مرض التليف العصبي

مرض التليف العصبي

Neurofibromatosis

هناك نوعان من التليف العصبي النوع الأول والنوع الثاني ومع أن لهم نفس المسمى إلا أنهما يختلفان تماما في التركيب وراثياً.

مرض التليف العصبي النوع الأول:

هو حالة وراثية شائعة تصيب 1 من 3000 شخص وقد شرح هذه الحالة دكتور ألماني اسمه Frederich Von Recklinghausen في عام 1882م لذلك سمي هذا المرض باسمه.

التليف العصبي النوع الأول هو متلازمة وهي حالة تميّز بعدد من الأعراض التي غالباّ ما تظهر معاً وتتفاوت شدة الإصابة من شخص لآخر, فبعضهم يتأثر تأثراً خفيفاً بالمرض وقليل من الناس من يتأثر بشكل كبير,ولكنه قد يسبب مشاكل كبيرة للصحة في مرحلة من مراحل حياتهم, في الوقت الحالي من الصعب التنبؤ بمن سيتأثر بشدة ممن سيتأثر تأثراً خفيفاً حتى في أفراد الأسرة الواحدة من الممكن أن تختلف شدة الإصابة من فرد لآخر . ويتم تشخيص المرض عن طريق عدة أعراض مذكورة فيما يلي بالتسلسل من أكثرها حدوثا إلى الأقل .

*وجود وحمات غير بارزة على الجلد بلون غامق كلون الحليب بالقهوة وتسمى”cafe-au-lait” وتعني قهوة بالحليب . تظهر هذه البقع نتيجة لارتفاع نسبة صبغة الميلانين في الخلايا المصابة والتي تظهر قبل عمر السنتين ,ويكون لدى الشخص المصاب 6 او أكثر من هذه البقع المسطحة علما انه لا يوجد علاقة بين شدة الإصابة وعدد البقع بل ليس من المستغرب أن تجد بقعتين أو أكثر في الأشخاص الطبيعيين .

*الأورام الليفية العصبية وهي أورام غير ضارة, صغيرة, وبلون الجلد تنمو على الأعصاب في أي منطقة من الجسم وتكون واضحة على الجلد وعادة تظهر هذه الأورام في مرحلة الشباب ولكن عند سن الثلاثين فان الشخص المصاب سيعاني من زيادة في عددها .ومع الوقت يزداد حجم الورم ونادرا ما يسبب اي مشاكل صحية عدا انه يسبب لهم قلقا بشان مظهرهم الخارجي . يقل عدد هذه الأورام في مرحلة الطفولة إلى درجه قد تنعدم فيها ولكن يزيد عددها في مرحلة البلوغ او الحمل .

*ظهور النمش في المناطق التي لا تتعرض لأشعة الشمس خاصة في الإبطين و بين الفخذين والعانة ولكنها غير ضارة

نتوءات صغيرة غير ضارة بلون بني على حدقة العين ( الجزء الملون من العين ) لا تكون واضحة او ظاهرة الا في حالة استخدام جهاز فحص العين من قبل الأخصائي ولا تؤثر هذه البقع على النظر

نصف عدد الأشخاص المصابين يعانون من مشاكل في التعلم حيث يواجه الأطفال مشاكل في بعض المهارات كالقراءة والرياضيات والإملاء وبعضهم لديهم مشكله في مهارة او اثنتين وباستطاعتهم أن يتعلموا في فصول دراسية عادية.

والأطفال المصابين يعانون من فترة تركيز قصيرة وارتخاء العضلات وضعف التنسيق الحركي   وبطء في النضج العاطفي مقارنة بغيرهم و يتجاوب الأطفال مع العلاج لحل هذه المشاكل كأي طفل أخر

*حجم الرأس أكبر من المعتاد

*تكون القامة قصيرة مقارنة بأفراد العائلة

*تورم شبكة أعصاب صفيرية تقع داخل نسيج عصبي طبيعي وممكن ان تظهر في أي منطقه من مناطق الجسم , 1 إلى 4 من الأشخاص المصابين يعانون من هذا النوع من الورم وحوالي 5% منها تسبب مشاكل صحية كبيرة مع مظهر خارجي مزعج وعادة ما تتكون هذه الأورام قبل الولادة وتظهر بشكل واضح عند عمر السنتين

أورام في العصب البصري هي أورام غير سرطانية تحدث للعصب البصري (العصب الذي يصل العين بالدماغ) وعدد قليل من الأطفال من يضعف بصره ببطء ونادراً ما تنمو أورام عصبية بصرية بعد سن العاشرة.

مشاكل في بنية العظام:

يلاحظ لدى أكثر من 15% من الأطفال المصابين ميلان في العمود الفقري وعدد قليل منهم يتطلب تدخل جراحي لتسوية العمود الفقري ونادراً ما يولد أطفال لديهم ضعف في قصبة الساق مما يسبب إنحائها او كسرها في مرحلة الطفولة والتي من الصعب أن تعود إلى حالتها الطبيعية وقد تتطلب علاج خاص.

إن نسبة إصابة الشخص الذي يعاني من النوع الأول بالسرطان أعلى بنسبة 5% من الشخص الطبيعي كما يكون معرض للإصابة بورم في الدماغ ولكنها نسبة ضعيفة جداً وأحياناً تتحول الأورام العصبية الظفيرية إلى خلايا سرطانية وعند ملاحظة أي تغيرات في النمو أو وجود احد الأعراض يجب استشارة الطبيب فورا .

ما هي أسباب حدوث النوع الأول من التليف العصبي؟

ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات فإذا ما تغيرت هذه المعلومات الوراثية بحيث تصبح غير مطابقة للأصل فان هذا التغير يسمى بالطفرة .

إن الطفرة هي أي خلل يصيب الجينات و الشخص المصاب بالتليف العصبي لديه طفرة في الجين الموجود في كروموسوم 17 بالرغم من أن كل الأشخاص لديهم هذا الجين إلا أن العلماء يسمونه جين التليف العصبي من النوع الأول عندما يصاب بطفرة أو عند حدوث خلل فيه, وقد درس العلماء بالتفصيل هذا الجين وقد وجدوا عدد من الطفرات في المعلومات التي يحتويها هذا الجين عند الأشخاص المصابين بالتليف العصبي النوع الأول.

كيف ينتقل المرض وراثياً؟

أكثر من 50% من الأشخاص المصابين بالنوع الأول هم أول حالة في تاريخ العائلة و نتج عن طفرة  جديدة حدثت في جين التليف العصبي في كروموسوم 17 خلال عملية تكوين البويضة أو الحيوان المنوي هذه الطفرة تسمى بالطفرة الحديثة او الطفرة العفوية .

الطفرة العفوية(الجديدة) لا يكون سببها الوالدين ولكن تحدث تلقائيا فعندما يحمل احد الآباء جينا معطوبا فانه سينقل المرض .

عندما يورث مرض التليف العصبي الأول من الآباء المصابين أي حوالي 50% من هذه الحالات فان هذا النوع من الوراثة يسمى بالوراثة السائد .الآباء المصابين لديهم احتمال من 1 إلى 2 (أي 50%)ب أن يولد طفل سليم خالي آو مصاب في كل حمل. لمزيد من المعلومات حول الوراثة السائدة راجع صفحة الوراثة السائدة.

هل يمكن تحديد ما اذا كان الشخص يحمل جين معطوب؟

يعتمد تشخيص مرض التليف العصبي على الأعراض الإكلينيكية ومع أن مرض التليف العصبي هو حالة وراثية إلا أننا لا نحتاج إلى اختبار الجينات  لتشخيص الحالة بعد الولادة لأن أغلب الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم علامات كافية تدل على وجود المرض عند سن الخامسة ويقوم المختص بتشخيصهم بسهولة .

كما أن اختبار الجينات لا يتوفر بشكل كبير ويعتبر عالي التكلفة حاليا ولكنه يساعد في بعض الحالات

من الممكن اكتشاف مرض التليف العصبي بفحص الجينات خلال الحمل إذا كان احد الأبوين مصاب بنفس المرض. و  يمكن فحص السائل الأمينوسي (ماء الجنين) أو فحص المشيمة بعد إجراء الفحص مسبقا على الأب المصاب. من الضروري طلب المشورة الوراثية قبل الحمل بوقت كاف لتنظيم هذه الاختبارات .

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بالمتابعة مع عيادة الأعصاب و الوراثة و النمو. حيث يحتاج الطفل لأشعة مقطعية أو مغناطيسية للعصب البصري مبدئيا مع متابعة النمو و ضغط الدم و العمود الفقري و  إمكان ظهور الألياف العصبية المعقدة . و أيضا يجب التنبه لأي ظهور لورم متسارع النمو حيث يجب في هذه الحالة مراجعة المستشفى فورا لإجراء الفحوصات اللازمة للتثبت من مصدرها و نوعها.

 

قام بكتابتها:الآنسة منى الحمدان

مراجعة د.عبدالرحمن السويد

تعليقان (2) على “مرض التليف العصبي”

  1. السلام عليكم دكتور
    انا من العراق وانا حامل هذا المرض ويوجد من هذا بلون على الاعصاب بالقرب من العامود الفقري وبدأ اعراض الالم انزلاق وتسسب بكسر الحوض

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *