متلازمة نونان

متلازمة نونان

متلازمة نونان

Noonan syndrome

خرجت الدكتورة –جاكولين نونان في كلية الطب في بوسطن عام 1956م،وبدأت كأول طبيبة لأمراض القلب للأطفال في حاجة إيوا وخلال متابعتها للأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب لاحظت أن في بعض الأطفال لديهم عيوب في الخٍلقة غير عيوب القلب ،لذلك قامت بمتابعة 833 حالة مريض في عيادة العيوب الخلقية للقلب للبحث عن العيوب المصاحبة لعيوب القلب .
عام 1962م قدمت بحثا باسم العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بعيوب خلقيه في القلب ،فوصفة حالة 9 أطفال لديهم أشباه وملامح مميزه في الوجه والصدر وقصر في القامة أضافه إلى أمراض في القلب ولوحظ أن هذا المرض يصيب الذكور والإناث على السواء، كما أن عدد الكروموسومات لدى جميع الأطفال سليمة (علامات الوجه و الرقبة والصدر مشابهة لأطفال متلازمة نونان ولكم هؤلاء البنات لديهم نقص أو خلل في عدد الكروموسومات وبتحديد في كروموسوم أكس(x).

ومع هذه الملاحظات المهمة من قبل الدكتورة نونان بداء أحد طلابها يطلق على هذا المرض متلازمة نونان .بعد ذلك نشرت الدكتورة نونان مقالا بعنوان (تباعد العينين مع ملامح مشابهة لمتلازمة( تيرنر) وفي أحد مؤتمرات (العيوب الخلقية للجهاز الدوري والقلب)عام 1971م أطلق رسميا على هذا المرض متلازمة نونان.

الأعراض

العلامات العامة للمرض

في كثير من الأحيان يكون أطفال متلازمة نونان حديثي الولادة أطفالا عاديين. فمعدل أوزانهم وأطوالهم في عند الولادة معدلات طبيعية .كما قد لا تكون أشباه و ملامح الطفل في هذا العمر بارزه بالشكل الذي يستطيع معها تشخيص حالاتهم من قبل الكثير من أطباء الأطفال .و مع مرور الوقت قد يبدأ والدي الطفل أو الأطباء إن هناك بعض الأشباه والملامح لدى الطفل تجعله يتميز بها عن أقرانه وقد تكون هذه الملاحظات السبب في اكتشاف وتشخيص حاله الطفل بشكل دقيق.ومع مرور الوقت أيضا يبدأ الوضوح في قصر القامة عن المعدلات الطبيعية فمعدل قامة الرجل بعد البلوغ قد تصل إلى 160سم والمرأة 150سم .

العلامات في الرأس والرقبة

يولد حوالي 95% من أطفال متلازمة يونان بتباعد بسيط بين العينين . مع ميلان طرف العين الخارجي على اسفل .ويزيد من الإحساس بتباعد العينين وجود ثنيه من الجلد تمتد من جانبي الأنف لتغطي جزء من العين. كما تتشكل الحواجب على شكل رقم 8 باللغة العربية إلى حداُ ما. كما تميل العينان إلى الجحوظ بعض الشي و يعطي انسدال الجفون عينان ناعستين جميلتين .ومع إن بعض أطفال متلازمة نونان قد يكون لديهم قصر نظر أو حول بسيط ،إلا أن معظمهم لا يصاب بمشاكل صحية في العينين.و في معظم الأحيان لا يحتاج لأجراء أي تدخل طبي لانسداد الأجفان.ولكن من المهم فحص قوة النظر بشكل دوري.

يولد ما يزيد عن 90% من أطفال متلازمة نونان بأذنين منخفضتين بعض الشي عن مستوى العينين ويكون الجزء العلوي للحلقه الخارجية للأذن عريضة بعض الشيء.كما يكون الانخفاض الطبيعي على الشفة العلوية عميقة بعض الشي.و يتميز الأنف بالصغر مع ارتفاع في فتحتي الأنف إلى أعلى .

إن هذه الملامح والأشباه تتغير مع مرور الوقت فالوجه البيضاوي والجبين العريض عند الولادة يبدأ تدريجيا يأخذ شكلا مثلثا مع جمود في تقاسيم وتعابير الوجه عند سن البلوغ وبعد النضج و تبدأ ملامح الوجه بالوضوح.و تبدء العينان الناعستان تأخذان شكلهما الطبيعي ، كما أن الرقبة التي تكون قصيرة عند الولادة تبدأ في الاستطالة وتكون عريضة بعض الشيء مع استمرار وجود الزوائد الجلدية على الجانبين.

الوزن والتغذية

إن ابرز المشاكل التي يتعرض لها هؤلاء الأطفال هي مشاكل التغذية والنمو البطيء أثناء السنوات الأولي من العمر.فحولي 75% من الأطفال لديهم مشاكل في الرضاعة والتغذية.و مع أن تغذية الطفل تتحسن بوجه عام تتحسن مع مرور الوقت، إلا انه يجب على الوالدين الحرص والمتابعة مع الطبيب المشرف على علاج الطفل لتقليل تأثير مشاكل التغذية على بنية الطفل في المستقبل.كما ينصح بالمتابعة أخصائية التغذية لزيادة السعرات الحرارية التي يتناولها الطفل واختيار الطرق الأنسب لتغذيه خاصة خلال السنوات الأولى من العمر

.

الجلد والأسنان و الدم

الجلد

هناك العديد من العلامات والأعراض التي في العادة ليس لها تأثير على صحة الطفل ولكن قد يشاهدها الوالدان أو الطبيب.فمثلا تكثر لدى أطفال متلازمة نونان الوحمات الجلدية(بقع بنية اللون) والشامات النية أو السوداء.أما شعر الرأس فيكون مجعدا أو صوفي الملمس.

الأسنان

من المعلوم أن الأطفال السليمين تكثر لديهم مشاكل تسوس الأسنان بشكل عام .ولكن يبدوا أن أطفال متلازمة نونان لديهم استعداد اكبر للتسوس .لذلك من الضروري تعليم هؤلاء الأطباء على تفريش الأسنان في سن مبكر و بشكل منتظم.وهذا قد يساعد على المحافظة على الأسنان البنية لفترة أطول و بتالي تقل مشاكل تراكب وانتظام الأسنان وبتالي تقل احتمالات إجراء تقويم لها.

الدم

وحد من خمسة (20%) من أطفال متلازمة نونان لديهم تأخر بسيط في تخثر الدم .قد يلاحظ الوالدان وجود كدمات في الجلد أو تأخر في توقف النزيف عندما تجرح أيديهم أو يتكرر لديهم الرعاف من الأنف.السب ناتج عن انخفاض في مستوى بعض معاملات التخثر (clotting factors) في الدم.ولذلك ننصح إجراء اختبار تخثر الدم ( PT  & PTT) خاصة قبل إجراء العمليات الجراحية فقد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى إعطائهم معامل 9 أو بلازما الدم إذا لم يتوقف النزيف.ويتوفر هذا التحليل في الكثير من المراكز والمستشفيات وكذلك بلازما الدم.

الجهاز التناسلي

الإناث من أطفال متلازمة نونان ليس لديهم في العادة مشاكل في الأعضاء التناسلية.ولكن قد يتأخر عند بعضهن سن البلوغ.فبشكل عام معدل سن البلوغ هو 14 إلى 15 سنة ولا يكون لديهن مشاكل في الإنجاب.بينما العديد من الذكور تكون الخصيتين خارج الصفن، لذلك ينصح بإنزالهما جراحيا خلال السنتين الأوليين من العمر.حيث التأخر عن إجراء هذه العملية قد تأثر على قدرة الإنجاب في المستقبل.

القلب ومتلازمة نونان

يوجد في القلب الطبيعي أربع غرف ،اثنان علويتان تسمى بالأذينين و أخريين سفليتان تسمى بالبطينين. ويعتبر البطينان (الأيمن والأيسر) المضختان الرئيسيتان لضخ الدم عبر صمامين إلى الشريان الأورطي (الخارج من البطين الأيسر ) والى الشريان الرئوي الخارج من البطين الأيمن والمتجه إلى الرئتين . ويتحكم في خروج الدم من هذين البطنين صمامان موجودين على فوهة الشريان الأورطي (يعرف بالصمام الأورطي) وعلى فوهة الشريان الرئوي (ويعرف بالصمام الرئوي) .

يولد حوالي ثلثي أطفال متلازمة نونان بعيوب خلقيه في القلب .و 50% من هذه العيوب نتيجة لضيق في صمامي رئوي .و هذا الضيق يصعب خروج الدم من البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي عبر هذا الصمام فيضطر القلب بمضاعفة الجهد خاصة البطين الأيمن فتتضخم عضلته ومع مرور الوقت تتعب وتعتل هذه العضلة إذا لم يزال أو يخفف هذا الضيق .كما يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونا بفتحه (ثقب)في الجدار الفاصل بين الأذينين ،و10%أخري يصابون بفتحه بين الجدار الفاصل بين البطينين .

ضيق الصمام الرئوي

يعتبر ضيق الصمام الرئوي اكثر عيوب القلب انتشاراً بين أطفال متلازمة نونان .ويتم تشخيص شدة هذا الضيق بالأشعة الصوتية أو القسطرة الطبية إن لزم الأمر.وعلى حسب شدة هذا التضييق يتم العلاج.فإذا كان الضيق خفيفا فقد يكتفي فقط بمتابعة الطفل من دون إجراء أي علاج .أما إذا كان التضييق متوسط فقط يستفيد الطفل من توسيع هذا التضييق بالقسطرة ،حيث توضع بالونة داخل الصمام لتوسعته.ولكن قد يكون هناك صعوبة في توسيع الصمام الرئوي عند أطفال متلازمة نونان نظرا لوجود تشوه في الصمام نفسه أضافتاُ إلى التضييق.وفي هذه الحالة قد يستفيد من إجراء عملية لتوسعة الصمام لسماح بمرور الدم خلال الصمام بشكل اسهل ولتخفيف الحمل على البطين الأيمن. وقد تجرى العملية لتوسيع الصمام بالجراحة مباشرتا إذا وجدة عيوب أخري في القلب تستدعي إجراء الجراحة ،كوجود فتحة (ثقب) بين الأذينين أو البطينين.لذلك من المهم مرجعة طبيب القلب للاسترشاد بنصائحه.

تضخم واعتلال عضلة القلب

إن تضخم واعتلال(ضعف) عضلة القلب بشكل عام ليست من الأمور النادرة .فقد يحدث هذا الاعتلال المصحوب بتضخم في العضلة في أفراد ليس لديهم متلازمة نونان. لذلك لا يعني وجود اعتلال في العضلة أن الشخص مصاب بمتلازمة نونان ،والعكس صحيح.ولكن قد يكون هذا الاعتلال هو المؤشر الذي يجعل الطبيب يشك في أصابت الطفل بمتلازمة نونان ،فيبداء بالبحث وفحص الطفل عن أعراض أخرى لتدعم أو لتنفي وجود هذا المرض.قد يحدث التضخم والاعتلال في السنة الأولى من العمر أو عند البلوغ أو في أي مرحلة من العمر.قد يحدث تضخم واعتلال في عضلة البطين الأيمن أو الأيسر أو كلاهما معاً.إن أحد أهم مشاكل هذا التضخم هو مضايقة البطين لنفسه عندما ينقبض ليدفع الدم عبر الشريان الرئيسي الخارج منه.عندما يكون الاعتلال في عضلة القلب بسيط يكتفي فقط بمتابعة الطفل في عيادة القلب وعندما يكون اشد من ذلك فقد يعطى الطفل أدوية لترخي العضلة (كدواء البروبرانولول والمشهور بالأنديرال)أو مهبطة لضغط الدم ليسهل خروجه من القلب.وفي بعض الحالات يجرى عملية جراحية لأستأصل جزاء من العضلة المبطنة للبطين لسماح بمرور الدم بشكل اسهل.

الأسباب والوراثة

يولد طفل بمتلازمة نونان لكل 1000 حالة ولادة.ويولد العديد من هؤلاء الأطفال لأبوين سليمين (أي ليسا مصابين بمتلازمة نونان).ويحدث ذلك نتيجة لحدوث طفرة جينيه (أي في أحد الجينات أو المورثات)في أحد المورثات.وفي هذه الحالة لا يتكرر هذا المرض في هذه العائلة مره أخرى.أما إذا كان أحد الوالدين مصاب بمتلازمة نونان (ويمكن التأكد من ذلك بالكشف الطبي من قبل طبيب الوراثة) فان نسبة تكرر هذا المرض في هذه العائلة يكون 50% لكل حمل تحمل فيه الأم.هذا الشكل من أشكال الوراثة يعرف بالوراثة السائدة.لقد اكتشف المورث(الجين)المسبب لمتلازمة نونان، و يسمى ب(PTPN11) و هو موجود على الذراع الطويلة للكروموسوم(الصبغة) رقم 12.في اغلب الأحيان يكون فحص الكروموسومات العام لا يساعد في تشخيص المرض ولكن قد يساعد في التأكد من عدم و جود أمراض مشابهة له كمتلازمة تيرنر في البنات.عند اكتشاف المورث أو المورثات المسببة لمتلازمة نونان يمكن أن يساعد هذا الفحص تشخيص الحالات المشتبه فيها لتأكيد التشخيص أو يجرى خلال الحمل إذا استدعى الأمر.كما قد يساعد اكتشاف مورث متلازمة نونان طريقة عمل هذا المورث و تأثيراته المختلفة على العقل والجسد ،ومن ثم محاولة إيجاد طرق العلاج أو تفادي مشكلات المرض.  كما تم اكتشاف جينات اخرى تسبب حالة متلازمة نونان و هي تتشابة مع متلازمة القلب و الوجه و الجلد و متلازمة كوستيلو

النفسية و العقلية

إن الكثير من الأفراد المصابين بمتلازمة نونان يعانون من تأخر عقلي من الدرجة الخفيفة (البسيطة) إلا أن البيانات والتقارير الطبية الحالية لا تساند هذا الادعاء بشكل قوي.وفي الحقيقة هناك عدة تقارير بدأت تنتشر لأطفال لديهم معدل طبيعي إلى معدلات أعلى من الطبيعي .راجع الدكتور مينديز و اوبيتز عام 1985م 63 مقاله طبيه منشوره لمائه وواحد وعشرون فرد لديهم متلازمة نونان توجد وفي النقيض ذكر الدكتور كولينز و تيلانر أن 70% من 27 فرد لديه متلازمة نونان لديهم قليل في التأخير العقلي أو معدلات قريبه من التأخير العقلي البسيط. كما يزيد في هذه التناقضات المقال الذي نشرة الدكتور موني و كالس عام 1997 لثمانية من الأفراد الذين يتابعون بعيادة الغدد الصماء حيث وجد أن معدل ذكاء هؤلاء الأطفال يتراوح بين 64 إلى 127 درجة وبمعدل 102 درجة (المستوى الطبيعي 75 إلى 120 درجة.

اللغة

تطرقت القليل من الدراسات الطبية للخواص والمشاكل التي قد يواجها أطفال متلازمة نونان .من أهم ملامح هذه الدراسات أنها توضح أن أعداد كثيرة من هؤلاء الأطفال قد يعانون من مشاكل النطق الحركية( Articulation)  والتي قد تؤدي إلى صعوبة في أن يفهمه الغير فيظهر إلى من لا يعرفه  أن قدراته العقلية اقل من الواقع . كما قد يصاب حوالي 10% من أطفال متلازمة نونان بصعوبات في السمع نتيجة لالتهابات الأذن الوسطى المتكررة .

التعليم والتدريب وتأهيل النفسي

لاشك أن هناك تباين واضح في القدرات العقلية و طرق التكيف والتأقلم لدى أطفال متلازمة نونان .لذلك فإن إعطاء الأهل توقعات لقدرات الطفل العقلية في المستقيل من الأمور الصعبة وقد يشوبها عدم الدقة.لذلك نركز دائما على الحرص على بدء برنامج التنشيط (التحفيز) المبكر  لدفع الطفل بالقيام بأقصى ما يستطيع بغض النظر عن ما قد يصير إليه الطفل في المستقبل عندما تكون الرؤية أوضح. وعند ملاحظة تأخر في اكتساب المهارات ينصح بالقيام بفحوص نفسية لتقييم هذه المهارات وتحديد الأمور التي تحتاج المزيد من العناية لتقليل تأثيرها على قدرات الطفل في المستقبل.كما ينصح وبشك خاص على أجراء فحوص  الدورية لتأكد من سلامة حاسة السمع أو معالجة مشاكل الأذن الوسطى بشكل يمنع أو يقلل من تأثيرها على سلامة النطق والغة. كما قد يحتاج بعض الأطفال للمساعدة والتدريبات الخاصة لتجاوز صعوبات التعليم والتي من الضروري تقديمها في وقت مبكر .ومع هذا كله فلا ننسى أن قدرات الأطفال السليمين والمصابين بمتلازمة نونان متفاوتة بقدر تفاوت قدراتهم العقلية.

العـلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض.ولكن يمكن بإذن الله تفادي أو علاج العديد من المشاكل والمضاعفات التي قد تحدث من هذا المرض.فمشاكل القلب والعيوب الخَلقية الناتجة من هذا المرض (كتأخر نزول الخصيتين )يمكن إجراء العمليات الجراحية لإصلاحها إذا الزم الأمر.كذلك الأمر في مشاكل تقويم الأسنان.كما العناية بزيادة السعرات الحرارة التي يتناولها الطفل تحت إشراف أخصائية التغذية تساعد إلا حد ما في تحسين البنية وتقلل سوء التغذية على نمو الطفل الجسدية والعصبية.إن من أهم الأمور التي قد يغفل عنها الوالدين في السنوات الأولى للطفل- لانشغالهما بمشاكل القلب أو التغذية- هو نسيان أهمية التدريب والتنشيط المبكر لطفل لتحفيز اكتساب المهارات الحركية والعقلية ولإكثار من التحدث والمداعبة والعب مع الطفل.ونذكّر في هذا المقام أهمية الفحص الدوري للسمع والاسترشاد بتوجيهات أخصائي النطق.

لقد كثر النقاش في السنوات الأخيرة على المستوى الطبي مدى استفادة العديد من أطفال متلازمة نونان من هرمون النمو لزيادة أطوالهم .لقد بينت الأبحاث قصيرة المدى أن أطوال هؤلاء الأطفال يزيد مع إعطاء هذا الهرمون ولكن لم تتضح بعد الفوائد طويلة المدى على الطول النهائي لهؤلاء لأطفال بعد سن البلوغ.و نرجو ان تتضح الصورة في المستقبل القريب.من المعلوم أن هرمون النمو يعطى عن طريق الإبر اليومية لمدة اشهر أو سنوات متصلة كما أن قيمته المالية لهذا الدواء مازالت عالية .

تأليف : الدكتور عبدالرحمن السويد

استشاري الأمراض الوراثية و طب الأطفال


Recommended Posts

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *