متلازمة ابير Apert syndrome متلازمة ابير نوع من أنواع الانغلاق المبكر بدرجة معقدة سميت باسم دكتور فرنسي وصف وصف اعراض اول حالة في عام 1906 ميلادي. عند الولادة تتكون الجمجمة من عدة قطع من الصفائح العظمية بيتها فراغات أو فواصل. و تسمى هذه الفواصل دَرْز. وهي تسمح للدماغ بالنمو و لا تحد من …
أرشيف التصنيف:المتلازمات
متلازمة ابرت
متلازمة ابيرت Apert syndrome متلازمة ابيرت نوع من أنواع الانغلاق المبكر بدرجة معقدة سميت باسم دكتور فرنسي وصف اعراضها في أول حاله عام 1906ميلادي. عند الولادة تتكون الجمجمة من عدة قطع من الصفائح العظمية بيتها فراغات أو فواصل. و تسمى هذه الفواصل دَرْز. وهي تسمح للدماغ بالنمو و لا تحد من قدرته على …
متلازمة كورنيليا دي لانج
متلازمة كورنيليا دي لانج Cornelia de Lange syndrome اسماء مترادفة – متلازمة الشعر الكثيف Bushy Syndrome – اقزام امستردام. Amsterdam dwarfism في عام 1916م نشر الطبيب الألماني الدكتور براشمان ( Brachmann )و الذي عاش بين عامي (1888-1969 ) معلومات عن شاب في يبلغ 19 عام من العمر بملامح مميزة . جاء من بعده طبيب …
متلازمة القلب والوجه والبشرة
متلازمة القلب والوجه والبشرة cardiofaciocutaneous syndrome (CFC) هي اضطراب وراثي نادر صنف لأول مره عام 1986م، يصيب بنسب متفاوتة الذكور والأناث و نجده في جميع الأعراق، المميزات التي تميز أطفال متلازمة CfC؛ كبر حجم الرأس نسبيا، العينين متباعدة، الشعر المجعد، قشور في الجلد أو سماكته مع حكه، قصر القامة، تأخر في النمو، فرط التعرق، 70% …
متلازمة لارون
متلازمة لارون Laron syndrome وصف دكتور زلي لارون طبيب أمراض الغدد الصماء عام 1966 ميلادية أطفال لديهم قصر شديد في القامة مع ارتفاع في مستوى هرمون النمو.،ومنذ ذلك الوقت أطلق على اسم الطبيب على ذلك المرض.متلازمة لارون عبارة عن مرض وراثي ناتج عن خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز …
متلازمة سانجد سقطي
متلازمة سانجد سقطي Sanjad Sakati syndrome في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سنجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالة المختصرة …
متلازمة فايفر
متلازمة فايفر Pfeiffer Syndrome ما هي متلازمة فايفر تعتبر متلازمة فايفر حاله مرضية نادرة مرتبطة بكل من اتحاد بالانغلاق الدروز المبكر في الجمجمة (التحام الدروز المبكر)، عرض اصبع الابهام وكبر اصابع القدم بالضافه الى التصاقها وأصابع الإبهام الكبيرة والشاذة وأصابع القدم الكبيرة، وأيضاً الأصابع ذات وترات كأقدام الإوز (مرض ارتفاق الأصابع). هذه المتلازمة عادة ما …
متلازمة برادر ولي
متلازمة برادر ولي Prader Willi Syndrome متلازمه برادرويلي هي حاله من الحالات الوراثيه التي تؤثر على كل جزء من الجسم. ففي المراحل الاولى من العمر وخلال فتره المهد يكون هناك ارتخاء في العضلات، صعوبة في الرضاعة، وتأخر في النمو، اما في مراحل الطفوله تتغير قابليه الطفل للطعام فيصبح اكثر شراسه وفرط في الشهيه مما يؤدي …
متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر Turner syndrome في عام 1938 لاحظ الدكتور هنري تيرنر أن مجموعة من الفتيات لديهن أشباه متقاربة فبالإضافة إلى أنهن قصيرات في القامة كان لهن جلد زائد على جانبي الرقبة وكما لم تكتمل لديهم الصفات الجنسيّة الأنثوية . ومنذ ذلك الوقت بدأ العديد من الأطباء وصف حالات مشابهة وسمى هذا المرض باسم متلازمة تيرنر.و …
متلازمة وليامز
متلازمة وليامز Williams syndrome لاحظ وليامز (وهو اختصاصي بأمراض القلب من نيوزيلندا) عام 1961 أن فئة صـغيرة من مرضاه الأطفال كانوا يتشابهون في عدة خصائص. فإضافة إلى إصابتهم بعيوب خَلقية في القلب كانت لهم ملامح وأشباه مميزة( مثل ارتفاع طرف الأنف إلى أعلى و صغر في الذقن) ولديهم ضعف في المهارات العقلية.وكان تضيق المنطقة التي …
متلازمة مارفان
متلازمة مارفان marfan syndrome من الأمور الصعبة التي يوجهها الأطباء هو معرفة ما إذا كان الشخص الطويل مصابا بمتلازمة مارفان أم لا. و لذلك اصدر مجموعة من أطباء الوراثة توصيات تساعد في تقليل من الصعوبات التي يوجهها الأطباء عند فحصهم لطويلي القامة. ولكن و حتى مع وجود هذه التوصيات فان بعض الحالات فعلا …
متلازمة نونان
متلازمة نونان Noonan syndrome خرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث …
متلازمة بيكوث ويدمان
متلازمة بيكوث ويدمان Beckwith Wiedemann وصف الدكتور الألماني بكوث عام 2222 والدكتور ودمان عام 3333 عدة أطفال لديهم أعراض متشابهة ومنذ ذلك الوقت عرف هذا المرض باسمهما.متلازمة (مرض) بكوث ودمان عبارة عن مجموعه من الأعراض يميزها وجود تضخم في البنية والسان ولأحشاء الداخلية في البطن وفي العادة يصحبه فتق في السرة وهبوط (نقص) في معدل …
متلازمة وردينبيرج
متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن الدكتو فون هوف (Van der Hoeve)في عام 1913 وصف توأمين لديهم تباعد …
متلازمة جولدنهار
متلازمة جولدنهار Goldenhar syndrome لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia). و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء …
متلازمة ستكلر
متلازمة ستكلر Stickler syndrome و صف الدكتور ستكلر عام 1965م خمسة أجيال من أسرة و واحدة لديها ضعف سمع و مشكل في البصر.تبعها وصف لحالات لديها مشكلات في المفاصل .و لذلك فان هذا المرض يؤدي الى ضعف في السمع و يتبعه حدوث انفصال للشبكية و عند البلوغ و فقد يعاني الشخص المصاب بمشكلات و …
متلازمة الخيشوم والأذن والكلية
متلازمة الخيشوم والأذن والكلية Branchio-oto-renal syndrome و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome).و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة.و يمثل تقريبا …
متلازمة كروموسوم اكس الهش
متلازمة كروموسوم اكس الهش Fragile x syndrome قد أشارت العديد من الأبحاث الجديدة منها والقديمة أن متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.و يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب.كما دلت الأبحاث أن امرأة واحدة من 259 من …
متلازمة استطالة كيو تي
متلازمة استطالة كيو تي Long QT syndrome ماهي متلازمة استطالة كيو تي؟ إن متلازمة استطالة كيو تي هي مجموعة من الامراض التي تتميز باستطالة في مسافة كيو تي عند اجراء تخطيط القلب الكهربائي. هذه الاستطالة تزيد من خطر حدوث عدم انتظام في دقات القلب و التي قد تؤدي إلى رجفان بطيني وهو تتمير بدقات قلب …
متلازمة باتاو
متلازمة باتاو كروموسوم 13 الثلاثي Trisomy 13 Syndrome ما هي متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي (ويعرف أيضا باسم متلازمة باتاو) هي حاله ناتجة عن خلل في الكروموسومات حيث يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 13 بدل من نسختين في كل خلايا الجسم. ففي خلايا الإنسان الطبيعي هناك نسختان فقط من …
متلازمة إدوارد
Edward syndrome نزل متلازمة ادورد كملف بي دي اف للطباعة متلازمة إدوارد متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج …
متلازمة ميكل جروبر
متلازمة ميكل جروبر MECKEL-GRUBER SYNDROME متلازمة ميكل جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل . و قد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا …