ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy ما هو مرض ضمور العضلات الشوكي دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة “ضمور العضلات الشوكي” (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه …
أرشيف الوسم:الوليد
متلازمة وردينبيرج
متلازمة وردينبيرج Waardenburg Syndrome يرجع اسم هذه المتلازمة إلى طبيب العيون الهولندي الدكتور بطرس جوهانز وردينبيرج (Dr. Petrus Johannes Waardenburg)و الذي عاش بين عامي (1886-1979) . حيث لاحظ في اعام 1948 أن لون أعين بعض من لديهم صمم تختلف عن بعضها البعض.ولكن الدكتو فون هوف (Van der Hoeve)في عام 1913 وصف توأمين لديهم تباعد …
متلازمة جولدنهار
متلازمة جولدنهار Goldenhar syndrome لهذه المتلازمة عدة أسماء .فيطلق عليها أيضا سلسلة(متلازمة) العين و الأذن و الفقرات(Oculo-Auriculo-Vertebrali Spectrum) كما يطلق عليها متلازمة صغر الفم و صغر الوجه النصفي(Hemifacial Microsomia). و يتوقع أن طفلا واحد يولد بهذه المتلازمة لكل 300 إلى 500 حالة ولادة طبيعية.ز تصيب الذكور بنسبة 3:2 بنسبة للإناث. و اشتهر بين الأطباء …
متلازمة الخيشوم والأذن والكلية
متلازمة الخيشوم والأذن والكلية Branchio-oto-renal syndrome و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome).و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة.و يمثل تقريبا …
متلازمة اُوشر
متلازمة اُوشر Usher Syndrome يصيب هذا المرض جميع الشعوب و لكن الدكتور البرشت فون جريفي(. Albrecht Von Graefe) وصفة لأول مرة عام 1858 في بعض اليهود الذين يقطنون عاصمة المانيا برلين.و بعد مضي تقريبا 50 سنة قام طبيب العيون الدكتور شارلز اوشر(Dr. Charles Usher) من انجلترا باكتشاف المرض على انه مرض وراثي ينتقل من …
شق الشفة و شق الحنك
شق الشفة و شق الحنك المرأة إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبية!! في القديم كان هناك نظرة جاهلة خاصة في الغرب حيث يعتقد ان المرأة الحامل إذا رأت أرنبا فإن طفلها سيولد بشفة أرنبيه حتى أن أوروبا في القرون الوسطى أصدرت قرارا بمنع الجزارين من تعليق الأرانب على واجهات المحل خشية أن …
الخلع الوركي الولادي
الخلع الوركي الولادي يعتقد الكثير خطاءً أن سبب خلع الورك الولادي لحديثي الولادة ناتج عن الآلات المستخدمة في التوليد أثناء عملية الولادة كحالات”الشفط” مثلا. ما هو الخلع الوركي يتكون مفصل الورك ي من عظمتين: التجويف المسمى بالتجويف الحقي والطرف العلوي لعظمة الفخذ المسمى برأس عظمة الفخذ. في الوضع الطبيعي يكون هذان العظمان ملتصقان ببعضهما البعض …
مقدمة عن المشاكل الخلقية
المشاكل الخلقية هي عبارة عن تخلق غير طبيعي في احد أعضاء الجسم أو الأنسجة في مرحلة تخلق الجنين. وعادة ما تكون ظاهرة كالشفة الأرنبية مثلا، او عيب خلقي داخلي لا يمكن التأكد منه الى بالفحوصات خاصة كالعيوب الخلقية في الكلى حيث تشخص بالأشعة الصوتية. ويولد طفلا الى ثلاث اطفال لك 100 حالة ولادة . …
الحثل العضلي الولادي
الحثل العضلي الولادي Congenital Muscular Dystrophy ما هو الحثل العضلي الولادي ؟ الحثل العضلي الولادي عباره عن مجموعه من الامراض التي تتشابه في شكل ظهور المرض الاولية مع تشترك في التغيرات النسيجية(المرضية) في العضلات .كلمة ” الولادي” تعني ان الطفل يولد بها وفي اغلب حالات الحثل العضلي الولادي الاعراض الاساسيه تظهر منذ الولاده او خلال …
مرض الحثل العضلي
مقدمة عن مرض الحثل العضلي Muscular Dystrophy مرض الحِثل العضلي(Muscular Dystrophy) و يرمز له بالرمز MD هو احد امراض الضمور العضلي الناتجة عن خلل في الجينات يؤدي تدريجيا لإضعاف عضلات الجسم . وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة و المحافظة عليها . …
مرض التليف العصبي
مرض التليف العصبي Neurofibromatosis هناك نوعان من التليف العصبي النوع الأول والنوع الثاني ومع أن لهم نفس المسمى إلا أنهما يختلفان تماما في التركيب وراثياً. مرض التليف العصبي النوع الأول: هو حالة وراثية شائعة تصيب 1 من 3000 شخص وقد شرح هذه الحالة دكتور ألماني اسمه Frederich Von Recklinghausen في عام 1882م لذلك سمي هذا …
التصلب الدرني الوراثي
التصلب الدرني الوراثي Tuberous Sclerosis التصلب الدرني هو خلل وراثي ينتقل لثلث الحالات المصابة عن طريق الوالدين اما باقي الحالات فتصاب به لأسباب مختلفة ويرتفع خطر إصابة أطفال الشخص المصاب بالمرض بنسبه 50%, كما يعرف بالتصلب الدرني المعقد لصعوبة شرح الحالة و لأنه يؤثر على الأشخاص بطرق مختلفة وبشدة متفاوتة فبعض المصابين به لا تظهر …
متلازمة استطالة كيو تي
متلازمة استطالة كيو تي Long QT syndrome ماهي متلازمة استطالة كيو تي؟ إن متلازمة استطالة كيو تي هي مجموعة من الامراض التي تتميز باستطالة في مسافة كيو تي عند اجراء تخطيط القلب الكهربائي. هذه الاستطالة تزيد من خطر حدوث عدم انتظام في دقات القلب و التي قد تؤدي إلى رجفان بطيني وهو تتمير بدقات قلب …
متلازمة إدوارد
Edward syndrome نزل متلازمة ادورد كملف بي دي اف للطباعة متلازمة إدوارد متلازمة إدوارد هي إحدى الأمراض التي تصيب الكروموسومات(الصبغات الوراثية).و هي ناتجة عن زيادة في العدد الإجمالي للكروموسومات.و من المعلوم إن الإنسان الطبيعي لديه 46 كروموسوم،نصفها تأتي من الأب و النصف الآخر من الأم. و لذلك فان الكروموسومات تجتمع على شكل أزواج …
متلازمة تشارج
متلازمة تشارج CHARGE Syndrome في عام 1979 نشر الدكتور براين هول في مجلة طبية للأطفال و صف 17 طفل لديهم عيوب خلقية تشمل انسداد الفتحة الخلفية للأنف.كما نشر في نفس العام و لكن في مجلة طبية للعيون الدكتور هتنر و صف 10 أطفال لديهم أعراض مشابه و لديهم نقص في تخلق القزحية في …
متلازمة بندرد
متلازمة بندرد Pendred syndrome في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965, Morgans et al). و أطلق اسم الطبيب على هذا المرض فعرف …