التصنيف: المشاكل الخلقية

شق الشفة و شق الحنك

شق الشفة   و شق الحنك

المرأة إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبية!!

في القديم كان هناك نظرة جاهلة خاصة في الغرب حيث يعتقد ان المرأة الحامل إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبيه حتى أن أوروبا في القرون الوسطى أصدرت قرارا بمنع الجزارين من تعليق الأرانب على واجهات المحل خشية أن تمر امرأة حامل في السوق ويصاب جنينها بالشق الأرنبي أو الشفة الأرنبيه, ونحن نعلم في الوقت الحاضر أن معظم العيوب الخلقية هي إما نتيجة عوامل  وراثية أو من عوامل خارجية في البيئة التي تحيط بنا، وتشمل هذه الماء والطعام والهواء وبقيت الأمور التي قد لا ننتبه لها.

 

نسبة انتشار هذه المشاكل الخلقية

من بين سبعمائة مولود في العالم يولد طفل بشق الشفة أو سقف الحلق

من بين سبعمائة مولود في العالم يولد طفل بشق الشفة أو سقف الحلق كما يشكل شق الشفة والحلق 50% من إجمالي الحالات بينما يشكل شق الشفة فقط 25% وشق الحلق فقط 25% من الحالات.وهذه النسبة تتزايد لدى بعض الأجناس وتبلغ أعلى نسبة في الشعوب الشرق آسيوية بينما سجلت أقل نسبة لدى الأجناس الإفريقية.كما تعتبر الإصابة بشق الشفة أعلى لدى الذكور منها لدى الإناث والجهة اليسرى أكثر من اليمنى, والعكس صحيح بالنسبة لشق الحنك

تعتبر شق الشفة و سقف الحلق نوع من العيوب الخلقية التي تسمى البنيوية (أي التي تحدث عند بناء أو خلق الأعضاء).وتنتج من عدم اتصال قطعتين لحمية في نتصف الوجه وداخل الفم خلال فترة تكوين الجنين (في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل).ويمكن أن تتخيل ان المنطقة الوسطى من الوجه خاصة الشفة العليا وسق الحلق عبارة عن عدة قطع متصلة مع بعضها البعض لتكوين جسر .تحدث الشفة الأرنبيه عند تعثر اتصال قطعة من هذا الجسر مع القطعة التي بجواره.و يمكن أن يحدث عدم الاتصال بين أي قطعتين وقد يكون بين اكثر من قطعة في نفس الوقت.ولذلك قد تحد الشفة الأرنبية في كلا الجانبين من الشفة العلوية ،وقد يكون معها شق في سقف الحلق وقد يحدث شق الحلق من دون الشفة الأرنبية .

أشكال شق الشفة والحلق المشقوق

 

لشق الشفة العليا و سقف أشكال مختلفة وقد يحد كل واحد منها على حده كما قد يحدثا م بعضهما.واليك بشكل مبسط الأشكال التي قد يظهرا به.

شق الشفة

قد يصيب الشفة العلوية فقط فيسمى شق الشفة أو الشفة الأرنبية,وقد يكون أحادي الجانب (أي في جانب واحد) أو ثنائي الجانب(في كلا جانبي الشفة العلوية

 

شق سقف الحلق

قد يصيب سقف الحلق فقط ويسمى شق سقف الحلق..وقد يكون في الوسط فقط او يكون له امتداد أمامي على شكل ذراعين.

شق الشفة مع الحلق

قد يحث شق الشفة بنوعية ا بنوع واحد مع شقف سقف الحلق. كليهما معا ويسمى شق الشفة وسقف الحلق, وفي حالات قد يمتد هذا الشق ويصل إلى سقف الحلق الرخو أو اللهاة.

الأسباب وراثية وبيئية

لا يزال السبب الرئيسي لهذا العيب غير معروف لكن هناك العديد من الدراسات التي تؤكد أن هناك عوامل وأسباب تلعب دورا أساسيا في الإصابة بهذا العيب الخلقي, وهي العوامل الوراثية والعوامل في البيئة المحيطة بنا .وفي الغالب الأوقات فان الوراثة والبيئة التي حولنا تتشارك مع بعضها البعض .فالشخص المصاب بعيب خلقي كان عنده استعداد وراثي لحدوث ذلك العيب وتعرض أيضا إلا عوامل أخرى فحدث لهو المرض.لذلك لا يصاب الشخص بالمرض في هذه الحالة إلا إذا كان لديه استعداد وراثي وتعرض لمسبب بيئي.أي انهما يشتركان مع بعضهما البعض.ولكن في بعض الأوقات تكثر الإصابة في بعض العوائل اكثر من غيرهم لذلك قد يحدث ي بعض الأحيان أمراض وراثية تسبب المرض بدون أن يكن هناك عامل بيئي وقد يحدث العكس في بعض الأوقات فقد تكون هناك عوامل بيئية لوحدها سببت المرض من دون أن يكون هناك عامل وراثي في الموضوع. مع هذا كله فإن الأسباب الحقيقة غير معروفة.

العوامل الوراثية

تلعب دورا أساسيا بالنسبة لشق الشفة وسقف الحلق.فالذي يدلل أن هناك عوامل وراثية هو ملاحظة الأطباء انه إذا كان أحد أفراد العائلة مصابا فإن ذلك يزيد من نسبة الإصابة في العائلة.كذلك الحال لو ولد طفل مصاب بالشفة الأرنبية تزيد احتمالات تكررها مرة أخرى في نفس العائلة بنسبة 3 إلى 5 في المائة.و هذا ينطبق على كل الأمراض والعيوب الخلقية التي تنتقل بالوراثة المتعددة الأسباب.لم يثبت أن هناك عوامل وراثية تنتقل بالوراثة المتنحية على الأقل في الوقت الحالي لذلك قد لا يكون لزواج الأقارب دور كبير في هذا المرض

العوامل البيئية

وتتمثل في تعاطي الأم لبعض أنواع الأدوية أثناء فترة الحمل مثل:

أدوية التشنج

التي تتناولها بعض النساء المصابات بصرع ،خاصة دواء الفنيتوين (ولكن لا ينصح بتوقف عن اخذ هذا الدواء من دون الرجوع للطبيب فقد يكون حدوث الصرع للأم اخطر من احتمال حدوث شق في سقف حلق الجنين). كما يجب التنبيه  إلا أنه ليس بالضرورة أن تناول أي دواء خلال الحمل يسبب عيوب خلقية ،بل ويجد العديد من الأدوية مأمون تناولها خلال الحمل.لذلك استشيري طبيبك إذا كان لديك شك.

أثبتت الدراسات

 

أن تعاطي الأم للكورتيزون خلال أشهر الحمل الأولى يزيد من نسبة إصابة الجنين بهذا الشق.

التدخين وتعاطي الكحول والمخدرات يؤدي إلى إصابة الجنين بشق الشفة أو الحلق.

الإكثار من تناول فيتامين أ يعرض الجنين للإصابة بشق الشفة والحلق.

إصابة الأم بسكر قبل او خلال الحمل تؤثر على الجنين وتزيد من احتمال إصابته.

الحمى خلال فترة الحمل قد تؤثر على نمو الجنين.

نقص حمض الفوليك(Folic Acid) أثناء الحمل يؤثر على الجنين

المشاكل التي قد تصاحب شقف سقف الحلق

شق سقف الحلق ينتج عنه خلل في بعض وظائف الجسم الفسيولوجية مثل السمع والنطق الصحيح والمضغ والبلع والنمو الطبيعي للفك العلوي والأعضاء المتعلقة به أو القريبة منه مثل الأنف وبالتالي المظهر العام للوجه إضافة إلى تأثيره النفسي على المصاب وأهله.

لمضاعفات المصاحبة لشق الحلق

التهابات الأذن الوسطى

نتيجة لقرب قناة أستكين الموصلة بين الحلق والأذن من العيب الخلقي فإن العديد من هؤلاء الأطفال يتكرر عندهم إ لالتهابات الأذن الوسطى مما قد يسبب ضعف في السمع.

 النطق والكلام
إن وجود شق في الحلق الرخو الخلفي قد يؤدي إلى صعوبة في التحكم بمخارج الحروف وقد يؤدي إلا مرور الهواء خلال الأنف عند الكلام مما يسبب خنه في الصوت وعدم وضوح في الكلام.

  الأسنان

اضطراب وخلل في عدد وحجم وشكل وتكوين الأسنان إضافة إلى اضطراب في ظهور الأسنان اللبنية والدائمة, كما أن الأسنان الرباعية العلوية عادة ما تكون مفقودة في الأسنان اللبنية والدائمة كجزء من العيب الخلقي لأن مكانها يكون في مكان الشق, وتكثر نسبة الإصابة بنقص تصنع الميناء في الأسنان إضافة إلى صغر حجم الأسنان أو كبرها عن الحجم الطبيعي كما تحدث في بعض الحالات وجود بعض الأسنان الزائدة أو اندماج والتحام سنين مع بعضهما البعض خصوصا في الأسنان الأمامية مما يجعلها تبدو كأنها سن واحدة كبيرة.

 عيوب خلقية أخرى

قد تكون هناك عيوب خلقية أخرى في 5% من المصابين بشق الشفة وسقف الحلق، مثل وجود عيوب خلقية في القلب. وقد يظهر شق الحلق لدى المصابين بمتلازمة ستيكلر.وشق الشفة والحلق في متلازمات أخرى كمتلازمة أبيرت ومتلازمة كروزون.

العلاج

تعتمد نتائج العلاج على درجة وتعقيد الشق وحجمه وعلى الوقت الذي ابتدأ به العلاج.من المفترض أن العلاج يبدأ من الأسابيع الأولى من ولادة الطفل, وقبل الحديث عن العلاج لابد من التطرق إلى الفريق الطبي اللازم للعلاج وهم :أخصائي التغذية، طبيب أطفال ،طبيب جراحة التجميل والوجه والفكين, طبيب تقويم الأسنان, أخصائي الاستعاضة الصناعية, أخصائي تقويم النطق, طبيب أنف وأذن وحنجرة, طبيب علاج العصب والجذور, , أخصائي نفسي واجتماعي.

خطوات العلاج:

في البداية يحتاج الولدين الكثير من الدعم النفسي والاجتماعي عند ما يعلمون ان طفلهم او طفلتهم لديه عيوب في الشفة او الحلق والذي يوفره أخصائيوا الطب النفسي والاجتماعي.وهذا في العادة كل ما يقام به للأطفال المصابون بالشفة الأرنبية فقط.أما عند وجود شق في سقف الحلق فقد يواجه الطفل و أمة صعوبات في الرضاعة .ولكن في كثير من الأحيان ومع إرشادات أخصائية التغذية وطبيب الأطفال ومع بعض الصبر يتم التغلب على الكثير من مشاكل التغذية. وإلى أن يتم التعديل الجراحي لهذه العيوب والشقوق الخلقية يقوم أخصائي التركيبات بصنع سدادة لشق الحلق(Obturator ) تصنع من مادة أكريليكية لسد الشق وبالتالي مساعدة الطفل على الرضاعة, وتغير هذه السدادة مع نمو الطفل .وعند تجاوز مشكلات التغذية يتم تقديم بقية الخدمات الطبية لهؤلاء الأطفال.فأول أخصائي في الفريق يبدأ عمله هو جراح التجميل والذي يقوم بإغلاق شق الشفة, وهذا التدخل الجراحي التجميلي يتم في الشهر الأول ـ الثاني من عمر الطفل, وإن كان بعض الجراحين يفضلون إغلاق الشق في الشهر الأول من عمر الطفل على اعتبار أن تحريك وإرجاع طليعة الفك العلوي إلى مكانها الصحيح والطبيعي يكون أسهل في الشهر الأول ومن الممكن أن يعمل الجراح على إصلاح أولي للأنف على أن تؤجل عملية تقويم الأنف إلى أن يتم معظم النمو الوجهي للطفل.أما إغلاق شق الحلق فيتم على مرحلتين في السنة الثانية من عمر الطفل وإن كان البعض يفضل إغلاقها في السنة الأولى من عمر الطفل, كما أثبتت الدراسات ان الإغلاق المبكر لشق الحلق يساعد الطفل على النطق الصحيح ويقلل من اضطرابات النطق لديه. أما بالنسبة لشق الحلق الرخو فيفضل إغلاقه في السنة الأولى من عمر الطفل.
عندما يبلغ الطفل السنة الثانية يصنع له أخصائي التركيبات والاستعاضة الصناعية سدادة أخرى من الأكريليك أو الكروم أو الكوبالت لتساعده على تناول الطعام والنطق السليم, كما أن بعضها قد يحتوي على بعض الأسنان البلاستيكية لمساعدة الأطفال الذين لديهم نقص خلقي في عدد الأسنان.وتعتبر هذه التركيبات المتحركة عاملا مهما في العلاج لأنها تساعد الرضيع على الرضاعة بشكل طبيعي والأطفال على تناول الطعام وتمنع دخول الطعام إلى الأنف أو مجرى التنفس.إضافة إلى أهمية مثل هذه التركيبات في تحسين نطق الطفل وكذلك مظهره لأن بعض هذه التركيبات تلعب دورا تجميلياً يدعمها للشفة وتعويضها للأسنان المفقودة.ويجب التأكيد على ضرورة الاهتمام بنظافة مثل هذه التركيبات والعناية بها لأنها من الممكن أن تكون مكانا لتجمع البكتيريا والفطريات وقد يؤدي عدم تنظيفها إلى حدوث التهابات بكتيرية وفطرية داخل فم الطفل, والرائحة الكريهة التي قد تصدر من تحلل بقايا الطعام وهو ما يعرف بالبخر.
وننتقل إلى دور أخصائي النطق والذي يعتبر أحد أهم أعضاء الفريق العلاجي, وتبدأ جلسات علاج النطق مع بداية اكتساب الطفل للغة والنطق في السنة الثانية من عمره, يستطيع من خلالها الأخصائي مساعدة الطفل على النطق السليم و إخراج الحروف من مخارجها خصوصا لدى الأطفال الذين لديهم شق في سقف الحلق لما يجدونه من صعوبة في إخراج الحروف بشكل صحيح فهم عادة يخرجون الأحرف من الأنف وهو ما يعرف بالخنف أو الطفل الأخنف, فبسبب وجود الشق في الحلق يتسرب الهواء من الفم إلى الأنف وهنا تبرز أهمية التركيبة السادة لشق الحلق في منع تسرب الهواء.ومشاكل السمع المصاحبة لهذا النوع من العيوب الخلقية تعيق الطفل عن النطق الصحيح, وعادة ما يعاني الأطفال من نقص جزئي إلى كلي في السمع يحتاج معها الطفل إلى سماعات الأذن وهنا يأتي دور اخصائي السمع في مراقبة حالة الطفل وتقييم درجة السمع لديه.
أما أخصائي تقويم الأسنان فيبدأ عمله في نهاية المرحلة المختلطة للأسنان وهي المرحلة التي تجتمع فيها الأسنان اللبنية والدائمة, ولكن في بعض الحالات قد يبدأ العلاج التقويمي في مرحلة الأسنان اللبنية لتصحيح شذوذ العلاقة الجانبية للفكين.ويهدف العلاج التقويمي للأسنان إلى تصحيح علاقة الأسنان العلوية بالسفلية إضافة إلى رصف الأسنان في مكانها الطبيعي وتصحيح أوضاعها كما قد يلجأ إلى الجراحة التقويمية في الحالات التي يكون الفك العلوي فيها متقدما ويصعب إرجاعه بطرق التقويم الاعتيادية, وقد يستعين أخصائي التقويم بالجراح لتصحيح بعض الخلل في الحنك العلوي وذلك بأخذ أجزاء من عظم الطفل وزراعتها في الفك العلوي لدعم الأسنان المتواجدة في منطقة الشق.أما طبيب علاج العصب فيقوم بعلاج أعصاب الأسنان الموجودة في منطقة الشق خصوصا الثنيتين واللتين عادة ما يصاحبهما بعض الالتهابات و الخراجات.
عادة ما يحتاج الوالدان لبعض الدعم من الأخصائي الاجتماعي خصوصا بعد معرفتهما بأن الطفل الذي ظلا ينتظران قدومه بفارغ الصبر مشوه!كما أن الطفل المصاب يحتاج إلى الكثير من الدعم النفسي والاجتماعي عن طريق الأخصائيين وذلك للضغوط النفسية والاجتماعية التي يعاني منها بسبب التشوهات الخلقية وكذلك مشاكل النطق والسمع التي تعتبر من أهم العقبات التي تواجهه وتعيقه عن الاندماج في المجتمع بشكل صحيح.

المصدر د.شروق الفوزان_جريدة الرياض.مع بعض التعديل من د.عبدالرحمن السويد .طبيب امراض وراثية

الخلع الوركي الولادي

الخلع الوركي الولادي

يعتقد الكثير خطاءً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات”الشفط” مثلا.

ما هو الخلع الوركي

يتكون مفصل الورك ي من عظمتين: التجويف المسمى بالتجويف الحقي والطرف العلوي لعظمة الفخذ المسمى برأس عظمة الفخذ. في الوضع الطبيعي يكون هذان العظمان ملتصقان ببعضهما البعض ويزيد استقرارهما و محافظتهما على ذلك الوضع الأربطة والعضلات المحيطة بهما، أما في حالة الخلع الولادي يخرج رأس عظمة الفخذ من التجويف الحقي.

وهناك نوعان من الخلع الولادي, الخلع الشائع والذي تفوق نسبة حدوثه 98% وغالبا ما يحدث في الفترات الأخيرة من الحمل , وإذا حدث في فترة الولادة أو ما بعدها فيكون الورك في الغالب غير مستقر في فترة الحمل وينتج الخلع بعد ذلك , والنوع الثاني الخلع المعقد ونسبته ضئيلة جدا ويحدث في الفترات الأولى من الحمل وتصاحبه غالبا تشوهات عظمية بالجسم مثل العمود الفقــري والأقدام وغيرها.

نسبة انتشاره

نسبة حدوث الخلع الولادي هي 1: 1000 حالة ولادة طبيعية، كما انه من نصيب الإناث أكثر من الذكور نسبة 1:6 وهو يحدث أكثر عندما يكون الطفل في وضعية الجلوس ورجليه ممدودتين أثناء فترة الحمل والولادة, ويكثر الخلع في الناحية اليسرى أكثر من الناحية اليمنى ويحدث في الجهتين بنسبة 20%.

المشكلات التي قد تؤدي إليه

وإذا لم يعالج خلع الورك الولادي ينتج عنه مشاكل مستديمة مثل العرج وقصر الرجل وربما قلة في حركة الحوض وألم في الظهر.

 

السبب

السبب الأكيد غير معروف , ولكن هناك أمور قد تساهم في حدوث الخلع، مثل ارتخاء الأربطة المحيطة بالمفصل ووضعية الطفل في رحم الأم وقلة السائل الأمنيوسي في رحم الأم وربما وضعية الطفل بعد الولادة “المهاد” التي قد تساهم في تطور المشكلة من عدم استقرار في المفصل إلى خلع كامل. وهناك احتمال أن يلعب العامل الوراثي دورا في الإصابة بالخلع الولادي فحوالي 60% من الأطفال المصابين بالخلع الولادي يكون أول مولود للعائلة.

 

السبب

خلع الورك الولادي صعب التشخيص أحيانا لأنه لا يسبب ألم ولا تيبس بالمفصل, و لا يمكن للوالدين اكتشافه إلا بمساعدة الطبيب أو الأشعة الصوتية أو بهما معا.لذلك يقوم أطباء الأطفال بفحص جميع المواليد في اليوم الأول من الولادة لتأكد من عدم وجود خلع ولادي لمفصل الورك.
وتشخيص الإصابة يختلف حسب عمر الطفل ،فالتشخيص خلال أول شهرين بعد الولادة يتم عن طريق الفحص السريري للورك.وفي الآونة الأخيرة بدء التوجه لأجراء فحص بالأشعة الصوتية لمفصل الورك وذلك لاحتمالية عدم قدرت الطبيب على اكتشاف جميع المواليد المصابة عن طريق الفحص السريري فقط(خوالي 25% من الحالات المصابة لا يستطيع الطبيب اكتشافها عن طريق الفحص السريري فقط). أما إذا كان عمر الطفل فوق السنة ولم يكتشف الخلع قبل ذلك فتكون أول علامة وجود خلع في أحد المفصلين وجود عرج ندما يبدأ الطفل في المشي.وقد يتأخر اكتشاف الأهل لوجود مشكلة في مشيت الطفل إذا كان الخلع في كلا المفصلين,لعدم وجود عرج واضح في المشية وقد يلاحظ الأهل فقط أن هناك شيء ما غير طبيعي وقد لا يذهبون لطبيب حتى يبدأ الشك لديهم يصل إلا حد اليقين أن هناك مشكلة في مشية الطفل. وعند زيارة الطبيب في هذا العمر يمكن التأكد من وجد الخلع بإجراء أشعة سينية للحوض ومفصل الورك ،و هذه الأشعة متوفرة في جميع المراكز الطبية وبشكل سهل.

العلاج

دائما نقول إن العلاج المبكر أفضل وأسهل طريقة للحصول على نتائج جيدة, ونسبة كبيرة من الحالات يكون الورك في وضع عدم الاستقرار عند الولادة وليس خلعاً كاملا وهذا النوع لا يحتاج لعلاج معين سوى المتابعة الطبية من دون علاج إلا الهم بتوجيه الأم تفادي تمهيد الطفل -كما هو شائع بين النساء في السعودية- و وضع حفاظتين لطفل بدل الواحدة لوضع الفخذين في وضع مفتوح ليعود الورك ليستقر بصورته الطبيعية ويعود رأس عظمة الفخذ مرة أخرى في التجويف الحقي ليتسنى للأربطة والعضلات المحيطة بالمفصل أن تقوى لكي تحافظ على وضعية المفصل الطبيعي.كما يتم فحص الطفل من أسبوع إلى شهر لتأكد من أن الأمور تسير على ما يرام.وقد يوجه الطبيب في هذه المرحلة و حتى ستة أشهر من العمر بوضع جهاز عبارة عن اربطه لفتح الفخذين بشكل اكبر وربما ينصح بوضع الجبس ليضمن أن الفخذين مفتوحين بشكل ثابت وان رأس الفخذ داخل التجويف الحقي. ويُلبّس الطفل عادة الجهاز لمدة تتراوح بين شهرين إلى أربعة أشهر، و بعد ذلك يلبس الجهاز في أوقات النوم في الليل لمدة ثلاثة أشهر تقريبا. وفي العادة تتكون الإجراءات السابقة كافية في حوالي 90% من الحالات .وقد يتطلب الأمر في الحالات التي لم ينجح علاجها بالطرق السابقة إلى علاجهم “بنطلونا جبسيا” أو بأجراء عملية جراحية لتثبيت المفصل بشكل أقوى.
أما علاج الحالات التي تكتشف بين ستة أشهر إلى 18 شهرا من العمر ففي هذه الحالات يحتاج الأمر إلى محاولة إرجاع رأس الفخذ إلى التجويف تحت التخدير الكامل مع أشعة ملونة للورك للتأكد من الأمر، ومن ثم وضع “بنطلون جبسي” لمدة ثلاثة أشهر .ويغير الجبس خلال هذه الفترة مرة أخرى تحت التخدير الكامل مع التأكد مرة أخرى من وضعية الورك بالأشعة الملونة .بعد هذه المدة يزال الجبس في العيادة مع التأكد من وضعية الورك بالأشعة السينية.
أما علاج الأطفال الذين أعمارهم فوق 18 شهرا فالعلاج يستلزم التدخل الجراحي وقد يتطلب الأمر قطعا في عظمة الحوض أو الفخذ لوضع الورك في أحسن حال ،ومن ثم وضع بنطلون جبسي لمدة تتراوح بين ثلاثة أسابيع. وفي هذا السن يتفاوت نسبة النجاح في ترجيع المفصل لشكله الطبيعي وفي بعض الأحيان يستلزم القبول بالنتائج التي يصل إليها التدخل الجراحي مع الجبس لعدم وجود طرق أخرى ناجحة أو سهل تنفيذها في هذه المرحلة من العمر.

مخاطر محتملة

هناك مشاكل متوقعة أثناء العلاج والطبيب في العادة يأخذ جميع الاحتياطات اللازمة ويتوخى دائما الحذر للحصول على أفضل النتائج ولكن هناك بعض المشكلات قد لا يمكن تجنبها وهي كما يلي:
ـ تيبس في مفصل الورك “عدم القدرة على حركة المفصل كاملة”.
ـ تكرر الخلع مرة ثانية.
ـ نخر في رأس عظمة الفخذ بسبب توقف في الدم الواصل له.
ـ كسر في الرجل بسبب ضعف العظم في فترة الجبس وما بعدها.
ـ تباعد في مفصل الورك.
ـ احتكاك في مفصل الورك.
ـ عرج في المشي.

ما بعد الشفاء

ـ يجب أن يعرف الجميع أن خلع الورك الولادي من الإصابات الشائعة في مجتمعنا وعادة يكون استشاري العظام ذا خبرة كبيرة في مثل تلك الإصابات , لذا يجب أن يسأل الأهل ويناقشون الطبيب في المشكلة وعلاجها عند تبين الإصابة ، كما يجب أن يعلم الوالدان انهما جزء من العلاج بالعناية بالطفل أثناء شفائه من السقوط والتعرض لصدمات والمحافظة على وضعية الجهاز أو الجبس ونظافتهما والحضور في المواعيد المحددة للطفل حتى يأخذ الوقت الكافي مع الطبيب والتأكد من خطوات العلاج.

المصدر:د سعد المحرج جريدة الرياض (مع بعض التعديل الطفيف  د.عبدالرحمن السويد)

الدكتور سعد بن عبدالعزيز المحرج استشاري جراحة عظام أطفال بمستشفى الملك فهد للحرس الوطني

مقدمة عن المشاكل الخلقية

المشاكل الخلقية

هي عبارة عن تخلق غير طبيعي في  احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة  ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى  حيث تشخص بالأشعة الصوتية.

ويولد طفلا الى ثلاث اطفال لك 100 حالة ولادة .

 

تنقسم العيوب الخلقية إلى قسمين :

أ   ــ  العيوب الخلقية منفردة  :

حيث يكون المولود عامة سليماَ ولكن يوجد به عيب خلقي في عضو واحد فقط  وغالباَ ما يصيب الجهاز الهضمي أو جدار البطن ويحتاج إلى التدخل الجراحي السريع وقد يكون في القلب أو الكلى ويحتاج إلى متابعة طبية مستمرة . وهذه العيوب غالباَ غير معروفة السبب حتى الآن كما أن ليس لها علاقة بزواج الأقارب أو الوالدين .

ب ـ  العيوب الخلقية المتعددة  :

وتحدث عند ولادة الطفل بأكثر من عيب خلقي  واحد ولها عدة أسباب تحدد بأنواعها ومن أهمها : ـ

العيوب الخلقية الناتجة عن اختلال الصبغيات  والكروموسومات في العدد أو التركيب :

يتكون  الطفل من ملايين  الخلايا  التي تحتوي كل منها على النواة وبداخلها  46  صبغة(كروموسوم).ان اختلال في تركيب أو عدد هذه الصبغات يؤدي إلى حدوث الكثير من  العيوب الخلقية وقد تكون هذه العيوب شديدة بحيث تؤدي إلى الإجهاض أو الولادة المبكرة أو إلى الوفاة بعد ساعات أو أيام قليلة من الولادة و ذلك نتيجة  شديدة العيوب الخلقية في القلب والمخ والجهاز الهضمي والكلى كما هو الحـــــال في  زيادة الكروموسوم رقم 13  وما يسمي بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي(متلازمة باتاو).  أو قد تكون العيوب الخلقية أقــــــل شدة لتستمر حياة الطفل لشهور  قليلة بحيث لا يتجاوز عمره السنة كما هو الحال في زيادة الكروموزوم  رقم  18 و التي تعرف بمتلازمة كروموسوم 18 الثلاثي (متلازمة ادورد)   أما في حالة زيادة الكروموسوم رقم 21 والمعروفة بمتلازمة داون وهي أخـــف  عيوباَ من كل من المتلازمة 13  والمتلازمة  18 وغالباَ ما تكون مصحوبة بتشوهات في القلب مع وجود ملامح محددة  تميز الطفل عن  بقية أفراد العائلة وتأخر في النمو الجسدي والعقلي .

إن هذه العيوب الناتجة عن زيادة عدد الصبغيات أو الكروموسومات ليس لها عـلاقة بـزواج الأقـارب ولكن ترتبـط بـحــد كبير بســـن الأم عند الإنجاب حـيـث تزداد نـسبة اخـتـلال الصبغيات أو الكروموسومات في العدد كلما زاد عمر الأم عن 35 عاماَ  .

العيوب الخلقية الناتجة عن المورثات  (  الجينات  )  :

كما ذكرنا أن كل طفل يولد بعدد   46  صبغة(كروموسوم) أو  23  زوجاَ من الصبغيات وكل زوج من هــــــذه الصبغيات يحمل العديد من المورثات المسئولة عن الصفات الوراثية والشـــكل واللون وكل مورث عبارة عن نسختان  نســـخة يحملها من الأم والأخرى يحملها من الأب  ومن ثم تنتقل الصفات الوراثية من الأبوين للأطفال  .

وتنقسم هذه الأمراض الوراثية والتي في معظم الاحيان مصاحبة للعيوب الخلفية إلى قسمين :

أولاَ : ــ  عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية سائدة :

وهي  التي تحدث نتيجة وجود عيب خلقي عند أحد الأبوين بسبب خلل أو عطب في إحدى  النسختين المورثة  له كقصر القامة الشديد مثلاَ .وعند توارث هذه المورثة العضوية (  غير السليمة  ) إلى الجنين يولد بعيب خلقي مماثل (  قصر القامة  )  . أما إذا انتقلت النسخة السليمة فيولد الطفل ســــليماَ . إي أن احتمال ولادة طفل يحمل  العيب الخلقي لأحد الوالدين هي   (  50 %  سليم  ,  50 %  غير سليم  ) راجع صفحة الوراثة السائدة لمزيد من الشرح.

ثانياَ : ــ عيوب خلقية ناتجة عن أمراض وراثية متنحية :

في هذه الحالة لا يظهر العيب الخلقى المسئول نتيجة هذا المرض إلا إذا كانت النسختين غير سليمة وقد يكون لدى أحد الوالدين نسخة معطوبة  ( غير سليمة )  ولكن لا تظهر عليه أي أعراض أو شكوى لأي مرض على عكس الأمراض السائدة وفي هذه الحالة يسمى هذا الشخص حاملاَ(أو ناقلا) للمرض لأنه فقط يحمل أحد المورثتين المعطوبة ونادراَ ما يجتمع زوجان لهما نفس المورثة  المعطوبة  ولكن تزداد احتمالية هذه الصدفة عند زواج الأقارب حيث تكون هناك المورثات المعطوبة من الأجداد وتنتقل إلى الأحفاد ومن ثم عند تزاوج الأحفاد تتجمع هذه المورثات في أبناء الأحفاد لتكون زوجاَ من المورثات المعطوبة  لذا يظهر  المرض وتكون احتمالات ظهور هذه العيوب بنسبة 25 %  لكل حمل .

ومن هنا يتضح مدى خطورة زواج الأقارب في انتقال الأمراض الوراثية المتنحية النادرة وما يصاحبه من عيوب خلقية إذ تتضاعف نسبة العيوب الخلقية في زواج الأقارب من  2 ــ 3  %  إلى  4 ــ 6  %  لكل مئة طفل سليم . راجع صفحة الوراثة المتنحية لمزيد من الشرح.

العيوب الخلقية البيئية :

وهي عيوب خلقية نتيجة لعوامل خارج جسم الأم أثناء الحمل وخاصة الشهور الثلاثة الأولى ومن أهمها :

1 ــ  الميكروبات :

إن إصابة الأم بمكروبات محددة في الشهور الثلاث الأولى من الحمل وخـاصة فيروس الحصبة الألمانية أو الزهري أو فيروس مضخم الخلايا أو فيروس داء القطــط يعرض الطفل عـادة إلى حدوث تشــــــوهات خلقية في  القلب وصغر حجم الرأس و عاتمة العينين  وتضخم الكبد والطحال .

2 ــ مرض الأم المزمن :

إن الأمراض المزمنة للأم وخاصة الســـــكر وعدم تنظيم الحمية الغذائية و  جرعات الانســـولين قبل الحمل و أثناؤه يؤدي إلى زيادة احتمالات حدوث التشوهات الخلقية وخاصة تشــــــــوهات القلب  والشفة الأرنبية وســـقف الحلق المفتوح أو عيوب أخرى مثل الأنبوب العصبي المفتوح

3 : ــ تناول العقاقير :

إن تناول بعض العقاقير وخاصة في الشهور الأولى من الحمل دون استشـــارة الطبيب المختص  يؤدي إلى حدوث التشـــــــــوهات في الجنين خاصة الأدوية والعقاقير التي ثبت أن لهـــــا تأثيراَ في حدوث العيوب الخلقية . ولكن هنـا يختلف هذا التأثير من امرأة حامل إلى أخرى حسب كمية الدواء أو نوعية الدواء  والاستعداد البيئي والوراثي لكل أم .

4 : ــ الاستعداد البيئي والوراثي  :

قد تتعرض طفلة لمشاكل خلقية كالشق الشفه نتيجة تعاطي الأم لعلاج الصرع بينمـــا لا تصاب أخرى مع العلم أن والدتها كانت تتناول نفس العلاج وذلك لمدى اختلاف الاستعداد

البيئي و الوراثي  حيث يتداخل تأثير العامل الوراثي مع الـعـامـل البيئي بـعـضـهـمـا البعض بحـيـث لا  يصاب الطفل بالعيوب الخلقية مع تعرضه للعـوامل الـبـيـئـيـة إلا إذا كـان لـديـه الاسـتعداد الوراثي لهذا العيب أو العكس وهذا ما يحدث في العيوب الخلقية كالشـــــــــــفة الأرنبيه والأنبوب  العصبي المفتوح . وهذه العيوب تزداد نســــبتها إذا وجـدت عـنـد أحـد الوالدين أو عند أحد الأقارب كما أن نســـبتها بدأت بالتناقص في الولايات المتحدة بعدمـــا أثبتت التجارب العلمية أن تناول أقراص حمض الفوليك يقلل من نسبة الإصابة بالشــــــفة الأرنبية وعيوب الأنبوب العصبي المفتوح والكلى والقلب والأطراف والأمعاء  .

5 : ــ تعرض الحامل  لإرتفاع درجة الحرارة :

إن تعرض الأم الحامل لارتفاع درجة الحرارة لما فوق 39  ــ  40  درجة وحتى  لـو كانت لمدة يــــوم واحد  قد تصيب الجنين  عـادة بـعـيـوب الأنبوب العصبي أو حتى عـنـد ارتفاع  درجة الحرارة بصورة غير مرضية مثل استخدام  حمام السونا  لأكثر من ساعة حيث قد  تؤدي إلى حدوث التشـــوهات  الخلقية .

6 : ــ تعرض الأم للأشعة السينية  بجرعة عالية يزيد من احتمال على حدوث مشاكل الخلقية وخاصة خلال الشهور الثلاث الأولى من الحمل و لكن في الغالب هي تسبب اجهاض لتأثر الخلقة

7 : ــ تعاطي المشـــــــــروبات الكحولية  وبعض أنواع المخدرات يؤدي إلى حدوث العديد من العيوب الخلقية ونادراَ ما يحدث ذلك في المجتمعات  الإسلامية  .

 

أ،  استخدام الجوال والميكروويف فقد أجريت بعض الدراسات ولكن لم تظهر نتائج مثبته على خطورتها أثناء الحمل حتى الآن .

 

الوقاية:

ومما سبق يتضح أن هناك عدة عوامل  تؤدي لحدوث العيوب الخلقية في الجنين وليس السبب زواج الأقارب فقط  ولذا فإن هناك عدداَ من الأمور والإجراءات الهامة التي لا غنى عنها لتجنب هذه العيوب الخلقية قدر المستطاع وهي كالتالي : ــ

1 : ــ  إجراء الفحص ما قبل الزواج والاسـتشارة الوراثية وخاصة لمن كـان لديهم في العائلة  أفراد مصابون بأمراض وراثية  .

2 : ــ التأكد من أخذ الـتـطـعـيـمـات  الهامة مثـل الحصبة الألمانية وإجراء الفحوصات للـتـأكـد من وجود مناعة لبعض الفيروسات المسببة للعيوب الخلقية  .

3 : ــ تناول حمض الفوليك بمقدار ( 4, 0 )  مليجرام على الاقل لكل المتزوجات قبل الحمل .

أما إذا سبق للأم ولادة طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي أو كانت الأم تتناول علاجـــاَ للصرع فعليها تناول  جرعة أعلى من حمض الفوليك (  4  مليجرام  ) وذلك لمدة شهر  قبل الحمل وثلاث شهور أخرى بعد الحمل .

4 : ــ تنظيم مستوى السكر والضغط قدر المستطاع خاصة قبل الحمل وأثناءه .

5 : ــ مراجعة الطبيب إذا كانت الحامل تتعاطي أي علاج قبل الحمل ومناقشـــــــة الطبيب على مدى تأثيره على الحمل .

6 : ــ الإنجاب مبكراَ وعدم تأخيره لما بعد 35 سنه .

7 : ــ عدم التعرض للأشعة السينية أثناء الشهور الأولى من الحمل

8 :  ــ محاولة الراحة على قدر المستطاع أثناء الحمل وعدم التعرض للجهد والقلق النفسي اللذان يؤديان إلى التقليل من المناعة ومن ثم سرعة التعرض للفيروسات .

9 : ــ تجنب أخذ الأدوية غير الضرورية أثناء فترة الحمل وخاصة في الشهور الأولى .

وأخيراَ :

الالتجاء إلى الله  والتوكل عليه  والدعاء بالذرية الطيبة ولا ننسى ما أمرنا به سيدنا رسول الله صلى الله علية وسلم بالدعاء عند اجتماع الزوج والزوجة (  اللهم جنبنا الشيطان وجنب الشيطان ما رزقتنا )  فكم من قضاء رد بالدعاء .

ولا ننسى قول الله تعالى (  ربنا هب لنا من ازواجنا وزريتنا قرة أعين وجعلنا للمتقين إماماَ )

كتبها د. سميرة سقطي

قسم الأمراض الوراثية

   مستشفى الملك فهد بجده