعلم كيفية إستخدام جهاز ال(oximeter) بالمنزل لقياس مستوى الأكسجين بالدم.
• المحافظة على التغذية السليمة، مع إنبوب التغذية عند الحاجة.
يوصي الأطباء بشدة أن الاولاد المصابين بدوشين البدء بإستخدام دعم مساعد التهوية بالليل عندما يصبح التنفس غير كاف
أثناء النوم أو قياسات أكسجين الدم خلال الليل أقل من معدلها الطبيعي. عندما يصبح التنفس بالنهار غير كاف، يجب
إضافة التهوية الغير غازية أثناء النهار.
حذرت الادلة أن الاكسجين الإضافي يجب أن لا يستخدم لمعالجة نقص التنفس أثناء النوم إلا إذا أستخدم مساعد التهوية
أيضا. وهم يحذرون ضد البدء بإستخدام التهوية الميكانيكية قبل الحاجة اليها. عمل ذلك يمكن أن يتدخل مع مراقبة كفاية
التنفس ويؤدي الى إحساس خاطيء بأمان التنفس.

نصيحة من مستخدم مخضرم للتنفس يقدم هذه النصائح :-

• معرفة وفهم علامات نقص التهوية وطلب المساعدة الطبية مبكرا.
• إذا احتجت الى التهوية المساعدة، إعرف كل الخيارات المتاحة، ومنافعها أوعيوبها.
• إعرف كل شيء عن كل إحتياجاتك الطبية، والمعدات التي تستخدمها وخطط ونظم الروتين اليومي
لكل مقدمي الرعاية لك.
• إختار مواقع محددة ونظيفة لكل المعدات والإمدادات. إحفظها منظمة بشكل جيد وبذلك يتمكن مقدمي
الرعاية معرفة بالضبط أين يمكن أن يجدوا كل شيء.
• إبقاء حقيبة طواريء قريبة وموصولة بقناع الوجه ( جهاز الإنعاش) في حال فشل المعدات.
ونود أن نسمع تجارب جميع من يستخدمون أجهزة التنفس .. لكي نستفيد من خبرتهم ..

المصادر

متنوعة

منقول من موقع الوراثة الطبية اعداد بيكر 73

الجزء الاول

الجزء الثاني

الجزء الثالث

تنقيح د.عبدالرحمن السويد

ما الفرق بين حثل العضلات و ضمور العضلات ؟

ما الفرق بين حثل العضلات و ضمور العضلات ؟

هل الحثل العضلي له علاج ولا متل ضمور العضلات ليس له علاج ؟

انا مصابة بضمور العضلات الدستورفي وعملت تخطيط العضلات وعملت الخزعه لعضلة وكل النتائج اثبتت أن الذي لدي ضمور عضلات شوكي

مع أنه لا يوجد في عائلتي كلها حد مصاب بهذا المرض لا قديما ولا حديثا وامي وابي لا يقربوا لبعض كل واحد من عائلة مختلفه ولا يوجد المرض في عائلة امي و لا ابي .تقريبا أنا الوحيده بالمنطقه القرية العايشه فيها مصابة بهذا لمرض

ماهو رأيك  ممكن يكون ليس ضمور عضلات ؟!!!!!!!

الجواب:

هذا السؤال يتكرر لدى المصابين بمرض وراثي في العضلات. فالكثير منهم يجهل طبيعة مرضه ناهيك عن اسم المرض بشكل دقيق.فهناك فرق بين حثل العضلات و بين ضمور العضلات

إن مرض حثل العضلات هو بالانجليزي مصل دستروفي
و هو تهتك في العضلات نتيجة لمرض وراثي و هناك نوعين من الوراثة في هذا الجانب

والنوع الأول ينتقبل بمايعرف بالوراثة مرتبطة بالجنس و هي امراض تصيب في الغالب الذكور و الاناث تنقل المرض
و من اشهرها مرض الدوشين و مرض بيكر

النوع الثاني من امراض الحثل العضلي ينتقل بمايعرف بالوراثة المتنحية
و هي امراض تصيب كلا الجنسين و ينقله كلا الابوين و في العادة
يكون كلا الابوين من الاقارب لكن ليس هذا شرط في كل الاسر

اما مرض ضمور العضلات
فهو اسم عام و غير خاص بمرض معين،فكل امراض العضلات و الامراض العصبية الطرفية ( اي الاعصاب التي في الاطراف او التي تنشأ من الحبل الشوكي) تسبب ضمور للعضلات
لذلك كلمة انا لدي ضمور في العضلات لا تفيد في معرفة نوع المرض الذي يتحدث عنه الشخص من الناحية الطبية .الان المرض الذي تتحث عنه السائلة  هو مرض ضمور العضلات الشوكي
و هو كما تعرفون ينقسم الى  3 انواع
اذا كان فعلا هذا الذي لديها ( و ليس احد امراض الاعصاب الطرفية الاخرى مثل شاركوت ماري توث ) فالاغلب انها تعاني من النوع الثالث
و مرض الاعصاب الطرفية كذلك ليس مرضا احدا بل عشرات الامراض و انواع متعددة،منها ما ينتقل بالوراثة المتنحية او الوراثة المرتبطة بالجنس او الوراثة السائدة

من يستطيع ان يحدد النوع؟

هو طبيب الاعصاب اولا
ليس لدي تعليق على جالتة السائلة فانا لا املك نتائج الفحوصات و لا معلومات كافية لكي اعلق.اذا كان لديها تقرير مفصل و فيه فحوصات فيمكنك الاجابة
و لكن بشكل عام  لو كان المرض فعلا هو مرض ضمور العضلات الشوكي فهناك تفسيرات كثيرة
اولها ليس بشرط ان يكون الابوين من الاقارب لكي تحدث الاصابة،بل اغلب حالات الاصابة في الدول الغربية من هذا المرض لابوين ليسوا اقارب
يعني الاصابة من الممكن ان تحدث حتى لمن هم ليسوا اقارب، لذلك تحدث الاصابة عندما يتصادف ان يكون كلا الابوين ناقلين لنفس المرض
و ايضا هذه الاحتمال تزيد نسبته في حالة القرى الصغيرة و التي قد يكون بينهم علاقات قديمة جدا في السابق
اسأل الله العظيم ان يشفي الأخت السائلة و يحفظك من كل سوء و جميع مرضانا

منقول من منتدى الوراثة الطبية

مرض الحثل العضلي الدوشيني

مرض الحثل العضلي الدوشيني

Duchenne Muscular Dystrophy

عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة والحفاظ عليها.
مرض الحِثل العضلي ديتشي هو أكثر أنواع الحِثل العضلي شيوعا و حدة . يصيب حوالي ولد واحد من بين 3500 طفل . أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسئول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عليهم عادة.
يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض لمدة 20 عاما في الغالب.
بالرغم من أن الأطفال المصابين يملكون معدل ذكاء متوسط , يعاني ثلث منهم من صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري .
ولا يوجد علاج للمرض لكن الباحثين يتعلمون بشكل سريع عن كيفية منع الحالة وكيفية علاجها. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون بجد لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين المصابين بالمرض من العيش بنشاط وبشكل أكثر استقلالية على قدر المستطاع.

ما هي أعراض المرض ؟

تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة.
ويحتاج معظم الأطفال المصابين لاستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , الظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس

كيفية تشخيص المرض ؟

من المحتمل ان يقوم الطبيب بإجراء فحص سريري للمريض عند شكله بإصابة الطفل بالبداية مع جمع معلومات عن تاريخ العائلة والسؤال عن أي مشاكل صحية, خصوصا تلك التي تصيب العضلات.
قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه الطفل لاستثناء امراض اخرى قد تسبب المشكلة. تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز وهو أنزيم يُفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى وجود تلف في العضلات. وقد يطلب الطبيب من المريض إجراء خزعة من العضلة لفحص أنسجة العضلة للتأكد من التشخيص.
عند التأكد من التشخيص يعرض على الأسرة الفحص الوراثي لتحديد التغير الجيني. حين يحدد نوع هذا التغير الجيني يكون من الممكن حينها فحص بقية أفراد الأسرة.

كيف يصاب الإنسان باالحِثل العضلي الدوشيني؟

• ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات. فإذا ما تغيرت(زياده, نقصان, أو تلف) هذه المعلومات الوراثية قد يصاب الإنسان بمرض وراثي.
• لدى الإنسان 30,000 زوج من الجينات موزعة على 23 زوج من الخيوط الصبغية (الكروموسومات) في معظم خلايا الجسم. يرث الإنسان إحدا هذين الزوجين من أبيه والآخر من أمه.
• التركيبة الوراثية للذكر والأنثى متشابهة معادا الزوج الأخير من الكروموسومات (رقم 23), حيث أن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
• الأشخاص المصابون بمرض الحِثل العضلي ديتشي يكون لديهم تغير في الجين الموجود في كروموسوم X, أي أنه ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس.
• بما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنها تملك نسختان من كل مورث, لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على الكروموسوم الثاني تكفي لوحدها لتغطية النقص ولا يحدث أي مرض. أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن مرض الحِثل العضلي ديتشي يصيب الذكور بينما الإناث تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة).
• من المهم أن نعرف أن النساء الحاملات لمرض الحِثل العضلي دوشين في كل حمل لديهن احتمال بنسبة 50% ان يكون الجنين مصاب إذا كان ذكر و إذا كان أنثى أن تكون حاملة للمرض كوالدتها.

كيفية العناية بالطفل المصاب الحِثل العضلي:

يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج:
العلاج الطبيعي و دعامات المفاصل: لتحسين مرونة جسد الطفل و التقليل من حدة تقلصات المفاصل التي تحدث بسبب ضعف العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة ويسبب الألم للمريض. قد تساعد عملية تثبيت المفاصل على إعطاء الطفل وقت أطول للمشي معتمدا على نفسه.
أجهزة المساعدة: الكراسي المتحركة التي تعمل بالكهرباء والدراجات الصغيرة لتحسين قابلية الطفل الحركية.

الكورتيزون: قد يقوم الطبيب بوصف دواء الكورتيزون (Prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات. في الغالب يوصف في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. و لهذا الدواء آثار جانبية منها زيادة الوزن الذي قد يضيف عبء اضافيا على عضلات الطفل الضعيفة . بالإضافة إلى الاعراض الجانبية الاخرى, لذا تلزم مراقبة طبية.
جهاز تنفس: لمساعدته على القيام بعملية التنفس.

  التصاق الفقري(الاندماج الشوكي): يعاني الأطفال المصابين بحالة تعرف بالجنف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس.

  العناية بالجهاز التنفسي : يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب والجهاز التنفسي مما قد يؤدي ضعف طرد البلغم عند السعال وفي بعض الأحيان قد يتطور ليصاب الجهاز التنفسي بالالتهابات التي قد تكون خطيرة. وتشكل كلا من العناية الصحية العامة الجيدة واللقاحات المنتظمة عاملان مهمان للأطفال المصابين بالمرض من اجل منع الإصابة بهذه الالتهابات.
السّغل /الحِثل العضلي من نوع بيكر :
وهو شبيه بمرض الحِثل العضلي ديتشي, ولكن أعراضه أخف و تبدء في سن المراهقة.

البحث عن العلاج :

استطاع الباحثون معرفة المزيد من مسببات الامراض الوراثية و التي يؤدي للإصابة بمرض الحِثل العضلي وكذلك عن العلاجات المحتملة لهذا المرض . واذا اردت معرفة المزيد من المعلومات عن الابحاث الحالية فتابع الامر مع طبيبك المعالج او مع المواقع و الجمعيات المحلية و العالمية على شبكة الأنترنت

اعداد المستشارة الوراثية شذى الرشيد

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

الحثل العضلي الولادي

الحثل العضلي الولادي

Congenital Muscular Dystrophy

ما هو الحثل العضلي الولادي ؟

الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية
مع تشترك في التغيرات النسيجية(المرضية) في العضلات .كلمة ” الولادي” تعني ان الطفل يولد بها وفي اغلب حالات الحثل العضلي الولادي الاعراض الاساسيه تظهر منذ الولاده او خلال الشهور الاولى القليلة .الاطفال المصابين بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يكون لديهم ارتخاء في العضلات قله في الحركه . كما قد يكون هناك انكماش في المفاصل خاصة مفصل الكاحل , و الفخذ والركبه و الكوع يكون مصحوب بصعوبة في فرد تلك المفاصل . و قد يكون هذا الانكماش شديد و تؤثر على عدد من المفاصل و (تسمى بانكماش المفاصل المتعدد
arthrogryposis Multiplex )) نتيجة لضعف و قله الحركة للجنين مما تسبب تيبس في المفصل . كما قد يعاني بعض هؤلاء الاطفال من مشاكل في التنفس لضعف عضلات التنفس.و في البعض الاخر من الاطفال الذين لا يعانون من وجود انكماش في المفاصل عند الولادة يلاحظ الاهل خلال الاشهر الاولى من العمر ارتخاء في العضلات و صعوبة في التحكم في الرأس و تأخر الجلوس و الوقوف و المشي.

كم عدد الاشخاص المصابين بهذه الحاله ؟

لا يوجد ابحاث دقيقه حول نسبة حدوثها فعالميا هناك تقريبا طفل مصاب من كل 20 الف الى 50 الف طفل . ويتوقع ان هذه الامراض تنتشر بشكل اكبر بين العرب .

هل الحثل العضلي الولادي يورث ؟

نعم. فهو مرض وراثي ينتقل بما يعرف بالوراثة الوراثه المتنحيه . اي ان كلا الوالدين حاملين (ناقلين)للمرض
ولكن غير مصابين وهناك خطر حدوث اصابة بنسبة 25% في كل حمل .هناك حالات نادرة جدا تحدث اصابة طفل واحد في الاسرة بشكل عشوائي وتلك الحالات احتمال ضعيف . لا يوجد طريقه دقيقه للتفريق بين هذين النوعين من غير عمل فحوصات وراثية للطفل و من ثم والديه. للمزيد من المعلومات حول الوراثة المتنحية راجع صفحة الوراثة المتنحية.

ما عدد انواع الحثل العضلي الولادي ؟

الحثل العضلي الولادي عبارة عن مجموعه من الامراض المختلفة و المتفاوته بشكل كبير . و لكن يمكن تصنيفها الى مجموعتين رئيسيتين :

1- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي عام و لكن قدراتهم العقليه طبيعيه
2- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي مع وجود صعوبات في التعلم او تأخر عقلي يتراوح بين خفيف او وسط او شديد
مع ان هذا التصنيف يعتبر مفيدا في معظم الحالات , الا انه من الوراد ان يكون هناك تداخل بين الفئات .و هناك الكثير من الجهود في محاولة تحديد اقسام منفصله لكل مجموعه و تحديد العوامل الوراثية و الجينات المسئول عن كل نوع بشكل مستمر .

 

هناك عدد من الانواع الواضحة المعالم و لكن هنالك بعض الانواع مازال تحديدها و تقسيمها بشكل نهائي صعب .-الابحاث الجينيه :
ظهرت تطورات في الآونة الاخيرة في علم الوراثه الخاص بمرض الحثل العضلي الولادي , والتي اتت ثمارها في فهم هذه الامراض بشكل افضل.كان اول جين تم اكتشافه من هذه الامراض كان الجين المسمى لامين الفا 2 (laminin alpha-2 chain)و يرمز له بلاما 2 (LAMA2) و هذا الجين هو المسؤول عن ما يسمى بالميروسين و هو من اشهر البروتينات الموجودة في العضلة و له علاقة بمرض الحثل العضلي الولادي. الخلل في هذا الجين قد يكون المسبب لحوالي 40 % من الاطفال المصابه بالحثل العضلي الولادي المصحوب بنقص الميروسين .
كما تم في الآونة الاخيره التعرف على جينات اخرى مسببه لمرض الحثل العضلي الولادي ولدينا الان حوال 9 جينات مسئولين عن عدة اشكال متنوعه من هذا المرض , كل نوع لديه علامات سريريه الخاصه به .

كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الولادي ؟

المريض بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يشخص في مبدئيا على انه طفل لدية ارتخاء بالعضلات .قد يلاحظ الاطباء الاعراض التي وصفناها سابقا, ولكن من الممكن ان يختلط عليهم الامر و ذلك يرجع لتنوع المرض و بأشكال مختلفة و ايضا اسباب ارتخاء العضلات متنوعة بشكل كبير و لذلك يقوم الاطباء بعمل مجموعة من الفحوصات لكي يصلوا للتشخيص دقيق .يبدأ الشك في وجود حثل في العضلات عندما يقوم الطبيب بعمل قياس مستوى انزيم العضلات المسمى بكرياتين كينيز (creatine kinase) و يرمز له بسي كي (CK) .ففي 40% من الحالات يكون مستوى هذا الانزيم 5-20 ضعف المعدل الطبيعي.كما قد يفيد ايضا عمل اشعة صوتية للعضلات في حالة وجود مختصين في هذا الامر.40% من حالات الحثل العضلي الولادي يكون لديهم مستوى الانزيم ضعف المعدل 5 الى 20 مره تساعد الموجات فوق الصوتيه ايضا في الكشف عن وجود خلل في العضله . التقنيه بسيطه للغايه , تشبه لتلك المستخدمه في متابعة الحمل ومن الممكن ان توفر مزيد من الدلالات عن وجود خلل او تشوهات في العضله .

من الممكن ايضا عمل تخطيط كهربائي للعضلات (EMG) . حيث يتم ادخال ابره صغيره في العضله و يتم تسجيل نشاط العضلة الكهربائي . هذا الاختبار من الممكن ان يوضح وجود نمط غير طبيعي للنشاط الكهربائي للعضله . ولكن في هذه المرحله , حتى لو اظهرت الحالات ارتفاع في الانزيم . و اثبتت الموجات فوق الصوتيه و التخطيط الكهربائي خلل او تشوهات في العضله , يظل هناك فحص اخر مطلوب غالبا لجميع الحالات وهو اخذ عينه (خزعه) من العضله .عينة العضله قد تساعد في التعرف على نوع الحثل العضلي الولادي بالضبط يسهل تحديد التشخيص الدقيق بشكل افضل . عند دراسة العينه تحت المجهر , قد يشاهد المختص بأنسجة العضلات وجود تباين في حجم الالياف الطبيعيه وان هناك بعض الالياف مستعاض عنها بدهون وانسجه ليفيه .كما يمكن عمل بعض الصبغات المناعية لبروتينات العضلات .في حالات معرفة نوع الحثل العضلي الولادي و عند توفر الفحوصات الجينية لهذا النوع فقد يقوم الطبيب بعمل فحص للجيات لتحديد الجين المسبب له و تأكيد النوع بشكل ادق الفحص الوراثي خلال الحمل(Prenatal diagnosis) اصبح متاح في عدة انواع من الحثل العضلي الولادي .وهو يعتمد على قدرة على تحديد الجين المسبب للمرض للجنين , غير ان هذا الفحص لا يمكن اجراؤه الا في حالة تحديد الجين المسبب للمرض في الطفل المصاب مسبقا.-هل يوجد علاج شافي ؟حالياً، العلاج المتوفر هي برامج التأهيل من علاج طبيعي غير مجهد و علاج وظيفي مع متابعة الاحتياجات اليومية و العلاج التنفسي اذا لزم الامر.لا يوجد علاج شاف حتى الان . ولكن هناك طرق , موضحه ادناه , تساعد في الحد من تأثيرات المرض
للحاله .

هل الحثل العضلي الولادي مرض تطوري او يهدد الحياه ؟في

بعض الحالات ضعف العضلات سيزداد سوءا مع الوقت ومن الممكن ان يتسبب في مشاكل للجهاز
التنفسي . هذا ما قد يحدث للأطفال في اي وقت .و لكن الكثير ممن لدهم الحثل العضلي الولادي تكون مستقره نوعا ما و الطفل يزداد قوه مع زيادة العمر. هناك عدة اشكال من الممكن اكتساب فيها مهارات جديده مع الوقت ولكن الصعوبه ستكون موجوده دائما , اذا كان المرض من النوع الذي لا يسوء مع الوقت فانه من الممكن عيش حياه طبيعيه . من الصعب التعميم و لذلك من المهم التوصل لنوع الحثل العضلي الولادي لكي يتم وضع التوقعات المستقبلية و عمل ما يلزم لها.

-هل يستطيع الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي المشي ؟

شدة المرض تتفاوت بشكل كبير من مريض للأخر. حيث ان شدة المرض ممكن ان تتفاوت حتى مع نفس (النوع) للحثل العضلي الولادي , فلذلك من المهم عدم افتراض حدوث بعض التطورات او عدم حدوثها , ولكن يجب العمل على مساعدة الطفل في تحقيق اهدافه التي تكمن في قواه الداخليه .بعض الاطفال يمشون و لكن ربما يتأخر ذلك حتى سن الخامسه او اكثر . غالبا ما تستخدم جبائر الساق في مساعدة الطفل على الوقوف و الحركة. الاطفال الذين نجحوا في تعلم المشي قد يفقدون القدره على المشي لاحقا لانهم كلما يكبرون تزداد اجسامهم ثقلا , فلا تستطيع العضلات مواكبة مزيد من الضغوط. الاطفال الاخرين قد لا يستطيعون المشي مطلقا

-ماهي التأثيرات البدنيه الاخرى التي قد تصيب الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي؟

شدة المشاكل الاخرى تعتمد على نوع الحثل العضلي الولادي في المصاب. فبعض المشاكل الصحية موجوده بشكل عام في كل المصابين بالحثل العضلي الولادي بغض النظر عن النوع .قد تظهر تقلصات في العضلات و قصر في الاربطه حول المفاصل فتؤدي الى تيبس في حركة المفاصل و التي في بعض الحالات تحدث منذ الولادة و هذه نتيجة لضعف العضلات و قلة الحركة .العلاج الطبيعي قد يساعد في الحد من تلك المصاعب مع الالتزام باتباع برنامج للتمارين مع اخصائي العلاج الطبيعي بعد التشخيص مباشرة. حتى الطفل المولود من الممكن مساعدته في الحفاظ على ليونة المفاصل .
مفصل الورك بشكل عموما اكثر تأثر خاصة اذا كان هناك خلع في المفصل واذا حدث ذلك من الممكن ان يتطلب الامر عمل جبائر او تدخل جراحي.مشاكل التنفس و التغذيه تلاحظ في بعض انواع الحثل العضلي الولادي , وتكون اقل شدة في حالات اخرى .و اذا كان هناك مخاطر او صعوبات في البلع فقد يقوم الطبيب المعالج بالتغذية عبر انبوب التغذية من الانف الى المعدة او مباشرة عبر انبوب الى المعدة من جدار البطن.
من الممكن الحد من هذه المضاعفات اذا تم التعرف عليها في الوقت المناسب مع تدخل المختصين واتباع تعليماتهم ,لذلك ينصح بمتابعة المصابين بالحثل العضلي الولادي من قبل مختصين باضطرابات العضلات و الاعصاب و من هم مختصون بالوراثة.هناك بعض الإجراءات التي قد تكون مهمه او قد يحتاجها المريض خلال الليل مثل رصد حركة التنفس خلال النوم بجهاز الإلكتروني و اعطاء لقاح الانفلونزا كل سنة للتجنب حدوث الإنفلونزا الصدرية.

اعداد الاخت ام شهد

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

مرض الحثل العضلي

مقدمة عن

مرض الحثل العضلي

  Muscular Dystrophy

مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها .
يفقد الطفل الذي تم تشخيص إصابته بمرض الحثل العضلي القدرة تدريجيا على للقيام عمل الاشياء كالمشي ,والجلوس مستقيما ,و التنفس بسهولة و تحريك الذراعين واليدين . وقد يؤدي هذا الضعف المتزايد إلى مشاكل صحية أخرى .
هناك انواع متعددة رئيسية للحثل العضلي والتي قد تؤثر على عضلات الطفل المريض بمستويات مختلفة الشدة.
ففي بعض الحالات يبدأ ظهور المرض ويؤثر على العضلات في سن الرضاعة (السنة الاولى من العمر) بينما قد لا تظهر الأعراض إلا في سن البلوغ.
في الوقت الحالي لا يتوفر علاج شافي للمرض لكن الباحثين يتعلمون المزيد و بشكل سريع عن كيفية منع المرض وكيفية علاجه. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين والبالغين المصابين بالمرض من العيش بنشاط و استقلالية قدر المستطاع.

ما هي الأعراض الأولية للمرض ؟

عادة ما ينمو الأطفال المصابين بالمرض بشكل طبيعي أثناء سنواتهم الأولى.ولكن مع الوقت تظهر الاعراض الاولية للمرض, فالطفل المصاب بالمرض قد يبدأ بالتعثر, والترنح (مع تباعد القدمين عند المشي ) وصعوبة صعود السلالم والمشي على أطراف الأصابع بدون وضع كعب القدم على الأرض. وقد يجد الطفل صعوبة في الوقوف عندما يكون جالسا أو يجد صعوبة في دفع الأشياء مثل العربة أو الدراجة. ومن الشائع أيضا ان يظهر للأطفال اليافعين المصابين بالمرض تضخم لعضلة الساقين وهي حالة تسمى ضخامة كاذبة لعضلة الساق(Calf Pseudohypertrophy) نتيجة لضمور و موت النسيج العضلي استبدالها بالدهون .

كيفية تشخيص المرض ؟

عندما يشك الطبيب في البداية بإصابة الطفل بالمرض, فمن المحتمل أن يقوم بعمل الكشف السريري و جمع معلومات عن شجرة العائلة و طرح اسئلة المشاكل الاخرى المصاحبة – خصوصا تلك التي تصيب العضلات –و التي من المتوقع ان يعاني منها الطفل.
بالإضافة إلى ذلك , قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع الحِثل العضلي الذي يعاني منه الطفل و استبعاد أمراض أخرى مشابهه. وقد تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز( Creatine Kinase) وهو أنزيم يرتفع مستواه في الدم عندما تكون تدهور ألياف العضلات . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى احتمال وجود مسبب لتلف العضلات. كما قد يطلب الطبيب من المريض إجراء فحصا للدم اضافي لفحص المادة الوراثية المعروف بالحمض النووي (DNA)للتحقق من عدم وجود خلل في احد الجينات أو يطلب اخذ خزعة ( عينة ) من العضلة لفحص أنسجة العضلة و الكشف عن شكل تاثر العضلة و الكشف على بروتين الدستروفين (Dystrophin) و هو بروتين يساعد خلايا العضلات للحفاظ على شكلها وطولها والذي بدونه تفقد العضلة مزاياها وتتدهور . اضافة الى الكشف عن بروتينات عضلة اخرى.

أنواع امراض الحثل العضلي

يؤثر مرض الحثل العضلي على مجموعات مختلفة من العضلات ويسبب ضعف للعضلات بدرجات مختلفة.

الحِثل العضلي من نوع دوشين (Duchenne Muscular Dystrophy) :

هو أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعا و اكثره شدة . يصيب حوالي طفل واحد من بين 3500 من الذكور .( أما بالنسبة للفتيات فهن يحملن الجين المسؤول عن المرض ولكن الأعراض في العادة لا تظهر عليهن)و لذلك فهذا المرض يصيب الذكور فقط و نادرا ما تظهر الاعراض على الاناث . ويحدث هذا النوع بسبب مشكلة في الجين الذي تصنع بروتين الدستروفين (dystrophin)والذي بدونه تتدهور العضلات ويشعر الطفل بالضعف .
وفي حالات هذا النوع من المرض, تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. ويحتاج معظم الأطفال المصابين بهذا النوع لاستخدام الكرسي متحرك في سن الثانية عشرة تقريبا. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , والظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس . والأطفال المصابون بهذا النوع من المرض يعيشون لمدة 20 عاما في الغالب.
بالرغم من أن الأطفال المصابين بهذا النوع من المرض يملكون معدل ذكاء طبيعي ,الا انه ثلث المصابين لديهم ايضا صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري .

في حين ان نسبة انتشار مرض الحثل العضلي دوشين معروفة الا ان نسبة انتشار الانواع الاخرى من الحثل العضلي غير واضحة بسبب تفاوت الأعراض بشكل كبير بين المرضى . وفي الواقع, قد يشعر بعض الأشخاص بأعراض خفيفة قد لا يتم اكتشافها و تشخيصها.
و هذا المرض من الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس و لذلك هو ينتقل من الام الناقلة للمرض الى 50% من اطفالها الذكور بينما 50% من بناتها حاملات للمرض مثلها و بقية الاسرة تكون سليمة. في كثير من الحالات لا تكون الام حاملة للمرض و لكن طفل واحد مصاب نتيجة لظهور طفرة جديدة في الاسرة.

الحِثل العضلي من نوع بيكر(Becker muscular Dystrophy) :

هذا النوع يشبه النوع السابق ( دوشين ) ولكنه اقل شيوعا و اقل شدة و هو ايضا يصيب الذكور فقط فيصيب حوالي طفل واحد من بين 300,000 ذكر وسبب حدوثه هو نقص انتائج بروتين الديستروفين (dystrophin) ايضا و لكن الكمية المنتجة افضل من مرض الدوشين .
وأعراض هذا النوع تبدأ في الغالب في سن المراهقة و يكون مراحل تأثيرها مشابهة لمرض الدوشين و لكن ابطاء . حيث تبدأ عملية ضعف العضلات في الحوض وتنتقل بعدها لعضلات الكتفين والظهر . وفي العادة يعيش الأطفال المصابون بنوع بيكر فترة حياة عادية قد تستمر طويلا ويزاولون نشاطاتهم بدون استخدام الكرسي المتحرك .
و هذا المرض من الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس و لذلك هو ينتقل من الام الناقلة للمرض الى 50% من اطفالها الذكور بينما 50% من بناتها حاملات للمرض مثلها و بقية الاسرة تكون سليمة. في كثير من الحالات لا تكون الام حاملة للمرض و لكن طفل واحد مصاب نتيجة لظهور طفرة جديدة في الاسرة.

الحثل التأتُّري العضلي (Myotonic dystrophy):

يعرف أيضا باسم مرض ستينيرت (Steinert’s disease)وهو النوع الأكثر شيوعا عند البالغين. مع ان نصف الحالات المصابة بالمرض تم تشخيصها دون سن العشرين وسبب الإصابة هو زيادة جزئية في احد الجينات بمعدل أكثر من الطبيعي. وقد تظهر الأعراض في اي مراحل العمر و قد تصيب الاطفال و الرضع لو كان احد الوالدين ايضا مصاب بالمرض.و سمي التأتر العضلي لان العضلة لا ترتخي بالشكل الطبيعي عند الضرب عليها.كما قد يصيب الذكور و الاناث و هو ينتقل بالوراثة السائدة.
والأعراض الأساسية لهذا النوع هو ضعف العضلات , توتر أو تشنج(شد) عضلي ( حيث تجد العضلات صعوبة في ارتخائها بعد ان تنقبض ) و ضمور في العضلات حيث تنكمش العضلات بمرور الوقت.كما قد يعاني الأطفال المصابون بالمرض بالماء الابيض (cataracts)أو مشاكل بالقلب.

الحِثل العضلي الطرفي Limb-girdle muscular dystrophy:

يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء وتبدأ أعراض هذا النوع في الغالب بالظهور بين سن الثامنة و الخامسة عشر ويتطور هذا المرض ببطء فيصيب عضلات الحوض والكتفين والظهر . وتختلف شدة ضعف العضلات من شخص لآخر . فقد يظهر ضعف غير حاد لدى بعض الأطفال بينما قد يحدث عجز حادة في البعض الاخر و قد لا يستطيع البالغين التنقل إلا باستخدام الكرسي المتحرك.
الحِثل العضلي الوجهي اللوحي العضدي (Facioscapulohumeral muscular dystrophy) : يصيب يصيب هذا النوع الذكور و الاناث على السواء, وتبدأ الإعراض عادة بالظهور أثناء سنوات المراهقة .ويميل هذا النوع للتطور بشكل بطيء .
وتبدأ عملية ضعف العضلات بالظهور في الوجه مما يجعل الطفل يعاني صعوبة بإغلاق عينيه, او عند محاولة التصفير او نفخ خديه. تدريجيا تضعف عضلات الكتفين والظهر ويعاني الأطفال المصابين بالمرض من صعوبة في رفع الأشياء ومن رفع أيديهم فوق رؤوسهم ومع مرور الوقت قد تضعف عضلات الحوض والساقين.
وتوجد أنواع أخرى لمرض الحِثل العضلي ولكنها اكثر ندره من الانواع السابقة و تشمل الحثل العضلي الاقصى (distal)و حثل عضلة العينين (ocular)و الحثل العيني الحلقي(oculopharyngeal) و مرض ايميري- دريفس(Emery-Dreifuss).

كيفية العناية بالطفل المصاب بالحِثل العضلي:

بالرغم من عدم اكتشاف الأطباء لعلاج شافي للمرض إلى الآن ,الا انه هناك محاولات من الأطباء لتحسين وظائف العضلات والمفاصل وإبطاء عملية تدهور وظيفة العضلات للأطفال المصابون بالمرض.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك بالمرض, فسوف يعمل معك ومع عائلتك فريق من المختصين يضم كلا من : طبيب أعصاب ,طبيب الوراثة، جراح عظام , طبيب امراض صدرية , مختص علاج طبيعي و وظيفي, ممرضين , طبيب القلب ,أخصائي غذائي وأخصائي اجتماعي و نفسي .
ويصاحب المرض تدهور مستمر في الألياف العضلية , لذلك فقد يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج .ففي المراحل الأولى للمرض , يتم العناية بالمريض عن طرق العلاج الطبيعي , و دعم المفاصل بالجبائر و غالبا ما يتم استخدام ادوية مشتقات الكورتيزون ( prednisone). أما المراحل التالية, قد يلجا الأطباء لاستخدام أجهزة التعويضية مثل:
– العلاج الطبيعي و الجبائر لتقوية و تحسين مرونة الجسم .
– الكراسي المتحركة الكهربائي والدراجات الصغيرة لتحسين الحركة و التنقل .
– جهاز تنفس لمساعدته على القيام بعملية التنفس.
– الأجهزة الآلية لمساعدة الطفل على بالمهام اليومية الروتينية .

العلاج الطبيعي الجبائر:

قد يساعد العلاج الطبيعي الطفل للمحافظة على توتر و شد العضلات ويقلل من حدة تقلصات (انكماش) المفاصل وذلك بأداء التمارين (الخفيفة) التي تحافظ على قوة العضلات ومرونة المفاصل .ويستخدم أخصائي العلاج الطبيعي و الوظيفي طريقة الجبائر لمنع حدوث تقلصات المفاصل الناتجة عن تصلب العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة وقد يحصر المفاصل في وضعيات مؤلمة.و بوضع هذه الجبائر الإضافية في الأماكن الصحيحة فان هذه الجبائر بإذن الله قد تطيل مدة القدرة على المشي معتمدا على نفسه .

مشتقات الكورتيزون

إذا كان الطفل مصاب بالحِثل العضلي من نوع دوشين , فالغالب ان الطبيب يصف احد ادوية الكورتيزون و في العادة الدواء المسمى بريدنوسون (prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات . و الذي, قد يطيل من فترة قدرة الطفل المريض على المشي و يمارس نشاطاته بشكل أفضل.
يوجد جدل حول السن المناسب للبدء بإعطاء الطفل بريدنيوسون ولكن يقوم معظم الأطباء بوصفه للطفل المصاب في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. وللبريدنوسون هو هرمون طبيعي موجود في الجسم تفرزه الغدة الفوق كلوية و لكن تناوله بكمية علاجية قد تظهر بعض الاعراض الجانبية مثل زيادة في الوزن الذي قد يثقل حركة الطفل . بالإضافة إلى انه قد يسبب نقص كثافة العظم .و مع ان هناك اعراض جانبية فان معظم الاطباء يشجعون على اخذ هذا الدواء لما فيه من فائدة للمرضى وإذا قام الدكتور بوصف العلاج للمريض , فان طفلك يحتاج متابعة و كشف الاعراض الجانبية للدواء.

دمج العمود الفقري جراحيا:

يعاني العديد من الأطفال المصابين الحِثل العضلي من نوعي دوشين او بيكر من اصابة العمود الفقري بحالة تعرف بالجَنَف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس. وغالبا , لا تتطلب عملية الدمج للعمود الفقري البقاء في المستشفى لفترة طويلة .

العناية بالجهاز التنفسي :

كما يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب و عضلات القفص الصدري و التنفس و لذلك قد يصعب عليهم السعال و طرد البلغم وفي بعض الأحيان يحدث التهاب رئوي و التي قد يتطور الى التهابات خطيرة. ولذلك فان العناية الصحية العامة الجيدة و تدريبات التنفس و دفع الهواء مع اخذ اللقاحات المنتظمة عن الامراض ( مثل لقاح الانفلونزا و لقاح الالتهاب الرئوي )مهمة للأطفال المصابين بالمرض من اجل المساعدة في منع الإصابة بهذه الالتهابات.و عند حدوث اعراض الالتهاب من المهم زيارة الطواري بشكل مبكر قبل ان يتطور المرض.

أجهزة المساعدة:

توجد تشكيلة متنوعة من التقنيات الحديثة لتنمية الاستقلالية على الحركة والاعتماد على نفسه . وقد يحتاج الأطفال المصابين بنوع دوشين إلى استخدام كرسي يدوي متحرك عندما يصعب عليه المشي بينما قد يلجأ آخرون إلى استخدام الكرسي المتحرك الكهربائي الذي يكون مجهز لتلبية احتياجاتهم عندما يكونوا مصابين بضعف في العضلات من النوع المتقدم .
كما هناك تقنيات الإنسان الآلي تحت التطوير لمساعدة الأطفال على تحريك أذرعهم والقيام بالمهام احتياجاتهم اليومية.
إذا كان من الممكن ان يستفيد طفلك من اجهزو المساعدة التقنية, فمن الجيد الاتصال باحد المختصين في العلاج الوظيفي او الطبيعي او طبيبكم المعالج او احد الجمعيات او المؤسسات المهتمة بمثل هذه الامور

البحث عن العلاج :

استطاع الباحثون معرفة المزيد من مسببات الامراض الوراثية و التي يؤدي للإصابة بمرض الحِثل العضلي وكذلك عن العلاجات المحتملة لهذا المرض . واذا اردت معرفة المزيد من المعلومات عن الابحاث الحالية فتابع الامر مع طبيبك المعالج او مع المواقع و الجمعيات المحلية و العالمية على شبكة الأنترنت .
مراجعة وتطوير : أليس كلارك , أم أس أن , أن أر
تاريخ المراجعة: أغسطس 2005
المراجعة الأصلية لـ: دايفيد هاموند, أم دي , و هارولد ماركس , أم دي .

 

ترجمة الاخت الجوهرة بنت محمد العييد

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

مرض التليف العصبي

مرض التليف العصبي

Neurofibromatosis

هناك نوعان من التليف العصبي النوع الأول والنوع الثاني ومع أن لهم نفس المسمى إلا أنهما يختلفان تماما في التركيب وراثياً.

مرض التليف العصبي النوع الأول:

هو حالة وراثية شائعة تصيب 1 من 3000 شخص وقد شرح هذه الحالة دكتور ألماني اسمه Frederich Von Recklinghausen في عام 1882م لذلك سمي هذا المرض باسمه.

التليف العصبي النوع الأول هو متلازمة وهي حالة تميّز بعدد من الأعراض التي غالباّ ما تظهر معاً وتتفاوت شدة الإصابة من شخص لآخر, فبعضهم يتأثر تأثراً خفيفاً بالمرض وقليل من الناس من يتأثر بشكل كبير,ولكنه قد يسبب مشاكل كبيرة للصحة في مرحلة من مراحل حياتهم, في الوقت الحالي من الصعب التنبؤ بمن سيتأثر بشدة ممن سيتأثر تأثراً خفيفاً حتى في أفراد الأسرة الواحدة من الممكن أن تختلف شدة الإصابة من فرد لآخر . ويتم تشخيص المرض عن طريق عدة أعراض مذكورة فيما يلي بالتسلسل من أكثرها حدوثا إلى الأقل .

*وجود وحمات غير بارزة على الجلد بلون غامق كلون الحليب بالقهوة وتسمى”cafe-au-lait” وتعني قهوة بالحليب . تظهر هذه البقع نتيجة لارتفاع نسبة صبغة الميلانين في الخلايا المصابة والتي تظهر قبل عمر السنتين ,ويكون لدى الشخص المصاب 6 او أكثر من هذه البقع المسطحة علما انه لا يوجد علاقة بين شدة الإصابة وعدد البقع بل ليس من المستغرب أن تجد بقعتين أو أكثر في الأشخاص الطبيعيين .

*الأورام الليفية العصبية وهي أورام غير ضارة, صغيرة, وبلون الجلد تنمو على الأعصاب في أي منطقة من الجسم وتكون واضحة على الجلد وعادة تظهر هذه الأورام في مرحلة الشباب ولكن عند سن الثلاثين فان الشخص المصاب سيعاني من زيادة في عددها .ومع الوقت يزداد حجم الورم ونادرا ما يسبب اي مشاكل صحية عدا انه يسبب لهم قلقا بشان مظهرهم الخارجي . يقل عدد هذه الأورام في مرحلة الطفولة إلى درجه قد تنعدم فيها ولكن يزيد عددها في مرحلة البلوغ او الحمل .

*ظهور النمش في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس خاصة في الإبطين و بين الفخذين والعانة ولكنها غير ضارة

نتوءات صغيرة غير ضارة بلون بني على حدقة العين ( الجزء الملون من العين ) لا تكون واضحة او ظاهرة الا في حالة استخدام جهاز فحص العين من قبل الأخصائي ولا تؤثر هذه البقع على النظر

نصف عدد الأشخاص المصابين يعانون من مشاكل في التعلم حيث يواجه الأطفال مشاكل في بعض المهارات كالقراءة والرياضيات والإملاء وبعضهم لديهم مشكله في مهارة او اثنتين وباستطاعتهم أن يتعلموا في فصول دراسية عادية.

والأطفال المصابين يعانون من فترة تركيز قصيرة وارتخاء العضلات وضعف التنسيق الحركي   وبطء في النضج العاطفي مقارنة بغيرهم و يتجاوب الأطفال مع العلاج لحل هذه المشاكل كأي طفل أخر

*حجم الرأس أكبر من المعتاد

*تكون القامة قصيرة مقارنة بأفراد العائلة

*تورم شبكة أعصاب صفيرية تقع داخل نسيج عصبي طبيعي وممكن ان تظهر في أي منطقه من مناطق الجسم , 1 إلى 4 من الأشخاص المصابين يعانون من هذا النوع من الورم وحوالي 5% منها تسبب مشاكل صحية كبيرة مع مظهر خارجي مزعج وعادة ما تتكون هذه الأورام قبل الولادة وتظهر بشكل واضح عند عمر السنتين

أورام في العصب البصري هي أورام غير سرطانية تحدث للعصب البصري (العصب الذي يصل العين بالدماغ) وعدد قليل من الأطفال من يضعف بصره ببطء ونادراً ما تنمو أورام عصبية بصرية بعد سن العاشرة.

مشاكل في بنية العظام:

يلاحظ لدى أكثر من 15% من الأطفال المصابين ميلان في العمود الفقري وعدد قليل منهم يتطلب تدخل جراحي لتسوية العمود الفقري ونادراً ما يولد أطفال لديهم ضعف في قصبة الساق مما يسبب إنحائها او كسرها في مرحلة الطفولة والتي من الصعب أن تعود إلى حالتها الطبيعية وقد تتطلب علاج خاص.

إن نسبة إصابة الشخص الذي يعاني من النوع الأول بالسرطان أعلى بنسبة 5% من الشخص الطبيعي كما يكون معرض للإصابة بورم في الدماغ ولكنها نسبة ضعيفة جداً وأحياناً تتحول الأورام العصبية الظفيرية إلى خلايا سرطانية وعند ملاحظة أي تغيرات في النمو أو وجود احد الأعراض يجب استشارة الطبيب فورا .

ما هي أسباب حدوث النوع الأول من التليف العصبي؟

ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات فإذا ما تغيرت هذه المعلومات الوراثية بحيث تصبح غير مطابقة للأصل فان هذا التغير يسمى بالطفرة .

إن الطفرة هي أي خلل يصيب الجينات و الشخص المصاب بالتليف العصبي لديه طفرة في الجين الموجود في كروموسوم 17 بالرغم من أن كل الأشخاص لديهم هذا الجين إلا أن العلماء يسمونه جين التليف العصبي من النوع الأول عندما يصاب بطفرة أو عند حدوث خلل فيه, وقد درس العلماء بالتفصيل هذا الجين وقد وجدوا عدد من الطفرات في المعلومات التي يحتويها هذا الجين عند الأشخاص المصابين بالتليف العصبي النوع الأول.

كيف ينتقل المرض وراثياً؟

أكثر من 50% من الأشخاص المصابين بالنوع الأول هم أول حالة في تاريخ العائلة و نتج عن طفرة  جديدة حدثت في جين التليف العصبي في كروموسوم 17 خلال عملية تكوين البويضة أو الحيوان المنوي هذه الطفرة تسمى بالطفرة الحديثة او الطفرة العفوية .

الطفرة العفوية(الجديدة) لا يكون سببها الوالدين ولكن تحدث تلقائيا فعندما يحمل احد الآباء جينا معطوبا فانه سينقل المرض .

عندما يورث مرض التليف العصبي الأول من الآباء المصابين أي حوالي 50% من هذه الحالات فان هذا النوع من الوراثة يسمى بالوراثة السائد .الآباء المصابين لديهم احتمال من 1 إلى 2 (أي 50%)ب أن يولد طفل سليم خالي آو مصاب في كل حمل. لمزيد من المعلومات حول الوراثة السائدة راجع صفحة الوراثة السائدة.

هل يمكن تحديد ما اذا كان الشخص يحمل جين معطوب؟

يعتمد تشخيص مرض التليف العصبي على الأعراض الإكلينيكية ومع أن مرض التليف العصبي هو حالة وراثية إلا أننا لا نحتاج إلى اختبار الجينات  لتشخيص الحالة بعد الولادة لأن أغلب الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم علامات كافية تدل على وجود المرض عند سن الخامسة ويقوم المختص بتشخيصهم بسهولة .

كما أن اختبار الجينات لا يتوفر بشكل كبير ويعتبر عالي التكلفة حاليا ولكنه يساعد في بعض الحالات

من الممكن اكتشاف مرض التليف العصبي بفحص الجينات خلال الحمل إذا كان احد الأبوين مصاب بنفس المرض. و  يمكن فحص السائل الأمينوسي (ماء الجنين) أو فحص المشيمة بعد إجراء الفحص مسبقا على الأب المصاب. من الضروري طلب المشورة الوراثية قبل الحمل بوقت كاف لتنظيم هذه الاختبارات .

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بالمتابعة مع عيادة الأعصاب و الوراثة و النمو. حيث يحتاج الطفل لأشعة مقطعية أو مغناطيسية للعصب البصري مبدئيا مع متابعة النمو و ضغط الدم و العمود الفقري و  إمكان ظهور الألياف العصبية المعقدة . و أيضا يجب التنبه لأي ظهور لورم متسارع النمو حيث يجب في هذه الحالة مراجعة المستشفى فورا لإجراء الفحوصات اللازمة للتثبت من مصدرها و نوعها.

 

قام بكتابتها:الآنسة منى الحمدان

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

التصلب الدرني الوراثي

التصلب الدرني الوراثي

Tuberous Sclerosis

التصلب الدرني هو خلل وراثي ينتقل لثلث الحالات المصابة عن طريق الوالدين اما باقي الحالات فتصاب به لأسباب مختلفة ويرتفع خطر إصابة أطفال الشخص المصاب بالمرض بنسبه 50%, كما يعرف بالتصلب الدرني المعقد لصعوبة شرح الحالة و لأنه يؤثر على الأشخاص بطرق مختلفة وبشدة متفاوتة فبعض المصابين به لا تظهر عليهم الاعراض المصاحبة للمرض بينما يعاني الاخرين من بعضها

ما هو التصلب الدرني المعقد؟

هو حاله يحدث فيها تصلب للقشرة الدماغية على شكل درنات ( لذلك سمي بهذا الاسم) وكلما تقدم الشخص بالعمر كلما زاد التصلب. عند تشخيص المرض تظهر هذه التصلبات على شكل بقع بيضاء في الأشعة المقطعية أما إذا كانت في بداية التصلب
غالبا تكون عند الاجنة او الاطفال حديثي الولادة, فلا يمكن رؤيتها بالأشعة المقطعية وإنما عن طريق أشعة الرنين المغناطيسي
واي تطور للتصلب الدرني المعقد يمكن أن يؤثر على أعضاء الجسم الأخرى بما فيها ( الجلد , العيون , القلب , الكلى , الرئتين ) وهذه التأثيرات على الأعضاء تساعد الأطباء في تشخيص المرض.

كيف يتم تشخيص المرض؟

يمكن تشخيص المرض في اي مرحلة من مراحل العمر ابتداء من الطفولة الى البلوغ على حسب طبيعة وشدة الاعراض التي تظهر على المريض وهناك علامات تظهر على بعض الاعضاء تشير الى وجود المرض مع العلم ان ليست كلها مهمة ومنها :
الجلد : اول علامة تظهر منذ الولادة هي بقع بيضاء صغيرة في أنحاء الجسم وخصوصا الأطراف ولا تسبب مشاكل وقد تختفي فيما بعد.كما قد تظهر وحمات حمراء أو بنية على الوجه أو بقع مائلة للحمره شمعية المظهر على الجبهة وكلما كبر الطفل كلما زادت العلامات التي تظهر على الجلد بما في ذلك طفح جلدي على الوجهة يمتد من الأنف إلى الخدود وتتوزع على باقي الوجهة على شكل فراشة حيث يظهر في البداية على شكل نقط حمراء ثم تتحول إلى كدمات ويخف الاحمرار.
تتشكل في سن المراهقة وما بعده أورام ليفية أو عقد جلدية حول أظافر اليدين والقدمين كما تظهر بقع محببة في أسفل الظهر بلون اللحم وتشبه قشرة البرتقال

القلب : أورام حميدة للقلب يمكن التعرف عليها من خلال الكشف الدوري قبل الولادة ونادرا ما تسبب مشاكل وقد تتراجع أو تختفي بعد الولادة

الصرع : يعاني 70% من حالات التصلب الدرني من نوبات صرع تحدث في أي عمر ولكن عادة ما تبدأ في مرحلة الطفولة وغالبا في السنة الأولى تبدأ على شكل تشنجات جنينية( ويتطلب علاج فوري)
وكلما كبر الطفل كلما تغيرت النوبات وأحيانا تختفي كلها قد يكون السبب في ذلك هو الدرن القشري Cortical tubers(تصلب القشرة الدماغية )
تأخر النمو : مستوى الذكاء لدى 40-50% من المصابين طبيعي بينما يعاني البقية من صعوبات في النمو والتعلم تتراوح من صعوبات متوسطة إلى 25% من الإعاقات الشديدة وينصح بالتدخل الطبي المبكر

السلوك : حوالى 25% من حالات التصلب الدرني تعاني من التوحد و25% لديهم اضطرابات في الخيالات تشمل اعراض توحديه للمجوعة الاعلى ذكاء من مرض التوحد و التي تشميل متلازمة اسبيرجر. ويلاحظ على الاطفال نقص في التركيز ونشاط زائد اما البالغين يعانون من قلق وجنون الارتياب واكتئاب واضطرابات في النوم التي تصاحب للصرع

الكلى : يعاني حوالى 70-80% من الأشخاص المصابين من تشوهات في الكلى ولكنها لا تسبب أي أعراض (مشاكل) خاصة في مرحلة الطفولة حيث تظهر تكيسات في الكلى يمكن الكشف عنها قبل الولادة او بعد الولادة مباشرة

الرئتين : نادرا ما تحدث أمراض في الرئة لدى المصابين بالتصلب الدرني المعقد.

مدى شيوع المرض :

ان مرض التصلب الدرني شائع جدا ولكن مازال الناس يجهلون حقيقة إصابتهم به وذلك لعدم ظهور ايه أعراض عليهم . ويعتقد انه يصيب حوالى 1 من كل 7000 شخص .

ماهي التوقعات المستقبلية لحياة للمصابين ؟

للتصلب الدرني تأثيرات متغيرة وتعتمد التوقعات المستقبلية على مدى تأثيره على الأعضاء و طريقة التعامل مع المرض و الرعاية المناسبة للمرضى فيعيش 50% من المصابين حياة طبيعية إذا لم يؤثر على الصحة العقلية أما النسبة المتبقية فقد توجد لديهم صعوبات في التعلم تختلف في شدتها وعلى عكس ما كان يعتقد في السابق فان التوقعات للمصابين جيدة فقد تكون حياة الأغلبية طبيعية حتى للذين يعانون من صعوبات شديدة في التعلم والصرع .

العلاج :

للأسف هذه الحالة لا يوجد علاج شفائي لها في الوقت الحالي ، ولكن يمكن معالجة الأعراض المصاحبة له لذلك يجب على المريض أن يقوم بالفحص المستمر لاكتشاف الأعراض ومعالجتها بالطريقة المناسبة.

الصرع : يجب استشارة الخبراء في العقاقير المضادة للصرع ليتمكن من التحكم به من دون تناول المسكنات القوية.

الجلد: من الممكن علاج الطفح الجلدي على الوجهة بعدة طرق من ضمنها (الليزر) ويجب استشارة أخصائي الجلد اذا تسبب الطفح الجلدي في قلق المريض كما يمكن للعمليات التجميلية أن تساعد في حل المشاكل الجلدية وقد تحدث فرق كبير.

الكلى : توجد عدة طرق لعلاج مشاكل الكلى . يجب استشارة احد الأخصائيين في عيادات التصلب الدرني المعقد المتخصصة.

القلب : تعالج مشاكل القلب بتناول أدوية لتنظيم نبضات القلب الغير منتظمة وفي حالات نادرة جدا يلزم التدخل الجراحي لإزاله الورم العضلي الذي يعيق تدفق الدم.

تأخر النمو : ينمو العديد من المصابين بشكل طبيعي بينما يعاني بعض الأطفال من مشاكل في النمو عندما تبدأ النوبات كلما تقدم بهم العمر لذلك يحتاجون إلى مراكز خاصة فيهم للتعامل معهم بشكل خاص كما يحتاجون إلى المساعدة المبكرة في تعليمهم للنطق والتواصل مع الآخرين .

السلوك : من الأفضل معالجة المشاكل السلوكية مبكرا بأساليب متعددة ومنسقة فهناك العديد من الخدمات المتخصصة قد تساهم في معالجتها منها :

مراكز صعوبات التعلم ,طب الأمراض العقلية للأطفال , الطبي النفسي السريري والتعليمي , علاج مشاكل النطق , مراكز ومدارس التعليم الخاص , الخدمة الاجتماعية والأعمال التطوعية هذه الخدمات تساعد الأطفال الذين يعانون من التوحد وذلك بتوفير بيئة خاصة وبرامج تعليم ويجب على كل من هذه المراكز والأسرة أن تتعاون فيما بينها لتحقيق نتيجة أفضل .

ما يجب فعله عند وجود شخص مصاب في العائلة :

عند اكتشاف المرض لدى احد أفراد العائلة يجب على العائلة بأكملها أن تجري فحص لتحديد ما إذا كانت هذه أول حاله في تاريخ العائلة أو لا, لان حوالى 70% من الحالات تكون الأولى في العائلة . كما يوجد العديد من المصابين الذين لا تظهر عليهم أعراض المرض فالفحص يساعد في معرفة ما إذا كان احدهم مصاب أو يحمل المرض لان نسبة انتقاله وراثيا هي 1 من 2 .

هل هناك فحص دم وفحص قبل الولادة للتصلب الدرني المعقد ؟

نعم يوجد هناك فحص ولكن ليست كل الحالات الحاملة للمرض أو لديها تاريخ في العائلة تحتاج إلى فحص وراثي ولكن قد يساعد في حالة الشك في الوضع الوراثي للمريض أو احد أفراد عائلته أو مدى الحاجة لإجراء فحص قبل الولادة في المستقبل . إذا أرادت العائلة إجراء فحص للدم يجب عليها استشارة الطبيب العام أو الأخصائي في المستشفى لتحويلهم إلى عيادة الفحص الوراثي .حاليا لا يمكن إجراء فحص ما قبل الولادة لحالات التصلب الدرني المعقد إلا إذا تم التعرف على الجين المعطوب حينها يمكن اجراء فحص للدم للشخص المصاب ثم تؤخذ عينه لإفراد العائلة لمقارنتها ولكن لسوء الحظ لا يمكن تحديد الجين المعطوب وبالنسبة للجنين يمكن اخذ عينة من المشيمة في الاسبوع ال12 من الحمل .

 

اعداد الاخت منى الحمدان من جامعة الملك سعود

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

متلازمة جوبيرت

متلازمة جوبيرت

Joubert Syndrome

 

متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ  يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ)  وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات  تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها .هذه الحالات لديها خصائص مشتركة ولكن هناك تدرج في الأعراض والقدرات بين المصابين .

أعراض متلازمة جوبيرت

تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون الأعراض خفيفة و غير واضحة. ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس و تفاوت في سرعة النفس و اهتزاز او عدم تناسق في حركة العينين.

الأعراض الثابتة

الأعراض التالية هي أعراض شبه ثابتة

عدم نمو دودة المخيخ (الجزء الموصل بين فصي المخ)  حيث يتم الكشف عنها بواسطة الأشعة المغناطيسية وتظهر هذه المنطقة على شكل  ضرس

  • تأخر في النمو و تأخر عقلي متفاوت الشدة .
  • صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية (الترنح ).
  • ارتخاء العضلات .

الأعراض الشائعة

كما تظهر أعراض أخرى شائعة  :

  • ملامح الوجه غير معتادة ( تباعد العينان ,صغر شحمة الأذن ,جبهة عريضة ,تقوس الحواجب ,فم واسع ).
  • عدم تناسق حركة العين مع الرأس والتي يجد فيها الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في نقل الحركة.
  • نمط تنفس غير طبيعي مع نوبات من التنفس السريع او اللهاث يتبعها انقطاع النفس.
  • تجمع غير طبيعي للسائل السحائي في التجويف الخلفي من الجمجمة تتشابه بذلك مع عيب خلقي يسمى داندي  ووكر Dandy Walker malformation .
  • صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ والتفاعل معها .

الأعراض الأقل شيوعا

وهناك أعراض اقل شيوعا قد تظهر على الشخص المصاب وتسهل تشخيص المرض ولكن بعضها لا يظهر عند الولادة :

  • حركة سريعة لا إرادية للعين (اهتزاز العين) nystagmus.
  • ضعف شديد في الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي Leber congenital amaurosis .
  • خلل في شبكية العين على شكل بقع صبغية في الشبكة (حثل الشبكية)  وعند عمل تخطيط لها يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم ونقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية أو ما حولها .
  • نقص في وظائف الكلى حيث تفقد الكلية قدرتها على استرجاع السائل المصفى مع تكيس في الكلية تسمى ب juvenile nephronophthisis or cystic dysplastic kidneys .
  • تليف الكبد  في حالات نادرة .
  • زيادة في أصابع اليدين والقدمين polydactyly  في حالات خاصة .
  • ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو ورمات على اللسان .

وهناك أعراض أخرى غير مذكورة

شرح العبارات الطبية

الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت يعاني من غياب جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية  التي تتحكم بالتوازن والتنسيق وتختلف شدة الإصابة التي تسبب الترنح من شخص لآخر

ارتخاء العضلات  عند الأطفال من الأعراض الشائعة لمتلازمة جوبيرت ونتيجة لذلك يحدث تأخر في النمو عادة في المهارات الحركية  الكبرى والدقيقة والنطق

ويلاحظ لدى بعض الأطفال حركة غير طبيعية للعين واللسان .ويعالج تأخر النمو بالعلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي أو علاج النطق أو بالتنشيط المبكر للرضع.معظم الأطفال المصابين باستطاعتهم اكتساب المهارات التنموية ولكن في سن متأخرة

بعض الأشخاص يواجهون صعوبات تنتج عن عدم القدرة على فهم وتحليل المعلومات التي تصل إليهم عن طريق الحواس الخمس (السمع ,البصر,الذوق , الحس , الشم ) وأيضا بسبب ضعف العضلات وعدم التوازن

بعض العائلات وجدت إن العلاج بدمج الحواس من الممكن أن يساعد في تقليص المشاكل المتعلقة بالإحساس ,كما يعاني المصابين بهذا المرض من تأخر عقلي يتدرج من  بسيط إلى متوسط ولكن الصحة العامة والنمو غالبا لا تتأثران بشدة إلا في حالة حدوث فشل كلوي أو تليف كبدي شديدين

طريقة العلاج والتعامل مع المرض

في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لهذا المرض لذلك ينصح الأشخاص المصابين بالبحث عن مراكز متخصصة مناسبة لمتابعة الأعراض الإكلينيكية المختلفة , كما ينصح بالمتابعة مع  طبيب أمراض الكلى , طبيب عيون , طبيب الأمراض الوراثية , طبيب أعصاب  او أي أخصائي ينصح به الطبيب المعالج  .كما ينصح أيضا بعمل فحص سنوي شامل  لبعض أعضاء الجسم التي ممكن أن تحدث لها مضاعفات مصاحبة لهذا المرض مثل الكبد , الشبكية , الكلى والتي من الممكن أن تتطور مع الوقت

كيف حدث المرض (انتقاله )

ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بالوراثة المتنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤولة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25%في كل حمل

الأسباب الوراثية

يعتقد أن مرض جوبيرت يحدث بسبب عطب في عدة جينات ولقد تم التعرف على 3 جينات مسئوله عن هذا المرض وهي NPHP1, AH1, CEP290  . في معظم الحالات تكون هذه الجينات هي المسئولة عن المضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية  ولكنها لا تكون مؤثرة  على هذه الأعضاء في بعض الحالات .
وما تزال المسببات الوراثية غير معروفة ومعقدة  فقد تظهر تغيرات في جينات أخرى تسبب هذا المرض كما ذكرنا سابقا

ومازالت الأبحاث جارية لمساعدة المختصين في التعرف على المرض بشكل أكثر وضوحا

اذا كان لديك استفسار أو سؤال فطرحة في منتدى الوراثة الطبية

قام بإعداد هذه المادة. الآنسة منى الحمدان. كلية اللغة الانجليزية و الترجمة .جامعة الملك سعود

مراجعة د.عبدالرحمن السويد