الوراثة و متلازمة جوبرت متلازمة جوبرت هو مرض من أمراض الوراثة المتنحية. لمعرفة معلومات عامة عن المرض اقرأ هذه الصفحة. و لمعرفة المزيد عن الوراثة المتنحية تابع هذا المقال. ما هو الجين ؟ هو الوحدة الأساسية للوراثة في الكائنات الحية. فضمن هذه المورثات يتم تشفير المعلومات المهمة لتكوين أعضاء الجنين والوظائف العضوية الحيوية له. تتكون …
أرشيف التصنيف:أمراض الاعصاب
ضمور العضلات الشوكي
ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة “ضمور العضلات الشوكي” (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه …
انواع حثل العضلات الخلقي
حثل العضلات الخلقي (Congenital muscular dystrophy (CMD مصطلح “حثل العضلات الخلقي”(CMD) هو في الحقيقة اسم لمجموعة من حثل العضلات الذي يجتمع بحقيقة أن ضعف العضلة يبدأ منذ الطفولة أو بسن مبكرة جدا ( عادة قبل سن الثانية). الأمراض الوراثية تلك التي أعراضها تظهر عند أو بعد الولادة مباشرة. ويمكن لتشخيص حثل العضلات الخلقي أن يكون …
شاركوت ماري توث
شاركوت ماري توث Charcot–Marie–Tooth disease التعريف مرض شاركوت ماري توث هوعبارة عن مجموعة من الإضطرابات الوراثية العصبية الحسية الحركية التي تسبب ضررا في الأعصاب الطرفية في الأطراف البعيدة .مما ينتج عنه هزالا و ضعفا في العضلات و فقدانا في الإحساس مثل الإحساس بالألم و الحرارة و اللمس و معظمها في القدمين و أسفل الساقين و …
انواع حثل الحزام و الأطراف العضلي
انواع حثل الحزام و الأطراف العضلي ( LGMD ) حثل عضلات الحزام و الأطراف هو في الحقيقة ليس مرض واحد. بل إنها مجموعة من الإضطرابات التي تؤثر على العضلات الإرادية القريبة (أي الأقرب إلى مركز الجسم ) تكون الأكثر تضررا في هذا المرض و هي في المقام الأول تلك العضلات التي حول الوركين والكتفين …
حثل العضلات الميوتوني
حثل العضلات الميوتوني ماهو مرض حثل العضلات هو شكل من أشكال الحثل العضلي الذي يؤثر على العضلات والعديد من الأجهزة الأخرى في الجسم. خلافا لبعض أشكال الحثل العضلي فان الحثل العضلات الميتوني في كثير من الأحيان لا يصبح مشكلة حتى سن البلوغ، وعادة ما يبقى المريض قادرا على المشي ويكون مستقلا إلى حد كبير طوال …
رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا)
رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا) Friedrich Ataxia (fa) التعريف فريدريك أتاكسيا هو إضطراب عصبي يسبب ضررا بالأعصاب الطرفية ، والتي تحمل الإشارات من المخ والحبل الشوكي الى العضلات وبالعكس . ويصيب المخيخ وهو الجزء الخلفي الأسفل من الدماغ والذي يعمل على حفظ التناسق والتوازن في حركات الجسم ، أيضا ويصيب القلب .و قد يؤثر على الأصابع …
حثل العضلات القصيا
حثل العضلات القصيا Distal muscular dystrophy عرف لأول مره عام 1902. حثل العضلات القصيا(DD)،أو العضل الطرفي وهو اسم لمجموعة من الاضطرابات التي تصيب مبدئيا عضلات الأطراف، تلك التي تبعد عن الوركين والأكتاف مثل العضلات في اليدين،والأقدام والأذرع السفلية والسيقان السفلية. بالرغم ان ضعف العضلات غالبا ما يصيب عضلات الأطراف مع الوقت، مجموعة أخرى من العضلات …
حثل العضلات العيني البلعومي
حثل العضلات العيني البلعومي Oculopharyngeal muscular dystrophy مرض حثل العضلات العيني البلعومي(OPMD) هو ضعف في العضلات التي تتحكم بجفون العين(يؤدي إلى هبوط في جفن العين،حال أيضا تعرف أيضا بالإطراق)، وبضعف عضلات الوجه وعضلات البلعوم( تلك في الحلق التي تستخدم في البلع). كما أنها أيضا تصيب عضلات الأطراف. أعراض المرض غالبا لا تبدأ حتى منتصف الأربعينات …
العنايه بالجهاز التنفسي لمرضى الاعصاب وخاصه الدوشين
العنايه بالجهاز التنفسي لمرضى الاعصاب وخاصه الدوشين صحة الجهاز التنفسي هي قضية حيوية بالنسبة للأطفال والبالغين الذين يعانون من أمراض العصبية والعضلية. هذه الأمراض تضعف تدريجيا العضلات،بما في ذلك تلك التي تستخدم أحيانا في التنفس والسعال. ضعف عضلات الجهاز التنفسي قد يؤدي في نهاية المطاف إلى فشل الجهاز التنفسي ، ويسبب الموتفي العديد من الاضطرابات …
متابعة قراءة “العنايه بالجهاز التنفسي لمرضى الاعصاب وخاصه الدوشين”
ما الفرق بين حثل العضلات و ضمور العضلات ؟
ما الفرق بين حثل العضلات و ضمور العضلات ؟ هل الحثل العضلي له علاج ولا متل ضمور العضلات ليس له علاج ؟ انا مصابة بضمور العضلات الدستورفي وعملت تخطيط العضلات وعملت الخزعه لعضلة وكل النتائج اثبتت أن الذي لدي ضمور عضلات شوكي مع أنه لا يوجد في عائلتي كلها حد مصاب بهذا المرض لا قديما …
مرض الحثل العضلي الدوشيني
مرض الحثل العضلي الدوشيني Duchenne Muscular Dystrophy عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة والحفاظ عليها. مرض الحِثل العضلي ديتشي هو أكثر أنواع الحِثل العضلي شيوعا و حدة . يصيب حوالي ولد …
الحثل العضلي الولادي
الحثل العضلي الولادي Congenital Muscular Dystrophy ما هو الحثل العضلي الولادي ؟ الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية مع تشترك في التغيرات النسيجية(المرضية) في العضلات .كلمة ” الولادي” تعني ان الطفل يولد بها وفي اغلب حالات الحثل العضلي الولادي الاعراض الاساسيه تظهر منذ الولاده او خلال …
مرض الحثل العضلي
مقدمة عن مرض الحثل العضلي Muscular Dystrophy مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها . …
مرض التليف العصبي
مرض التليف العصبي Neurofibromatosis هناك نوعان من التليف العصبي النوع الأول والنوع الثاني ومع أن لهم نفس المسمى إلا أنهما يختلفان تماما في التركيب وراثياً. مرض التليف العصبي النوع الأول: هو حالة وراثية شائعة تصيب 1 من 3000 شخص وقد شرح هذه الحالة دكتور ألماني اسمه Frederich Von Recklinghausen في عام 1882م لذلك سمي هذا …
التصلب الدرني الوراثي
التصلب الدرني الوراثي Tuberous Sclerosis التصلب الدرني هو خلل وراثي ينتقل لثلث الحالات المصابة عن طريق الوالدين اما باقي الحالات فتصاب به لأسباب مختلفة ويرتفع خطر إصابة أطفال الشخص المصاب بالمرض بنسبه 50%, كما يعرف بالتصلب الدرني المعقد لصعوبة شرح الحالة و لأنه يؤثر على الأشخاص بطرق مختلفة وبشدة متفاوتة فبعض المصابين به لا تظهر …
متلازمة جوبيرت
متلازمة جوبيرت Joubert Syndrome متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ) وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها .هذه الحالات لديها خصائص مشتركة ولكن هناك تدرج في الأعراض والقدرات بين المصابين . أعراض متلازمة جوبيرت …