انواع حثل الحزام و الأطراف العضلي

( LGMD )

 

حثل عضلات الحزام و الأطراف هو في الحقيقة ليس مرض واحد. بل إنها مجموعة من الإضطرابات التي تؤثر على
العضلات الإرادية القريبة (أي الأقرب إلى مركز الجسم ) تكون الأكثر تضررا في هذا المرض و هي في المقام الأول
تلك العضلات التي حول الوركين والكتفين (المحزمة للحوض والكتف )، المعروف أيضا بإسم الحزام و الأطراف .
أما العضلات البعيدة تلك العضلات الأبعد عن مركز الجسم ،(على سبيل المثال ، في اليدين والقدمين) .
هي أيضا تتأثر و لكن في وقت متأخر و لاحق من المرض على كل حال و في نهاية المطاف قد يحتاج الشخص عند فقدانه
لمعظم قوة و حجم العضلات إلى كرسي متحرك مع التقدم المستمر . و هو يؤثر على كلا الجنسين على حد سواء.

البداية

يمكن أن يبدأ في مرحلة الطفولة أوالمراهقة أومرحلة الشباب أو حتى في وقت لاحق.

السبب

نتيجة حدوث خلل في الجينات المختلفة التي تؤثر على البروتينات اللازمة لوظيفة العضلات.
تتوضع الجينات على
الكروموسومات في كل خلية في الجسم و تتمثل بالرموز أو الصفات الضرورية لإنتاج البروتينات المختلفة في الجسم .
فعندما تنشأ مشاكل في البروتين نتيجة حدوث خلل في أحد هذه الجينات فإن الألياف في العضلات سوف لا تعمل بشكل صحيح .
تدريجيا ، وتصبح العضلات ضعيفة بما فيه الكفاية وتظهر أعراض ضمور العضلات و التي يعاني منها الأشخاص المصابين .
لأن الحثل العضلي هو تقدمي ، والعضلات لا تزال تضعف في جميع أنحاء الجسم مع تقدم الشخص بالعمر .

هناك ستة من الجينات و التي عندما تكون معيبة تسبب حثل العضلات ، و هي تؤدي الى إنتاج البروتينات التي توجد
عادة في غشاء الخلية العضلية . (الغشاء هو غمد رقيق يحيط بكل خلية في العضلات ) ، ويساعد على حمايتها من
الاصابة خلال إنقباض العضلات .
وإذا كان أي من هذه البروتينات مفقود بسبب خلل في الجينات ، فإن الغشاء ربما يفقد بعض من ” خاصية الإمتصاص
للصدمات “و يصبح لديه صعوبة في حماية الخلايا من الإصابة خلال عملية الإنقباض و الإنبساط العادية في العضلات .

وعند حدوث الخلل في غشاء العضلات أيضا فإنه قد “يسرب” أو يسمح للمواد الصغيرة التي من المفترض أن تبقى
على أحد جانبي الغشاء أن تنفذ للجانب الآخر منه . و بروتينات الغشاء عندما تكوت طبيعية و في مواقعها الصحيحة ،
فإنها تتمكن من تنفيذ المهام الأساسية الأخرى لها في الخلية ، وهذه المهام قد تكون معطلة عند غياب أو نقصان واحد
أو أكثر من هذه البروتينات .

ليس كل من بروتينات العضلات المسببة لحثل العضلات هي الموجودة في الغشاء . على سبيل المثال : calpain – 3 يقع في
الجزء الرئيسي من الخلية العضلية ، وmyotilin telethonin يقع في جزء من الخلية العضلية الذي
يسمح لها بالإنقباض والإسترخاء.

نمط الوراثة

يمكن أن يورث عن طريق الوراثة السائدة .
أو الوراثة المتنحية .
أو نتيجة لطفرة جينية جديدة .

فعندما يقال لفرد من أفراد العائلة أن لديه إضطراب وراثي يسمى الحثل العضلي ، فإنه يقف حائرا و يسأل مستغربا
أو مستنكرا : هو لا يوجد لدينا في العائلة فكيف يمكن أن يكون وراثيا ؟! .
حيث يمكن حدوثه في الأسرة حتى و لو وجد لدى شخص واحد من العائلة
قد لا يكون هناك حقا أي تاريخ عائلي فإن المرض يمكن حدوثه نتيجة وجود طفرة جينية جديدة لدى الشخص قد تتطور و تظهر الأعراض
و بالتالي من هنا يبدأ إدخال هذا الجين لهذا المرض في هذه العائلة

.

الأعراض و المضاعفات

— ضمور عضلات حوضي فخذي
في كثير من الأحيان ، قد يشعر الشخص في بداية المشكلة عندما تبدأ المشية تتهادى و تتباطىء بسبب ضعف عضلات الفخذ والساق.
وقد تكون لديه صعوبة عند النهوض عن الأرض أوالقيام من على الكرسي ، أو مقعد المرحاض أو عند صعود السلالم و الأدراج
و كثرة السقوط .

— ضمور عضلات كتفي عضدي .عند حدوث الضعف في منطقة الكتف فإن المريض قد يجد صعوبة في رفع يده لأعلى الرأس و حمل الاشياء الثقيلة
وقد يصبح من الصعب على نحو متزايد رفع يده لتمشيط شعره أو ترتيب الأشياء على الرفوف المرتفعة .
بعض الأشخاص قد يجدون صعوبة نوعا ما في إستخدامات أخرى مثل جهاز الكمبيوتر أو لوحة المفاتيح ،
و قد يجدون عناء حتى عند تغذية أنفسهم.

— لايمثل الألم الشديد جزءأ كبيرأ هنا بالرغم من أن محدودية الحركة في العضلات و المفاصل عند حدوثها تؤدي أحيانا إلى هذا الألم .

— ويمكن أن تتأثر عضلة القلب ، ولكن هذا لا يحدث في كثير من الأحيان كما هو الحال في بعض أشكال أخرى من أمراض سوء تغذية العضلات.
مشاكل القلب يمكن أن تتخذ شكلين كضعف في عضلة القلب (القلب نفسه ) ، أو كإنتقال غير طبيعي من الإشارات التي تنظم نبضات القلب
(شذوذ التوصيل أو عدم إنتظام ضربات القلب).
ويمكن أن يتأثر الجهاز التنفسي و ينخفض مستوى التنفس مع مرور الوقت .
— إنكماشات بسبب قلة حركة العضلات و التنقل .
— الجنف (إنحناء الظهر في بعض الأنواع ) .

ما لا يتأثر بحثل عضلات الحزام و الأطراف
إن هذا النوع هو كباقي أمراض ضمور العضلات الأخرى فهو في المقام الأول إضطراب في العضلات الإرادية .
و هذه العضلات تستخدم لتحريك الأطراف و الرقبة و الجذع و أجزاء أخرى من الجسم التي هي تحت السيطرة الطوعية.

– ولا تتأثر العضلات غير الإرادية ، فيما عدا القلب كما ذكر سابقا (والذي هو نوع خاص من العضلات غير الإرادية ) .

– الدماغ والعقل والحواس لا تتأثر. ويمكن للشخص المصاب أن يفكر ، ويرى ، و يسمع ويدرك الأحاسيس و المشاعر .

– عمليات الهضم ووظائف كل من الأمعاء و المثانه و الوظيفة الجنسية و التي تقوم بها العضلات غير الإرادية ، هي لا تزال طبيعية و لا تتأثر .

التقدم

إنه ليس من الممكن بعد التكهن بطبيعة الحال لدى الفرد. وعادة ما يتم التقدم ببطء و المضاعفات التي تحدث أحياناً تحدث
في مراحل لاحقة من هذا المرض .
فهو حين يبدأ في مرحلة الطفولة و كما يقول بعض الأطباء فإنه عادة ما يكون أسرع و يحدث عجزا أكبر و لكنه عندما
يبدأ في سن المراهقة أو سن الرشد على العموم لا يكون شديدا و يتقدم ببطء أكثر

.

التشخيص

في تشخيص أي شكل من أشكال ضمور العضلات ، وعادة ما يبدأ الطبيب بأخذ السيرة المرضية للمريض وتاريخ
الأسرة وأداء الفحص السريري .

للتأكد من سبب الضعف الحاصل سواء كان نتيجة مشكلة في العضلات أو في الأعصاب التي تغذيها فإن الطبيب سيلجأ لعمل تخطيط
كهربائي للعضلات و للأعصاب . و يتم قياس النشاط الكهربائي للعضلات و الأعصاب بتحفيزها بتيار كهربائي بسيط و
هذه الأمور ليست مريحة و هي غير مؤلمة .

و الجدير بالذكر أن الأعصاب الشوكية ( الحسية الحركية) التي تنشأ في النخاع الشوكي و توصل بين الدماغ و جميع أعضاء الجسم
و التي ممكن أن تحدث ضعفا في العضلات عند حدوث خلل فيها و لكنها في الحقيقة لا تسبب حثل عضلات الحزام و الأطراف .

وفي وقت مبكر من عملية التشخيص ، فإن الطبيب وفي كثير من الأحيان يقوم بطلب إجراء فحص دم خاص يسمى
كرياتين فوسفو كيناز ( cpk )،و هو الإنزيم الذي يتسرب من العضلات التالفة إلى الدم . عندما يتم العثور على مستويات
مرتفعة منه في عينة الدم ، عادة ما يعني هذا أن العضلات يتم تدميرها من قبل بعض العمليلت الغير عادية ، كما هو الحال
في ضمور العضلات أو إلتهابها . و لكن لا يبين سبب إعتلال العضلات و لا نوعه .

يمكن إستخدام مخطط صدى القلب (التصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب) لمراقبة وظيفة القلب .

اليوم إختبار الحمض النووي ، للبحث عن العيوب الوراثية المعروفة التي تسبب هذا المرض يتوفر لأشكال عدة من هذا
المرض ويشهد توسعا سريعا. إذا كان يشتبه في نوع معين منه فباجراء إختبارات الحمض النووي ، وذلك بأخذ عينة
من الدم و فحصها ، يمكن الأخذ بها في وقت مبكر نسبيا في عملية التشخيص .

في بعض الحالات من الضروري للطبيب أن يطلب إجراء خزعة العضلات وهي إزالة عينة صغيرة من العضلات الأكثر تضررا
من عضلات المريض و يتم ذلك جراحيا . عن طريق فحص هذه العينة ، يمكن للأطباء قول الكثير عن ما يجري حاليا ، داخل العضلات.
باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات ، يمكن التمييز بين حثول العضلات و بين الإضطرابات الإلتهابية وغيرها.
و بإختبارات معينة على الخزعة قد تميز أيضا بين أشكال مختلفة من ضمور العضلات.
و أيضا يمكن أن توفر معلومات عن بروتينات العضلات التي هي موجودة في خلايا العضلات ، وسواء كانت موجودة في
كميات طبيعية وفي المواقع الصحيحة أم لا .

أشكال (أنواع ) حثل عضلات الحزام و الأطراف

يوجد هناك ما لا يقل عن تسعة عشر نوعا . و قد صنفت كحروف وأرقام تشير إلى الجين الذي عرف أو أشتبه فيه بالتسبب
بالمرض و عما إذا كان يورث المرض بالوراثة المتنحية أو السائدة
راجع الجدول في الأسفل

و قد صنفت من قبل بعض الأطباء وفقا للبروتين المفقود أو الناقص ، و ذلك بعد معرفته . على سبيل المثال ،
(alpha-sarcoglycan deficiency ) و أيضا ( beta-sarcoglycan deficiency ) .

في المستقبل و ربما على المدى قد يصبح الأسم ( حثل عضلات الحزام و الأطراف ) مصطلح عفا عليه الزمن
ويتم الإستعاضة عنه بعبارة أكثر تحديدا و أكثر دقة .

أهمية معرفة الشخص بنوع المرض لديه

تكمن في معرفة الفرد بنمط الوراثة الخاص بالنوع الذي لديه و المهم عند تشكيل الأسرة و التفكير بإنجاب الأطفال .

الحثل العضلي و تناول المزيد من البروتين

كثير من الناس ،وعندما يسمعون عبارة “عدم وجود بروتين” أو نقصانه فإن السؤال البديهي الذي يطرح هو
“هل يجب أن أتناول المزيد من البروتين؟”
فإن الإجابة تكون لا و للأسف .حيث أن تناول المزيد من البروتين ليس له أي تأثير على أي من البروتينات المفقودة في الحثل العضلي .
و في الواقع و عند تناول البروتينات من الغذاء أو المكملات الغذائية فإن الجسم يقوم بتفكيكها إلى الأجزاء المكونة لها أصلا
و تذهب لأماكنها الخاصة بها من الجسم و مهما يأكل الفرد من البروتينات فإنها لن تعوض البروتينات المفقودة نتيجة
وجود خلل في الجينات .

ويمكن للطبيب تقديم المشورة بتخفيض الوزن أو إتباع نظام غذائي لإستقرار الوزن بالنسبة لبعض المرضى بحثل العضلات .
لأن زيادة الوزن بشكل ملحوظ تضع المزيد من الضغط على العضلات و التي هي ضعيفة أصلا

.

الوقاية

وينبغي أن تقدم المشورة الوراثية من خلال التحدث مع مختص بعلم الوراثة إذا كان هناك تاريخ عائلي

العلاج

كما هو الحال في حثول العضلات الأخرى فإنه لا علاج له للآن و لكن يمكن للعلاج الطبيعي و التأهيل الوظيفي المساعدة نوعا ما .
فالأهداف الرئيسية من العلاج الطبيعي هي السماح بمزيد من الحركة في المفاصل ومنع إنكماشاتها (تيبس المفاصل).
و هذه المشاكل يمكن أن تنشأ عند محدودية الحركة ، وإنه من المهم أن نعمل على تجنبها لتحقيق الراحة للمريض .

بعض الخبراء يوصي بالسباحة والتمارين المائية بإعتبارها وسيلة جيدة للحفاظ على قوة و ليونة العضلات بحيث يتم ذلك
بوقت قصير و دون التسبب في إجهاد للعضلات لا مبرر له .
فالطفو على الماء يساعد على الحماية من أنواع معينة من الشد العضلي والإصابات.
قبل الشروع بالقيام بالتمارين أو السباحة ، تأكد من أنك قد قمت بعمل تقييم للقلب. ولا تسبح لوحدك .

و الجدير بالذكرأن هناك إختلاف في وجهات النظر على وجود نسبة من الخطورة في إجراء التمارين الرياضية لمختلف المصابين
بأمراض ضمور العضلات .
فبعض الأطباء يحذر منها على أساس أن التمارين قد تحدث إجهاد للعضلات مما قد يوقع بها الضرر .
و بعض المعالجين يشجع عليها على شكل برنامج معين و تحت إشراف معالجين مختصين
مع مراعاة القيام بما يناسب الحالة و تجنب ما يسبب الإجهاد للعضلات .

العلاج المهني( الوظيفي ) يركز بشكل أكبر على الأنشطة والمهام المحددة ، وخاصة إستخدام اليدين
، في حين أن العلاج الطبيعي يهتم بالحركة أكثر .

يمكن لبعض الأجهزة أو المعدات المساعدة جعل الأمور أسهل عند تقدم الوضع مثل إستخدام العصا أو العكاز أو حتى
الكرسي المتحرك أو وضع جهاز لتقويم العظام للمساعدة في الحفاظ على التنقل .

وينبغي مراقبة القلب من خلال زيارات دورية للطبيب المختص و ذلك لرصد المضاعفات فور حدوثها . و عند الضرورة يمكن
إستخدام الأدوية أو حتى الأجهزة (مثل أجهزة ضبط نبضات القلب) حسب الحالة .

أيضا يجب مراقبة وظيفة الرئتين .و على المدى البعيد و في حال ضعفت عضلاتها فإن هناك من الأجهزة التي يمكن
أن تساعد في الحفاظ على وظيفة الجهاز التنفسي .

الجراحة

قد تكون هناك حاجة للجراحة و ذلك لعلاج إنكماشات العضلات أو الأوتار عند حدوثها و عند وجود الجنف .

 

النوع	الكروموسوم أو الجين	نمط الوراثة	البداية	صفة معينة(ميزة)
LGMD1A	Myotilin gene	الوراثة السائدة	سن الرشد	وجود زوائد بلعومية تؤدي للخنف و لا يحدث إنكماش أوتضخم بالعضلات أو تأثر القلب
LGMD1B	Lamin A/C gene	الوراثة السائدة	مرحلة الطفولة(أكثر شيوعا قبل سن 20)	إنكماش العضلات نادرا و مشاكل القلب شائعة و يؤثر على جانبي الجسم
LGMD1C	Caveolin gene	الوراثة السائدة	مرحلة الطفولة-مرحلة البلوغ	إنكماش و ألم في العضلات و تضخم ربلة الساق و ترقق أو تموج بالعضلات و يؤثر على جانبي الجسم و تضعف اليد (صعوبة في فتح الزجاجة)
LGMD1D	Chromosome 7	الوراثة السائدة	سن الرشد	مشاكل القلب نادرة الحدوث
LGMD1E	Chromosome 6	الوراثة السائدة	سن الرشد	لا يحدث تقلصات في العضلات و مستوىcpk طبيعي
LGMD1F	Chromosome 7	الوراثة السائدة	سن الرشد	لا يحدث تقلصات في العضلات و مستوى CPK طبيعي
LGMD1G	Chromosome 4	الوراثة السائدة
LGMD2A	Calpain-3 gene	الوراثة المتنحية	العقد الأول الأكثر شيوعا على الرغم يمكن ان يتراوح(2-50 )	إنحراف ملحوظ لمفصل الورك و تقلص العضلات شائع و لا يتأثر القلب
LGMD2B	Calpain-3 gene	الوراثة المتنحية	أواخر المراهقة (الأكثر شيوعا(20-30)	أعراض متغيرة و إرتفاع مميز في cpk و احيانا يتأثر القلب و يؤثر الضعف على جانب اكثر من الاخر
LGMD2C	Calpain-3 gene	الوراثة المتنحية	مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ المبكر	إنحناء بالعمود الفقري القطني و إنكماش بالأوتارو تضخم بالعضلات و تأثر القلب و فقدان المشي مبكرا و ارتفاع كبيرcpk
LGMD2D	Gamma-sarcoglycan gene	الوراثة المتنحية	الأكثر شيوعا(10-20 )وأيضا (2 -40)	تأثيره على جانبي الجسم و تمايل بالمشية احيانا تقوس بالظهر و ألم و تشنج بالعضلات و ممكن تضخم باللسان و ربلة الساق
LGMD2E	Alpha-sarcoglycan gene	الوراثة المتنحية	مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ المبكر	تمايل بالمشية و الجنف و تجنيح للكتف و تضخم باللسان وربلة الساق و تأثر القلب و التنفس مبكرا حتى مع و جود ضعف معتدل
LGMD2F	Beta-sarcoglycan gene	الوراثة المتنحية	أكثر شيوعا في مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ ال	إنحناء بالعمود الفقري القطني و إنكماش بالأوتارو تضخم العضلات و تأثر القلب و فقدان المشي مبكرا
LGMD2G	Delta-sarcoglycan gene	الوراثة المتنحية	مرحلة الطفولة	ضعف عضلات الساق الأمامية مما يسبب سقوط القدم

LGMD2H	TRIM32	الوراثة المتنحية	مرحلة البلوغ(الشباب)	يتميز بالتعب دون ضعف أو تضخم بالعضلات CPK غالبا مرتفع
LGMD2I	FKRP gene	الوراثة المتنحية	متغير	معدل التقدم متغير و تتأثر الأطراف العلوية غالبا ومشاكل القلب مثل دوشين
LGMD2J	Titin gene	الوراثة المتنحية	متغير	إرتفاع خفيف إلى معتدل في CPK و التقدم بطيء
LGMD2K	POMT1 gene	الوراثة المتنحية
LGMD2L	Fukutin gene	الوراثة المتنحية

و هناك أنواع أخرى منها

LGMDLATE-ONSET و ينتقل بالوراثة المتنحية و تكون بدايته بعمر متقدم و يتميزبضعف الأطراف العلوية أولا و السفلية في وقت لاحق و قد يكون التأثر معتدل و لا مشاكل للقلب .

(Scapulohumeral dystrophy(Erb

و يظهر ما بين العقد الثاني و العقد الخامس و نظرا لتقدمه بشكل بطيء جدا جدا( ممكن أن يكون موجودا منذ مدة طويلة ذلك قبل التشخيص)و تتأثر الأطراف العلوية أكثر و السفلية تتأثر بشكل معتدل جدا

Pelviformal atrophy

ويظهر ما بين العقد الثاني و العقد السادس مع تقدم متغير أحيانا يكون بطيئا جدا و يبدو أنه قد توقف و غالبا يبقى المريض قادرا على التنقل حتى العقد السابع

مجموعة الفيديو

تبين أحد أشكال حثل عضلات الحزام و الأطراف وهو LGMD1A المشي

للمشاهدة اضغط هنا

منقول من منتدى الوراثة الطبية اعداد  زين