الحثل العضلي الولادي
Congenital Muscular Dystrophy
ما هو الحثل العضلي الولادي ؟
الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية
مع تشترك في التغيرات النسيجية(المرضية) في العضلات .كلمة ” الولادي” تعني ان الطفل يولد بها وفي اغلب حالات الحثل العضلي الولادي الاعراض الاساسيه تظهر منذ الولاده او خلال الشهور الاولى القليلة .الاطفال المصابين بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يكون لديهم ارتخاء في العضلات قله في الحركه . كما قد يكون هناك انكماش في المفاصل خاصة مفصل الكاحل , و الفخذ والركبه و الكوع يكون مصحوب بصعوبة في فرد تلك المفاصل . و قد يكون هذا الانكماش شديد و تؤثر على عدد من المفاصل و (تسمى بانكماش المفاصل المتعدد
arthrogryposis Multiplex )) نتيجة لضعف و قله الحركة للجنين مما تسبب تيبس في المفصل . كما قد يعاني بعض هؤلاء الاطفال من مشاكل في التنفس لضعف عضلات التنفس.و في البعض الاخر من الاطفال الذين لا يعانون من وجود انكماش في المفاصل عند الولادة يلاحظ الاهل خلال الاشهر الاولى من العمر ارتخاء في العضلات و صعوبة في التحكم في الرأس و تأخر الجلوس و الوقوف و المشي.
كم عدد الاشخاص المصابين بهذه الحاله ؟
لا يوجد ابحاث دقيقه حول نسبة حدوثها فعالميا هناك تقريبا طفل مصاب من كل 20 الف الى 50 الف طفل . ويتوقع ان هذه الامراض تنتشر بشكل اكبر بين العرب .
هل الحثل العضلي الولادي يورث ؟
نعم. فهو مرض وراثي ينتقل بما يعرف بالوراثة الوراثه المتنحيه . اي ان كلا الوالدين حاملين (ناقلين)للمرض
ولكن غير مصابين وهناك خطر حدوث اصابة بنسبة 25% في كل حمل .هناك حالات نادرة جدا تحدث اصابة طفل واحد في الاسرة بشكل عشوائي وتلك الحالات احتمال ضعيف . لا يوجد طريقه دقيقه للتفريق بين هذين النوعين من غير عمل فحوصات وراثية للطفل و من ثم والديه. للمزيد من المعلومات حول الوراثة المتنحية راجع صفحة الوراثة المتنحية.
ما عدد انواع الحثل العضلي الولادي ؟
الحثل العضلي الولادي عبارة عن مجموعه من الامراض المختلفة و المتفاوته بشكل كبير . و لكن يمكن تصنيفها الى مجموعتين رئيسيتين :
1- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي عام و لكن قدراتهم العقليه طبيعيه
2- مجموعة من الاطفال لديهم ضعف عضلي مع وجود صعوبات في التعلم او تأخر عقلي يتراوح بين خفيف او وسط او شديد
مع ان هذا التصنيف يعتبر مفيدا في معظم الحالات , الا انه من الوراد ان يكون هناك تداخل بين الفئات .و هناك الكثير من الجهود في محاولة تحديد اقسام منفصله لكل مجموعه و تحديد العوامل الوراثية و الجينات المسئول عن كل نوع بشكل مستمر .
هناك عدد من الانواع الواضحة المعالم و لكن هنالك بعض الانواع مازال تحديدها و تقسيمها بشكل نهائي صعب .-الابحاث الجينيه :
ظهرت تطورات في الآونة الاخيرة في علم الوراثه الخاص بمرض الحثل العضلي الولادي , والتي اتت ثمارها في فهم هذه الامراض بشكل افضل.كان اول جين تم اكتشافه من هذه الامراض كان الجين المسمى لامين الفا 2 (laminin alpha-2 chain)و يرمز له بلاما 2 (LAMA2) و هذا الجين هو المسؤول عن ما يسمى بالميروسين و هو من اشهر البروتينات الموجودة في العضلة و له علاقة بمرض الحثل العضلي الولادي. الخلل في هذا الجين قد يكون المسبب لحوالي 40 % من الاطفال المصابه بالحثل العضلي الولادي المصحوب بنقص الميروسين .
كما تم في الآونة الاخيره التعرف على جينات اخرى مسببه لمرض الحثل العضلي الولادي ولدينا الان حوال 9 جينات مسئولين عن عدة اشكال متنوعه من هذا المرض , كل نوع لديه علامات سريريه الخاصه به .
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي الولادي ؟
المريض بالحثل العضلي الولادي غالبا ما يشخص في مبدئيا على انه طفل لدية ارتخاء بالعضلات .قد يلاحظ الاطباء الاعراض التي وصفناها سابقا, ولكن من الممكن ان يختلط عليهم الامر و ذلك يرجع لتنوع المرض و بأشكال مختلفة و ايضا اسباب ارتخاء العضلات متنوعة بشكل كبير و لذلك يقوم الاطباء بعمل مجموعة من الفحوصات لكي يصلوا للتشخيص دقيق .يبدأ الشك في وجود حثل في العضلات عندما يقوم الطبيب بعمل قياس مستوى انزيم العضلات المسمى بكرياتين كينيز (creatine kinase) و يرمز له بسي كي (CK) .ففي 40% من الحالات يكون مستوى هذا الانزيم 5-20 ضعف المعدل الطبيعي.كما قد يفيد ايضا عمل اشعة صوتية للعضلات في حالة وجود مختصين في هذا الامر.40% من حالات الحثل العضلي الولادي يكون لديهم مستوى الانزيم ضعف المعدل 5 الى 20 مره تساعد الموجات فوق الصوتيه ايضا في الكشف عن وجود خلل في العضله . التقنيه بسيطه للغايه , تشبه لتلك المستخدمه في متابعة الحمل ومن الممكن ان توفر مزيد من الدلالات عن وجود خلل او تشوهات في العضله .
من الممكن ايضا عمل تخطيط كهربائي للعضلات (EMG) . حيث يتم ادخال ابره صغيره في العضله و يتم تسجيل نشاط العضلة الكهربائي . هذا الاختبار من الممكن ان يوضح وجود نمط غير طبيعي للنشاط الكهربائي للعضله . ولكن في هذه المرحله , حتى لو اظهرت الحالات ارتفاع في الانزيم . و اثبتت الموجات فوق الصوتيه و التخطيط الكهربائي خلل او تشوهات في العضله , يظل هناك فحص اخر مطلوب غالبا لجميع الحالات وهو اخذ عينه (خزعه) من العضله .عينة العضله قد تساعد في التعرف على نوع الحثل العضلي الولادي بالضبط يسهل تحديد التشخيص الدقيق بشكل افضل . عند دراسة العينه تحت المجهر , قد يشاهد المختص بأنسجة العضلات وجود تباين في حجم الالياف الطبيعيه وان هناك بعض الالياف مستعاض عنها بدهون وانسجه ليفيه .كما يمكن عمل بعض الصبغات المناعية لبروتينات العضلات .في حالات معرفة نوع الحثل العضلي الولادي و عند توفر الفحوصات الجينية لهذا النوع فقد يقوم الطبيب بعمل فحص للجيات لتحديد الجين المسبب له و تأكيد النوع بشكل ادق الفحص الوراثي خلال الحمل(Prenatal diagnosis) اصبح متاح في عدة انواع من الحثل العضلي الولادي .وهو يعتمد على قدرة على تحديد الجين المسبب للمرض للجنين , غير ان هذا الفحص لا يمكن اجراؤه الا في حالة تحديد الجين المسبب للمرض في الطفل المصاب مسبقا.-هل يوجد علاج شافي ؟حالياً، العلاج المتوفر هي برامج التأهيل من علاج طبيعي غير مجهد و علاج وظيفي مع متابعة الاحتياجات اليومية و العلاج التنفسي اذا لزم الامر.لا يوجد علاج شاف حتى الان . ولكن هناك طرق , موضحه ادناه , تساعد في الحد من تأثيرات المرض
للحاله .
هل الحثل العضلي الولادي مرض تطوري او يهدد الحياه ؟في
بعض الحالات ضعف العضلات سيزداد سوءا مع الوقت ومن الممكن ان يتسبب في مشاكل للجهاز
التنفسي . هذا ما قد يحدث للأطفال في اي وقت .و لكن الكثير ممن لدهم الحثل العضلي الولادي تكون مستقره نوعا ما و الطفل يزداد قوه مع زيادة العمر. هناك عدة اشكال من الممكن اكتساب فيها مهارات جديده مع الوقت ولكن الصعوبه ستكون موجوده دائما , اذا كان المرض من النوع الذي لا يسوء مع الوقت فانه من الممكن عيش حياه طبيعيه . من الصعب التعميم و لذلك من المهم التوصل لنوع الحثل العضلي الولادي لكي يتم وضع التوقعات المستقبلية و عمل ما يلزم لها.
-هل يستطيع الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي المشي ؟
شدة المرض تتفاوت بشكل كبير من مريض للأخر. حيث ان شدة المرض ممكن ان تتفاوت حتى مع نفس (النوع) للحثل العضلي الولادي , فلذلك من المهم عدم افتراض حدوث بعض التطورات او عدم حدوثها , ولكن يجب العمل على مساعدة الطفل في تحقيق اهدافه التي تكمن في قواه الداخليه .بعض الاطفال يمشون و لكن ربما يتأخر ذلك حتى سن الخامسه او اكثر . غالبا ما تستخدم جبائر الساق في مساعدة الطفل على الوقوف و الحركة. الاطفال الذين نجحوا في تعلم المشي قد يفقدون القدره على المشي لاحقا لانهم كلما يكبرون تزداد اجسامهم ثقلا , فلا تستطيع العضلات مواكبة مزيد من الضغوط. الاطفال الاخرين قد لا يستطيعون المشي مطلقا
-ماهي التأثيرات البدنيه الاخرى التي قد تصيب الطفل المريض بالحثل العضلي الولادي؟
شدة المشاكل الاخرى تعتمد على نوع الحثل العضلي الولادي في المصاب. فبعض المشاكل الصحية موجوده بشكل عام في كل المصابين بالحثل العضلي الولادي بغض النظر عن النوع .قد تظهر تقلصات في العضلات و قصر في الاربطه حول المفاصل فتؤدي الى تيبس في حركة المفاصل و التي في بعض الحالات تحدث منذ الولادة و هذه نتيجة لضعف العضلات و قلة الحركة .العلاج الطبيعي قد يساعد في الحد من تلك المصاعب مع الالتزام باتباع برنامج للتمارين مع اخصائي العلاج الطبيعي بعد التشخيص مباشرة. حتى الطفل المولود من الممكن مساعدته في الحفاظ على ليونة المفاصل .
مفصل الورك بشكل عموما اكثر تأثر خاصة اذا كان هناك خلع في المفصل واذا حدث ذلك من الممكن ان يتطلب الامر عمل جبائر او تدخل جراحي.مشاكل التنفس و التغذيه تلاحظ في بعض انواع الحثل العضلي الولادي , وتكون اقل شدة في حالات اخرى .و اذا كان هناك مخاطر او صعوبات في البلع فقد يقوم الطبيب المعالج بالتغذية عبر انبوب التغذية من الانف الى المعدة او مباشرة عبر انبوب الى المعدة من جدار البطن.
من الممكن الحد من هذه المضاعفات اذا تم التعرف عليها في الوقت المناسب مع تدخل المختصين واتباع تعليماتهم ,لذلك ينصح بمتابعة المصابين بالحثل العضلي الولادي من قبل مختصين باضطرابات العضلات و الاعصاب و من هم مختصون بالوراثة.هناك بعض الإجراءات التي قد تكون مهمه او قد يحتاجها المريض خلال الليل مثل رصد حركة التنفس خلال النوم بجهاز الإلكتروني و اعطاء لقاح الانفلونزا كل سنة للتجنب حدوث الإنفلونزا الصدرية.