رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا)

رنح فريدريك (فريدريك أتاكسيا)

Friedrich Ataxia
(fa)

التعريف

فريدريك أتاكسيا هو إضطراب عصبي يسبب ضررا بالأعصاب الطرفية ، والتي تحمل الإشارات من المخ والحبل الشوكي الى العضلات
وبالعكس . ويصيب المخيخ وهو الجزء الخلفي الأسفل من الدماغ والذي يعمل على حفظ التناسق والتوازن في حركات الجسم ،
أيضا ويصيب القلب .و قد يؤثر على الأصابع واليدين والذراعين والساقين ، والنطق ، وحركات العين و مناطق أخرى من الجسم .
وهو مرض نادرحيث يصاب به واحد من كل 50،000 شخص . و يصيب الذكور والإناث على حد سواء .
وسمي بهذا الإسم نسبة للطبيب الألماني الذي قام بوصفه و لأول مرة في عام 1863م .

ولكنه لا ينتقص من القدرات العقلية .

السبب

وجود خلل أو طفرة في الجينات (الكروموسوم 9 ) التي تحمل تعليمات لبروتين فراتاكسين الموجود في الخلايا داخل المينوكوندريا ، حيث
تحتاج الجينات البروتيينات لتحافظ على الخلايا و حدوث التفاعلات الكيميائية داخلها . ويعتقد العلماء أن البروتين فراتاكسين ضروري لحسن سير العمل في الميتوكوندريا حيث يعمل كمستودع تخزين للحديد،
داخل الميتوكوندريا والتي تستهلك الأكسجين لإنتاج الطاقة . و الحديد ضروري لهذه العملية، على أية حال، عندما يحدث خلل أو فقدان في فراتاكسين فإنه سيؤدي لتراكم الحديد الحر
و تضررالميتوكوندريا وينتج عنه نقصان الطاقة في الخلايا ، بما في ذلك خلايا الجهاز العصبي وخلايا القلب .
الميتوكوندريا تعمل بالأساس كمصدر للطاقة لجميع الخلايا في أجسامنا، وهذا ربما يفسر لما يؤثر هذا المرض على الخلايا في الجهاز العصبي والقلب وأحيانا الأنسجة الأخرى تقريبا.

البداية

عادة يبدأ ما بين 10 و 15 عاما , و يمكن أن يظهر لدى البعض والذين تتراوح أعمارهم من 2-50 عام أيضا .

التقدم

يتقدم بشكل بطيئ ؛ مع إختلاف تسلسل و شدة الأعراض .
نمط الوراثة
ينتقل عن طريق الوراثة المتنحية

الأعراض


مع مراعاة وجود إختلاف في الأعراض و المضاعفات من شخص إلى آخر من حيث وجودها و شدتها . وهي كالآتي :
. الرنح (فقدان التوازن والتناسق ) في المشي و السقوط المتكرر .
. ضعف في الساقين والجذع بداية ثم الذراعين والكفين .
ويمكن في وقت لاحق من هذا المرض ، أن يؤثر ضعف الذراعين واليدين على قدرة الشخص على أداء بعض المهام
مثل الكتابة و تناول الطعام وإستخدام لوحة المفاتيح في جهاز الحاسوب و التعامل مع الأزرار والسوستة (السحاب )
وتسريح الشعر و غيرها من الأعمال اليدوية .

ويجدر بالذكر أيضا أن كثير من المرضى الذين فقدوا القدرة على المشي قد تمكنوا من المحافظة على قوام
القسم العلوي من الجسم وعلى التوازن لعدة سنوات بعد ذلك.

. إحتمال صعوبة في النطق والبلع .
سبب هذه المشكلة ، والمعروفة باسم التلعثم هوضعف عضلات الوجه واللسان ، و
ليس بسبب ضعف المهارات اللغوية أو الفكر. و عند البعض قد تتطور هذه المشكلة مما قد
يسمح بدخول الأغذية إلى مجرى الهواء ويسبب الاختناق أو التهابات الجهاز التنفسي.
. تشنج العضلات .
تشنج العضلات هي الشكوى المشتركة للمصابين بهذا المرض ، ويمكن أن تكون بارزة وخاصة
في وقت متأخر من البداية.
. فقدان أو ضعف في الإحساس .
فقدان الإحساس (عند اللمس) هو عرض من الأعراض الأساسية لهذا المرض ،
ولكن غالبا ما يتم إكتشافها من خلال الإختبارات المعملية.
ويمكن أن يتأثر الأحساس بدرجة الحرارة في وقت لاحق و الشعور بالألم .
معظم المرضى تكون لديهم ردود الفعل للساق غائبة أو ضعيفة .
. فقدان السمع أو ضعف البصرقد يحدث لدى بعض المصابين .
. تشوهات العظام
إن تشوهات العظام كثيرا ما تحدث في الأمراض العصبية والعضلية لأن بعض العضلات الواقعة
حول العظام يضعف ، والبعض الآخر يبقى قويا ،
وتتزحزح بعض العظام قليلا عن مواقعها .
إن نقص فراتاكسين قد يكون له آثار مباشرة على نمو العظام.ولذلك تحدث التشوهات في وقت
مبكر وتكون عادة شائعة لدى المصابين بمرض فريدريك أتاكسيا على سبيل المثال :
.. تشوهات القدمين من إنحناء للداخل و إرتفاع قوس القدم .مما يتسبب بحدوث بثور وألم عند المشي .

.. إنحناء العمود الفقري ، أو الجنف ،حيث يؤثر على نحو ثلثي المرضى . والذي يمكن أن يسبب الألم .
وقد تضعف القدرة على التنفس من خلال تشويه تجويف الصدر والتدخل في عمل الرئتين.

. مشاكل أوإضطرابات في القلب
تشوهات القلب تحدث في نحو 75 في المئة من المرضى ، ولكنها تختلف في شدتها على نطاق واسع .
بعض المصابين يكون لديهم شذوذ خفيف بحيث قد يكون غير ملحوظ ولا يعرف إلا من خلال الفحوصات المخبرية المتخصصة .
وآخرون يعانون من مشاكل في القلب تهدد حياتهم ، مما يجعل من قصور القلب سبب رئيسي للوفاة .
و إضطرابات القلب غالبا ما تكون على هيئة تضخم بعضلات القلب ، و عدم إنتظام دقاته .
و من أعراض إنخفاض وظيفة القلب :
تعب ، وألم في الصدر وضيق التنفس ،و دوخة ،و خفقان و تجمع الدم في الكاحلين .
إذا كانت هذه الأعراض تحدث بشكل منتظم ، فإنه يجب زيارة طبيب القلب لإجراء الفحوص اللازمة .
. إمكانية الإصابة بداء السكري
حوالي 10 في المئة من مرضى فريدريك أتاكسيا هم مصابين بداء السكري ، وحوالي 20 ٪ من الآخرين قد يصابوا
بشكل آخرخفيف من مرض السكري يسمى الحساسية المفرطة تجاه الجلوكوز.
ينتج هذا بسبب ضعف مقدرة البنكرياس على إنتاج الإنسولين الكافي للجسم .
و هذا نتيجة مباشرة لنقصان الفراتاكسين في البنكرياس .
. البدء بإستخدام كرسي متحرك في أي وقت ما بين 5 و 15 عاما من ظهور المرض.
وجدت الدراسات في الفترة الزمنية الواقعة ما بين ( 1980م و 1990م ) أن متوسط العمر الإفتراضي للأشخاص الذين يعانون من فريدريك أتاكسيا كان حوالي 3-40 عام بعد التشخيص ، و كانت أمراض القلب ومرض السكري هي أكبر مسبب للوفاة. وقد جعل التقدم الطبي في الآونة الأخيرة هذه الظروف أقل فتكا مما كانت عليه في الماضي.

التشخيص

يقوم طبيب الأعصاب بطلب عدة اختبارات لتحديد ما إذا كان لدى المريض فريدريك أتاكسيا أو مرضا مختلفا مع أعراض مماثلة.
. عادة ما يستند التشخيص على التاريخ الطبي للشخص والتاريخ العائلي .
. الفحص السريري .
. إخيتبار ردود الأفعال لتشخيص و تحديد الأمراض العصبية والعضلية .
و يكون فقدان ردود الأفعال في وقت مبكر ويكاد يكون في الغالب سمة من سمات هذا المرض .

. إجراء تخطيط العضلات و الأعصاب .
. التصوير المقطعي المحوسب أو
التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ .
. إجراء إختبارات الدم والبول المختلفة للكشف عن بعض الأمور مثل السكري .
. اختبارات الدم الوراثية ( dna ) لتأكيد أو استبعاد تشخيص فريدريك أتاكسيا .
أو كاختبار لتحديد ما اذا كان الشخص ناقلا للمرض .

العلاج

العلماء يحققون تقدما سريعا نحو أفضل العلاجات لهذا المرض .
و هناك علاجات ليس لجذور المرض و لكن للأعراض والمضاعفات الناتجة عنه مثل أمراض القلب والسكري و غيرها .
و معظم أمراض القلب تهدد الحياة و لكن بفضل هذه العلاجات يمكن السيطرة عليها حيث تحقق هذه الأدوية تباطؤ بالتقدم و تحسن في مشاكل القلب .
و من هذه الأدوية على سبيل المثال مدرات البول ومثبطات بيتا . حيث يمكنها العمل على تخفيف عبىء العمل عن القلب .
و يمكن لبعض الأدوية أو الأجهزة ضبط نبضات القلب .و بالمثل يمكن أن يعامل السكري بالإنسولين .
عادة ما تكون الجراحة فعالة لتصحيح تشوهات القدم والجنف .
وغالبا ما تنطوي على إستخدام قضبان ومسامير لتقويم وتثبيت العمود الفقري وغالبا ما يتم الأمربإدخال قضيب معدني في العمود الفقري و تثبيته
للمساعدة على منع أو إبطاء التقدم في الجنف. و هناك نوع آخر من الجراحة يسمى الإنصهار في العمود الفقري لأنه ينطوي على تقويم العمود الفقري ومن ثم
وضع قطع صغيرة من العظام في الأماكن المخصصة لها ،والتي تنمو جنبا إلى جنب مع عظام العمود الفقري .

مع تفدم المرض غالبا ما تكون هناك حاجة لإستخدام أجهزة أو معينات مثل العصا أو الكرسي المتحرك للتنقل والإستقلال .
على الرغم من عدم وجود وسيلة لوقف التقدم من ترنح أو ضعف العضلات في هذا المرض ، فإن العلاج التأهيلي يمكن أن يجعل من السهل التعامل مع هذه المشاكل .
على سبيل المثال ، يمكن أن يساعد المرضى على المحافظة على التنقل و الحركة .
و العلاج الطبيعي من تمارين وتدليك يمكن أن يساعد على تخفيف الألم و إنكماش العضلات وتحسين المرونة .

ويمكن لأخصائي النطق المساعدة بالعمل على تدريب اللسان وعضلات الوجه حيث يمكن تحسين النطق والبلع.
*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.*.
إن إكتشاف فراتاكسين و دوره في تنظيم الحديد و عملية الأكسدة قد فتح الباب أمام العلاجات التي قد تهاجم المرض
من الأساس . حيث يعمل العلماء على إجراء التجارب و الدراسة على بعض المواد المضادة للأكسدة و من أهمها ما يدعى كو إنزيم كيو تن
(Q10) (CoQ10) و فيتامين هـ وidebenone . أنزيم (Q10) (CoQ10)هو جزيء صغير في الميتوكوندريا ،
حيث أنه يساعد على الجمع بين الأكسجين مع الوقود من (الكربوهيدرات والدهون) لإنتاج الطاقة.
المعروف أيضا باسم بيكوينوني ، وهو متاح بدون وصفة طبية كمكمل غذائي.
وقد أظهرت التجارب السريرية أن CoQ10 مع فيتامين (هـ) يمكن زيادة إنتاج الطاقة في القلب و العضلات
الإرادية للأشخاص الذين يعانون من فريدريك أتاكسيا . و مع Idebenone يمكن المساعدة في إضطراب القلب في فريدريك أتاكسيا .
العلاقة مع ضمور العضلات و رنح فريدريك أن فريدريك أتاكسيا و أمراض ضمور العضلات تنتمي لعائلة الأمراض العصبية العضلية و على الرغم من أن أمراض
ضمور العضلات هي نتيجة ضمور أو تلف في الأنسجة العضلية في حين أن فريدريك أتاكسيا هو نتيجة ضعف أوتلف بالأعصاب .

المصدر

منقول من موقع الوراثة الطبية اعداد و ترجمة زين من مصر

مراجعة و تنقيح: د.عبدالرحمن السويد


Recommended Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *